Anda di halaman 1dari 4

Sindrom ; himpunan gejala atau tanda yg terjadi serentak (muncul bersama-

sama) dan menandai ketidaknormalan tertentu; hal-hal (spt emosi atau tindakan) yg biasanya secara bersama-sama membentuk pola yg dapat diidentifikasi

DEFINISI Pre Menstruation sindrom ( PMS ) adalah kumpulan gejala fisik, psikologis dan emosi yang terkait dengan siklus menstruasi, yang timbul menjelang menstruasi, dansembuh setelah menstruasi selesai.Gejala mulai dari yang ringan sampai berat, antara lain rasa bengkak dan nyeri dipayudara, pening, sakit kepala, pegalpegal, depresi, berdebar-debar, sulit tidur,emosi meningkat, sensitif, cepat tersinggung, gelisah, mudah marah, bengkak ditungkai, diare, gatal-gatal, seriawan, demam ringan, mimisan dan lainlain.FREKUENSI : lebih dari 50 % wanita usia haid pernah menderita premenstrual sindrom

Sejarah sindrm cri du chat ; Profesor Lejeune dan koleganya pertama kali mendeskripsikan aspek
klinis dari sindrom tangisan kucing pada tahun 1963. Deskripsi pertama didapat dari observasi terhadap 3 orang anak yang tidak memiliki hubungan keluarga. Ketiga anak tersebut memiliki ciri-ciri yang meliputi keterbelakangan mental, cacat fisik, mikrochepal (otak berukuran kecil), bentuk wajah yang abnormal, dan suara tangis menyerupai kucing saat bayi yang disertai kegagalan pertumbuhan. Karakteristik tersebut diasosiasikan dengan delesi sebagian lengan pendek pada kromosom nomor 5. Hal ini dibuktikan dengan autoradiografi oleh German et al. di tahun 1964 dan pewarnaan menggunakan quinacrine mustard oleh Caspersson et al. pada tahun 1970.

Pengertian ; Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia. Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing. Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.

Gejala klinis : Tanda-tanda dan gejala cri-du-chat syndrome yang mungkin berhubungan

denganhilangnya beberapa gen pada lengan pendek kromosom 5. Para peneliti percaya bahwahilangnya gen tertentu, CTNND2, terkait dengan cacat intelektual parah di beberapaorang dengan kondisi ini. Mereka bekerja untuk menentukan bagaimana hilangnya genlain di kawasan ini memberikan kontribusi dengan fitur karakteristik cri-du-chatsyndrome.Baca lebih lanjut tentang gen CTNND2 dan kromosom 5.Bisa cri-du-chat syndrome diwariskan?Sebagian besar kasus cri-du-chat syndrome tidak diwariskan. penghapusan yang terjadi paling sering sebagai peristiwa acak selama pembentukan sel-sel reproduksi (telur atausperma) atau pada awal perkembangan janin. orang yang terkena biasanya tidak memilikisejarah gangguan dalam keluarga mereka.Sekitar 10 persen orang

dengan cri-du-chat syndrome mewarisi kelainan kromosom dariorangtua yang tidak terpengaruh. Dalam kasus ini, orangtua membawa penataan ulangkromosom disebut translokasi seimbang, di mana tidak ada bahan genetik yang diperolehatau hilang. translokasi Balanced biasanya tidak menimbulkan masalah kesehatan,namun, mereka dapat menjadi tidak seimbang karena mereka diteruskan ke generasi berikutnya. Anak-anak yang mewarisi translokasi tidak seimbang dapat memiliki penataan ulang kromosom dengan bahan genetik tambahan atau hilang. Individu dengancri-du-chat syndrome yang mewarisi translokasi seimbang hilang bahan genetik darilengan pendek kromosom 5, yang mengakibatkan cacat intelektual dan masalahkesehatan karakteristik gangguan ini.Dimana saya dapat menemukan informasi tentang diagnosis, manajemen, atau pengobatan cri-du-chat syndrome?Sindroma Cri Du ChatDEFINISISindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) adalah sekelompok kelainan yang terjadi akibat hilangnya kromosom nomor 5.Penamaan sindroma ini didasarkan kepada tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang.Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1 diantara 50.000 bayi.
PENYEBAB : Sindroma ini terjadi karena adanya penghapusan informasi pada kromosom 5.Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian besar kasus,diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tuamembawa kromosom 5 yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang). GEJALAnya berupa: - Tangisan bernada tinggi seperti suara kucing - Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat - Bayi tampak lemas - Kepalanya kecil (mikrosefalus) - Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat - Hidungnya lebar - Lehernya pendek - Beberapa bayi memiliki wajah yang bundar (moon face) - Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) - Fissura palpebra (mata sipit ke bawah) - Mikrognatia (rahang kecil) - Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal) - Skin tag di depan telinga - Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari- jarinya menyatu,Simian crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu) - Keterbelakangan mental - Perkembangan kemampuan motoriknya lambat atau tidak lengkap - Sering disertai kelainan jantung

Pengobatan ; Belum ada pengobatan untuk sindrom tangisan kucing. Pengobatan dilakukan terhadap penyakit medis seperti gangguan pernapasan, pencernaan, dan penyakit jantung yang dialami oleh penderita. Pendidikan untuk peningkatan komunikasi bahasa lisan, tulisan, maupun stimulasi bahasa tubuh dapat dilakukan pada usia sedini mungkin. Terapi visual motorik dilakukan untuk meningkatkan fungsi tubuh yang abnormal.

Kasus ini terjadi pada 1 individu setiap 20.000 kelahiran. Dikarenakan kecenderungan penderita sindrom ini meninggal pada usia dini maka frekuensi berkurang menjadi 1 individu setiap 50.000 kelahiran bayi yang hidup. Kemungkinan terjadinya keterbelakangan mental adalah 1.5 per 1000 individu. Kasus sindrom tangisan kucing ini lebih banyak ditemukan pada anak perempuan.
Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik. Contoh manusia termasuk:

Cri du chat, yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis, dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. Individu yang terkena memiliki lebar set mata, kepala kecil dan rahang, dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek.

Wolf-Hirschhorn syndrome, yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam.

Sindrom Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi 21). Karakteristik meliputi tonus otot menurun, gempal membangun, tengkorak asimetris, mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental.

Sindrom Edwards, yang merupakan kedua paling umum trisomi, sindrom Down adalah yang paling umum. Ini adalah trisomi kromosom 18. Gejala termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi, namun, mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang tindih.

Sindrom Patau, juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Gejala yang agak mirip dengan trisomi18, tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas. Idic15, singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15, juga disebut nama berikut karena berbagai riset, tetapi mereka semua berarti sama; IDIC (15), dupliction Inverted 15, Marker ekstra, GKG Inv 15, parsial tetrasomy 15

Jacobsen sindrom, juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. Ini adalah gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan, dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris.

Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril, dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari rekan-rekan mereka. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam, dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia. Selama pubertas, tanpa pengobatan testosteron, beberapa dari mereka dapat berkembang gynecomastia.

Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Dalam sindrom Turner, karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. Orang dengan sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek, garis rambut rendah, fitur mata normal dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada.

XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX, mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar. Triple-sindrom X (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia. Kecil penanda kromosom supernumerary. Ini berarti ada kromosom, ekstra yang abnormal. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. Cat-eye syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary, seperti Pallister-Killian sindrom.

Anda mungkin juga menyukai