Anda di halaman 1dari 5

2.

DIAGNOSIS 2.8.1 ANAMNESIS Tanpa adanya skrining pada bayi baru lahir , pasien sering datang terlambat dengan keluhan retardasi perkembangan disertai dengan gagal tumbuh atau perawakan pendek, pada bayi baru lahir sampai usia 8 minggu keluhan tidak spesifik. Gejala hipotiroid sangat bervariasi tergantung berat ringannya kekurangan hormon tiroid. seringkali pada minggu-minggu pertama setelah lahir, bayi nampak normal atau memperlihatkan gejala tidak khas seperti kesulitan bernafas, bayi kurang aktif, malas menetek, ikterik berkepanjangan, hernia umbilikalis, kesulitan buang air besar, kecenderungan mengalami hipotermi. mental terbelakang, bodoh ( ! dan "! rendah#, kesulitan bicara ($ostellon, %&'&#. 2.8.2 PEMERIKSAAN FISIK a. Gejala hipotiroid yang dapat diamati adalah konstipasi, lidah besar, kulit kering, hernia umbilical, ubun ubun besar lebar atau terlambat menutup, kutis marmomata, suara serak, bayi kurang aktif. b. $enampilan fisik sekilas seperti sindroma down , namun pada sindroma down bayi lebih aktif. c. $ada saat ditemukan pasien pada umumnya tampak pucat.
d. $ada anak yang lebih besar mungkin ditemukan wajah bodoh, lidah

membesar, retardasi pertumbuhan dan tanda-tanda retardasi mental. Gambaran klinis klasik (lidah besar, suara tangisan serak, wajah sembab, hernia umbilikalis, hipotonia, klit belang belang, akral dingin,letargi# tidak jelas. (icurigai adanya hipotiroid bila skor )pgar hipotiroid kongenital * +, tetapi tidak adanya gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan kemungkinan hipotiroid kongenital. Tabel : Skor Apgar pada !po"!ro!d ko#ge#!"al Ge$ala kl!#!% Skore

-ernia umbilicalis .romosom / tidak ada (wanita# $ucat, dingin, hipotermi Tipe wajah khas edematus 0akroglosi -ipotoni kterus lebih dari 1 hari .ulit kasar, kering 2ontanella posterior terbuka (*1cm# .onstipasi 3erat badan lahir * 1,+ kg .ehamilan * 4& minggu To"al

% ' ' % ' ' ' ' ' ' ' ' 1&

Tabel '. 5kor )pgar pada hipotiroid congenital (2ai6i, %&&7# Gejala non spesifik yang menyokong yaitu umur kehamilan lebih dari 4% minggu, ikterus eonatorum yang lama, kesulitan meminum, konstipasi, hipotermia atau distress respirasi pada bayi dengan berat lebih dari %.+&& kg. bayi yang lahir dengan hipotiroidime congenital pada saat lahir ukurannya normal, namun demikian bilamana diagnosis terlambat makaakan terjadi gagal tumbuh. )pabila ditemukan jaringan tiroid pada palpasi menyokong adanya kelainan hormogenesis kerja hormone tiroid (2ai6i, %&&7#.

bayi hipotiroidisme congenital dengan kretinisme, hipotonia, kulit wajah nampak kasar dan hernia umbilical ($ostellon, %&'&#

-ipotiroidisme pada anak-anak ditandai adanya retardasi pertumbuhan dan tanda-tanda retardasi mental. $ada remaja, pubertas prekok dapat terjadi, dan mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur tubuh pendek. -al ini tidak berhubungan dengan tumor hipofisis tapi mungkin berhubungan dengan hipertrofi hipofisis yang berhubungan dengan produksi T5berlebihan (2ai6i, %&&7#.

2.8.(

PEMERIKSAAN PEN)N*ANG a. $emeriksaan fungsi tiroid T4 dan T5- dilakukan untuk memastikan diagnosis, apabila ditemukan kadar T4 rendah disertai kadar T5- yang meningkat, maka diagnosis dapat ditegakkan. 8ilai cut-off adalah %+9:;ml. 3ila nilai T5- <%+9:;ml dianggap normal, kadar T5- *+& 9:;ml dianggap abnormal dan perlu pemeriksaan klinis dan pemeriksaan T5- dan T4 plasma. 3ila kadar T5- tinggi * 4& 9:;ml dan T4 rendah, < = 9g;ml, bayi diberi terapi tiroksin dan dilakukan pemeriksaan lebih lanjut. 3ayi dengan kadar T5- diantara %+-+& 9:;ml, dilakukan pemeriksaan ulang %-1 minggu kemudian (2ai6i, %&&7#. b. $emeriksaan darah perifer lengkap c. )pabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu diperiksa antibody antitiroid. .adar T3G diperiksa bila ada dugaan defisiensi T3G yaitu bila dengan hormone tiroid tidak ada respon.

2.8.'

PEMERIKSAAN RADIO+OGI a. >olor (oppler ultrasonografi , tidak menggunakan radiasi, prosedur ini merupakan alternative pertama yang dianjurkan untuk pencitraan tiroid b. 3one age c. :ntuk menentukan penyebabnya maka dilakukan pemeriksaan sintigrafi kelenjar tiroid.

$ada kasus hipotiroidisme didapat, kombinasi 2T4 atau 2T4 serum yang rendah dan T5- serum meningkat adalah diagnostik adanya hipotiroidisme primer. .adar T1 bervariasi dan dapat berada dalam batas normal. :ji positif terhadap autoantibodi tiroid mengarah tiroiditis -ashimoto yang mendasari. $ada pasien dengan miksedema hipofisis, 2T4 atau 2T4 akan rendah tapi T5- serum tidak akan meningkat. .emudian mungkin perlu membedakan penyakit hipofisis dari hipotalamus, dan untuk hal ini uji T5- paling membantu. Tidak adanya respons T5- terhadap T?- menunjukkan adanya defisiensi hipofisis. ?espon parsial atau @normal@ menunjukkan bahwa fungsi hipofisis intak tapi bahwa defek ada pada sekresi T?- hipotalamus. $asien mungkin mendapatkan terapi tiroid (levotiroksin atau tablet tiroid kering# ketika pertama kali kita jumpai ()nwar, %&&A# .elenjar tiroid yang teraba atau membesar dan uji positif terhadap autoantibody tiroid akan mengarahkan pada adanya tiroiditis -ashimoto yang mendasari, pada kasus mana terapi harus diteruskan. Bika antibodi tidak ada, terapi harus dihentikan selama = minggu. 0asa penghentian = minggu diperlukan karena waktu paruh tiroksin cukup panjang (A hari# dan memungkinkan kelenjar tiroid penyembuhan kembali setelah penekanan yang cukup lama. $ada individu hipotiroid, T5- menjadi jelas meningkat pada +-= minggu dan T4 tetap normal, kemudian keduanya normal setelah = minggu pada pengawasan eutiroid. Gambaran klinis miksedema yang lengkap biasanya cukup jelas, tapi gejala gejala dan tanda-tanda hipotiroidisme ringan dapat sangat tidak jelas. $asien dengan hipotiroidisme akan datang dengan gambaran tak la6im C neurasthenia dengan gejala kram otot, parestesia, dan kelemahan, anemia, gangguan fungsi reproduksi, termasuk infertilitas, keterlambatan pubertas atau menoragia, edema idiopatik, efusi pleurokardial, pertumbuhan terhambat, obstipasi, rinitis kronis atau suara parau karena edema mukosa nasal atau pita suara, dan depresi berat. yang terus berlanjut menjadi ketidakstabilan emosional atau bahkan jelas-jelas psikosa paranoid. $ada kasus s eperti ini, pemeriksaan diagnostik akan memastikan atau menyingkirkan hipotiroid sebagai faktor penunjang ()nwar, %&&A#.

(iagnosis hipotiroidisme didapat. Tiroksin bebas (2T4# maupun indeks tiroksin bebas (2T4 # dapat bersama T5- untuk penilaian ()nwar, %&&A#. $ostellon,(. Congenital Hypothyroidism. "medicine article. www.emedicine.com. %&'& diakses tanggal 4 Dktober %&'1 2ai6i 0. Hipotiroid. www.pediatrik.com. %&&7. tanggal 4 Dktober %&'1. )nwar, ?. Fungsi dan Kelainan Kelenjar Tiroid. 0akalah "ndokrinologi. 3andung C 2. :8$)(. %&&A.

Anda mungkin juga menyukai