Anda di halaman 1dari 9

PERIODIK PARALISIS Definisi Kelompok penyakit otot yang dikenal dengan periodik paralisis (PP) cirinyaadalah episode kelemahan

flaksid otot yang terjadi pada interval yang tidak teratur.Umumnya diturunkan dan lebih episode daripada periode. Penyakit ini dapat dibagidengan baik dalam kelainan primer dan sekunder. Karakteristik umum PP primer sebagai berikut : (1) diturunkan (2) umumnya dihubungkan dengan perubahan kadar kalium serum (3) kadang disertai myotonia (4) myotonia dan PP primer keduanya akibat defek ion channel.

Patofisiologi Klasifikasi PP untuk kepentingan klinis, ditunjukkan pada tabel 1, termasuk tipe hipokalemik, hiperkalemik dan paramyotonia.

Sodium channel

Hiperkalemia PP Paramyotonia kongenital Potassium-aggravated myotonia

Calcium Channel Chloride channel

Hipokalemik PP Becker myotonia kongenital Thomson myotonia kongenital

Dasar fisiologis kelemahan otot flaksid adalah tidak adanya eksitabilitasmembran otot (yakni, sarkolema). Perubahan kadar kalium serum bukan defek utama pada PP primer; perubahan metabolismse kaliuim adalah akibat PP. Pada primer dan tirotoksikosis PP, paralisis flaksid terjadi dengan relatif sedikit perubahan dalam kadar kalium serum, sementara pada PP sekunder, ditandai kadar kalium serum tidak normal. Tidak ada mekanisme tunggal yang bertanggung jawab untuk kelainan padakelompok penyakit ini. Mekanisme itu heterogen tetapi punya bagian yang commontraits. Kelemahan biasanya secara umum tetapi bisa lokal. Otot-otot kranial dan pernapsan biasanya tidak terkena. Reflek regang tidak ada atau berkurang selamaserangan. Serat otot secara elektrik tidak ada hantaran selama serangan. Kekuatanotot normal diantara serangan tetapi, setelah beberapa tahun, tingkat kelemahan yangmenetap semakin berkembang pada beberapa tipe PP

(khususnya PP primer). Semua bentuk PP primer kecuali Becker myotonia kongenital (MC) juga terkait autosomaldominan atau sporadik (paling sering muncul dari point mutation). Ion channel yang sensitif tegangan secara tertutup meregulasi pergantian potensial aksi (perubahan singkat dan reversibel tegangan mebran sel). Disanaterdapat permeabelitas ion channel yang selektif dan bervariasi. Energi-tergantungvoltase ion channel terutama gradien konsentrasi. Selama berlangsungnya potensialaksi ion natrium bergerak melintasi membran melalui voltage-gated ion channel.Masa istirahat membran serat otot dipolarisasi terutama oleh pergerakan kloridamelalui channel klorida dan dipolarisasi kembali oleh gerakan kalium.natrium,klorida dan kalsium channelopati ebagai sebuah grup, dihubungkan dengan myotoniadan PP. Subunit fungsional channel natrium, kalsium dan kalium adalah homolog. Natrium channelopati lebih dipahami daripada kalsium atau klorida channelopati.

Bangsa Tirotoksikosis PP paling sering pada laki laki (85%) dari keturunan asia denganfrekuensi kira kira 2 %.

Riwayat Semua Ppdicirikan oleh Kelemahan periodik. Kekuatan noramal diantara serangan.Kelemahan yang menetap bisa berkembang kemudian dalam beberapa bentuk. Paling banyak pasien dengan PP primer berkembang gejala sebelum dekade ketiga.

Hiperkalemik periodik paralisis Onset pada umur kurang dari 10 tahun. Pasien biasanya menjekaskan suaturasa berat dan kekakuan pada otot. Kelemahan dimulai pada paha dan betis, yang kemudian menyebar ke tangan dan leher. Predominankelemahan proksimal; otot-otot distal mungkin bisa terlibat setelah latihanlatihan yang melelahkan. Pada anak, suatu lid lag myotonik (kelambatan kelopak mata atas saatmenurunkan pandangan) bisa menjadi gejala awal. Paralisis komplet jarang dan masih ada sedikit sisa gerakan. Keterlibatn otot napas jarng.serangan terakhir kurang dari 2 jam dan pada sebagian besar kasus,kurang dari 1 jam. Spinkter tiidak terlibat. Disfungsi pencernaan dan bulidisebabkan oleh kelemahan otot abdomen.

Kelemahan terjadi selama istirahat setelah suatu latihan berat atau selama puasa. Hal ini juga bisa dicetuskan oleh kalium, dingin, etanol, karboidrat,atau stres. Penyakit ini bisa dsembuhkan dengan latihan ringan atau intakekarbohidrat. Pasien juga mungkin melaporkan nyeri otot dan parestesia.Diantara serangan, klinikal dan alektrikal mtotonia datang pada sebagian besar pasien. Beberapa keluarga tidak mempunyai myotonia. Kelemahaninteriktal, jika ada, tidak seberat hipokalemik PP

Hipokalemik periodik paralisis Kasus yang berat muncul pada awal masa kanak-kanak dan kasus yangringan mungkin muncul selambat-lambatnya dekade ketiga. Sebagian besar kasus muncul sebelum umur 16 tahun. Kelemahan bisa bertingkatmulai dari kelemahan sepintas pada sekelompok otot yang terisolasisampai kelemahan umum yang berat. Serangan berat dimulai pada pagihari, sering dengan latihan yang berat atau makan tinggi karbohidrat padahari sebelumnya. Pasien bangun dengan kelemahan simetris berat, seringdengan keterlibatan batang tubuh. Serangan ringan bisa sering dan hanyamelibatkan suatu kelompok otot pentig, dan bisa unilateral, parsial, ataumonomelic. Hal ini bisa mempengaruhi kaki secara predominan; kadang kadang, otot ektensor dipengaruhi lebih dari fleksor. Dursi bervariasi dari beberapa jam sampai hampir 8 hari tetapi jarang lebih dari 72 jam.Serangannya intermiten dan infrekuen pada awalnya tetapi bisa meningkatfrekuensinya sampai serangan terjadi hampir setiap hari. Frekuensi mulai berkurang oleh usia 30 tahun;hal ini jarang terjadi setelah umur 50 tahun.

Pengeluaran urin menurun selama serangan karena akumulasi air intraselmeningkat.

Myotonia interictal tidak sesering hiperkalemik PP. lid lag myotoniadiobservasi diantara serangan. Kelemahan otot permanen mungkin terlihatkemudian dalam perjalanan penyakit dan bisa menjadi tajam. Hipertropi betis pernah diobservasi. Otot proksimal wasting daripada hipertropi, bisaterlihat pada pasien dengan kelemahan permanen

Potassium-aggravated myotonia Kelainan terkait autosom dominan ini dibagi dalam 3 kategori, myotoniaflunctuan, myotnia permanen, azetazolamide-responsive MC. Kelemahan jarang pada kelainan ini.

Tetapi nyeri otot episodik kekakuan disebabkan myotonia muncul pada myotonia flunctuan dan acetazolamide-responsiveMC, ketika kelainan itu berlanjut pada myotonia permanen.Serangan dimulai pada istirahat segera setelah latihan pada myotonia tetapilebih sering dengan latihan pada asetazolamid-responsive MC. Kalium dan dinginmerperburuk myotonia dalam 3 kelainan

Paramyotonia kongenital Pada kelainan terkait autosomal dominan ini, myotonia diperburuk dengan aktivitas(paradoxical myotonia) atau temperatur dingin.Gejala-gejala paling diperberat pada wajah.Kelemahan episodik juga bisa berkembang setelah latihan atau temperatur dingin dan biasanya berkangsung hanya beberapa menit, tetapi bisa berlangsung sepanjang hari.Pemasukan kalium biasanya memperburuk gejala, tetapi pada beberapa kasus,menurunkan kadar kalium serum mencetuskan serangan.

Tirotoksikosis periodik paralisis Ini adalah hipokalemik PP yang paling banyak. Ini paling banyak terjadi pada dewasaumur 20-40 tahun. Hiperinsulinemia, pemasukan karbohidrat, dan latihan pentingdalam mencetuskan serangan paralitik. Kelemahannya proksimal dan jika berat otot pernapasan dan mata. Serangan dalam jam sampai hari. Prevalensi tirotoksikosis periodik paralisis (TPP) pada pasien dengan tirotoksikosis diperkirakan 0,1 0,2 % pada kaukasian dan 13 14 % pada chinese. 95 % kasus TPP adalah sporadik. KarenaTPP lebih sering pada orang asia, diduga kuat predisposisinya adalah genetik.Kelompok keluarga TPP menunjukkan membuka tabir dari suatu penyakit keturunan(yang sporadik) oleh tirotoksikosis.

Manifestasi Klinik a) Eyelid Myotonia b) Sensasi normal c) Pada beberapa kasus, kelemahan menetap bagian proksimal, khususnya dengan hipokalemik PP d) Berkurang reflex regang selama serangan Gejala Umur Lama Faktor pencetus Keparahan Gambaran

onset

serangan

serangan

yang berhubungan

Hiperkalemik periodik paralisis

Dekade Pertama kehidupan

Beberapa menit sampai kurang dari

i.

Rendah pemasukan karbohidrat (puasa)

Jarang parah

i. Perioral dantungkai parestesia

ii.

Dingin Istirahat yang diikuti dengan latihan

ii. Myotonia frekuent

2 jam(pa iii. ling sering kurang dari 1 jam) iv. v. vi. vii. viii. Hipokale mik periodik paralisis Bervariasi , anak anak sam paidekade ketiga Bebera pa jamsamp aihampir semingu y Sebagiank asussebelu m16 tahun Khastida k lebihdari 72 jam Potasiumassociated myotonia Dekade pertama Tidak ad akelemah an

iii. Pseudohipert r ofi otot tiba-tiba

Alkohol Infeksi Stressemosional Trauma Periodemenstruasi Severe

Myotonik lidlag tiba tibaMyotoniadi

Serangan awal pagi setelahhari yang lalu beraktivitasfisik

Paralisisko

antaraserangan jarangParsialu nilateral,mono melik Kelemahan ototmenetap padaakhir penyakit

Makanantinggikarboihd mple ratdingin

Dingin

Serangan kekakuan

Hipertrofi otot

Istirahatsetelahlatihan

dan dari ringan sampai bera

Paramyot oniakonge

Dekade pe rtama

2 24 jam

dingin

J arang parah

Pseudohipertro fi

nital

ototParadoksal myotonia J arangkelemaha nmenetap

Tirotoksik osis periodik paralisis

Dekadeket iga

Beberapa jamsam

Sama sepertihipokalemik PP hiperinsulinemia

Samaseperti

Bisa berkemba

hipokalemik ngmenjadikele PP mahan ototmenetap Hipokalemi aselamasera ngan

dankeempat pai 7hari

Diagnosis Banding a. Hipokalemik periodik paralisis Penurunan kadar serum , tetapi tidak selalu dibawah normal, selama serangan.Pasien punya pengalaman retensi urin dengan penigkatan kadar sodium, kalium danklorida urin. Penurunan kadar fosfor serum secara bertahap juga terjadi. Kadar fosfokinase (CPK) meningakat selama serangan.ECG bisa menunnjukkan sinus bradikardi dan bukti hipokalemi (gelombang Tdatar, gelombang U di lead II, V2,V3 dan V4 dan depresi segment ST).

b. Hiperkalemik periodik paralisis Kadar kalium serum bisa meningkat setinggi 5-6 mEq /L. Kadang bisa diatas batas normal, dan jarang mencapai kadar yang kardio toksik. Kadar natrium serum bisa turun karena kenaikan kadar kalium. Hal ini bisa terjadi karena masuknya ion natrium kedalam otot. Air juga bergerak pada arah ini, menyebabkan hemokonsentrasi dan selanjutnya hiperkalemi. Hiperregulasi bisa terjdi pada akhir serangan,disebabkan hipokalemi. Diuresis air kretinuria, dan peningkatan kadar CPK juga bisa terjadi pada akhir serangan. EKG bisa menunjukkan gelombang T tinggi.

Pemeriksaan Penunjang Elektrodiagnosis :pemeriksaan konduksi saraf, pendinginan otot, tes latihan pada periodic paralisis, pemeriksaan jarum electrode Tes provokatif

Penatalaksaan Pengobatan sering dibutuhkan untuk serangan akut hipokalemik PP tetapi jaranguntuk hiperkalemik PP.Pengobatan profilaksis dibutuhkan ketika serangan semakin sering ( frequent). Hipokalemik periodik paralisis. Selama serangan, suplemen oral kalsium lebih baik dari suplemen IV. Yang terakhir diberikan untuk pasien yang mual atau tidak bisa menelan. Garam kalium oral pada dosis 0,25 mEq/kg seharusnya diberikan setiap 30 menit sampai kelemahan improves.Avoiding IV fluid is prudent.Kalium Klorida IV 0,05-0,1 mEq/kgBB dalam manitol 5% bolus adalah lebih baik sebagai lanjutan infus. Monitoring ECG dan pengukuran kalium serum berturut dianjurkan. Untuk profilaksis, asetazolamid diberikan pada dosis 125-1500 mg/hari dalam dosisterbagi. Dichlorphenamide 50-150 mg/hari telah menunjukkan keefektifan yang sama.Potasium-sparing diuretik seperti triamterene (25-100 mg/hari) dan spironolakton (25-100 mg/hari) adalah obat lini kedua untuk digunakan pasien yang mempunyaikelemahan buruk (worsens weakness) atau mereka yang tidak respon dengan penghambat karbonik anhidrase. Karena diuretik ini potassium sparing suplemen kalium bisa tidak dibutuhkan.

Tirotoksikosis PP :

pengobatan terdiri dari kontrol tirotoksikosis dan agen beta- blocking.

Hiperkalemik periodik paralisis

Beruntungnya, serangan biasanya ringan dan jarang meminta pengobatan. Kelemahanterjadi terutama karena makanan tinggi karbohidrat. Stimulasi beta adrenergik sepertisalbutamol inhaler juga memperbaiki kelemahan (tetapi kontra indikasi pada pasienaritmia jantung).

Pada serangan berat, terapetik measure yang mengurangi hiperkalemia berguna.Monitoring EKG yang berkelanjutan selalu dibutuhkan selama pengobatan. Diuretik tiazid dan karbonik anhidrase inhibitor digunakan sebagi profilaksis. Diuretik tiazid mempunyai beberapa efek samping jangka pendek; obat obat ini dicoba sebagaiterapi lini pertama. Kadang-kadang diuretik tiazid bisa menghasilkan kelemahanhipokalemik paradoksal, yang respon dengan suplementasi kalium.

Paramyotonia kongenital

Kelemahannya tidak biasa (uncommon) pengobatan ditujukan untuk mengurangi myotonia. Ketika diuretik yang disebut diatas bisa dicoba, obat tersebutsering tidak efektif. Mexiletine telah ditunjukkan membantu tetapi kontraindikasi pada pasien dengan blok jantung.

Potasium-associated myotonia

Pengobatan dengan mexiletine atau diuretik tiazid bisa mengurangi keparahanmyotonia.

Diet

a. Hipokalemik PP : Diet rendah karbohidrat dan rendah natrium bisa menurunkan frekuensi serangan.

b. Hiperkalemik PP : Diet permen yang berisi glukosa atau karbohidrat dengan rendah kalium bisamemperbaiki kelemahan.

Prognosis

a. Hiperkalemik periodik paralisis dan paramyotonia kongenita

Ketika tidak dihubungkan dengan kelemahan, kelainan ini biasanya tidak mengganggu pekerjaan.

Myotonia bisa memerlukan pengobatan

Harapan hidup tidak diketahui.

b. Hipokalemik periodik paralisis

Pasien yang tidak diobati bisa mengalami kelemahan proksimal menetap, yang bisamengganggu aktivitasBeberapa kematian sudah dilaporkan, paling banyak dihubungkan dengna aspirasi pneumonia atau ketidakmampuan membersihkan sekresi.