Anda di halaman 1dari 18

GANGGUAN DARI OTOT Ditandai dengan kram, Kejang, Nyeri, dan lokal MASSA Terlepas dari kelenturan dan

kekakuan, yang karena rasa malu yang mekanisme motorik tulang belakang, ada bentuk-bentuk otot kekakuan dan kejang yang dapat ditelusuri ke kelainan yang lebih rendah motor neuron dan mekanisme tulang belakang yang menghambat atau sarcolemma tersebut dari serat otot dan intrinsik aparatnya melakukan. Dengan demikian, otot dapat menjadi kejang karena adanya depolarisasi stabil akson motor, yang mengirimkan impuls tembakan di seluruh neuromuscular junction-seperti yang terjadi pada myokymia, hypocalcemic tetani, dan Pseudohipoparatiroidisme. Di negara-negara lain, dibahas dalam bab sebelumnya, persarafan otot mungkin normal namun kontraksi tetap meskipun upaya relaksasi (myotonia). Atau, setelah satu atau serangkaian kontraksi, otot mungkin lambat di decontracting, seperti yang terjadi pada myotonia paradoks dan hipotiroidisme; dalam contracture kekurangan fosforilasa McArdle dan defisiensi fosfofruktokinase, otot, sekali dikontrak, mungkin lackthe energi untuk bersantai. Masing-masing kondisi membangkitkan keluhan kram atau kejang, yang bervariasi menyakitkan dan mengganggu gratis dan efektif sukarela aktivitas. Setiap kondisi memiliki sendiri mengidentifikasi klinis dan elektromiografi (EMG) karakteristik, dan sebagian besar mereka merespon positif terhadap terapi. Sebuah premium karena itu terpasang dengan diferensiasi klinis fenomena ini. Otot kram Setiap orang pada suatu waktu atau lainnya pengalaman kram otot. Biasanya mereka terjadi pada malam hari, setelah hari biasa aktivitas berat jarang terjadi pada siang hari, baik selama periode relaksasi atau kadang-kadang setelah sukarela yang kuat kontraksi atau penyesuaian postural. Sebuah acak gelisah atau peregangan gerakan akan menimbulkan kontraksi keras satu otot (paling sering dari kaki atau kaki) yang tidak dapat secara sukarela santai. Otot yang terlihat dan dgn jelas kencang dan menyakitkan, dan kondisi ini mudah dibedakan dari kram ilusi, di mana sensasi kram yang dialami dengan sedikit atau tanpa kontraksi otot. Fenomena yang terakhir mungkin terjadi di normal orang serta pada mereka dengan penyakit tertentu saraf perifer. Pijat dan peregangan kuat dari otot sempit akan menyebabkan kejang untuk menghasilkan, meskipun untuk waktu otot tetap bersemangat dan tunduk kram berulang. Terlihat fasikulasi mungkin mendahului dan ikuti kram, menunjukkan suatu rangsangan yang berlebihan dari terminal cabang neuron motorik memasok otot. Kadang-kadang kram begitu kuat sehingga otot tampaknya telah terluka; tetap sakit untuk disentuh dan menyakitkan pada saat pemakaian selama satu hari atau lebih lama. Kram otot dada prekordial atau diafragma dapat membangkitkan rasa takut jantung atau penyakit paru-paru. Dalam EMG, kram ditandai dengan semburan dari frekuensi tinggi, tegangan tinggi potensial aksi, dan precramp yang fase dengan berjalan aktivitas di unit motor. Mengapa kram harus menyakitkan tidak diketahui, mungkin tuntutan dari otot terlalu aktif melebihi pasokan metabolisme, menyebabkan iskemia relatif dan akumulasi metabolit. Overworkof otot dengan atau tanpa penurunan sirkulasi juga menyakitkan. Antara kram, otot-otot adalah normal secara klinis dan electromyographically. Kram yang dikenal untuk meningkatkan frekuensi dalam kondisi tertentu dan dengan penyakit tertentu. Mereka sering selama kehamilan untuk alasan tidak sepenuhnya dipahami. Dehidrasi dan berkeringat predisposisi kram dan merupakan ancaman konstan untuk atlet, yang berusaha mencegah mereka dengan menelan larutan elektrolit. Exertional kram sering terjadi pada penyakit sistem motorik dan hipotiroidisme dan kurang begitu dalam polineuropati kronis. Pasien yang menjalani hemodialisis tunduk pada kram, yang dapat ditekan oleh intravena hipertonik saline hipertonik atau glukosa. Cepat rehidrasi setelah dehidrasi merupakan faktor provokatif. Focal kram terjadi setelah saraf parsial atau cedera akar dan dengan penyakit yang melibatkan anterior horn sel. Dalam satu kondisi tersebut, otot betis pada satu Sisi dikenakan kram berulang parah setelah dekompresi akar S1 pada penyakit disc lumbal, dalam kasus yang ekstrim, otot

hipertrofi. Mekanisme kram otot tidak jelas. Dalam nomor kasus dengan latihan-induced kekakuan dan nyeri otot, kadang-kadang maju ke kram, tingkat bawah-normal myoadenylate deaminase telah ditemukan. Pentingnya penelitian ini tidak pasti. Enzim ini, yang hadir dalam konsentrasi tinggi dalam otot, diperkirakan berfungsi terutama selama latihan aerobik dan memfasilitasi regenerasi adenosin trifosfat dari adenosin difosfat melalui aksi kinase siklase. Lainnya menyatakan bahwa rendahnya tingkat enzim ini tidak spesifik, terjadi di seperti gangguan terkait seperti paralisis periodik hipokalemia dan tulang belakang atrofi otot (lihat Layzer untuk rincian). Kina sulfat-300 mg pada waktu tidur dan diulang dalam 4 jam jika diperlukan, atau 300 mg tid untuk diurnal kram-merupakan cara yang efektif obat, diphenhydramine hydrochloride (Benadryl) 50 mg atau procainamide 0,5 sampai 1,0 g dapat diganti jika kina tidak akan ditolerir. Fenitoin, carbamazepine, propoxyphene, dan kadang-kadang clonazepam bahkan lebih berguna dalam mengurangi siang hari diulang kram. Tetani, Pseudotetany, dan Terkait Syndromes Kram Seperti yang ditunjukkan pada halaman 1096, penurunan kalsium terionisasi dan magnesium dikaitkan dengan kejang cramplike paksa, dalam .Bentuk paling ringan mereka mereka muncul sebagai kejang carpopedal distal, tetapi mereka mungkin melibatkan otot-otot kecuali yang luar mata. Stimulasi dari otot melalui saraf pada frekuensi tertentu (15 sampai 20 kali per detik) khas mereproduksi kejang, dan hiperventilasi dan iskemia meningkatkan kecenderungan. Memang, Trousseau tanda-carpal kejang dengan oklusi dari suplai darah ke lengan-mengambil keuntungan dari fenomena yang terakhir. Itu hypocalcemic tetany disebabkan suatu depolarisasi tidak stabil membran aksonal dari serat saraf ditunjukkan oleh (1) sensitivitas saraf ke perkusi (menekan atas saraf wajah dekat foramen nya keluar menginduksi kedutan wajah, atau Chvosteksign), (2) penampilan cepat frekuensi doublet dan kembar tiga dari unit motor potensi di EMG, (3) kebangkitan dari spasme oleh aplikasi dari tourniquet ke bagian proksimal anggota tubuh (menyebabkan iskemia segmen saraf bawah tourniquet), dan (4) asosiasi biasa dari kesemutan, menusuk-nusuk parestesia dari eksitasi sensorik serabut saraf. Hypocalcemia juga menyebabkan perubahan kecil dalam otot serat itu sendiri, maka blockdoes saraf tidak sepenuhnya memberantas tetani. Sebuah kondisi yang menyerupai tetany tapi tanpa hypocalcemia terukur adalah sindrom kram tersebut jinak (pseudotetany). Dalam bentuk yang paling parah, semua otot rangka yang sebentar-sebentar terkunci dalam kejang, dan hampir semua yang kuat postural atau gerakan sukarela menyebabkan kram. Ketika fenomena ini diulang lagi dan lagi, otot-otot terlalu aktif mulai hipertrofi. Di sekitar setengah dari kasus stimulasi penulis ', saraf pada 15 atau lebih per detik debit kram diproduksi, seperti dalam tetani. Biopsi telah diungkapkan tidak ada kelainan dari serat otot kecuali untuk beberapa ringbinden (band keliling miofibril mengelilingi inti normal miofibril longitudinal berorientasi). Kalsium dan diazepam tidak ada nilai terapeutik, tetapi beberapa pasien menanggapi fenitoin, kina, prokainamid, atau klorpromazin. Sebuah bentuk keluarga (autosomal dominan) dari kram jinak Sindrom telah dilaporkan oleh Jusic dan rekan kerja; kram mempengaruhi otot-otot tungkai distal, dimulai pada masa kanak-kanak dan remaja, dan bertahan sepanjang hidup. Lain keluarga tersebut dengan kram mulai agak di kemudian hari dan mempengaruhi anterior leher, lengan, dan otot perut serta orang-orang dari paha dan betis telah dijelaskan oleh Ricker dan Moxley. Juga, seperti yang disebutkan dalam Bab. 50, sindrom myalgic-kram keluarga telah dikaitkan dengan penghapusan bagian dari gen distrofin (tapi dengan sedikit atau ada kelemahan dystrophic). Sebuah kecenderungan untuk kram dan sakit juga telah telah dicatat dalam sejumlah myopathies bawaan dan dalam beberapa keluarga dengan dystrophies Duchenne dan Becker. Satoyoshi Syndrome Satoyoshi menggambarkan sekelompok pasien yang, di samping kram parah luas otot, menunjukkan yang universal alopecia, amenore, malabsorpsi usus, dan kadang-kadang epifisis

perusakan dan pertumbuhan terhambat. Paling Pasien Jepang dijelaskan oleh satoyoshi berada di bawah 20 tahun, namun hal ini kami telah mengamati telah tua. Kalsium serum pada pasien ini adalah normal, dan EMG hanya menunjukkan highfrequency debit yang merupakan ciri khas dari kram. Seorang laki-laki pasien dengan kondisi ini kita memiliki dekade diare kronis, alopecia, dan kram betis terus menerus dan sangat menyakitkan yang tampak, dari permukaan, seperti fasikulasi. Tiga serangkai ini hampir mengidentifikasi penyakit ini. Penyebab gangguan tersebut sepenuhnya mengaburkan namun sementara diduga autoimun. Glukokortikoid, terutama dalam dosis tinggi selama jangka waktu singkat, telah mencoba dengan beberapa keberhasilan, dantrolene juga telah digunakan, dan kita memiliki kesan bahwa pertukaran plasma mungkin telah membantu dalam satu kasus.

Serikat fasikulasi Persistent, Myokymia, Serat Otot Kontinyu Kegiatan, Neuromyotonia, "Stiff-Man" Sindrom, dan Schwartz-Jampel Sindroma Ini adalah kelompok membingungkan negara klinis, semua ditandai dengan beberapa derajat aktivitas otot daerah terus menerus, bahwa dalam beberapa kasus tidak dapat sepenuhnya dibedakan dari satu sama lain. Dari klinis perspektif kita telah menemukan itu berguna untuk mengkategorikan mereka dalam kelompok yang disebabkan oleh (1) hyperexcitability dari perifer saraf motorik, (2) hyperexcitability terpusat dimediasi motor output, (3) hyperexcitability nonmyotonic otot, dan (4) gangguan protein matriks ekstraselular yang mengubah membran otot rangsangan.

Hyperexcitability dari saraf Peripheral Istilah ini terdiri dari satu set gangguan di mana motor perifer aktivitas saraf yang ditambah, sehingga ada yang berlebihan, kadang-kadang berkelanjutan kontraksi unit motor. Yang paling ringan manifestasi adalah fasikulasi jinak. Dalam bentuk yang lebih berat, hasilnya adalah sekelompok gangguan yang meliputi kram-fasikulasi sindrom, neuromyotonia, Isaacs penyakit, dan varian yang terakhir di mana ada juga keterlibatan sistem saraf pusat (Morvan penyakit), penyakit kalium gated saluran ion (halaman 1273). Mereka umumnya tidak kekeluargaan namun beberapa baris penyelidikan berpendapat bahwa banyak dari gangguan ini dari autoimun yang diperoleh alam (Newsom-Davis). Sebagai contoh, semua tapi jinak fasikulasi terkait lebih sering daripada yang diharapkan dengan autoimun lainnya penyakit seperti myasthenia gravis dan banyak merespon anti-imun terapi seperti plasmapheresis. Dan, dalam beberapa gangguan ini, sera pasien memiliki antibodi terhadap baik tegangan- saluran kalium gated seperti yang disebutkan atau, lebih jarang, nicotinic asetilkolin (Ach) reseptor (Vernino dan Lennon). Persistent jinak fasikulasi Sebuah fasikulasi beberapa acak dalam otot-otot, otot betis kecil tangan atau dari menghadapi, atau tempat lain yang terlihat pada individu normal kebanyakan. Mereka adalah tidak penting tetapi dapat menjadi sumber kekhawatiran bagi dokter dan perawat yang telah mendengar atau membaca bahwa fasikulasi merupakan awal menandatangani amyotrophic lateral sclerosis. Aturan klinis sederhana adalah bahwa fasikulasi dalam otot santai bukan merupakan indikasi sistem motorik. Penyakit kecuali ada dikaitkan kelemahan, atrofi, atau refleks berubah. Sering sebuah pengalaman individu yang sehat berselang berkedut otot (atau bahkan bagian dari otot), seperti sebagai salah satu otot-otot eminensia tenar, kelopak mata, betis, atau orbicularis oculi. Ini dapat berlanjut selama hari.

Lay orang menyebutnya sebagai "hidup daging. "Juga, penisilin dapat menggoyahkan polarisasi distal .Akhiran motor dan menyebabkan berkedut. Electromyographically, ini fasikulasi jinak cenderung lebih konstan dalam lokasi, dan lainnya sering dan berirama dari fasikulasi menyenangkan dari sclerosis sklerosis lateral, namun perbedaan tersebut tidak sepenuhnya dapat diandalkan. Studi kuantitatif dari ukuran unit motor dapat membantu dalam keadaan ini dengan menunjukkan unit biasanya dimodelkan dalam bentuk jinak dan normal unit besar karena reinnervation di kasus penyakit motor neuron (lihat halaman 1105). Kadang-kadang, fasikulasi jinak tersebar luas dan dapat berlangsung selama berbulanbulan atau bahkan bertahun-tahun. Dalam beberapa pasien kami mereka memiliki terulang dalam serangan terpisah oleh bulan dan berlangsung beberapa minggu. Tidak ada perubahan refleks, kehilangan sensori, konduksi saraf, EMG kelainan (Selain fasikulasi), atau peningkatan enzim otot serum ditemukan. Rendah energi dan kelelahan di beberapa pasien mungkin menyarankan penyakit depresi endogen, namun fasikulasi tidak dijelaskan oleh mekanisme ini. Umumnya, pasien melaporkan rasa bahwa otot-otot dipengaruhi oleh berkedut yang weakbut ini tidak dapat dikonfirmasi oleh pengujian, dan beberapa dari kami pasien, anehnya mayoritas dari mereka adalah dokter, telah mengeluh sama zona migrasi mengganggu dari parestesia (Romero et al). Nyeri, dari sakit atau pembakaran jenis, dapat meningkat setelah aktivitas dan berhenti selama istirahat. Kelelahan dan rasa lemas yang sering keluhan. Kami menduga bahwa keadaan fasciculatory mencerminkan penyakit saraf terminal motor, untuk beberapa pasien kami telah menunjukkan perlambatan dari latency distal, dan Co ers dan asosiasi memiliki degenerasi ditemukan dan regenerasi terminal saraf motorik. Namun, sebagian besar dari kasus-kasus ini bersifat jinak dan menetap dalam hitungan minggu atau bulan. Dalam kasus yang dilaporkan oleh Hudson dan rekan, kondisi, bahkan setelah bertahun-tahun, tidak berkembang menjadi atrofi otot tulang belakang, polineuropati, atau amyotrophic lateral sclerosis. Akhirnya pemulihan dapat diharapkan. Hal ini sesuai dengan pengalaman kami dan yang dilaporkan dari Mayo Klinik di mana 121 pasien dengan fasikulasi jinak, diikuti dalam beberapa kasus selama lebih dari 30 tahun, tidak menunjukkan perkembangan gejala dan tidak mendapatkan penyakit motor neuron atau neuropati (Blexrud et al). Harus diakui, bagaimanapun, bahwa ada jarang pasien dengan fasikulasi tampaknya jinak di antaranya EMG yang menunjukkan beberapa fitur normal (misalnya, fibrilasi langka) di otot banyak dan yang kemudian mengembangkan fitur lain motor neuron penyakit. Karbamazepin, fenitoin dan untuk tingkat yang lebih rendah, telah membantu dalam mengurangi fasikulasi dan sensasi kelemahan. Kram-fasikulasi Sindrom ini merupakan varian dari tersebut entitas di mana fasikulasi disatukan dengan kram, kaku, dan fitur sistemik seperti intoleransi latihan, debar, dan nyeri otot. Meskipun individu yang terkena mungkin untuk beberapa derajat dinonaktifkan oleh gejala-gejala, prognosis baik. Temuan menonjol pada studi fisiologis adalah stimulasi yang dari perifer saraf menyebabkan otot berkelanjutan menembak karena berkepanjangan kereta potensi aksi di saraf motorik distal. Ini dapat diajukan dalam pengujian elektropsikologi khusus seperti yang dijelaskan oleh Tahmoush dan rekan. Akibatnya, ini adalah bentuk ringan dari neuromyotonia (Lihat nanti). Dalam sejumlah kecil pasien dengan crampfasciculation sindrom adalah mungkin untuk menunjukkan keberadaan autoantibodi diarahkan terhadap tegangan-gated kalium aksonal saluran. Karbamazepin atau gabapentin mungkin bermanfaat. Ada, di samping negara jinak tersebut, beberapa sindrom dari aktivitas otot yang abnormal. Yang utama adalah myokymia, keadaan kontraksi berturut-turut unit motor menanamkan suatu perulangan hampir terus menerus atau beriak atasnya yang permukaan tubuh, dan beberapa sindrom otot terus menerus serat aktivitas.

Myokymia Keadaan aktivitas otot normal beriak, seperti didefinisikan sebelumnya, mungkin umum atau terbatas pada satu bagian dari tubuh, seperti otot-otot bahu atau ekstremitas bawah. Hal ini paling sering diamati dengan regenerasi saraf perifer setelah trauma, seperti dalam kelumpuhan wajah pada sindrom Guillain-Barre ', dan dengan demikian itu yang paling sering neuropatik di alam. Dalam EMG, myokymic pembuangan terdiri dari kelompok 2 sampai 10 potensi, menembaki 5 sampai 60 Hz dan berulang secara teratur pada 0,2-sampai 10-s interval. Mereka muncul di bagian paling perifer dari akson kronis rusak saraf. Pada beberapa pasien, kram dikaitkan dan, memang, otot akan kram dapat berkedut atau menunjukkan spontan beriak kontraksi, kram dapat berhubungan dengan berkeringat. Dengan demikian, myokymia, fasikulasi, dan kram yang erat terkait tetapi kondisi klinis tidak identik .
Continuous Muscle Fiber Activity (Isaacs Syndrome) Hubungan dari myokymia kepada negara disebut aktivitas otot serat terus menerus ambigu.

Sporadis, dalam literatur neurologis, ada telah dijelaskan pasien yang otot di beberapa titik mulai "bekerja" terus menerus (lihat Isaacs). Istilah-istilah seperti neuromyotonia dan myokymia luas dengan relaksasi otot yang tertunda adalah tambahan nama-nama yang telah diterapkan untuk apa pada dasarnya adalah kondisi yang sama. Pada saat ini, ada sedikit alasan untuk membedakan satu dari yang lain kecuali dalam gradasi keparahan. Dalam setiap kasus aktivitas yang berlebihan dan spontan dapat dikaitkan dengan hyperexcitability bagian terminal serat saraf motorik, mungkin sebagai akibatnya dari hilangnya sebagian persarafan motor dan jaminan kompensasi tumbuh dari akson hidup (Co ers et al, Valli et al). Berkedut, kejang, dan beriak otot (myokymia) yang jelas, yang terakhir menjadi tanda klinis utama. Dalam kasus lanjut terdapat umum kekakuan otot dan rasa lemas. Keluhan otot sakit yang biasa, tapi nyeri yang parah jarang terjadi. Tendon refleks dapat dikurangi atau dihapuskan. Setiap kelompok otot mungkin terpengaruh. Kekakuan dan lambatnya gerakan membuat berjalan melelahkan ("armadillo" sindrom), dalam kasus yang ekstrim, semua sukarela Gerakan diblokir. Aktivitas otot terus berlanjut sepanjang tidur. Yang terlihat dan menyakitkan kram terus menerus penyakit satoyoshi sulit dibedakan dari myokymia. Anestesi umum dan spinal tidak selalu menekan otot aktivitas, tetapi tidak curare, saraf blockusually tidak berpengaruh atau dapat mengurangi aktivitas, seperti dalam kasus yang dijelaskan oleh Lu tschg dan kolega. Temuan EMG yang sama seperti yang dijelaskan sebelumnya. Sindrom ini muncul dalam kehidupan anak-anak atau orang dewasa, kadang-kadang dalam hubungan baik dengan polineuropati atau dengan warisan jenis ataxia episodic yang bervariasi responsif terhadap acetazolamide atau remits spontan. Bentuk warisan terus menerus aktivitas otot serat telah dilacak dengan mutasi gen pada kromosom 12 dan disebabkan oleh saraf perifer K channel kelainan (Gutmann dan Gutmann). Selain asosiasi dengan polineuropati, keadaan aktivitas otot terus-menerus memiliki juga telah dijelaskan dengan kanker paru-paru dan thymoma, dengan atau tanpa myasthenia, di mana kasus mekanisme kekebalan telah disimpulkan (lihat ulasan oleh Thompson dan oleh Newsom-Davis dan Mills). Sebuah asosiasi aktivitas serat otot terus menerus dengan psikosis atau gangguan tidur yang parah digambarkan oleh Morvan dengan nama chore'e fibrillaire .Kebanyakan kasus tampaknya idiopatik. Pengobatan

Fenitoin atau karbamazepin sering menghilangkan aktivitas otot seterusnya dan menyebabkan kembalinya refleks. Acetazolamide membantu dalam beberapa kasus lainnya. Banyak kasus idiopatik, sebagaimana telah disebutkan, akan meningkat spontan setelah beberapa tahun, namun plasma exchange dapat dilakukan pada gejala yg berat. Terpusat Mediated motor Hyperexcitability Stiff-Man Syndrome ini adalah suatu kondisi kejang persisten, terutama pada tungkai bawah proksimal dan paraspinal lumbar otot, memaksa pasien untuk berbaring tak berdaya akhirnya di tempat tidur dengan kaki dalam posisi equinus dan kaki diperpanjang. Itu awalnya dijelaskan oleh Moersch dan Woltman pada tahun 1956 sebagai Stiff-man sindrom. Sejak itu, banyak contoh telah dilaporkan di seluruh dunia dan istilah sindrom pegal-orang telah digunakan untuk menunjukkan yang terjadi juga pada wanita. Mulanya adalah berbahaya, biasanya pada usia pertengahan, dan laki-laki dan wanita terpengaruh sama. Tidak ada predisposisi genetik dikenal. Pada awalnya kekakuan dan kejang yang intermiten, kemudian, secara bertahap, mereka menjadi lebih atau aktif di tungkai proksimal dan aksial trunkmuscles dan semakin menyakitkan. Kejang memberikan penampilan robot untuk berjalan dan lordosis lumbal berlebihan. Upaya untuk memindahkan bagian yang pasif terkena menghasilkan hampir sekeras batu seperti imobilitas, nampak berbeda dari spastisitas, paratonia, atau kekakuan ekstrapiramidal. Otot-otot respirasi dan menelan dan orang-orang dari wajah mungkin terlibat dalam kasusyg progresif, tetapi trismus, gejala umum dari tetanus, tidak terjadi. Kami telah mengamati periode singkat sianosis dan pernapasan selama episode kejang intens, dan salah satu pasien kami meninggal selama seperti episode. Otot mata jarang terpengaruh. Apa saja kebisingan atau stimulus sensorik lain atau mencoba pasif atau sukarela. Gerakan dapat memicu kejang sangat menyakitkan bila yang terlibat otot. Refleks tendon normal jika mereka dapat diuji. Yang terkena otot, terutama paraspinals lumbal dan glutei sangat tegang saat diraba. Ini adalah kejang aksial yang paling karakteristik dari penyakit dan menimbulkan karakteristik lumbal lordosis dari waktu ke waktu. Sebuah kekakuan serupa satu tungkai ("kaku-tungkai" sindrom) telah dibedakan dari berbagai pada umumnya oleh Barker dkk, tetapi tampaknya kami untuk menjadi bagian dari penyakit yang sama, terutama karena sebagian besar lokal kasus memiliki antibodi terhadap dekarboksilase asam glutamat, seperti yang dijelaskan bawah. Ada, bagaimanapun, tidak ada kejang aksial atau lordosis berlebihan; kondisi dimulai pada satu kaki dan menyebar ke berlawanan tetapi tetap terisolasi ke bagian bawah kaki. Bentuk terbatas kejang mirip dengan tetanus lokal. Sebuah asal sentral dari kejang otot ditunjukkan dengan mereka Hilangnya saat tidur, selama anestesi umum, dan dengan proksimal saraf blok. Fitur elektropsikologi berbeda dari orang myokymia dan otot sindrom serat aktivitas terus menerus di bahwa EMG di kaku-man sindrom seluruhnya terdiri unit motorik normal, dengan tidak ada bukti saraf motorik distal gangguan. Yang menarik adalah temuan bahwa sebagian besar kasus kaku-man Sindrom tampilan beredar autoantibodi yang reaktif dengan asam glutamat dekarboksilase (GAD), enzim sintesis untuk gamma-aminobutyric acid (GABA) (Solimena et al). Temuan menunjukkan ketidakseimbangan antara penghambatan tulang belakang (GABAnergic) masukan dan input rangsang ke neuron motorik alpha. Ini Penafsiran ini didukung oleh fakta bahwa kejang memburuk di bawah pengaruh obat-obatan yang meningkatkan aktivitas aminergic, memfasilitasi lama-latency refleks tulang belakang, atau yang menghambat atau catecholaminergic GABA-nergic pemancar. Mekanisme autoimun lebih jauh disarankan oleh tingginya insiden insulin-dependent diabetes dengan terdeteksi antibodi terhadap sel islet, beberapa pasien mengalami tiroiditis, merusak anemia, atau kekebalan-dimediasi vitiligo. Ada berbagai paraneoplastic langka kaku-man syndrome, sebagian besar menyertai kanker payudara dan terkait kadang-kadang dengan antibodi terhadap amphiphysin atau gephyrin, protein yang terkait

dengan reseptor GABA sinaptik. Beberapa kasus yang berkaitan dengan antibodi antiamphiphysin juga menampilkan jenis lebih konvensional gangguan neurologis paraneoplastic seperti ensefalopati atau opsoclonus Pengobatan Pada sindrom pegal-man, diazepam dalam dosis sampai sampai 50 sampai 250 mg / hari, meningkat secara bertahap, paling efektif, clonazepam, vigabatrin, atau baclofen kadang-kadang efektif juga. Sesuai dengan mekanisme autoimun diduga, pertukaran plasma, kortikosteroid dosis tinggi, atau gamma globulin intravena membantu dalam beberapa pasien, meskipun hanya beberapa minggu atau bulan. Beberapa pasien kami telah diperlukan infus gamma globulin selama beberapa tahun dengan interval 6 sampai 12 minggu namun demikian menjadi cacat jika dosis diazepam berkurang bawah 200 mg / hari. Sebuah uji coba secara acak kecil immune globulin intravenous dilakukan oleh Dalakas dan koleganya telah menunjukkan kemanjuran pengobatan ini, dalam studi mereka, manfaat bervariasi dalam durasi dari 6 minggu sampai 1 tahun. Secara klinis, sindrom pegal-manusia harus dibedakan dari tetanus (halaman 1030 dan lebih lanjut pada), sindrom Isaacs (lihat sebelumnya), dan sindrom langka neuronitis tulang belakang subacute mioklonik, dijelaskan pada halaman 1066. Dalam kedua sindrom pegal-pria dan mioklonik tulang belakang neuronitis, kejang intens dan kekakuan otot adalah karena rasa malu dari interneuron (mungkin melalui GABA-nergic Renshaw sel) dalam materi abu-abu dari sumsum tulang belakang. Ini sindrom dari aktivitas otot terus menerus, kecuali mungkin kaku-man syndrome, adalah, sebagai suatu peraturan, biasanya dibedakan secara klinis dan electromyographically dari ekstrapiramidal dan kortikospinalis kelainan seperti distonia, tardive, dan kekakuan; ada hanya kemiripan dangkal paraparesis spastik. Kekakuan Neonatal bawaan A "kaku-bayi" sindrom, mengamati oleh Dudley dan rekan di empat keluarga warisan campuran, mungkin harus dimasukkan dalam kategori umum. Kondisi datang ke perhatian medis karena gangguan pernapasan karena kekakuan otot umum dimulai pada sekitar usia 2 bulan. Kekakuan menyebar perlahan dari otot-otot leher rahim dengan mereka yang anggota badan trunkand, dan, seperti bertahan, hipertrofi sedikit dikembangkan. Penggunaan bantuan pernapasan dan makan gastrostomy memungkinkan bayi untuk bertahan hidup. Kekakuan perlahan berkurang pada kedua tahun kehidupan. Kursus klinis adalah tidak seperti itu dari tetanus. Fatal kasus ada zona kehilangan serat, dengan fibrosis pada tulang dan jantung otot, dan variasi yang lebih besar dari normal dalam ukuran serat. Diubah Z garis diamati elektron mikroskopis dalam beberapa serat. Primer hyperexcitability Otot Setidaknya dua jenis gangguan otot primer diketahui, tidak myotonic di alam, yang menghasilkan acitivty otot terus menerus. Itu pertama kali dijelaskan di bawah ini adalah karena kerusakan pada membran otot; kedua telah ditemukan untuk menjadi penyakit matriks ekstraseluler otot. Otot beriak Penyakit Ricker dan Burns dan rekan mereka telah menggambarkan gangguan kekeluargaan langka (autosomal dominan) di yang otot menampilkan sensitivitas yang tidak biasa untuk meregangkan, mewujudkan dengan beriak gelombang kontraksi otot. Perkusi otot menghasilkan mounding lokal diucapkan dan menyakitkan. Serupa familial dan kasus sporadis telah dilacak dengan cacat di caveolin, protein jika terlibat dalam salah satu dystrophies otot (Vorgerd). Sebuah proses autoimun telah terlibat dalam beberapa lainnya kasus (Muley dan hari). The EMG mengungkapkan tidak pembuangan myotonic atau potensi aksi dari kram, menunjukkan bahwa dasar kelainan dalam membran otot.

Schwartz-Jampel Sindrom Sebuah sindrom yang ditandai dengan terus menerus serat otot aktivitas dengan kekakuan dan blefarospasme, disertai dengan fitur dismorfik jelas (dwarfisme, terjepit muka dengan rendah-set telinga, blepharophimosis, tinggi langit-langit melengkung, surut dagu, displasia tulang menyebar metafisis dan epifisis dengan tulang pipih), dikristalisasi oleh Schwartz dan Jampel pada tahun 1962. Ini juga telah dilaporkan dengan nama lain, termasuk myotonic chondrodystrophy. Intelijen biasanya diawetkan. Mungkin ada perkusi myotonia. Otot-otot kaku mengganggu kiprah. Kekakuan otot adalah hasil dari sering, hampir terus menerus aktivitas otot dengan kombinasi unit motor normal serta frekuensi tinggi discharge dan afterdischarges mirip dengan yang terlihat pada sindrom Isaacs. Pembuangan dapat ditunjukkan timbul dari serat-serat otot itu sendiri karena aktivitas tidak terhapus oleh curare. Agen seperti prokainamid, yang blok natrium saluran dalam otot, menghambat pembuangan, seperti yang mereka lakukan dalam beberapa gangguan myotonic lainnya. Namun, Spaans dan rekan, yang telah meninjau, EMG klinis, dan fitur histologis 30 kasus sindrom ini, melaporkan konduktansi klorida berkurang oleh sarcolemma, yang dapat ditekan oleh procainamide atau bahkan lebih baik oleh mexiletine. Kelainan ini biasanya diwariskan sebagai resesif autosomal sifat yang disebabkan oleh mutasi pada perlecan, sebuah proteoglikan heparin sulfat- yang terikat pada membran basement rangka otot dan tulang rawan. Hilangnya fungsi protein yang mencemaskan organisasi membran basal yang menyebabkan pengelompokan berubah esterase AcH dan ekspresi abnormal saluran ion. Studi mikroskopis elektron otot telah menghasilkan tidak konsisten Temuan: dilatasi sistem T, Z-band streaming, dan dilatasi mitokondria, di samping itu, pada pasien dilaporkan oleh Fariello dan kolega, biopsi otot diungkapkan tanda-tanda denervasi (group atrofi). Dalam kasus terakhir, pengobatan dengan prokainamid, fenitoin, diazepam, barbiturat dan tidak efektif. Kondisi yang dijelaskan oleh Aberfeld dan rekan kerja, dari dua saudara di antaranya myotonia dikombinasikan dengan dwarfisme, berdifusi penyakit tulang, dan tidak biasa okular dan kelainan wajah dan berpikir oleh mereka untuk mewakili gangguan yang unik, mungkin varian dari sindrom Schwartz-Jampel. Otot kontraktur, Pseudomyotonia, Tetanus, dan Negara Terkait Karena Kekurangan fosforilasa fisiologis kontraktur McArdle) dan fosfofruktokinase Defisiensi (Tarui) Ini adalah contoh dari jenis yang sama sekali berbeda dari pemendekan menyakitkan dan kekerasan otot. Dalam kedua penyakit ini, yang sehat anak, remaja, atau orang dewasa mulai mengeluh kelemahan dan kekakuan dan kadang-kadang sakit pada menggunakan anggota badan. Kontraksi otot dan relaksasi yang normal ketika pasien dalam istirahat, namun aktivitas berat, terutama dalam kondisi iskemia, menyebabkan otot-otot untuk mempersingkat secara bertahap, karena kegagalan relaksasi. Itu dikontrak otot dalam gangguan-seperti otot-otot di kram, kontinyu sindrom aktivitas otot, atau myotonia dan lainnya disengaja kejang-tidak lagi menggunakan energi. Selama kontraktur, yang otot hampir diam elektrik di EMG. Kondisi ini yang disebut sebagai contracture farmakologis atau fisiologis. Mc- Ardle dan penyakit Tarui dibahas lebih lengkap dimulai pada halaman 1232. Pseudomyotonia Fenomena ini diamati pada hipotiroidisme, di mana otot serat kontrak dan rileks perlahan. Tanggapan ini adalah mudah ditunjukkan dalam memunculkan refleks tendon, terutama refleks Achilles. Otot-otot besar dan tunduk myoedema, ketika digunakan, mereka bisa menunjukkan gelombang kontraksi lambat. Dasar dari gangguan ini tampaknya menjadi kelambatan dalam akumulasi kembali dalam ion kalsium dalam retikulum endoplasma dan di pelepasan dari aktin tipis dan filamen thickmyosin. The EMG mungkin menunjukkan afterpotentials menyusul kontraksi sukarela, tetapi mereka tidak menyerupai debit memudarnya khas ("berjalan myotonic") dari myotonia benar. Sebuah sindrom yang terkait erat, contracture menyakitkan dimana adalah diinduksi oleh latihan, telah dijelaskan oleh Lambert dan

Goldstein, dan oleh Brody. Sedangkan kontraksi otot adalah normal, relaksasi fase menjadi semakin lambat selama latihan. Lambert dan rekan kerja menyebutnya sebagai jenis yang tidak biasa myotonia, dan Brody, sebagai penurunan faktor santai. Relaksasi lambat otot juga telah dikaitkan dengan penurunan serapan kalsium oleh retikulum sarkoplasma. Dalam beberapa kasus, penyakit ini menular sebagai sifat resesif, cacat gen adalah mutasi yang merusak fungsi dari triphosphatase kalsium sarkoplasma reticular adenosin (ATPase, Odermatt et al). Dalam kasus lain, Penyakit ini ditularkan sebagai sifat dominan yang tidak genetik terkait dengan ATPase kalsium. Tetanus Gangguan ini ditandai dengan terus-menerus kejang otot rangka, karena efek tetanus toksin pada neuron spinal (Renshaw dan sel lain), fungsi alami yang adalah untuk menghambat neuron motorik. Sebagai kondisi mengembangkan, kegiatan yang biasanya merangsang neuron (yaitu, sukarela kontraksi dan mengagetkan dari stimulasi visual dan auditori) semua membangkitkan kejang paksa. Tidur cenderung menenangkan mereka, dan mereka ditekan oleh anestesi spinal dan curare. The EMG menunjukkan diharapkan pola interferensi dari potensial aksi. Setelah otot adalah terlibat dalam kontraksi terus-menerus, dikatakan bahwa dipersingkat negara tidak dihapuskan oleh pesangon blockor prokain saraf (dalam hewan), tapi ini contracture disebut myostatic belum ditunjukkan pada manusia. Efek pada neuron hambat adalah analog dengan strychnine. Ada juga tindakan dari toksin tetanus pada neuromuskular persimpangan, yang telah lebih sulit untuk mengevaluasi wajah tindakan kuat pusat. Setelah disuntikkan racun ini lokal pada hewan, Harga dan rekan telah menunjukkan lokalisasi pada akhir piring motor. Ia mengikat dengan ganglioside di akson membran dan diangkut oleh aliran retrograde ke sumsum tulang belakang, mana menginduksi efek tetanus lokal. Neuron yang innervate slowtwitch tipe 1 serat otot lebih sensitif daripada yang memasok cepat-kedutan serat tipe 2. Presynaptic vesikel meningkat, AcH adalah diblokir, dan terminal cedera akson dapat melumpuhkan serat otot. Fibrilasi potensi dan tindak tumbuh aksonal. Kesamaan untuk kaku-man sindrom telah disebutkan. Spider Black Widow Bite Racun yang dihasilkan oleh laba-laba ini, dalam beberapa menit dari gigitan, menyebabkan sindrom mencolok kram dan kejang dan kemudian kekakuan menyakitkan perut, batang, dan otot-otot kaki. Kejang diikuti oleh kelemahan. Ada juga vasokonstriksi, hipertensi, dan hiperaktivitas otonom. Jika kematian tidak terjadi dalam 24 sampai 48 jam pertama, pemulihan selesai. Racun laba-laba memiliki lokalisasi presynaptic dan cepat rilis kuanta AcH. Vesikel habis. Ada beberapabukti bahwa racun mencegah endositosis dari vesikel oleh memasukkan dirinya ke dalam membran presynaptic, menyebabkan gangguan saluran konduktansi ionik (Swift). Pengobatan, yang lebih atau kurang empirik, terdiri dari kalsium glukonat infus. Magnesium sulfat intravena juga membantu untuk mengurangi pelepasan AcH dan mengendalikan kejang-kejang yang kadang-kadang terjadi. Ada antiserum dilarutkan yang tersedia di daerah mana envenomation tersebut sering. Hipertermia maligna Kondisi ini juga ditandai dengan onset akut kekakuan otot umum disertai dengan peningkatan pesat dalam tubuh, metabolisme suhu asidosis, dan myoglobinuria. Hal ini selalu disebabkan oleh anestesi agen dan obat-obatan lainnya. Status Myalgia

Banyak penyakit otot dijelaskan dalam halaman-halaman sebelumnya yang terkait dengan sakit dan ketidaknyamanan. Ini sangat menonjol dalam kondisi yang disertai dengan kram dan biokimia kontraktur (fosforilasa dan fosfofruktokinase defisiensi). Iskemia otot-yaitu, klaudikasio intermiten- juga menyakitkan, seperti distonia dalam beberapa kasus. Kelemahan otot yang memberlakukan postur abnormal persisten pada tungkai dapat menyebabkan meregangkan cedera otot dan tendon. Hal ini diamati pada nomor dari myopathies bawaan dan dystrophies. Dalam semua kondisi, studi klinis biasanya akan mengungkapkan sumber atau sumber rasa sakit. Nyeri otot menyebar, yang menyatu dengan malaise, adalah sering ekspresi berbagai macam infeksi sistemik-misalnya, influenza, brucellosis, demam berdarah, Colorado tickfever, sakit ingus, campak, malaria demam, kambuh, demam rematik ("sakit tumbuh"), salmonellosis, toksoplasmosis, trichinosis, tularemia, dan penyakit Weil. Bila rasa sakit sangat ketat, terutama jika terlokalisasi pada satu sisi dada bagian bawah dan perut, kemungkinan diagnostik yang paling mungkin adalah epidemi myalgia (juga ditunjuk sebagai pleurodynia, "cengkeraman setan," dan Bornholm penyakit, akibat infeksi virus Coxsackie). Polio bisa disertai dengan rasa sakit pada awal neurologis keterlibatan, dan kemudian otot-otot lumpuh mungkin sakit. Hal ini berlaku juga sindrom Guillain-Barre ', di mana rasa sakitbisa mendahului oleh kelemahan beberapa hari. Sedikit yang diketahui tentang secara patologis dari rasa sakit otot dalam penyakit ini, tidak karena peradangan otot. Nyeri otot ringan adalah sering terjadi tetapi tidak iringan diperlukan polymyositis dan dermatomiositis. Polymyalgia rheumatica Pertimbangan utama dalam lansia dan setengah baya pasien dengan nyeri pada otot proksimal tungkai polymyalgia rheumatica. Mata kuliah ini disebutkan secara singkat di bagian lain dari relasi bookin ke belakang dan nyeri ekstremitas (Halaman 189) dan arteritis temporal, untuk yang berhubungan erat (Halaman 159). Rasa sakit otot mungkin difus atau asimetris, terutama di lengan dan bahu proksimal. Setiap gerakan dilaporkan sebagai kaku dan menyakitkan. The periarticular jaringan dan mereka lampiran otot dipengaruhi terutama dan mungkin lembut, tapi ini sulit untuk menafsirkan, karena dapat ditemukan di sebaliknya individu sehat. Tingkat sedimentasi yang sangat meningkat pada mayoritas pasien, dan percobaan 48-h prednison, dengan mengurangi nyeri otot, menegaskan diagnosis. Dalam konteks otot nyeri, gejala sistemik seperti penurunan berat badan, sakit kepala, dan kelelahan, serta anemia ringan, sangat sugestif dari polymyalgia rheumatica. Fibromyalgia ini akan muncul, menurut definisi, untuk mewakili peradangan pada jaringan fibrosa otot, fasia, aponeurosis, dan mungkin saraf juga. Sayangnya, patologis dasar negara ini masih tidak jelas. Hanya beberapa fakta klinis pada tangan. Selama gerakan pertama setelah masa tidak aktif, sebuah otot atau kelompok otot dapat menjadi menyakitkan dan lembut, terutama setelah paparan dingin, kelembaban, atau trauma ringan, namun seringkali tanpa alasan yang bisa dilihat. Satu terlihat sia-sia tanda-tanda penyakit tendon atau rematik. Bahu neckand yang yang paling umum situs. Kadang-kadang perusahaan, daerah tender, hingga beberapa cm diameter, dapat diraba di dalam otot ("fibrositic nodul "), dan kontraksi aktif atau pasif peregangan otot-otot yang terlibat akan meningkatkan rasa sakit-poin dikatakan diagnostik nilai, tapi masih diperdebatkan. Seringkali, gejala-gejala seperti mental yang dan

kelelahan fisik, insomnia, dan sakit kepala terkait dan menimbulkan kecurigaan dari negara kecemasan atau depresi. Dalam beberapa kasus kondisi akan hilang dalam beberapa minggu, panas lokal dan pijat dan suntikan anestesi lokal atau steroid ditemukan untuk memberikan kenyamanan gejala sementara yang hadir, tapi paling sering menjadi. Bentuk kronis dari fibromyalgia menyajikan masalah yang jauh lebih besar, biasanya menonaktifkan pasien dan menyebabkan perubahan terbiasa kebiasaan dan pekerjaan. Hal ini telah menjadi salah satu perdana diagnosa yang dibuat oleh rheumatologists dan physiatrists, tetapi pasien pertama mungkin datang ke perhatian ahli saraf. Nyeri otot adalah gejala utamanya, dengan kelelahan dan keluhan tersebut lainnya menambahkan sebagai renungan oleh pasien, atau otot. Gejala yang ditimbulkan dalam mengeksplorasi kasus yang sama menjengkelkan. Kondisi sekarang disebut "sindrom kelelahan kronis" (halaman 190 dan 435). Ada yang dominan lebih besar perempuan di antara pasien tersebut,dan mayoritas penyakit tidak didahului gejala tertentu. Faktor, meskipun beberapa memiliki prodrome virus atau baru sebelumnya trauma. Kebanyakan definisi sindrom telah melingkar atau agak sewenang-wenang. Mereka sekarang digunakan umumnya mirip dengan yang diusulkan oleh sebuah komite dari American College of Rheumatology. Dasar diagnosis adalah adanya nyeri luas termasuk daerah fokus nyeri (titik pemicu) yang dapat diproduksi oleh 4 kg tekanan digital di 11 dari 18 lokasi khas atas otot, tendon, atau tulang-ini terkonsentrasi di sekitar bahu dan wilayah-dan paraspinal tidak ada persyaratan untuk kehadiran beberapa keluhan sistemik umum yang menyertai penyakit pada kebanyakan pasien (kelelahan, sulit berkonsentrasi, tidur kesulitan, atau kecemasan). Ada dikatakan simpul atau berserat . Band di lokasi kelembutan, tapi ini sulit untuk memverifikasi. Ada, untuk sedikitnya, kontroversi mengenai sifat titik-titik tekanan dan validitas metode yang digunakan untuk memperoleh mereka, karena dolorimetry mekanik sering menunjukkan bahwa pasien memiliki toleransi terhadap nyeri berkurang di semua situs. Tapi ada juga ketidakpastian mengenai hubungan antara gejala yang mendasari depresi. Dalam, nyeri masa lalu yang sama dikaitkan dengan kasus sindrom iritasi usus besar atau kantong kemih yang teriritasi, dismenore, kronis sakit kepala, dan intoleransi dingin. Tergantung pada seberapa luas satu definisi memungkinkan untuk nyeri meluas dan poin memicu menyakitkan, sebagian besar atau semua pasien dalam mewujudkan pengalaman kami banyak keluhan yang sama seperti yang dengan kelelahan kronis syndrome, yang dibahas dalam Bab. 24. Pihak berwenang pada subjek, Namun, telah mengklaim bahwa sebagian besar pasien, formal penilaian dengan kriteria yang modern gagal untuk mengkonfirmasi kehadiran depresi dan bahwa, ketika depresi memang hidup berdampingan dengan otot keluhan, keduanya sumbang temporal dan dalam tingkat keparahan. Sementara kita mengakui bahwa antidepresan sering memberikan mengecewakan. Hasil dan bahwa dalam praktek kita sudah ada beberapa anak muda wanita dengan fibromyalgia yang tampaknya psikologis stabil dan tidak memiliki depresi, ini adalah pengecualian. Literatur eschews penggunaan kortikosteroid untuk pengobatan rasa sakit, tapi kami memiliki kesempatan untuk melihat dua pasien yang gejalanya merasa lega ketika obat digunakan untuk tujuan lain. Dapat dikatakan dalam kesimpulan bahwa fibromyalgia tetap bermasalah penyakit, didefinisikan oleh pola nyeri yang membenarkan namanya. Meskipun upaya untuk mengobjektifkan gejala-gejala fisik, kejiwaan faktor yang tidak boleh diabaikan. Kondisi ini adalah "favorit" penyakit dengan fisioterapis, yang mengklaim bahwa tindakan fisik sangat membantu. Jarang, sebuah sindrom yang sama adalah pendahulu dari apa membuktikan, setelah beberapa hari, dengan onset tanda-tanda neurologis, menjadi radikulitis, neuritis brakialis, atau wabah herpes zoster (lihat Goldenberg).

Negara Myalgic lainnya Sebuah polymyalgia mengesankan adalah umum salah satu yang mengikuti latihan berlebihan. Seringkali penderita mengamati bahwa nyeri terjadi bukan pada saat kegiatan tetapi beberapa jam atau bahkan sehari atau dua hari kemudian, menyerupai ketidaknyamanan setelah berlebihan penggunaan otot berkondisi. Otot-otot yang sakit dan ada intoleransi latihan dan aktivitas fisik. Ini adalah Fenomena alam dan membatasi diri. Bila keadaan seperti terus berlanjut tanpa batas waktu dan program latihan pengkondisian tidak mengurangi rasa sakit, itu merupakan kategori khusus dari penyakit. Dalam beberapa contoh mengalami kenaikan tingkat sedimentasi atau laboratorium bantu dapat memperjelas diagnosis, dan biopsi otot dapat mengungkapkan nonspesifik interstisial nodular myositis atau arteritis raksasa-sel yang terkait dengan polymyalgia rheumatica. Beberapa individu pergi ke memiliki fitur dari sindrom fibromyalgic dijelaskan sebelumnya. Namun, ini kumpulan gejala yang paling sering terjadi tanpa penjelasan, dan satu hanya dapat menduga infeksi tidak jelas atau penyimpangan halus metabolisme otot, saat ini tidak mungkin untuk menunjukkan. Referensi dibuat sebelumnya dengan temuan sebuah myoadenylate deaminase kekurangan dalam beberapa kasus. Terkadang cepat dan berlebihan munculnya creatine kinase (CK) setelah berat. Latihan akan memberikan petunjuk (yang sedikit sampai sedang ketinggian CK diharapkan setelah latihan berat atau berkepanjangan). Ada juga sekelompok pasien yang memiliki sakit kaki idiopatik selama istirahat setelah aktivitas. Beberapa keluarga menderita dengan cara ini dipaksa untuk hidup menetap eksistensi. Kondisi ini tidak menanggapi analgesik. Dalam dua kasus, kekurangan kalsium-ATPase ditemukan dan dilaporkan diatasi oleh blocker saluran kalsium seperti verapamil, 120 mg qid (Walton, Taylor et al). Ini harus dibedakan dari Fabry Penyakit (halaman 1159), dari sindrom kaki menyakitkan dan bergerak jari kaki, dan dari sindrom kaki gelisah (halaman 339). Masalah sindrom nyeri otot-fasikulasi adalah dibahas sebelumnya. Dalam tipis, dewasa asthenic yang menunjukkan agak kabur polymyalgia tanpa kelainan lain, dengan atau tanpa kram dan fasikulasi, penulis telah menemukan sulit untuk mengecualikan histeria atau neurosis lainnya dan depresi. Sebelum menyimpulkan bahwa kondisi memiliki dasar kejiwaan, adalah penting dalam setiap seperti individu untuk mencari bukti adanya penyakit rematik atau miopati yang dapat menyertai hipotiroidisme, hiperparatiroidisme dan ginjal tubular asidosis, hipofosfatemia, hipoglikemia, dan intrinsik fosforilasa atau cacat fosfofruktokinase. Pasien dengan penyakit ini yang terakhir sering mengeluh nyeri, kekakuan, dan ketimpangan setelah usaha otot yang berat. Menurut Mills dan Edwards, tes skrining yang paling berharga adalah sedimentasi Tingkat konsentrasi dan serum CK. Pasien lain mungkin memiliki miopati metabolik jelas, saat ini undiagnosable. Dalam setiap seri yang dilaporkan, seperti yang dari Serratrice dan rekan kerja, sekitar setengah dari kasus dengan mialgia difus yang undiagnosable. Hal ini bertepatan dengan pengalaman kita sendiri.

Localized OTOT MASSA Massa dapat ditemukan dalam otot satu atau banyak dalam berbagai klinis pengaturan, dan temuan klinis di masing-masing memiliki yang berbeda signifikansi. Pecah otot biasanya disebabkan oleh strain kekerasan dihadiri oleh jepret terdengar dan kemudian tonjolan, yang muncul ketika otot kontrak. Sebuah melemahnya kekuatan kontraktil dan ketidaknyamanan ringan biasanya dicatat oleh pasien. Bisep brachii dan soleus otot yang paling sering terkena. Pengobatan adalah dengan perbaikan bedah,

jika yang tertunda, sedikit yang bisa dilakukan untuk kondisi tersebut. Perdarahan ke dalam otot dapat terjadi sebagai akibat dari trauma, sebagai komplikasi dari penggunaan antikoagulan, di hematologi penyakit, di myotonia yang parah, atau setelah trauma kecil dalam sebuah pasien dengan degenerasi Zenker otot yang convalescing dari demam tifoid atau beberapa infeksi lainnya. Pelari dapat memperoleh menyakitkan lokal hematoma pada otot kaki. Tumor termasuk tumor desmoid (pertumbuhan besar jinak jaringan fibrosa diamati paling sering pada ibu nifas dan setelah bedah), rhabdomyosarcoma (tumor yang sangat ganas dengan kuat kewajiban kepada kekambuhan lokal dan metastasis), liposarcoma, dan angioma. Besar Neurofibroma atau neurofibrosarcomas bawah otot-otot besar seperti hamstring yang mungkin sulit untuk membedakan dengan pemeriksaan fisik atau magnetic resonance imaging (MRI) dari massa dalam otot. Pseudotumorous pertumbuhan, kadang-kadang besar, dapat mengikuti cedera otot. Interlacing regenerasi serat otot dan fibroblast membentuk massa. Pemotongan dari seluruh otot telah dilakukan dalam beberapa kasus dalam keyakinan bahwa pertumbuhan adalah rhabdomyosarcoma, sedangkan sebenarnya reaksi jinak trauma (Kakulas dan Adams). Trombosis arteri atau, lebih sering, pembuluh darah menyebabkan kemacetan dan infark otot. Jenis khusus dari infark otot terjadi pada pasien dengan diabetes rumit dan kurang terkontrol mellitus (Banker dan Chester). Biasanya infark melibatkan paha anterior, dan otot kadang-kadang lain dari menurunkan tungkai. Gejala utama adalah tiba-tiba mengalami sakit dan pembengkakan paha, dengan atau tanpa pembentukan tender, teraba massa. Berulang infark paha sama atau berlawanan adalah karakteristik. Gambaran klinis stereotip dan mencolok Penampilan MRI meniadakan kebutuhan untuk biopsi otot diagnostik. The infark luas otot disebabkan oleh oklusi banyak menengah otot arteri dan arteriola, kemungkinan besar hasilnya embolisasi bahan atheromatous dari plak yang tererosi di arteri aorta atau iliaka. Pengakuan komplikasi ini dan imobilisasi anggota badan adalah penting praktis prima, karena biopsi otot dan ambulasi dini dapat menyebabkan perdarahan yang serius ke dalam jaringan infarcted. Sindrom pretibial, juga dikenal dengan baik, berikut langsung trauma atau aktivitas yang berlebihan (berbaris, latihan dari berkondisi otot). Ada pembengkakan longus halusis ekstensor, ekstensor digitorum longus, dan otot tibialis anterior. Makhluk erat tertutup oleh tulang dan fasia pretibial, pembengkakan mengarah nekrosis iskemik dan myoglobinuria. Tetap kelemahan kelompok otot dapat dicegah dengan menggores yang pretibial fasia dan dengan demikian dekompresi otot yang terkena. Myositis ossificans Kondisi ini melibatkan pengendapan tulang dalam substansi otot. Dua jenis diakui. Salah satunya adalah bentuk lokal yang muncul dalam otot tunggal atau kelompok otot setelah trauma, dan lainnya adalah, progresif luas perkerasan proses, sama sekali tidak berhubungan dengan trauma, pada otot banyak tubuh. Localized myositis ossificans (Trauma) Setelah cedera otot, pukulan tunggal untuk otot, atau trauma minor berulang, yang menyakitkan daerah berkembang di otot. Hal ini secara bertahap digantikan oleh massa konsistensi kartilaginosa, dan dalam waktu 4 sampai 7 minggu padat massa tulang dapat dirasakan dan dilihat dalam radiografi. Seperti akan diharapkan, hal ini paling sering terjadi pada pria dewasa yang kuat, yang batin paha otot (pada mereka yang naik kuda) dan tingkat yang lebih

rendah yang brachii pectoralis utama dan bisep adalah situs yang paling umum dari kelainan. Massa cenderung mereda setelah beberapa bulan jika pasien desists dari aktivitas yang dihasilkan trauma. Generalized Myositis ossificans (Fibrodysplasia ossificans Progressiva) Penyakit ini, pertama kali dijelaskan oleh Mnchmeyer di 1869, sejak itu telah disebut dengan namanya atau sebagai myositis ossificans progressiva. Hal ini jarang terjadi, meskipun Lutwak, pada tahun 1964, mampu mengumpulkan 264 kasus dari literatur. Penyebabnya tidak diketahui, tetapi penyakit ini mungkin diwariskan sebagai sifat dominan autosomal. Itu terdiri dari pembentukan tulang yang meluas di sepanjang pesawat fasia otot dan memiliki onset pada masa bayi dan anak-anak di 90 persen kasus. Biopsi dari pembengkakan indurated awal telah mengungkapkan ekstensif proliferasi jaringan ikat interstitial yang sedikit reaksi sel inflamasi ditemukan. Dalam beberapa minggu, yang ikat jaringan menjadi kurang selular dan memendek, menekan berdekatan serat otot. Osteoid dan pembentukan tulang rawan terjadi pada kemudian tahap, berkembang dalam jaringan ikat dan melampirkan relatif utuh otot serat. Hampir 75 persen dari semua kasus yang dilaporkan telah dikaitkan dengan anomali kongenital, yang paling sering adalah kegagalan yang pengembangan jari-jari kaki besar atau jempol dan kurang sering lainnya digit. Kurang sering, ada hypogenitalism, tuli, dan tidak adanya gigi seri atas. Gejala pertama biasanya sebuah perusahaan pembengkakan dan nyeri di otot paravertebral atau leher rahim. Ada, di samping itu, ketidaknyamanan ringan selama kontraksi otot, dan kulit di atasnya dapat memerah dan sedikit bengkak. Trauma mungkin diingat sebagai faktor memulai, tetapi sebagai bulan-bulan berlalu, lainnya otot tidak terluka dengan cara apapun dikenali menjadi sama terlibat. Pada awalnya, radiografi mengungkapkan tidak ada perubahan penting, tetapi dalam waktu 6 sampai 12 bulan, endapan kalsium diamati, dan satu dapat merasa berbatu-keras massa dalam otot. Sebagai kemajuan penyakit, pembatasan gerak dan cacat menjadi semakin jelas. Kalsifikasi jembatan antara otot yang berdekatan dan di seluruh sendi menyebabkan kekakuan tulang belakang, rahang, dan anggota badan; scoliosis; dan terbatas ekspansi thorax. Pada akhirnya, pasien hampir "Berubah menjadi batu." Masalah utama dalam diagnosis adalah untuk membedakan umum myositis ossificans dari calcinosis universalis. Yang terakhir biasanya terjadi dalam kaitannya dengan skleroderma atau polymyositis dan ditandai dengan endapan kalsium di kulit, jaringan subkutan, dan selubung jaringan ikat sekitar otot, dalam ossificans myositis, ada pembentukan tulang yang sebenarnya dalam otot. Itu Data patologis sering terlalu sedikit untuk membenarkan perbedaan yang tajam. Menelan berkepanjangan dosis besar vitamin D juga dapat menghasilkan pengendapan massa garam kalsium sekitar otot, sendi, dan jaringan subkutan. Kalsifikasi deposito, mungkin osifikasi yang benar, mungkin terjadi pada jaringan lunak di sekitar pinggul dan lutut dari paraplegics dan jarang mengikuti suatu hemiplegia ("myositis lumpuh ossificans "). Ossificans myositis dapat mengalami remisi spontan dan mungkin menstabilkan selama bertahun-tahun, di mana pasien mampu fungsi yang memadai. Dalam kasus lain, perkembangan mengarah ke ditandai kelemahan dan malu pernapasan, penyakit akhir sering menjadi pneumonia atau infeksi terminal lainnya. Dasar molekuler untuk myositis ossificans tidak diketahui, tetapi telah menyarankan bahwa satu cacat penyebab adalah overekspresi yang protein morophogenic tulang. Pada tikus, ekspresi paksa protein ini menginduksi pembentukan tulang heterotopic. Kemungkinan bahwa Masalah utama muncul baik karena ekspresi tidak sesuai dari salah satu unsur protein atau mengikat berlebihan antara sinyal protein dan reseptor mereka (Glaser et al).

Pengobatan Pemberian diphosphonate [etana-1-hidroksi- 1,1-difosfat (EHDP), 10 sampai 20 mg / kg secara oral], senyawa yang menghambat pengendapan kalsium fosfat, telah dikatakan menyebabkan regresi pembengkakan baru dan untuk mencegah kalsifikasi (Russell et al). Beberapa endapan kalsium di calcinosis universalis telah surut dalam menanggapi prednison, dan karena hubungan jelas penyakit ini untuk myositis ossificans umum, itu mungkin dianjurkan untuk mencoba bentuk terapi juga. Eksisi deposito tulang dapat dilakukan jika yakin bahwa mereka adalah penyebab cacat tertentu.