Trisomi 21-Down Sindrom

Jessica 102010181

Kasus
Seorang ibu D 43tahun, membawa anak bungsunya yang berusia 3 tahun ke dokter. Anak tersebut belum bisa duduk sendiri, kalau menangis sering bibirnya biru, dan setelah diperiksa oleh dokter spesialis ternyata menderita kelainan jantung bawaan berupa AVSD. Lidah anak ini nampak besar dan cenderung keluar dan wajah anak ini sangat khas, tetapi tidak mirip sama sekali dengan orang tuanya. Dokter menyarankan untuk pemeriksaan kromosom

Anamnesis
Umur kedua orang tua? Apakah ada gangguan saat kehamilan (obstetric history)? Penah mengalami keguguran berulang? Apakah di keluarga ada yang mengalami kelainan seperti ini? Bagaimana tumbuh kembang anak ini?

Sindrom Down
Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi, karena individu yang mendapat sindrom Down memiliki kelebihan satu kromosom. Mereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang normal hanya mempunyai dua saja

Pemeriksaan fisik
rangka tubuh yang pendek sering kali gemuk dan tergolong dalam obesitas mempunyai satu lipatan (20%), sendi jari yang hiperekstensi, jarak antara jari ibu kaki dengan jari kedua yang terlalu jauh, dan dislokasi tulang pinggul

 Retardasi mental yang ringan hingga berat dapat terjadi. Intelegent quatio (IQ) mereka sering berada antara 20 85 dengan rata-rata 50

Brachycephaly, microcephaly, dahi yang rata occipital yang agak lurus fontanela yang besar dengan perlekatan tulang tengkorak yang lambat tidak mempunyai sinus frontal dan sphenoid serta hipoplasia pada sinus maksilaris

 Mata seperti tertarik ke atas (upslanting) karena fissura palpebra yang tidak sempurna terdapatnya lipatan epicanthal, kesalahan refraksi sehingga 50%, strabismus (44%), nistagmus (20%), blepharitis (33%),

 sindrom Down mempunyai telinga yang kecil dan heliks yang berlipat. Otitis media yang kronis dan kehilangan pendengaran sering ditemukan. Kira kira 6080% anak penderita sindrom Down mengalami kemerosotan 15 20 dB pada satu telinga.3

Frekuensi Trisomi 21pada

kelahiran dan pada Diagnosa Prenatal dikaitkan usia ibu hamil

Pemeriksaan penunjang
uji skrining yang terdiri daripada blood test dan/atau sonogram. Uji kedua adalah uji diagnostik yang dapat memberi hasil pasti apakah bayi yang dikandung menderita sindrom Down atau tidak

Uji Diagnostik
Amniocentesis : mengambil sampel air ketuban yang kemudiannya diuji untuk menganalisa kromosom janin (16-20 mgu) Chorionic villus sampling (CVS) :mengambil sampel sel dari plasenta. Sampel tersebut akan diuji untuk melihat kromosom janin (>8 mgu) Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) adalah tehnik di mana darah dari umbilikus diambil dan diuji untuk melihat kromosom janin(>18mgu)

Hipotiroid kongenital
Hipotiroid kongenital adalah kurangnya produksi hormon tiroid pada bayi baru lahir. Hal ini dapat terjadi karena cacat anatomis kelenjar tiroid, kesalahan metabolisme tiroid, atau kekurangan iodium. Dapat menyebabkan Retardasi Mental

Pengobatan
Pencegahan terhadap infeksi Rehabilitasi medis Alat bantu pendengaran bila didapatkan gangguan pendengaran Pengobatan dan pelatihan perilaku dilakukan jika ada kelainan psikiatri Hormon tiroid diberikan bila didapatkan tandatanda hipotiriod, untuk mencegah terjadinya deteorisasi intelektual dan memperbaiki kemampuan individual

Pencegahan
melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40

Prognosis
Kematian biasanya disebabkan kelainan jantung bawaan. Adanya penurunan kadar IgG menyebabkan penderita rentan terhadap infeksi. Dengan penatalaksaanan multidisiplin penderita diharapkan dapat mandiri dan tidak tergantung dari orang lain

Kesimpulan
Anak Ibu D menderita Sindrom Down