sindroma Beckwith-Weidemann dimana terjadi gangguan pada gen insulin-like growth factor-II dengan manisfestasi klinis exophthalmos, gigantism,

macroglossia, microcephaly, dan viceromegaly. Karsinoma hepatoseluler pada anak dapat ditemukan sejak lahir hingga usia 19 tahun, biasanya berkaitan dengan infeksi hepatitis B ataupun C, tirosinemia herediter tipe kronis, penyakit glycogen storage, defisiensi 1-antitripsin, dan sirosis bilier. Hepatoblastoma bera al dari sel prekursor hati imatur serta adanya !iri khas morfologi yang mirip dengan perkembangan normal sel hati. Hepatoblastoma biasanya unifo!al serta lebih sering terjadi pada lobus kanan hati daripada lobus kiri hati. "ikro#askular menyebar se!ara luas melebihi tumor en!apsulated. $e!ara makroskopik, tumor ber arna ke!oklat-!oklatan dengan massa yang menonjol yang memiliki sebuah pseudokapsul. $irosis tidak memiliki hubungan dengan tumor ini. "etastase dapat menyebar ke paru-paru serta porta hepatis sedangkan metastase ke tulang jarang ditemukan. Hilangnya lengan kromosom 11p hetero%igot &'(H) biasanya ditemukan pada identifikasi hepatoblastoma yang berhubungan dengan Beckwith Wiedemann syndrome (BWS) dan hemihipertrofi. *sokromosom +, ditemukan pada hepatoblastoma !ampuran, serta trisomi -. ditemukan pada epitel hematoblastoma yang murni. /asien dengan familial adenomatous polyposis ( !"), suatu sindrom dengan onset a al polip pada !olon serta adenokarsinoma, seringkali berkembang menjadi hepatoblastoma. "utasi germline pada gen supresor tumor 0/C terjadi pada pasien dengan 10/, serta mutasi pada gen supresor tumor 0/C seringkali ditemukan pada polip kolon dan adenokarsinoma yang berhubungan dengan 10/. $ebuah studi memperkirakan satu dari dua puluh penderita hepatoblastoma kemungkinan adanya hubungan dengan 10/. "enariknya, pasien-pasien dengan hepatoblastoma sporadik. 2alam sebuah studi dari -9 tumor pada anak dengan hepatoblastoma sporadik, tidak ditemukan mutasi germline 0/C. Hal ini dapat disimpulkan skrining rutin 0/C tidak diperlukan pada anak-anak yang tidak memiliki ri ayat penyakit keluarga kanker kolorektal atau 10/. Hilangnya fungsi pada mutasi 0/C menunjukkan akumulasi b!atenin protoon!ogen, yang merupakan suatu efektor dari transduksi sinyal 3nt. "utasi b-!atenin umumnya ditemukan pada sporadik hepatoblastoma, terjadi pada 45 6 dari jumlah pasien. $tudi terakhir pada komponen lainnya dari dari Wnt signaling pathway telah didemonstrasikan sebagai suatu aturan untuk mengaktifkan pathway ini alaupun mutasi 0/C umumnya terjadi pada pasien dengan hepatoblastoma dan 10/, namun hal ini jarang terjadi pada

sebagai etiologi dari hepatoblastoma. $elain itu o#er-ekspresi dari human #ickkopf-$, suatu antagonis dari Wnt