Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

I.

lIDENTITAS PASIEN

Nama Umur

: An. F : 9 tahun 4 bulan : Perempuan : Indonesia : Islam : Pendongkelan $% 14&1' no.1()* Jakarta

Jenis Kelamin Kebangsaan uku Agama Alamat +ol "arah : ,Nama Umur : Ja!a

Pendidikan : ekolah "asar kelas #

%imur.

AYAH PASIEN : %n. A : ## tahun : Indonesia : Islam : Polisi : Pendongkelan $% 14&1' no.1()* Jakarta : $p. (*)//*///*// per bulan

Kebangsaan uku Agama Peker.aan Alamat Penghasilan +ol "arah : , Nama Umur : Ja!a

Pendidikan : Akademi Kepolisian

%imur.

IBU PASIEN : N0. 1 : #( tahun : Indonesia : Islam

Kebangsaan uku Agama Pendidikan : 2A : Ja!a

Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

Peker.aan Alamat

: Ibu $umah %angga : Pendongkelan $% 14&1' no.1()* Jakarta ::

%imur. Penghasilan +ol "arah : :

Hubungan pasien dengan orang tua adalah anak kandung. II. ANAMNESIS Alloanamnesis diperoleh dari ibu pasien pada tanggal ) 2ei (/1/. : : eluhan Uta!a eluhan Ta!bahan 5emas se.ak 1 hari sebelum masuk rumah sakit. Panas se.ak # hari sebelum masuk rumah sakit. 2untah # hari sebelum masuk rumah sakit. : "i#a$at Per%alanan Pen$akit Sekarang emen.ak diukur suhun0a* umur dan ) tahun pasien didiagnosa menderita kemudian

%halassemia. Pada saat itu pasien mendadak demam 0ang tidak tidak diketahui pen0ebabn0a* keesokan harin0a pasien mendadak men.adi sangat lemas* dan pasien diba!a ke $umah akit ,ha0angkara. Pada saat itu dilakukan pemeriksaan lab darah* dan didapatkan ;b pasien rendah 6nilain0a tidak diketahui9* kemudian pasien dipulangkan dengan memba!a <=itamin< 0ang kemungkinan besar adalah suplemen besi. Keesokan harin0a sampai ( hari ke depan* kondisi pasien tidak kun.ung membaik. Pasien masih merasa lemas dan han0a mau tidur:tiduran di kasur. Keesokan harin0a pasien kembali diba!a ke rumah sakit dan dokter mengan.urkan untuk dilakukan trans>usi darah* pada hari itu pasien dira!at inap di rumah sakit dan mendapatkan trans>usi darah 0ang .umlahn0a tidak diketahui oleh orang tua pasien. Keesokan hari setelah mendapatkan trans>usi darah* keaadan umum pasien

Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

meningkat se?ara signi>ikan* pasien kembali merasa segar* dan mulai akti>. emen.ak saat itu pasien didiagnosis menderita pen0akit thalassemia* namun dokter saat itu tidak memberikan in>ormasi 0ang lebih .auh tentang .enis thalassemia 0ang diderita pasien. ampai saat ini pasien sudah terhitung )@ mendapatkan trans>usi darah 0akni pada a!al (//'* a!al (//A* a!al (//7 dan pertengahan (//7* dan terakhir di bulan Juli tahun (//9. biasan0a pasien mengalami ebelum merasa sangat lemas terlebih dahulu 1 hari demam

sebelumn0a* dan setelah pemberian trans>usi darah* pasien langsung terlihat lebih segar* dan didapatkan peningkatan keadaan umum 0ang signi>ikan dibandingkan hari sebelumn0a. Pasien diketahui mudah lemas saat berakti>itas* terutama akti>itas 0ang berat* dan pasien mudah panas apabila melakukan suatu peker.aan 0ang berat atau mendapat stressor 0ang berat. Pasien memiliki satu saudara kandung* 0akni kakak perempuan 0ang usian0a 4 tahun lebih tua daripada pasien* namun tanpa keluhan lemas dan pu?at seperti 0ang dialami pasien. "ari sisi orang tua serta silisah keluarga dari sisi a0ah maupun ibu disangkal ada 0ang memiliki pen0akit seperti 0ang diderita oleh pasien. e.ak # hari sebelum masuk rumah sakit pasien mengalami demam 0ang mendadak tinggi tanpa disertai batuk maupun pilek 0ang dimulai pada sore hari. Pasien mengeluh sakit perut* dan pasien muntah kurang lebih # kali* muntah tanpa disertai lendir maupun darah. ,uang air ke?il dan buang air besar pasien normal. Pasien diberikan para?etamol sirup dengan dosis satu setengah sendok teh pada malam harin0a. Na>su makan pasien menurun pada saat itu. Keesokan harin0a 6( hari sebelum masuk rumah sakit9 demam pasien mulai turun* meskipun belum hilang benar. Na>su makan pasien .uga mulai membaik* anak men.adi lebih akti> dibandingkan hari kemarin.

Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

Keesokan harin0a 61 hari sebelum masuk rumah sakit9 pasien sudah tidak demam lagi* namun pasien men.adi sangat lemas dan han0a tidur:tiduran di kasur seharian. Pasien merasa lelah dan tidak mau berakti>itas* namun na>su makan pasien tetap baik. ,uang air ke?il dan buang air besar tidak ditemukan kelainan. Keesokan harin0a 6hari masuk rumah sakit9 anak diba!a ke klinik ibu dan anak rumah sakit PB5$I aid ukanto* pasien disarankan untuk dira!at inap di bangsal anak $ . PB5$I. Pasien mulai dira!at di bangsal anak se.ak .am ( siang dan di.ad!alkan untuk mendapatkan trans>usi darah keesokan harin0a.

"i#a$at Pen$akit Dahulu eterangan "isangkal "isangkal "isangkal "isangkal Pernah 6' tahun9 "isangkal "isangkal "isangkal "isangkal "isangkal "isangkal "isangkal "isangkal "isangkal "isangkal "isangkal "isangkal Pernah 6) tahun9 "isangkal "isangkal "isangkal "isangkal

Pen$akit &aringitis'tonsillitis Pneu!onia Bronkitis e%ang (ariola Di)teri Malaria Polio Enteritis Disentri basilaris Disentri a!ubiasis T$phus abdo!ninalis Askariasis *perasi +egar otak &raktur "eaksi obat Morbili TB, As!a DBD -ain.lain

Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

: :

"i#a$at

eha!ilan Ibu akit

Pera!atan antenatal Ibu melakukan kontrol se?ara teratur ke dokter di $umah dan .anin di dalam kandungan din0atakan sehat. ,ha0angkara setiap bulan. %idak ada masalah selama kehamilan

Pen0akit selama kehamilan elama kehamilan* ibu mengaku tidak pernah sakit. $i!a0at mual dan muntah selama kehamilan disangkal. $i!a0at demam selama kehamilan disangkal* ri!a0at keputihan selama kehamilan disangkal. $i!a0at trauma saat kehamilan .uga disangkal

Bbat:obatan 0ang diminum elama kehamilan* ibu pasien han0a minum supplemen berupa =itamin 0ang diberikan oleh dokter.

:
: : : : :

"i#a$at Persalinan

elahiran : $umah akit ,ha0angkara : dokter spesialis kebidanan : 9 bulan 1 minggu : pe?ah kira:kira ( .am sebelum persalinan. : Ibu tidak tahu : .ernih : Ibu tidak tahu : ,erat lahir Pan.ang badan : )1 ?m 5ingkar kepala : Ibu tidak tahu : (9// gram : 11.// 1I, : pontan per =aginam

Penolong persalinan Cara persalinan 2asa gestasi Ketuban pe?ah ,erat plasenta Ketuban ,a0i lahir pukul Keadaan ba0i Jumlah air ketuban

: : :
: :

2enurut Ibu* ba0in0a langsung menangis dan kulit ba0i ber!arna merah. %idak ada ?a?at. :
:

"i#a$at Postnatal Pemeriksaan oleh : "okter

Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

'

Keadaan anak "i#a$at Perke!bangan Pertumbuhan gigi pertama Perkembangan psikomotor en0um 2iring %engkurap : "uduk 2erangkak : ,erdiri ,er.alan Kesimpulan : : 1*) bulan : : :

: ehat : 1/ bulan

:
:

' bulan 1/ bulan 14 bulan

A bulan 11 bulan 1) bulan : tatus kembang motorik ?ukup baik ,uah&,isku it : : Pisang&bis? uit dien?erkan Pisang& biskuit 2ilna Jeruk*pisan g* bis?uit 2ilna Jeruk* pisang* bis?uit 2ilna ,ubur usu : : : -

"i#a$at Makan A I&PA I A I A I A IPA I 6 +2 19 A IPA I A IPA I A IPA I ,ubur aring : : : Nasi tim Nasi tim

Umur / 8 1 bulan 1 8 4 bulan 4 8 ' bulan ' 8 7 bulan 7 8 1/ bulan 1/ 8 1( bulan

Usia lebih dari / tahun Jenis 2akanan Nasi & pengganti a0ur Frekuensi dan .umlahn0a # @&hari seban0ak D :1 piring bun?is&labu siam& ba0am (@&hari

Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

"aging %elur 2akanan laut %ahu %empe usu ,uah 5ain:lain

daging sapi .arang (@&bulan* daging a0am #@&minggu %elur a0am 4@&minggu Ikan tuna& tongkol (@&minggu 1@&hari 1:( potong 1@&hari 1:( potong A I masih diberikan* usu >ormula 6 +29 #/ mg& (// ?? 1@&hari Jeruk* pisang* papa0a* mangga #: 4@&minggu ,iskuit susu #:4@&minggu

"i#a$at I!unisasi Jumlah Pemberian 1@ #@ 4@ )@ 1@ eluarga A$ah 1 Ibu 1 19 tahun ehat 1aktu 1 bulan (*4*' bulan (*4*'*17 bulan /*(*4*'*17 bulan 9 bulan

Eaksin BCG Hepatitis B DPT Polio Campak : : "i#a$at Data

eluarga

eterangan Pernikahan ke. Usia !enikah eadaan

saat (/ tahun ehat

kesehatan : ,orak "eproduksi Pasien merupakan anak kedua dari dua bersaudara.
Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

Anak ke. / :
:

Usia 1# tahun

0enis ela!in Perempuan

eterangan anak kandung

"i#a$at Pen$akit dala! A0ah : Ibu :

eluarga

aat ini a0ah sehat tidak sedang menderita suatu aat ini ibu sehat tidak sedang menderita suatu

pen0akit. %idak pun0a ri!a0at pen0akit %halassemia.

:

pen0akit. %idak pun0a ri!a0at pen0akit %halassemia. :

:

"i#a$at Pen$akit pada Anggota

eluarga -ainn$a'Sekitar

"u!ah 2enurut a0ah dan ibu pasien di keluarga mereka tidak mempun0ai saudara 0ang menderita pen0akit %halassemia. ekitar rumah : sehat. :
:

Data Peru!ahan epe!ilikan 1 $umah milik a0ah pasien eadaan "u!ah $umah berukuran 1// m(* dihuni oleh nenek* orang tua pasien* kakak perempuan pasien dan pasien sendiri. %erdiri dari # kamar tidur* 1 dapur* 1 kamar mandi* dan 1 ruang tamu. Pasien tidak mempun0ai kamar sendiri* sehingga pasien tidur bersama kedua orang tua pasien. Kamar pasien terletak di bagian tengah dengan 1 buah .endela berukuran 1 @ 1 meter* dengan gorden* dengan kasa n0amuk. "i ruang tamu terdapat ( buah .endela berukuran 1 @ 1 meter* dengan gorden* dengan kasa n0amuk. Kamar mandi terletak dibelakang dekat dengan dapur* terdapat kloset .ongkok dan bak mandi untuk menampung air 0ang dibersihkan seminggu sekali.Atap rumah terbuat dari genting* lantai dari keramik. $umah disapu ( kali sehari dan dipel 1 kali sehari. Air 0ang digunakan

Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

untuk minum* memasak* mandi* dan men?u?i adalah air tanah dengan menggunakan pompa air* 0ang menurut ibu ?ukup bersih. : eadaan -ingkungan 5ingkungan rumah ?ukup padat* dengan susunan beraturan. "i samping rumah sebelah kanan berbatasan dengan tembok rumah tetangga* sedangkan di sebelah kiri rumah ada gang ke?il 0ang han0a dapat dile!ati 1 orang. %erdapat selokan ke?il di depan rumah dengan lebar #/ ?m* kedalaman (/ ?m* bersih* mengalir* tertutup semen. Jalan di depan rumah han0a dapat dilalui oleh ( motor. ampah dibuang setiap hari ke tempat pembuangan sampah 0ang ber.arak 1// meter dari rumah pasien. ampah diangkut oleh petugas kebersihan ( hari sekali.

III.

PEME"I SAAN &ISI Status +eneralisata Keadaan Umum Kesadaran %anda:tanda Eital Nadi uhu %ubuh %ekanan darah "ata Antropometri ,erat badan %inggi badan : 19 kg : 1(7 ?m : %ampak sakit sedang* tampak lemas : Compos mentis : : 9/ kali&menit* kuat* penuh* teratur : #A C : 1//& A/ mm;g

5a.u Pernapasan : (/ kali&menit

Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

1/

Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

11

tatus +iFi ,erdasarkan NC; 6National Center for Health Statistics9 tahun (///:

Interpretasi berdasarkan 1;B

1FA 6Weight for Age&,, terhadap umur9 : terletak diba!ah persentil ) ;FA 6Height for Age&%, terhadap umur9 : terletak di antara persenti () dan 1/ Interpretasi berdasarkan lokar0a Antropometri "epkes 19A4 G Puslitbang +iFi 19A7 1FA 6Weight for Age&,, terhadap umur9 19&#/ @ 1//H I '#H ;FA 6Height for Age&%, terhadap umur9 1(7&1#) @ 1//H I 94H 1F; 6Weight for Height&%, terhadap ,,9 19&(' @ 1// H I A#H

Kesimpulan : anak ini dalam keadaan giFi kurang.

Pe!eriksaan &isis Siste!atis Kepala menebal Ubun:ubun besar : 2enutup $ambut 2ata : 1arna hitam* bentuk lurus* distribusi merata* tidak mudah di?abut : Kon.ungti=a agak pu?at kiri dan kanan* sklera ikterik kiri tidak ?ekung* Pupil isokor 4 mm* re>leks ?aha0a langsung dan tidak langsung -&%elinga : dan kiri.
Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

: : Khas %halassemia* tulang kepala

,entuk dan ukuran

dan kanan* mata

ekret 6:&:9* serumen 6:&:9* membrana timpani intak kanan

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

1(

;idung : ekret 6:&:9* de=iasi septum : 2ulut 5idah 5eher %hora@ : 2ukosa oral basah. : Karies tidak ada : %idak kotor : %idak teraba pembesaran K+, : Inspeksi Palpasi Perkusi : ,atas kanan ,atas kiri Paru:paru Inspeksi Perkusi Abdomen Inspeksi Palpasi : : datar* tidak ada lesi pada kulit upel* hepar teraba (?m di ba!ah ar?us ?ostae kanan : imetris dalam keadaan statis dan dinamis* retraksi suprasternal 6:9* retraksi interkostal 6:9 : sonor di kedua lapang paru Auskultasi : uara na>as =esikuler * ronkhi :&:* wheezing :&: : sela iga IE linea sternalis desktra ,atas atas : sela iga II linea parasternalis sinistra : sela iga IE linea midkla=ikularis sinistra Auskultasi : ,un0i .antung I:II reguler* gallop 6:9* murmur 6:9 : I?tus ?ordis tidak terlihat : I?tus ?ordis teraba di sela iga IE linea midkla=ikularis sinistra +igi +eligi

%enggorok : %onsil %1&%1

Jantung

dan lien teraba )?m di ba!ah ar?us ?ostae kiri 6 ?hu>>ner IE9* n0eri tekan 6:9* shi>ting dullness 6:9 Perkusi : %impani Auskultasi : ,ising usus -: ' kali&menit %ulang ,elakang : %idak tampak skoliosis* ki>osis* dan lordosis.

%idak tampak adan0a massa sepan.ang garis =ertebra.

Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

1#

Anus anus

: 5ubang intak* tidak tampak massa 0ang keluar dari : kesan perempuan normal.
) ) ) )

+enitalia 4ksterna

Anggota gerak : Akral hangat* capillary refill time J ( detik* tidak ada edema. K+, a@illa tidak teraba* sianosis 6:9. Kekuatan motorik Kulit

: !arna sa!o matang* tampak sedikit ikterik

Pe!eriksaan Neurologis

Tanda "angsang Meningeal : 6:9

Kaku kuduk

Perasat ,rudFinski I : 6:9 Perasat ,rudFinski II : 6:9 Perasat Kernig : 6:9 "e)leks &isiologis

$e>leks ,iseps : normore>leks&normore>leks $e>leks %riseps : normore>leks&normore>leks

$e>leks Patella : normore>leks&normore>leks $e>leks A?hilles : normore>leks&normore>leks

"e)leks Patologis : :&: : :&: : :&: : :&: : :&: : :&:

$e>leks ;o>>mann:%rommer $e>leks ,abinski $e>leks Bppenheim $e>leks ?hae>er $e>leks Chaddo?k $e>leks +ordon

IE.

PEME"I SAAN PENUN0AN+

Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

14

Pe!eriksaan Urine -engkap 23 Mei 45/56 1arna Ke.ernihan p; ,erat Jenis Protein ,ilirubin +lukosa Keton "arah & ;b Nitrit Urobilinogen 5eukosit edimen: 5eukosit 4ritrosit 4pitel ilinder Kristal Pe!eriksaan He!atologi -engkap 27 Mei 45/56 ;emoglobin 5eukosit ;ematokrit %rombosit

;asil

Nilai Normal

Kuning Jernih A*/ 1*/(/ : : : : : : /*1 : : / :1&5P, / :(&5P, : : ;asil

: : ):7*) 1*///:1*/#/ Negati> Negati> Negati> Negati> Negati> Negati> /*1:1*/ IU Negati> : : : : : : Nilai Normal

7*4 ().7// (A A/'.///

11.) 8 1).) g&d5 ))// 8 1).)//&K5 #):4)H 1)/./// : 4)/.///&K5

Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

1)

;itung Jenis 5eukosit ,aso>il 4osino>il ,atang egmen 5im>osit 2onosit 5a.u 4ndap "arah 4ritrosit : : : 74 1) 1 1( 4*A /81 18# (8' )/ 8 A/ (/ 8 4/ (87 J(/ 4:)

esi!pulan1 Ane!ia Hipokro! Mikrositik 2dinilai dari M,(8 dan M,H,6 (. DIA+N*SIS (I. E"0A

%halassemia 6.enisn0a han0a dapat dipastikan dengan pemeriksaan ;b elekto>oresis* atau ;b "NA test9

PENATA-A SANAAN : Pe!berian trans)usi darah P", Kebutuhan P$C untuk target ;, 1(mg&dl 6;, sekarang 7*4mg&dl9 P$C : 19 kg @ 4 @ 61(:7*49 I (A# ml L (A/ml diberikan dalam ( @ trans>usi dalam rentang !aktu (4 .am* masing: masing 1#) ml. : Pe!berian suple!entasi asa! )olat $"A asam >olat 9:1# tahun : 17/ug&hari asam >olat : Diet lunak $ang adekuat dan sei!bang kepada pasien Kebutuhan kalori&hari: 7/:9/ kkal&kg I 9/ @ 19 kg I 1A1/ kkal&hari Kebutuhan protein&hari I 114 kkal Kebutuhan lemak&hari : 1) H I ()' kkal I (7*) gram&hari : 1*) gram&kg&hari : 1*) @ 19 I (7*) g&hari

Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

1'

Kebutuhan karbohidrat&hari: 1A1/ 8 6114 - ()'9 I 1#4/ kkal I ##) gram&hari (II. AN0U"AN PEME"I SAAN PENUN0AN+

4lektro>oresis ;emoglobin Pemeriksaan ;apus "arah %epi erum Iron 6 I9* dan %otal Iron ,inding Capa?it0 6%I,C9 Pemeriksaan ;,s Ag Muo ad =itam : dubia ad bonam

(III. P"*+N*SIS Muo ad >ungsionam : dubia ad bonam Muo ad sanationam : dubia ad bonam Prognosis pasien tergantung kepada ketersediaan akses darah 0ang bersih6bebas ;ep.,* ;IE9* dan ?o?ok dan dilakukan se?ara teratur* serta terapi membuang kelebihan besi 6iron ?helation9 I9. TINDA
:

-AN0UT in>ormasi kepada orang tua tentang

"en:ana Edukasi 2emberikankan %halassemia*bah!a dengan pemberian trans>usi darah se?ara teratur maka penderita %halassemia dapat hidup dan berakti=itas seperti normal* dan pasien diharapkan dapat hidup sampai de!asa. : 2emberikan in>ormasi kepada orang tua bah!a %halassemia adalah pen0akit keturunan* apabila orang tua pasien atau pasien nanti beren?ana memiliki keturunan agar mengkonsultasikan dulu kepada konsultan genetik atau ke dokter anak perihal kemungkinan anak 0ang dilahirkan menderita %halassemia. : 2emberikan pen.elasan kepada orang tua pasien bah!a %halassemia sebenarn0a dapat diobati dengan terapi transplantasi sel induk 6stem ?ell9 0ang dapat diambil dari sumsum tulang donor 0ang ?o?ok dengan pasien 6biasan0a dari saudara kandung9* 0ang kemudian akan memproduksi sel darah merah 0ang normal.

Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

1A

2emberikan in>ormasi kepada orang tua untuk selalu memberikan suplementasi asam >olat 6=itamin ,99 kepada pasien* 0ang akan membantu membentuk sel darah merah 0ang baik. a0uran 0ang mengandung ban0ak besi dan Eitamin C 0ang terlalu ban0ak .uga harus dihindari* karena dapat men0ebabkan penumpukan kadar besi dalam tubuh.

2emberikan in>ormasi kepada orang tua pasien* perlun0a dilakukan terapi iron ?helation* atau pembuangan kelebihan besi pada pasien: pasien penderita %halassemia 0ang disebabkan oleh menumpukn0a Fat besi dalam tubuh dikarenakan trans>usi darah 0ang berulang* untuk menghindari e>ek merugikan 0ang dapat disebabkan oleh kelebihan besi dalam tubuh.

9.

"ESUME

An. F Umur : 9 tahun 4 bulan : Perempuan Jenis Kelamin eluhan Uta!a eluhan Ta!bahan

"i#a$at Pen$akit Sekarang

:

5emas se.ak 1 hari sebelum masuk rumah sakit. :

:

Panas se.ak # hari sebelum masuk rumah sakit. 2untah # hari sebelum masuk rumah sakit. "i#a$at Per%alanan Pen$akit Sekarang e.ak # hari sebelum masuk rumah sakit pasien mengalami demam 0ang mendadak tinggi tanpa disertai batu maupun pilek 0ang dimulai pada sore hari. Pasien mengeluh sakit perut* dan pasien muntah kurang lebih # kali* muntah tanpa disertai lendir maupun darah. ,uang air ke?il dan buang air besar pasien normal. Pasien diberikan obat anmol sirup dengan dosis satu setengah

: :
:

Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

17

sendok teh pada malam harin0a. Na>su makan pasien menurun pada saat demam. : Keesokan harin0a 6( hari sebelum masuk rumah sakit9 demam pasien mulai turun* meskipun belum hilang benar. Na>su makan pasien .uga mulai membaik* anak men.adi lebih akti> dibandingkan hari kemarin.
:

Keesokan harin0a 61 hari sebelum masuk rumah sakit9 pasien sudah tidak demam lagi* namun pasien men.adi sangat lemas dan han0a tidur:tiduran di kasur seharian. Pasien merasa lelah dan tidak mau berakti>itas* namun na>su makan pasien tetap baik. ,uang air ke?il dan buang air besar pasien normal.

Keesokan harin0a 6hari masuk rumah sakit9 anak diba!a ke klinik ibu dan anak rumah sakit PB5$I aid ukanto* pasien disarankan untuk dira!at inap di bangsal anak $ . PB5$I. Pasien mulai dira!at di bangsal anak se.ak .am ( siang dan di.ad!alkan untuk mendapatkan trans>usi darah keesokan harin0a.

Pasien memiliki ri!a0at pen0akit %halassemia 0ang diketahui semen.ak pasien berumur ) tahun 6sekarang pasien berumur 9 tahun 4 bulan9. emen.ak umur ) tahun pasien sudah ) kali mendapatkan trans>usi darah 0akni pada a!al tahun (//'* a!al tahun (//A* a!al tahun (//7* dan pertengahan tahun (//7* serta trans>usi terakhir dilakukan pada bulan Juli tahun (//9. Pasien mendapatkan trans>usi saat pasien merasa sangat lemas* dan selalu didahului dengan demam 0ang tinggi satu hari sebelumn0a. $i!a0at pen0akit %halassemia pada keluarga pasien 6baik dari sisi a0ah maupun ibu9 disangkal. Pasien memiliki satu saudara kandung 6kakak perempuan berumur 1# tahun9 0ang sehat dan tidak menderita %halassemia.

"i#a$at Pen$akit Dahulu

Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

19

Pasien pernah menderita pen0akit ?a?ar air 6=ariola9 saat berumur ' tahun* dan saat berumur ) tahun. :
:

pernah menderita pen0akit ?ampak 6morbilli9 eluarga

"i#a$at Pen$akit dala! %idak pun0a

A0ah: aat ini a0ah sehat tidak sedang menderita suatu pen0akit. ri!a0at pen0akit %halassemia. ri!a0at pen0akit %halassemia. Ibu : aat ini ibu sehat tidak sedang menderita suatu pen0akit.

%idak pun0a PEME"I SAAN &ISI Status +eneralisata Keadaan Umum Kesadaran %anda:tanda Eital Nadi uhu %ubuh %ekanan darah tatus +iFi

: %ampak sakit sedang* tampak lemas : Compos mentis : : 9/ kali&menit* kuat* penuh* teratur : #A C : 1//& A/ mm;g

5a.u Pernapasan : (/ kali&menit

Kesimpulan : anak ini dalam keadaan giFi kurang. Pemeriksaan Fisik Kepala 2ata : khas %halassemia* tulang kepala menebal : Kon.ungti=a agak pu?at kiri dan kanan* sklera ikterik kiri tidak ?ekung* Pupil isokor 4 mm* re>leks langsung -&-

dan kanan* mata ?aha0a langsung dan tidak %elinga : dan kiri.

ekret 6:&:9* serumen 6:&:9* membrana timpani intak kanan

;idung : ekret 6:&:9* de=iasi septum : %enggorok : %onsil %1&%1. %hora@ : dalam batas normal
Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

(/

Abdomen

: ;epar terba (?m di ba!ah ar?us ?ostae kanan* 5ien terbaba )?m di ba!ah ar?us ?ostae kiri 6 ?hu>>ner IE9* n0eri tekan 6:9* shi>ting dullness 6:9

Anggota gerak : Akral hangat* capillary refill time J ( detik.

PEME"I SAAN PENUN0AN+ Pe!eriksaan Urine -engkap 23 Mei 45/56 1arna Ke.ernihan p; ,erat Jenis Protein ,ilirubin +lukosa Keton "arah & ;b Nitrit Urobilinogen 5eukosit edimen: 5eukosit 4ritrosit 4pitel ilinder Kristal Pe!eriksaan He!atologi -engkap 27 ;asil Nilai Normal

Kuning Jernih A*/ 1*/(/ : : : : : : /*1 : : / :1&5P, / :(&5P, : : ;asil

: : ):7*) 1*///:1*/#/ Negati> Negati> Negati> Negati> Negati> Negati> /*1:1*/ IU Negati> : : : : : : Nilai Normal

Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

(1

Mei 45/56 ;emoglobin 5eukosit ;ematokrit %rombosit ;itung Jenis 5eukosit ,aso>il 4osino>il ,atang egmen 5im>osit 2onosit 5a.u 4ndap "arah 4ritrosit 1( 4*A J(/ 4:) : : : 74 1) 1 /81 18# (8' )/ 8 A/ (/ 8 4/ (87 7*4 ().7// (A A/'./// 11.) 8 1).) g&d5 ))// 8 1).)//&K5 #):4)H 1)/./// : 4)/.///&K5

esi!pulan1 Ane!ia Hipokro! Mikrositik 2dinilai dari M,(8 dan M,H,6 9I. PEMBAHASAN %halassemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada sintesis darah hemoglobin 0ang 0ang ditandai 0ang dengan tidak adan0a atau berkurangn0a sintesis rantai globin. %halassemia merupakan gangguan di!ariskan men0ebabkan tubuh penderita menghasilkan sedikit hemoglobin. ;emoglobin membantu sel:sel darah merah men0ebarkan oksigen ke seluruh tubuh penderita. %ingkat hemoglobin 0ang rendah dapat men0ebabkan anemia* sebuah pen0akit 0ang membuat penderita merasa lesu dan lelah. Anemia 0ang berat dapat merusak organ:organ dalam tubuh dan men0ebabkan kematian. %hallasemia diturunkan dari orangtua ke anak. Adan0a ?a?at pada satu atau lebih gen merupakan pen0ebab ter.adin0a thalassemia.

Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

((

%hallasemia ringan biasan0a tidak menimbulkan ge.ala:ge.ala apapun. %etapi .ika N N N N N N N N penderita menderita thalassemia sedang atau berat* penderita bisa memiliki beberapa tanda anemia seperti: Perasaan letih dan lesu Perasaan lemas berat badan anak tidak bertambah* atau lambat sekali bertambah Kulit tampak lebih pu?at dari 0ang normaln0a Kulit dan !arna putih pada mata tampak kuning Air seni gelap "etak .antung 0ang ?epat Na>as 0ang pendek:pendek selama berolahraga.

Pada pasien 0ang ini* didapatkan ge.ala:ge.ala klinis seperti 0ang disebutkan diatas seperti* perasaan letih dan lesu* anak mudah lemas saat melakukan akti=itas 0ang menguras energi berat* kulit tampak pu?at*dan pada sklera pasien tampak kuning. Untuk mendiagnosa thalassemia* perlu dilakukan pemeriksaan:

pemeriksaan penun.ang dan perlu ditan0akan kesehatan penderita. Pemeriksaan:pemeriksaan 0ang diperlukan adalah: N N N Pemeriksaan darah lengkap 6C,C&?omplete blood ?ount9 Pemeriksaan tingkat Fat besi* untuk mengetahui apakah penderita Pemeriksaan ;, elektro>oresis* 0ang menghitung .umlah .enis 0ang abnormal* untuk membantu mengetahui .enis

memiliki kekurangan Fat besi anemia. hemoglobin N

thalassemia apa 0ang penderita derita. Pemeriksaan C,C pada anggota keluarga penderita 0ang lain* untuk mengetahui apakah mereka memiliki thalassemia atau tidak. "an pada kasus pasien ini dari beberapa pemeriksaan penun.ang 0ang dian.urkan* han0a pemeriksaan darah lengkap 0ang sudah dilakukan. "ari pemeriksaan darah lengkap dapat diketahui kadar ;b pasien dan

Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

(#

dapat pula dihitung nilai 2ean Corpus?ular Eolume dari eritrosit 62CE9* 2ean Corpus?ular ;emoglobin 62C;9 dan 2ean Corpus?ular ;emoglobin Con?entration mikrositer. Untuk pengobatan* thalassemia diobati tergantung pada seberapa berat kondisi penderita. N N N %halassemia ringan* bentuk 0ang paling umum* tidak memerlukan %halassemia sedang mungkin perlu diobati dengan suplemen: %halassemia berat dapat diobati dengan: : %rans>usi darah : Asam >olik : Bperasi untuk mengangkat limpa : %ransplantasi tulang sumsum* untuk beberapa kasus 0ang berat Pada kasus %halassemia pada pasien ini* pasien mendapatkan trans>usi darah 0ang tidak teratur* pasien selama ini sudah )@ mendapatkan trans>usi darah 0akni pada a!al (//'* a!al (//A* a!al (//7* pertengahan (//7* dan terakhir pada bulan Juli tahun (//9. Pada pasien ini .uga tidak diberikan suplementasi asam >olat 0ang dapat membantu proses pembuatan sel darah merah 0ang baik. plenektomi diindikasi dan apabila pada pasien dengan hipersplenism 0ang ?ukup berat* artin0a destruksi sel darah merah oleh lien sudah demikian hebatn0a* perbesaran lien memberikan tekanan mekanis 0ang signi>ikan sehingga menimbulkan ken0amanan dan kemungkinan menganggu >ungsi organ lain. Pada penderita %halassemia* splenektomi diindikasikan pada pasien 0ang mendapatkan trans>usi darah lebih dari ()/ml&kg berat badan per tahun untuk mempertahankan tingat ;b minimal 1/ gr&dl. edangkan pengobatan suplemen asam >olik dan trans>usi darah 62C;C9* dan dari nilai:nilai tersebut dapat diinterprestasikan bah!a pada pasien terdapat anemia hipokrom

Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

(4

pada pasien ini dengan berat badan 19 kg* batas maksimal trans>usi per tahun sampai perlu dilakukan splenektomi adalah 4A)/ ml* ken0ataan pada pasien ini trans>usi darah dilakukan kurang dari 1/// ml per tahunn0a* sehingga belum memenuhi indikasi splenektomi pada penderita %halassemia. Jika penderita diobati dengan trans>usi darah* memungkinkan tubuh penderita memperoleh terlalu ban0ak Fat besi melalui trans>usi 0ang berulang:ulang. ;al ini dapat merusak organ:organ penderita* terutama hati. Jika penderita memiliki terlalu ban0ak Fat besi* kepada penderita dapat diberikan terapi iron chelation* 0ang merupakan sebuah obat 0ang membantu mengurangi Fat besi dari tubuh penderita. 0enis.%enis Thalasse!ia Ada ( .enis utama thalassemia* 0aitu alpha dan beta. ,eta thalassemia merupakan 0ang paling umum. Beta thalasse!ia "ibutuhkan ( rantai alpha dan ( rantai beta globin untuk membuat sebuah hemoglobin. ,eta thalassemia ter.adi .ika satu atau dua gen 0ang membuat beta:globin tidak beker.a atau han0a sebagian 0ang beker.a. Ini terutaman0a ter.adi pada orang:orang dari berbagai daerah disekitar 5aut 2editerania 6seperti Ounani dan Italia9. Jarang ter.adi pada orang:orang keturunan A>rika atau Asia. Ada beberapa .enis dari beta thalassemia: N Jika penderita bisa memiliki satu anemia gen beta:globin dan 0ang rusak* tidak seseorang menderita ringan mungkin

memerlukan pengobatan. Kondisi ini disebut beta thalassemia minor atau beta thalassemia trait. ;al ini ter.adi ketika penderita memperoleh satu gen normal dari satu orang tua dan gen thalassemia dari orang tua 0ang lain.

Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

()

Jika didapatkan ( gen beta:globin 0ang rusak* ini berarti penderita

memperoleh gen thalassemia dari kedua orang tua penderita. Penderita mungkin menderita anemia sedang atau berat. : Jika penderita menderita anemia sedang 6beta thalassemia intermedia9* penderita masih dapat hidup tanpa trans>usi darah. Brang: orang 0ang memiliki kondisi ini biasan0a hidup sampai de!asa. : Brang:orang 0ang menderita anemia berat 6disebut beta thalassemia ma.or atau anemia Coole09 biasan0a tidak dapat bertahan hidup sampai de!asa tanpa pengobatan. +e.ala:ge.ala anemia biasan0a dimulai pada beberapa bulan setelah lahir. hidup lebih lama. Alpha thalasse!ia Alpha thalassemia ter.adi ketika satu atau lebih dari 4 gen alpha:globin 0ang membuat hemoglobin hilang atau rusak. Ini terutaman0a ter.adi pada orang:orang dari Asia %enggara* Cina* dan Filipina* tetapi kadangkala ter.adi pada orang:orang keturunan A>rika dan bisa ter.adi di seluruh dunia. Ada 4 .enis alpha thalassemia. N etiap .enis me!akili kehilangan atau kerusakan dari satu* dua* tiga dan empat gen. atu gen: Jika satu gen alpha:globin hilang atau rusak* penderita tidak memiliki ge.ala apapun dan tidak memerlukan pengobatan. %etapi penderita adalah seorang silent ?arrier. Ini berarti penderita tidak menderita pen0akit ini* tetapi penderita dapat menularkan gen 0ang ?a?at ini pada anak penderita. N "ua gen: Jika dua gen alpha:globin hilang atau rusak* penderita akan menderita anemia 0ang sangat ringan 0ang tidak memerlukan pengobatan. Ini disebut sebagai alpha thalassemia minor atau alpha thalassemia trait. eorang anak 0ang menerima trans>usi darah lebih a!al dan sepan.ang hidupn0a berkemungkinan besar untuk

Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

('

%iga gen: Jika tiga gen alpha:globin hilang* penderita akan pen0akit hemoglobin ;. Jika berat* penderita mungkin

menderita anemia 0ang ringan sampai 0ang ?ukup berat. Ini kadangkala disebut N lahir. Pada pasien ini* kemungkinan berdasarkan tingkat kebutuhan trans>usi dan ri!a0at nenek mo0ang 6an?estr09* kemungkinan .enis thalassemia 0ang diderita adalah tipe %halassemia alpha* kemungkinan dalam bentuk %halassemia alpha tipe pen0akit ;emoglobin ;. Namun perlu digarisba!ahi bah!a diagnosis pasti %halassemia pada pasien ini han0a dapat ditegakkan dengan pemeriksaan penun.ang 0ang lebih ?anggih 0akni ;b elektro>oresis* atau ;b "NA test. Untuk pera!atan thalassemia di rumah* .ika penderita mendapat trans>usi darah untuk mengobati thalassemia* penderita harus menghindari =itamin:=itamin 0ang meningkatkan Fat besi dalam tubuh. Kelebihan Fat besi dapat men0ebabkan kerusakan 0ang serius pada organ:organ penderita. Pat:Fat 0ang harus dihindari adalah: : multi=itamin 0ang mengandung Fat besi : =itamin C* 0ang dapat meningkatkan .umlah Fat besi 0ang anda serap dari makanan. ;al penting 0ang tidak boleh dile!atkan bagi para penderita memerlukan trans>usi darah. 4mpat gen: Jika semua gen alpha:globin hilang 6alpha thalassemia ma.or9* .anin akan terlahir mati atau anak akan mati segera setelah

thalassemia 0ang ingin memiliki anak adalah untuk melakukan konseling kepada dokter anak atau kepada konselor genetik untuk mengetahui seberapa besar kemungkinan anak penderita nanti menderi thalassemia* serta beratn0a thalassemia 0ang akan diderita. ;al ini perlu dilakukan* karena salah satu ?ara 0ang paling e>ekti> untuk

Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

(A

men?egah semakin ban0akn0a penderita thalassemia adalah dengan memutus rantai keturunan penderita thalassemia 6baik ?arrier maupun 0ang memiliki ge.ala klinis9. 9II. DIA+N*SIS E"0A

%halassemia 6.enisn0a han0a dapat dipastikan dengan pemeriksaan ;b elekto>oresis* atau ;b "NA test9

9III. PENATA-A SANAAN : Pe!!berian trans)usi darah Kebutuhan P$C untuk target ;, 1(mg&dl 6;, sekarang 7*4mg&dl9 P$C : 19 kg @ 4 @ 61(:7*49 I (A# L (A/ ml diberikan dalam ( @ trans>usi dalam rentang !aktu (4 .am* masing: masing 1#) ml. . Pe!berian suple!entasi asa! )olat $"A asam >olat 9:1# tahun : 17/ug&hari asam >olat : Diet lunak $ang adekuat dan sei!bang kepada pasien Kebutuhan kalori&hari kkal Kebutuhan lemak&hari gram&hari 9I(.
:

: 7/:9/ kkal&kg I 9/ @ 19 kg I 1A1/ kkal&hari

Kebutuhan protein&hari : 1*) gram&kg&hari : 1*) @ 19 I (7*) g&hari I 114 : 1) H I ()' kkal I (7*) gram&hari

Kebutuhan karbohidrat&hari: 1A1/ 8 6114 - ()'9 I 1#4/ kkal I ##)

AN0U"AN PEME"I SAAN PENUN0AN+

Pemeriksaan 4lektro>oresis ;emoglobin Pemeriksaan ;apus "arah %epi Pemeriksaan erum Iron 6 I9 dan %otal Iron ,inding Capa?it0 6%I,C9 Pemeriksaan ;bs Ag. 9(. P"*+N*SIS : dubia ad bonam
Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

: : :

Muo ad =itam

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

(7

Muo ad >ungsionam : dubia ad bonam Muo ad sanationam : dubia ad bonam Prognosis pasien tergantung kepada ketersediaan akses darah 0ang bersih6bebas ;ep.,* ;IE9* dan ?o?ok dan dilakukan se?ara teratur* serta terapi membuang kelebihan besi 6iron ?helation9

Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

(9

DA&TA" PUSTA A 1. $obin K. Bhls dan $obert ". Christensen. "iseases o> the ,lood "i Kliegman. NelsonQs %e@tbook o> Pediatri?s. 4d. 1A. 1'#/:1'#4. 0stem: Iron Absorption "i "alam: 0stems. 4d ). Cali>ornia: %homson

dalam: ,erhman* $4

Philadelphia : 1, aunders. (//' hal (. 5auralee her!ood. %he "igesti=e From Cells to

;uman Ph0siolog0

,rooks&Cole. hal '##:'44. #. 1ol>>* James A.* et all. 19'/. 4>>e?t o> Journal o> %he plene?tom0 on %halassemia. A?adem0 o> Pediatri?s

Pediatri?R B>>i?ial 19'/S('S'A4:'A7. 4.

Ameri?an

2atondang.dkk. Abdomen: Palpasi Brgan Intra Abdominal "i dalam: Anak. 4d. (. Jakarta: agung eto. (//7. hal 1/4:1/A

"iagnosis Fisis Pada ).

5inda J. Eor=i?k. %halassemia. 2edlinePlus 2edi?al 4n?0?lopedia. !ebsite http:&&!!!.nlm.nih.go=&medlineplus&en?0&arti?le&///)7A.htm. A??essed

11 2ei (/1/. '. National ;eart 5ung and ,lood Institute. %halassemias* 1hat Are.

!ebsite http:&&!!!.nhlbi.nih.go=&health&d?i&"iseases&%halassemia&%halassemiaTPre=en tion.html A. . A??essed 1( 2ei (/1/.

5a!ren?e Faulkner. Cure(Children Foundation. ;o! to ,e %halassemia 2arro! %ransplantation 6,2%9. !ebsite

Free !ith ,one

http:&&!!!.?ure(?hildren.org&node&()1. A??essed 1( 2ei (/1/.

Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

#/

Presentasi Kasus 3 "ANI45 %AN$I $ANNU 6(//7 8 '1 8 14)9