2005

ASUHAN KEPERAWATAN PADA PASIEN DENGAN THALASSEMIA 1. A. Konsep dasar penyakit Thalassemia adalah suatu penyakit congenital herediter yang diturunkan secara autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, di mana satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik (Broyles, 1997). Dengan kata lain, thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi kerusakan sel darah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritosit menjadi pendek (kurang dari 120 hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb. Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin (medicastore, 2004). Sindrom thalasemia adalah sekelompok penyakit atau keadaan herediter dimana produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu (Kosasih, 2001). Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif, menurut hukum mendel.

Secara normal, Hb A dibentuk oleh rantai polipeptida yang terdiri dari 2 rantai beta. Pada beta thalassemia, pembuatan rantai beta sangat terhambat. Kurangnya rantai beta berakibat pada meningkatnya rantai alpha. Rantai alpha ini mengalami denaturasi dan presitipasi dalm sel sehingga menimbulkan kerusakan pada membran sel, yaitu membrane sel menjadi lebih permeable. Sebagai akibatnya, sel darah mudah pecah sehingga terjadi anemia hemolitik. Kelebihan rantai alpha akan mengurangi stabilitas gugusan hem yang akan mengoksidasi hemoglobin dan membrane sel, sehingga menimbulkan hemolisa. 1. B. Etiologi Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan secara resesif dari kedua orang tua. Thalasemia termasuk dalam anemia hemolitik, dimana umur eritrosit menjadi lebih pendek (normal 100-120 hari). Umur eritrosit ada yang 6 minggu, 8 minggu bahkan pada kasus yang berat umur eritosit bisa hanya 3 minggu. Pada talasemia, letak salah satu asam amino rantai polipeptida berbeda urutannya atau ditukar dengan jenis asam amino lainnya. 1. C. Klasifikasi Secara molekuler, talasemia dibedakan atas: 1. Talasemia alfa (gangguan pembentukan rantai alfa) 2. Talasemia beta ( gangguan pembentukan rantai beta) 3. Talasemia beta-delta (gangguan pembentukan rantai beta dan delta) 4. talasemia delta (gangguan pembentukan rantai delta). Secara kinis, talasemia dibagi dalam 2 golongan, yaitu: 1. Talasemia mayor (bentuk homozigot), memiliki 2 gen cacat, memberikan gejala klinis yang jelas. 2. Talasemia minor, dimana seseorang memiliki 1 gen cacat dan biasanya tidak memberikan gejala klinis.

1. D. Patofisiologi Mengenai dasar kelainan pada thalasemia berlaku secara umum yaitu kelainan thalasemia alfa disebabkan oleh delesi gen (terhapus karenakecelakaan gen) yang mengatur produksi tetramer globin, sedangkan pada thalasemia beta karena adanya mutasi gen tersebut.

Pada thalasemia beta produksi rantai beta terganggu, mengakibatkan kadar Hb menurun sedangkan produksi HbA2 dan atau HbF tidak terganggun karena tidak memerlukan rantai beta justru memproduksi lebih banyak dari pada keadaan normal sebagai usaha kompensasi. Kelebihan rantai globin yang tidak terpakai karena tidak ada pasangannya akan mengendap pada dinding eritrosit dan menyebabkan eritropoesis tidak efektif dan eritrosit memberi gambaran anemia hipokrom dan mikrositer. Eritropoesis dalam sumsum tulang sangat gesit, dapat mencapai 5 kali lipat dari nilai normal. Destruksi eritrosit dan prekursornya dalam sumsum tulang adalah luas dan masa hidup eritrosit memendek serta didapat pula tanda-tanda anemia hemolitik ringan. Thalasemia dan hemoglobinopati adalah contoh khas untuk penyakit/kelainan yang bedasarkan defek/kelainan hanya satu gen.

1. E. MANIFESTASI KLINIS Bayi baru lahir dengan thalasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awal pucat mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi beberapa minggu pada setelah lahir. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang masa kehidupan anak akan terhambat. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi. Anemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung. Terdapat hepatosplenomegali. Ikterus ringan mungkin ada. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat system eritropoesis yang hiperaktif. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan perawakan pendek. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai, dan batu empedu. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat mengakibatkan kematian. Dapat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme. Hemosiderosis terjadi pada kelenjar endokrin (keterlambatan dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder), pancreas (diabetes), hati (sirosis), otot jantung (aritmia, gangguan hantaran, gagal jantung), dan pericardium (perikerditis). Secara umum, tanda dan gejala yang dapat dilihat antara lain:

1. Letargi 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Pucat Kelemahan Anoreksia Sesak nafas Tebalnya tulang cranial Pembesaran limpa Menipisnya tulang kartilago

1. F. Komplikasi Pada talasemia minor, memiliki gejala ringan dan hanya menjadi pembawa sifat. Sedangkan pada thalasemia mayor, tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup sehingga harus mendapatkan tranfusi darah seumur hidup. Ironisnya, transfusi darah pun bukan tanpa risiko. Risikonya terjadi pemindahan penyakit dari darah donor ke penerima, misalnya, penyakit Hepatitis B, Hepatitis C, atau HIV. Reaksi transfusi juga bisa membuat penderita menggigil dan panas. Yang lebih berbahaya, karena memerlukan transfusi darah seumur hidup, maka anak bisa menderita kelebihan zat besi karena transfusi yang terus menerus tadi. Akibatnya, terjadi deposit zat besi. Karena jumlahnya yang berlebih, maka zat besi ini akhirnya ditempatkan di mana-mana. Misalnya, di kulit yang mengakibatkan kulit penderita menjadi hitam. Deposit zat besi juga bisa merembet ke jantung, hati, ginjal, paru, dan alat kelamin sekunder, sehingga terjadi gangguan fungsi organ. Misalnya, tak bisa menstruasi pada anak perempuan karena ovariumnya terganggu. Jika mengenai kelenjar ginjal, maka anak akan menderita diabetes atau kencing manis. Tumpukan zat besi juga bisa terjadi di lever yang bisa mengakibatkan kematian. Jadi, ironisnya, penderita diselamatkan oleh darah tetapi dibunuh oleh darah juga. Infeksi sering terjadi dan dapat berlangsung fatal pada masa anak-anak. Pada orang dewasa menurunnya faal paru dan ginjal dapat berlangsung progresif kolelikiasis sering dijumpai, komplikasi lain :

Infark tulang Nekrosis Aseptic kapur femoralis Asteomilitis (terutama salmonella) Hematuria sering berulang-ulang

1. G. PEMERIKSAAN LABORATORIUM Darah tepi : kadar Hb rendah, retikulosit tinggi, jumlah trombosit dalam batas normal Hapusan darah tepi : hipokrom mikrositer,anisofolkilositosis, polikromasia sel target, normoblas.pregmentosit Fungsi sum sum tulang : hyperplasia normoblastik Kadar besi serum meningkat Bilirubin indirect meningkat Kadar Hb Fe meningkat pada thalassemia mayor Kadar Hb A2 meningkat pada thalassemia minor

1. H. Penatalaksanaan Pemberian tranfusi darah berupa sel darah merah diberikan jika kadar Hb telah rendah (kurang dari 6 g%) atau bila anak mengeluh tidak mau makan dan lemah sampai kadar Hb sekitar 11 g/dl. Kadar setinggi ini akan mengurangi kegiatan hemopoesis yang berlebihan dalam sumsum tulang dan juga mengurangi absorsi Fe dari traktus digestivus. Sebaiknya darah tranfusi tersimpan kurang dari 7 hari dan mengandung leukosit serendah-rendahnya. Untuk mengeluarkan besi dari jaringan tubuh diberikan iron chelating agent, yaitu Desferal secara intramuskular atau intravena. Splenektomi dilakukan pada anak yang lebih tua dari 2 tahun, sebelum di dapatkan tanda hiperplenisme atau hemosiderosis. Sesudah splenektomi, biasanya frekuensi tranfusi menjadi berkurang. Pemberian multi vitamin tetapi kontra indikasi terhadap preparat besi. Treatment thalasemia dapat dilakukan dengan berbagai cara antara lain : 1. Transfusi diberikan untuk mempertahankan kadar Hb 2. Manfaat transfuse ekspansi bone narrow meminimalkan dilatasi cardiac dan osteoporosis. Pemberiannya 15-20 ml/kg berupa packed cells diberikan bersama 4-5 minggu 3. Cross maching menjaga agar tidak terjadi alloimunisasion dan mencegah terjadinya reaksi transfuse 4. Penggunakan packed RBc yang fress sangat mungkin, tapi dengan menggunakan meticoulos care dan febrile reacsion. Semua hal diatas bisa diminimalkan dengan memberikan transfuse berupa frozen blood atau leukosit poor red blodd cell preparation dan juga dengan pemberian antipiretik.

5. Hemosidorosis dapat terjadi setelah transfuse karena setiap 500 ml darah yang di transfusi mengandung 200 mg besi yang akan menuju jaringan, penumpukan besi tidak dapat ditoleransi tubuh dan harus dikeluarkan oleh obat. 6. Hemosidosis dapat dikurangi dengan penggunaan iron- chelating drugs contoh deferoxamin atau deferseral. Cara kerja obat ini dengan membuang dengan mengekskresikan lewat urin. Dalam pemberian obat ini harus tetap mempertahankan kadar darah tinggi. Pemberiannya dengan subkutan 8 sampai 12 jam 7. Splenomegali biasanya disebabkan hipertransfusi hal ini karena hasil ekstra medullary eritropoesis, terapinya biasanya splenoktomi jika oragannya besar atau sekundari hipersplenisme. 8. Efek samping dari splenoktomi biasanya sepsis dan tambah berat penyakitnya. Biasanya pemberian ketika terjadi peningkatan transfuse biasanya melebihi 240 ml/tahun. 9. Pemberian imunisasi hepatitis B dan hematococal, vaksin polisakarida dibutuhkan. 10. terapi yang paling baik adalah transplantasi bone narrow angka kesuksesannya meningkat. ASUHAN KEPERAWATAN

1. A.

PENGKAJIAN

2. 1. Asal Keturunan/Kewarganegaraan Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah (mediterania). Seperti turki, yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia sendiri, thalassemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita. 1. 2. Umur Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada thalasemia minor yang gejalanya lebih ringan, biasanya anak baru datang berobat pada umur sekitar 4 6 tahun. 1. 3. Riwayat kesehatan anak Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi lainnya. Hal ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport. 1. 4. Pertumbuhan dan perkembangan Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbuh kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia jaringan yang bersifat

kronik. Hal ini terjadi terutama untuk thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak normal. 1. 5. Pola makan Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya. 1. 6. Pola aktivitas Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur / istirahat, karena bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah 1. 7. Riwayat kesehatan keluarga Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang tua yang menderita thalassemia. Apabila kedua orang tua menderita thalassemia, maka anaknya berisiko menderita thalassemia mayor. Oleh karena itu, konseling pranikah sebenarnya perlu dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang mungkin disebabkan karena keturunan. 1. 8. Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core ANC) Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor risiko thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat. Apabila diduga faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan mengenai risiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah lahir. Untuk memestikan diagnosis, maka ibu segera dirujuk ke dokter. 1. 9. Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya adalah: 2. Keadaan umum Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah aanak seusianya yang normal. 1. Kepala dan bentuk muka Anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.

1. Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan 2. Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman 3. Dada Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya pembesaran jantung yang disebabkan oleh anemia kronik 1. Perut Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan hati ( hepatosplemagali). 1. Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari normal. Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya. 1. Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena adanya anemia kronik. 2. Kulit Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering mendapat transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis). 1. Penegakan diagnosis 1) Biasanya ketika dilakukan pemeriksaan hapusan darah tepi didapatkan gambaran sebagai berikut :

2)

Anisositosis ( sel darah tidak terbentuk secara sempurna ) Hipokrom, yaitu jumlah sel berkurang Poikilositosis, yaitu adanya bentuk sel darah yang tidak normal Pada sel target terdapat tragmentasi dan banyak terdapat sel normablast, serta kadar Fe dalam serum tinggi Kadar haemoglobin rendah, yaitu kurang dari 6 mg/dl. Hal ini terjadi karena sel darah

merah berumur pendek (kurang dari 100 hari) sebagai akibat dari penghancuran sel darah merah didalam pembuluh darah. 1. Penatalaksanaan 1) Perawatan umum : makanan dengan gizi seimbang

2)

Perawatan khusus : Transpusi darah diberikan bila kadar Hb rendah sekali (kurang dari 6 gr%) atau anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan. Splenektomi. Dilakukan pada anak yang berumur lebih dari 2 tahun dan bila limpa terlalu besar sehingga risiko terjadinya trauma yang berakibat perdarahan cukup besar. Pemberian Roborantia, hindari preparat yang mengandung zat besi. Pemberian Desferioxamin untuk menghambat proses hemosiderosis yaitu membantu ekskresi Fe. Untuk mengurangi absorbsi Fe melalui usus dianjurkan minum teh. Transplantasi sumsum tulang (bone marrow) untuk anak yang sudah berumur diatas 16 tahun. Di Indonesia, hal ini masih sulit dilaksanakan karena biayanya sangat mahal dan sarananya belum memadai.

1. B. Diagnosa keperawatan 2. Gangguan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan oksigenasi ke sel sel ditadai dengan pasien mengatakan kepala terasa pusing ,, warna kulit pucat, bibir tampak kering sclera ikterik , ekstremitas dingin, N ; 70x/m, R : 45 X/m Tujuan : gangguan perfusi jaringan teratasi dengan kriteria :

Tanda vital normal N : 80 110. R : 20 30 x/m Ektremitas hangat Warna kulit tidak pucat Sclera tidak ikterik Bibir tidak kering Hb normal 12 16 gr%

INTERVENSI 1. 2. 3. 4. Observasi Tanda Vital , Warna Kulit, Tingkat Kesadaran Dan Keadaan Ektremitas Atur Posisi Semi Fowler Kolaborasi Dengan Dokter Pemberian Tranfusi Darah Pemberian O2 kapan perlu

RASIONAL 1. Menunujukan Informasi Tentang Adekuat Atau Tidak Perfusi Jaringan Dan Dapat Membantu Dalam Menentukan Intervensi Yang Tepat 2. Pengembangan paru akan lebih maksimal sehingga pemasukan O2 lebih adekuat 3. Memaksimalkan sel darah merah, agar Hb meningkat

4. Dengan tranfusi pemenuhan sel darah merah agar Hb meningkat 1. Devisit volume cairan dan elektrolit berhubungan dengan penurunan input (muntah) ditandai dengan pasien minum kurang dari 2 gls/ hari, mukosa mulut kering, turgor kulit lambat kembali, produksi urine kurang. Tujuan : deficit volume cairan dan elektrolit teratasi dengan kriteria:

Pasien minum 7 8 gelas /hr Mukosa mulut lembab Turgor kulit cepat kembali kurang dari 2 detik

INTERVENSI 1. 2. 3. 4. Onservasi Intake Output Cairan Observasi Tanda Vital Beri pasien minum sedikit demi sedikit Teruskan terapi cairan secara parenteral sesuai dengan instruksi dokter

RASIONAL 1. Mengetahui jumlah pemasukan dan pengeluaran cairan 2. Penurunan sirkulasi darah dapat terjadi dari peningkatan kehilangan cairan mengakibatkan hipotensi dan takcikardi 3. Dengan minum sedikit demi sedikit tapi sering dapat menambah cairan dalam tubuh secara bertahap 4. Pemasukan cairan secara parenteral sehingga cairan menjadi adekuat 5. Gangguan rasa nyaman (nyeri) berhubungan dengan penigkatan peristaltuk yang diatandaoi dengan nyeri tekan pada daerah abdomen kwadran kiri atas, abdomen hipertimpani, perut distensi, peristaltic usus 10 x/m Tujuan : gannguan rasa nyaman (nyeri ) teratasi dengan kriteria :

Nyeri abdomen hilang atau kurang Abdomen timpani (perkusi) Perut tidak distensi Peristaltic usus normal

INTERVENSI 1. 2. 3. 4. Kaji keluhan nyeri, lokasi, lamanya dan intensitasnya Beri buli-buli panas / hangat pada area yang sakit Lakukan massage dengan hati-hati pada area yang sakit Kolaborasi pemberian obat analgetik

RASIONAL 1. Mengetahui jika terjadi hipoksia sehingga dapat dilakukan intervensi secara cepat dan tepat 2. Hangat menyebabkan vasodilatasi dan meningkatkan sirkulasi darah pada daerah tersebut 3. Membantu mengurangi tegangan otot 4. Mengurangi rasa nyeri dengan menekan system syaraf pusat (SSP) DAFTAR PUSTAKA

Aman, Adi Kusuma. 2003. Klasifikasi Etiologi dan aspek Laboratorik Pada Anemi Hematolik. Digitized by USU digital library. Doenges, Marilynn E., dkk . 2000. Rencana Asuhan Keperawatan Pedoman untuk Perencanaan dan Pendokumentasian Perawatan Pasien.Jakarta: EGC. Kosasih, E.N. 2001. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jilid II. Edisi ketiga. Jakarta: Balai Penerbit FKUI. Mansjoer, Arif dkk. 1999. Kapita Selekta Kedokteran. Edisi Ketiga. Jilid 1. Jakarta: Media Aesculapius. Price, Sylvia A & Lorraine M Wilson. 1995. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit. Buku 1. Edisi 4. Jakarta: EGC. Smeltzer, Suzanne C. & Bare, Brenda G. 2002. Buku Ajar Keperawatan Medikal-Bedah Brunner & Suddarth. Edisi 8. Volume 2. Jakarta: EGC. Staf Pengajar IKA FK-UI. 2002. Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak. Jilid 1. Jakarta: Bagian Ilmu Kesehatan Anak. Wong, Donna L. 2004. Pedoman Klinis Keperawtan Pediatrik. Edisi 4. Jakarta: EGC.
http://aningadeputri.wordpress.com/2012/10/17/asuhan-keperawatan-pada-pasien-denganthalasemia/

2009 PATOFISIOLOGI