Anda di halaman 1dari 6

APAKAH KROMOSOM ITU?

Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup. Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex (kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin.

DARIMANAKAH KROMOSOM ITU? Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya, dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh sperma) dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian total menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan.

APAKAH FUNGSI DARIPADA KROMOSOM? Tiap untaian kromosom membawa informasi genetik yang sangat menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari. Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh, sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal.

APAKAH PENYEBAB DARIPADA KELAINAN KROMOSOM? Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih.

ADA BERAPA JENIS PENYAKIT YANG DISEBABKAN OLEH KELAINAN KROMOSOM? Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu: 1. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi), yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai.

2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalh delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.

Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu trisomi 13 (sindroma patau), trisomi 18 (sindroma Edward) dan trisomi 2 (sindroma Down). Definisi dan gejala daripada penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut adalh sebagai berikut: Trisomi 13 (sindroma Patau) Trisomi 13 atau sindroma Patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran. Trisomi 18 (sindroma Edward) Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki. Trisomi 21 (sindroma Down) Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).

APAKAH KELAINAN KROMOSOMAL DAPAT DISEMBUHKAN? Penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosomal tidak dapat disembuhkan namun bayi yang menderita penyakit ini dapat dideteksi dengan melakukan analisa kromosom pada saat janin masih berumur 10-12 minggu

BAGAIMANA CARA UNTUK MENGETAHUI JANIN YANG MEMPUNYAI KELAINAN KROMOSOM? Untuk mengetahui apakah janin mempunyai kelainan kromosom perlu dilakukan analisa kromosom. Untuk analisa ini diperlukan sampel yang mengandung kromosom bayi/janin seperti sampel darah yang diambil dari tali pusat bayi, sampel jaringan ari-ari (villi choriales) atau sampel cairan amnion (air ketuban).

BAGAIMANA PROSEDUR DAN APAKAH AKIBAT DARI PENGAMBILAN SAMPEL-SAMPEL TERSEBUT? Pengambilan jaringan janin dari ari-ari dilakukan dengan menusukkan jarum melalui jalan lahir atau dinding perut kedalam alat kandungan dan menembus ke ari-ari kemudian pada daerah ari-ari yang disebut villi choriales diambil dengan cara aspirasi sejumlah jaringsn tersebut. Prosedur ini dilakukan oleh dokter ahli kandungan yang sudah berpengalaman melakukan tindakan ini. Prosedur ini dilakukan pada kehamilan 10 sampai 12 minggu. pengambilan air ketuban dilakukan dengan menusukkan jarum melalui dinding perut ke dalam alat kandungan kemudian sekitar 5-10 ml air ketuban yang terdapat dalam alat kandungan tersebut diambil. Prosedur ini dilakukan pada kehamilan 14 sampai 18 minggu.

ADAKAH RESIKO DARI PENGAMBILAN SAMPEL-SAMPEL TERSEBUT? Efek samping dari pengambilan sampel cairan amnion adalh perut tegang, pendarahan, infeksi dan bocornya cairan amniotik kemudian kemungkinan resiko keguguran sebesar 1/2 - 1 %. Pengambilan sampel jaringan ari-ari mempunyai efek samping yang sama, namun kemungkinan resiko keguguran sedikit lebih tinggi, yaitu sekitar 3 - 5 %. Walaupun demikian telah dibuktikan bahwa kemungkinan keguguran ini lebih sedikit jika dilakukan oleh dokter yang berpengalaman.

APA YANG DIPERIKSA PADA SAAT ANALISIS KROMOSOM? Dengan analisis kromosom jumlah dan struktur kromosom janin/bayi pada tiap selnya dapat dilihat, sehingga kelainan daripada jumlah kromosom dapt dideteksi sebelum bayi lahir.

APA YANG DILAKUKAN JIKA TERNYATA ADA KELAINAN KROMOSOM? Jika memang ada kelainan kromosom keputusan untuk meneruskan kehamilan atau tidak berada ditangan anda. Namun hasil daripada analisa kromosom sebaiknya dikonsultasikan terlebih dahulu kepada dokter ahli kebidanan atau konseler genetik sebelum membuat keputusan. Anda mempunyai hak atas keputusan apapun yang anda pilih.

SIAPA SAJAKAH YANG DIANJURKAN UNTUK PEMERIKSAAN ATAU ANALISIS KROMOSOM? Analisis kromosom pada janin sangat dianjurkan bagi: * Pasangan yang pernah punya anak menderita kelainan kromosom, biasanya manifestasinya adalah sebagai berikut: gagal tumbuh, keterlambatan perkembangan, kelainan bentuk muka, cacat tubuh yang lebih dari satu jenis (misalnya seperti kebocoran katup jantung ditambah dengan bibir sumbing dan retardasi mental), perawakan pendek, kelainan alat kelamin, retardasi mental, mempunyai riwayat bayi lahir mati atau kematian pada bulan pertama setelah kelahiran. * Pasangan yang mempunyai riwayat infertilitas (seperti kesulitan hamil, abortus/keguguran berulang), riwayat keguguran, dan riwayat keluarga yang mempunyai kelainan kromosom. * Pasangan yang salah satunya membawa kelainan kromosom. * Penderita kelainan kromosom yang sedang hamil * Ibu yang hamil pada usia tua.
Trisomi (ketika satu salinan tambahan sebuah kromosom ada) adalah jenis kejangganggan kromosom paling umum pada manusia. Trisomi yang paling umum adalah sindrom Down, atau trisomi 21. Trisomi lain yang jarang adalah trisomi 18 (sindrom Edward), trisomi 13 (sindrom Patau), dan trisomi 8. Semua trisomi ini biasanya akibat nondisjungsi saat meiosis. Sindrom Down Trisomi kromosom 21, yang umum disebut sindrom Down, mempengaruhi antara 1 dalam 600 hingga 1 dalam 800 bayi. Orang yang menderita sindrom Down memiliki ciri fisik yang cukup berbeda, termasuk bentuk wajah unik, bentuk tubuh berbeda, dan postur yang pendek. Individu penderita sindrom Down biasanya terbelakang secara mental dan sering juga memiliki masalah jantung. Walau begitu, sebagian besar dapat beradaptasi dan hidup aktif hingga dewasa. Salah satu ciri paling jelas sindrom Down (dan trisomi pada umumnya) adalah peningkatan jumlah bayi sindrom Down yang lahir dari ibu berusia di atas 35 tahun. Wanita diantara usia 18 dan 25 memiliki resiko kecil memiliki bayi dengan trisomi 21 (sekitar 1 dalam 2 ribu). Resiko meningkat kecil namun terus naik untuk wanita di pada usia 25 hingga 35 (sekitar 1 dalam 900 untuk wanita 30 tahun) dan melompat secara dramatis. Pada wanita usia 40 tahun, kemungkinan memiliki anak penderita sindrom Down adalah 1 dalam 100. Pada usia 50, kemungkinan mendapatkan anak sindrom Down adalah 1 dalam 12. Mengapa resiko sindrom Down meningkat pada anak yang lahir dari wanita tua? Mayoritas kasus sindrom Down terlihat muncul dari nondisjungsi saat meiosis. Alasan kegagalan kromosom untuk mensegregasi secara normal pada wanita tua belum jelas. Pada perempuan, meiosis sesungguhnya mulai pada janin. Semua telur yang berkembang melewati tahap pertama profase, termasuk rekombinasi. Meiosis pada sel telur masa depan kemudian berhenti pada tahap yang disebut diplotene, tahap pelintasan dimana kromosom homolog tertangkap dan dalam proses pertukaran bagian DNA mereka. Meiosis tidak berlanjut hingga telur yang berkembang melalui proses ovulasi. Pada saat itu, telur melengkapi ronde pertama meiosis dan kemudian macet kembali. Ketika sperma dan telur menyatu, inti sel telur menyelesaikan meiosis tepat sebelum inti sperma dan telur menyatu untuk melengkapi proses pembuahan. (Pada laki-laki manusia, meiosis berawal pada masa puber dan terus berlanjut tanpa henti berbeda dengan pada perempuan.)

Sekitar 75 persen nondisjungsi bertanggung jawab untuk sindrom Down yang terjadi pada fase pertama meiosis. Anehnya, sebagian besar kromosom yang gagal mensegregasi terlihat juga gagal melewati perlintasan, sehingga peristiwa yang menyebabkan nondisjungsi terjadi pada tahap awal hidup. Para ilmuan telah mengajukan sejumlah penjelasan atas penyebab nondisjungsi dan tidak adanya perlintasan, namun tidak ada kesepakatan yang tercapai mengenai apa yang sesungguhnya terjadi pada sel untuk mencegah kromosom mensegregasi secara wajar. Setiap kehamilan adalah peristiwa genetika yang independen. Jadi walaupun usia adalah faktor dalam menghitung resiko trisomi 21, sindrom Down dengan kehamilan sebelumnya tidak mesti meningkatkan resiko wanita memiliki anak yang terpengaruh gangguan ini. Beberapa faktor lingkungan telah terlihat dalam sindrom Down yang meningkatkan resiko wanita muda (kurang dari 30 tahun). Para ilmuan menduga kalau wanita yang merokok sementara menggunakan kontrasepsi oral (pil pengendali kelahiran) memiliki resiko lebih tinggi menurunkan aliran darah di ovariumnya. Ketika sel telur kelaparan oksigen, kemungkinannya berkembang normal kecil, dan nondisjungsi dapat lebih sering terjadi. Sindrom Down Familial Bentuk kedua sindrom Down, sindrom Down familial, tidak berhubungan dengan usia ibu. Gangguan ini terjadi sebagai hasil penggabungan kromosom 21 dengan autosom lainnya (sering kali kromosom 14). Penggabungan ini biasanya hasil dari translokasi, apa yang terjadi ketika kromosom non homolog bertukar bagian. Dalam kasus ini, pertukaran melibatkankan lengan panjang kromosom 21 dan lengan pendek kromosom 14. Translokasi jenis ini disebut translokasi Robertsonian. Bagian yang tersisa dari kromosom 14 dan 21 juga menyatu namun biasanya hilang dalam pembelahan sel dan tidak diwariskan. Ketika translokasi Robertsonian terjadi, orang yang terpengaruh dapat memiliki beberapa jenis kombinasi kromosom dalam gametnya. Untuk sindrom Down familial, sebuah pembawa translokasi memiliki satu salinan normal kromosom 21, satu salinan normal kromosom 14, dan satu kromosom translokasi yang berfusi. Pembawa tidak terpengaruh sindrom Down karena kromosom fusinya bertindak sebagai salinan kedua kromosom normal. Ketika sel pembawa mengalami meiosis, sebagian gametnya memiliki satu kromosom translokasi atau mendapat komplemen normal yang mencakup satu salinan dari tiap kromosom. Pembuahan gamet dengan sebuah kromosom translokasi menghasilkan fenotipe sindrom Down. Sekitar 10 persen anak pembawa yang lahir hidup memiliki trisomi 21. Pembawa memiliki kemungkinan keguguran lebih besar daripada normal karena monosomi (baik 21 atau 14) dan trisomi 14. Trisomi Lainnya Trisomi 18, juga disebut sindrom Edward, juga hasil dari nondisjungsi. Sekitar 1 dari 6000 bayi menderita trisomi 18, membuatnya trisomi kedua paling umum ditemukan pada manusia. Gangguan ini dicirikan oleh masalah lahir parah termasuk gangguan jantung dan ketidaknormalan otak. Gangguan lain yang berasosiasi dengan trisomi 18 mencakup rahang yang kecil relatif dengan wajah, jari melengkung, otot kaku, dan bentuk kaki yang tidak normal. Sebagian besar bayi yang mengalami trisomi 18 tidak hidup lebih dari setahun. Seperti trisomi 21, trisomi 18 berasosiasi dengan wanita yang hamil pada usia di atas 35 tahun. Trisomi ketiga yang paling umum pada manusia adalah trisomi 13, atau sindrom Patau. Sekitar 1 dalam 12 ribu kelahiran dipengaruhi oleh trisomi 13; banyak janin dengan kondisi ini gugur di awal kehamilan. Bayi yang lahir dengan trisomi 13 memiliki harapan hidup sangat singkata sebagian besar wafat sebelum usia 6 bulan. Walau begitu, sebagian dapat bertahan hingga usia 2 atau 3 tahun; catatan menunjukkan kalau dua anak penderita sindrom Patau hidup baik hingga kanak-

kanak (satu wafat pada usia 11 dan satunya lagi usia 19). Bayi yang mengalami trisomi 13 memiliki gangguan otak sangat parah bersama banyak gangguan struktur wajah. Tidak adanya mata atau ukuran mata yang sangat kecil serta gangguan mata lainnya, bibir yang sempit, palate yang sempit, gangguan jantung, dan polidaktili (jari berlebih jumlahnya) umum ditemukan pada anak penderita trisomi 13. Tipe lain trisomi, trisomi 8, terjadi sangat langka (1 dalam 25 ribu hingga 50 ribu kelahiran). Anak penderita trisomi 8 memiliki usia harapan hidup normal namun sering dipengaruhi keterbelakangan mental dan gangguan fisik seperti jari tangan dan kaki yang bergetar. Sumber Robinson, T.R. 2005. Genetics for Dummies. Wiley Publishing.