Anda di halaman 1dari 7

Nama : SINTA HANDAYANI

NIM : 133112620120011
Tanggal : 29 OKTOBER 2013
Judul : LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA - KARIOTIPE


A. Latar Belakang
Kromosom merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul
yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein. Kromosom berisi
informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima jenis histon dan faktor
transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur
regulator dan sekuens nukleotida.
Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nageli pada tahun
1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detail oleh Walther Flemming (1882).
Hingga pada tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan
kesamaan antara perilaku kromosom dengan meiosis pada hukum Mendel dan
menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Hasil
penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau teori hereditas
kromosom, yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar genetika kala
itu. Pada tahun 1910, Thomas Hunt Morgan berhasil membuktikan bahwa
kromosom merupakan pembawa gen. Morgan juga menemukan fungsi dari
kromosom dalam pemindahan sifat-sifat genetik. Beberapa ahli lainnya seperti
Heitz (1935), Kuwanda (1939), Gritter (1940), Kaufmann (1948) kemudian
menyusul memberi keterangan lebih banyak tentang morfologi kromosom.
Kromosom berdasarkan letak sentromernya dibagi menjadi empat. Pertama
metasentris, yaitu kromosom yang memiliki sentromer di tengah, sehingga
kromosom dibagi atas dua lengan yang sama panjang. Kedua, submetasentris,
yaitu kromosom yang memiliki sentromer tidak di tengah, sehingga kedua
lengan kromosom tidak sama panjang. Ketiga, akrosentris, yaitu kromosom yang
memiliki sentromer dekat dengan salah satu ujungnya, sehingga kedua lengan
tidak sama panjangnya. Keempat, telosentris, yaitu kromosom yang memiliki
sentromer di salah satu ujungnya sehingga kromosom tetap lurus dan tidak
terbagi atas dua lengan.
Setiap species mahkluk hidup memiliki bentuk dan jumlah kromosom yang
berbeda. Berbagai mutasi yang terjadi pada kromosom yang menyebabkan
banyaknya fenotipe yang terlihat. Seringkali muncul kasus yang berhubungan
dengan mutasi kromosom tersebut dan menjadi masalah yang tidak dimengerti
oleh masyarakat. Pengamatan kromosom tersebut dapat dilakukan dengan
mempelajari berbagai kariotipe yang ada pada kromosom. Peranan kariotipe
sangat penting dalam pengamatan sifat keturunan, dapat menemukan kelainan
pada kariotipe, dapat dicari hubunganya dengan kelainan yang terdapat pada
anatomi, morfologi dan fisiologi seseorang.
Untuk mengetahui secara lebih jelas mengenai bentuk-bentuk kromosom
dan mengetahui cara penyusunan kariotipe, maka dilakukanlah praktikum
mengenai kariotipe ini.

B. Tujuan
Tujuan praktikum kariotipe ini adalah mengenal kromosom, menyusun
kromosom yang sama berdasarkan panjang dan bentuknya dan mengenal
kelainan-kelainan yang ditemukan pada kariotipe tersebut.

C. Teori Singkat
Kariotipe berasal dari dua kata karyon = inti dan typhos = bentuk. Kariotype
adalah susunan kromosom yang berurutan menurut panjang, jumlah dan bentuk
dari sel somatis suatu individu. Kariotipe dapat memperlihatkan banyaknya
kromosom yang terdapat pada sel, dengan rincian struktur kromosom tersebut.

Gambar 1. Struktur kromosom.
Dalam mempelajari kromosom ini dapat digunakan bermacammacam
jaringan, tetapi yang paling umum digunakan adalah kulit, sumsum tulang atau
darah perifer yang dikultur atau sel-sel kulit mati fetus yang dikultur.
Pemeriksaan ini menggunakan pewarnaan khusus. Sel-sel jaringan atau darah
yang telah dipisahkan lalu dibubuhkan pada medium yang mengandung
phytohaemoglutinin (PHA). Kemudian sel leukosit dipelihara dalam keadaan
steril pada temperatur 37C dalam 3 hari. Saat sel membelah dibubuhkan zat
kolkhisin untuk menghentikan pembelahan sel pada fase metafase. Setelah satu
jam ditambahkan larutan hipotonik, sehingga sel-sel membesar dan kromosom
menyebar letaknya. Kromosom tersebut kemudian dipotret dan digunting lalu
diurutkan dari yang terpanjang dan dilakukan analisis mengenai jumlah dan
kelainan yang terjadi.
Klasifikasi dan pemberian nomor kromosom manusia diputuskan oleh
Konperensi Genetika di Universitas Colorado Denver, USA dalam bulan april
1960, yaitu sebagai berikut:

Pasangan kromosom 1 22 adalah autosom, yang dikelompokkan
menggunakan abjad A - G. Pada kelompok A, terdiri dari tiga pasang yang
merupakan kelompok kromosom besar yang membentuk metasentris. Kelompok
B, terdiri dari dua pasang yang merupakan kromosom sedang yang berbentuk
submetasentris. Kelompok C, terdiri dari tujuh pasang yang merupakan
kromosom sedang yang berbentuk submetasentris. Kelompok D, terdiri dari tiga
pasang yang merupakan kromosom kecil yang berbentuk akrosentrik dan
memiliki satelit. Kelompok E, terdiri dari tiga pasang yang merupakan kromosom
sedang yang berbentuk submetasentris. Kelompok F, terdiri dari dua pasang
yang merupakan kromosom kecil yang berbentuk submetasentris. Kelompok G,
terdiri dari dua pasang yang merupakan kromosom kecil yang berbentuk
akrosentik dan memiliki satelit.
Dalam tahun 1970 Casperon dkk. Di Stockholm berhasil menciptakan teknik
baru dalam pemeriksaa kromosom yaitu Teknik Banding (pita) atau Metode R.
Berasal dari kata "reverse", dilakukan denaturasi sel-sel sebelum pemberian
warna. Hasil yang didapatkan merupakan kebalikan daripada kedua metode
sebelumnya (Metode Q dan G). Daerah yang tersusun atas eukromatin tampak
terang, sedangkan daerah heterokromatin tampak gelap sebagai pita-pita yang
melintang.
Tata cara penamaan kromosom manusia atau disebut nomenklatur
kromosom memiliki urutan penulisan sebagai berikut:
1. Jumlah kromosom pada sel somatis sebagai simbol pertama lalu diikuti
tanda koma. Contoh 46, untuk kromosom manusia normal.
2. Ttipe kromosom seks. Kromosom seks untuk wanita XX untuk pria XY
atau misalnya terjadi penyimpangan XXY.
3. Tipe abnormalitas. Suatu peristiwa yang merupakan kelainan yang terjadi
pada kromosom, contoh: del(5p) berarti ada delesi pada lengan pendek
kromosom 5.
Abnormalitas kromosom merupakan kondisi kromosom yang tidak normal
baik secara kuantitas maupun struktur kromosom. Abnormalitas kromosom
sering disebut aberasi. Aberasi terjadi karena perubahan jumlah kromosom atau
perubahan struktur kromosom. Perubahan jumlah kromosom dapat berupa
euploidi atau aneuploidi. Perubahan strukur kromosom terjadi akibat delesi,
inversi, translokasi, duplikasi dan lain-lain (Russell 1994: 7 & 404). Aberasi yang
dapat terjadi di kromosom somatik dan kromosom seks mampu menimbulkan
sindrom atau gejala-gejala tertentu. Sindrom-sindrom tersebut antara lain
sindrom down, sindrom cri du chat, sindrom klinefelter, sindrom turner, dan lain-
lain.

D. Prosedur Kerja
Alat dan bahan yang digunakan :
1. Gunting
2. Lem
3. Penggaris
4. Alat tulis
5. Lembar kerja
6. Gambar kromosom K1
Prosedur kerja:
1. Alat dan bahan yang diperlukan disiapkan.
2. Gambar kromosom K1 yang diberikan, diperhatikan dan jumlah kromosom
yang ada dihitung.
3. Gambar kromosom K1 yang telah dihitung, kemudian di gunting dengan
rapi.
4. Guntingan kromosom (autosom) disusun berdasarkan tipe kromosom (letak
sentromernya) yang terdiri dari tipe metasentrik, submetasentrik, akrosentrik
dan telosentrik.
5. Gambar kromosom ditempelkan di lembar kerja yang telah disediakan dari
ukuran tertinggi sampai terendah.
6. Kesimpulan kariotipe dibuat berdasarkan kelainan yang ditemukan.
7. Hasil kariotipe kemudian dilaporkan.
8. Alat dan bahan yang telah digunakan, dibersihkan dan dirapihkan kembali.

E. Hasil
-Terlampir-

F. Analisis
Pada penyusunan kariotipe K1, didapatkan kariotipe manusia dengan
kromosom berjumlah 47. Dari hasil mengurutkan pasangan kromosom mulai dari
besar sampai kecil, ditemukan kelainan kromosom pada urutan ke 21. Pada
keadaan normal kromosom tersebut berjumlah sepasang namun hasil kariotipe
tersebut berjumlah tiga, sehingga individu mempunyai kelebihan sebuah
kromosom. Kromosom yang berjumlah tiga ini disebut dengan trisomi.
Sedangkan trisomi yang terjadi pada urutan ke 21 disebut dengan trisomi 21 dan
trisomi ini termasuk ke dalam trisomi untuk autosom. Dan pada penyusunan
kariotipe ini, 2 kromosom sex adalah XX sehingga jenis kelaminnya perempuan.
Oleh karena itu, formula kariotipenya adalah 47, XX, +21.

G. Pembahasan
Trisomi 21 adalah suatu kelainan atau abnormalitas pada kromosom yang
mengakibatkan suatu sindrom, yaitu sindrom down. Kelainan ini pertama kali
diketahui oleh Seguin pada tahun 1844, tetapi tanda-tanda klinis tentang
kelainan ini mula-mula diuraikan pada tahun 1866 oleh seorang dokter
berkebangsaan Inggris bernama J. Langdon Down. Berdasarkan fenotip dari
pasien yang menunjukkan tanda-tanda tuna mental dan adanya lipatan pada
kelopak mata, maka kelainan ini semula disebut mongolisme. Tetapi kemudian
dinamakan dengan sindrome Down.
Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik
dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom
untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Penyebab dari sindrom down adalah adanya kelainan kromosom yang
terletak pada kromosom 21 dengan kemungkinan nondisjunction sewaktu
osteogenesis atau terjadi trisomi. Faktor-faktor yang menyebabkan terjadinya
nondisjunction adalah :
a. Genetik : adanya resiko penurunan berulang bila ada keluarga yang
mengalami sindrom down.
b. Radiasi : sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down
pernah mengalami radiasi.
c. Infeksi dan kelainan kehamilan.
d. Autoimun dan kelainan endokrin pada ibu, terutama yang berhubungan
dengan tiroid.
e. Umur ibu : di atas 35-40 tahun diperkirakan terjadi perubahan hormonal
yang menyebabkan nondisjunction pada kromosom.
f. Umur ayah : faktor gangguan intragametik, organisasi nukleus, bahan kimia,
dan frekuensi koitus.
Kelainan ini sudah dapat di deteksi sejak bayi berada di dalam janin ibu
dengan banyak cara baik secara molekuler maupun dengan penglihatan organ
dalam menggunakan ultrasound. Untuk menangani kelainan ini hanya bisa
menjaga agar kondisi penderita tetap optimal dan pemberian antibiotik untuk
memperpanjang usia karena memang penyakit ini belum bisa disembuhkan.

H. Kesimpulan
Berbagai gambaran kromosom telah diamati dan dipelajari, ternyata terdapat
banyak variasi dari kromosom manusia sehingga pada kariotipe tersebut
seringkali variasi tersebut memunculkan kelainan atau yang biasa disebut
sindrom. Pada gambaran kromosom K1 yang diberikan, didapatkan bahwa
kromosom tersebut memiliki kelainan Sindrome Down (47, XX, +21).

I. Daftar Pustaka
Aryulina, D., dkk, Biologi Jilid III, Erlangga, Jakarta, 2004.

Guspratiwi, R., dkk, Pengamatan Kariotipe, Barr body dan Drumstick,
Universitas Indonesia, Jakarta, 2011.

www.annisanurulilmi7.blogspot.com/2013/07/laporan-praktikum-genetika-
kariotipe.html, Kariotipe, diakses pada tanggal 2 November 2013.

www.dokterolifvia.blogspot.com/2011/05/biomol-down-syndrome.html, Down
Syndrome, diakses pada tanggal 2 November 2013.

www.emsalfiancee.wordpress.com/2013/05/09/laporan-praktikum-genetika-
karyotiping-manusia, Karyotiping Manusia, diakses pada tanggal 2
November 2013.
www.uad.ac.id/ninikmulyaningsih/files/2011/12/genetika1.docx , Genetika 1 oleh
Ninik Muyaningsih, diakses pada tanggal 4 November 2013.

Anda mungkin juga menyukai