Anda di halaman 1dari 48

Pertemuan V: Dasar Selular Reproduksi dan Pola Pewarisan Sifat

Program Tingkat Persiapan Bersama IPB 2013

Hubungan Antara Pembelahan Sel dan Reproduksi Bagaimana Bintang Laut Diproduksi: Melalui dan Tanpa Reproduksi Seksual Siklus hidup organisme multiselular meliputi: - Pertumbuhan/Perkembangan - Reproduksi Pembelahan sel merupakan pusat reproduksi sel dan organisme

Perkembangan embrio (morula) bitang laut Kluster sel akan kontinu membelah dalam proses perkembangan

Bintang laut dewasa

Reproduksi Seksual dan Aseksual Hewan Bintang laut meregenerasi satu lengannya yang hilang Regenerasi berupa pembelahan sel berulang

Bintang laut meregenerasi satu lengannya Bintang laut memulihkan lengannya

Apakah Zuriat Mirip Tetuanya?


Amoeba: menghasilkan zuriat yang identik persis sama (reproduksi aseksual) Manusia: memproduksi zuriat (anak) yang mirip (reproduksi seksual)

Amoeba

Manusia

Manusia

Sel Berasal dari Sel Sebelumnya


Semua sel berasal dari sel Reproduksi selular disebut pembelahan sel Pembelahan sel memungkinkan: embrio berkembang menjadi organisme dewasa kehidupan kontinu dari generasi ke generasi Reproduksi Prokariot: fisi biner (membagi menjadi dua)
Kromosom prokariot
Membran plasma

Kromosom berduplikasi dan berpisah Sel memanjang dan sel-sel bergerak Membelah menjadi 2 sel

Dinding sel

Siklus Sel Eukariot dan Mitosis


Sel eukariot mempunyai lebih banyak gen dari pada sel prokariot
Kromosom eukariot : besar dan kompleks berduplikasi setiap pembelahan sel Kromosom: Terdapat dalam nukleus, mengandung banyak gen Mengandung molekul DNA sangat panjang dengan ribuan gen Terpaket sebagai kromatin Hanya terlihat selama waktu pembelahan sel

Kromosom tumbuhan (eukariot) terwarnai ungu

Siklus Sel: Penggandaan Sel


Dua fase utama siklus sel: Interfase - kromosom mengganda - komponen sel dibuat Fase Mitotik - Pembelahan sel terjadi: mitosis dan sitokinesis

Siklus sel

Interfase

Siklus Sel

INTERFASE
Sentrosom (dengan sepasang sentriol) Kromatin spindel awal mitotis

PROFASE
sentrosom fragmen selubung nukleus kinetokhor

Membran nukleolus Membran inti


Plasma

kromosom, terbelah menjadi dua kromatid bersaudara

spindel mikrotubul

Siklus Sel

METAFASE METAFASE lempengan Metafase

ANAFASE ANAFASE

TELOFASE DAN SITOKINESIS TELOFASE DAN SITOKINESIS kerutan belahan pembentukan nukleolus

spindel kromosom bersaudara pembentukan selubung nukleus

Perbedaan Sitokinesis pada Hewan dan Tumbuhan


Sitokinesis pada hewan Sitokinesis pada tumbuhan

kerutan belahan

pembentukan lempengan dinding sel kerutan belahan cincin kontraksi mikrofilamen diding sel mula-mula
dinding sel baru

Dinding sel baru dinding sel pembawa bahan dinding sel lempengan sel

dua sel bersaudara

dua sel bersaudara

Pada Media, Sel Hewan Membelah Setelah Menyentuh Permukaan Padat


Inhibisi kebergantungan-kepadatan
Sel menjangkar ke permukaan padat dan membelah

Faktor pertumbuhan adalah protein yang dikeluarkan sel yang merangsang sel lainnya membelah
Setelah satu lapisan sel terbentuk, sel berhenti membelah

Berhenti membelah setelah bersentuhan dan satu lapisan sel penuh (Inhibisi kebergantungan-kepadatan)

Penambahan faktor pertumbuhan, merangsang pembelahan sel lebih lanjut

Bila sel dicungkil, sel sekitarnya akan membelah Untuk mengisi kembali sampai penuh satu lapisan dan berhenti (Inhibisi kebergantungan-kepadatan)

Satu lapisan Sel-sel berukuran lebih kecil

Hubungan Pertumbuhan Tak Terkontrol, Sel Kanker Penghasil Tumor Malignan


Sel kanker mempunyai siklus sel abnormal:
Membelah secara berlebihan dapat membentuk massa abnormal disebut tumor Radiasi dan khemoterapi efektif sebagai pengobatan kanker sebab menginterfensi pembelahan sel
pembuluh darah

sel kanker

pembuluh getah bening

tumor
jaringan glandular

sistem Kontrol
sel kanker tidak memberikan respon secara normal ke sistem kontrol siklus sel

tumor tumbuh dari sel kanker tunggal

sel kanker sel kanker menyebar melalui menginvasi jaringan pembuluh getah bening dan tetangganya darah ke bagian tubuh lainnya

Fungsi Mitosis
Pertumbuhan Pergantian Sel Reproduksi aseksual

sel mati

epidermis

sel membelah

kulit

Hydra

akar bawang

Meiosis dan Pindah Silang Kromosom Homolog Berpasangan


Sel somatik setiap spesies mempunyai banyaknya kromosom tertentu

Sel manusia mempunyai 46 kromosom (23 pasang kromom homolog) Sel mengandung 2 set kromosom disebut diploid Sel gamet mengandung 1 set kromosom, haploid Sel gamet dihasilkan dari pembelahan meiosis
kromosom homolog

sentromer

kromatid bersaudara

Meiosis dan Siklus Hidup Manusia


Meiosis mereduksi banyaknya kromosom diploid haploid Pembelahan 2 kali:

Siklus Hidup Manusia


gamet haploid (n = 23)

Meiosis I: Kromosom berduplikasi, kromatid homolog berpasangan Pindah silang bisa terjadi
Pasangan homolog berpisah, Sentromer belum berpisah Terbentuk 2 sel

sel telur

meiosis

sel sperma

fertilisasi

zigot diploid 2n = 46

mitosis dan perkembangan

Meiosis I
Kromosom homolog berpasangan berpisah

Kromatid bersaudara berpisah


INTERFASE PROFASE I METAFASE I lempengan metafase

ANAFASE I
kromatid bersaudara tetap melekat

letak pindah silang

spindel

tetrad kromatid bersaudara kromatin sentromer


kromosom homolog berpisah

Meiosis II
Kromatid bersaudara berpisah
Telofase I dan Sitokinesis PROFASE II METAFASE II ANAFASE II TELOFASE II dan Sitokinesis

kromatid bersaudara berpisah

sel haploid terbentuk

Perbandingan Mitosis dan Meiosis


MITOSIS
PROFASE
kromosom duplikat (dua kromatid bersaudara)

MEIOSIS
Letak pindahsilang

MEIOSIS I
PROFASE I
Tetrad terbentuk dari kromosom homolog bersinapsis

kromosom bereplikasi

2n = 4

kromosom bereplikasi
tetrad terletak pada lempengan metafase

METAFASE

kromosom terletak pada lempengan metafase

METAFASE I

ANAFASE TELOFASE

kromatid bersaudara berpisah ketika anafase

kromosom homolog berpisah ketika anafase I; Kromatid bersaudara tetap bersatu dua sel meiosis I

ANAFASE I TELOFASE I

2n

dua sel hasil mitosis

kromosom tidak bereplikasi lagi; kromatid bersaudara berpisah ketika anafase II

MEIOSIS II

n n empat sel hasil meiosis II

Kemungkinan Cara Kromosom Homolog Berpasangan


Kemungkinan 1 Dua peluang yang sama kromosom bepasangan pada Metafase I Kemungkinan 2

2n = 4 n=2

Metafase II

n n=2 2=4

gamet Kombinasi 1 Kombinasi 2


2

2 =4

Kombinasi 3

Kombinasi 4

Kromosom Homolog Membawa Versi Gen Berbeda


gen warna bulu coklat C gen warna mata hitam E e merah C C c c E E e e

c putih

pasangan kromosom homolog

kromosom pada 4 gamet

Pindahsilang, Rekombinan, dan Keragaman Genetik


gen warna bulu gen warna mata

TETRAD

1
kromatid homolog putus

kromatid homolog nyambung

kiasma

3 tetrad kiasma 4

kromosom homolog berpisah pada Anafase I kromstid berpisah pada Anafase II Akhir Meiosis
kromosom Tipe Tetua kromosom rekombinan

sentromer

kromosom rekombinan kromosom Tipe Tetua

gamet dengan empat tipe genetik

Perubahan Banyaknya Kromosom


Pembuatan Karyotipe
kultur darah sentrifuge
larutan Hipotonik paket sel Darah putih dan merah sel darah putih fixatif pewarnaan

3 1

3
Sepasang kromosom homologous

fluid

sentromer kromatid bersaudara

Ketaknormalan Meiosis: Perubahan Banyaknya Kromosom


nondisjunction in meiosis I
normal meiosis I

normal meiosis II

nondisjunction in meiosis II

gamet Gamet n+1 n+1 n1 n1 n+1 n+1 Zigot 2n + 1 n (normal) n1 n n

banyaknya kromosom
Sel telur

banyaknya kromosom

sel
Sperma

Kelebihan Kromosom 21: Sindrom Down

Kemungkinan melahirkan anak Sindrom Down meningkat, kalau umur Ibu meningkat

3 kromosom 21 (2n + 1)

(per 1000 kelahiran)


umur Ibu

Perubahan Struktur Kromosom


1
delesi

cri du chat (tangis kucing)


delesi kromosom 5

2
kromosom duplikasi

Perubahan kromosom dalam sel somatik: kanker


contoh
kromosom 9

homolog

3
inversi
kromosom 22

translokasi

translokasi resiprokal

resiprokal

4
kromosom

kromosom Philadelphia gen penyebab Kanker aktif

non-homolog

Chronic myelogenous leukemia (CML)

Pola Pewarisan Sifat

GENETIKA: Ilmu yang mempelajari pewarisan sifat (hereditas)


Awalnya, orang bertani atau berternak akan menyeleksi tumbuhan atau hewan yang unggul untuk dibudidayakan Sampai abad ke 20: banyak orang percaya kekeliruan bahwa sifat-sifat di dapat selama hidupnya diteruskan ke anaknya Sifat-sifat dari kedua tetuanya bercampur pada zuriatnya dan tak dapat balik (Teori Percampuran (Blending)

Genetika Moderen dimulai, setelah percobaan kuantitatif pada tanaman kapri (Pisum sativum) oleh Mendel

Pola Pewarisan Sifat: Apakah Mengikuti Pola Pewarisan Monohibrid?


PERSILANGAN PARKIT

X
KUNING BIRU

Tipe Liar

Tipe Liar

Tipe Liar

Tipe Liar Generasi I

Biru langit

Burung parkit Kuning + biru hijau

Tipe Liar
BIO 101/X/Pewarisan Sifat

HIJAU

1/4 3/4

Teori Percampuran (Blending) ?

Tipe Liar

Biru langit

Generasi II

Percobaan Genetika Persilangan Mendel


putih
Warna bunga

1
ungu putih

1
Posisi bunga

stamen digunting dari bunga ungu

2
axial Warna biji terminal

karpel stamen karpel TETUA (P)

polen dari stamen bunga putih ditranfer ke karpel bunga ungu

3
Bentuk biji

kuning

hijau

4 5

bulat

keriput

karpel sudah dipolinasi matang 3 menjadi polong

Bentuk Polong

rata

bergelombang

Mendel mempelajari 7 sifat


4
Zuriat (F1)

biji dari polong ditanam

Warna polong

hijau

kuning

Tinggi tanaman

7
tinggi pndek

Prinsip Mendel (Segregasi Satu Sifat )


Model Genetika (alel)
P GENERASI P (tetua galur murni) Bunga ungu Bunga putih Tanaman P PP pp

Gamet

semua P

Semua p

Generasi F1

Semua berbunga ungu

Tanaman F1 (hibrid)

semua Pp

Segregasi

Gamete
Fertilizasi antar tanaman F1 (F1 x F1)

1/

1/

P PP Tanaman F2 Generasi F2
3/

P p

p Pp Pp

berbunga ungu

Rasio Fenotipe 3 ungue : 1 putih


1/ 4

berbunga putih Rasio Genotipe 1 PP : 2 Pp : 1 pp

pp

Hukum Segregasi (Hukum Mendel I)


Alel = bentuk ALTERNATIF dari Gen

Sepasang gen (alel) heterosigot

A a

gamet

Pada waktu pembentukan gamet, alel dari sepasang gen suatu sifat bersegregasi (berpisah)

Kromosom Homologous Membawa Dua Alel untuk Setiap Sifat


Bentuk alternatif untuk suatu gen (alel) berada pada lokus yang sama di kromosom homologous
LOKUS GEN P a B
ALEL DOMINAN

P GENOTIPE: PP HOMOZiGOT untuk alel dominan

a aa HOMOZIGOT untuk alel resesif

b
ALEL RESESIF

Bb HETEROZIGOT

Hukum Berpadu Bebas (Independent Assortment) (Hukum Mendel II)

R Y

r y

pasangan gen bebas


atau

R y

r Y

R Y

R
y

gamet

gamet

Pada waktu pembentukan gamet F1, masing-masing alel dari gen sifat pertama (Y atau y) berpadu bebas dengan masing-masing alel dari gen sifat kedua (R atau r)

Prinsip Berpadu Bebas (Independent Assortment) pada Pengamatan Dua Sifat secara Bersamaan

Licin, Kuning (RRYY)

Keriput, Hijau (rryy)

F1

Licin, Kuning (RrYy)

Hukum Mendel II

F2
Pada waktu pembentukan gamet F1, masing-masing alel dari gen sifat pertama (Y atau y) berpadu bebas dengan masing-masing alel dari gen sifat kedua (R atau r)

Kromosom sebagai Dasar Prinsip Mendel

Gen-Gen Tidak Selalu Bebas pada Kromosom Berbeda


A A B B a b

b pindahsilang

tetrad

gamet

Pindahsilang

rekombinan , keragaman genetik

Silsilah Keluarga Digunakan untuk Menentukan Pola Pewarisan dan Genotipe Individu Manusia

Dd Joshua Lambert

Dd Abigail Linnell ? ?

D_ John Eddy

D_ Hepzibah Daggett

D_ Abigail Lambert

dd Jonathan Lambert

Dd Elizabeth Eddy

resesif
Dd Dd dd Dd Dd Dd dd

Tuli Tidak female

Tuli Normal male

Sifat Dominan dan Resesif pada Manusia

Sistem Penentu Seks pada Hewan

Sistem X-Y

6 + XY

6+ XX

Sistem X-O

Sistem Z-W

Banyaknya Kromosom

Sistem Penentu Seks pada Hewan


Pola pewarisan sifat gen ada pada kromosom X Jantan membawa satu kromosom X (XY) dan betina dua (XX)
Ilustrasi pola pewarisan warna mata putih (r) pada lalat buah, sifat terpaut-X gen resesif
Betina Jantan Betina Jantan Betina Jantan

XRXR
XR

XrY
Xr Y

XRXr
XR Xr

XRY
XR Y

XRXr
XR Xr

Xr Y
Xr

XRXr XRY

XRXR XRY
XrY

XRXr Xr Xr
XrY

Xr XR

XRY

R = alel mata-merah r = alel mata-putih

Pewarisan Sifat pada Manusia


Buta warna, alel resesif terpaut sex (kromosom-X) Sistem X-Y

Queen Victoria Alice

Albert

Louis Czar Nicholas II of Russia Alexis

Achondroplasia, alel dominan (autosom)

Alexandra

Hemofilia, alel resesif terpaut seks

Pengembangan Pola Pewarisan Mendel: Kasus Dominan Tak-Penuh

Pengembangan Pola Pewarisan Mendel: Kasus Kodominan dan Alel Ganda


Alel Ganda: dalam satu lokus/gen > 2 alel Contoh: Golongan Darah pada manusia Sistem ABO = 3 alel

Alel IA bersifat kodominan terhadap alel IB Alel IA dan IB bersifat dominan terhadap alel I0

Pengembangan Pola Pewarisan Mendel: Epistasis (Kasus Segregasi Fenotipe F2 = 9 : 7)


Pleiotropi: satu gen terekspresi dalam banyak sifat Sifat Epistasis (Poligenik) : suatu sifat dikendalikan oleh lebih dari satu (banyak) gen

Contoh PLEIOTROPI: Sel Sabit Darah Merah


Individual homozygous for sickle-cell allele
Sickle-cell (abnormal) hemoglobin Abnormal hemoglobin crystallizes, causing red blood cells to become sickle-shaped

sickle cells

sel sabit

Breakdown of red blood cells

Clumping of cells and clogging of small blood vessels

Accumulation of sickled cells in spleen

Physical weakness

Anemia

Heart failure

Pain and fever

Brain damage

Damage to Spleen other organs damage

Impaired mental function

Paralysis

Pneumonia and other infections

Rheumatism

Kidney failure

Sifat Poligenik: Suatu Sifat Dikendalikan oleh Banyak Gen

Poligen pada warna kulit manusia

Tugas Individu Mahasiswa


Jelaskan penyebab Autis pada manusia dengan berlandaskan kepada dasar selular dan genetik/kromosom. Tugas harus ditulis tangan dan dapat dibaca dalam satu lembar A4. Dikumpulkan pada pertemuan minggu ke-6

terima kasih