BAB 1 PENDAHULUAN

Osteopetrosis atau dikenal dengan marble bone disease, albers-schonberg disease, osteosclerosis fragilis generalisata. Penyakit ini pertama kali ditemukan oleh Albers-Schonberg seorang radiologi dari Jerman pada tahun 1904 yang mendapati adanya pengerasan tulang skletal yang menyeluruh. Penyakit ini merupakan penyakit herediter dan kongenital dimana tulang menjadi lebih tebal daripada keadaan normalnya.1 Pada penderita osteopetrosis jumlah osteoklas meningkat atau normal, tetapi osteoklas kehilangan fungsi normalnya. Oleh karena itu, osteoklas tidak dapat menjalankan fungsinya dalam meresobsi tulang sehingga terjadi osifikasi yang tidak sempurna yang mengakibatkan tulang menjadi rapuh dan mudah fraktur.2,3,4,5,6,7 Diagnosis yang terutama adalah pada test gen dan gambaran radiografi, dimana pada gambaran radiografi terdapat penebalan tulang seperti kapur dan bone in bone. Pada penderita ini ditemukan tanda-tanda seperti anemia, hepatosplenomegali, trombositopenia, makrosefali, hidrosefalus, ketulian,

kebutaan, dan fraktur berulang. Dalam bidang Kedokteran Gigi, komplikasi rongga mulut yang sering terjadi pada pasien osteopetrosis adalah osteomielitis yang disebabkan oleh infeksi odontogen.8 Anemia terjadi oleh karena kegagalan sumsum tulang dalam proses pembentukan darah. Kegagalan pembentukan darah menyebabkan

hepatosplenomegali dan trombositopenia. Makrosefali dan penulangan frontal yang menyebabkan bentuk kepala yang tidak normal biasanya terjadi pada awal

Universitas Sumatera Utara

masa anak-anak. Pembesaran kepala atau hidrosefalus karena peningkatan cairan yang terisi pada ruangan di otak disebabkan oleh adanya interupsi pada aliran normal cairan spinal dari otak ke spinal cord karena overgrowth bone.4 Ketulian disebabkan oleh penekanan nervus auditori karena penebalan tulang pada daerah tersebut. Kegagalan penglihatan juga disebabkan karena terjadi penebalan tulang pada foramen optik. Fraktur berulang terjadi karena kegagalan makrofag.10 Kelainan tulang ini terbawa secara autosomal, dapat bersifat resesif dan dominan. Transmisi autosomal resesif menghasilkan bentuk maligna osteopetrosis dengan ciri klinis pucat, kegagalan penglihatan, tuli, infeksi berulang, fraktur tulang, kraniofasial abnormal, hepatosplenomegali. Sedangkan transmisi

autosomal dominan menghasilkan bentuk benigna osteopetrosis dengan ciri klinis fraktur tulang multipel, kranial nervus palsi (termasuk nervus optik dan nervus fasial), asimtomatik, dan osteomielitis.7 Epidemiologi penyakit ini adalah 1:250.000 kelahiran untuk autosomal resesif osteopetrosis (ARO) dan 1:20.000 kelahiran untuk autosomal dominan osteopetrosis (ADO).3 Pada umumnya prognosis dari osteopetrosis adalah tidak baik, dimana akan berakhir dengan kematian. Pengobatan yang diberikan bermacam-macam, tetapi yang paling efektif adalah transplantasi sumsum tulang dengan prognosis baik dalam mempertahankan hidup, dan hiperbarik oksigen untuk pengobatan osteomielitis rahang dengan prognosis baik. 1,2,3,9 Skripsi ini dibuat karena penyakit osteopetrosis ini sangat jarang terjadi tetapi sudah ditemukan beberapa kasus di Indonesia dengan manifestasi oral yang terdapat di dalamnya. Pada skripsi ini akan dibahas mengenai penyakit osteopetrosis dan penatalaksanaan pasien yang menderita osteopetrosis atau

Universitas Sumatera Utara

marble bone disease serta penjelasan mengenai manifestasi oral yang ditimbulkan yang berguna dalam bidang Kedokteran Gigi.

Universitas Sumatera Utara