Anda di halaman 1dari 19

1

KELAINAN GENETIK DAN KONGENITAL

Oleh: SENITI

KELAINAN GENETIK DAN KONGENITAL

A. Kelainan Genetik

Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyakit genetik antara lain:

1. Sindroma Klinefelter Pada sindroma Klinefelter, bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan 1 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXY). Pria dan wanita biasanya memiliki 2 kromosom seks. Wanita mendapatkan 2 kromosom X, 1 dari ibu, 1 dari ayah. Pria mendapatkan 1 kromosom X dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah. Pria dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki kelebihan kromosom X sehingga mereka memiliki 3 kromosom seks, yaitu 2 kromosom X dan 1 kromosom Y. Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 700 bayi baru lahir. Biasanya tidak terjadi keterbelakangan mental, tetapi banyak yang mengalami gangguan berbahasa. Pada masa kanak-kanak, mereka seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara dan mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan menulis. Jika tidak diobati, gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa percaya diri. Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal masa kanak-kanak.

2. Anemia sel sabit Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit, seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang (lingkaran, pipih di bagian tengahnya), sehingga memungkinkan mereka melewati pembuluh darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh. Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit, karena sel darah merah ini akan tersangkut dan akan menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ tubuh.

3. Mikrosefalus Mikrosefalus adalah kelainan otak dengan ukuran kepala lebih kecil dari ukuran kepala rata-rata berdasarkan umur dan jenis kelamin. Kepala dikatakan lebih kecil jika ukuran lingkar kepala kurang dari 42 cm atau lebih kecil dari standar deviasi 3 dibawah angka rata-rata. Mikrosefalus seringkali terjadi akibat kegagalan pertumbuhan otak pada kecepatan yang normal. Beberapa penyakit yang mempengaruhi pertumbuhan otak dapat menyebabkan mikrosefalus. Mikrosefalus seringkali berhubungan dengan keterbelakangan mental.

4. Severe combined immunodeficiency atau defisiensi imunitas kombinasi Severe combined immunodeficiency atau defisiensi imunitas

kombinasi adalah kelainan genetikyang menyebabkan bagian utama dari sistem kekebalan adaptif (Sel B dan Sel T) lumpuh, akibat berbagai kemungkinan yang disebabkan gen. Pasien dengan penyakit ini mengalami kekurangan kekebalan. Penyakit ini disebut juga dengan "bocah gelembung" karena pasien akan sangat rentan terhadap penyakit infeksi.

5. Polidaktili Polidaktili adalah keadaan anatomi jari manusia yg jumlahnya lebih dari jari manusia biasanya (juga dikenal sebagai Hyperdaktili). Bisa terjadi ditangan atau dikaki manusia. Satu dari 500 orang didunia mempunyai anatomi jari polidaktiki. Kelainan ini diwariskan oleh gen autosomal dominan P, sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau kedua tangan atau kakinya, yang paling umum dijumpai terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangannya. Tempat jari tambahan tersebut berbeda-beda ada yang di dekat ibu jari dan ada pula yang berada di dekat jari kelingking

6. Sindrom Down Sindroma down (mongolid syndrome = trisomi 21) Ekstra kromosom 21 Kelainan kromosom yang paling banyak dimasyarakat adalah Sindroma Down yang mempunyai kromosom 47 dengan kelebihan kromosom 21. Sindrom Down termasuk penyakit genetik tetapi tidak diwariskan, diduga kelainan ini akibat usia ibu yang tua sehingga kualitas sel telur menjadi kurang baik dan tidak membelah dengan

benar. Secara garis besar penderita ini dengan mudah bisa dilihat yaitu wajah yang khas dengan mata sipit yang membujur keatas, jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata, hidung yang kecil, mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung dijulurkan dan telinga letak rendah. Tangan dengan telapak yang pendek dan biasanya mempunyai rajah telapak tangan yang melintang lurus (horisontal/ tidak membentuk huruf M), jari pendek-pendek, biasanya jari ke 5 sangat pendek hanya mempunyai 2 ruas dan cenderung melengkung. Tubuh pendek dan cenderung gemuk. Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardasi mental, biasanya IQ antara 50-70. Tetapi kadang-kadang IQ bisa sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan

7. Thalasemia Thalasemia merupakan penyakit darah genetik yang ditandai dengan gangguan produksi -globin (komponen hemoglobin) akibat adanya mutasi pada gena -globin. Hal ini menyebabkan turunnya kemampuan sel darah merah dalam mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Mutasi pada intron 2 nukleotide ke-654, 705 atau 745 menyebabkan munculnya 5??dan 3??splice site baru sehingga sebagian intron tidak terbuang. Antisense oligonukleotide berperan memblok penggunaan splice site yang menyimpang tersebut oleh spliceosome, sehingga produksi -globin kembali normal

8. FTDP-17 FTDP-17 adalah penyakit yang ditandai dengan demensia progresif akibat adanya mutasi pada gena tau. Demensia adalah hilangnya fungsi intelektual (seperti berpikir, mengingat dan berargumentasi) sehingga mengganggu kehidupan penderita dalam berinteraksi dengan lingkungan sosialnya. Pada sel saraf (neuron) manusia yang normal tidak memiliki exon 10 karena adanya struktur tertentu pada 5??splice site-nya. Mutasi yang merusak struktur ini menyebabkan adanya exon 10 dan bermanifestasi sebagai penyakit FTDP-17. Penelitian yang dilakukan oleh Kalbfuss et al menunjukkan bahwa antisense oligonukleotide dapat menyebabkan exon 10 terbuang (exon skipping)

9. Spinal Muscular Atrophy (SMA) SMA merupakan penyakit yang ditandai dengan kemunduran fungsi sel saraf motorik pada sumsum tulang belakang, mengakibatkan kelumpuhan dan pengecilan otot bagian atas yang bersifat progresif. Pada 95% pasien SMA tidak memiliki (delesi) gena SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Selain gena ini terdapat gena SMN2, yang identik dengan SMN1. Gena SMN1 memproduksi protein SMN yang utuh, sedangkan SMN2 mengkode protein SMN tanpa exon 7 (SMN7). Hal ini disebabkan adanya perbedaan satu nukleotide pada exon 7 gena SMN2 . Perubahan nukleotide ini menyebabkan gangguan pada ESE, atau mengakibatkan peningkatan aktivitas splicing silencer.

10. Penyakit Wilson Penyakit Wilson adalah penyakit genetik yang mana tubuh tak mampu mencegah masuknya zat tembaga dalam jumlah lebih. Zat tembaga dibutuhkan tubuh untuk tetap sehat, tetapi jika kadar terlalu banyak justru menjadi racun dalam tubuh. Pada penyakit ini, zat tembaga mengumpul di hati, otak, mata, dan organ lain. Selanjutnya, kadar tembaga yang tinggi tersebut dapat menyebabkan kerusakan pada organ. Penyakit ini pertama kali menyerang hati dan sistem nerves. Gejala lain yang mengikuti antara lain: penyakit kuning, tremor, anemia dan penyakit lain yang berkaitan.

11. Akondroplasia (AK). Akondroplasia (AK) adalah salah satu bentuk kekerdilan tubuh yang sering dijumpai. Penyakit ini merupakan kelainan kongenital tulang rawan. Gangguan terutama pada pertumbuhan tulang-tulang panjang. Penyakit ini diturunkan

secara autosom dominan. Sekitar 85-90% kasus merupakan mutasigenetik. AK pertama kali ditemukan oleh Parrot (1878). Angka kejadian kelainan ini adalah 1/25.000 kelahiran. Ditemukan lebih banyak anak penderita AK pada anak

perempuan dibandingkan

laki-laki

Diagnosis AK ditegakkan berdasarkan gejala klinik yaitu perawakan tubuh dan anggota gerak yang pendek, tidak proporsional, disertai kepala yang besar dengan penonjolan frontal dan hidung pesek. Gambaran radiologik penunjang diagnosis yaitu ditemukannya basis kranium yang kecil, kepala relatif lebih lebar dari wajah dengan

penonjolan frontal dan hipoplasia mandibula, pemendekan tulang-tulang panjang dan pelvis yang sempit.

12. Muscular Distropy (MD). Muscular Distropi adalah suatu penyakit genetik yang umumnya menimpa anak laki-laki. Sebabnya belum diketahui secara pasti, namun diduga penyebag utama adalah terbawanya gen carier dari Ibu. Gen carier Ibu (XX1) apabila bercampur dengan kromosom ayah (XY) akan menghasilkan kemungkinan anak laki-laki dengan pola kromosom X1Y. inilah kromosom yang dimiliki oleh anak dengan kelainan Muscular Distropy.

Prevalensi kasus ini sekitar 100000:23.Dari seratus ribu kelahiran, terdapat 23 infant yang terjangkit (begitulah kira-kira cara membacanya)

mereka mengalami gejala pelemahan otot dan fungsi organ secara tajam. Identifikasi awal MD adalah Gower Sign, yaitu suatu keadaan pas si anak mau berdiri, dia merangkak dulu, lalu neken paha, trus baru bisa berdiri.(Identifikasi sekitar umur 3-5 tahun.

13. Sindrom delesi Sindrom delesi adalah kelainan yang disebabkan oleh delesi bagian kecil pada kromosom 22. Delesi terjad di bagian tengah kromosom yang disebut bagian q11.2. Insidens penyakit ini diperkirakan terjadi pada setiap 4000 kelahiran. Penyakit ini mempengaruhi beberapa bagian tubuh. tanda-tanda khas dan gejalanya seperti defek pada jantung sejak lahir, gangguan belajar, infeksi karena gangguan pada sistem kekebalan, dan memiliki tampakan wajah yang berbeda. Penderita juga dapat memiliki gangguan pada ginjal, kadarkalsium yang rendah dalam darah, kesulitan makan, kelainan otoimun seperti artritis reumatoid, dan memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap gangguan jiwa. Delesi kecil pada daerah 22q11 memiliki hubungan skizofrenia. Oleh karena tanda dan gejala sindrom delesi 22q11 sangat luas dan bermacammacam, dilakukan pengelompokan untuk menggambarkan kondisi yang berbeda, seperti sindrom Shprintzen atau sindrom velo-kardio-fasial, sindrom peningkatan risiko skizofrenia, dan sering terdeteksi pada pasien

DiGeorge, Sindrom kehilangan pendengaran dan kraniofasial, hipoplasia timus, kelainan kejiwaan, dan hipokalsemia atau suatu keadaadan kadar kalsium rendah di

darah. Kini, terdapat istilah sindrom CATCH-22. CATCH-22 merupakan singkatan dari C = cardiac defect atau defek jantung, A = abnormal face atau wajah tak normal, T = thymic hypoplsia atau hipoplasia timus, C = cleft palate atau mulut sumbing, H =hypocalcemia atau hipokalsemia, dan 22 = delesi kecil pada kromosom 22.

14. Penyakit Alergi. Penyakit alergi termasuk penyakit genetik atau keturunan, yang disebabkan oleh antibodi Imunoglobulin E (Ig E). Yang termasuk penyakit alergi adalah : a. Rinitis alergi, ditandai oleh bersin-bersin, hidung tersumbat, gatal, berair. b. Asma, ditandai oleh batuk lama, sesak napas, bunyi mengi waktu bernapas.

15. Sindrom Turner. Sindrom turner dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).

16. Sindrom Jacobs. Sindrom Jacobs kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.

17. Sindrom Patau. Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

18. Sindrom

Edward.

Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

19. Leukemia Leukemia adalah kanker dari sel-sel darah. Penyebab dari sebagian besar jenis leukemia tidak diketahui. Sel darah putih berasal dari sel stem di sumsum tulang. Leukemia terjadi jika proses pematangan dari stem sel menjadi sel darah putih mengalami gangguan dan menghasilkan perubahan ke arah keganasan.

Perubahan tersebut seringkali melibatkan penyusunan kembali bagian dari kromosom (bahan genetik sel yang kompleks). Penyusunan kembali kromosom (translokasi kromosom) mengganggu pengendalian normal dari pembelahan sel, sehingga sel membelah tak terkendali dan menjadi ganas. Pada akhirnya sel-sel ini menguasai sumsum tulang dan menggantikan tempat dari sel-sel yang menghasilkan sel-sel darah yang normal. Kanker ini juga bisa menyusup ke dalam organ lainnya, termasuk hati, limpa, kelenjar getah bening, ginjal dan otak

20. Penyakit Huntington (korea Huntington) Penyakit Huntington (korea Huntington) adalah suatu penyakit keturunan dimana sentakan atau kejang dan hilangnya sel-sel otak secara bertahap mulai timbul pada usia pertengahan dan berkembang menjadi korea, atetosis serta kemunduran mental. Pada stadium awal penyakit ini, gerakan abnormal bercampur dengan gerakan yang sedang dilakukan oleh penderita sehingga gerakan abnormal tersebut hampir tidak diperhatikan. Tetapi lama-lama gerakan abnormal ini semakin jelas. Pada akhirnya gerakan abnormal yang terjadi akan mempengaruhi seluruh tubuh sehingga hampir tidak mungkin penderita melakukan kegiatan makan, berpakaian dan bahkan duduk terdiam. Perubahan mental pada awalnya samar-samar. Penderita secara bertahap menjadi mudah tersinggung dan mudah gembira, mereka bisa kehilangan minat terhadap aktivitas sehari-harinya. Bertahun-tahun kemudian, penderita akan kehilangan ingatannya dan kehilangan kemampuannya untuk berfikir secara rasional.

Penderita mengalami depresi berat dan melakukan usaha bunuh diri. Pada stadium lanjut, hampir semua fungsi penderita mengalami gangguan dan penderita memerlukan bantuan orang lain untuk melakukan fungsinya.

Kematian seringkali dipicu oleh pneumonia atau karena terjatuh, yang biasanya terjadi 13-15 tahun setelah timbulnya gejala pertama.

21. Hemofilia Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan. hemofilia A timbul jika ada defek gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII) sedangkan hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). hemofilia A dan B tidak dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa. hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat..

22. Lupus Eritematosus Sistemik Lupus Eritematosus Sistemik (Lupus Eritematosus Disseminata, Lupus) adalah suatu penyakitautoimun menahun yang menimbulkan peradangan dan bisa menyerang berbagai organ tubuh, termasuk kulit, persendian dan organ dalam. Pada lupus dan penyakit autoimun lainnya, sistem pertahanan tubuh ini berbalik melawan tubuh, dimana antibodi yang dihasilkan menyerang sel tubuhnya sendiri. Antibodi ini menyerang sel darah, organ dan jaringan tubuh, sehingga terjadi penyakit menahun. Mekanisme maupun penyebab dari penyakit autoimun ini belum

sepenuhnya dimengerti. Meskipun lupus diketahui merupakan penyakit keturunan, tetapi gen penyebabnya tidak diketahui. Penemuan terakhir menyebutkan tentang gen dari kromosom 1. Hanya 10% dari penderita yang memiliki kerabat (orang tua maupun saudara kandung) yang telah maupun akan menderita lupus.

Statistik menunjukkan bahwa hanya sekitar 5% anak dari penderita lupus yang akan menderita penyakit ini.

23. Diabetes Mellitus Diabetes Mellitus adalah suatu penyakit dimana kadar glukosa (gula sederhana) di dalam darah tinggi karena tubuh tidak dapat melepaskan atau menggunakan insulin secara adekuat. Insulin adalah hormon yang dilepaskan

oleh pankreas, merupakan zat utama yang bertanggungjawab dalam mempertahankan kadar gula darah yang tepat. Insulin menyebabkan gula berpindah ke dalam sel sehingga bisa menghasilkan energi atau disimpan sebagai cadangan energi. Peningkatan kadar gula darah setelah makan atau minum merangsang pankreas untuk menghasilkan insulin sehingga mencegah kenaikan kadar gula darah yang lebih lanjut dan menyebabkan kadar gula darah menurun secara perlahan.

Pada saat melakukan aktivitas fisik kadar gula darah juga bisa menurun karena otot menggunakan glukosa untuk energi. Diabetes terjadi jika tubuh tidak menghasilkan insulin yang cukup untuk mempertahankan kadar gula darah yang normal atau jika sel tidak memberikan respon yang tepat terhadap insulin

24. Tumor Wilms (Nefroblastoma) Tumor Wilms (Nefroblastoma) adalah kanker ginjal yang ditemukan pada anak-anak. Tumor Wilms biasanya ditemukan pada anak-anak yang berumur kurang dari 5 tahun, tetapi kadang ditemukan pada anak yang lebih besar atau orang dewasa. Penyebabnya tidak diketahui, tetapi diduga melibatkan faktor genetik.

Tumor Wilms berhubungan dengan kelainan bawaan tertentu, seperti: a. Kelainan saluran kemih b. Aniridia (tidak memiliki iris) c. Hemihipertrofi (pembesaran separuh bagian tubuh). Tumor bisa tumbuh cukup besar, tetapi biasanya tetap berada dalam kapsulnya. Tumor bisa menyebar ke bagian tubuh lainnya. Tumor Wilms ditemukan pada 1 diantara 200.000-250.000 anak-anak.

25. Albinisme Albinisme adalah suatu kelainan pigmentasi kulit bawaan, dikarenakan kurang atau tidak adanya pigmen melanin di dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat genetik atau diwariskan. Diketahui bahwa albinism sangat heterogen baik genetik maupun klinisnya. Oleh karena diagnosis klinik sangat sulit, mengingat variasi fenotip albinism sangat luas, maka analisis genetik akan sangat membantu untuk mendapatkan informasi yang lebih akurat mengenai pengelompokan albinism.

26. Fibrosis Kistik Fibrosis Kistik adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar tertentu menghasilkan sekret abnormal, sehingga timbul beberapa gejala; yang terpenting adalah yang mempengaruhi saluran pencernaan dan paru-paru. Fibrosis kistik merupakan suatu kelainan genetik. Sekitar 5% orang kulit putih memiliki 1 gen cacat yang berperan dalam terjadinya penyakit ini. Gen ini

bersifat resesif dan penyakit hanya timbul pada seseorang yang memiliki 2 buah gen ini. Seseorang yang hanya memiliki 1 gen tidak akan menunjukkan gejala. Gen ini mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Jika kedua gen ini abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam pemindahan klorida dan natrium, sehingga

terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi.

Fibrosis kistik menyerang hampir

seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang melepaskan cairan ke dalam sebuah saluran). Pelepasan cairan ini mengalami kelainan dan mempengaruhi fungsi kelenjar.

27. Sindroma Marfan Sindroma Marfan adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang menyebabkan kelainan pada pembuluh darah dan jantung, kerangka tubuh dan mata. Sindroma Marfan diturunkan melalui rantai autosom dominan. a. Kelainan pembuluh darah dan jantung: Kelemahan pada dinding aorta bisa menyebabkan pelebaran sehingga terbentuk aneurisma Darah bisa menyusup diantara lapisan-lapisan dinding pembuluh darah (diseksi aorta) atau terjadi robekan pada aneurisma Jika aorta melebar, bisa terjadi regurgitasi katup aorta, Prolaps katup mitral. b. Kelainan kerangka tubuh: Penderita bertubuh tinggi dan

kurus, Araknodaktili (lengan dan tungkainya panjang dengan jari-jari tangan yang menyerupai laba-laba),jika kedua lengannya direntangkan ke samping, maka jarak antara kedua ujung jari tangan lebih besar dari tinggi badannya. c. Kelainan dada (pektus ekskavatum/dada cekung atau pektus karinatum/dada burung dara/dada menonjol).

Kifoskoliosis (bongkol punggung disertai kelengkungan tulang belakang yang abnormal) Langit-langit mulut tinggi, Kaki datar ,Gigi bertumpuk.

28. Fenilketonuria. Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin, sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.

Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak, menyebabkan keterbelakangan mental. Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang dikandungnya, yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik. Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung. Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal.

29. Glikogenosis. Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).

Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati. Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari

ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh.

30. Intoleransi Fruktosa Herediter Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.

31. Buta warna Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan selsel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis. Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu

kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tsb menderita buta warna.

Saraf sel di retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut.

32. Sindrom fragile X atau sindrom fragile XA (FRAXA) Sindrom fragile X atau sindrom fragile XA (FRAXA) adalah penyakit retardasi mental X terangkai (XLMR) yang berkaitan dengan fragile site pada ujung akhir lengan panjang kromosom X Kelainan tnt disebabkan oleh perluasan trinukleotida CCC repeat pada 5 regio tak terjemahkan gen FMRI yang terletak pada lengan panjang kromosom X pita 27.3. Sindrom fragile XE (FRAXE) adalah bentuk lain XLMR yang berkaitan juga dengan fragile site dan disebabkan oleh perluasan trinukleotida GCC repeat pada regio tak terjemahkan gen FMR2 yang terletak 600 kb kearah telomer dari gen FMRI.

33. Sindroma Cri Du Cat Sindroma Cri Du Cat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) adalah sekelompok kelainan yang terjadi akibat hilangnya kromosom nomor 5. Penamaan sindroma ini didasarkan kepada tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang. Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1 diantara 50.000 bayi. Penyebab Sindroma ini terjadi karena adanya penghapusan informasi pada kromosom 5. Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian besar kasus, diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa kromosom 5 yang telah mengalamitranslokasi (penyusunan ulang).

B. Kelainan Kongenital

Berbagai macam kelainan kongenital beserta penjelasannya sebagai berikut:

1.

Encephalocele Enchepalokel jarang ditemukan, merupakan cacat pada daerah oksipital dimana terjadi penonjolan meningen yang mengandung jaringan otak dan cairan liguor.

2.

Hidrocephalus Definisi: keadaan dimana terjadi penimbunan cairan serebrospinal dalam ventrikel otak, sehingga kepala menjadi besar. Jumlah cairan bisa mencapai 1,5 liter bahkan ada sampai 5 liter, sehingga tekanan intrakranial sangat tinggi. Hidroscephalus ada dua, yaitu: a. Hidrocephalus tak berhubungan (obstruktif) : tekanan CSS meningkat karena aliran CSS dihambat di suatu tempat di dalam sistem ventrikel b. Hidrosefalus berhubungan (komunikans) : tekanan CSS meningkat karena CSS tidak ventrikel di absorbsi dari ruang subarachnoid, tetap tidak terdapat gangguan dalam sistem.

3.

Labioskizis dan Labiopalatoskizis Celah bibir dan celah langit-langit adalah suatu kelainan bawaan yang terjadi pada bibir bagian atas serta langit-langit lunak dan langit-langit keras mulut. Celah bibir (Labioskizis) adalah suatu ketidaksempurnaan pada penyambungan bibir bagian atas, yang biasanya berlokasi tepat di bawah hidung. Celah langit-langit (palatoskizis) adalah suatu saluran abnormal yang melewati langit-langit mulutdan menuju ke saluran udara di hidung.

4.

Atresia esofagus Atresia esofagus yaitu pada ujung esofagus buntu yang biasanya disertai kelainan bawaan lainnya yaitu kelainan jantung bawaan dan kelainan

gastrointestinal. Kelainan bawaan ini biasanya terjadi pada bayi yang baru lahir dengan kurang bulan. Bayi tersebut sering mengalami sianosis apabila cairan lambung masuk ke dalam paru-paru.

5.

Atresia Ani dan Recti Definisi : Tidak adanya lubang tetap pada anus atau tidak komplit perkembangan embrionik pada distal usus ( anus ) atau tertutupnya secara abnormal. Atresia Ani terdapat empat golongan yaitu stenisis rektum yang lebih rendah atau pada anus, membran anus menetap, anus inperforata dan ujung rektum yang buntu terletak pada macam-macam jarak dari perinium, lubang anus terpisah dengan ujung rektum yang buntu.

6.

Hirschsprung Pengertian : suatu kelainan bawaan tidak terbentuknya sel ganglion para simpatis dari pleksuss messentrikus / aurebach pada kolon bagian distal. Hirschsprung terbagi dua yaitu : a. segmen pendek : dari anus sampai sigmoid b. segmen panjang : kelainan melebihi sigmoid bahkan dapat mengenai seluruh kolon atau usus halus.

7.

Spina Bifida Adalah kelainan bawaan yang terbentuk sejak dalam kandungan. Ada sebagian komponen tulang belakang yang tidak terbentuk. Jadi, tidak ada tulang lamina yang menutupi sumsum atau susunan sistem saraf pusat di tulang belakang. Terjadinya kelainan ini, dimulai sejak dalam masa pembentukan bayi dalam kandungan. Terutama pada usia 3-4 minggu kehamilan. Pada masa ini janin sedang dalam pembentukan lempeng-lempeng saraf. Jika saat itu ada gangguan, tulang belakang yang seharusnya menutup jadi tidak menutup. Kemungkinan penyebab gangguan ini adalah ibu hamil kekurangan konsumsi asam folat. Pada proses perkembangan tulang belakang dengan sarafnya itu, awalnya tulang belakang dan sumsum tumbuh di tingkat yang sama. Tapi dalam perkembangannya kemudian, Tulang belakang tumbuh lebih cepat dari sumsum tulang. Kalau ada gangguan pembentukan tulang belakang, perkembangannya jadi tertahan. Karena tulang belakangnya tidak terbentuk, maka sumsum tulang jadi tersangkut pada bagian tulang yang berlubang (defect) tadi, sehingga sumsum tulang keluar dan menonjol. Isinya bisa hanya berupa selaput saraf dengan air saja atau saraf-sarafnya pun ikut keluar dan menonjol. Sebetulnya, kelainan ini bisa dideteksi sejak dalam kandungan lewat pemeriksaan USG atau dengan pemeriksaan cairan amnionnya. Bahkan kalau di luar

negeri, bila diketahui si bayi terkena kelainan ini bisa langsung dikoreksi sejak dalam kandungan.

8.

Omfalokel (amniokel = Eksomfalokel) Penyebabnya adalah kegagalan alat pada dalam kembali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu hingga menyebabkan timbulmya omfalokel. Kelainan dengan adanya sembulan dari kantong yang berisi usus dari visera abdomen melalui defek dinding abdomen pada umbikalis dan terlihat menonjol. Angka kematian ini tinggi bila omfalokel besar karena kantong dapat pecah dan terjadi infeksi. Masalah yang dapat terjadi adalah potensial infeksi, sebelum operasi bila kantong belum pecah, dioleskan merkurokrum setiap hari untuk mencegah infeksi. Setelah diolesi diolesi dengan kasa steril, diatasnya ditutupi lagi dengan kapas agak tebal baru dipasang gurita.

9.

Hernia Diafragma Terjadi karena terbentuknya sebagian diafragma sehingga isi perut masuk kedalam rongga toraks. Kelainan yang sering ditemukan ialah penutupan tidak sempurna dari sinus pleuroperitoneal yang terletak pada bagian posrero lateral dari diafragma. Gejala tergantung kepada banyaknya isi perut yang masuk kedalam toraks, akan timbul gejala gangguan pernapasan seperti sianosis, sesak napas, retaraksi sela iga dan sublateral, perut kecil dan cekun, suara napas tidak terdengar pada paru yang terdesak pada bunyi jantung lebih jelas pada bagian yang berlawanan oleh karena didorong oleh isi perut.

10. Atresia Koane Penutupan satu atau kedua saluran hidung oleh karena kelainan pertumbuhan tulang- tulang dan jaringan ikat. Bayi akan sukar bernafas dan minum. Atresia unilateral tidak memerlukan tindakan bedah segera, tetapi bila bilateral harus dilakukan tindakan operatif.

11.

Obstruksi Usus Pada bayi yang di lahirkan oleh ibu dengan hidroamnion, harus dilakukan dengan tindakan pemasukan pipa melalui mulut kelambung. Untuk mengetahui ada tidaknya atresia esofagus, bila dapatn mencapai bila dapat mencapai lambung dan cairan lambung dapat diisap lebih dari 15 ml, dapat diduga mungkin terdapat obstruksi usus letak tinggi, obstruksi dapat terjadi pada usus halus dan usus besar yang dapat di sebabkan atresia, stenosis atau malrotasi. Gejala umum yang terjadi muntah berwarnah hijau atau kuning coklat, perut membuncit, kadang-kadang tampak gerakan peristaltikdan terdapat obstipasi. Penyakit ini merupakan penyakit bawaan yang di sebabkan disfungsi umum kelenjar eksokrim pancreas. kedaan ini menyababkan berkurangnya enzim

pangkreas yant mengalir kelumen usus halus sehingga isi usus halus menjadi kental dan menumbat lumen usus.

12.

Atresia Duodeni Biasanya terjadi dibawah ampula vateri, muntah terjadi beberapa jam sesudah kelahiran. Perut dibagian epigastrium tampak membuncit sesaat sebelum muntah. Muntah mungkin projektil dan berwarnah hijau. Foto abdomen dalam posisi tegak akan memperlihatkan pelebaran lambung dan bagian proksimal duodenum tampa adanya udara dibagian lain usus.

13. Hipospadia Hipospadia adalah suatu kelainan bawaan dimana metus eksterna terletak dipermukaan ventral penis dan lebih proksimaldari tempatnya yang normal (ujung glan penis). Dapat dilihat, adanya penis melengkung kearah bawah hal ini disebabkan adanya chordee yaitubsuatu jaringan fibrosa yang menyebar mulai dari meatus uretra yaitu tipe glandula, distal penila, penila, penoskrotal, scrotal dan parienal.

14. Fimosis Pengertian fimosis adalah penyempitan pada preposium, kelainan yang menyebabkan bayi atau anak sukar berkemih.

Penyebabnya karena adanya smegma pada ujung prepusium yang menyulitkan bayi berkemih. Tanda dan gejalanya kulit prepusium menggelembung seperti balon dan bayi / anak menangis keras sebelum urine keluar.

15. Epispadia Pengertian : Suatu kelainan bawaan pada bayi laki-laki, dengan lubang uretra terdapat bagian punggung penis atau uretra tidak berbentuk tabung, tetapi terbuka. Jenis: lubang uretra terdapat dipuncak kepala penis,seluruh uretra terbuka disepanjang penis, seluruh uretra terbuka dan lubang kandung kemih terdapat pada dinding perut.

16. Kelainan Jantung Kongenital Penyakit jantung kongenital atau penyakit jantung bawaan adalah gangguan atau kelainan organ jantung saat lahir dan merupakan salah satu penyebab kematian terbesar akibat dari kelainan saat lahir pada tahun pertama kehidupan. Penelitian membuktikan bahwa mutasi genetik, factor lingkungan, infeksi saat kehamilan, dan keracunan dapat menyebabkan atau berperan di dalam gangguan pembentukan jantung. Meskipun begitu, terdapat beberapa kelainan bawaan yang tidak diketahui penyebabnya. Pembentukan sistim kardiovaskular (jantung dan pembuluh darah) dimulai pada minggu ketiga pertumbuhan janin. Sirkulasi janin akan berkembang sehingga janin dapat tumbuh dan berkembang di dalam rahim dengan menggunakan plasenta (ari-ari) sebagai sumber dari nutrisi, oksigen, dan pembuangan sisa metabolisme. Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti kejang fenitoin, talidomid, dan obat kemoterapi). Penyebab lainnya adalah pemakaian alcohol, rubella, dan Diabetes selama hamil.

17. Kelainan Metabolik dan Endokrin Pengertian : Merupakan gangguan metabolisme ataupun endokrin yang terjadi pada bayi baru lahir. Klafikasi dan penyebab a. Gangguan metabolik yaitu: Hipertermia

Hipotermia Edema, terdapat pada 150 imunisasi rhesus berat pada bayi dari ibu penderita DM. Tetani, biasanya ditemukan pada hipoparatiroidisme fisiologik sepintas yaitu karena berkurangnya kesanggupan ginjal untuk mengsekresikan fosfat pada bayi yang mendapat susu buatan dan bayi dari ibu penderita DM atau pra DM. b. Gangguan endokrin yaitu : Hipoplasia adrenal congenital disebabkan oleh kekurangan ACTH sebagai akibat dari hipoplasia kelenjar pituitary hipofungsi hipothalamus pada masa kritis embrio genesis. Perdarahan adrenal, disebabkan oleh trauma lahir, misalnya lahir dengan letak sungsang. Hipoglikemia yaitu dimana kadar gula darah kurang dari 30 mg% pada bayi cukup bulan dan kurang dari 20 mg % pada BBLR. Defesiensi tiroid, terjadi secara genetik yaitu sebagai kretinisme, tetapi juga terdapat pada bayi yang ibunya mendapatkan pengobatan toiurasil atau derivatnya waktu hamil. Hipertirodisme sementara, dapat dilihat pada bayi dari ibu penderita hipertioidisme atau ibu yang mendapat obat tiroid pada waktu hamil. Gondok congenital disebabkan oleh kekurangan yodium dan terdapat didaerah gondok yang endemik. Hiperplasia adrenal disebabkan karena peninggian kadar kalium dan penurunan kadar natrium dalam serum.

Anda mungkin juga menyukai