Anda di halaman 1dari 1

2.

Pemeriksaan Penunjang Osteogenesis Imperfecta Pemeriksaan penunjang yang dapat membantu menegakkan diagnosis osteogenesis imperfecta antara lain sebagai berikut:2 1. Pemeriksaan Foto Rntgen Pada pemeriksaan ini dapat ditemukan gambaran densitas tulang yang menurun yang mengarah ke osteopenia, fraktur yang baru, subklinis, atau sudah sembuh, bengkok pada tulang kortikal, kompresi vertebra, dan tulang Wormian pada sutura tulang kranial. Tulang Wormian adalah gambaran tulang-tulang kecil pada tulang kranial yang pada bayi normal tidak ada, ditemukan pada 60% penderita osteogenesis imperfecta. 2. Pemeriksaan Laboratorium Pemeriksaan ini dapat dilakukan baik pada penderita autosomal dominan maupun resesif, terdiri dari: a. Pemeriksaan molekuler kolagen, melalui analisis DNA pada gen COL11 dan COL12 yang diperoleh dari sampel darah atau saliva. b. Pemeriksaan biokimia kolegen, melalui analisis protein yang dikultur dari fibroblas dari biopsi tusuk kulit. Pada osteogenesis imperfecta tipe I, jumlah kolagen tipe I yang berkurang menyebabkan peningkatan rasio kolagen tipe III terhadap kolagen tipe I. Mutasi pada rantai ketiga kolagen tidak dapat dideteksi melalui studi biokimia kolagen karena tidak menyebabkan overmodifikasi rantai yang berarti. Pada masa intrauterin, biopsi villi korion dapat digunakan untuk studi biokimia atau molekular studi, sedangkan amniosintesis akan memberikan hasil positif palsu. 3. Pemeriksaan Densitas Massa Tulang Pemeriksaan dilakukan dengan menggunakan Dual-energy X-ray

Absorptiometry (DXA). Pasien dengan osteogenesis imperfecta memiliki densitas massa tulang yang lebih rendah dibandingkan normal. 4. Biopsi Tulang Pemeriksaan ini dapat mengidentifikasi seluruh tipe. Prosedur pemeriksaan invasif, memerlukan anestesi umum sebelum melalukan biopsi pada tulang iliaka, dan hanya boleh dilakukan oleh dokter bedah.