Anda di halaman 1dari 4

SIMBOL SILSILAH KELUARGA (PEDIGREE) Mempelajari pola pewarisan sifat pada manusia terutama tentang penyakit menurun mempunyai

kendala tersendiri. Kendala-kendala tersebut misalnya: tidak mungkin melakukan uji coba perkawinan pada manusia, kemungkinan kecil orang mau dikawinkan secara asal sesuai kehendak peneliti, adanya kemauan untuk menghindari kelainan atau penyakit menurun, adanya pembatasan jumlah anak karena pertimbangan-pertimbangan tertentu, dan sebagainya. Oleh karena itu, untuk mempelajari pola pewarisan sifat terutama kelainan dan penyakit bawaan sering kali dilakukan dengan cara analisis peta silsilah ( pedigree . !eta silsilah ini diharapkan mampu memberikan gambaran dan jawaban yang memuaskan terhadap sejumlah persoalan yang diakibatkan oleh kelainan atau penyakit menurun. !edigree selalu menggunakan simbol silsilah keluarga, seperti: # (kotak tanpa arsiran , simbol untuk laki-laki normal # (kotak dengan arsiran penuh ,simbol untuk laki-laki yang menderita kelainan atau penyakit

". $.

tertentu. %. # (kotak dengan arsiran tidak penuh ,simbol untuk laki-laki normal carier untuk penyakit tertentu. %. # (lingkaran tanpa arsiran , simbol untuk perempuan normal &. # (lingkaran dengan arsiran tidak penuh , simbol untuk perempuan normal carier untuk penyakit

atau kelainan tertentu '. # (lingkaran dengan arsiran penuh , simbol untuk perempuan dengan kelainan atau penyakit tertentu. (imak contoh berikut ini) !ada kasus penyakit albinisme, penyakit albino disebabkan oleh gen resesif a, sedangkan alelanya * menyebabkan normal. +en ini tidak terpaut kromosom kelamin (gonosom melainkan terpaut kromosom tubuh (autosom . !erhatikan peta silsilah berikut ini: , b a

,, d ,,,

,-

!eta silsilah yang terdiri dari & generasi (generasi ,, generasi ,,, generasi ,,,, dan generasi ,- di atas dapat diuraikan tentang fenotip dan genotipnya, sebagai berikut: ". .enotip - laki-laki normal adalah indi/idu , a, ,, d, dan ,- l - laki-laki normal carier adalah ,, e dan ,,, i - laki-laki albino adalah ,,, h - perempuan normal adalah ,, c, ,,, g, ,,, k - perempuan normal carier adalah , b, ,, f, ,,, j, dan ,- m $. +enotip !ada kasus pewarisan sifat albino di atas adalah mudah untuk menentukan genotipnya yaitu hanya dengan melihat jenis arsiran pada simbol yang digunakan, yaitu sebagai berikut: ** (normal homo0igot terdapat pada indi/idu: , a, ,, c, ,, d, ,,, g, ,,, k, ,- l *a (normal hetero0ygot1normal carier terdapat pada indi/idu: , b, ,, e, ,, f, ,,, i, dan ,,, j aa (albino adalah indi/idu ,,, h.

Catatan* Se in& ka(i da(a% %enu(i'kan 'i%)+( untuk indi,idu yan& n+ %a( ca ie di)uat tan$a %en&&unakan a 'i an 'a%a 'eka(i# 'e-in&&a untuk %enca i &en+ti$nya $e (u di(akukan ana(i'i' )aik da i &ene a'i 'e'uda-nya (.i(ia(nya) dan atau da i &ene a'i 'e)e(u%nya ($a enta(nya). 3ontoh yang lain adalah pada penyakit menurun yang terpaut kromosom kelamin, misalnya pada buta warna yang disebabkan oleh gen resesif (c terpaut 4 yang dilambangkan dengan 4 c. !enyakit ini lebih banyak diderita oleh laki-laki karena pada wanita hanya akan memunculkan ekspresinya apabila dalam keadaan homo0igot, sedangkan dalam keadaan hetero0igot tidak akan menampakkan ekspresinya. !erhatikan contoh peta silsilah di bawah ini. , k l

,, n

,,,

!eta silsilah penyakit buta warna di atas dapat ditentukan fenotip dan genotipnya sebagai berikut: ". 5aki-laki normal (46 : , l, ,, o, dan ,,, s $. 5aki-laki buta warna (4c6 : ,, p dan ,,, t %. !erempuan normal (44 : ,, m, dan ,, n &. !erempuan normal carier (44c : , k, ,, 2, dan ,,, r '. !erempuan buta warna (4c4c : ,,, u Catatan* 1. Gen )uta /a na ada(a- &en e'e'i. yan& te $aut 0 di(a%)an&kan 0 c 'edan&kan a(e(anya yan& %enye)a)kan n+ %a( 'e in& tidak ditu(i' atau 1u&a di(a%)an&kan den&an C 'e-in&&a %en1adi 0C. 2. Sa%a 'e$e ti $ada $enyakit yan& te $aut aut+'+%# da(a% %enu(i'kan 'i%)+( untuk indi,idu yan& n+ %a( ca ie di)uat tan$a %en&&unakan a 'i an 'a%a 'eka(i# 'e-in&&a untuk %enca i &en+ti$nya $e (u di(akukan ana(i'i' )aik da i &ene a'i 'e'uda-nya (.i(ia(nya) dan atau da i &ene a'i 'e)e(u%nya ($a enta(nya). 1. Cacat dan Penyakit Menu un (eperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AU!OSOM dan GO"OSOM# jadi penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu : - 7isebabkan oleh kelainan autosom. - 7isebabkan oleh kelainan gonosom. a. Cacat dan $enyakit %enu un yan& tidak te $aut Sek' 1) A()ini'%e *lbinisme mengakibatkan indi/idu mengalami kelainan kulit tubuh yang disebut albino. *lbino merupakan kelainan genetika yang ditandani adanya abnormalitas pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya. *kibatnya, rambut dan kulitnya berwarna putih atau bule. +en albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan gen * menentukan sifat kulit normal. !enderita *lbino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai fenotip ** atau *a. !erhatikan persilangan berikut: !" (normal ** 4 aa (albino +amet * a ." *a (normal !$ (normal *a 4 *a (normal

+amet .$

*, a *, a ** *a 8ormal *a *a albino 9adi dari perkawinan seorang pria normal dengan wanita normal yang keduanya hetero0igot menghasilkan keturunan dengan rasio fenotip normal : albino # % : ". 2) Gan&&uan %enta( 6ang dimaksud dengan gangguan mental adalah debil, imbisil, dan ideot. (alah satu ciri penderita gangguan mental adalah jika urinnya diberikan larutan ferioksida ': akan menghasilkan warna hijau kebiruan yang berarti terdapat senyawa deri/at fenilketouria (.K; . .enilketouria disebabkan oleh gen resesif ph, sedangkan !h menentukan sifat normal. 3ara pewarisan .enilketouria sebagai berikut berikut : ! (normal !hph 4 !hph (normal +amet !h, ph !h, ph . " !h!h # normal ($': $ !hph # normal ('<: " phph # fenilketouria ($': 9adi rasio fenotipnya adalah normal : fenilketouria # % : ". 3) Ke%a%$uan Men&eca$ P-eny(t-i+ca )a%ida (P!C) !henylthiocarbamida (!=3 yaitu senyawa kimia yang rasanya pahit. (ebagian besar orang dapat merasakan rasa pahit !3= disebut pengecap atau taster, sedangkan sebagian lainnya tidak dapat merasakan pahit disebut dengan nontaster. +en = menentukan sifat perasa !3=, sedangkan alelnya gen t menentukan seseorang tidak dapat merasakan !=3 atau disebut buta kecap. 3ara pewarisan perasa !=3 dan bukan perasa !=3 dapat dijelaskan dalam persilangan berikut: !" (taster == 4 tt (nontaster +amet = t ." =t (taster !$ (taster =t 4 =t (taster +amet =, t =, t .$ == =t taster (>': =t =t nontaster ($': 9adi rasio fenotipnya adalah perasa !=3 (taster : buta kecap (nontaster #>': : $': # %:" 4) P+(idakti(i !olidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki melebihi normal, misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah. !olidaktili dapat terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan kiri atau salah satu saja. !erhatikan gambar disamping. 5) !-a(a'e%ia =halasemia merupakan kelainan genetika karena rendahnya pembentukan hemoglobin. ?al ini mengakibatkan kemampuan eritrosit untuk mengikat oksigen rendah. =halassemia diakibatkan ketidakberesan sintesis salah satu rantai globin, yaitu kesalahan transkripsi m@8* dalam menerjemahkan kodon untuk asam amino globin. =halassemia disebabkan oleh gen dominan =h, sedangkan alelnya th menentukan sifat normal. !enderita thalassemia bergenotip =h=h (thalassemia mayor atau =hth (=hallassemia minor . !enderita thalassemia mayor keadaannya lebih parah daripada thalassemia minor. !enderita thalassemia mayor biasanya bersifat letal (mati . 6) Dentin+&ene'i' I%$e .ecta Dentinogenesis Imperfecta adalah kelainan pada gigi, yaitu keadaan tulang gigi berwarna putih seperti air susu. Kelainan itu disebabkan oleh gen 7t, sedangkan gigi normal ditentukan oleh gen resesif dt. 7) Retina( a$(a'ia( @etinal aplasial adalah kelainan pada mata yang mengakibatkan penderita mengalami kebutaan sejak lahir. !enyebab kelainan itu yaitu gen dominan @, sedangkan alel resesif r menentukan sifat mata normal. 8) Kata ak

Katarak adalah kelainan mata, yaitu kerusakan pada kornea mata. Katarak dapat mengakibatkan kebutaan. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan K, sedangkan alel resesif k menentukan sifat mata normal. 9) B+tak Akspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin. ?al ini berarti dengan genotip yang sama tetapi terdapat pada jenis kelamin yang berbeda akan menimbulkan ekspresi fenotip yang berbeda. Kebotakan ditentukan oleh gen B dan gen b untuk kepala berambut normal . Orang yang bergenotip BB, baik perempuan maupun laki-laki akan mengalami kebotakan. (ebaliknya, genotip Bb pada laki-laki mengakibatkan kebotakan, tetapi tidak untuk perempuan. *rtinya, genotip Bb tidak mengakibatkan kebotakan pada perempuan. Mengapa demikianC ?al ini karena perempuan menghasilkan hormon estrogen yang mampu menghalangi kebotakan. !erhatikan pewarisan gen penyebab kebotakan berikut. ). Cacat dan $enyakit %enu un yan& te $aut Sek' 1) Buta /a na Buta warna disebabkan oleh gen resesif c (dari kata : colour blind yang terpaut kromosom-4. wanita normal bergenotip 4343 atau 434c, sedangkan wanita buta warna homo0igotik (4 c4c jarang dijumpai. Buta warna dibedakan menjadi dua, yaitu: " buta warna parsial (sebagian !enderita buta warna parsial tidak dapat melihat warna-warna tertentu, misalnya hijau dan merah. 9ika penderita tidak dapat melihat warna hijau saja dinamakan buta warna hijau atau buta warna deutan. 9ika penderita tidak dapat melihat warna merah saja dinamakan buta warna merah atau buta warna protan. $ buta warna total !enderita buta warna total tidak dapat melihat semua warna sehingga dalam pandangannya hanya ada warna hitam dan putih. !erhatikan tabel ekspresi gen berikut: ;en+ti$ :eni' Ke(a%in "+ %a( Buta <a na Danita 4343, 434c 4c4c !ria 46 4c6 2) He%+.i(i ?emofilia adalah kelainan pada darah yang ditandai darah sukar membeku, ketika terjadi luka. @atu -ectoria (,nggris diduga pembawa (karier gen penyebab hemofilia pada keluarga kerajaan ,nggris. !erhatikan silsilah penurunan hemofilia pada keluarga @atu -ictoria berikut. ?emofilia disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut dengan kromosom-4. !erhatikan tabel ekspresi gen resesif h berikut : 9enis kelamin 8ormal ?emofilia Danita 4? 4? 4h 4h ? h 4 4 (letal !ria 4?6 4h6 c. Ca a Men&-inda i $enyakit %enu un Beberapa penyakit seperti diabetes melitus, buta warna, gangguan mental, hemofili, sickle cell anemia, dan talasemia merupakan penyakit yang bersifat menurun. Bahkan beberapa penyakit seperti penyakit jantung, gagal ginjal, dan beberapa penyakit lainnya juga bersifat genetis. +en-gen penyebab penyakit-penyakit tersebut biasanya resesif danindi/idu pembawanya bersifat hetero0igot. ;ntuk menghindari penyakit tersebut saat ini di dunia kedokteran telah ada pemeriksaan kelainan genetis (medical genetics . 3alon pasangan pengantin diharapkan berkonsultasi, dan akan diberikan saran-saran berdasarkan: - pemeriksaan silsilah keluarga - tes laboratorium - uji klinis

@eferensi :
?inton @B. =he family history: @eemergence of an established tool. 3rit 3are 8urs 3lin 8orth *m $<<EF$<($ :"&G-"'E