BAB I PENDAHULUAN

1.1

Latar Belakang

Blok Biologi Molekuler, Genetika dan Penunjang Metabolisme Energi adalah blok ke 5 di semester 2 dari Kurikulum Berbasis Kompetensi (KBK) Pendidikan Dokter Fakultas Kedokteran Universitas Muhammadiyah Palembang. Pada kesempatan ini dilaksanakan tutorial studi kasus skenario A yang menerapkan kasus Nn. N, berusia 18 tahun mengalami gangguan pertumbuhan tubuh, siklus haidnya tidak teratur dan sejak kecil mengalami gangguan pendengaran. Pada pemeriksaan di dapatkan Tinggi Badan 128 cm, leher pendek dan bersayap, tanda-tanda kelamin sekunder tidak berkembang misalnya payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh, putting susu letaknya saling berjauhan, dan tes seks khromatin positif. Pada pemeriksaan hormonal, hormone esterogen rendah. Dokter mendiagnosis Nn. N mengalami Turner Syndrome.

1.2

Maksud dan Tujuan

Adapun maksud dan tujuan dari laporan tutorial studi kasus ini, yaitu : 1. Sebagai laporan tugas kelompok tutorial yang merupakan bagian dari system pembelajaran KBK di Fakultas Kedokteran Universitas Muhammadiyah Palembang. 2. Dapat menyelesaikan kasus yang diberikan pada skenario dengan metode analisis dan pembelajaran diskusi kelompok. 3. Tercapainya tujuan dari metode pembelajaran tutorial.

Tutorial sekenario A blok V

BAB II PEMBAHASAN

2.1

Data Tutorial

Tutor Moderator Sekretaris meja Sekretaris papan Waktu

: Hasmeinah, dr. Hj. Sp.M : M. Rizky Rachmadi : Rahmania Prama Oktina : Malahayati Hasan : Senin, 18 Maret 2013 Rabu, 20 Maret 2013

Rules : 1. Menonaktifkan ponsel atau dalam keadaan diam. 2. Mengacungkan tangan saat akan mengajukan argument. 3. Izin saat akan keluar ruangan. 4. Dilarang makan dan minum.

2.2

Skenario Kasus

Nn. N, berusia 18 tahun mengalami gangguan pertumbuhan tubuh, siklus haidnya tidak teratur dan sejak kecil mengalami gangguan pendengaran. Pada pemeriksaan di dapatkan Tinggi Badan 128 cm, leher pendek dan bersayap, tanda-tanda kelamin sekunder tidak berkembang misalnya payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh, putting susu letaknya saling berjauhan, dan tes seks khromatin positif. Pada pemeriksaan hormonal, hormone esterogen rendah. Dokter mendiagnosis Nn. N mengalami Turner Syndrome.

2.3

Klarifikasi Istilah

Tutorial sekenario A blok V

1. Siklus haid

: Keadaan Fisiologi dan siklik berupa pengeluaran secret yang terjadi pada darah dan jaringan mokusa melalui vagina secara berulang-ulang dan tetap. (Dorland)

2. Gangguan pendengaran

: Ketidakmampuan secara persial atau total untuk mendengarkan suara pada salah satu atau kedua telinga yang disebabkan rusaknya salah satu atau beberapa bagian dari telinga luar, tengah, atau telinga dalam. (Dorland)

3. Leher pendek dan bersayap : Keadaan dimana collum atau leher tubuh memiliki morfologi yang pendek dan menggeleber karena terdapat jaringan longgar. (Dorland) 4. Kelamin skunder : Ciri-ciri ketika seorang anak memasuki pubertas dan mengalami perubahan fisik, pisikis, dan pematangan fungsi seksual. (Dorland) 5. Tes seks kromatin positif : Tes seks yang ditentukan berdasarkan adanya genotip xx dan xy tanpa memperhatikan fenotipnya, yang mana positif memiliki makna wanita. (Dorland) 6. Hormon esterogen : Istilah generic untuk senyawa yang menghasilkan eksterus, hormon seks wanita, untuk hormone seks wanita selama siklus menstruasi. (Dorland) 7. Turner Syndrome : Disgenesis gonad yang ditandai dengan perawakan pendek, gonad yang tidak berdiferenisasi dan berbagai abnormalitas lainnya. (Dorland)

2.4

Identifikasi masalah

1. Nn. N berusia 18 tahun mengalami gangguan pertumbuhan tubuh, siklus haidnya tidak teratur dan sejak kecil mengalami gangguan pendengaran. 2. Pada pemeriksaan di dapatkan Tinggi Badan 128 cm, leher pendek dan bersayap, tanda-tanda kelamin skunder tidak berkembang misalnya payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh, putting susu saling berjauhan, dan tes seks khromatin positif. Pada pemeriksaan hormonal, Hormon Esterogen rendah.
Tutorial sekenario A blok V 3

3. Dokter mendiagnosis Nn.N mengalami Turner Syndrome.

2.5

Analisis Masalah

1. Nn. N berusia 18 tahun mengalami gangguan pertumbuhan tubuh, siklus haidnya tidak teratur dan sejak kecil mengalami gangguan pendengaran. a. Bagaimana pertumbuhan fisik normal wanita pada usia 18 tahun? Jawab : Tinggi badan : 149,8 - 176,2 cm Mengalami keadaan sempurna bagi beberapa aspek pertumbuhan dan menunjukkan kesiapan untuk memasuki masa dewasa awal. Seperti badan dan anggota badan menjadi berimbang, wajah yang simetris, bahu yang berimbang dengan pinggul. Pertumbuhan fisik remaja relatif berkurang dengan kata lain tidak sepesat dalam masa remaja awal.Bagi remaja pria pada usia 20 th dan remaja wanita 18 th keadaan tinggi badan mengalami pertumbuhan yang lambat. Mengalami keadaan sempurna bagi beberapa aspek pertumbuhan dan menunjukkan kesiapan untuk memasuki masa dewasa awal. Seperti badan dan anggota badan menjadi berimbang, wajah yang simetris, bahu yang berimbang dengan pinggul. (Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FK UI.1985)

b. Bagaimana siklus haid yang normal? Jawab: Pada akhir siklus menstruasi, hipotalamus mengeluarkan hormone gonadtropin. Gonadtropin akan merangsang hipofisis untuk

melepaskan FSH (follicle stimulating hormone atau hormone pemicu pembentukan folikel). Pada awal siklus berikutnya pada hari pertama sampai ke-14, folikel akan melanjutkan perkembangannya karena pengaruh FSH. Setelah itu terbentuk folikel yang sudah masak (folikel

Tutorial sekenario A blok V

Graaf) dan menghasilkan hormon esterogen. Masapertumbuhan folikel ini disebut dengan fase folikel. Kenaikan esterogen pada saat itu berfungsi untuk mempertahankan pertumbuhan dan merangsang terjadinya pembelahan sel-sel

endometrium uterus. Selain itu, esterohen berperan dalam menghambat pembentukan FSH oleh hipofisis dan merangsang hipofisis untuk menghasilkan LH (luteinizing hormone). LH berperan merangsang folikel Graff yang telah masak melakukan ovulasi. Ovulasi umumnya berlangsung pada hari ke-14 daei siklus menstruasi. Waktu di sekitar terjadinya ovulasi ini disebut fase estrus. LH juga merangsang folikel Graff yang telah kosong ini untuk membentuk korpus luteum (badan kuning). Selanjutnya korpus luteum menghasikan progesterone. Prohesteron mengakibatkan dinding dalam rahim (endometrium) menebal dan lembut serta banyak mengandung pembuluh darah. Selama 10 hari setelah ovulasi, progesterone dalam darah berfungsi mempersiapkan uterus untuk kemungkinan hamil. Uterus menebal sementara dinding dalam rahim (endometrium) dipenuhi pembuluh darah. Uterus pada tahap ini siap untuk menerima dan member makan sel telur yang telah dibuahi (zigot). Periode ini disebut dengan fase luteal. Selain itu progesteron berfungsi menghambat pembentukan FSH dan LH. Apabila fertilisasi tidak terjadi, produksi progesteron mulai menurun pada hari ke-26. Korpus luteum (badan kuning) erdegrenerasi dan lapisan uterus bersama dinding dalam rahim luruh (mengelupas) pada hari ke-28 sehingga terjadi pendarahan. Fase ini disebut fase menstruasi atau pendarahan. Biasanya menstruasi berlangsung selama 6- 8 hari. Setelah itu dinding uterus pulih kembali. Selanjutnya karena tidak ada lagi progesterone yang dibentuk, maka FSH dibentuk lagi dan terjadilah proses oogenesis dan siklus dimulai lagi.

Tutorial sekenario A blok V

(Istamar Syamsuri, DKK. 2007) c. Faktor apa saja yang menyebabkan gangguan pertumbuhan?
Tutorial sekenario A blok V 6

Jawab: 1. defek pada nutrisi, pencernaan, aatu penyerapan. 2. Kebanyakkan sindrom mal formasi 3. Penyakit kronis 4. Pada anak perempuan abnomarlitas kromosom X (Turner) 5. Defisiensi hormon tiroid atau hormon pertumbuhan 6. Gangguan pertumbuhan tulang (Pediatrika, roy meadow, simon newell. 2003) d. Faktor apa saja yang menyebabkan siklus haid yang tidak teratur? Jawab: 1. Stres emosional. 2. Sakit kronis. 3. Nutrisi yang kurang. 4. Diet 5. Gaya hidup 6. Riwayat kelainan genetik dalam keluarga 7. Latihan fisik yang berlebih. 8. Adanya tumor yang mempengaruhi pengeluaran hormon estrogen. 9. Penggunaan terlarang obat anabolik steroid untuk mendongkrak kemampuan atletis. 10. Para wanita penari balet profesional, pesenam dan pemain ice skating, mereka yang beresiko tinggi untuk mengalami

oligomenore, karena mereka mengkombinasikan latihan fisik yang berat dengan diet ketat untuk menjaga supaya berat tubuhnya tidak naik.

(Price, 2005)

Tutorial sekenario A blok V

e. Faktor apa saja yang menyebabkan gangguan pendengaran? Jawab: Berdasarkan kelainan patologi, ketulian atau gangguan pendengaran dapat disebabkan oleh karena : a. Kelainan kongenital. b. Trauma. c. Benda asing. d. Badang. e. Neoplasma (tumor). atau a. Usia terkait pendengaran b. Pendengaran genetic c. Gangguan pendengaran karena infeksi virus d. Anak yang lahir dengan gangguan pendengaran Anak-anak dengan bawaan kondisi seperti sindrom Down, Usher syndrome, sindrom Treacher Collins, sindrom Crouzon dan sindrom Alport mungkin lahir dengan gangguan pendengaran.

(Medline Plus, 2012)

2. Pada pemeriksaan di dapatkan Tinggi Badan 128 cm, leher pendek dan bersayap, tanda-tanda kelamin skunder tidak berkembang misalnya payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh, putting susu saling berjauhan, dan tes seks khromatin positif. Pada pemeriksaan hormonal, Hormon Esterogen rendah.

a. Bagaimana interpretasi dari pemeriksaan Nn. N? Jawab: Tinggi Badan 128 cm, leher pendek dan bersayap, tanda-tanda

kelamin skunder tidak berkembang misalnya payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh, putting susu saling berjauhan, dan tes seks khromatin positif. Pada pemeriksaan hormonal, Hormon Esterogen rendah

Tutorial sekenario A blok V

Normal 140-170 cm

Pemeriksaan Nn. N 128 cm

Hasil Tidak normal

Leher sedang dan tidak Leher pendek dan bersayap Tidak normal bersayap Payudara dan rambut Payudara kelamin tumbuh Putting susu dan rambut Tidak normal

kelamin tidak tumbuh normal Putting susu berjauhan Tidak normal

terletak ditengah Hormon estrogen rata- Hormon estrogen rendah rata (tidak terlalu tinggi dan tidak rendah) Dapat disimpulkan Nn.N kondisi fisik dan hormonnya tidak Tidak normal

normal. Dan ciri-ciri yang dialami Nn.N merupakan ciri-ciri turner syndrome.

(Price,2005)

b. Apa hubungan hormon esterogen rendah dengan hasil pemeriksaan Nn.N? Jawab: Hubungannya adalah, tidak tumbuhnya kelamin skunder pada Nn.N, karena hormone esterogen memiliki peran untuk merangsangg pertumbuhan kelamin skunder pada wanita. Dan juga tidak teraturnya siklus menstruasi yang dikarenakan hormone esterogen yang rendah.

(Sherwood, lauralee. 2001)

c. Apa hubungan hormon esterogen rendah dengan siklus haid yang tidak teratur? Jawab: Terdapat hubungan. Seperti diketahui bahwa estrogen merupakan hormon yang diproduksi di kelenjar hipofisis dan terutama bertanggung jawab untuk perkembangan organ reproduksi perempuan. Estrogen memiliki berbagai fungsi termasuk membantu mengatur siklus menstruasi, menjaga kepadatan tulang, dan meningkatkan pertumbuhan uterus. Ketidakseimbangan kadar estrogen menyebabkan banyak
Tutorial sekenario A blok V 9

masalah dan gejala salah satunya membuat siklus haid tidak teratur. Gejala khas estrogen rendah yang sebagian besar perempuan mengalami penuaan adalah sakit kepala, retensi air dan nyeri sendi. Gejala umum lainnya yang mempengaruhi penampilan adalah kulit kering, berat badan dan rambut rontok. Juga akan mengalami gejala psikologis seperti ayunan depresi, gelisah. (anonim, 2013)

d. Apa saja jenis-jenis penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom? Jawab: 1. Cri-du cat/cat cry Syndrome ini disebabkan terjadinya delesi kromosom pada kromosom autosom no 5 2. Syndrome down Merupakan trisomi pada kromosom autosom nomor 21. Syndrome ini memiliki kelebihan kromosom autosom no 21 3. Syndrome Edwards Merupakan trisomi pada kromosom autosom no 18. Kelebihan kromosom autosom no 18 karyotipe penderita sindroma Edwards adalah 47 XX/XY + 18 4. Syndrome Patau Merupakan trisoi pada kromosom autosom no 13. Kelebihan kromosom autosom no 13. Karyotipe penderita sindroma patau adalah 47 XX/XY +13 5. Syndrome klinefetter Merupakan trisomisomi pada kromosom seks X. Karyotipe syndrome ini adalah 47 XX/XY. Penebabnya adalah non disjunction atau gagal bberpisah saat meosis. 6. Triple X Syndrome

Tutorial sekenario A blok V

10

Merupakan trisomi kromosom seks X. Penderita memiliki kelebihan kromosom seks jenis X. Karyotipe syndrome ini adalah 47 XXX. 7. Syndrome Jacobs Merupakan trisomi pada kromosom seks Y. Penderita memiliki kelebihan kromosom seks jenis Y. Karyotipe syndrome ini adalah 47 XYY. 8. Syndrome Turner Monosomi pada manusia dimana penderita kehilangan satu kromosom seks jenis X jumlah total kromosom 45 dengan kromosom seks XO.

(Suryo. 2003)

e. Bagaimana cara menentukan jenis kelamin melalui tes seks kromatin? Jawab: a. menggunakan akar dari rambut manusia yang diberi warna Atebrin dan diperiksa dibawah mikroskop fluoresensi akan dapat dilihat seks kromatin dan juga sekaligus badan Y (kromosom Y) b. Memeriksa menggunakan epitel tunika mukosa mulut dibagian dalam dari pipi dan juga sel-sel darah putih (leukosit). Inti dari selsel selaput lendir perempuan mengandung sebuah badan kromatin pula yang letaknya periferis (di tepi) dekat dengan dinding inti dan bentuk bulat (laki-laki tidak ada). Sel leukosit pada perempuan memperlihatkan adanya badan kromatin, tetapi berbentuk khas yaitu pemukul genderang (drum stick), sedangkan laki-laki tidak memiliki. Ada atau tidak adanya badan kromatin itu ada hubungan dengan jenis kelamin. Karena perempuan memiliki seks kromatin maka bersifat seks kromatin positif dan laki-laki negatif. c. Pemeriksaan Karyotyping

(Suryo. 2003)
Tutorial sekenario A blok V 11

3. Dokter mendiagnosis Nn.N mengalami Turner Syndrome. a. Apa yang dimaksud dengan Turner Syndrome? Jawab: Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, suatu kelainan sindrom XO, atau wanita monosomi karena X) adalah

genetik pada

kehilangan

satu kromosom X. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi atau karena satu kromosom hilang

atau nondisjunction saat

selama gametogenesis (pembentukan

gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.

Tutorial sekenario A blok V

12

(Frank J. Domino .2006) (Brian Stabler, Barry B. Bercu. 2000)

b. Faktor apa saja yang menyebabkan Turner Syndrome pada kasus ini? Jawab : Faktor- faktor yang dapat mempengaruhi gangguan kelainan pada Nn. N, yaitu: 1. Faktor kelainan struktural kromosom pada masa lahir/ anak 2. Terpaut kromosom seks 3. Membawa sifat memiliki 45 kromosom. 4. Nondisjuction diwaktu ibunya membentuk sel telur 5. Hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis 6. Tingginya frekuensi mosaik (Suryo,2003)

c. Pemeriksaan apa saja yang dapat menentukan seseorang menderita Turner Syndrome? Jawab : Pemeriksaan yang biasa dilakukan: 1. Kariotip 2. 3. 4. USG Pemeriksaan ginekologis Peningkatan kadar LH dan FSH.

5. Tes genetika 6. Echocardiogram 7. MRI of the chest 8. Ultrasound of reproductive organs and kidneys (http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000379.htm)

d. Apa yang harus disarankan oleh dokter terhadap penderita Turner Syndrome? Jawab : Bagi penderita Turner Syndrome, di sarankan untuk melakukan terapi pemberian hormon esterogen dan growth
Tutorial sekenario A blok V 13

hormone. Bagi penderita Turner Syndrome yang memiliki tinggi badan diantara 95 cm, harus dipertimbangkan, karena pemberian growth hormone untuk penderita Turner Syndrome yang memiliki tinggi badan antara 95 cm kurang memberikan hasil yang maximal. Dan sebaiknya pemberian hormone esterogen dan growth hormone diberikan secara bersamaan, supaya hasilnya lebih maxsimal.

(Werther, George. 2003)

e. Apa pandangan Islam mengenai penyakit yang disebebkan oleh kelainan kromosom? Jawab: "Jika Allah menimpakan suatu kemudharatan kepadamu, maka tidak ada yang menghilangkannya, selain Dia sendiri. Dan jika Dia mendatangkan kebaikan kepadamu, maka Dia Maha Kuasa atas tiap-tiap sesuatu. Dan Dialah yang berkuasa, atas sekalian hambahamba-Nya." (QS.10:107) yunus

Dan Kami berikan ujian kepada mereka dengan (nikmat) yang baik-baik dan (bencana) yang buruk-buruk, agar mereka kembali (kepada kebenaran). (Al-Araf [7] : 168)

(Al-Quran)

Tutorial sekenario A blok V

14

2.6

Kerangka Konsep

Gametogenesis

Kelainan kromosom X pada lengan p dan q

Turner Syndrome

Haid tidak teratur

Tumbuh pendek

Puting berjauhan

Hormon Esterogen rendah

2.7

Kesimpulan

Nn.N, 18 tahun mengalami Turner Syndrome karena terdapat kelainan pada kromosom X.

2.8

Learning Issue

No

Pokok Bahasan

What know

I What Know

Dont What I have to How I will prove learn

Tutorial sekenario A blok V

15

1.

Genetika

Definisi

Kelainan genetika

Macam-macam kelainan genetika

Biologi Chambel, genetika schaum

2.

Turner Syndrome

Definisi

Penyebab,

ciri- Mekanisme

Patologi, Lagman, jurnal

ciri, dan jenisjenisnya

Kelainan Kromosom

Definisi

Kelainan kromosom

Faktor penyebab Biologi kelainan kromosom Chambel, genetika Cchaum

Pandangan islam mengenai penyakit genetika

Definisi

Hadits dan ayat Penyekit genetic Alquran alquran mengenai penyakit genetic menurut Islam dan hadits

1. Genetika

Genetika berasal dari Bahasa Latin GENOS yang berarti suku bangsa atau asal usul. Dengan demikian genetika berarti ilmu yang mempelajari bagaimana sifat keturunan ( hereditas ) yang di wariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya.Menurut sumber lainnya, Genetika berasal dari Bahasa Yunani GENNO yang berarti melahirkan.Dengan demikian genetika adalah ilmu yang mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Genetika manusia (Human Genetics) perlu dipelajari, untuk : 1. Agar kita dapat mengetahui sifat sifat keturunan kita sendiri, serta setiap mahkluk yang hidup di lingkungan kita. 2. Mengetahui kelainan atau penyakit keturunan serta usaha untuk menanggulanginya.
16

Tutorial sekenario A blok V

3.

Menjajagi sifat keturunan seseorang, misalnya golongan darah, yang kemungkinan diperlukan dalam penelitian warisan harta dan kriminalitas. Prinsip genetika perlu dikuasai untuk mempelajari sifat kejiwaan atau persarafan seseorang yang ditentukan oleh sifat keturunan, misalnya kelebihan satu jenis kromosom yang ada hubungannya dengan kelainan jiwa, bersifat asosial dan kriminil.

GEN Gen adalah unit terkecil bahan sifat menurun. Besarnya diprkirakan 4-50. Istilah gen pertama kali diperkenalakan oleh W.Johansen (1909), sebagai pengganti istilah factor keturunan atau element yang dikemukakan oleh Gregor Mendel. Gregor Mendel telah berasumsi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter yang dapat diwariskan. Ia menyebutnya 'faktor'. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom. Selanjutnya, terjadi 'perlombaan' seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian jatuh pada peneliti yang terlibat dalam subjek ini. Gen menumbuhkan serta mengatur berbagai jenis karakter dalam tubuh baik fisik maupun psikis. Pengaturan karakteristik ini melalui proses sintesa protein seperti; kulit dibentuk oleh keratin, otot dari aktin dan miosin, darah dari (Hb, globulin, dan fibrinogen), jaringan pengikat dari (kolagen dan elastin), tulang dari Ossein, tulang rawan dari kondrin. Gen sebagai factor keturunan tersimpan di dalm kromosom, yaitu di dalam manik manic yang disebut kromomer atau nukleusom dari kromonema. Morgan seorang ahli genetika dari Amerika Serikat menyebut kromomer itu dengan lokus. Lokus adalah lokasi yang diperuntukan bagi gen dalam kromosom. Jadi menurut morgan gen tersebut tersimpan di dalam setiap lokus yang khas dalam kromosom. Gen sebagai zarah kompak yang mengandung satuan informasi genetic dan mengatur sifat sifat menurun tertentu memenuhi lokus suatu kromosom. Setiap kromosom mengandung banyk gen. Oleh sebab itu, dalam setiap kromosom khususnya di dalam kromonema terdapat deretan lokus. Batas antar lokus yang satu dengan lokus yang lain tidak jelas seperti deretan kotak kotak Pada saat itu DNA sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom (1869), tetapi orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Melalui penelitian Oswald Avery terhadap bakteri Pneumococcus (1943), serta Alfred
Tutorial sekenario A blok V 17

Hershey dan Martha Chase (publikasi 1953) dengan virus bakteriofag T2, barulah orang mengetahui bahwa DNA adalah bahan genetik. Gen terdiri dari DNA yang diselaputi dan diikat oleh protein. Jadi secara kimia dapat disebut bahwa bahan genetis itu adalah DNA.

KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA Kelainan dan Penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat ratarata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor faktor genetic yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetik dapat digolongkan sebagai berikut (Robert,1995) : a) Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel dominan autosomal b) Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal c) Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks kelamin d) Kelainan dan penyakit geetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom

a) PEWARISAN ALEL RESESIF AUTOSOMAL Perlu diingat bahwa setiap gen mengkode protein yang memiliki fungsi khusus. Alel yang menyebabkan kelainan genetik, mengkode protein yang tidak berfungsi atau tidak mengkode protein sama sekali. Pada kelainan yang bersifat resesif, heterozigot dikatakan normal dalam fenotipnya karena salah satu pasangan gen yang normal, dapat menghasilkan jumlah protein khusus yang cukup banyak. Dengan demikian, suatu penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya muncul pada individu yang homozigot atau yang memiliki alel homozigot resesif. Kita dapat melambangkan genotipe penderita sebagai aa dan individu yang tidak memiliki kelainan dengan AA dan Aa. Namun heterozigot ( Aa ) yang secara fenotipe normal disebut karier secara genotipe, karena orang orang seperti ini dapat saja menurunkan salah satu gen resesifnya kepada keturunan mereka. Sebagian orang yang memiliki kelainan resesif lahir dari orang tua yang bergenotipe karier (Aa x Aa) ataupun dihasilkan dari perkawinan (Aa x aa) serta (aa x aa) (Robert,1995).

Anemia sel sabit

Tutorial sekenario A blok V 18

Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada wktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel sel darah merah menjadi bentuk sabit. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss (Robert,1995).

Fibrosis sistik Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida melalui membran plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll. Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc). Individu heterozigot (Cc) tidak menderita gejala penyakit ini, namun merupakan karier.Sedangkan individu normal bergenotipe (CC) (Robert,1995).

Galaktosemia Galaktosemia disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI ibu) karena tidak dihasilkan enzim pemecah laktosa. Pada keadaan normal seharusnya laktosa dirombak menjadi glukosa dan galaktosa, kemudian menjadi glukosa-1-fosfat yang kemudian dirombak melalui proses glikolisis atau diubah menjadi glikogen). Tingkat galaktosa yang tinggi pada darah dapat menyebabkan kerusakan mata, hati dan otak. Gejala galaktosemia adalah malnutrisi, diare dan muntah muntah. Gejala ini dapat dideteksi dengan pemeriksaan sampel urin. Gejala galaktosemia dapat dihindari dengan diet bebas laktosa. Alel homozigot resesif yang menyebabkan galaktosemia (gg). Individu yang normal mempunyai alel (GG), sedangkan individu karier dengan alel (Gg) (Robert,1995).

Albino Kata albino berasal dari albus yang berarti putih.Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin
Tutorial sekenario A blok V 19

menjadi beta-3,4- dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa, dan albino aa (Robert,1995).

Phenylketonuria Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan metabolisme,dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal. Asam amino ini merupakan bahan untuk mensintesis protein, tirosin dan melanin.Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat. Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak terbuang melalui urin, mental terbelakang (IQ 30), rambut putih, mata kebiruan (produksi melanin kurang baik), bentuk tubuh khas seperti orang psychotic, gerakan menyentak nyentak dan bau tubuh apak. Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah dan jaringan, karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase, yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Asam phenylpiruvatpun meningkat, diekskresi melalui urin dan keringat, sehingga tubuh berbau apak. Kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi, dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun. Penderita mempunyai genotip phph (homozigot resesif). Orang normal mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot) (Robert,1995).

Thalassemia Istilahnya berasal dari kata thalasa = laut dan anemia. Thalassemia merupakan kelainan genetic yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa rantai hemoglobin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. Pada thalassemia dimana eritrosit mempunyai gambaran : microcytic (kecil), leptocytic (lonjong) dan polycythemic (banyak), bercampur baur membentuk apa yang disebut target cell (Robert,1995). Thalassemia dibedakan atas : a. Thalassemia mayor, sangat parah, sering menyebabkan kematian waktu bayi.

Tutorial sekenario A blok V

20

b.

Thalassemia minor, tidak parah, mempunyai gejala pembengkakan limpa sedikit.

b) PEWARISAN ALEL DOMINAN AUTOSOMAL Individu penderita biasanya memiliki genotipe heterozigot.

Akondroplasia Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter. Namun intelejensi, ukuran kepala, dan ukuran tubuh normal. Individu penderita akondroplasia mempunyai genotipe KK atau Kk. Sedangkan individu normal bergenotipe homozigot resesif (kk) (Robert,1995).

Brakidaktili Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki yang memendek karena memendeknya ruas ruas tulang jari. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Individu yang memiliki gen dalam keadaan homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan heterozigot hanya mempunyai dua ruas jari , karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan tumbuh menyatu dengan ruas jari lain. Individu dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan individu normal (Robert,1995).

Huntington Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan oleh alel dominan (H). Oleh karena itu, dengan satu alel H saja semua individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington. Individu normal mempunyai alel resesif (hh) (Robert,1995).

Polidaktili
Tutorial sekenario A blok V 21

Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki. Tempat jari tambahan itu berbeda - beda , ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari kelingking (Robert,1995).

c) KELAINAN

DAN

PENYAKIT

KARENA

ALEL

RESESIF

TERTAUT

KROMOSOM SEX X

Hemofilia Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait X, yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah, atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali. Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5 7 menit. Tetapi pada penderita hemofilia, darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah. Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh), sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier. Seorang laki laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY) (Robert,1995). Hemofilia dibedakan atas 3 macam : a. Hemofilia A, karena penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin (faktor VIII). Tipe ini terdapat 80 % dari penderita hemofilia. Seorang yang normal mampu membentuk anti hemofili globulin (AHG) dalam serum darahnya karena mempunyai gen dominan H, sedangkan alel yang resesif tidak dapat membentuk zat tersebut. Karena gennya terangkai X Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh), sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier dan laki laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY).
Tutorial sekenario A blok V 22

b.

Hemofilia B (Cristmast), karena penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (KTP atau faktor IX). Diberi nama Christmas karena mengacu pada nama seorang anak laki laki yang terluka pada waktu Inggris dibom oleh Jerman selama Perang Dunia ke II. Terdapat 20 % dari penderita hemofili.

c.

Hemofili C, karena penderita tidak mampu membentuk zat plasma tromboplastin anteseden (PTA).Penyakit ini tidak disebabkan oleh gen resesif yang terangkaiX, melainkan oleh gen resesif yang jarang dijumpai pada autosom. Hanya terjadi sedikit dari penderita. Tidak lebih dari 1 % Secara keseluruhan hemofili terjadi karena tidak terbentuknya tromboplastin. Dimana tromboplastin ini pada tubuh yang normal berguna sebagai zat aktivasi protrombin saat luka, sehingga protrombin dapat diubah menjadi trombin.

Hemofilia diklasifikasikan sebagai : a. Berat, dengan kadar aktivitas faktor yang tersedia kurang dari 1% b. Sedang, dengan kadar aktivitas faktor yang ada antara 1% - 5% c. Kecil, dengan kadar aktivitas faktor yang tersedia kurang dari 5 % Buta Warna Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah , atau semua warna. Individu yang buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan merah (tipe protan) dikarenakan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X. Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan CC dan heterozigotik Cc, sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif cc. Laki laki hanya mempunyai sebuah kromosom-X, sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XcY (Robert,1995).

Distrofi Otot Kelainan tersebut ditandai dengan makin melemahnya otot otot dan hilangnya koordinasi. Kelainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot penting yang

Tutorial sekenario A blok V

23

disebut distrofin, yang terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom X(Robert,1995).

Sindrom Fragile X Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal.Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian ujung lengan kromosom yang panjang. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik, bentuk yang paling umum adalah fragile (Robert,1995).

Sindrom Lesch-Nyhan Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini, penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal, yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari kari tangan. Selain dari itu penderita juga tuna mental, menggigit serta merusak jari jari tangan da jaringan bibir. Semua penderita adalah laki laki dibawah umur 10 tahun, dan belum pernah ditemukan pada perempuan. Penyakit yang jarang dijumpai ini disebabkan oleh gen resesif dalam kromosom-X (Robert,1995). d) KELAINAN GENETIK KARENA TERTAUT KROMOSOM Y Gen tertaut krosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna, artinya kelainannya hanya terjadi pada laki laki.

Hypertrichosis Hypertrichosis, tumbuh rambut pada bagian bagian tertentu ditepi dan telinga. Pada laki laki normal, akan memiliki gen dominan H. Gen resesif h menyebabkan hypertrichosis (Robert,1995).

Weebed Toes

Tutorial sekenario A blok V

24

Disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit diantara tangan atau kaki mirip dengan kaki katak atau burung air. Alel dominan Wt menentukan keadaan normal (Robert,1995).

Hystrixgravier Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaan tubuh, sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang tubuhnya berduri. Alel dominan Hg menentukan pertumbuhan rambut normal (Robert,1995).

e) KELAINAN GENETIK KARENA ABERASI KROMOSOM

Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY).Kelainan ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri ciri pria bertubuh normal, berperawakan tinggi, bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, memperlihatkan watak kriminal, IQ dibawah normal (Robert,1995).

Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21 ) Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada laki laki dan perempuan. Kelainan ini ditemukan J. Langdon Down pada tahun 1866 dengan ciri ciri tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangan tebal, mata sempit miring kesamping, gigi kecil kecil dan jarang, IQ rendah, umumnya steril (Robert,1995).

Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY).Kelainan ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter tahun 1942. Penderita berjenis kelamin laki laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul , payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang), mental terbelakang (Robert,1995).

Tutorial sekenario A blok V

25

Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X) Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X.Kelainan ini ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita, namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm), dada lebar , leher pendek, mempunyai gelambir pada leher, dan mengalami keterbelakangan mental (Robert,1995).

Sindrom Edward (47,XY + 18 dan 47, XX + 18) Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu Autosom nomor 18. Ciri ciri penderita adalah memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai umur 6 bulan saja (Robert,1995).

Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13) Penderita mempunyai 45 Autosom, sehingga disebut trisomi. Trisomi dapat terjadi pada kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri ciri penderita kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit langit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta pertumbuhan mentalnya terbelakang. Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1 tahun (Robert,1995).

Sindrom Cri du chat Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak anak (Robert,1995).

2. Turner Syndrome

Sindrom Turner atau Ullrich-sindrom Turner (juga dikenal sebagai "disgenesis gonad") meliputi beberapa kondisi, yang monosomi X (tidak adanya kromosom seks
Tutorial sekenario A blok V 26

seluruh) adalah yang paling umum. Ini adalah kelainan kromosom di mana semua atau bagian dari salah satu kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom, dimana 2 adalah kromosom seks). Khas perempuan memiliki 2 kromosom X, tapi dalam sindrom Turner, salah satu kromosom seks hilang atau memiliki kelainan lainnya. Dalam beberapa kasus, kromosom hilang hadir dalam beberapa sel tetapi tidak yang lain, suatu kondisi yang disebut sebagai mosaicism atau 'Turner mosaicism' (Medical net. 2012). Terjadi pada 1 dari setiap 2.500 anak perempuan, sindrom memanifestasikan dirinya dalam beberapa cara. Ada kelainan fisik karakteristik, seperti perawakan pendek, pembengkakan, dada lebar, garis rambut rendah, rendah-set telinga, dan leher berselaput. Anak perempuan dengan sindrom Turner biasanya mengalami disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja), yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi) dan kemandulan. Masalah kesehatan Concurrent juga sering hadir, termasuk penyakit jantung bawaan, hipotiroidisme (sekresi hormon tiroid berkurang), diabetes, masalah penglihatan, masalah pendengaran, dan banyak penyakit autoimun lainnya. Akhirnya, pola tertentu defisit kognitif sering diamati, dengan kesulitan tertentu dalam visuospatial, matematika, dan daerah memori (Medical net. 2012). a) Gejala Sindrom Turner Gejala umum dari sindrom Turner meliputi: 1. Perawakan pendek 2. Lymphedema (pembengkakan) dari tangan dan kaki 3. Luas dada (dada''''perisai) dan luas-spasi putting 4. Rambut Rendah 5. Rendah-set telinga 6. Reproduksi sterilitas 7. Rudimenter streak gonad ovarium (struktur gonad belum berkembang) 8. Amenore, atau tidak adanya periode menstruasi 9. Peningkatan berat badan, obesitas 10. Perisai berbentuk jantung dada 11. Dipersingkat metakarpal IV (tangan) 12. Kuku kecil 13. Karakteristik wajah fitur
Tutorial sekenario A blok V 27

14. Berselaput leher dari hygroma kistik pada bayi 15. Coarctation aorta 16. Miskin perkembangan payudara 17. Horseshoe ginjal 18. Visual gangguan sklera, kornea, glaukoma, dll 19. Infeksi telinga dan gangguan pendengaran

Gejala lain mungkin termasuk rahang bawah kecil (micrognathia), cubitus valgus (berbalik-out siku), kuku terbalik lembut, lipatan palmar dan kelopak mata terkulai. Kurang umum adalah tahi lalat berpigmen, gangguan pendengaran, dan langit-langit tinggi-arch (rahang sempit). Sindrom Turner memanifestasikan dirinya berbeda di setiap wanita dipengaruhi oleh kondisi, dan tidak ada dua individu akan berbagi gejala yang sama (Medical net. 2012). b) Faktor Risiko Sindrom Turner Faktor risiko sindrom Turner tidak dikenal. Nondisjunctions meningkat dengan usia ibu, seperti untuk sindrom Down, tapi efek yang tidak jelas untuk sindrom Turner. Hal ini juga diketahui jika ada hadiah predisposisi genetik yang menyebabkan kelainan, meskipun sebagian besar peneliti dan dokter yang mengobati wanita Turner setuju bahwa ini adalah sangat tidak mungkin (Medical net. 2012).. Saat ini tidak ada penyebab dikenal untuk sindrom Turner, meskipun ada beberapa teori seputar subjek. Satu-satunya fakta yang solid yang dikenal saat ini, adalah bahwa selama konsepsi sebagian atau seluruh kromosom seks kedua tidak ditransfer ke janin (Medical net. 2012). c) Sindrom Turner Sejarah Sindrom ini dinamai setelah Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma, yang digambarkan pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut sindrom Turner Ullrich-ataubahkan Bonnevie-Ullrich-sindrom Turner untuk mengakui bahwa kasuskasus sebelumnya juga telah dijelaskan oleh para dokter Eropa (Medical net. 2012).

Tutorial sekenario A blok V

28

Laporan pertama yang diterbitkan atas seorang wanita dengan 45, kariotipe X adalah pada tahun 1959 oleh Dr Charles Ford dan rekan di Rumah Sakit Harwell dan Guy di London. Ini ditemukan di seorang gadis 14 tahun dengan tanda-tanda sindrom Turner (Medical net. 2012). d) Diagnosis Sindrom Turner Sindrom Turner dapat didiagnosis dengan amniosentesis selama kehamilan. Kadang-kadang, janin dengan sindrom Turner diidentifikasi oleh temuan USG abnormal (cacat jantung yaitu, kelainan ginjal, hygroma kistik, asites). Meskipun risiko kekambuhan tidak meningkat, konseling genetik sering direkomendasikan bagi keluarga yang memiliki kehamilan atau anak dengan sindrom Turner. Tes, yang disebut kariotipe atau analisis kromosom, analisis komposisi kromosom individu. Ini adalah tes pilihan untuk mendiagnosis sindrom Turner (Medical net. 2012).. e) Pengobatan Sindrom Turner Sebagai kondisi kromosom, tidak ada obat untuk sindrom Turner. Namun, banyak yang dapat dilakukan untuk meminimalkan gejala (Medical net. 2012). Sebagai contoh: 1. Hormon pertumbuhan, baik sendiri atau dengan dosis rendah androgen, akan meningkatkan pertumbuhan dan tinggi dewasa mungkin akhir. Hormon pertumbuhan disetujui oleh US Food and Drug Administration untuk pengobatan sindrom Turner dan ditutupi oleh banyak rencana asuransi. Ada bukti bahwa ini efektif, bahkan pada balita. 2. Terapi penggantian estrogen telah digunakan sejak kondisi digambarkan pada tahun 1938 untuk mempromosikan perkembangan karakteristik seksual sekunder. Estrogen sangat penting untuk menjaga integritas tulang yang baik dan kesehatan jaringan.

3. Kelainan Kromosom Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal, dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti
Tutorial sekenario A blok V 29

translokasi, inversi kromosom atau, meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, bisa mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga yang mungkin membawa penataan ulang kromosom. Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik. Contoh manusia termasuk: a. Cri du chat, yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis, dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. Individu yang terkena memiliki lebar set mata, kepala kecil dan rahang, dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek. b. Wolf-Hirschhorn syndrome, yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam. c. Sindrom Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi 21). Karakteristik meliputi tonus otot menurun, gempal membangun, tengkorak asimetris, mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental. d. Sindrom Edwards, yang merupakan kedua paling umum trisomi, sindrom Down adalah yang paling umum. Ini adalah trisomi kromosom 18. Gejala termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi, namun, mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang tindih. e. Sindrom Patau, juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Gejala yang agak mirip dengan trisomi-18, tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas.

Tutorial sekenario A blok V

30

f. Idic15, singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15, juga disebut nama berikut karena berbagai riset, tetapi mereka semua berarti sama; IDIC (15), dupliction Inverted 15, Marker ekstra, GKG Inv 15, parsial tetrasomy 15 g. Jacobsen sindrom, juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. Ini adalah gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan, dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris. h. Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril, dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari rekan-rekan mereka. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam, dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia. Selama pubertas, tanpa pengobatan testosteron, beberapa dari mereka dapat berkembang gynecomastia. i. Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Dalam sindrom Turner, karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. Orang dengan sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek, garis rambut rendah, fitur mata normal dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada. j. XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX, mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar. k. Triple-sindrom X (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia. l. Kecil penanda kromosom supernumerary. Ini berarti ada kromosom, ekstra yang abnormal. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. Cat-eye syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary, seperti Pallister-Killian sindrom. Mutasi kromosom menghasilkan perubahan di seluruh kromosom (lebih dari satu gen) atau dalam jumlah kromosom ini. a. Penghapusan - hilangnya bagian kromosom
Tutorial sekenario A blok V 31

b. Duplikasi - salinan tambahan dari bagian dari suatu kromosom c. Pembalikan - membalikkan arah bagian dari kromosom d. Translokasi - bagian dari kromosom terlepas dan menempel pada kromosom lain Sebagian besar mutasi netral - memiliki sedikit efek atau tidak. 4. Pandangan Islam mengenai penyakit genetika

"Jika Allah menimpakan suatu kemudharatan kepadamu, maka tidak ada yang menghilangkannya, selain Dia sendiri. Dan jika Dia mendatangkan kebaikan kepadamu, maka Dia Maha Kuasa atas tiap-tiap sesuatu. Dan Dialah yang berkuasa, atas sekalian hamba-hamba-Nya." (QS.10:107) yunus

Dan apa musibah yang menimpa kamu maka adalah disebabkan oleh perbuatan tanganmu sendiri, dan Allah memaafkan sebagian besar (dari kesalahan-kesalahanmu). (Asy-Syura [42] : 30). Menerusi firman-Nya yang lain Allah S.W.T. menyatakan musibah yang ditimpakan kepada hamba-hamba-Nya dapat berfungsi untuk menimbulkan keinsafan dalam jiwa setiap insan dan ini dapat membantunya untuk memperbaiki kelemahan-kelemahan yang ada pada dirinya. Allah S.W.T. berfirman:

Dan Kami berikan ujian kepada mereka dengan (nikmat) yang baik-baik
Tutorial sekenario A blok V 32

dan (bencana) yang buruk-buruk, agar mereka kembali (kepada kebenaran). (Al-Araf [7] : 168)

Allah Subhanahu Wa Taala berfirman : Dan sungguh akan Kami berikan cobaan kepadamu dengan sedikit ketakutan, kelaparan, kekurangan harta, jiwa dan buah-buahan. Dan berikanlah berita gembira kepada orang-orang yang sabar, (yaitu) orangorang yang apabila ditimpa musibah mereka mengucapkan Inna lillaahi wa innaa ilaihi rojiuun. Mereka itulah yang mendapat keberkatan yang sempurna dan rahmat dari Tuhan mereka, dan mereka itulah orang-orang yang mendapat petunjuk . (QS. Al-Baqaroh : 155-157)

Tutorial sekenario A blok V

33

Daftar Pustaka Al-Quran Anonim,2013 diakses pada http://WEB-INF.prmob.net/views/ltr/article.jspx tanggal 19 Maret 2013 Brian Stabler, Barry B. Bercu.2000. Therapeutic Outcome of Endocrine Disorders: Efficacy, Innovation and Quality of Life (Serono Symposia USA) Dorland, W.A Newman. 2008. Kamus sau kedokteran Dorland edisi 28. Jakarta: EGC Frank J. Domino .2006. The 5-Minute Clinical Consult. Lippincott Williams & Wilkins. Medical net. 2012. Di akses pada http://www.news-medical.net/health/Causes-of-hearing-loss(Indonesian).aspx tanggal 19 maret 2013 Medical net. 2012. Di akses pada http://www.news-medical.net/health/Chromosomal-

Abnormalities-(Indonesian).aspx tanggal 19 maret 2013 MedlinePlus. "Turner Syndrome". di unduh pada

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000379.htm tanggal 19 maret 2013 Pediatrika, roy meadow, simon newell, erlangga , 2003 Price, Sylvia A. 2005. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-proses Penyakit. Edisi 6 Volume 1 dan 2. Jakarta: EGC. Robert, J.A.F .1995. Pengantar Genetika Kedokteran. Edisi delapan. Alih Bahasa Dr. Hartono, FK Univ GAMA. Penerbit Buku Kedokteran. Jakarta: EGC Sherwood, Lauralee. 2001. Fisiolologi Manusia dari Sel ke Sistem. Jakarta: EGC Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FK UI.1985.Buku Kuliah 1 Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta: Infomedika Jakarta Suryo. 2003. Genetika Manusia. Yogyakarta: UGM. The Australian Genetics Resource Book . 2007. diakses pada http://www.genetics.edu.au tanggal 19 Maret 2013

Tutorial sekenario A blok V

34

Werther, George. 2003. Turner Syndrome Management Guidelines. Australasian Paediatric Endocrine Group. Diaskes pada http://www.apeg.org.au/portals/0/documents/turner_posstate.pdf tanggal 19 Maret 2013

Tutorial sekenario A blok V

35