Anda di halaman 1dari 23

Malformasi kongenital

Malformasi kongenital
Kelainan bawaan yang muncul saat kelahiran berupa kelainan morfologik atau abnormalitas suatu organ Data badan kesehatan dunia (WHO) 33 kelahiran bayi hidup, satu di antaranya menderita cacat bawaan.

Faktor penyebab
Zat-zat menular
Virus rubella dapat menyebabkan kelainan pada mata (katarak); telinga dalam (tuli bawaan karena kerusakan alat corti); jantung; kadang gigi (lapisan email) Menyebabkan kelainan otak & keterbelakangan mental, menghambat pertumbuhan dalam rahim, kelainan pembuluh darah Infeksi rubella maternal hanya berpengaruh pada fetus saat kehamilan 3 bulan pertama

Infeksi rubella
menyerang saluran pernafasan atau di dalam tenggorokan. Penularannya melalui udara, ludah, kontak kulit, dan kotoran manusia. Sangat berbahaya bila menyerang ibu hamil mengakibatkan keguguran. Jika tidak keguguran anak yang dilahirkan katarak, tuli, hidrosefalus, microsefalus, hypoplasia (gangguan pertumbuhan organ tubuh seperti jantung, para - paru, dan limpa). Bisa juga menyebabkan berat bayi tidak normal, keterbelakangan mental, hepatitis, radang selaput otak, radang iris mata dan beberapa jenis penyakit lainnya

Faktor penyebab
Toxoplasmosis Ibu yang dijangkiti oleh parasit protozoa Toxoplasma gondii. Anak yg diserang mengalami pengapuran otak, hidrosefalus atau keterbelakangan jiwa, cacat mata Sifilis menyebabkan tuli bawaan & keterbelakangan jiwa

Human infection with the toxoplasma gondii protozoan results from ingesting contaminated raw meat or soil, or careless handling of the contents of an infected cat's litter box. An infected pregnant woman can transmit the infection to her fetus (congenital toxoplasmosis).
http://www.google.co.id/imgres?imgurl=http://graphics8.nytimes.com/images/2007/08/01/health/adam/17186.jpg&imgrefurl

http://images.google.co.id/imgres?imgurl=http://gsbs.utmb.edu/microbook/images/fig84_1.JPG&imgrefurl

Pemeriksaan TORCH
TORCH (toxoplasmosis, other infections, rubella, cytomegalovirus (CMV), and herpes simplex virus (HSV))

Faktor penyebab
Radiasi Pada saat bom atom hiroshima dan nagasaki wanita jepang hamil: 28% keguguran, 25% melahirkan anak yang meninggal pada tahun I kehidupannya, 25% mikrosefali dan keterbelakangan jiwa

Faktor penyebab
Zat-zat kimia Obat-obatan yang diminum selama masa kehamilan -Talidomid (pil anti muntah dan obat tidur) menyebabkan tidak terbentuknya tulang panjang, usus dan kelainan jantung -Aminopterin menyebabkan keguguran, hidrosefalus, bibir dan langit2 mulut yang terbelah

Faktor penyebab
Obat-obatan yang diminum selama masa kehamilan Ibu epilepsi dengan pengobatan hidantoin waktu hamil sindroma hidantoin pada anaknya Tanda: Gambaran wajah yang karakteristik, cacat jantung, hipoplasia kuku dan jari, kelainan pertumbuhan

Faktor penyebab
Ibu alkoholik
Kelainan kepala muka, kelainan anggota badan (gangguan pergerakan dan posisi sendi),cacat kardiovaskuler Sindroma alkohol janin

Faktor penyebab
Hormon -Progestin sintetik sering digunakan selama kehamilan untuk mencegah abortus Menyebabkan kelainan pembesaran klitoris -Ibu penderita diabetes Kematian bayi segera setelah lahir, janin yang besarnya abnormal

Faktor kromosom dan genetik


Sel tubuh manusia normal mengandung 46 kromosom Kelainan jumlah kromosom Kelainan autosom Trisomi 21 Trisomi 17-18 Trisomi 13-15

Trisomi 21
Keadaan ini ditemukan pada sindrom Down (salah satu keadaan aneuploid = terdapatnya kromosom dalam jumlah abnormal dalam gamet biasanya kelebihan kromosom 21, sehingga setiap sel tubuh memiliki total 47 kromosom Akibat terjadinya nondisjunction pada waktu pembentukan gamet pada salah satu orangtuanya

Trisomi 21
Wajah Mongolid, tubuh pendek, cacat jantung, kerentanan terhadap infeksi saluran pernapasan, lemah mental Cendrung menderita leukimia & Alzheimer Harapan hidup lebih pendek Perkembangan seksual terhambat & mandul

Trisomi 21
Frekuensi sindrom Down berkorelasi dengan umur si ibu Terjadi pada 0,04% anak yang dilahirkan oleh wanita berumur < 30 th 1,25% >30 th

Trisomi 13 (47, XX/XY + 13) (Sindrom Patau)


Insidensi Kelahiran : 1 : 20.000 Fenotip :
Bibir sumbing/bercelah Malformasi sistem saraf pusat (retardasi mental berat) Retardasi pertumbuhan Memiliki garis simian Kelainan jantung bawaan

Kelainan kromosom seks


Sindroma Klinefelter (47 kromosom XXY) Hanya ditemukan pada pria Kemandulan, testis sangat kecil, steril, pembesaran dada, kecerdasan normal

Kelainan kromosom seks


Sindroma Turner Pada wanita, tubuh pendek, steril, tidak ada ovari, leher berselaput, organ kelamin tidak menjadi matang pada saat remaja

http://www.bioportfolio.com/search/PICTURES_ OF_TURNER_SYNDROME.html

Sindrom cri du cat (tangisan kucing)


Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom 5 Terbelakang mental, kepala kecil, tangisan seperti kucing yang menderita Biasanya mati ketika masih bayi atau anak-anak

Picture from Cri-duChat Syndrome Website

Cri-du-Chat syndrome