Anda di halaman 1dari 7

Manifestasi Klinis Meskipun manifestasi klinis pada sindrom marfan tidak terlalu khas, namun adanya disporporsional pada

tungkai, dislokasi pada lensa mata, dan dilatasi aorta cukup untuk menegakkan diagnosis sindrom marfan. Tercatat ada lebih dari 30 manifestasi klinis lainnya pada sindrom ini yang sebagian besar melibatkan kulit, rangka, dan sendi. Kelainan pembuluh darah dan jantung,kelemahan pada dinding aorta bisa menyebabkan pelebaran sehingga terbentuk aneurisma. Darah juga dapat menyusup diantara lapisan-lapisan dinding pembuluh darah(diseksi aorta) atau terjadi robekan pada aneurisma.Kelainan kardiovaskuler pada sindrom Marfan adalah yang terberat dan ditemukan pada 90% penderita sindrom Marfan yang pada akhirnya menyebabkan kematian pada usia rata-rata32 tahun. Kelainan jantung dapat berupa kelainan yang dibawa sejak lahir atau kongenital seperti : Tetralogy of Fallot (TF), Atrial-septal defect (ASD), katup aorta yang berdaun dua alias bicuspid. Persentase kelainan jantung bawaan pada penderita sindrom Marfan jauh lebihtinggi dibandingkan populasi umum. Jantung pada penderita sindrom Marfan dapat terdesak sehingga terjadi kebocoran. Gejalanya antara lain sering sesak, lelah, dan berdebardebar. Jika pembuluh darah tersebut keluar dari jantung dan pecah, maka kematian mendadak tak dapat dihindarkan.1

2.Kelainan kerangka tubuh

Bentuk kaki yang panjang dan tangannya melebihi tinggi tubuhnya. Jari-jarinya sedemikian panjang sehingga jika dilingkarkan pada pergelangan tangan jari-jarinya akan melebihi ibu jarinya. Jari-jemari sangat panjang seperti jari laba-laba yang disebut arachnodactyly dan disertai langit-langit didalam rongga mulut yang melengkung tinggi.Wajah lonjong tetapi sempit, gigi bertumpuk-tumpuk, atap rongga mulut melengkung dan tinggi,dan tulang dadanya menonjol. Selain itu kedua kakinya ceper, lensa matanya masuk kedalam,dan tulang punggungnya skoliosis atau bengkok. Normalnya, tulang punggung membengkok sedikit kearah dalam dan keluar, namun dari belakang tampak seperti garis lurus hingga ke leher dantulang tengkorak. Tulang rusuk

melengkung dan menyebabkan "kebengkokan" di punggung,tidak heran bila dapat menyebabkan nyeri punggung yang hebat,tergantung berapa derajat kecenderungan pembengkokannya. Gejala lainnya, pada usia pertumbuhan saat pertumbuhan tidak lagi secepat sebelumnya. Tubuh pengidap sindrom Marfan akan terus meninggi tanpa henti.Jika tidak dihentikan, maka tulangnya tetap akan tumbuh.

Kelainan bentuk tangan pada penderita sindrom marfan 3. Kelainan Mata Lensa matanya terlepas karena urat mata terus memanjang (Dislokasi lensa mata), miopi,ablasio retina.Pada mata,lebih dari setengah individu dengan sindrom marfan akan didapatkan dislokasi pada salah satu atau kedua lensa. Dislokasi lensa sendiri dapat terjadi minimal atau bahkan terlihat sangat jelas.Selain dislokasi lensa kelainan pada mata lainnya yang dapat terjadi pada penderita sindrom marfan adalah katarak,glaukoma,miopia serta retinal detachment. 4. Abnormalitas jaringan ikat (kolagen) Menurut penelitian, penmyebab abnormalitas adalah pada kolagennya,yaitu zat utama yang membuat jaringan berserat yang dibentuk dari zat kimia esensial.Fungsi utama kolagen adalah untuk menahan tubuh bersama-sama dan menyediakan arahan bagi pertumbuhan dan perkembangan.Jaringan ikat terdiri dari serabut,sel-sel dan cairan ekstraseluler.Cairan ekstraseluler dan serabut inilah yang disebut matriks. Dalam sindrom marfan,jaringan ikat mengalami kerusakan dan tidak berfungsi dengan baik.Karena jaringan penghubung ditemukan di seluruh tubuh maka sindrom Marfan dapat mempengaruhi banyak sistem tubuh, termasuk kerangka, mata, jantung, pembuluh darah, sistem saraf, kulit, dan paru-paru.Keadaan ini mirip dengan penyakit lain yang disebut Ehlers Danlos Syndrome, yang disebabkan oleh abnormalitas pada jaringan elastis. Hal

itu mengakibatkan kulit sering kendor (pada lengan, pantat, bahu, dan punggung), membran otak melebar (dural ectasia), sehingga sering muncul kekebalan pada bagian tubuh seperti kaki atau tangan.1,2

Kelainan pada jaringan ikat Penatalaksanaan Tidak ada obat khusus untuk penderita sindrom Marfan. Namun demikian, berbagai pilihan pengobatan dapat meminimalisir dan mencegah komplikasi. Pengobatan-pengobatan tersebut meliputi: Skeletal o evaluasi tahunan sangat penting untuk mendeteksi setiap perubahan dalam tulang belakang atau tulang dada. Hal tersebut penting dalam masa pertumbuhan cepat,seperti masa remaja. Cacat yang serius dapat mencegah jantung dan paru-paru dari berfungsi dengan baik. Dalam beberapa kasus, operasi ortopedi mungkin disarankanuntuk mengobati kelainan pada tulang tersebut. Mata o pemeriksaan mata teratur merupakan kunci untuk menangkap dan memperbaiki setiap masalah penglihatan yang berkaitan dengan sindrom Marfan. Dalam kebanyakankasus, kacamata atau lensa kontak dapat memperbaiki masalah ini, meskipun operasi mungkin diperlukan dalam beberapa kasus.

Jantung dan pembuluh darah o pemeriksaan yang rutin dengan menggunakan echocardiograms membantu dokter mengevaluasi ukuran dan cara aorta jantung bekerja.Beberapa masalah katup jantung dapat dikelola dengan obat-obatan seperti beta-blocker,yang dapat membantu mengurangi tekanan pada aorta. Dalam beberapa kasus, operasi untuk mengganti katup atau perbaikan aorta mungkin diperlukan. Pembedahan harus dilakukan sebelum aorta mencapai ukuran yang dikatakan berisiko tinggi untuk robek atau pecah.

Sistem saraf o Jika dural ektasia (pembengkakan selubung saraf tulang belakang)mengembang, obat-obatan dapat membantu mengurangi rasa sakit yang terkait.

Paru-paru o Penderita sindrom Marfan diharapkan tidak merokok, karena dapat mengalami peningkatan risiko untuk kerusakan paru-paru dan hubungi dokter terdekat.

Kehamilan
o

Genetic konseling harus dilakukan sebelum kehamilan pada wanita penderitasindrom Marfan, karena sindrom marfan adalah suatu penyakit keturunan. Wanita hamil dengan sindrom Marfan dianggap kasus yang memiliki risiko tinggi.Selama kehamilan,tekanan darah harus sering dicek bulanan dengan menggunakan echocardiograms. Jika ada pembesaran cepat atau regurgitasi aorta, istirahat atau pembedahan mungkin diperlukan( American Heart association.2009:1).2

Obat-obatan Obat-obatan tidak digunakan untuk mengobati sindrom Marfan, namun mereka dapat digunakan untuk mencegah atau mengendalikan komplikasi. Pengobatan dapat meliputi: 1. Beta-bloker meningkatkan kemampuan jantung untuk rileks, mengurangi forcefulnessdenyut jantung dan tekanan dalam arteri, sehingga mencegah atau

memperlambat pembesaran aorta. Beta-blocker terapi harus dimulai pada usia dini.Pada orang yang tidak mampu mengambil beta-blocker karena asma atau efek samping,sebuah saluran kalsium, seperti verapamil, dianjurkan. 2. Angiotensin reseptor bloker (ARB) adalah jenis obat yang bekerja pada jalur kimia dalam tubuh. Agen ini sering digunakan dalam pengobatan tekanan darah tinggi serta gagal jantung. Pembedahan Pembedahan untuk sindrom Marfan ditujukan untuk mencegah diseksi aorta atau pecah dalam memperlakukan masalah katup. Ketika diameter aorta lebih dari 4,7 cm (cm) sampai 5,0cm (tergantung pada tinggi), atau jika aortanya berkecepatan tinggi, pembedahan dianjurkan.Kardiolog juga bisa dapat membantu penderita sindrom marfan untuk menghitung diameter aorta yang berasio tinggi, karena hal tersebut juga dapat memberikan informasi terhadap para penderita sindrom marfan untuk melakukan operasi atau tidak.Rekomendasi untuk operasi berdasarkan pada ukuran aorta, ukuran normal dari aorta, laju pertumbuhan aorta, usia, tinggi badan, jenis kelamin dan sejarah keluarga yang mengala midiseksi aorta. Pembedahan mengkhususkan penggantian pada bagian pelebaran aorta dengan cara pencangkokan.Operasi mungkin akan diperlukan untuk Perbaikan atau penggantian katup jika penderitasindrom Marfan memiliki katup aorta yang bocor atau mitral (regurgitasi) sehinggamenyebabkan perubahan dalam ventrikel kiri (kiri majelis rendah hati) atau gagal jantung(Medicinenet. 1996: 1) Deteksi Dini Sindrom Marfan EVALUASI GENETIK Pada masa lalu, banyak dokter mempunyai sikap "malas" terhadap kelainan genetik karena"tidak ada yang dapat dilakukan dengan gen anda". Namun, penting sekali untuk mendeteksi kelainan genetik sehingga pasien mendapat penyuluhan yang adekuat terhadap kondisinya dan resiko terhadap keturunannya. Untuk keadaan yang parah, pasien sering kali tertarik pada diagnosis prenatal, sehingga mereka dapat mempertimbangkan pengakhiran kehamilan atau mempersiapkan kelahiran anak yang tidak terkena penyakit. Kegagalan untuk menyiapkan konseling yang adekuat dan tepat waktu akan membuat ini menjadi perkara hukum. Diagnosa genetik bahkan menjadi lebih kritis sebagaimana banyak pilihan pengobatan yang tersedia untuk anak dengan kelainan genetik.Alasan utama suatu

pasangan dianjurkan untuk diagnosis prenatal adalah umur. Wanita yang umurnya lebih dari 34 tahun menghadapi peningkatan resiko untuk melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Indikasi utama yang lain untuk diagnosis prenatal mencakup: 1. Riwayat cacat lahir sebelumnya pada anak atau keluarga, keterbelakangan mental,kelainan kromosom atau kelainan genetik yang dikenal 2. Kematian janin berulang.3. 3. Bayi yang telah mati dalam periode neonatal.4.

KONSELING GENETIKA a. Indikasi dan manfaat Konseling genetik harus dibedakan dari pemeriksaan genetik dan skrining, meskipun konselor genetik sering dilibatkan dalam hal pemeriksaan genetik.Dengan meningkatnya pengetahuan tentang janin, banyak pasangan menunjukkan adanya indikasi untuk mendapat diagnosa genetik prenatal.Meskipun setiap ahli kebidanan mempunyai peran dalam memberikan konseling genetik, banyak klinisi mendapatkan bahwa konselor genetik seseorang yang lebih tinggi tingkatannya dan mereka yang terlatih dalam aspek pendidikan, psikologis dan administrative dari genetik akansangat membantu. Konselor genetik berpengalaman dapat memperoleh dan menafsirkan riwayatkeluarga, sering kali mereka terlibat dalam menegakkan diagnosa. Bila hadir dalam kunjungan prenatal, mereka dapat menafsirkan kehamilan kini, menjelaskan resiko bagi janin dan mendiskusikan pilihan yang tersedia.2 Pasien dengan resiko penyakit genetik harus memahami prinsip-prinsip dasar dari genetika medis dan terminologi yang relevan dengan situasi ini. Ini mencakup konsep tentang gen, bagaimana gen dihantarkan, dan menimbulkan resiko penyakit turunan. Pemahaman adekuat tentang pola-pola pewarisan sifat atau penyakit akan membuat pasien memahami kemungkinan resiko penyakit bagi diri dan keluarganya. Penting juga menanamkan konsepkonsep penetrasi penyakit dan ekspresinya kepada pasien.

Prognosis Beberapa anak dengan sindrom Marfan disarankan untuk membatasi kegiatan mereka. Ini mungkin membutuhkan penyesuaian gaya hidup yang sulit bagi seorang anak untuk memahami atau menerima.Untuk anak-anak dan orang dewasa, perawatan medis yang sesuai, informasi yang akurat, dan dukungan sosial membuatnya lebih mudah untuk hidup dengan penyakit ini. Konseling genetik juga dapat membantu untuk memahami penyakit dan dampak potensial terhadap generasi mendatang.Sementara sindrom Marfan adalah gangguan seumur hidup, prospek telah membaik dalam beberapa tahun terakhir. Pada awal tahun 1970-an, harapan hidup orang dengan sindrom Marfan adalah dua pertiga bahwa seseorang tanpa penyakit, namun dengan perbaikan dalam pengakuan dan pengobatan, orang dengan sindrom Marfan kini memiliki harapan hidup yang sama dengan yang ada pada rata-rata orang. DAFTAR PUSTAKA 1. Ammash NM, Sundt TM, Connolly HM. Marfan syndrome-diagnosis and management.Curr Probl Cardiol . Jan 2008;33(1):7-39.2. 2. Judge DP, Dietz HC Division of Cardiology,Department of Medicine, Johns HopkinsUniversity, Baltimore, MD 21205, USA.