Anda di halaman 1dari 19

TRISOMY 21DOWN SYNDROME

Subdivisi Endokrin

DEFINISI
Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

Incidence
Terjadi pada satu per 800-1000 kelahiran hidup.

Karakteristik fisik
Brakisefali (kelinan pada kepala) Fisura palpebralis miring Gap antara jari kaki pertama dan kedua Kulit berlebih pada pangkal leher Hiperflesibilitas Abnormalitas telinga ( letak rendah, terlipat, stenosis meatus ) Batang hidung datar Hipotonia otot Bintik brushfield Jari kelima pendek Jari kelima bengkok dalam Tangan pendek dan lebar Lengkung palatum tinggi Garis transfersal tunggal pada telapak tangan Defek jantung kongenital

Diagnosis
Gejala klinik Gejala yang dapat dikuantifikasi Anthropometrik : BB, TB, LK ukuran panggul Dermatoglifik Pemeriksaan kromosom

Management
1. Pertumbuhan perrtumbuhan harus diplot pada setiap kunjungan dengan menggunakan kurva pertumbuhan standar dan khusus untuk sindrome down.setiap penurunan pertumbuhan harus dicari penyebabnya 2. Penyakit jantung setiap bayi yang baru lahir harus menjalani pemeriksaan elektrokardigram 3. Gastro : pemeriksaan traktus gastrointestinal bagian atas atau barium enema dibutuhkan untuk mendiagnosis masalah pada gastro.

Management (cont.)
4. Pendengaran , uji respon auditory harus dikerjakan saat bayi dengan DS berusia 6 Bulan. Tidak ada terapi khusus karena kongenital. Terapi diberikan sesuai dengan koreksi kelainan.

Prognosis
Rata- rata kematian meningkat pada usia 25 tahun ditahun 1983 dan 49 tahun di tahun1997. Penyebab tersering kematian pada DS adalah CHD, Dementia, Hypothyroidism dan Leukemia.

Pencegahan
Genetik conseling Pemeriksaan kromosom keluarga Perlu diagnosis antenatal

Terima Kasih

Anak laki-laki 7 bulan masuk rumah sakit dengan keluhan sesak dialami sejak 6 hari yang memberat 4 hari yang lalu. Ada demam sejak 8 hari yang lalu , ada batuk dan lendir serta biru. Anak malas makan dan minum. Bab : belum 3 hari Bak : lancar kuning. Riwayat dirawat di RS. INCO SOROWAKO selama 4 hari dengan diagnosa pneumonia + vsd + kardiomegali diberi pengobatan cefotaxime 200 mg /8 jam IV dan dopamin.

Pemeriksaan fisis Ku : sakit sedang / gizi baik / sadar GCS 15 T : 90/60 P : 60 x/menit N : 160 X/Menit S : 38,0 Pernapasan cuping hidung (-) retraksi subcostal , intracostal (+) Paru : Bp : Bronchovesikuler Bt : Rhonchi +/+ whezing -/jantung : Bj 1/II murni reguler. Bising (-) abdomen : peristaltik (+) kesan normal hepar dan lien tidak teraba. Laboratorium WBC : 8300 HB : 13,0 PLT : 164.000

DIAGNOSIS KERJA
Penyakit Jantung Bawaan Community Aquired Pneumoni Sindrom Down DD/ Hipotiroid

Penatalaksanaan
R / 02 0,5 1 % IVFD Dextrose 5 % 12 tts/Tpm inj. Cefotaxime 200 mg/8 jam /iv Dopamin 5 mg /kgbb/menit gentamicin 18 mg /8 jam /iv stop intake oral

Pemeriksaan Anjuran
Darah rutin GDS ADT, IT Ratio Foto thorax Foto panggul FT4 , TSH Eckocardiografi Analisis Kromosom