Anda di halaman 1dari 17

RETINITIS PIGMENTOSA

I. Pendahuluan Retinitis pigmentosa (RP) adalah sekelompok kelainan bawaan yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer progresif dan kesulitan penglihatan pada malam hari (nyctalopia) yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan sentral.4,13 engan kema!uan dalam penelitian molekuler, sekarang diketahui bahwa RP retina merupakan dystrophy dan epitel pigmen retina (RP") dystrophy yang disebabkan oleh cacat molekul di lebih dari 4# gen yang berbeda untuk RP terisolasi dan lebih dari $# gen yang berbeda untuk RP sindromik. %idak hanya genotipe heterogen, tetapi pasien dengan mutasi yang sama fenotipik dapat memiliki manifestasi penyakit yang berbeda.4,13 RP dapat ditularkan oleh semua kelainan genetik. &ekitar '#( dari RP autosomal dominan () RP), '#( adalah autosomal resesif ()RRP), dan 1#( adalah * terkait (*+RP), sedangkan $#( sisanya ditemukan pada pasien tanpa ada saudara yang terkena diketahui. RP ini paling sering ditemukan dalam isolasi, tetapi dapat dikaitkan dengan penyakit sistemik. )sosiasi sistemik yang paling umum adalah gangguan pendengaran (sampai 3#( dari pasien). ,anyak dari pasien yang didiagnosis dengan sindrom -sher. .ondisi sistemik lain !uga menun!ukkan perubahan retina identik dengan RP.4,13 RP adalah keliru, sebagaimana yang telah dikatakan bahwa RP merupakan suatu respon inflamasi, yang belum ditemukan men!adi fitur utama dari kondisi ini. &eperti meningkatkan pemahaman molekul, RP akan lebih dicirikan oleh protein spesifik / cacat genetik. .arakterisasi ini akan meningkatkan pentingnya dalam penentuan prognosis dan kemungkinan akan memungkinkan dokter untuk menggunakan terapi gen yang ditargetkan.4,13

II.

Definisi Retinitis Pigmentosa Retinitis pigmentosa (RP) adalah sekelompok kelainan bawaan yang ditandai

dengan kehilangan penglihatan perifer progresif dan kesulitan penglihatan pada malam hari (nyctalopia) yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan sentral.4,13

III.

Anatomi dan Fisiologi Retina Retina adalah selembar tipis !aringan saraf yang semitransparan dan multilapis

yang melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding bola mata. Retina membentang ke depan hampir sama !auhnya dengan korpus siliari dan berakhir di tepi ora serata.1# Retina mempunyai tebal #,1' mm pada ora serata dan #,'3 mm pada kutub posterior. i tengah0tengah kutub posterior terdapat makula yang mengandung xanthophylls (pigmen kuning). &ecara histologis makula terdiri dari dua atau lebih lapisan sel ganglion dengan diameter $01 mm. 2akula berwarna kuning akibat akumulasi dari karotenoid teroksidasi khususnya lutein dan 3ea4hantine di tengah0tengah makula. .arotenoid ini berperan sebagai antioksidan dan berfungsi untuk memfilter gelombang sinar biru yang berperan dalam retinitis solar. 1,5,1#

6ambar 1. )natomi Retina5 (dikutip dari +ang 6.. 7phthalmology ) short of %e4tbook)

i tengah0tengah makula terdapat fo8ea (fo8ea sentralis) dengan diameter 1,$ mm dan di dalamnya terdapat fotoreseptor yang berperan dalam keta!aman pengihatan dan penglihatan warna. i dalam fo8ea terdapat foveal avascular zone. i tengah0tengah fo8ea fo8eola dengan diameter #,3$ dan di dalamnya tersusun padat sel kerucut. i sekitar fo8ea terdapat lingkaran yang berdiameter #,$ mm yang disebut parafo8eal dimana tersusun dari lapisan sel ganglion, lapisan inti dalam dan lapisan pleksiformis luar yang tebal. zone.1 +apisan0lapisan retina mulai dari sisi dalamnya adalah sebagai berikut 9 $,5,1# 1. 2embran limitans interna, merupakan membran hialin antara retina dan 8itreous.
2

i sekeliling daerah ini terdapat lingkaran berdiameter 1,$ mm, disebut perifoveal

'. +apisan serabut saraf, merupakan akson0akson sel ganglion menu!u saraf ke arah saraf optik. 3. +apisan sel ganglion, merupakan badan sel dari neuron kedua. 4. +apisan pleksiform dalam, merupakan lapisan aseluler tempat sinaps sel bipolar, sel amakrin dengan sel ganglion. $. +apisan inti dalam, merupakan badan sel bipolar, sel hori3ontal dan sel 2uller. 1. +apisan pleksiform luar, merupakan tempat sinaps sel fotoresptor dengan sel bipolar dan sel hori3ontal. :. +apisan inti luar, merupakan lapisan inti sel kerucut dan sel batang. 5. 2embran limitans eksterna, merupakan membran ilusi. ;. +apisan fotoreseptor, terdiri dari sel batang dan kerucut. 1#. +apisan epitel pigmen retina, merupakan batas antara retina dan koroid

6ambar '. +apisan retina &cience <ourse)

(dikutip dari )merican )cademy 7f 7phthalmology. ,asic <linical

&inar yang mengenai retina harus menembus melewati seluruh lapisan retina untuk mencapai fotoreseptor. topografi di retina. ensitas dan distribusi fotoreseptor ber8ariasi sesuai dengan i fo8ea, fotoreseptor didominasi oleh sel kerucut, khususnya yang

sensiti8e terhadap warna merah dan hi!au dengan densitasnya mencapai 14#.### sel kerucut per millimeter persegi. =o8ea sentralis hanya mengandung sel kerucut dan sel muller dan tidak di!umpai sel batang. >umlah sel kerucut semakin berkurang men!auhi
3

fo8ea sentralis, dan pada daerah perifer tidak di!umpai sel kerucut dan digantikan oleh sel batang dan mencapai densitas tertinggi yaitu 11#.### sel per millimeter persegi.1 ?euro @askularisasi Retina +apisan dalam retina (mulai dari lapisan membran limitans interna sampai lapisan inti dalam) diperdarahi oleh arteri retina sentralis yang berasal dari arteri optalmika. +apisan retina sisanya tidak mempunyai pembuluh darah dan memperoleh nutrisi secara difusi dari lapisan koroid yang kaya akan kapiler. )rteri retina sentralis memasuki orbita bersama dengan ner8us optikus dan bercabang men!adi empat percabangan yaitu cabang superior0nasal, superior temporal, inferior0nasal, inferior temporal. )rteri0arteri ini tidak mempunyai anastomosis sehingga apabila ter!adi sumbatan akan menyebabkan infark retina.1,$,5 Retina tidak mempunyai persarafan sensoris sehingga kerusakan pada retina tidak akan menyebabkan nyeri.5 =isiologi Retina Retina terdiri atas fotoreseptor yang berperan dalam proses penglihatan yaitu fotoreseptor batang dan kerucut. .edua fotoreseptor ini mengandung komponen kimia yang sensiti8e terhadap cahaya yang berperan dalam proses penglihatan. Pada sel batang dikenal dengan rodopsin dan pada sel kerucut dikenal dengan mempunyai susunan yang sedikit berbeda dengan rodopsin.3 &egmen terluar dari sel batang yang mendekati lapisan pigmen retina mengandung rodopsin sekitar 4#(. Rodopsin merupakn kombinasi dari protein scotopsin dengan pigmen karotenoid retina. Retina mempunyai bentuk rantai 110cis. ,entuk cis ini penting karena hanya bentuk ini yang dapat mengikat scotopsin untuk membentuk rodopsin.3 .etika energi cahaya diabsorpsi oleh rodopsin, maka akan ter!adi dekomposisi rodopsin men!adi fraksi yang sangat kecil men!adi barthorhodopsin. .emudian barthorhodopsin berubah men!adi lumirhodopsin kemudian men!adi metarhodopsin A dan terakhir men!adi metarhodopsin AA. ,entuk akhir ini, metarhodopsin, dikenal !uga sebagai rodopsin yang terakti8asi yang mengeksitasi perubahan impuls listrik di dalam sel batang melalui proses hiperpolarisasi sel batang yang .kemudian menyampaikan impuls 8isual ke system saraf pusat.3 pigmen warna yang

6ambar 3. )kti8asi rodopsin 3 (dikutip dari 6uyton, )rthur <. %e4tbook of 2edical Physiology)

Pembentukan rodopsin diawali dengan isomerisasi rantai all-trans retinal men!adi rantai 110cis retina dengan bantuan en3im retinal isomerase. &etelah 110cis retina terbentuk secara otomomatis akan berikatan dengan skotopsin dan membentuk rodopsin yang akan tetap stabil sampai ter!adi dekomposisi kembali yang dipicu oleh absorbsi energy cahaya.3 Rantai all-trans retinal yang terbentuk dalam proses akti8asi rodopsin dapat dikon8ersi men!adi bentuk all0trans retinol yang merupakan salah satu bentuk 8itamin ). engan bantuan en3im isomerase all-trans retinol akan dikon8ersi men!adi bentuk 110cis retinol yang kemudian berubah men!adi 110cis retinal yang kemudian berikatan dengan skotopsin membentuk rodopsin. @itamin ) yang terdapat pada sel batang dapat diubah men!adi bentuk retina apabila dibutuhkan, dan sebaliknya retinal yang berlebih diretina dapat diubah men!adi 8itamin ). Bal ini penting, karena berhubungan dengan proses penglihatan, seperti yang ter!adi pada rabun sen!a. Pada rabun sen!a ter!adi defisiensi 8itamin ) yang berat dan tanpa 8itamin ) !umlah retinal dan rodopsin yang terbentuk !uga semakin berkurang. 3 .omponen fotokimia pada sel kerucut mempunyai struktur yang mirip dengan komponen kimia rodopsin pada sel batang. Perbedaannya berada pada komponen protein atau opsin, disebut dengan photopsin pada sel kerucut, sedikit berbeda dengan skotopsin pada sel batang. .omponen retinal pada pigmen retina sama pada sel kerucut dan sel batang.3
5

&el kerucut sensitif terhadap pigmen warna yang berbeda. Pigmen warna ini dikenal dengan pigmen sensitif warna biru, pigmen sensitif warna hi!au dan pigmen sensitif warna merah.3

6ambar 4. )bsorbsi cahaya oleh pigmen retina sel batang dan sel kerucut. 3(dikutip dari 6uyton, )rthur <. %e4tbook of 2edical Physiology)

IV.

Epidemiologi Retinitis pigmentosa mempengaruhi 193### sampai 19:### orang di seluruh dunia.

-sia penderita RP biasanya didiagnosis pada masa dewasa muda, meskipun dapat !uga ditemukan pada masa kanak0kanak hingga pertengahan usia 3#0an sampai $#0an. ,iasanya, predileksi !enis kelamin tidak ada. ,agaimanapun, x-linked retinitis pigmentosa diekspresikan hanya pada pria. Retinitis pigmentosa tidak menun!ukkan pada spesifisitas etnik, tetapi retinitis pigmentosa disebabkan oleh mutasi pada gen0gen tertentu yang lebih sering pada populasi sekeluarga (seperti gen -&B3 dihubungkan dengan Usher syndrome tipe AAA).4 V. Etiologi Retinitis pigmentosa merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara mendel yang ter!adi pada beberapa kasus. ,eberapa kasus retinitis pigmentosa disebabkan oleh mutasi ?) mitokondria. Pada tahun 1;;# gen pertama yang menun!ukkan kelainan pada retinitis pigmentosa yaitu mutasi rhodopsin, yang mengkode rod visual pigmen. &e!ak saat itu, banyak kelainan gen yang bisa mengakibatkan ter!adinya retinitis pigmentosa.4 Retinitis pigmentosa ter!adi sebagai gangguan isolated sporadic, kelainan genetik autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR), atau -!inked recessive ( !). ,entuk terbanyak kelainan gen pada retinitis pigmentosa yaitu autosomal dominant, diikuti oleh autosomal recessive, sedangkan bentuk yang sedikit yaitu -linked recessive.1,:
6

Pasien dengan atropi optik herediter mempunyai sel ganglion retina yang berkurang (atropi optik kongenital) atau degenerasi pada sel ganglion retina (atropi optik didapat), sel lain pada retina bagian dalam dapat berkurang !umlahnya atau disfungsi pada kondisi ini. Proporsi kecil pada pasien dengan degenerasi retina herediter atau malfungsi dipertimbangkan mempunyai CsindromD karena bersamaan dengan penyakit ekstraokuler (misalnya RP bersamaan dengan hilangnya pendengaran pada sindrom -sher).11 >alur akhir yang umum dari semua penyakit ini adalah kematian sel fotoreseptor (sebagian besar batang fotoreseptor). berbeda, diantaranya91#,1' a. Pada :$( kasus -linked RP disebabkan oleh mutasi pada gen RP6R (Retinitis -linked RP karena gen yang abnormal pada "igmentosa #$"ase Regulator), Penelitian telah menun!ukkan bahwa kematian fotoreseptor ini dapat disebabkan oleh defek molekuler pada lebih dari seratus gen yang

kromosom *. ,iasanya pada laki0laki yang mengalami rabun sen!a pada masa kanak0 kanaknya, tidak ada transmisi dari ayah ke anak laki0lakinya, karena anak laki0laki menerima kromosom * dari ibunya, tetapi setiap anak perempuan menerima kromosom * dari ayahnya dan disebut carrier (hetero3igot obligat).1# b. i )&, sekitar 3#( kasus autosomal dominant RP disebabkan oleh mutasi pada Ethe gene for rhodopsinE (gen pembentuk rhodopsin/red photopigment), sekitar 1$( kasus ini merupakan mutasi single point.1' c. Pada beberapa kasus RP autosomal recessi8e, ditemukan adanya mutasi pada beta0 phosphodiesterase, suatu protein penting pada phototransduction cascade.1' VI. Patofisiologi Retinitis pigmentosa secara khas dipercaya sebagai suatu distrofi (kelainan degenerati8e) sel batang0kerucut dimana defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis), sebagian besar di fotoreseptor sel batangF sebagian kecil, defek genetik memengaruhi retinal pigment epithelium (RP") dan fotoreseptor sel kerucut.13

6ambar $. istrofi sel kerucut 13 (dikutip dari %elander a8id 6, 2 , Ph ., 2edscape)

6ambar 1. istrofi sel kerucut menun!ukkan typical central macular atrophy %elander a8id 6, 2 , Ph ., 2edscape)

13

(dikutip dari

@ariasi fenotip sangat signifikan karena lebih dari seratus gen dapat menyebabkan RP. >alur akhir (final common path%ay) RP menyisakan kematian sel fotoreseptor oleh karena apoptosis. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar sel batang. &egmen luar semakin memendek, diikuti hilangnya menggambarkan apoptosis sel dengan penurunan nuclei di lapisan inti luar. menyarankan suatu peran untuk terpapar cahaya (a role for light exposure).13 )khir dari retinitis pigmentosa adalah kematian secara khas fotoreseptor sel batang yang cenderung menyebabkan kehilangan penglihatan (vision loss). .arena sel batang paling banyak ditemukan di midperipheral retina, maka hilangnya sel di daerah ini akan menyebabkan hilangnya penglihatan tepi (peripheral vision loss) dan hilangnya penglihatan malam hari (night vision loss).13 .ematian fotoreseptor sel kerucut mirip dengan apoptosis sel batang dengan pemendekan bagian luar (outer segments) yang diikuti oleh kehilangan sel. Proses ini dapat berlangsung cepat atau lambat pada berbagai macam RP.13 VII.

alam banyak

kasus, proses degenerasi cenderung memburuk di bagian inferior retina, karena itu

Manifestasi

linis

6e!ala dari RP ber8ariasi, tetapi ge!ala klasik meliputi913 ?yctalopia 6e!ala yang paling awal di RP adalah rabun sen!a paling umum dan dipandang sebagai ciri khas (hallmark) dari penyakit. Pasien mungkin melaporkan kesulitan dengan
8

peker!aan di malam hari atau di tempat gelap, seperti kesulitan ber!alan dalam ruangan yang bercahaya redup (misalnya, bioskop). Pasien dapat melaporkan kesulitan mengemudi dalam cahaya redup, pada sen!a, atau dalam kondisi berkabut. Pasien mungkin !uga melaporkan dibutuhkannya waktu yang lama untuk beradaptasi dari terang ke gelap.13

Bilangnya penglihatan (visual loss) .ehilangan penglihatan perifer sering asimtomatik, namun, beberapa pasien melaporkan hilangnya penglihatan dan melaporkannya sebagai penglihatan terowongan (tunnel vision)& Pasien dapat melaporkan menabrak perabotan atau kesulitan dengan olahraga yang membutuhkan penglihatan perifer (misalnya, tenis, basket). Bilangnya penglihatan tidak menimbulkan rasa sakit dan berkembang dengan lambat.13

6ambar :. Perbandingan normal 8ision dengan tunnel 8ision pada RP (dikutip dari 2andal, 2 , news medical)

r )nanya

Photopsia ,anyak pasien dengan RP melaporkan melihat kilatan cahaya (photopsia) dan menggambarkannya sebagai kilatan kecil, berkilau, kedipan lampu pada midperifer atau perifer yang mirip dengan ge!ala dari migrain mata. ?amun, berbeda dengan pasien dengan migrain mata, photopsia mungkin terus menerus daripada episodik. 'entral visual acuity tidak terpengaruh sampai tahap akhir dari RP.13

Riwayat keluarga dengan pemeriksaan silsilah dan kemungkinan pemeriksaan anggota keluarga dapat berguna.13 Riwayat obat sangat penting untuk menyingkirkan toksisitas fenotia3in/thiorida3ine.13

6ambar 5. 6ambar fundus retinitis pigmentosa : (dikutip dari <omprehensi8e 7phthalmology)

VIII. Diagnosis Penegakan diagnosa retinitis pigmentosa, selain melalui anamnesa keluhan penderita sesuai manifestasi klinis yang telah disebutkan sebelumnya, dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan mata. Retinitis pigmentosa merupakan penyakit retina degeneratif yang memiliki karakteristik adanya deposit pigmen di retina. .elainan ini merupakan degenerasi primer fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut sebagai degenerasi sekunder, yang dapat men!elaskan mengapa pasien dapat mengalami kebutaan pada malam hari.4 )dapun untuk menegakkan diagnosis dari retinitis pigmentosa berdasarkan temuan klinis retinitis pigmentosa yaitu berdasarkan simtom 8isual (lihat manifestasi RP), perubahan pada fundus, perubahan lapangan pandang penglihatan, perubahan elektroretinogram.4 &elain itu, diagnosis !uga dapat dibuat oleh ophtalmoskopi berdasarkan gambaran klasik dasar. Rod-cone dystrophy (utamanya sel batang yang terkena). )danya Gbone spiculeH yang merupakan proliferasi epitelium retina yang dapat dilihat pada bagian tengah perifer retina. .elainan ini perlahan0lahan menyebar ke sentral. )wal defisit yang ter!adi yaitu defek penglihatan warna dan gangguan persepsi kontra. )trofi optic nerve yang ter!adi pada fase lan!ut dan arteri0arteri men!adi sempit.5 Pada cone-rod dystrophy (utamanya sel kerucut yang terkena). )danya penurunan 8isus diawal dengan penurunan progress dari lapangan pandang penglihatan. .edua bentuk kelainan dari retinitis pigmentosa ini dapat diketahui melalui electroretinography.5 2enariknya, bahkan pasien dengan cacat genetik yang sama dapat memiliki manifestasi klinis yang berbeda dari penyakit. %emuan yang paling umum di!elaskan di bawah ini.4 &imptom 8isual

10

?yctalopia, penurunan penglihatan perifer dan berlan!ut men!adi penurunan penglihatan sentral dan fotofobia pada episode lan!ut. +apangan pandang Bilangnya penglihatan perifer, ring shape scotoma( tunnel vision Pupil Reaksi pupil bisa normal dengan atau tanpa defek pupil aferen. &egmen anterior Pasien dapat berkembang men!adi katarak subkapsular posterior, sampai dengan $#( dari pasien dewasa dengan RP berkembang men!adi katarak !enis ini. =undus %emuan kunci khas meliputi9 )one spicules 0 hiperpigmentasi di pinggiran pertengahan retina &araf optik pucat lilin )trofi RP" (retinal pigment epithelium) di pinggiran pertengahan retina Perlemahan arteriol retina

6ambar ;. %anda khas menyempitnya pembuluh darah retina, %axy yello% appearance pada optik disk karena atropi serabut optik, dan bone spicule proliferation pada epithelium pigmen retina 5 (dikutip dari +ang 6.. Retinitis "igmentosa& *n +phthalmology A short of $extbook)

.ehadiran sel 8itreous umumnya. Pasien dapat kehilangan refleks fo8eolar atau vitreoretinal interface abnormal. &ekelompok pasien dengan RP berkembang men!adi edema makula cystoid dengan penurunan penglihatan lebih cepat dan berpotensi re8ersibel. Retinitis punctata albescens, sebuah 8arian dari RP, hadir dengan deposit kuning di dalam retina dibandingkan dengan pigmen perifer retina.

11

egenerasi sel batang0kerucut pada retina hadir dengan perubahan pigmen makula sentral (bull,s eye maculopathy)). <horoideremia dan atrofi biasanya hadir dengan daerah berlekuk besar pada atrofi retina perifer.

6ambar 1#. ,ullDs eye maculopathy yang terlihat pada distrofi sel kerucut a8id 6, 2 , Ph ., 2edscape)

13

(dikutip dari %elander

"lektroretinogram )mplitudo gelombang a dan b yang kecil Predominan pada sistem scotopic (sel batang) di atas sistem photopic (sel kerucut)

I!.

Diagnosis "anding

)dapun diagnosa banding dari retinitis pigmentosa yaitu9 1 -nd stage chloro.uine retinopathy .esaman Perbedaan 9 Penurunan difus bilateral epitelium pigmen retina dengan 9 Perubahan pigmentasi yang tidak melibatkan peri8askular pembuluh darah choroid yang !elas dan penyempitan arteriol0arteriol. konfigurasi Gbone corpuscleHF atrofi optik tidak seperti lilin. -nd stage thioridazine retinopathy .esamaan Perbedaan 9 Penurunan difus bilateral epitelium pigmen retina 9 Perubahan pigmen seperti pla.ue (pla.ue-like pigmentary change)

dan tidak adanya nyctalopia -nd stage syphilitic neuroretinitis .esamaan pigmen Perbedaan 9 ?yctalopia ringan, keterlibatan assimetris dengan ringan atau tidak adanya choroid
12

9 +apangan pandang terbatas, penyempitan 8askular dan perubahan

'ancer-related retinopathy .esamaan Perbedaan 9 ?yctalopia. %erbatasnya lapangan pandang perifer, penyempitan 9 Perubahan pigmen ringan atau tidak ada arteriol dan elektroretinogram yang dapat dibedakan

!.

Penatala#sanaan

)dapun penatalaksanaan retinitis pigmentosa meliputi913 1. /edical 'are @itamin )/ ,eta .aroten )ntioksidan dapat bermanfaat dalam mengobati pasien dengan retinitis pigmentosa, tetapi belum ada bukti, yang !elas pada saat ini. &ebuah studi komprehensif terbaru epidemiologi menyimpulkan bahwa dosis harian yang sangat tinggi dari 8itamin ) palmitat (1$.### -/ hari) memperlambat kema!uan RP sekitar '( per tahun.13

ocosahe4aenoic acid ( B)) B) adalah asam lemak tak !enuh ganda omega03 dan antioksidan. Penelitian telah menun!ukkan korelasi "R6 (electroretinogram) amplitudo dengan konsentrasi pasien dengan tingkat yang lebih tinggi kadar B).13 B) eritrosit0pasien. &tudi lainnya melaporkan adanya perubahan "R6 kurang pada

)ceta3olamide "dema makula dapat mengurangi penglihatan dalam tahap lan!ut dari retinitis pigmentosa. ari banyak terapis mencoba, aceta3olamide oral telah menun!ukkan hasil yang paling menggembirakan dengan beberapa perbaikan dalam fungsi 8isual. &tudi yang dilakukan oleh =ishman dkk dan <o4 et al telah menun!ukkan perbaikan dalam keta!aman 8isual snelling dengan aceta3olamide oral untuk pasien yang memiliki retinitis pigmentosa dengan edema makula.13

<alcium channel blocker <alcium channel blockers, seperti diltia3em, adalah obat0obat yang biasa digunakan pada penyakit !antung. .alsium channel blocker telah menun!ukkan beberapa manfaat dalam beberapa model binatang dari retinitis pigmentosa tetapi mereka tidak efektif dalam model lain.13

+utein / 3ea4anthin
13

+utein dan 3ea4anthin merupakan makula pigmen yang tubuh tidak dapat membuat melainkan berasal dari sumber makanan. +utein berfungsi untuk melindungi macula dari kerusakan oksidatif, dan suplementasi oral telah terbukti meningkatkan pigmen makula. osis '# mg / hari telah direkomendasikan.13

)sam 8alproik )sam 8alproik oral telah menun!ukkan manfaat dalam u!i klinis, dan u!i klinis yang lebih lan!ut sedang dilakukan.13

7bat0obat yang dapat menyebabkan efek yang tidak diinginkan men!adi retinitis pigmentosa &otretinoin ()ccutane), obat yang digunakan untuk mengobati !erawat telah dilaporkan memperburuk penglihatan pada malam hari, respon electroretinogram, dan adaptasi terhadap gelap. &ildenafil (@iagra), obat untuk mengobati disfungsi ereksi telah terbukti menyebabkan perubahan re8ersibel elektroretinogram dan penglihatan. &ildenafil adalah inhibitor P "$ dan kurang begitu sensitif terhadap P "1. 2utasi dari gen "D-0 diketahui menyebabkan RP autosomal resesif.13

7bat +ain osis 1### mg /hari asam askorbat telah direkomendasikan, tetapi belum ada bukti bahwa asam askorbat sangat membantu. ,ilberry !uga direkomendasikan oleh beberapa praktisi pengobatan alternatif dalam dosis 5# mg, tetapi belum ada studi terkontrol tentang khasiat dalam pengobatan pasien dengan retinitis pigmentosa. )ntibodi antiretinal, agen imunosupresif (termasuk steroid) !uga telah digunakan dengan sukses.13

'. 1urgical 'are

.atarak ekstraksi 7perasi katarak sering bermanfaat dalam tahap selan!utnya penobatan retinitis pigmentosa. ,astek et al, mempela!ari 3# pasien dengan retinitis pigmetasi, 53( dari mereka menun!ukkan perbaikan dalam pengobatan, dengan ' garis pada grafik keta!aman 8isual &nellen setelah dilakukan operasi katarak.13

=aktor pertumbuhan =aktor neurotropik ciliary (<?%=) telah menun!ukkan adanya perlambatan degenerasi retina pada se!umlah model hewan. %ahap AA u!i klinis sedang dilakukan,
14

dengan menggunakan bentuk dienkapsulasi dari sel0sel epitelium pigmen retina menghasilkan <?%= (?eurotech) untuk pasien dengan sindrom -sher dan RP. &el0 sel ini harus dikemas dengan pembedahan yang diletakkan ke dalam mata. %ahap A hasil u!i coba klinis telah mendukung.13

%ransplantasi %ransplantasi sel epitelium pigmen retina telah dittranspalntasikan ke dalam ruang subretinal untuk menyelamatkan fotoreseptor pada hewan model retinitis pigmentosa. &alah satu pendekatan yang mungkin berguna adalah modifikasi e4 8i8o pada sel0sel yang terdapat faktor0faktor trofik.13

Prostesis retina &ebuah chip prostesis atau phototransducing retina ditanamkan pada permukaan retina dan telah diteliti selama beberapa tahun. +apisan sel ganglion retina yang sehat dapat dirangsang, dan implan pada hewan model memiliki stabilitas !angka pan!ang. alam sebuah studi oleh Bumayun et al, ini telah terbukti bermanfaat pada manusia. &atu pasien yang tidak punya persepsi cahaya, mampu melihat dan melokalisasi senter setelah prostesis pada retinitis pigmentosa.13

%erapi gen %erapi gen masih dalam penelitian, dengan harapan untuk menggantikan protein yang rusak dengan menggunakan 8ektor ?) (misalnya, adeno8irus, +enti8irus).13

!I.

ompli#asi Pasien dengan retinitis pigmentosa sering berkembang men!adi katarak pada usia

muda, pembengkakan pada retina (edema makula), atau hilangnya penglihatan perifer dan sentral.;
XII.

P$ognosis "rognosis 2angka pan2ang adalah buruk( dengan hilangnya penglihatan sentral

karena keterlibatan langsung fovea pada R" atau makulopati& Administrasi sehari-hari suplemen vitamin A dapat memperlambat progresivitas dari R"& 0 &ekitar 1$( pasien mempertahankan kemampuan visual dan dapat membaca( beker2a seperti biasanya& Di ba%ah usia 34 tahun( kebanyakan pasien mempunyai ta2am penglihatan lebih dari 0504& 0

15

!III.

esimpulan dengan ge!ala buta sen!a, perubahan pigmen retina, dan menyempitnya lapang pandang berakhir dengan hilangnya penglihatan.

a. Retinitis pigmentosa (RP) merupakan kelainan yang bersifat genetik herediter,

b. Pola pewarisan retinitis pigmentosa9 '#0'$( autosomal dominant, 1$0'#( autosomal recessive, dan 1#01$( -linked. ominan mengenai laki0laki. c. .has pada retinitis pigmentosa adalah nyctalopia( kehilangan penglihatan perifer, serta pada funduskopi ditemukan gambaran bone spicule pigmentation pada bagian perifer retina. d. %idak ada obat yang dapat menyembuhkan retinitis pigmentosa. 7bat hanya dapat memperlambat progresi8itas seperti pemberian 8itamin ) palmitate 1$.### A- per hari. e. .omplikasi dari retinitis pigmentosa antara lain katarak, edema makula, penurunan penglihatan perifer sampai sentral. f. Prognosis !angka pan!ang retinitis pigmentosa adalah buruk( dengan hilangnya penglihatan sentral karena keterlibatan langsung pada fovea atau makulopati& Administrasi sehari-hari suplemen vitamin A dapat memperlambat progresivitas dari retinitis pigmentosa&

DAFTAR P%STA A

16

1. )merican )cademy 7f 7phthalmology. )asic 'linical 1cience 'ourse 9 Retina and 6itreuos& &ection 1' th. &ingapore. )merican )cademy 7f 7phthalmology. '##:. P.:0 1$, '$. '. <arlo Ri8olta, et all. Retinitis "igmentosa and Allied Diseases7 8umerous Disease( #enes( And *nheritance "atterns& +xford University "ress. '##'. @ol.11. ?o 1#. 3. 6uyton, )rthur <. $extbook of /edical "hysiology. 11th edition.'##1. Philadelphia. "lse8ier. P. 1'10131. 4. Bamel <hristian, '##3. Retinitis "igmentosa. Perancis9 7rphanet. $. Alyas &. Anatomi dan 9isiologi /ata. alam *lmu "enyakit /ata. "disi 3. >akarta 9 ,alai Penerbit =akultas .edokteran -ni8ersitas AndonesiaF '##5. Bal 101'. 1. .anski, >ack >. <linical 7phthalmology 9 Retinitis "igmentosa. :th ed. '#11. <ina. "lse8ier. P. 4;104;4. :. .hurana ).. Retinitis "igmentosa. An7 'omprehensive +phtalmology. 4th ed. ?ew elhi9 ?ew )ge Anternational (P) +tdF '##:. P.'150'1;. 5. +ang 6.. Retinitis "igmentosa& *n +phthalmology A short of $extbook. ?ewIork9 %hieme &tuttgart F'###. P. 343034$. ;. +inda >. @or8ick, et all. Retinitis "igmentosa& /edline"lus. J)ccesed on #; 2aret '#13K 1#. Riordan0"8a P. ,ab 19 Anatomi dan -mbriologi /ata( Retinitis "igmentosa. >akarta9 Lidya 2edikaF '###. P. 10';, '#50'#;. 11. &.&. ,hattacharya. A #enetic !inkage 1tudy of A :indred ;ith "igmentosa& )ritish <ournal of +phthalmology. P.34#034:. 1'. &tefano =errari, et all. Retinitis "igmentosa7 #enes and Disease /echanisms. epartment of ophthalmology, -ni8ersity of =errara, Ataly. '#11. P.'350'4;. 13. %elander a8id 6, 2 , Ph ., Retinitis "igmentosa. /edscape& )8ailable =rom9 http9//www.medscape.com J)ccesed on #3 2aret '#13K. -linked Retinis alam @aughan 6 , )sbury %, dan Riordan0"8a Paul (editor). +ftalmologi Umum. "disi 14.

17