Anda di halaman 1dari 44

Kelainan Neurologi Pada Masa Perkembangan

Msy. Rita Dewi Arifin

Divisi neurologi Anak Departemen Ilmu Kesehatan Anak RSMH/FK UNSRI

Gangguan Neurodevelopmental
Masalah kesehatan anak dengan akibat penurunan kualitas hidup

BPS: Saat ini 1,48 juta anak dengan kebutuhan khusus

Anak-anak tertentu memiliki risiko kelainan neurologis lebih tinggi Deteksi dini Penting Mengembangkan potensi anak

Intervensi dini

Anak – anak dengan keterlambatan perkembangan

Spesifik atau Global ?

Keterlambatan atau Regresi ?

Mekanisme Kerusakan otak

Trimester I

Anomali SSP & wajah Mikrosefali Neurofibromatosis Sindroma sturge weber Tuberosklerosis

Kelainan Neurologi Pada Masa Perkembangan Msy. Rita Dewi Arifin Mekanisme Kerusakan otak Trimester Trimester II Trimester II Skizensefali Heteropia neuronal Lisensefali. Polimikrogiria .

.Mekanisme Kerusakan otak Trimester Trimester II Trimester II Trimester III Leukodistrofi. Periventrikuler leukomalasia Penyakit Krabbe Penyakit Canavan.

d lahir Sindroma down Autism Sindroma Rett Sindroma fragille-X Neuronal ektopia dan gliosis.Mekanisme Kerusakan otak Trimester Trimester II Trimester II Trimester III Post Natal Akhir TM II s. .

Mekanisme Kerusakan otak Trimester Trimester II Trimester II Trimester III Setelah lahir: Prematuritas Ensefalopati neonatal Kernikterus Meningitis .

Bayi Prematur Faktor Risiko Gangguan Neurodevelopmental Prematuritas Asfiksia Perdarahan intraventrikuler / intraparenkim Sepsis/meningitis Kejang Ventilator lama Obat-obatan .

Bayi Prematur Kerusakan yang terjadi berdasarkan faktor risiko pada bayi prematur Hipoksia Otoregulasi serebrovaskular belum matang  pada hipoksia aliran darah otak turun  iskemia  kerusakan neuron grey matter subkorteks & oligodendrosit periventrikuler Hipoksia – iskemia  pelepasan glutamat & radikal bebas  kerusakan white matter periventrikuler .

Bayi Prematur Kerusakan yang terjadi berdasarkan faktor risiko pada bayi prematur Sepsis dan NEC Hipoperfusi iskemik & serebral Pelepasan sitokin & endotoksin Kerusakan white matter Keterlambatan motorik Gangguan kognitif Gangguan tumbuh kembang .

Bayi Prematur Kerusakan yang terjadi berdasarkan faktor risiko pada bayi prematur Tindakan bedah Bayi prematur yang dilakukan anestesi umum Terjadi masalah neurosensori pada usia 5 tahun .

depresi tonus otot dan refleks .kadang-kadang disertai kejang.penurunan kesadaran . .Ensefalopati Neonatal Gangguan fungsi neurologi pada hari-hari pertama bayi cukup bulan Ditandai dengan : .kesulitan memulai dan mempertahankan usaha napas .

Defisit motorik .Ensefalopati Neonatal Dapat menyebabkan : .Defisit kognitif  gangguan fungsi memori. belajar. orientasi ruang .

Parasagital cerebral injury 3. Focal and multifocal ischemic brain necrosis. stroke . Periventricular leukomalacia 4.Ensefalopati Neonatal Kerusakan Otak pada Ensefalopati (Volpe) 1. Selective neuronal necrosis 2.

Tergantung lama & berat asfiksia 1) Kerusakan luas  pada bayi asfiksia sangat lama & berat 2) Korteks.Necrosis dengan distribusi khas / selektif . talamus. asfiksia berat tapi singkat . talamus  pada bayi aterm dengan asfiksia sedang s/d berat 3) Ganglia basal. ganglia basal.Ensefalopati Neonatal Selective neuronal necrosis . batang otak  bayi aterm.

Ensefalopati Neonatal Parasagital Cerebral Injury Gangguan perfusi otak Iskemia serebral akibat ggn otoregulasi dan hipotensi sistemik Vaskularisasi parasagital (arterial end dan border zones) Iskemia & Kerusakan jaringan .

Infeksi / inflasmasi  pelepasan sitokin.Ensefalopati Neonatal Periventricular Leukomalacia Nekrosis white matter di dorsal dan lateral ventrikel lateralis Mekanisme: Iskemia-reperfusi  PIV & pelepasan zat besi Kematian sel. radikal bebas Nekrosis . glutamat.

stroke Arterial Stroke Trombosis vena Nekrosis daerah yang diperdarahi Dapat berupa: -Porensefali -Ensefalomalasia multikistik -Hidranensefali .Ensefalopati Neonatal Focal and multifocal ischemic brain necrosis.

KERN ICTERUS -Deposit bilirubin di basal ganglia & hipotalamus -Gejala sisa yang kronik & permanen dari toksisitas bilirubin Acute Bilirubin Encephalopathy Manifestasi akut Bilirubin induced neurologic dysfunction Gangguan neurologis lain akibat bilirubin .

Jumlah dalam sirkulasi (berikatan dengan albumin) 2. Produksi. eliminasi dan kondisi metabolik bayi . yang tergantung : 1.KERN ICTERUS Risiko kerusakan akibat hiperbilirubinemia tergantung jumlah bilirubin yang berikatan dengan jaringan.

inti nervus auditori .serebelum .inti nervus okulomotor .KERN ICTERUS Patogenesis Nekrosis. apoptosis neuron terutama pada: .ganglia basal Bilirubin .hipokampus .

Meningitis 1/3 kasus sepsis  meningitis Dapat fatal atau gejala sisa .

Meningitis Patogenesis Pelepasan sitokin + radikal bebas dari bakteri Kematian Neuron Kerusakan luas Kerusakan selektif (PVL) Peningkatan permeabilitas sawar darah otak Edema otak TIK meningkat Ventrikulitis Arakhnoiditis Hidrosefalus .

Efusi subdural .Arakhnoiditis .Edema otak .Gangguan perkembangan .Abses otak .Ensefalomalasia kistik .Infark .Hidrosefalus .Atrofi korteks .Ventrikulitis .Vaskulitis .Meningitis Neuropatologi Meningitis Akut: .Atrofi white matter .Ensefalopati Kronis: .

Motorik halus .Jelas terlihat .Kelainan Perkembangan Motorik Perkembangan motorik dari bayi – dewasa : .Berkesinambungan Perkembangan motorik dapat dibagi menjadi: .Motorik kasar .

Ngesot 10. Gizi 5.Faktor – faktor yang berhubungan dengan keterlambatan motorik 1.Tidak diketahui .Dislokasi sendi panggul bawaan 11. Kelainan tonus otot 8. Familial dan Genetik 2. Lingkungan 4. Kepribadian 3. Penyakit neuromuskuler 9. Keterbatasan fisik 7. Mental subnormal 6.

yaitu: 1. Lower motor neuron .Kelainan Perkembangan Motorik Kelainan perkembangan motorik yang dapat ditemukan dalam praktek  kelumpuhan (paresis atau paralisis) Dibagi menjadi 2 tipe. Upper motor neuron 2.

refleks patologis dan klonus (+) Dikarenakan lesi traktus piramidalis Dapat berupa: 1. refleks fisiologis meningkat. Hemiplegia : (1) Palsi serebral hemiplegia (2) Hemiplegia akut (3) Hemiplegia kronik progresif 2.Kelainan Perkembangan Motorik Kelumpuhan Tipe Upper Motor Neuron Ditandai paralisis spastis atau flaksid hipertonia. Paraplegia & Kuadriplegia : (1) Spinal (2) Serebral .

fasikulasi otot & kontraktur Dikarenakan kerusakan pada motor unit Dapat berupa: 1. Kelumpuhan flaksid ekstremitas.Kelainan Perkembangan Motorik Kelumpuhan Lower Motor Neuron Ditandai paralisis flaksid.Distal progresif 2. refleks fisiologis menurun.Proksimal progresif . Monoplegia .Kelumpuhan umum akut . terdiri dari . atrofi.

Gangguan Bicara Sering ditemukan dalam praktek4-6 tahun Tahapan bicara anak : Cooing. Broca (ekspresif) di lobus frontalis Maturasi sinaps usia 15-24 bulan. babbling. dan pembentukan kalimat Pusat bicara pada otak: 1. Wernicke (reseptif) di lobus temporoparietal Maturasi sinaps usia 8-24 bulan. kata dan kombinasi kata. myelinisasi maksimal 24 bulan 2. echolalia. myelinisasi maksimal 4-6 tahun . jargon.

Gangguan Bicara Etiologi gangguan bicara utama: 1. Maturation delay 4. Retardasi mental 2. Autisme . Gangguan bicara ekspresif 5. Gangguan pendengaran 3. Bilingual 6.

Kerusakan di daerah lain (radiasi optik.Gangguan Neurosensori A. termasuk korteks visual primer 2. talamus) Ensefalopati sedang & berat  11-25% gangguan penglihatan berat MRI  kerusakan ganglia basal . ganglia basal. Buta kortikal  akibat kerusakan jaras visual posterior. Gangguan penglihatan 1.

Gangguan pendengaran Gangguan pendengaran karena kelainan neurologis  Akibat kerusakan batang otak dan inti n.kokhlearis 18% bayi ensefalopati tanpa palsi serebral dapat mengalami gangguan Pendengaran.Gangguan Neurosensori B. .

teliti & memperhatikan dasar-dasar neurologi anak Pada bayi  sulit membedakan keterlambatan perkembangan atau kemunduran .Pendekatan Diagnostik Pada Kasus Keterlambatan Perkembangan Harus dilakukan hati-hati.

Pendekatan Diagnostik Pada Kasus Keterlambatan Perkembangan Harus dilakukan hati-hati. teliti & memperhatikan dasar-dasar neurologi anak Pada bayi  sulit membedakan keterlambatan perkembangan atau kemunduran Deteksi dini dapat dengan kombinasi penggunaan DDST dan pemeriksaan neurologis .

.Progressive encephalopaties .Paraplegia .congenital bilateral perisylvian syndrome 2. Global Developmental delay .Ataxia.Hypotonia .infantile autism 3.hearing impairment .Perinatal disorders .Cerebral malformations .Hemiplegia.Chromosomal disturbances. .Pendekatan Diagnostik Pada Kasus Keterlambatan Perkembangan Pengelompokan Keterlambatan Perkembangan 1.Neuromuscular disorder . Predominant motor delay .Bilateral hippocampal sclerosis . Predominant speech delay .Intrauterine infection . .

PENDEKATAN DIAGNOSTIK KELAINAN NEUROLOGI FASE PERKEMBANGAN ANAMNESIS PEMERIKSAAN FISIK PEMERIKSAAN LABORATORIUM .

GDD? Motor delay?. behavural concerns.HISTORY Speciality evaluation • Detailed family hx over 3 generations • Probe prenatal. ASD? DLI? CP ? • Any autistic feature • Any suggestion of : epilepsy ?. obtain reports Determine child’s developmental issues • • • • Age initial concern & domain in question Developmental progress over time Motor & language milestone Any loss of skills developmental regression if yes. post natal & neonatal period  early concerns may suggest prenatal or perinatal etiology • Establish relevant demographic characteristic & rehab services provided if any rehab svcs. sleepdisturbance?. possible neurodegenerative or metabolic disorders • Determine developmental performance in each domain & ADL status specific neurodevelopmental disorder?. feeding difficulties ? .

etc • ACTIVITIES OF DAILY LIVING : question caregiver FORMAL DEVELOPMENTAL ANY DYSMORPHIC FEATURES? • SUGGESTIVE OF SPECIFIC SYNDROME ANY CUTANEOUS STIGMATA • SUGGESTS NEUROCUTANEOUS DISORDER PALPABLE HEPATOSPLENOMEGALYOR COARSENING OF FACIES • SUGGESTS STORAGE DISORDER NEUROLOGIC EXAM • Head circumferences • Lateralizing features • Weakness? / tone change : central or peripherals . gait. spontaneous speech. pen & paper tasks • GROSS MOTOR : observation. letters counting. ball playing. concepts & analogies. colors/shapes. concepts. stairs • LANGUAGE : iidentify pictures.PHYSICAL EXAM ASSES SKILLS AND DEVELOPMENT INFORMALLY THROUGH OBSERVATION IN A CHILD-FRIENDLY ENVIRONMENT • FINE MOTOR : blocks. body parts. lg comprehension • COGNITIVE SKILLS : puzzles.

Laboratory Investigations GDD Motor Delay DLI ASD Hearing & vision screem central peripheral Audiometric assesment EEG imaging Ck. FMR-1 neuroimaging 2nd visit . CBG.karyotype Metabolic screening Lateralising features. lactate EMG/NCS Relevant molecular tests FMR-1 Karyotyping EEG Imaging Specific syndrome Specific diagnostic tesr FISH. Micro/macrocephaly neuroimaging Karyotyping.

KESIMPULAN .

kesulitan perhatian. gangguan tidur) .Pendekatan Diagnostik Pada Kasus Keterlambatan Perkembangan Evaluasi anak usia <5 th dengan keterlambatan perkembangan Tujuan (1) Konfirmasi (2) Mencari etiologi yang mendasari (3) Mengatur & mempersiapkan intervensi (4) Konseling keluarga (5) Mengelola kondisi medis atau perilaku terkait (misalnya kejang.

TERIMA KASIH TERIMA KASIH .