Anda di halaman 1dari 35

SEORANG ANAK LAKI-LAKI DENGAN KELUHAN PUCAT DAN PERUT MEMBUNCIT

KELOMPOK VIII 030.09.072 030.09.073 030.09.074 030.09.075 030.09.077 030.09.07! 030.09.079 030.09.0!0 030.09.0!" 030.09.0!2 030.09.0!3 030.09.0!4 030.09.0!5 DINNOOR ISMANSYAH DION SATRIAWAN DHANIARDI DITRA PUTRI SANDIA DUDI NOVRI WI AYA ELSHA HAMIDAWATI PUTRI ERIN TRIANA ERWIN AMES SAGALA EVA MARIS SAHARA EVA NATALIA BR MANULANG #ANNY ISYANA #ARDHANI #ATHIYA MAULIDA #EBRIAN TAN AYA #EBRIANI MULDIATI

#AKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI AKARTA$ "! OKTOBER 20""

BAB I PENDAHULUAN

Diskusi tutorial Modul HOM kasus I dengan judul Seorang anak laki-laki datang dengan keluhan pucat dan dan perut membuncit, sejak 2 bulan terakhir dimulai dengan sesi pertama pada hari jumat , ! Oktober 2" Senin tanggal # Oktober 2" dan dilanjutkan dengan sesi kedua pada hari di $uang mikrobiologi% Masing-masing diskusi berjalan

selama & ,' jam% (ada diskusi sesi pertama , jalann)a diskusi dipimpin oleh *ebrian +an ,a)a dengan sekretarisn)a -.a Maris Sahara, dengan dibimbing oleh tutor kami Dr% *ajar% Sesi kedua dipimpin oleh Dion Satria/an Dhaniardi dengan sekretarisn)a dengan Ditra (utri Sandia pembimbing tutor dr% *ajar% (ada diskusi kali ini telah dibahas mengenai seorang anak laki-laki datang dengan keluhan pucat dan dan perut membuncit, sejak 2 bulan terakhir% (ada anamnesis lebih lanjut, (ada anamnesis lebih lanjut didapatkan bah/a anak terlihat kembung,tidak ada demam lebih sering tidur dan malas bermain,buang air kecil kuning gelap,buang air besar 0 sehari konsistensi normal% (ada pemeriksaan lanjutan, didapatkan% (ada pemeriksaan laboratorium didapatkan kadar hemoglobin )ang emenurun, dari gambaran S1D+ terlihat gambaran, poikilositosis, anisositosis serta ditemukan ban)akn)a sel target% 2ami juga telah mencari ja/aban atas poin )ang menjadi learning issues bagi kelompok kami% Diskusi kasus sesi pertama dan kedua berlangsung dengan kondusi3% Setiap peserta akti3 memberikan pendapatn)a masing-masing berdasarkan re3erensi )ang mereka miliki%

BAB II LAPORAN KASUS

S%&' I Seorang anak laki-laki usia 4 tahun datang dengan keluhan pucat dan dan perut membuncit, lalu diba/a oleh ibun)a ke puskesmas, pucat mulai tampak sejak 2 bulan terakhir dan sudah 2 kali diba/a ke bidan dan diberi .itamin penambah darah% S%&' II (ada anamnesis lebih lanjut didapatkan bah/a anak terlihat kembung,tidak ada demam lebih sering tidur dan malas bermain,buang air kecil kuning gelap,buang air besar 0 sehari konsistensi normal% 1nak merupakan anak ke-! dari empat bersaudara dan tidak mengalami keluhan serupa% 1nak lahir cukup bulan, lahir di bidan langsung menangis, berat badan lahir 4 "" gram, dan tinggi badan !5cm% (emeriksaan 3isik dijumpai tampak pucat, kesadaran kompos mentis, berat badan ", kg, tinggi badan 5' cm% +ekanan darah ""67" mmHg, nadi ""06menit, respirasi 4"06menit,suhu 4#,28% +horaks tidak terdapat retraksi dada, bun)i jantung S dan S2 normal, tidak ada gallop dan murmur% (aru normal abdomen tampak buncit,perabaan ken)al dan lembut, teraba hepar ! cm diba/ah arcus costae kanan dan 4 cm diba/ah procesus 0)phoideus, tepi tajam dan permukaan rata% 9impa teraba di schu33ner 2% Didapatkan 3acies coole),konjungti.a anemis, sklera sub ikterik% Hasil laboratorium: Hb: ', g6dl, Hematokrit: ';, jumlah eritrosit 2,5 juta6u9, jumlah leukosit 2%#""6u9,

hitung jenis lekosit : baso3il "; eusino3il : 2;, batang : ;, segmen : 72;,lim3osit : 4 ;, monosit: 4;,jumlah trombosit : 2"#%"""6u9,M8< '539 =52->2?, M8H 2! pg =2#-4 ?,M8H8 47; =42-4#?, $D@ ';= 2- !?, retikulosit 2,7; =",'- ,'?

Hb elektro3oresa: Hb * 72; =Aormal : B2;? ditemukan Hb- 4 ; Hb1 '; =Aormal : C>';?

BAB III PEMBAHASAN

I(%)*'*+& P+&'%) Aama ,enis 2elamin Dsia 1lamat Hobi K%,-.+) U*+/+0 (asien merasakan keluhan pucat dan dan perut membuncit, lalu diba/a oleh ibun)a ke puskesmas, pucat mulai tampak sejak 2 bulan terakhir dan sudah 2 kali diba/a ke bidan dan diberi .itamin penambah darah% K%,-.+) *+/1+.+)0 (ada anamnesis lebih lanjut didapatkan bah/a anak terlihat kembung,tidak ada demam lebih sering tidur dan malas bermain,buang air kecil kuning gelap,buang air besar 0 sehari konsistensi normal% 1nak merupakan anak ke-! dari empat bersaudara dan tidak mengalami keluhan serupa% 1nak lahir cukup bulan, lahir di bidan langsung menangis, berat badan lahir 4 "" gram, dan tinggi badan !5cm% :: 9aki-laki : 4 tahun ::-

R'2+3+* 4%)3+5'* &%5+6+)70 a% @aktu E12 sakit atau tidakF @arnan)aF =hipotesis GA1 ? b% (ola makanF 1da penurunan na3su makanF =hipotesis k/asiorkhor dan anemia de3isiensi? c% ,ika terjadi luka cepat kering atau tidakF =hipotesis gangguan 3aktor pembekuan?

d% 1da demam atau tidakF =hipotesis GA1 ? e% 1lasan mengapa 2 kali diba/a ke bidanF =hipotesis remisi pen)akit )ang berulang? R'2+3+* 4%)3+5'* (+.-,- 0 3% 1da pen)akit kronis )ang belum terobati seperti +bc, diareF R'2+3+* 5%,-+67+0 g% 1pakah ada keluarga pasien )ang pernah menderita seperti iniF =hipotesis thalasemia? R'2+3+* 4%)781+*+)0 h% 1lasan diberi penambah darahF DosisF =hipotesis anemia? i% Sudah diberi .itaminF <itamin apaF DosisF R'2+3+* 4%65%/1+)7+)0 j% 1pakah tumbuh normal seperti anak seusian)aF =hipotesis thalasemia? R'2+3+* '/-)'&+&'0 Imunisasi apa saja )ang telah didapat pada anak iniF

H'48*%&'& Dari keluhan utama )ang dikeluhkan pasien, dapat dipikirkan hipotesis sebagai berikut: % 1nemia de3isiensi besi De3isensi besi merupakan pen)ebab terserig terjadin)a anemia pada anak% De3isiensi besi terjadi dapat disebabkan dari kurangn)a intake makaa )ang

mengandung Hat besi, perdarahan kronik, maupun pertumbuhan )ang sangat pesat% De3isiensi besi ini men)ebabkan gangguan dalam sintesis hemoglobin sehingga memberi gambaran klinis pucat% 9impa dpat membesar pada pembesaran ini dapat men)ebabkan perut anak terlihat membuncit% "- '; penderita,

2% +halassemia +erjadi gangguan pada sintesis rantai globin% Hal ini men)ebabkan eritrosit mudah lisis% 9isisn)a eritrosit men)ebabkan anemia serta pembesaran hati dan limpa karena pengakti3an eritropoiesis ekstramedullar serta hemolisis )ang berlebihan% 4% 1nemia aplastik Depresi sumsum tulang )ang terjadi dapat diakibatkan oleh obat, toksin, in3eks .irus, maupun proses autoimun men)ebabkan produksi sel-sel darah menurun% Menurunn)a sintesis eritrosit dapat men)ebabkan anemia dengan gambaran klinis pucat, serta keadaan anemia mengakti3kan eritropoiesis ekstramedullar )ang men)ebabkan pembesara hati dan limpa sehingga member kesan perut pasien membusar% !% 2urang giHi Intake )ang berkurang dapat men)ebabkan de3isiensi mineral dan .itamin sebagai bahan pembentuk eritrosit sehingga terjadi anemia% Aamun dari ri/a)at pengobatan pasien diketahui bah/a kemungkinan tidak ada perbaikan dari pemberian .itamin penambah darah% Disini kami mencurigai .itamin tersebut adalah E 2, hal ini menandakan bah/a kemungkinan anemia pada pasien ini bukanlah kekurangan bahan baku E 2% 2ekurangan protein juga dapat mengurangi sintesis protein darah sehingga plasma akan keluar ke ekstra.askular )ang berakibat oedema% '% Insu3isiensi ginjal Dapat mengganggu sekresi eritropoietin )ang men)ebabkan pembentukan eritrost berkurang% 1nemia dapat men)ebabkan pembesaran hati dan limpa% 7% 9eukimia akut 9eukemia merupakan keganasan dari sel-sel darah, biasan)a pada leukemia, sumsum tulang memproduksi sel darah putih )ang abnormal dimana sel tersebut tidak dapat mati, terus menerus diproduksi dan beredar sehingga menghalangi kerja sel darah )ang normal seperti sel darah merah% Sehingga pada pasien leukemia dapat terjadi anemia%2

#% Gangguan 3aktor pembekuan darah Gangguan ini dapat terjadi karena kelainan ongenital maupun kerusakan hati )ang dapat men)ebabkan gangguan sintesis 3aktor pembekuan% Eerkurangn)a 3aktor pembekuan mempermudah terjadin)a perdarahan% (erdarahan kronik )ang terus menerus dapat men)ebabkan pasien mengalami de3isiensi besi serta kehilangan darah sehingga men)ebabkan terejjadin)a anemia% H+&', P%/%6'5&++) #'&'5

H+&', P%/%6'5&++) Inspeksi


2esadaran: 8ompos mentis 2ulit: +ampak pucat Data antropometri: - EE : ", kg - +E : 5' cm

N86/+,
8ompos mentis Aormal

I)*%646%*+&'

Menandakan bah/a pasien dalam Eerdasarkan tabel @HO-A8HS - EE6D - +E6D - EE6+E kondisi anemis (asien termasuk anak )ang

memiliki giHi )ang kurang sehingga dari nutrisi )ang kurang ini pun dapat mempengaruhi hematopoietik pasien

Mata: - 2onjungti.a anemis - Merupakan salah satu gejala klinis pada pasien anemis Sklera subikhterik - Menandakan bah/a anemia )ang terjadi hemolitik heme merupakan sehingga )ang anemia pemecahan dapat

terjadi

mengakibatkan

peningkatan

bilirubin dan men)ebabkan sklera menjadi ikhterik *acies coole) *acies 8oole) ini biasan)a

didapatkan

pada

anak

)ang

menderita thalasemia% *acies ini timbul dikarenakan adan)a sumsum hiperakti.itas tulang pada sehingga pertumbuhan tulang 3rontal,

mengakibatkan berlebih pada

parietal, H)gomaticus, destruksi tulang hidung dan disertai

re3raksi tulang rahang%4

+anda <ital
Suhu : 4#,2 8 47,' 8- 4#,2 8 : normal Dapat mengusir in3eksi )ang terjadi pada pasien )ang bisa men)ebabkan +D : ""67" mmHg anemia pada

pasien +ekanan darah pasien termasuk tekanan darah )ang normal

*ormula untuk menghitung tekanan darah pada anak juga dikembangkan

untuk mem3asilitasi deteksi dini hipertensi pada anak )aitu: - +ekanan darah sistolik =persentil >'?' - # tahun I "" J =usia dalam tahun 0 2? I "" J 7 I "7 - +ekanan darah diastolik =persentil >'?' - " tahun I 7" J =usia dalam tahun Aadi: ""06menit $$ : 4"06menit, reguler 0 2? I 7" J 7 I 77 5"- 4"06menit, reguler 2'-'"06menit, reguler Aadi masih dianggap normal Aormal

(alpasi
1bdomen: - (erabaan lembut - +epi tajam dan - +epi tajam dan permukaan rata - +idak teraba sampai batas arcus aorta - +erjadi hepatosplenomegali )ang merupakan salah satu kompensasi dari tubuh untuk meningkatkan eritropoiesis di )ang ekstramedullar) akan daripada - Aormal ken)al dan - 2en)al dan lembut - Aormal

permukaan rata - +eraba hepar ! cm di ba/ah arkus aorta kanan dan 4 cm di ba/ah prosesus si3oideus - 9impa schu33ner 2 teraba

kemudian kerja

meningkatkan

hepar dan limpa sehingga terjadi pembesaran kedua organ tersebut

1uskultasi
+hora0: +idak terdapat retraksi dada Aormal

,antung: Eun)i jantung S normal +idak murmur ada gallop dan dan S2 Aormal Menandakan bah/a pasien belum mengalami komplikasi daripada

thalasemia )aitu kardiomegali )ang pada akhirn)a akan menjadi

(aru: Aormal

Aormal6.esikuler

decomp cordis Aormal

H+&', P%/%6'5&++) L+186+*86'-/ (emeriksaan Hb Ht -ritrosit 9ekosit Easo3il eosino3il batang segmen lim3osit monosit +rombosit M8< M8H M8H8 $D@ retikulosit Aormal >- ' gr6dl 4'-!! ; !,' K ',' juta6 ul '%"""- "%""" 6ul "K ; " K '; "K4; !" K 7' ; 2" K !' ; 2K7; '"%""" K !""%""" 6ul 5 - >> 3l 27 - 42 pg 42 K 47 ; - '; ",' K 2,7 ; Hasil pemeriksaan ', gr6dl '; 2,5 juta 6 ul 2%#"" 6ul "; 2; ; 72 ; 4 ; 4; 2"#%""" 6ul '5 3l 2! pg 47 ; '; 2,7 ; 2eterangan 9 9 9 L N N N N N N N 9 9 N N N

I)*%646%*+&'0 (ada pemeriksaan Hemoglobin didapatkan hasil diba/ah normal )aitu ', gr6dl% Hal ini menandakan adan)a suatu kondisi anemia pada pasien%

(ada pemeriksaan Hematokrit didapatkan hasil diba/ah normal )aitu

' ;%

$endahn)a nilai hematokrit merupakan suatu tanda dari kondisi anemia )ang kemungkinan diderita oleh pasien% (ada pemeriksaan eritrosit didapatkan hasil diba/ah normal )aitu 2,5 juta6ul% Hal ini sesuai dengan kemungkinan adan)a kondisi anemia pada pasien )ang memungkinkan adan)a penurunan jumlah eritrosit% (ada pemeriksaan lekosit dan hitung jenis lekosit ditemukan hasil )ang berkebalikan, )aitu lekosit )ang ditemukan terjadi peningkatan, sedangkan pada hitung jenis ditemukan hasil )ang normal% Hal tersebut dapat terjadi karena adan)a suatu kondisi 3alse lekositosis% (ada pemeriksaan M8< dan M8H didapatkan hasil diba/ah normal )aitu M8< I '5 3l dan M8H I 2! pg% kedua hal tersebut menandakan adan)a kondisi anemia pada pasien, )aitu anemia hipokrom mikrositer%

H+&', P%/%6'5&++) S%('++) A4-& D+6+. T%4' (ada pemeriksaan sediaan apus darah tepi didapatkan adan)a gambaran: sel target poikilositosis anisositosis

ketiga hal tersebut di atas merupakan gambaran khas pada thalassemia%

H+&', P%/%6'5&++) P%)-):+)7 Hasil elektro3oresis: % H1# )ang tinggi pada pasien )aitu 72; menandakan khas thalassemia% Dimana Hb* ini didapatkan karena rantai al3a pada globin )ang seharusn)a berikatan dengan beta , malah berikatan dengan gamma karena adan)a de3isiensi rantai=rantai beta tidak terbentuk? sehingga terbentuk Hb* dan menumpuk sehingga kadarn)a tinggi dalam darah 2% H1A merupakan hasil dari gabungan rantai al3a dan beta , kadar dalam darah menurun karena rantai al3a )ang ada ban)ak berikatan dengan gamma karena beta )ang ada dalam darah, tapi sedikit kadarn)a% 4% H1E merupakan hasil dari penggabungan 2rantai al3a dan 2 rantai beta , dimana pada rantai ke 27 terdapat mutasi dari asam amino glutamate menjadi l)sine%

Interpretasi : (ada pasien ini terdapat D8-1,% .%*%68;378*% H1E <+6'+)*& T.+,+&%/'+ =>% Dimana bila han)a terjadi thalassemia ma)or saja maka didapatkan Hb* )ang tinggi dan Hb1 "; , tetapi pada pasien Hb1 masih ada '; menandakan bah/a beta terdapat sedikit dalam darah pasien meskipun tidak ban)ak% Hb- juga menandakan bah/a rantai beta masih ada )ang normal , dan ban)ak )ang bermutasi% (asien ini kemungkinan mendapatkan keturunan dari orangtua )ang carrier beta thalassemia ma)or dan carrier Hbdisease%

D'+7)8&'& Eedasarkan anamnesis, pemeriksaan 3isik, dan anjuran )ang telah dilakukan pada OS, maka didapatkan diagnosis, sbb: Diagnosis klinis: A)%/'+ /'?68&'*'? .'48568/ %* ?+-&+ *.+,+&%/'+ /+:86 %* /+,)-*6'&' Melalui pemeriksaan elektro3oresa Hb maka OS mengalami D8-1,% .%*%68;378*% H1E <+6'+)*& T.+,+&%/'+ => )ang ditandai dengan adan)a Hb*, Hb-, dan sedikit Hb1 pada pemeriksaan elektro3oresa Hb%

P+*8@'&'8,87'

1. Mutasi gen HEE = berkurangn)a m$A1 ? Gangguan produksi rantai M Globin di Sum K sum tulang M Globin N Hb1 =2O,2M?N Hb N oksigenasi jaringanN hipoksia jaringan oksidasi biologis N 1+( N anak malas bermain dan lebih sering tidur 2. Mutasi gen HEE = berkurangn)a m$A1 ? Gangguan produksi rantai M Globin di Sum K sum tulang M Globin N Hb1 =2O,2M?N Hb N oksigenasi jaringanN hipoksia jaringan konjungti.a anemis 3. Mutasi gen HEE = berkurangn)a m$A1 ? Gangguan produksi rantai M Globin di Sum K sum tulang M Globin N Hb1 =2O,2M?N Hb N kompensasi hiperakti.itas jaringan eritropoesis e0tramedullar hepatosplenomegali perut membuncit dengan perabaan ken)al dan lembut hepar ! cm diba/ah arcus costae dan 4 cm diba/ah proc% P)poidheus spleen di Schu33ner 2 4. Mutasi gen HEE = berkurangn)a m$A1 ? Gangguan produksi rantai M Globin di Sum K sum tulang M Globin N Hb1 =2O,2M?N Hb N kompensasi hiperakti.itas sum K sum tulang pembesaran tulang K tulang pipih khas /ajah 3acies 8oole)

5. Mutasi gen HEE = berkurangn)a m$A1 ? Gangguan produksi rantai M Globin di Sum K sum tulang M Globin N Hb1 =2O,2M?N Hb N kompensasi hiperakti.itas sum K sum tulang pelepasan sel K sel muda ke sirkulasi sel muda = normoblast ? berinti dianggap sebagai leukosit oleh mesin periksa darah kesan leukositosis = leukosit 2%#"" 6 u9 ? 6. Mutasi gen HEE = berkurangn)a m$A1 ? Gangguan produksi rantai M Globin di Sum K sum tulang M Globin N Hb1 =2O,2M?N Hb N kompensasi

hiperakti.itas sum K sum tulang pelepasan sel K sel muda ke sirkulasi retikulositosis poikiloanisositosis $D@ L 7. Mutasi gen HEE = berkurangn)a m$A1 ? Gangguan produksi rantai M Globin di Sum K sum tulang M Globin N $antai O L Hb* = 2O,2Q ? L sisa rantai O L diendapkan di membrane eritrosit HeinH bodies eritrosit mudah pecah anemia hemolitik daur ulang di spleen splenomegali destruksi leukosit di33count = neutro3il N monosit N ? 8. Mutasi gen HEE = berkurangn)a m$A1 ? Gangguan produksi rantai M Globin di Sum K sum tulang M Globin N $antai O L Hb* = 2O,2Q ? L sisa rantai O L diendapkan di membrane eritrosit HeinH bodies eritrosit mudah pecah anemia hemolitik metabolisme heme L bilirubin indirect L, bilirubin direct L, urobilinogen L, urobilin L sclera subikterik dan urin kuning gelap 9. Mutasi gen HEE = berkurangn)a m$A1 ? Gangguan produksi rantai M Globin di Sum K sum tulang mutasi M globin = asam amino 27 : glutamate lisin ? Hb= 2O,2M27 9)sin ? 10. Hb* L, Hb1N, Hb- double heteroH)gote Hb- +halasemia MJ

P%/%6'5&++) A):-6+) Eeberapa pemeriksaan anjuran dapat dilakukan kepada pasien untuk mendapatkan diagnosis pasti dari pasien tersebut% (emeriksaan anjuran )ang dilakukan adalah: % Darah lengkap =8E8? 2% S1D+ 4% Indeks eritrosit : M8< M8H M8H8

!% $etikulosit

'% Serum Iron R +IE8 (emeriksaan bertujuan untuk menunjang diagnosis thalassemia, dimana pada pasien ini hasil )ang diharapkan )aitu +IE8 normal atau menurun , berbeda dengan anemia de3isiensi besi )ang hasiln)a +IE8 meningkat karena kompensasi tubuh dengan membuat +IE8 )ang 3ungsin)a mengikat 3e jadi lebih ban)ak lagi% 7% *erritin (emeriksaan kadar 3erritin pada pasien ini dibutuhkan untuk menunjang ke arah diagnosis thalassemia dimana hasil )ang diharapkan adalah kadar 3erritin tinggi di dalam darah karena hasil pemecahan eritrosit )ang berlebihan% #% Hb * 5% Drin >% *aeces "% *aal hati % *aal ginjal 2% $O% 2epala 4% -lektro3oresis Hb6 DA1 gene globin analisis

P%)+*+,+5&+)++) I% Medikamentosa pemberian iron chelating agent =des3ero0amine?S diberikan setelah kadar 3eritin serum sudah mencapai """ mg6l atau saturasi trans3erin lebih '";, atau sekitar "-2" kali trans3usi darah% Desferoxamine, dosis 2'-'" mg6kg berat badan 6hari subkutan melalui pompa in3us dalam 5- 2 jam dengan minimal selama ' hari berturut setiap selesai trans3usi darah% II% <itamin 8 ""-2'" mg6hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan e3ek kelasi besi% 1sam 3olat 2-' mg6hari untuk memenuhi kebutuhan )ang meningkat% Eedah

Splenektomi, dengan indikasi: i% 9impa )ang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan baha)a terjadin)a ruptur ii% Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan trans3usi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit =($8? melebihi 2'" ml6kg berat badan dalam satu tahun

III%

Suporti3 - +rans3usi darah: Hb penderita dipertahankan di atas g6d9 tidak melebihi ' g6d9% Dengan

keadaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang )ang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita% (emberian darah dalam bentuk ($8 =packed red cell?, 4 ml6kg EE untuk setiap kenaikan Hb g6dl%

(emantauan I% +erapi a% (emeriksaan kadar 3eritin setiap -4 bulan, karena kecendrungan kelebihan besi sebagai akibat absorpsi besi meningkat dan trans3usi darah berulang b% -3ek samping kelasi besi )ang dipantau: demam, sakit perut, sakit kepala, gatal, sukar berna3as% Eila hal ini terjadi kelasi besi dihentikan% II% +umbuh kembang 1nemia kronis memberikab dampak pada proses tumbuh kembang, karenan)a diperlukan perhatikan dan pemantauan tumbuh kembang penderita% III% Gangguan jantung, hepar dan endokrin 1nemia kronis dan kelebihan Hat besi dapat menimbulkan gangguan 3ungsi jantung =gagal jantng?, hepar =gagal hepar?, gangguan endokrin =diabetes mellitus, hipoparatiroid? dan 3raktur patologis%

P687)8&'& 1d .itam : Dubia ad malam @alaupun melibatkan ban)ak organ namun jika ditatalaksana dengan baik kemungkinan hidup masih diatas 4" tahun meskipun bergantung pada tran3usi darah % 1d sanationam 1d 3unctionam : 1d malam 2emungkinan relaps 6 kekambuhan sering terjadi% : 1d malam 2arena sudah melibatkan beberapa organ penting seperti hepar dan lim3a sehingga memungkinkan penurunan 3ungsi dari masing-masing organ tersebut%

BAB IV TIN AUAN PUSTAKA

H%/848'%&'& Hemopoiesis adalah proses pembentukan sel-sel darah matur dari stem sel = sel induk ? dalam jaringan hemopoietik% H%/848'%&'& 4+(+ /+&+ %/16'8)+, A ')*6+-*%6') *%6('6' (+6' 3 @+&% 3+'*- 0 "B #+&% /%&81,+&*'5A 46'/86('+, A 46%.%4+*'5 (ada minggu ke-2 kehidupan prenatal pembentukan darah pertama kali terjadi di jaringan mesenkim dan di sekitar kantung kuning telur = )olk sac ?% Sel mesenkim berubah menjadi hemositoblas )ang berubah menjadi eritroblas primiti3 kemudian menjadi eritrosit berinti% 2B #+&% H%4+*'5 (ada minggu ke-7 mulai dibentuk di hati eritrosit berinti% Eulan ke-2 juga dibentuk granulosit dan megakariosit% 2emudian dalam limpa juga dibentuk eritrosit )ang sebagian besar masih berinti% Sejak bulan ke-2 timus membentuk lim3osit% 3B #+&% /'%,8'(A /%(-,8,'/@+*'5 9ebih kurang pada bulan ke-! darah mulai dibentuk di sumsum tulang primiti3% Hemopoiesis )ang terjadi setelah kelahiran disebut hemopiesis ekstrauterin% (ada kehidupan setelah lahir, darah dibentuk di sumsum tulang dan jaringan lim3oid% 1da 2 macam sumsum tulang, )aitu : sumsum tulang merah = red bone marro/? dan sumsum tulang kuning = )ello/ bone marro/?% P+(+ &++* 1+3' 1+6- ,+.'6, sumsum tulang merah akti3 membentuk sel darah = eritrosit, granulosit, monosit dan trombosit? dan ada sel dari sumsum tulang bermigrasi ke jaringan lim3oid, dimana dibentuk bermacam-macam jenis lim3osit%

P+(+ /+&+ +)+5-+)+5, perlahan-lahan sumsum tulang merah = red bone marro/? berubah menjadi sumsum tulang kuning = )ello/ bone marro/?, tetapi masih ada sebagian sumsum tulang merah% P+(+ /+&+ (%2+&+, sumsum tulang merah han)a terdapat di tulang pipih )aitu, sternum, kla.ikula, tengkorak, iga dan pel.is% Sumsum tulang kuning terdapat di tulang panjang )aitu, humerus, 3emur, tibia, 3ibula, radius dan ulna% Sumsum tulang ini juga ber3ungsi untuk pen)impanan lemak% (ada keadaan patologis seperti, perdarahan hebat dan hipoksia, sumsum tulang kuning membentuk eritrosit dan sumsum tulang merah juga akti3% Selain itu, hati dan limpa juga membentuk eritrosit = hemopoiesis ekstramedular?% Semua jenis sel darah berasal dari satu stem sel )ang disebut sel stem pluripoten =hemositoblas? )ang berasal dari sel mesenkim% Sel mesenkim menjadi stem sel pluripoten =hemositoblas? )ang kemudian menjadi sel pluripotent mieloid dan sel pluripoten lim3oid% Dari &%, 4,-6'48*%) /'%,8'( dibentuk %6'*68&'*, granulosit, monosit dan trombosit% Dari &%, 4,-6'48*%) ,'/@8'( dibentuk lim3osit + dan lim3osit E%7,#

E6'*6848'%&'& (embentukan eritrosit di mulai dari stem sel = sel punca? )ang bersi3at pluripoten 6 multipoten melalui sel progenitor 8(Dgemm = colony-forming unit granulocyte, erythroid, monocyte, and megakaryocyte6 unit pembentuk koloni granulosit, eritroid, monosit dan megakariosit?, E*D- =burst-forming unit erythroid6 unit pembentuk eritroid? dan 8*D eritroid = 8*D- ? menjadi prekusor eritosit )ang dapat dikenali pertama kali di sumsum tulang )aitu, pronormoblas% P68)86/81,+& adalah sel besar dengan sitoplasma biru tua, dengan inti ditengah dan nukleoli, serta kromatin )ang sedikit menggumpal% (ronormoblas men)ebabkan terbentukn)a suatu rangkaian normoblas )ang semakin kecil melalui sejumlah pembelahan sel% N86/81,+& ini juga mengandung hemoglobin )ang makin ban)ak = )ang ber/arna merah muda ? dalam sitoplasma, /arna sitoplasma semakin biru pucat sejalan hilangn)a $A1 dan aparatus )ang mensintesis protein, sedangkan kromatin inti menjadi semakin padat% Selanjutn)a inti keluar dari normoblas lanjut di sumsum tulang dan menghasilkan stadium R%*'5-,8&'* )ang masih mengandung sedikit $A1 ribosom dan masih mampu mensintesis hemoglobin% Sel ini sedikit lebih besar daripada eritrosit matur, berada selama -2 hari dalam sumsum tulang dan juga beredar di darah tepi selama -2 hari sebelum menjadi matur, terutama berada di limpa, saat $A1 hilang seluruhn)a% E6'*68&'* matur ber/arna merah

muda seluruhn)a, adalah cakram bikonkan3 tak berinti% Satu pronormoblas biasan)a menghasilkan 7 eritrosit matur%7,#

P%65%/1+)7+) S%, D+6+. M%6+. (' S-/&-/ T-,+)7 "B P68%6'*81,+& Sel eritropoiesis )ang paling muda dan paling besar diametern)a% Inti bulat, ber/arna ungu tua Struktur kromatin padat dan merata Sitoplasma ber/arna biru

2B N86/81,+&$ 1+&8@','5 Diameter sel mengecil dibandingkan dengan proeritroblas Inti bulat

Struktur kromatin )ang sangat kontras = alur terang diantara gumpalangumpalan kromatin ber/arna ungu? disebut jari-jari roda% Sitoplasma tampak baso3ilik sedang

3B N86/81,+&$ 48,'568/+*'5 Diameter seln)a lebih berkurang Intin)a tampak kompak, berbeda dengan normoblas baso3ilik, dan memperlihatkan sebaran = area ? )ang spesi3ik% Sitoplasma ber/arna ungu kebiru-abu-abuan = percampuran /arna terjadi melalui proses hemoglobinisasi )ang progresi3?

4B N86/81,+&$ 86*8568/+*'5 Dkuran inti terus berkurang +erjadi pemadatan kromatin inti = piknosis ? hingga mencapai stadium terbentukn)a sisa inti ber/arna hitam homogen% Sitoplasma ber/arna merah muda kuning keabu-abuan% Sel pada tahap ini telah mengalami hemoglobinisasi sempurna%

S%, D+6+. M%6+. (' D+6+. P%6'@%6 5B R%*'5-,8&'*

2has dengan adan)a substantia granulo3ilamentosa atau reticulo3ilamentosa, )ang berbentuk jala atau benang atau seperti granul, )ang tampak setelah pe/arnaan dengan Erillant 8resl) Elue%

Interpretasi /arna setelah diberi pe/arnaan : eritrosit ber/arna biru hijau muda dan substantia reticulo3ilamentosa biru kehitaman%

CB E6'*68&'* Eerbentuk cakram ber/arna merah kekuningan Dkuran hampir sama besar Eagian terang ditengah disebabkan bentuk cakram bikonka3%

HEMOGLOBIN Hemoglobin adalah protein tetramer )ang terdiri dari dua pasang subunit polipeptida )ang berbeda =O,M,Q,T,S?% Meskipun memiliki panjang secara keseluruhan )ang serupa, polopeptida O = ! residu? dan M = !7 residu? dari hemoglobin 1 dikodekan oleh gen )ang berbeda dan memiliki struktur primer )ang berlainan% Sebalikn)a, rantai M,T dan Q hemoglobin manusia memiliki struktur primer )ang sangat terlestarikan % Struktur tetramer hemoglobin )ang umum dijumpai adalah sebagai berikut: Hb1 =hemoglobin de/asa normal? I O2M2, Hb* =hemoglobin janin? I O2Q2, HbS =hemoglobin sel sabit? I O2S2 dan Hb12 =hemoglobin de/asa minor? I O2T2%

Sel-sel darah merah mampu mengkonsentrasikan hemoglobin dalam cairan sel sampai sekitar 4! gm6dl sel% 2onsentrasi ini tidak pernah meningkat lebih dari nilai tersebut, karena ini merupakan batas metabolik dari mekanisme pembentukan hemoglobin sel% Selanjutn)a pada orang normal, persentase hemoglobin hampir selalu mendekati maksimum dalam setiap sel% Aamun bila pembentukan hemoglobin dalam sumsum tulang berkurang, maka persentase hemoglobin dalam darah merah juga menurun karena hemoglobin untuk mengisi sel kurang% Eila hematokrit =persentase sel dalam darah normaln)a !" sampai !' persen? dan jumlah hemoglobin dalam masing-masing sel nilain)a normal, maka seluruh darah seorang pria ratarata mengandung 7 gram6dl hemoglobin, dan pada /anita rata-rata ! gram6dl Hemoglobin mengikat empat molekul oksigen per tetramer =satu per subunit heme?, dan kur.a saturasi oksigen memiliki bentuk sigmoid% Sarana )ang men)ebabkan oksigen terikat pada hemoglobin adalah jika juga sudah terdapat molekul oksigen lain pada tetramer )ang sama% ,ika oksigen sudah ada, pengikatan oksigen berikutn)a akan berlangsung lebih mudah% Dengan demikian, hemoglobin memperlihatkan kinetika pengikatan komparati3, suatu si3at )ang memungkinkan oksigen mengikat hemoglobin dalam jumlah semaksimal mungkin pada organ respirasi dan memberikan oksigendalam jumlah semaksimal mungkin pada partial oksigen jaringan peri3er Disamping mengangkut oksigen dari paru ke jaringan peri3er, hemoglobin memperlancar pengangkutan karbon dioksida=8O2? dari jaringan ke dalam paru untuk dihembuskan ke luar% hemoglobin dapat langsung mengikat 8O2 jika oksigen dilepaskan dan sekitar '; 8O2 )ang diba/a di dalam darah diangkut langsung pada molekul hemoglobin% 8"2 bereaksi dengan gugus O-amino terminal amino dari hemoglobin, membentuk karbamat dan melepas proton )ang turut menimbulkan e3ek Eohr% Hemoglobin mengikat 2 proton untuk setiap kehilangan ! molekul oksigen dan dengan demikian turut memberikan pengaruh )ang berarti pada kemampuan pendaparan darah% Dalam paru, proses tersebut berlangsung terbalik )aitu seiring oksigen berikatan dengan hemoglobin )ang berada dalam keadaan tanpa oksigen =deoksigenasi?, proton dilepas dan bergabung dengan bikarbonat sehingga terbentuk asam karbonat% dengan bantuan enHim karbonik anhidrase, asam karbonat membentuk gas 8O2 )ang kemudian dihembuskan keluar%

Dalam jaringan peri3er, de3isiensi oksigen meningkatkan akumulasi 2,4-bis3os3ogliserat =E(G?% Sen)a/a ini dibentuk dari sen)a/a Intermediate ,4-bis3os3ogliserat )ang bersi3at glikolitik% satu molekul E(G terikat per tetramer hemoglobin di dalam rongga tengah )ang dibentuk oleh keempat subunit% E(G diikat oleh jembatan garam di antara atom-atom oksigenn)a dan kedua rantai M melalui gugus terminal aminon)a =<al A1 ? disamping oleh residu 9)s -*7 dan His H2 % Dengan demikian, E(G menstabilkan hemoglobin bentuk + atau bentuk deoksigenasi dengan melakukan pengikatan-silang terhadap rantai M dan membentuk jembatan garam tambahan )ang harus diputus sebelum pembentukan bentuk $% E(G berikatan lebih lemah dengan hemoglobin janin dibandingkan hemoglobin de/asa karena residu H2 pada rantai Q adalah Ser bukann)a His dan tidak dapat membentuk jembatan garam dengan E(G% Oleh karena itu, E(G memberikan e3ek )ang lebih lemah terhadap stabilisasi bentuk + Hb* dan men)ebabkan Hb* mempun)ai a3initas )ang lebih tinggi terhadap oksigen dibandingkan Hb1% Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah )ang memba/a oksigen dari paru-paru ke jaringan tubuh dan karbon dioksida dari jaringan ke paru-paru% Hemoglobin terdiri dari empat molekul protein =globulin rantai? )ang terhubung bersama-sama% Hemoglobin de/asa normal =Hbg? molekul mengandung rantai 2-globulin al3a dan 2 rantai beta-globulin% (ada janin dan ba)i, han)a ada beberapa rantai beta dan molekul hemoglobin terdiri dari 2 rantai al3a dan 2 rantai gamma% Saat ba)i tumbuh, rantai gamma secara bertahap diganti dengan rantai beta% Setiap rantai globulin berisi struktur pusat penting )ang disebut molekul heme% +ertanam dalam molekul heme adalah besi )ang mengangkut oksigen dan karbon dioksida dalam darah kami% Eesi )ang terkandung dalam hemoglobin juga bertanggung ja/ab untuk /arna merah darah% Hemoglobin juga memainkan peran penting dalam mempertahankan bentuk sel darah merah% struktur hemoglobin abnormal bisa mengganggu bentuk sel darah merah dan menghambat 3ungsi dan mengalir melalui pembuluh darah% Hemoglobin biasan)a diukur sebagai bagian dari jumlah darah lengkap =8E8? dari sampel darah%

Eeberapa metode )ang ada untuk mengukur hemoglobin, )ang keban)akan dilakukan oleh mesin otomatis saat ini dirancang untuk melakukan beberapa tes darah )ang berbeda% Dalam mesin, sel-sel darah merah dipecah untuk mendapatkan hemoglobin menjadi solusi% Hemoglobin bebas adalah )ang terkena suatu bahan kimia )ang mengandung sianida )ang mengikat erat molekul hemoglobin untuk membentuk 8)anmethemoglobin%

+ingkat hemoglobin din)atakan sebagai jumlah hemoglobin dalam gram =gm? per desiliter =dl? darah utuh, desiliter I "" mililiter%

2isaran normal hemoglobin tergantung pada usia dan, mulai pada masa remaja, jenis kelamin orang tersebut% 2isaran normal adalah: ? Ea)i )ang baru lahir: #-22 gm 6 dl 2? Satu = ? minggu usia: '-2" gm 6 dl 4? Satu = ? bulan usia: !? 1nak-anak: - 'gm6dl - 4 gm 6 dl

'? De/asa laki-laki: !- 5 gm 6 dl 7? De/asa /anita: 2- 7 gm 6 dl

P%)7.'*-)7+) T.+,+&&%/'+
Tt = carier Thalasemia ee= HbE TtEe TE Te tE te anak n rmal >< TtEe TE Te tE te = 9!16 " 100# = 56.25 # = 18.75 # = 18.75 #

anak thalasemia tan$a HbE anak Hbe tan$a thalasemia

= 3!16"100# = 3!16"100#

anak % &ble heter '() te HbE *ariant %en)an thalasemia = 1!16"100# = 6.25 #

Tabel +erat +a%an,Tin))i +a%an $a%a +a(i

Hemoglobinopathies (Gangguan Hemoglobin) Hem )l bin %i$r %&ksi


8

leh )en (an) men)en%alikan eks$resi $r tein

hem )l bin . -acat $a%a )en.)en ini %a$at men)hasilkan hem )l bin abn rmal

%an anemia/ (an) %iseb&t k n%isi 0hem )l bin $athies0. Hem )l bin abn rmal m&nc&l %alam salah sat& %ari ti)a k n%isi %asar1 1. -acat str&kt&ral %alam m lek&l hem )l bin. 2er&bahan %alam )en &nt&k salah sat& %ari %&a rantai s&b&nit m&tasi hem )l bin/ al3a 4a5ata& men)&bah asam amin beta 4b5/ %iseb&t m&tasi. 6erin)kali/

t&n))al bl k ban)&nan %i s&b&nit. 2alin) &m&m $er&bahan it& berbaha(a/ $ert&rbin) baik str&kt&r ma&$&n 3&n)si %ari m lek&l hem )l bin. 7a%an). ka%an)/ $er&bahan asam amin $erilak& %ari m lek&l t&n))al secara %ramatis men))an))& %an men)hasilkan kea%aan hem )l bin

$en(akit. Hem )l bin sabit menc nt hkan 3en mena ini.

2. 2r %&ksi berk&ran) sat& %ari %&a s&b&nit %ari m lek&l hem )l bin. 8&tasi (an) men)hasilkan k n%isi ini %iseb&t 0thalassemia. 0 9&mlah (an) sama al3a hem )l bin %an sel rantai %arah beta (an) %i$erl&kan sehin))a &nt&k rantai 3&n)si %an n rmal. Hem )l bin men)hanc&rkan ker&sakan keti%akseimban)an merah

men)hasilkan

anemia. 8eski$&n a%a kelan)kaan s&b&nit hem )l bin terkena %am$ak/ %en)an thalassemia seba)ian besar bebera$a s&b&nit (an) %isintesis secara str&kt&ral n rmal.

3. :bn rmal as siasi s&b&nit %in(atakan n rmal. 6eb&ah s&b&nit t&n))al rantai al$ha 4%ari a.)l bin l k&s5 %an s&b&nit t&n))al %ari l k&s )l bin b. ber)ab&n) &nt&k men)hasilkan %imer hem )l bin n rmal. ;en)an berat a.thalassemia/ b.)l bins&b&nit m&lai beras siasi men<a%i kel m$ k em$at 4tetramers5 karena k&ran)n(a $ tensi rantai.mitra. Tetramers ini b. )l bin s&b&nit secara 3&n)si nal ti%ak akti3 %an ti%ak men)an)k&t ksi)en. Ti%ak seban%in) tetramers s&b&nit al$ha )l bin 3 rm&lir %en)an beta.thalassemia berat. 6&b&nit al$ha ter%e)ra%asi %alam ti%ak a%an(a mitra %ari cl&ster )en beta.)l bin4)amma/ %elta/ beta )l bin s&b&nit5. Jenis hemoglobin

:%a rat&san *arian hem )l bin (an) melibatkan melibatkan )en baik %ari al$ha %an beta cl&ster )en. ;a3tar %i ba=ah ini men(ent&h bebera$a *arian hem )l bin lebih &m&m %an $entin). > rmal hem )l bin :. Hem )l bin ?ni a%alah seb&tan &nt&k hem )l bin n rmal (an) a%a setelah lahir. Hem )l bin a%alah tetramer %en)an %&a rantai al3a %an %&a rantai beta 4a
2

25.

+. Hem )l bin :2. ?ni a%alah k m$ nen kecil %ari hem )l bin (an) %item&kan %alam sel.sel merah setelah lahir %an ter%iri %ari %&a rantai al3a %an %&a rantai %elta 4a
2

25.

Hem )l bin :2 &m&mn(a

ter%iri k&ran) %ari 3# %ari hem )l bin t tal sel merah. -. Hem )l bin Hem )l bin @. @ a%alah hem )l bin % minan selama $erkemban)an <anin. 8 lek&l a%alah tetramer %ari %&a rantai al3a %an rantai )amma %&a
42

25.

Aen.)en &nt&k @ hem )l bin %an hem )l bin : san)at erat terkait/ (an) a%a %i sama cl&ster )en $a%a kr m s m 11. Hem )l bin $r %&ksi @ <at&h secara %ramatis setelah lahir/ meski$&n bebera$a ran) ter&s men)hasilkan se<&mlah kecil %ari @ hem )l bin &nt&k sel&r&h hi%&$ mereka. 7linis si)ni3ikan Barian hem )l bin Hem )l bin 6. ?ni hem )l bin % minan $a%a $en(akit sel sabit. Cantai a b
6.

ran) %en)an n rmal. 8&tasi

al$ha

a%alah

$en(akit a%a %alam mem$r %&ksi rantai beta/ memberikan m lek&l str&kt&r/ (an) <inak. Hem )l bin Hem )l bin - -. hasil %ari m&tasi $a%a )en )l bin beta %an hem )l bin % minan %item&kan $a%a %en)an $en(akit hem )l bin - 4a
2 2 2

Dran) (an) memiliki sat& )en

m&tan sabit %an sat& )en beta n rmal memiliki si3at sel sabit

ran) -

25.

Hem )l bin

a%alah $en(akit (an) relati3 <inak/ men)hasilkan anemia hem litik rin)an %an s$len me)ali. Hem )l bin - a%alah si3at <inak.

Hem )l bin E. Barian ini hasil %ari m&tasi $a%a rantai beta hem )l bin. Dran) %en)an $en(akit hem )l bin E memiliki anemia hem litik rin)an %an s$len me)ali rin)an. Hem )l bin si3at E a%alah <inak. E Hem )l bin a%alah san)at &m&m %i :sia Ten))ara %an %i bebera$a %aerah sama %en)an hem )l bin : %i 3rek&ensi.

Hem )l bin

- nstant

6$rin). Hem )l bin

8&sim

6emi

7 nstan mer&$akan *arian %i mana m&tasi $a%a )en )l bin al$ha )l bin rantai men)hasilkan al$ha (an) abn rmal $an<an). 9&mlah hem )l bin %alam sel ren%ah karena %&a alasan.2ertama/ messen)er C>: &nt&k 6$rin) hem )l bin 7 nstan ti%ak stabil. +ebera$a ter%e)ra%asi sebel&m sintesis $r tein. 7e%&a/ rantai $r tein al$ha 8&sim 6emi 7 nstan it& sen%iri ti%ak stabil. Hasiln(a a%alah 3en ti$e thalassemic. 46$rin) $en&n<&kan 7 nstan berasal %ari is lasi *arian hem )l bin %alam seb&ah kel&ar)a %ari latar belakan) etnis -ina %ari %istrik 8&sim 6emi 7 nstan %ari 9amaika.5 Hem )l bin Hem )l bin H. H a%alah tetramer ter%iri %ari em$at rantai )l bin beta. H hem )l bin ter<a%i han(a %en)an keterbatasan ekstrim keterse%iaan rantai al$ha. Hem )l bin H bent&k $a%a $a%a ran) ran) %en)an ti)a )en al$ha.talasemia serta %en)an k mbinasi )en talasemia %&a

$en)ha$&san al3a %an 6$rin) hem )l bin 7 nstan. Hem )l bin +arts. Hem )l bin +arts berkemban) $a%a <anin %en)an em$at.)en talasemia al3a $en)ha$&san. 6elama $erkemban)an embri n rmal/ )en e$isil n %ari l k&s )en

)l bin al$ha men))ab&n)kan %en)an )en %ari l k&s )l bin beta &nt&k membent&k m lek&l hem )l bin 3&n)si nal. Aen e$is l n mematikan sekitar 12 min))&/ %an biasan(a )en al$ha men)ambil alih. ;en)an em$at.)en $en)ha$&san al$ha thalassemia al$ha a%a rantai %i$r %&ksi. Cantai )amma (an) %ihasilkan selama $en)emban)an <anin ber)ab&n) &nt&k membent&k rantai )amma tetramers. Trans$ rtasi ini m lek&l ksi)en b&r&k. 7eban(akan in%i*i%& %en)an em$at. )en talasemia $en)ha$&san %an akibatn(a hem )l bin +arts

mati

%alam

rahim

4hi%r $s

3etalis5. Hem )l bin

(an)

abn rmal terlihat selama $erkemban)an <anin $a%a in%i*i%& %en)an em$at.)en talasemia al3a $en)ha$&san %itan%ai %i C&mah 6akit 6t +arth l me= %i E n% n. C&mah sakit memiliki <&l&kan s&ka/ 6t +arts/ %an hem )l bin it& bernama 0hem )l bin +arts.0 Senyawa hetero igot !on"isi Hem )l bin terb&at %ari %&a s&b&nit (an) berasal %ari )en %alam cl&ster )en al$ha $a%a kr m s m 16 %an %&a s&b&nit (an) berasal %ari )en %alam cl&ster )en beta $a%a kr m s m 11. 7a%an).ka%an) sese ran) me=arisi %&a *arian )en (an) berbe%a %ari cl&ster )en al$ha )l bin ata& %&a *arian )en (an) berbe%a %ari cl&ster )en )l bin beta 4)en &nt&k 6 hem )l bin %an sat& &nt&k - hem )l bin/ misaln(a5. 7 n%isi ini %iseb&t 0sen(a=a heter 'i) t0. 6i3at %ari %&a )en (an) %i=ariskan menent&kan a$akah kea%aan $en(akit klinis (an) si)ni3ikan berkemban). 6en(a=a heter '( &s ne)ara cen%er&n) ter%iri %ari $en)el m$ kan &m&m 4misaln(a/ hem )l bin 6-5/ karena $en)el m$ kan )e )ra3is *arian hem )l bin %i sel&r&h %&nia.

Hem )l bin 6- $en(akit. 2asien %en)an $en(akit hem )l bin 6- me=arisi )en &nt&k hem )l bin 6 %ari sat& men)hasilkan ran)t&a/ %an )en &nt&k - hem )l bin terlihat $a%a $asien %en)an %ari (an) lain. Hem )l bin - berinteraksi %en)an 6 hem )l bin &nt&k bebera$akelainan (an) $en(akit sel sabit. Cata.rata/ $asien %en)an $en(akit hem )l bin 6memiliki )e<ala lebih rin)an %ari$a%a han(a rata.rata/ nam&n. +ebera$a ran) %en)an $en(akit sel sabit. ?ni ran) %en)an $en(akit hem )l bin 6-

memiliki k n%isi (an) sama %alam tin)kat ke$arahan %en)an (an) %ari setia$ $asien %en)an $en(akit sel sabit. 6e<&mlah sin%r m lainn(a a%a (an) melibatkan ne)ara heter '( &s sen(a=a hem )l bin 6. 8ereka k&ran) &m&m %ari $en(akit hem )l bin 6-/ nam&n. ?r nisn(a/ $en(akit hem )l bin 6- serin)kali k n%isi (an) <a&h lebih $arah %ari$a%a (an) hem )l bin $en(akit - h m 'i) t. Eks$resi )en hem )l bin 6 t&n))al biasan(a men)hasilkan ti%ak a%a masalah 4(ait&/ si3at sel sabit5. 8 lek&l hem )l bin - men))an))& metab lisme sel merah han(a se%ikit. >am&n/ )an))&an ini c&k&$ &nt&k mem&n)kinkan e3ek b&r&k %ari hem )l bin 6 &nt&k %i=&<&%kan.

6abit ! beta.thalassemia. ;alam k n%isi ini/ $asien telah me=arisi )en &nt&k hem )l bin 6 %ari sat& besar %alam ran)t&a %an )en &nt&k beta.thalassemia leh )en beta. men)hasilkan %ari (an) lain. Tin)kat ke$arahan k n%isi ini %itent&kan &nt&k seba)ian leh k&antitas hem )l bin n rmal (an) %i$r %&ksi <&mlah ber*ariasi berk&ran)5. 9ika )en ti%ak thalassemia. 4Aen Thalasemia mem$r %&ksi hem )l bin n rmal/ teta$i hem )l bin n rmal/ b
0.talasemia/

k n%isi ini ham$ir i%entik %en)an $en(akit


F.thalassemia.

sel sabit. +ebera$a $asien memiliki )en (an) men)hasilkan se<&mlah kecil hem )l bin n rmal/ %iseb&t b )en
F.thalassemia

Tin)kat ke$arahan k n%isi basah leh

ketika <&mlah (an) si)ni3ikan %ari hem )l bin n rmal %i$r %&ksi &m&m terlihat $a%a

b. 6abit ! beta.thalassemia a%alah sin%r m sabit (an) $alin) ran). ran) ket&r&nan 8e%iterania 4?talia/ G&nani/

T&rki5.+eta.thalassemia c&k&$ &m&m %i =ila(ah ini/ %an )en sel sabit ter<a%i %i bebera$a ba)ian ne)ara ini. Hem )l bin elektr 3 resis %arah %ari $asien %en)an sabit !b
0.talasemia

ti%ak

men&n<&kkan b.

2asien

:.

hem )l bin %en)an sabit ! b

F.thalassemia

memiliki <&mlah hem )l bin : (an)


F.thalassemia

ter)ant&n) %ari tin)kat 3&n)si %ari )en

Hem )l bin E ! beta.thalassemia. 7 mbinasi %ari E hem )l bin %an beta. thalassemia men)hasilkan k n%isi (an) lebih $arah %ari$a%a (an) terlihat %en)an baik si3at E hem )l bin ata& si3at thalassemia beta. Aan))&an bermani3estasi seba)ai talasemia c&k&$ $arah (an) <at&h ke %alam kate) ri thalassemia interme%ia . Hem )l bin E ! beta.thalassemia $alin) &m&m $a%a ran) %ari latar belakan) :sia Ten))ara.

:l$ha talasemia 8&sim 6emi 7 nstan ! Hem )l bin. 6in%r m ini a%alah kea%aan heter 'i) t sen(a=a kl&ster )en )l bin al$ha. 2ara )l bin al$ha )en cl&ster $a%a salah sat& %ari %&a kr m s m 16 memiliki ke%&a )en )l bin al$ha %iha$&s. 2a%a kr m s m 16 lain/ )en al$ha1 memiliki m&tasi 8&sim 6emi 7 nstan. 7 n%isi heter 'i) t men)hasilkan sen(a=a kek&ran)an $arah rantai )l bin al$ha. Cantai beta kelebihan beras siasi men<a%i tetramers &nt&k membent&k hem )l bin H.

#alasemia 2ara thalassemia a%alah sekel m$ k )an))&an %i mana $r tein

hem )l bin n rmal %i$r %&ksi %alam <&mlah lebih ren%ah %ari biasan(a. Aen. )en cacat %alam <&mlah hem )l bin (an) mereka hasilkan/ ta$i (an) mereka

hasilkan

4&m&mn(a5

a%alah

n rmal. 2ara

thalassemia

a%alah

kel m$ k

k m$leks )an))&an karena )enetika $r %&ksi hem )l bin %an str&kt&r molekul

hemoglobin%

BAB V KESIMPULAN

(asien mengalami gangguan pada pembentukan rantai globin )ang merupakan pen)akit herediter karena mutasi dari gen pengkode pembentukan globin, sehingga men)ebabkan rantai globin )ang dihasilkan sedikit dan ada )ang berbeda dalam susunan asam aminon)a% (en)akit pada pasien disebut +halasemia% +halasemia major pada pasien men)ebabkan keadaan anemia berat )ang han)a bisa diperbaiki dengan cara trans3usi darah = ($8 ? untuk memperbaiki kualitas hidup pasien karena perbaikan oksigenasi jaringan% (asien dan keluarga harus mendapatkan perhatian dan pendekatan khusus agar keluarga mengerti keadaan pasien dan dapat menjalankan segala upa)a terapeutik untuk memperbaiki

prognosis pasien ke arah )ang lebih baik dan menurunkan angka mortalitas dan morbiditas serendah mungkin% 2onseling genetik sangat diperlukan mengingat pen)akit ini bersi3at herediter karena adan)a pemba/a si3at dari kedua orang tua pasien tersebut%

BAB VI DA#TAR PUSTAKA

% Eehrman $-, 2liegman $M, 1r.in 1M% Ilmu Kesehatan Anak Nelson Vol. . ,akarta:-G8S >>>% 2% @edro E8% !hronic "yelogenous #eukemia $!"#% !auses, &ymptoms, and 'reatment % 1.ailable at http:66///%medicinenet%com6leukemia6article%htm% 1ccessed on October #, 2" %

4% 2osasih% Dalam Su)ono, S% (uku a)ar ilmu penyakit dalam. -disi ke-4% ,akarta: Ealai (enerbit *2DI% 2"" : ', "-4, #- 5, 2", 2! !% *eld 9G, 8ore) H% *ypertension in childhood. (ediatr% $e.% 2""#S 25:254->5 '% Somu S, Sundaram E, 2amalanathan 1A% +arly detection of hypertension in general practice. 1rch% Dis% 8hild% 2""4S 55:4"2 7% *reund M% ,raktikum *ematologi dengan "ikroskop. ,akarta:-G8S2""5%p% #-2 #% Ho33brand 1<, (ettit ,-, Moss (1H% Kapita &elekta *ematologi. ,akarta: -G8S2""'
8.

Eunn H*, *orget E% *emoglobin- "olecular, .enetic and !linical Aspects. (hiladelphia, (1, Saunders, >57% p% !'4%