Anda di halaman 1dari 19

ABERASI KROMOSOM Kelainan Kromosom

I.
II.

Kelainan Kromosom dalam Jumlah


Kelainan Kromosom dalam Struktur

Penyebab Kelainan Kromosom


*Umur ibu lanjut *Gen predisposisi Nondisjunction *Penyakit auto imun *Radiasi *Virus *Kromosom abnormal

Kelainan kromosom numerik


Jumlah kromosom yang tepat merupakan kelipatan jumlah haploid atau n disebut Euploid. Setiap jumlah yang bukan merupakan kelipatan dari n disebut Aneuploid Euploid : Monoploid, Diploid ,Triploid dst Jumlah kromosom >dari 2n mis. 3n ,4n disebut Poliploid

Aneuploid
Bukan merupakan kelipatan kelipatan jumlah kromosom n, tetapi diploid dengan tambahan 1 atau 2 kromosom atau berkurang 1 atau 2 kromosom Aneuploid dibagi Hiperdiploid 2n+1 Trisomi 2n+2 Tetrasomi 2n+1 +1 Trisomi ganda Hipodiploid 2n -1 monosomi 2n -2 nulisomi

I Kelainan Kromosom dalam Jumlah(Numerik)


Pada Autosom Trisomi 21 = Sidrom Down = Mongolism Trisomi 13 = Sindrom Patau Trisomi 18 = Sindrom Edward Pada Kromosom Seks Sidrom Klinefilter pria 47,XXY Sindrom Y ganda pria 47,XYY Sidrom Turner wanita 45,XO

Trisomi 21=Mongolism=Sidrom Down


*Pertama diselidiki oleh Langdon Down(1866), baru pada 1959 dipastikan oleh Lejeune dkk *Kromosom jumlah 47, Krom 21 ada 3 Trisomi 21 *Mongolism atas dasar sifat khas adanya lipatan epicantus yang membuat mata tampak miring seperti mata orang Mongol

Sindrom Down
*Hipotonia *Retardasi Mental IQ 25 -50 *Flat Occiput *Lipatan Epikantik *Hypertelorism(jarak mata lebar) *Hidung datar dengan pangkal pipih *Lidah kaku, menjulur *Tangan pendek dan lebar *Simian crease *Sidik jari loop ulna

Sindrom Patau
*Trisomi 13 *Kelainan berat kematian 50%dalam bulan pertama *Bibir sumbing *Palatum belah *Retardasi mental berat *pertumbuhan badan terhambat *Congenital Heart desease *Simian crease

Sindrom Edward
*Trisomi 18 *95% abortus spontan yang lahir hidup tak lebih dari 2 bln *mulut berbentuk segitiga *Dagu kecil *low set ear *Hidung lebar dan pesek *Simian crease *Sidik jari gambar arch

Sindrom Klinefilter

*Pria 47,XXY *Mengalami defisiensi hormon Androgen *Tinggi badan >170cm kurus tungkai lebih panjang dari badan *Testis kecil (hialinisasi tubulus seminiferus) Steril *Educational problems

Sindrom YGanda
XYY Sidrom, 47,XYY * Banyak pada narapidana *3% narapidana pria dan rumah sakit jiwa kromosom seks XYY * Grup yang tinggi >180cm frekwensi lebih tinggi bisa 20%* Fenotip pria * IQ bisa normal , bisa lebih rendah * Kaku ,lebih agresive ,asosial

Sidrom TURNER
*wanita ,45XO *Genitalia wanita ,kadang2 hipertrofi klitoris *Mame tidak berkembang *Rambut ketiak dan pubis tidak ada *Kerdil (130 cm) *Webbed neck *Dada seperti perisai *IQ bisa normal *Gonad tidak berkembang *Infertil

II Kelainan kromosom dalam Struktur

Hilangnya sebagian segmen kromosom karena putus secara tunggal atau ganda

Dupikasi
Duplikasi terjadi karena hasil crossing over antara kromosom homolog yang tidak sebanding(sama), sehingga ada gen yang ganda

Inversi
Putus kromosom pada 2 tempat,bagian kromosom yang terpisah berputar 1800 kemudian bertaut kembali Bila putus disalah satu pihak sentromer inversi parasentrik Bila putus disebelah menyebelah sentromer inversi perisentrik

Translokasi
Peristiwa berpindahnya bagian kromosom ke bagian kromosom non homolog

Insersi

Insersi adalah suatu tipe translokasi dimana potongan kromosom itu masuk di antara kromosom non homolog yang putus

Kromosom Iso
Kromosom- iso terjadi karena kelainan pembelahan sentromer, tidak memanjang seperti biasanya tetapi melintang, lengan p dan q menjadi identik

TERIMA KASIH

Anda mungkin juga menyukai