I.
II.
Aneuploid
Bukan merupakan kelipatan kelipatan jumlah kromosom n, tetapi diploid dengan tambahan 1 atau 2 kromosom atau berkurang 1 atau 2 kromosom Aneuploid dibagi Hiperdiploid 2n+1 Trisomi 2n+2 Tetrasomi 2n+1 +1 Trisomi ganda Hipodiploid 2n -1 monosomi 2n -2 nulisomi
Sindrom Down
*Hipotonia *Retardasi Mental IQ 25 -50 *Flat Occiput *Lipatan Epikantik *Hypertelorism(jarak mata lebar) *Hidung datar dengan pangkal pipih *Lidah kaku, menjulur *Tangan pendek dan lebar *Simian crease *Sidik jari loop ulna
Sindrom Patau
*Trisomi 13 *Kelainan berat kematian 50%dalam bulan pertama *Bibir sumbing *Palatum belah *Retardasi mental berat *pertumbuhan badan terhambat *Congenital Heart desease *Simian crease
Sindrom Edward
*Trisomi 18 *95% abortus spontan yang lahir hidup tak lebih dari 2 bln *mulut berbentuk segitiga *Dagu kecil *low set ear *Hidung lebar dan pesek *Simian crease *Sidik jari gambar arch
Sindrom Klinefilter
*Pria 47,XXY *Mengalami defisiensi hormon Androgen *Tinggi badan >170cm kurus tungkai lebih panjang dari badan *Testis kecil (hialinisasi tubulus seminiferus) Steril *Educational problems
Sindrom YGanda
XYY Sidrom, 47,XYY * Banyak pada narapidana *3% narapidana pria dan rumah sakit jiwa kromosom seks XYY * Grup yang tinggi >180cm frekwensi lebih tinggi bisa 20%* Fenotip pria * IQ bisa normal , bisa lebih rendah * Kaku ,lebih agresive ,asosial
Sidrom TURNER
*wanita ,45XO *Genitalia wanita ,kadang2 hipertrofi klitoris *Mame tidak berkembang *Rambut ketiak dan pubis tidak ada *Kerdil (130 cm) *Webbed neck *Dada seperti perisai *IQ bisa normal *Gonad tidak berkembang *Infertil
Hilangnya sebagian segmen kromosom karena putus secara tunggal atau ganda
Dupikasi
Duplikasi terjadi karena hasil crossing over antara kromosom homolog yang tidak sebanding(sama), sehingga ada gen yang ganda
Inversi
Putus kromosom pada 2 tempat,bagian kromosom yang terpisah berputar 1800 kemudian bertaut kembali Bila putus disalah satu pihak sentromer inversi parasentrik Bila putus disebelah menyebelah sentromer inversi perisentrik
Translokasi
Peristiwa berpindahnya bagian kromosom ke bagian kromosom non homolog
Insersi
Insersi adalah suatu tipe translokasi dimana potongan kromosom itu masuk di antara kromosom non homolog yang putus
Kromosom Iso
Kromosom- iso terjadi karena kelainan pembelahan sentromer, tidak memanjang seperti biasanya tetapi melintang, lengan p dan q menjadi identik
TERIMA KASIH