Anda di halaman 1dari 6

LAPORAN KASUS Tantangan Perawatan Ortodontik terhadap Pasien dengan Pycnodysostosis

Ma rcio Vieira Ortegosa, D.D.S., Debora Romeo Bertola, M.D., Ph.D., Meire Aguena, B.S., Maria Rita Passos-Bueno, B.S., Ph.D., Chong Ae Kim, M.D., Ph.D., Maria stela !ustamante "e #aria, D.D.S., Ph.D.

Pycnodysostosis adalah penyakit yang jarang terjadi, sindrom autosomal resesif ditandai dengan adanya osteoklerosis, tulang rapuh, pengerdilan, dan perubahan kraniofasial yang signifikan. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk melaporkan kasus seorang pasien yang berusia 6 tahun dengan pycnodysostosis yang dirawat ortodontik dengan tindakan lanjut hingga usia 10 tahun dan untuk membahas faktor-faktor risiko, pilihan untuk perawatan ortodontik, dan keterbatasan terhadap jenis perawatan ini, yang belum dilakukan. Pencegahan melalui konseling dan kunjungan tindak lanjut secara berkala sangat penting dalam menghilangkan faktor-faktor predisposisi yang mempengaruhi pasien untuk infeksi dan fraktur tulang. Penelitian baru yang diperlukan untuk membangun rencana perawatan ortodontik yang aman dan efisien. Kata Kunci: pycnodysostosis, dispalsia tulang, perubahan kraniofasial Pycnodysostosis P!"#$ adalah autosomal resesif displasia skeletal osteosclerotic ditandai dengan kerentanan fraktur, profil wajah yang pendek, penutupan fontanel yang terhambat, sutura lambdoidal yang lebar dan synostosis dini dari sutura koronal, kelainan kraniofasial spondylolysis dysplasia kla%ikularis, dan acroosteolysis &aroteau' dan (amy, 1)6*+. ,arman et al, *011$. &eskipun insidensi P!"# tidak diketahui, hal tersebut dianggap sebagai gangguan yang langka, yang mempengaruhi etnis yang berbeda, seperti yang telah dilporkan oleh beberapa studi. -ehilangan fungsi mutasi dari gen cathepsin CSTK$, menyebar ke seluruh gen, merupakan gangguan dengan latar belakang genetik. &utasi dari p..**/0 dan p.1*213 adalah yang paling sering terjadi dan keduanya terletak pada domain matang dari rantai polipeptda 4ou et al, 1)))+ #onnarumma et al, *00/+ 5ertola et al, *010$. 6ecara fisiologis, en7im cathepsin - memiliki peranan penting dalam reabsorbsi tulang. 8n7im yang rusak tidak menurunkan matriks organic sehingga menghambat remodelling tulang dan meningkatkan %olume, sclerosis, kerapuhan, dan kerentanan yang besar terhadap resiko fraktur 8%erts et al, *006+.. (i et al, *006$. Temuan oral termasuk pembentukan benih dan erupsi gigi yang terhambat, akar yang pendek dan bentuk akar yang buruk, mikrogransia dengan sudut mandibular yang tumpul, palatum yang dalam dan sempit, dan mengakibatkan terjadinya maloklusi, termasuk gigitan silang, open bite anterior, dan gigi berjejal. -ebersihan mulut yang buruk, penyakit periodontal, dan karies gigi yang sering terjadi. Pasien yang terkena penyakit ini, rentan terhadap fraktur patologis dan osteomyelitis tulang rahang atas. Perubahan orofasial meningkatkan morbiditas dan mortalitas yang berhubungan dengan P!"# &aroteau' and (amy, 1)6*+ 9rancisco and :icholoff, 1))1+ ;wu, 1))1+ &uto et al., 1))1+ 4unt et al.,1))<+ =>"onnell et al., 1))<+ .libhai et al., 1)))+ 9onteles et al., *00/$. 6aat ini, belum ada informasi yang tetap atau literature yang direkomendasikan pada perawatan ortopedi dan ortodontik untuk pasien dengan P!"#, oleh karena itu, tujuan dari penelitian ini adalah untuk melaporkan keadaan umum dan fitur kraniofasial, prosedur ortodontik, dan risiko fraktur pada pasien dengan P!"#.

LAPORAN KASUS Pasien perempuan berusia 1? tahun, anak sulung pada orang tua nonconsanguineous, perawakan yang pendek, fitur wajah khas dahi tinggi, hypoplasia garis tengah wajah, orbit dangkal, nasal bridge yang tinggi, ujung hidung bulat, pipi menonjol, microgranthia$, jari-jari pendek dan kulit yang eksesif@berlebihan, riwayat patah tulang berulang. 8%aluasi telinga, hidung, dan tenggorokan T4T$ dilakukan karena mendengkur berlebihan selama ? tahun terakhir, dan pemeriksaan saluran pernapasan dan polisomnografi menunjukkan tidak ada obstruksi ataupun apnea. 6ebagai temuan klinisdari P!"#, sur%ei skeletal dilakukan untuk menunjukkan tulang yang tinggi, sutura cranialis yang lebar, fontanel terbuka secara terusmenerus, hipoplasia sinus paranasal, hipoplasia ekstremitas acromial pada kla%ikula, dan acroosteolysis. 6elanjutnya, direksi dua arah dari wilayah pengkodean dari gen "T6memperlihatkan adanya c./*1"AT p..rg*213$@c.<?dupT yang dikonfirmasi sebagai diagnosis klinis dari P!"#. Pada usia 6 tahun ) bulan, pasien dirujuk ke poli gigi. 6etelah memperoleh riwayat medisnya dan pemeriksaan rongga mulut telah selesai dilakukan, dia menjalani pemeriksaan klinis, fotografi, radiografi, dan pengkuran sefalometri kraniofasial. Bambar 1. sampai 18$.

Bambar 1. .. .nalisis wajah dalam tampilan frontal. 5C .nalisis wajah dalam tampilan profil. "C gambaran radiografi postero-anterior tengkorak memperlihatkan general dari kerangka, paling terlihat di wilayah periorbital Dpenampilan harleEuinF atau tanda Drakun maskF$. #C 1adiografi sefalometrik lateral, panah menunjuk obliterasi kelenjar hipofisis dan sutura terbuka. 8C .croosteolysis.

Pemeriksaan intraoral menunjukkan periode gigi bercampur, kebersihan mulut ang buruk, penyakit periodontal, karies gigi, atresia rahang atas, palatum dalam dan sempit, gigi berjejal, pergeseran midline rahang bawah ke kanan, anterior dan posterior crossbite, dan anterior open bite. Pemeriksaan radiografik panoramic dan rediografi sefalometrik lateral$ memperlihatkan adanya abnormalitas pada sella turcica, hipoplasia rahang atas dan rahang bawah, sudut mandibula yang tumpul, ramus mandibular yang pendek, elongasi prosessus coronoideus dan condyloideus, agenesis gigi premolar kedua rahang bawah, lamina dura yang mengilang, reasorbsi interdental crest al%eolar, dan akar yang pendek dengan bentuk yang buruk.

.nalisis sefalometrik mengkonfirmasi diagnosis skeletal pasien Tabel 1$.


Tabel 1 Pengukuran cephalometrik Pasien dengan Pycnodysostosis berusia 6 Tahun ) 5ulan

1encana perawatan untuk pasien terdiri atas perawatan restoratif dan periodontal, serial ekstraksi untuk mengurangi gigi berjejal, dan koreksi urutan erupsi abnormal pada P!"#. 6ebelum dilakukan ekstraksi, pasien diberikan terapi antibiotik propila'is untuk mencegah osteomyelitis. Tidak ada infeksi yang disebabkan oleh ektraksi, dan penyembuhan normal. Piranti ortodontik lepasan rahang atas dengan sentral ekspansi, peninggi gigitan, dan koil dari usia / sampai ) tahun$ yang diikuti dengan penggunaan piranti fungsional 9rankel tipe ;;; dari usia ) sampai 10 tahun$ digunakan untuk melebarkan lengkung rahang atas secara perlahan dan remodeling jaringan, namun upaya tersebut tidak berhasil. Bambar *. dan *5$.

Bambar *. .C .lat ortodontik lepasan rahang atas dengan e'pander pusat, cakupan oklusal, dan rotating spring. 5C Peranti 9ungsional 9rankel tipe ;;;.

6aat ini, pasien menggunakan piranti lepasan rahang atas dan bawah dengan ekspansi dan rotating spring@koil untuk mmemperbaiki posisi gigi insisi%us yang rotasi dan

memperbaiki susunan gigi geligi. Pasien melakukan kontrol setiap bulan, dan pemeriksaan radiografi dilakukan setiap semester untuk mengontrol formasi akar dan gigi insisi%us pertama rahang bawah kanan dan molar pertama permanen pada sisi yang sama. Bambar ?. sampai ?#$. 6egera setelah periode gigi permanen selesai, langkah selanjutnya adalah menyusun rencana perawatan untuk merapikan susunan gigi ekstraksi dan piranti$.

Bambar ?. .C Pemeriksaan intraoral awal. 5C Pemeriksaan intraoral sekarang. "C 1adiografi panoramic pada usia 6 tahun ) bulan. #C 1adiografi panoramic pada usia 10 tahun

PEMBAHASAN #ari beberapa laporan dari literatul kedokteran gigi tentang diagnosis sefalometrik pada pasien dengan P!"# yang menggambarkan karakteristik oklusal dan kraniofasial 9ukada et al., 1)6/+ Takeuchi et al., 1)<0+4unt et al., 1))<+:orholt et al., *002+ 9onteles et al., *00/$. #iagnosis sefalometrik studi terhadap pasien adalah -las ;; 6keletal dengan retroposisi mandibula, rotasi mandibula searah jarum jam, pertumbuhan mandibula lebih panjang dari maksila, basis cranial antero posterior pendek, ketinggian wajah anteior dan posterior pendek, kecenderungan pertumbuhan searah jarum jam, dan protrusi dan proklinasi insisi%us rahang atas dan bawah. &eskipun aspek klinis menunjukkan anterior crossbite, hubungan antara analisis wajah, pengamatan intraoral, dan analisis sefalometrik sangat penting untuk diagnosis yang benar dan rencana perawatan. &enurut Breen dan 1owe 1)/6$, pasien dengan P!"# adalah brachisefalik+ namun beberapa penulis melaporkan dolichosefalik Takeuchi et al, 1)<0+. &uto et al, 1))1.+ 9rancisco dan :icholoff, 1))1$. Pola kraniofasial dari studi yang disebutkan di atas ditentukan melalui analisis wajah, radiografi, dan pengukuran sefalometrik yang terisolasi. #alam penelitian ini, analisis ini dilengkapi oleh indeks 081T -oefisien pertumbuhan wajah %ertikal, 1icketts, 1)/G$, menunjukkan bahwa pasien ini menunjukkan pola kranifasial dolichocephaly. Pola kraniofasial adalah dipengaruhi oleh karakteristik dan genetik bawaan, dan waktu yang salah dari penutupan sutura kraniofasial di bagian yang memperlihatkan perubahan konformasi dari tengkorak dan perbedaan pola wajah pasien dengan P!"# 5ertola et al., *010$. Panjang rahang atas dan bawah dari kasus ini yang lebih pendek dari biasanya sesuai dengan "o-., Bo-&e, dan pengukuran "o-Bn. -eadaan ini memiliki dampak yang besar terhadap pada jalan nafas faring disebabkan karena hipoplasia sagital dari dasar tulang mungkin telah menyebabkan glossoptosis, yang menyebabkan penyempitan saluran nafas,

yang dikonfirmasi oleh pengukuran faringeal space atas dan bawah Tabel 1$. 4al ini dapat menjelaskan mengapa pasien mendengkur selama ? tahun terakhir. 6alah satu pasien yang perlihatkan oleh =H"onnell et al. 1))<$, yang didiagnosis dengan apnea obstruktif saat tidur =6.$, terus membutuhkan memperlihatkan tekanan positi%e jalan nafas setelah u%ulopalatopharyngoplasty dan adenoidectomy. Pasien dengan P!"# seharusnya memperlihatkan otorhinolaryngologist pada anak usia dini untuk diagnosis awal =6. berdasarkan pada penilaian komprehensif termasuk pemeriksaan saluran napas dan polisomnografi karena peningkatan %entilasi dan mengurangi mendengkur memiliki efek positif pada pertumbuhan dan perkembangan kompleks maksilomandibula. Pasien kami diperiksa oleh bagian T4T, yang tidak menemukan hambatan dan @ atau apnea. 6aat ini, tidak ada informasi yang konsisten dan rekomendasi akan literatur untuk perawatan ortopedik dan ortodontik pada anak dan orang dewasa dengan P!"#. #iketahui bahwa perawatan ini sepenuhnya tergantung pada akti%itas osteoklas, resorpsi tulang, dan kapasitas remodeling. Tentunya, anak-anak harus sesegera mungkin dilakukan perawatan ortodontik untuk memperbaiki maloklusi atau meminimalkan masalah skeletal. &engingat keparahan maloklusi skeletal, banyak kasus memerlukan perawatan ortodontik terkait dengan bedah ortognatik ketika mencapai kedewasaan tulang. &enurut :orholt et al. *002$ dan 0arol et al. *011$, bedah ortognatik kon%ensional tidak harus dipertimbangkan untuk pasien dengan P!"# karena peningkatan risiko infeksi karena cangkok tulang dan fiksasi dengan plate dan sekrup. #istraksi osteogenesis ekstraoral bisa meminimalkan risiko infeksi dan menimbulkan gerakan yang diinginkan, seperti yang terlihat pada pasien 1G dan ?? tahun mereka, masing-masing, yang menjalani distraksi osteogenesis ma'ila. Tidak ada interkurensi semala 1* bulan follow up. &engingat maloklusi dari kasus ini maksilaris atresia, tidak ada ruang untuk erupsi gigi, dan crossbite anterior dan posterior yang parah$, perawatan yang ideal terhadap bima'illary disjungsi melalui penggunaan kombinasi ekspansi ma'illary dan penahan wajah da 6il%a 9ilho et al., 1))<$, diikuti oleh retensi dengan piranti 9rankel tipe ;;; (e%in et al., *00<$. #isjungsi rahang atas mengarah ke pertambahan massa tulang, sehingga mengakibatkan peningkatan perimeter lengkung gigi 4ass, 1)<0$, tetapi tidak ada data dalam literatur tentang keamanan dan keefektifan perawatan ini pada pasien dengan P!"#. -etika sekrup ekspansi diubah, gaya akan diberikan pada gigi dan palatum. Baya ini diperlukan untuk mengatasi hambatan dari tulang dan sutura, memisahkan rahang atas dan prosessus palatinus pada daerah sutura palatina median. -arena itu osteosclerosis dan kerapuhan tulang yang terkait dengan P!"#, dapat meningkatkan risiko nonrupture dari sutura palatine median, fraktur rims al%eolar, kehilangan gigi, dan osteomyelitis rahang. Iika disjungsi rahang terjadi pada pasien yang diteliti, bagaimana remodeling tulang pada sutura palatine median dapat terjadiJ 4al ini secara umum dapat mengakibatkan peningkatan kepadatan dan %olume tulang, osteosclerosis, ruang meduler berkurang, dan peningkatan kerapuhan, membuat daerah sangat rentan terhadap fraktur patologis atau osteomyelitis rahang berdasarkan studi in vitro 8%erts et al, *006+. (i et al, *006$.

5ersadarkan fakta yang telah didiskusikan sebelumnya, khususnya risiko osteomyelitis dan keraguan tentang ruptur sutura palatina dan pembentukan tulang, bukannya memilih menggunakan ekspansi maksila, kami memilih untuk melakukan serial ekstraksi dan memilih piranti lepasan lain untuk memandu erupsi gigi dan mengembalikan posisi gigi seri yang rotasi. Perawatan ortodontik korektif dengan alat ortodontik cekat kontraindikasi, mengingat kelainan akar kehilangan tulang, sebagai respon terhadap perawatan ini belum diteliti. =leh karena itu, hasil diperoleh dari perawatan yang diusulkan untuk memperbaiki maloklusi terbatas, dan prognosis buruk. :amun, memperbaiki posisi gigi dicapai dengan serial ekstraksi, piranti lepasan rahang atas dengan spring@koil, dan melakukan kontrol jaringan periodontal untuk mencapai kebersihan mulut dan berdampak pada kesehatan mulut dan sistemik. -unjungan ke dokter gigi yang sering sangat penting untuk mendapatkan floridasi topikal dan mendorong untuk tercapainya kebersihan mulut yang baik untuk mencegah infeksi. 6tudi in vitro dan in vivo terbaru pada hewan, dan akhirnya pada manusia, diperlukan untuk menentukan dampak dari prosedur ortodontik pada respon sel osteoklas, metabolisme tulang, dan perbaikan jaringan pada indi%idu dengan P!"#. Pada kasus ini, peranti lepasan atas dengan spring@koil dihubungkan dengan serial ekstraksi aman untuk pergerakan gigi, tetapi perawatan ortodontik lainnya seperti ekspansi rahang atas, protraksi rahang atas, dan piranti ortodontik cekat pada setiap indi%idu tersebut dapat dilakukan dengan aman hanya jika informasi ilmiah lebih lanjut tentang masalah ini tersedia.