Anda di halaman 1dari 82

BAB I PENDAHULUAN 1.

1 Latar belakang Penyakit jantung bawaan (PJB) adalah penyakit dengan kelainan pada struktur jantung atau fungsi sirkulasi jantung yang dibawa dari lahir yang terjadi akibat adanya gangguan atau kegagalan perkembangan struktur jantung pada fase awal perkembangan janin. Ada 2 golongan besar PJB, yaitu non sianotik (tidak biru) dan sianotik (biru) yang masing-masing memberikan gejala dan memerlukan penatalaksanaan yang berbeda. Angka kejadian PJB dilaporkan sekitar 810 bayi dari 1000 kelahiran hidup dan 30 % diantaranya telah memberikan gejala pada minggu-minggu pertama kehidupan. 1-4 Di negara maju hampir semua jenis PJB telah dideteksi dalam masa bayi bahkan pada usia kurang dari 1 bulan, sedangkan di negara berkembang banyak yang baru terdeteksi setelah anak lebih besar, sehingga pada beberapa jenis PJB yang berat mungkin telah meninggal sebelum terdeteksi. Pada beberapa jenis PJB tertentu sangat diperlukan pengenalan dan diagnosis dini agar segera dapat diberikan pengobatan serta tindakan bedah yang diperlukan. Penyakit jantung bawaan (PJB) non sianotik adalah kelainan struktur dan fungsi jantung yang dibawa lahir yang tidak ditandai dengan sianosis; misalnya lubang di sekat jantung sehingga terjadi pirau dari kiri ke kanan, kelainan salah satu katup jantung dan penyempitan alur keluar ventrikel atau pembuluh darah besar tanpa adanya lubang di sekat jantung. Masing-masing mempunyai spektrum presentasi klinis yang bervariasi dari ringan sampai berat tergantung pada jenis dan beratnya kelainan serta tahanan vaskuler paru. Terdiri dari 2 kelompok besar PJB non sianotik; yaitu (1) PJB non sianotik dengan lesi atau lubang di jantung sehingga terdapat aliran pirau dari kiri ke kanan, misalnya ventricular septal defect (VSD), atrial septal defect (ASD) dan patent ductus arteriosus (PDA), dan (2) PJB non sianotik dengan lesi obstruktif di jantung bagian kiri atau kanan tanpa aliran pirau melalui sekat di jantung, misalnya aortic stenosis (AS), coarctatio aorta (CoA) dan pulmonary stenosis (PS). Penyakit jantung bawaan non sianotik dengan pirau dari kiri ke kanan melalui defek atau lubang di jantung yang menyebabkan aliran darah ke paru berlebihan. Manifestasi klinisnya
1

sangat bervariasi, dari yang asimptomatik sampai simptomatik seperti kesulitan mengisap susu, sesak nafas, sering terserang infeksi paru, gagal tumbuh kembang dan gagal jantung kongestif. Obstruksi di alur keluar ventrikel kiri dapat terjadi pada tingkat subvalvar, valvar ataupun supravalvar sampai ke arkus aorta. Akibat kelainan ini ventrikel kiri harus memompa lebih kuat untuk melawan obstruksi sehingga terjadi beban tekanan pada ventrikel kiri dan hipertrofi otot miokardium. Selama belum terjadi kegagalan miokardium, biasanya curah jantung masih dapat dipertahankan, pasien asimptomatik dan ukuran jantung masih normal. Tergantung beratnya obstruksi presentasi klinis penderita kelompok ini dapat asimptomatik atau simptomatik. Yang simptomatik umumnya adalah gagal jantung yang gejalanya sangat bervariasi tergantung dari beratnya lesi dan kemampuan miokard ventrikel. Gejala yang ditemukan antara lain sesak nafas, sakit dada, pingsan atau pusing saat melakukan aktivitas fisik dan mungkin kematian mendadak. Pada keadaan yang berat dengan aliran darah sistemik yang tidak adekwat, sebelum terjadi perburukan akan ditandai dahulu sesaat dengan kemampuan mengisap susu yang cepat menurun dan bayi terlihat pucat, takipnoe, takikardia dan berkeringat banyak. Adanya penurunan perfusi perifer ditandai dengan nadi yang melemah, pengisian kapiler yang lambat dan akral yang dingin. 1,2 Obstruksi pada alur keluar ventrikel kanan juga dapat berada di tingkat subvalvar atau infundibular, valvar dan supravalvar sampai ke percabangan arteri pulmonalis. Obstruksi ini akan menyebabkan terjadinya beban tekanan dan hipertrofi ventrikel kanan. Penderita kelompok PJB ini umumnya juga asimptomatik kecuali bila obstruksinya berat dan kemampuan miokard ventrikel kanan menurun. Presentasi klinisnya dapat berupa gagal jantung kanan seperti edema perifer, hepatomegali dan asites, atau sindroma curah jantung rendah seperti sulit bernafas, lemah, sakit dada, sinkop dan mungkin kematian mendadak akibat aritmia. Bila bayi dan anak dengan Patent Foramen Ovale (PFO) maka mungkin akan terlihat sianosis akibat pirau dari kanan ke kiri melalui celah ini. Pada PJB sianotik didapatkan kelainan struktur dan fungsi jantung sedemikian rupa sehingga sebagian atau seluruh darah balik vena sistemik yang mengandung darah rendah oksigen kembali beredar ke sirkulasi sistemik. Terdapat aliran pirau dari kanan ke kiri atau terdapat percampuran darah balik vena sistemik dan vena pulmonalis. Sianosis pada mukosa bibir dan mulut serta kuku jari tangankaki dalah penampilan utama pada golongan PJB ini dan akan
2

terlihat bila reduce haemoglobin yang beredar dalam darah lebih dari 5 gram %. Bila dilihat dari penampilan klinisnya, secara garis besar terdapat 2 golongan PJB sianotik, yaitu (1) yang dengan gejala aliran darah ke paru yang berkurang, misalnya Tetralogi of Fallot (TF) dan Pulmonal Atresia (PA) dengan VSD, dan (2) yang dengan gejala aliran darah ke paru yang bertambah, misalnya Transposition of the Great Arteries (TGA) dan Common Mixing. Penyakit jantung bawaan sianotik dengan gejala aliran ke paru yang berkurang. Pada PJB sianotik golongan ini biasanya sianosis terjadi akibat sebagian atau seluruh aliran darah vena sistemik tidak dapat mencapai paru karena adanya obstruksi sehingga mengalir ke jantung bagian kiri atau ke aliran sistemik melalui lubang sekat yang ada. Obstruksi dapat terjadi di katup trikuspid, infundibulum ventrikel kanan ataupun katup pulmonal, sedangkan defek dapat di septum atrium (ASD), septum ventrikel (VSD) ataupun antara kedua arteri utama (PDA). Penderita umumnya sianosis yang akan bertambah bila menangis atau melakukan aktivitas fisik, akibat aliran darah ke paru yang makin berkurang. Pada keadaan yang berat sering terjadi serangan spel hipoksia, yang ditandai khas dengan hiperpnea, gelisah, menangis berkepanjangan, bertambah biru, lemas atau tidak sadar dan kadang-kadang disertai kejang. Pada kondisi ini bila tidak diatasi dengan cepat dan benar akan berakibat kematian. Serangan ini umumnya terjadi pada usia 3 bulan sampai 3 tahun dan sering timbul saat bangun tidur pagi atau siang hari ketika resistensi vaskuler sistemik rendah. Dapat kembali pulih secara spontan dalam waktu kurang dari 1530 menit, tetapi dapat berkepanjangan atau berulang sehingga menyebabkan komplikasi yang serious pada sistim susunan saraf pusat atau bahkan menyebabkan kematian. Karena itu diperlukan pengenalan dan penanganannya dengan segera secara tepat dan baik. Pada anak yang lebih besar sering juga memperlihatkan gejala squatting, yaitu jongkok untuk beristirahat sebentar setelah berjalan beberapa saat dengan tujuan meningkatkan resistensi vaskuler sistemik dan sehingga aliran darah ke paru meningkat. Penyakit jantung bawaan sianotik dengan gejala aliran ke paru yang bertambah. Pada PJB sianotik golongan ini tidak terdapat hambatan pada aliran darah ke paru bahkan berlebihan sehingga timbul gejala-gejala antara lain tidak mampu mengisap susu dengan kuat dan banyak, takipnoe, sering terserang infeksi paru, gagal tumbuh kembang dan gagal jantung kongestif.
3

BAB II ISI 2.1 Penyakit Jantung Bawaan 2.1.1 Anamnesis a. Apakah bayi tampak berwarna kebiruan ? Sianosis merupakan manifestasi saturasi oksigen arteri yang berkurang, dan terlihat sebagai warna kebiruan di ujung jari dan mukosa mulut. Sianosis yang ringan sampai sedang seringkali luput dari perhatian orang tua, terutama bila berlangsung lama dan relatif stabil. Sianosis yang akut, biasanya segera disadari oleh orang tua. Point lain yang perlu ditanyakan adalah kapan sianosis mulai terlihat?, apakah cenderung progresif atau menetap?, dan apakah bertambah bila anak menangis atau minum?. 1,3 Bayi dengan penyakit jantung bawaan sianotik, terutama Tetralogi Fallot, sering mengalami serangan sianotik. Tanda khas keadaan ini adalah bayi tampak lebih biru setelah bangun tidur atau setelah menangis, dengan pernafasan yang cepat dan dalam. Pada serangan yang berat, bila tidak segera ditolong, dapat terjadi kejang, kesadaran menurun, bahkan sampai meninggal. b. Apakah anak tampak lebih mudah lelah ?, Apakah nafas menjadi cepat setelah melakukan aktivitas biasa ?, Adakah sesak nafas tanpa melakukan aktivitas ? Untuk bayi, anamnesis difokuskan pada keadaan bayi bila ia minum (menetek). Bayi dengan kelainan jantung hanya dapat minum dalam jumlah sedikit, menjadi sesak nafas waktu mengisap, dan mungkin banyak berkeringat. c. Berapa tinggi dan berat badan ? Apakah tumbuh sama seperti teman sebaya ? Gagal jantung akibat penyakit jantung bawaan akan menyebabkan gangguan pertumbuhan. Berat badan lebih terganggu dari panjang badan. Tidak jarang berat badan kurang dari persentil 3 (failure to thrive) dengan tinggi badan normal atau sedikit kurang. Lingkaran kepala biasanya normal. Hambatan pertumbuhan fisis juga seringkali terlihat pada bayi dan anak dengan kelainan pirau kiri ke kanan tanpa tanda gagal jantung yang nyata. Secara umum dapat dikatakan bahwa pada penyakit jantung dengan pirau kuru ke kanan, berat badan yang
4

makin menyimpang dari normal merupakan petunjuk bahwa kompensasi tidak dapat dicapai sepenuhnya, sehingga memerlukan terapi medik yang lebih intensif atau tindakan bedah. Bayi dan anak dengan sianosis tanpa gagal jantung dapat mempunyai berat badan yang relatif normal. d. Apakah ada pilek batuk berulang ? Bayi dan anak dengan penyakit jantung bawaan dengan pirau kiri ke kanan sering mendapat infeksi saluran napas, dan bila terkena akan lebih lama sembuh daripada anak normal. Terdapatnya gagal jantung akan memperburuk keadaan ini. e. Apakah di keluarga ada yang menderita penyakit jantung atau penyakit lain? Riwayat kehamilan ibu? Lahir normal atau prematur ? Meskipun tidak konklusif, terdapat petunjuk bahwa ada kecenderungan familial baik pada penyakit jantung bawaan maupun penyakit jantung didapat (misalnya reuma). Hendaknya diteliti terhadap kemungkinan terdapatnya penyakit tertentu dalam keluarga seperti diabetes melitus, hipertensi, penyakit jantung, cacat bawaan, dan lain-lain. Riwayat kehamilan ibu (minum obat tertentu, radiasi, penyakit, perdarahan) waktu kehamilan trimester pertama perlu ditelusuri.3 2.1.2 Pemeriksaan fisis a. Keadaan umum Dinilai keadaan umum, keadaan sakit, kesadaran, berat dan panjang badan, status gizi, lingkaran kepala, lingkaran lengan atas, serta antropometri pada umumnya. b. Terdapatnya kelainan bawaan/ sindrom tertentu. Tabel 1. Beberapa Sindrom yang Sering Disertai Penyakit Jantung Bawaan 1 Sindrom Down ( Trisomi 21) Penyakit jantung bawaan Defek atrioventrikular, defek septum ventrikel Trisomi 17-18 dan 13-15 Defek septum ventrikel

Turner Marfan

Koarktasio aorta dan Stenosis Pulmonal Insufiensi aorta, insufisiensi mitral, defek septum atrium, dan penyakit miokardium

Rubela

PDA, stenosis pulmonal, stenosis cabang a.pulmonalis perifer

c. Sianosis Sianosis adalah warna kebiruan pada kulit dan selaput lendir yang disebabkan oleh kadar hemoglobin tereduksi lebih dari 5 gr/dl. Perlu dibedakan terdapatnya sianosis tepi dan sianosis sentral. Sianosis tepi terjadi akibat pengambilan oksigen yang berlebihan oleh jaringan misalnya pada perfusi yang jelek ( renjatan, vasokonstriksi akibat curah jantung yang rendah pada gagal jantung, bendungan vena perifer). Pada sianosis tepi warna kebiruan tampak di daun telinga, ujung jari, daerah sirkumoral dan ujung hidung.1-4 Sianosis sentral disebabkan saturasi oksigen arteri yang rendah. Warna kebiruan tampak lebih jelas di mukosa bibir, lidah dan konjungtiva. Sianosis sentral dapat disebabkan oleh kelainan jantung bawaan atau oleh kelainan paru. Untuk membedakannya dapat diberikan oksigen 80100% ( uji hiperoksia). Pada penyakit jantung bawaan sianotik tidak akan terjadi kenaikan PaO2 yang nyata, sedangkan pada penyakit paru PaO2 akan meningkat lebih dari 150 mmHg. d. Pemeriksaan nadi Pemeriksaan nadi dilakukan pada ke 4 ekstremitas yaitu pada nadi radialis (brakialis pada bayi) dan dorsalis pedis (femoralis pada bayi) kanan dan kiri. Frekuensi. Frekuensi nadi normal sangat bervariasi dari masa neonatus sampai masa remaja/ dewasa muda. Takikardia sinus dapat terjadi akibat aktivitas fisik, faktor emosi, demam, tirotoksikosis, anemia, dan gagal jantung oleh berbagai sebab. Frekuensi nadi yang sangat cepat yang tidak dapat diterangkan sebabnya memerlukan pemeriksaan EKG untuk pemastian jenisnya. Bradikardia sinus terdapat pada atlet yang terlatih, tekanan intrakranial meninggi serta ikterus. Bradikardi juga dapat terdapat pada berbagai infeksi (demam tifoid, infeksi virus).
6

Irama. Irama yang tidak teratur yang paling sering ditemukan adalah aritmia sinus, yang ditandai oleh bertambah cepatnya nadi pada saat inspirasi dan melambat pada saat ekspirasi. Perhatikan apakah ada pola denyut yang patologis. Jenis aritmia tidak dapat ditentukan dengan pemeriksaan fisis, melainkan harus dengan EKG. Amplitudo. Amplitudo yang besar terdapat pada berbagai keadaan dengan kebocoran darah dari aorta aeperti insufisiensi aorta, PDA, AP window. Keadaan serupa juga terdapat pada keadaan hiperkinetik seperti anemia atau demam. Amplitudo rendah dapat ditemukan pada stenosis aorta atau renjatan. Amplitudo yang selang-seling terdapat pada gagal jantung kiri atau beban volume ventrikel kiri. Palpasi keempat nadi mungkin bersifat diagnostik pada beberapa kelainan. Pada koarktasio aorta teraba nadi yang kuat di ekstremitas atas, tetapi lemah atau sulit diraba pada ekstremitas bawah. Untuk itu harus dikonfirmasi dengan pengukuran tekanan darah pada keempat ektremitas. e. Pulsasi vena Pulsasi vena sebenarnya mempunyai nilai diagnostik yang penting, tetapi sering dilewatkan pada bayi dan anak, mungkin karena sulit dilakukan akibat bentuk leher bayi dan anak kecil yang pendek. Pemeriksaan pulsasi vena dilakukan pada pemeriksaan tekanan vena jugularis. Secara kasar pulsasi vena jugularis menggambarkan tekanan di atrium kanan, kecuali bila terdapat obstruksi pada vena kava superior. f. Pengukuran tekanan darah Tekanan darah hendaknya diukur pada keempat ekstremitas dengan manset yang sesuai. Manset yang terlalu sempit akan memberi hasil pengukuran yang lebih tinggi daripada sebenarnya dan sebaliknya. Tabel 2. Nilai Normal Tekanan Darah pada Bayi dan Anak (mmHg) 1 Umur Neonatus 1-12 bulan Tekanan sistolik 50-75 60-90 Tekanan diastolik 30-45 40-70

1-3 tahun 4-8 tahun 9-15 tahun

75-100 80-115 85-125

50-75 50-75 50-80

g. Pemeriksaan jantung Inspeksi. Perhatikan apakah terdapat kelainan bentuk dada. Pembesaran jantung kanan dapat menyebabkan bulging dada kiri. Hipertensi pulmonal pada pirau kiri ke kanan dapat menyebabkan dada tampak membulat. Penonjolan dada yang difus dapat terjadi akibat hipertrofi biventrikular yang berat dan berlangsung lama. Perhatikan iktus kordis serta terdapatnya pulsasi epigastrium yang mungkin disebabkan oleh hiperaktivitas ventrikel kanan. Palpasi. Pastikan iktus kordis yang tampak atau tidak ada inspeksi. Dengan meraba secara halus mungkin dapat teraba getaran bising (thrill) yang terdapat pada pungtum maksimum bising yang keras. Pada bunyi jantung II yang mengeras, misalnya pada hipertensi pulmonal dapat teraba detak pulmonal, serimgkali detakan serupa teraba pada anak yang amat kurus. Perkusi. Perkusi dinding dada bayi dan anak kecil biasanya tidak memberi informasi yang akurat mengenai besar dan bentuk jantung. Inspeksi dan palpasi yang cermat dapat memberikan informasi yang lebih baik. Pada anak besar dan dewasa muda dapat dilakukan perkusi yang cermat utnuk menentukan bentuk dan besar jantungm namun pemeriksaan foto toraks yang mudah dilakukan dimana-mana merupakan cara terbaik untuk menentukan besar dan bentuk jantung. Auskultasi. Auskultasi jantung merupakan seni yang hanya dapat dikuasai dengan latihan yang cermat dan terus menerus. Untuk kepentingan praktis, bunyi jantung I dianggap sematamata disebabkan oleh penutupan katup mitral dan trikuspid sedangkan bunyi jantung II disebabkan oleh penutupan katup aorta dan pulmonal. Bunyi jantung I paling jelas terdengar di apeks sedangkan bunyi jantung II paling jelas terdengar pada basis jantung. 1,2,3 Bila terdapat bunyi jantung terpecah yang bervariasi dengan respirasi, biasanya tidak terdapat kelainan defek septum atrium, hipertensi pulmonal, stenosis pulmonal berat atau malposisi
8

arteri besar. Bunyi jantung III terdengar bernada rendah, ini mungkin normal. Bila terdapat pada gagal jantung dengan takikardia, maka bunyi jantung III terdengar keras sehingga terdengar irama gallop rhythm. Bunyi jantung IV terjadi bersamaan dengan kontraksi atrium, terdengar sesaat sebelum BJ I. Bunyi ini selalu berarti patologis. Klik ejeksi akibat dilatasi aorta (stenosis aorta, tetralogi Fallot, trunkus arteriosus) terdengar di tepi sternum kiri dan tidak berubah dengan respirasi. Klik akibat dilatasi a. Pulmonalis terdengar paling jelas di tepi kiri sternum dan berubah dengan respirasi, mengeras pada ekspirasi dan melemah atau menghilang pada inspirasi. Bagian auskultasi yang sangat penting adalah mendeteksi dan menilai karakteristik bising jantung. Pada setiap bising harus dirinci hal-hal sebagai berikut antara lain saat bising, bentuk (kontur) bising, intensitas, pungtum maksimum, penjalaran, tinggi nada, kualitas bising dan perubahan intensitas bising dengan respirasi atau perubahan posisi. Berbagai jenis bising jantung. Bising jantung dapat terjadi pada fase sistol, diastol, atau keduanya. Bising sistolik mencakup bising ejeksi sistolik, bising pansistolik, bising sistolik dini, dan bising sistolik akhir. Bising diastolik dapat dibedakan menjadi bising diastolik dini, bising diastolik dini dengan nada yang lebih rendah, bising mid-diastolik yang pendek dan bising diastolik yang panjang. Bising sistolik dan distolik dapat dibedakan menjadi bising kontinu dan to and from murmur. Hati-hati dengan bising inosen. Sesuai dengan namanya, bising ini tidak patologis tetapi sering salah ditafsirkan sebagai bising organik sehingga terhadap pasien dilakukan pemeriksaan khusus yang tidak perlu. 2.1.3 Pemeriksaan penunjang Roentgenogram dada. Roentgenogram dada dapat memberi informasi tentang besar dan bentuk jantung, aliran darah paru, edema paru dan anomali paru-paru serta thoraks yang menyertai yang mungkin terkait dengan sindrom kongenital. Roentgen dada lateral dapat membantu pada bayi, juga pada anak yang lebih besar yang dengan pektus ekskavatum atau keadaan-keadaan lain yang menyebabkan dimensi dada anteroposterior sempit. Tonjolan aorta pada bayi dan anak-anak tidak terlihat semudah seperti pada orang dewasa. Namun sisi arkus aorta (kiri dan kanan) sering dapat ditunjukan pada sebelah linea mediana yang berlawanan sengan tempat trakea berisi udara yang

tertampakkan. Hal ini merupakan pengamatan yang penting karena arkus aorta kanan sering ada pada penyakit jantung kongenital sianosis terutama pada TF. Pembesaran ruang-ruang jantung atau arteri-arteri dan vena-vena besar menimbulkan penonjolan daerah tempat bangunan ini secara normal digambarkan pada roentgenogram dada. Tanda-tanda roentgen abnormal ini harus selalu dilengkapi dengan EKG yang merupakan indeks hipertrofi ventrikel yang lebih sensitif dan tepat. Juga penting menilai derajat vaskularisasi paru-paru sebagai digambarkan oleh bayangan intrapulmonal. Pemeriksaan angiokardiografi telah menunjukan bahwa bayangan hikys terutama adalah vaskular. Sirkulasi berlebih dalam paru-paru biasanya akibat lesi shunt kiri ke kanan sedang sirkulasi paru yang kurang adalah akibat obstruksi saluran aliran keluar ventrikel kanan. EKG. Elektrokardiogram (EKG) merupakan suatu grafik yang dihasilkan oleh suatu elektrokardiograf. Alat ini merekam aktivitas listrik jantung pada waktu tertentu (saat pemeriksaan). Analisis sejumlah gelombang dan vektor normal depolarisasi dan repolarisasi menghasilkan informasi diagnostik yang penting. Elektrokardiogram tidak menilai kontraktilitas jantung secara langsung, namun dapat memberikan indikasi menyeluruh atas naik-turunnya kontraktilitas jantung. Kegunaan/ keuntungan menggunakan EKG antara lain : Merupakan standar emas untuk diagnosis aritmia jantung, EKG memandu tingkatan terapi dan risiko untuk pasien yang dicurigai ada infark otot jantung akut, EKG digunakan sebagai alat tapis penyakit jantung iskemik selama uji stres jantung, EKG kadang-kadang berguna untuk mendeteksi penyakit bukan jantung (mis. emboli paru atau hipotermia), EKG membantu menemukan gangguan elektrolit (mis. hiperkalemia dan hipokalemia), dan EKG memungkinkan penemuan abnormalitas konduksi (mis. blok cabang berkas kanan dan kiri). 1,3 Yang harus diperhatikan dalam melaksanakan perekaman EKG antara lain : 1. EKG sebaiknya direkam pada pasien yang berbaring di tempat tidur yang nyaman atau pada meja yang cukup lebar untuk menyokong seluruh tubuh. Pasien harus istirahat total untuk memastikan memperoleh gambar yang memuaskan. Hal ini paling baik dengan menjelaskan tindakan terlebih dahulu kepada pasien yang takut untuk menghilangkan ansietas. Gerakan atau kedutan otot oleh pasien dapat merubah rekaman.
10

2. Kontak yang baik harus terjadi antara kulit dan elektroda. Kontak yang jelek dapat mengakibatkan rekaman suboptimal. 3. Alat elektrokardiografi harus distandarisasi dengan cermat sehingga 1 milivolt (mV) akan menimbulkan defleksi 1 cm. Standarisasi yang salah akan menimbulkan kompleks voltase yang tidak akurat, yang dapat menimbulkan kesalahan penilaian. 4. Pasien dan alat harus di arde dengan baik untuk menghindari gangguan arus bolak-balik. 5. Setiap peralatan elektronik yang kontak dengan pasien, misalnya pompa infus intravena yang diatur secara elektrik dapat menimbulkan artefak pada EKG. Irama Normal Pada EKG

Gambar 1. Bentuk signal EKG normal 1,3,7 Rekaman EKG biasanya dibuat pada kertas yang berjalan dengan kecepatan standard 25mm/ detik dan defleksi 10mm sesua dengan potensial 1mV Gambaran EKG normal menunjukkan bentuk dasar sebagai berikut : 1. Gelombang P : Gelombang ini pada umumnya berukuran kecil dan merupakan hasil depolarisasi atrium kanan dan kiri. 2. Segmen PR : Segmen ini merupakan garis iso-elektrik yang menghubungkan antara gelombang P dengan Kompleks QRS
11

3. Kompleks QRS : Kompleks QRS merupakan suatu kelompok gelombang yang merupakan hasil depolarisasi ventrikel kanan dan kiri.Kompleks QRS pada umumnya terdiri dari gelombagn Q yang merupakan gelombang defleksi negatif pertama, gelombang R yang merupakan gelombang defleksi positif pertama, dan gelombang S yang merupakan

gelombang defleksi negatif pertama setelah gelombang R. 4. Segmen ST : Segmen ini merupakan garis iso-elektrik yang menghubungkan kompleks QRS dengan gelombang T 5. Gelombang T : Gelombang T merupakan pontesial repolarisasi dari ventrikel kiri dan kanan 6. Gelombang U : Gelombang in berukuran kecil dan sering tidak ada. Asal gelombang ini masih belum jelas Dalam melaporkan hasil EKG sebaiknya mencakup hal-hal berikut : Frekuensi (heart rate), Irama jantung (Rhyme), Sumbu jantung (Axis), Ada /tidaknya tanda tanda hipertrofi (atrium/ventrikel), Ada/tidaknya tanda tanda kelainan mikard (iskhemi/ injuri/infark), dan Ada/tidaknya tanda tanda akibat gangguan lain (efek obat obatan, gangguan keseimbangan elektrolit, gangguan fungsi pacu jantung). Echocardiography. Echocardiography merupakan pemeriksaan dengan menggunakan ultrasound (gelombang suara) frekuensi 2-6 MHz. Indikasi penggunaan echocardiography adalah untuk melihat fungsi ventrikel, kelainan jantung kongenital, penyakit jantung katup, kardiomiopati, efusi perikardial, adanya massa (tumor) dan penyakit aorta proksimal. Karena echocardiography dapat menghasilkan gambar/frame dengan inherensi (jumlah potongan) yang tinggi, maka echocardiography dapat digunakan untuk melihat pergerakan struktur pada jantung. Ecocardiography dengan kombinasi Doppler digunakan untuk melihat fungsi ruangruang jantung, katup jantung dan adanya pintas-pintas (shunt, seperti ASD atau VSD) dalam jantung. Keuntungan dari penggunaan echocardiography ini adalah biaya yang terjangkau, digunakan luas, memberikan informasi yang banyak, tidak invasif, pasien tidak terpapar radiasi dan dapat diaplikasikan pada pasien dengan kondisi kritis (bedside usage) serta hasilnya dapat langsung diketahui. Namun penggunaan echocardiography ini membutuhkan keterampilan dan keterlibatan operator ahli.1-4

12

Computed Tomography (CT). Indikasi penggunaan CT adalah untuk melihat lebih rinci massa yang terdapat di mediastinum atau paru (setelah pemeriksaan chest x-ray), untuk mengevaluasi pasien dengan dugaan abnormalitas aorta dan menilai emboli paru. Saat ini, beberapa ahli menggunakan CT untuk menilai kalsium di arteri koroner dan memprediksi cardiovascular events di masa yang akan datang. Dengan adanya CT helical dan multislice menghasilkan gambaran yang lebih baik dalam potongan aksial, coronal, sagital dan oblik. Penggunaan zat kontras diperlukan untuk melihat keadaan anatomi jantung dan abnormalitas seperti diseksi atau emboli paru. Magnetic Resonance Imaging (MRI). Penggunaan MRI memiliki beberapa keuntungan seperti tidak menggunakan radiasi pengion dan dapat menyajikan data morfologi dan fisiologi. MRI menggunakan magnet untuk menghasilkan gambaran melalui manipulasi atom hidrogen di tubuh. Proton/inti atom hidrogen akan diarahkan oleh gelombang radio dan ditangkap oleh coil kemudian diproses di komputer untuk menghasilkan pencitraan. Keunggulan lain dari MRI adalah mampu membedakan gambaran berbagai jaringan (berdasarkan daya serapnya), noninvasif dan tidak membutuhkan zat kontras (walau pada beberapa pemeriksaan digunakan zat kontras gadolinium). Indikasi penggunaan MRI adalah untuk melihat adanya kelainan kongenital, massa intrakardiak, gangguan katup, abnormalitas aorta (terutama diseksi aorta), emboli paru, serta derajat dan komposisi aterosklerosis. Pemeriksaan ini dikontraindikasikan untuk wanita hamil, dan sangat hati-hati penggunaannya pada pasien dengan alat pacu jantung, implan koklear atau klip pembuluh darah pada penderita aneurisma. Cardiac arteriography. Arteriography/arteriogram merupakan teknik pencitraan arteri dengan menggunakan zat intravena dan x-ray. Teknik ini dapat digunakan untuk melihat arteri di jantung, otak, ginjal dan bagian lain tubuh. Pasien akan diberikan obat sedatif agar rileks. Selanjutnya materi kontras dimasukkan melalui sebuah vena/arteri (biasanya di daerah paha) dan x-ray digunakan untuk melihat aliran zat kontras di dalam pembuluh darah. 2.1.4 Epidemiologi Sampai 20 tahun terakhir, penyakit jantung reumatik ditemukan terbanyak pada anak. Namun kini penyakit jantung bawaanlah yang terbanyak didapat di negeri yang sudah maju. Bayi

13

dengan kelainan jantung bawaan yang 20 tahun yang lalu meninggal, kini dapat ditolong dengan operasi. Frekuensi PJB bervariasi pada bermacam-macam umur. Terbanyak pada masa bayi dan pra sekolah. Kelainan ini merupakan persentase terkecil pada kelainan jantung orang dewasa. Ahli mengatakan bahwa kematian pada bayi lahir dengan PJB adalah 80% pada umur tahun pertama, sepertiga daripada jumlah ini meninggal pada minggu pertama dan separuhnya pada umur satu atau dua bulan pertama. Frekuensi macam-macam kelainan sulit ditentukan dengan pasti serta teliti, oleh karena beberapa hal antara lain karena untuk pemastian diagnosis diperlukan kateterisasi, operasi atau autopsi. Umumnya terbanyak VSD (defek septum ventrikel) kemudian menyusul VSD+PS (stenosis pulmonal), ASD (defek septum atrium), PDA ( duktus arteriosus persisten), koarktasio aorta, PS (stenosis pulmonal), AS (stenosis aorta), TGA (transportasi arteri-arteri besar) dan TF (Tetralogi Fallot).2 Faktor risiko adalah antara lain : - Campak Jerman (Rubella). Jika ibu yang sedang hamil menderita rubella, ini dapat mempengaruhi perkembangan jantung janin. - Diabetes. Jika ibu yang sedang hamil menderita diabetes tipe 1 atau tipe 2, risiko akan mengganggu perkembangan jantung janin. - Obat-obatan. Minum obat tertentu saat hamil telah diketahui menyebabkan cacat lahir, termasuk cacat jantung kongenital. Minum alkohol saat hamil juga dapat berkontribusi. - Keturunan. Penyakit jantung kongenital muncul dalam keluarga yang berhubungan dengan banyak sindrom genetik. 2.1.5 Etiologi Penyakit jantung kongenital mungkin disebabkan oleh interaksi antara predisposisi genetik dan faktor lingkungan. Faktor genetik. Satu gen mutan Mendelian klasik bertanggung jawab terhadap 3% penyakit jantung kongenital, 5% terjadi karena aberasi kromosom kasar, 3% akibat faktor lingkungan yang diketahui (misalnya rubela, sindrom alkohol janin) dan sisanya karena pengaruh multifaktorial gen atau pengaruh tunggal gen yang diatur oleh kejadian acak.
14

Gen-gen mutan tunggal biasanya menyebabkan penyakit jantung kongenital sebagai bagian dari suatu kompleks kelainan. Yang paling lazim dari kelainan ini adalah sindrom Noonan, yang lesi jantung terseringnya adalah stenosis pulmonal. Kelainan kromosom juga menyebabkan penyakit jantung kongenital sebagai bagian suatu kompleks lesi. Banyak dari sindrom ini mempunyai insiden penyakit jantung kongenital yang tinggi seperti sindrom Turner (50%), sindrom Down (50%), trisomi 13 (90%). Defek sekat ventrikel merupakan lesi jantung yang paling lazim pada semua sindrom kecuali sindrom Turner yang terutama mengalami katup aorta bikuspid dan koarktasio aorta. Faktor gen multifaktorial dipercaya merupakan dasar terjadinya duktus arteriosus paten. Faktor ini diduga juga merupakan dasar bagi penyakit kongenital lain, tetapi beberapa bukti yang sekarang ada menunjukkan kemungkinan faktor lain, seperti pengaruh gen tunggal yang dimodulasi oleh kejadian acak.4 Faktor lingkungan. Lingkungan janin. Ibu yang meminum garam litium saat hamil dapat memperoleh anak yang menderita penyakit jantung kongenital, dengan insiden lesi katup mitral dan trikuspid yang abnormal tinggi, terutama sindrom Ebstein. Ibu diabetik atau ibu yang meminum progesteron saat hamil mungkin mengalami peningkatan risiko untuk mempunyai anak dengan penyakit jantung kongenital. Sekitar separuh anak dari ibu yang alkoholik menderita penyakit jantung kongenital (biasanya pirau kiri-kanan). Asam retinoat yang digunakan untuk mengobati jerawat dapat menyebabkan berbagai tipe lesi jantung kongenital. Lesi viral. Embriopati rubela sering menyebabkan stenosis pulmonal perifer, PDA dan kadang-kadang stenosis katup pulmonal. Virus lain, terutama koksakivirus diduga menyebabkan penyakit jantung kongenital berdasarkan pada penambahan frekuensi kenaikan titer serum untuk virus tersebut pada ibu yang bayinya menderita penyakit jantung kongenital. Nasihat keluarga Bila anak, terutama anak pertama, ditemukan menderita penyakit jantung kongenital, orang tua sering mempunyai perasaan amat bersalah dan hampir selalu mengkhawatirkan risiko terjadinya penyakit jantung kongenital pada anak yang selanjutnya. Masalah ini harus dibahas
15

secara terbuka dengan orang tua, yang sering kali segan membicarakannya. Penjelasan apa yang diketahui mengenai penyakit jantung kongenital dan upaya meyakinkan orang tua bahwa mereka bukan merupakan penyebab penyakit tersebut. Informasi yang lebih spesifik mengenai resiko terjadinya lesi jantung pada anak sesudahnya dapat diberikan. 2,4 2.1.6 Pencegahan Kemungkinan terjadi PJB mungkin dapat dikurangi dengan meniadakan berbagai faktor di atas pada ibu hamil. Viremia pada rubela dapat menetap selama beberapa minggu sesudah infeksi. Sebaiknya diberikan globulin gama dalam 10 hari setelah infeksi tersebut, mungkin hal ini dapat melindungi.2 Pada kehamilan muda sedapat-dapatnya jangan makan obat jika tidak perlu sekali, karena tidak dapat dipastikan bahaya obat itu. Pemeriksaan radiologis rutin semasa hamil dilarang. Pencegahan terhadap paparan faktor risiko sejak bayi dalam kandungan oleh ibu memegang peranan yang penting untuk mengurangi kelahiran bayi dengan penyakit jantung bawaan. Ibu harus menjaga kesehatannya selama kehamilan dengan makanan yang bergizi, istirahat yang cukup dan secara rutin memeriksakan kesehatannya maupun bayi dalam kandungannya. Dan tentunya rokok dan minuman beralkohol harus disingkirkan jauh-jauh dari para ibu hamil. 2.2 Berbagai Penyakit Jantung Bawaan 2.2.1 Penyakit Jantung Bawaan Sianotik Dengan Vaskularisasi Paru Berkurang 2.2.1.1 Tetralogi Fallot Tetralogi Fallot merupakan PJB dengan sianosis yang paling terkenal, terdiri dari defek septum ventrikel, stenosis pulmonal, overiding aorta, dan hipertrofi ventrikel kanan. Frekuensi TF lebih kurang 10%. Tetralogi fallot merupakan penyakit jantung bawaan yang paling sering ditemukan yang ditandai dengan sianosis sentral akibat adanya pirau kanan ke kiri. Defek Septum Ventrikel (VSD) yaitu lubang pada sekat antara kedua rongga ventrikel. Stenosis pulmonal terjadi karena penyempitan klep pembuluh darah yang keluar dari bilik kanan menuju paru, bagian otot dibawah klep juga menebal dan menimbulkan penyempitan. Derajat stenosis pulmonal sangat menentukan gambaran kelainan. Pada osbtruksi ringan tidak terdapat sianosis, sedangkan pada obstruksi berat sianosis sangat nyata. Aorta overriding
16

dimana pembuluh darah utama yang keluar dari ventrikel kiri mengangkang sekat bilik, sehingga seolah-olah sebagian aorta keluar dari bilik kanan. Hipertrofi ventrikel kanan atau penebalan otot di ventrikel kanan karena peningkatan tekanan di ventrikel kanan akibat dari stenosis pulmonal.

Gambar 2. Tetralogi Fallot 12 Pemeriksaan a. Pemeriksaan Fisik Inspeksi. Pada inspeksi, dapat ditemukan sianosis. Serangan anoksia merupakan tanda bahaya pertama. Segera setelah bangun atau setelah menangis keras, terjadi sianosis jelas, setelah itu pucat dan pingsan. Anak dengan sianosis terus- menerus sekitar umur 6 bulan, pertama-tama menunjukan jari-jari tabuh. Anak dengan TF berat sering jongkok Gangguan pertumbuhan terdapat pada anak dengan sianosis berat. Gigi geligi anak sianotik sering dalam kondisi buruk karena perkembangan email yang buruk. Gingiva hipertrofik, lidah sering memperlihatkan gambaran peta darat. Kelainan ortopedi berupa skoliosis sangat menyolok dan patognomonik untuk TF. Palpasi. Impuls ventrikel kanan jelas, sering teraba getaran bising sepanjang tepi sternum kiri. Auskultasi. Bunyi jantung I keras, disebabkan oleh penutupan katup trikuspid yang kuat. Bunyi jantung II lemah pada sela iga II kiri, keras dan split pada sela iga IV kiri. Terdengar
17

bising sistolik ejeksi dengan pungtum maksimum di sela iga III dan IV kiri dengan puncak segera setelah bunyi jantung I. b. Pemeriksaan Penunjang Laboratorium. Pemeriksaan laboratorium rutin penting pada setiap penyakit jantung bawaan sianotik untuk menilai perkembangan penyakit. Hemoglobin dan hematokrit merupakan indikator yang cukup baik untuk derajat hipoksemia. Peningkatan hemoglobin dan hematokrit ini merupakan mekanisme kompensasi akibat saturasi oksigen yang rendah. Pada umumnya hemoglobin dipertahankan antara 16-18 g/dl, sedangkan hematokrit 50-65%. Bila kadar hemoglobin dan hematokrit melampaui batas tersebut timbul bahaya terjadinya kelainan trombo emboli, sebaliknya bila kurang dari batas bawah tersebut berarti terjadi anemia relatif yang harus diobati. Gambaran radiologis. Cardio thoracic ratio pasien tetralogi fallot biasanya normal atau sedikit membesar. Akibat terjadinya pembesaran ventrikel kanan dengan konus pulmonalis yang hilang, maka tampak apeks jantung terangkat sehingga tampak seperti sepatu kayu (coer en sabot). Pada 25% kasus arkus aorta terletak di kanan yang seharusnya di kiri, dapat berakibat terjadinya suatu tarik bayangan trakeobronkial berisi udara di sebelah kiri, yang terdapat pada pandangan antero-posterior atau dapat dipastikan oleh pergeseran esofagus yang berisi barium ke kiri. Corakan vascular paru berkurang dan lapangan paru relatif bersih, mungkin disebabkan oleh aliran darah paru paru yang berkurang dan merupakan suatu tanda diagnostik yang penting. Bila terdapat kolateral yang banyak mungkin corakan vascular paru tampak normal, atau bahkan bertambah. Pada proyeksi lateral, ruangan depan yang bersih atau kosong dapat atau tidak dipenuhi oleh ventrikel kanan yang hipertrofi. Elektrokardiogram. Pada EKG sumbu QRS hampir selalu berdeviasi ke kanan. Tampak pula hipertrofi ventrikel kanan. Pada anak besar sering dijumpai P pulmonal. Ekokardiogram. Ekokardiografi dapat memperlihatkan setiap kelainan pada tetralogi fallot. Pelebaran dan posisi aorta berupa diskontinuitas septum ventrikel dan dinding depan aorta serta pelebaran ventrikel kanan mudah dilihat. Kelainan katup pulmonal seringkali sulit dinilai, demikian pula penentuan perbedaan tekanan antara ventrikel kanan dan a.pulmonalis tidak selalu mudah dilakukan. 1,2,3
18

Kateterisasi jantung. Kateterisasi jantung dan angiokardiografi merupakan metode pemeriksaan utama untuk menerangkan abnormalitas anatomis tersebut dan untuk menyingkirkan cacat lainnya, yang menyerupai gambaran suatu tetralogi falot, terutama ventrikel kanan dengan saluran keluar ganda disertai stenosis pulmonal serta tranposisi arteri dengan stenosis pulmonal. Kateterisasi jantung akan mengungkapkan hipertensi sistolik dalam ventrikel kanan yang sama besarnya dengan tekanan darah sistemik disertai penurunan tekanan yang mencolok ketika kateter tersebut memasuki ruangan infundibulum atau arteri pulmonalis. Tekanan darah rata rata dalam arteri pulmonal biasanya sebesar 5-10 mmHg, tekanan darah di dalam atrium biasanya normal. Aorta mungkin dengan mudah dapat dimasuki dari bilik kanan melalui cacar septum ventrikel tersebut. Tingkat kejenuhan oksigen arteri tergantung atas pintasan dari kanan ke kiri; pada waktu istirahat besarnya 75-85%. Contoh contoh darah dari kedua pembuluh vena kava, atrium kanan, ventrikel kanan dan arteri pulmonalis seringkali mengandung kadar oksigen yang sama, sehingga memberikan indikasi mengenai tidak adanya pintasan dari kiri ke kanan dapat diperlihatkan pada tingkat ventrikel. Angiografi dan atau kurva pengenceran indikator dapat melokalisasikan tempat pintasan dari kanan ke kiri atau yang berarah ganda pada tingkat ventrikel tersebut. Etiologi Pada sebagian besar kasus, penyebab penyakit jantung bawaan tidak diketahui secara pasti. diduga karena adanya faktor endogen dan eksogen. Faktor faktor tersebut antara lain : Faktor endogen : Berbagai jenis penyakit genetik (kelainan kromosom), anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit jantung bawaan, adanya penyakit tertentu dalam keluarga seperti diabetes melitus, hipertensi, penyakit jantung atau kelainan bawaan. Faktor eksogen : Riwayat kehamilan ibu (sebelumnya ikut program KB oral atau suntik, minum obat-obatan tanpa resep dokter (thalidmide, dextroamphetamine, aminopterin, amethopterin, jamu), ibu menderita penyakit infeksi : rubella, pajanan terhadap sinar X. Para ahli berpendapat bahwa penyebab endogen dan eksogen tersebut jarang terpisah menyebabkan penyakit jantung bawaan. Diperkirakan lebih dari 90% kasus penyebab adaah multifaktor. Apapun sebabnya, pajanan terhadap faktor penyebab harus ada sebelum akhir bulan kedua kehamilan.4
19

Epidemiologi Tetralogi fallot menempati urutan keempat penyakit jantung bawaan pada anak, setelah defek septum ventrikel, defek septum atrium dan duktus arteriosus persisten atau lebih kurang 1015% dari seluruh penyakit jantung bawaan. Di antara penyakit jantung bawaan sianotik, tetralogi fallot merupakan 2/3 nya.1 Faktor risiko adalah antara lain : - Campak Jerman (Rubella). Jika ibu yang sedang hamil menderita rubella, ini dapat mempengaruhi perkembangan jantung janin. - Diabetes. Jika ibu yang sedang hamil menderita diabetes tipe 1 atau tipe 2, risiko akan mengganggu perkembangan jantung janin. - Obat-obatan. Minum obat tertentu saat hamil telah diketahui menyebabkan cacat lahir, termasuk cacat jantung kongenital. Minum alkohol saat hamil juga dapat berkontribusi. - Keturunan. Penyakit jantung kongenital muncul dalam keluarga yang berhubungan dengan banyak sindrom genetik. Gejala Klinik Keluhan yang timbul mencerminkan derajat hipoksia. Saat dan beratnya gejala juga bervariasi, dari yang mengalami sianosis dini dengan serangan anoksia yang berat dan meninggal pada waktu umur 2-3 bulan, sampai ke keadaan ringan tanpa gejala. Pada kasus yang berat, sianosis timbul bila pada minggu minggu pertama disertai serangan biru, polisistemia dini dan penurunan toleransi latihan. Bila bayi dapat melampaui 2 tahun, gejala tersebut akan berkurang, mungkin akibat terbentuknya kolateral. Dispnea terjadi bila penderita melakukan aktivitas fisik. Bayi bayi dan anak anak yang mulai belajar berjalan akan bermain aktif untuk waktu singkat kemudian akan duduk atau berbaring. Anak anak yang lebih besar mungkin mampu berjalan sejauh kurang lebih satu blok, sebelum berhenti untuk beristirahat. Secara khas, anak anak akan mengambil sikap berjongkok / squatting untuk meringankan dan menghilangkan dispea yang terjadi akibat aktivitas fisik. Biasanya anak tersebut dapat melanjutkan aktivitas fisiknya kembali dalam beberapa menit. Squatting pada umumnya terdapat pada anak prasekolah, sedangkan anak yang lebih besar jarang melakukannya karena malu.1-4
20

Serangan dispnea paroksismal (serangan anoksia biru) terutama merupakan masalah selama 2 tahun pertama kehidupan penderita. Bayi tersebut menjadi dispnea dan gelisah, sianosis yang terjadi bertambah hebat, penderita mulai sulit bernapas dan disusul dengan terjadinya sinkop. Serangan- serangan demikian paling sering terjadi pada pagi hari. Serangan- serangan tersebut dapat berlangsung dari beberapa menit hingga beberapa jam dan kadang kadang berakibat fatal. Episode serangan pendek diikuti oleh kelemahan menyeluruh dan penderita akan tertidur. Sedangkan serangan- serangan berat dapat berkembang menuju ketidaksadaran dan kadang kadang menuju kejang kejang atau hemiparesis. Awitan serangan biasanya terjadi secara spontan dan tidak terduga. Serangan yang terjadi itu mempunyai kaitan dengan penurunan aliran darah pulmonal yang memang mengalami gangguan sebelumnya, yang berakibat terjadinya hipoksia dan asidosis metabolis. Pada pemeriksaan fisik didapatkan anak dengan gangguan pertumbuhan dan mungkin perkembangan. Tinggi badan dan keadaan gizi biasanya dibawah rata rata serta otot otot dari jaringan subkutan terlihat kendur dan lunak. Masa pubertas terlambat. Tampak sianosis dari berbagai derajat. Pada usia tahun pertama, sianosis akan terjadi dan tampak paling menonjol pada mukosa bibir dan mulut serta jari jari tangan dan kaki. Pada kasus kasus berat, sianosis terjadi pada masa neonatal. Dengan adanya sianosis berat, maka kulit tampak berwarna biru kehitaman dan sklera berwarna kelabu akibat kongesti pembuluh pembuluh darah yang memberikan petunjuk adanya konjungtivitis ringan. Pembentukan jari jari tabuh pada tangan dan kaki yang menjadi nyata menjelang usia 1-2 tahun. Pada anak besar dapat terlihat osteoartropati. Tekanan darah dan denyut nadi pada umumnya normal, tetapi sianosis berat dan polisistemia yang berlangsung beberapa tahun dapat menyebabkan hipertensi. Gigi geligi sering dalam keadaan buruk, seperti pada kelainan jantung sianotik lainnya, akibat gangguan perkembangan email. Sering terjadi hipertrofi gusi dan lidah menunjukan gambaran peta (geographic tongue). Dapat terjadi kelainan ortopedi berupa skoliosis. Polisistemia dapat menimbulkan kelainan pada mata, yaitu retinopati berupa pelebaran pembuluh darah retina. Tetralogi fallot jarang sekali menyebabkan gagal jantung. Bila terdapat splenomegali harus dicurigai endokarditis. Hemitoraks kiri depan dapat menonjol ke depan.1,5 Pada pemeriksaan jantung biasanya jantung mempunyai ukuran normal dan impuls apeks (ictus) tampak jelas. Suatu getaran sistolik (thril) dapat dirasakan pada 50% kasus di
21

sepanjang tepi kiri tulang dada, pada celah parasternal ke 3 dan ke 4. Bising sistolik yang ditemukan seringkali terdengar keras dan kasar; bising tersebut dapat menyebar luas, tetapi paling besar intensitasnya pada tepi kiri tulang dada. Bising tersebut dapat bersifat bising ejeksi atau bising pansistolik serta dapat didahului dengan terdengarnya bunyi klik. Bising sistolik tersebut disebabkan oleh turbulensi darah yang terjadi di atas lintasan aliran keluar ventrikel kanan serta cenderung kurang menonjol pada obstruksi berat dan pintasan dari kiri ke kanan. Bunyi jantung ke 2 terdengar tunggal dan ditimbulkan oleh penutupan katub aorta. Bising sistolik tersebut jarang disertai bising diastolik; bising terus menerus dapat terdengar pada setiap bagian dada, baik di anterior maupun posterior; bising tersebut dihasilkan oleh pembuluh pembuluh darah kolateral bronkus yang melebar atau terkadang oleh suatu duktus arteriosus menetap. Temuan ini sering didapatkan pada atresi paru. Patofisiologi Anulus katup pulmonalis mungkin berukuran hampir normal atau mungkin sangat sempit. Katup sendiri seringkali bikuspid dan kadang-kadang merupakan satu-satunya tempat stenosis. Lebih sering, ada hipertrofi muskulus subpulmonal, krista supraventrikularis, yang turut menyababkan stenosis infundibuler dan menimbulkan berbagai ukuran dan kontur ruang infundibuler. Bila saluran keluar aliran ventrikel kanan tersumbat sempurna (atresia pulmonal), anatomi cabang arteria pulmonalis sangat bervariasi, mungkin ada segmen batang arteria pulmonalis yang berlanjut dengan aliran keluar ventrikel kanan, dipisahkan oleh katup pulmonal fibrosa tetapi tidak berlubang atau seluruh batang segmen arteria pulmonalis mungkin tidak ada. Kadang-kadang cabang arteria pulmonalis dapat putus. Pada kasus yang lebih berat ini, aliran darah pulmonal dapat dipasok oleh duktus arteriosus paten (PDA) dan oleh arteria kolateral aortopulmonal besar yang keluar dari aorta. VSD biasanya nonrestriktif dan besar, terletak tepat di bawah katup aorta dan terkait pada kuspid aorta posterior dan kanan. VSD mungkin jarang berada pada bagian dalam sekat ventrikel. Keberlanjutan fibrosa katup mitral dan aorta normal biasanya dipertahankan. Arkus aorta ada di sisi kanan pada sekitar 20% kasus, akar aorta hampir selalu besar dan menumpang VSD sampai berbagai tingkat. Bila aorta menumpang lebih dari 50% dan jika ada pemisah muskuler yang berarti antara katup aorta dan anulus mitralis, defek ini biasanya digolongkan sebagai bentuk ventrikel kanan saluran keluar ganda, namun patofisiologinya sama dengan tetralogi Fallot.1,3
22

Aliran balik vena sistemik ke atrium kanan dan ventrikel kanan normal. Bila ventrikel kanan berkontraksi pada adanya stenosis pulmonal yang mencolok, darah melalui shunt VSD ke dalam aorta. Akibatnya, desaturasi atresia dan sianosis menetap. Aliran darah pulmonal, bila sangat dibatasi oleh penyumbatan aliran keluar ventrikel kanan, dapat ditambah dengan sirkulasi kolateral bronkial dan terutama pada masa dekat neonatus oleh PDA. Tekanan sistolik dan diastolik puncak pada setiap ventrikel sama dan pada jajaran sistemik terjadi perbedaan tekanan besar di sebelah saluran aliran keluar ventrikel kanan yang tersumbat dan tekanan arteria pulmonalis biasanya lebih rendah dari normal. Tingkat penyumbatan aliran keluar ventrikel kanan menentukan waktu mulainya gejala, keparahan sianosis dan tingkat hipertrofi ventrikel kanan. Bila penyumbatan pada aliran keluar ventrikel kanan ringan sampai sedang dan ada keseimbangan shunt di sebelah VSD, penderita mungkin tidak tampak sianosis (tetralogi Fallot asianotik atau merah). Penatalaksanaan Walaupun hampir semua pasien tetralogi memerlukan tindakan bedah, namun terapi konservatif tidak boleh diabaikan sebelum pembedahan dilakukan. Pencegahan dan penanggulangan dehidrasi sangat penting untuk menghindari hemokonsentrasi yang berlebihan serta trombosis. Pengobatan akut serangan sianotik meliputi (1) meletakan pasien dalam posisi menungging (knee chest position), sambil mengamati bahwa pakaian yang melekat tidak sempit; (2) pemberian O2; (3) koreksi asidosis metabolik dengan NaHCO3; (4) pemberian propanolol 0,1 mg/kgBB IV; dan (5) pemberian morfin subkutan atau IV 0,1 mg/kgBB. Pemulihan akan berlangsung dengan cepat, demikian pula pH nya kembali kepada keadaan normal. Pengukuran pH darah yang berulang diperlukan, karena kekambuhan asiodis sering ditemukan. Untuk mencegah terulangnya serangan sianotik diberikan propanolol per oral 1-2 mg/kgBB/hari dibagi dalam 2 dosis, dengan hasil yang sangat baik pada beberapa penderita dengan serangan hebat, terutama yang disertai takikardi. 1,2,4 Serangan sianotik lebih sering terjadi pada pasien dengan anemia, maka bila terdapat anemia relatif akibat defisiensi besi perlu diberikan preparat besi sampai kadar hemoglobin mencapai 16-18 g/dl dan hematokrit 55-65%. Tindakan bedah
23

Terdapat dua pilihan dalam terapi bedah pada tetralogi fallot. Pertama adalah koreksi total, dan kedua bedah paliatif pada masa bayi untuk kemudian dilakukan koreksi total kemudian. Pada bayi dan anak dengan a.pulmonalis yang tidak berkembang serta cincin katub pulmonal yang kecil, lebih baik dilakukan operasi paliatif lebih dahulu. Di negara maju, pada bayi di atas 3 bulan dengan jalan keluar ventrikel kanan serta a.pulmonalis yang baik sudah dapat dilakukan koreksi total dengan mortalitas di bawah 10%. Pada anak besar berumur 5-10 tahun pada umumnya sudah dapat dilakukan koreksi total, kecuali bila terdapat hipoplasia cincin katub pulmonal dan hipoplasia pembuluh darah paru. Operasi paliatif yang paling sering dilakukan adalah operasi Blalock Taussiq yaitu pembuatan anastomosis dari salah satu cabang aorta (a.subclavia) ke cabang homolateral a.pulmonalis. Akhir akhir ini lebih disukai penggunaan bahan sintetik untuk menghubungkan arkus aorta dengan a.pulmonalis, sehingga a.subclavia tetap dipertahankan. Operasi paliatif lain adalah operasi Waterson (anastomosis sisi ke sisi antara aorta ascenden dengan a.pulmonalis kanan, dan operasi Potts (anastomosis bagian atas aorta ascendens dengan a.pulmonalis kiri). Prosedur Brock, yang kini tidak populer lagi, adalah tindakan bedah pada tetralogi fallot dengan melakukan reseksi obstruksi jalan keluar ventrikel kanan atau valvulotomi katub pulmonal. Pada koreksi total tetralogi dilakukan reseksi jalan keluar ventrikel kanan dan penutupan defek septum ventrikel. Bila telah dilakukan operasi paliatif sebelumnya (pintasan sistemikpulmonal), maka harus dilakukan penutupan pintasan buatan tersebut sebelum dilakukan kardiotomi. Pada saat ini hasil operasi koreksi makin memuaskan dengan kemajuan diagnostik, bertambahnya pengalaman, serta penatalaksanaan paskabedah yang makin sempurna. Prognosis koreksi total kurang baik bila terdapat deformitas berat jalan keluar ventrikel kanan, serta pada orang besar (remaja) dan orang dewasa, karena telah timbul kolateral yang banyak.1 Penyulit yang sering terjadi adalah pendarahan paskabedah pada pasien dengan polisistemia berat. Hal ini dapat dicegah dengan melakukan tranfusi tukar parsial dengan plasma sebelum operasi. Penyulit serius lainnya adalah terjadinya pelbagai tingkat gangguan antaran akibat trauma bedah. Bila terjadi blok jantung komplet perlu dipasang pacu jantung sementara atau permanen.

24

Selain itu penyulit penyulit lain paska pembedahan torakotomia, seperti kilotoraks, paralisis diafragma dan sindrom horner bisa terjadi. Kilotorak mungkin memerlukan torakosentesis berulang dan kadang pembedahan kembali untuk mengikat duktus torasikus. Kelumpuhan difragma yang disebabkan oleh trauma saraf laring rekuren dapat berakibat terjadinya perjalanan paska pembedahan yang lebih sulit. Mungkin diperlukan bantuan pernapasan dan pengobatan fisik yang lebih kuat dalam waktu lebih panjang, tetapi fungsi diafragma pulih kembali dalam 1-2 bulan, kecuali bisa syaraf terpotong sama sekali. Sindrom horner biasanya bersifat sementara dan tidak memerlukan pengobatan. Gagal jantung paska pembedahan dapat terjadi akibat besarnya hubungan anastomosis tersebut Setelah prosedur pintasan berhasil dengan baik, maka sianosis dan pembentukan jari jari tabuh akan berkurang. Berkembangnya suatu bising seperti suara mesin setelah pembedahan, merupakan indikasi dari anastomosis yang mulai berfungsi. Bagaimanapun, bising tersebut mungkin belum terdengar selama beberapa hari setelah pembedahan selesai dilakukan. Komplikasi - Trombosis otak, biasanya terjadi pada vena serebralis atau sinus dura dan kadang-kadang pada arteria serebralis, lebih sering bila ada polisitemia berat. Mereka dapat juga dipercepat oleh dehidrasi. Trombosis terjadi paling sering pada penderita dibawah umur 2 tahun. Penderita ini dapat menderita anemia defisiensi besi, seringkali dengan kadar Hb dan Ht dalam batas-batas normal. Terapi terdiri atas hidrasi yang cukup dan cara-cara pendukung. Flebotomi dan penggantian volume dengan plasma beku segar terindikasi pada penderita polisitemia berat. Heparin sedikit bermanfaat dan terkontraindikasi padan infark serebral hemoragik. - Abses otak, kurang sering daripada kejadian-kejadian vaskuler otak. Penderita biasanya diatas usia 2 tahun. Mulainya sakit sering tersembunyi dengan demam ringan dan/atau penurunan dalam perilaku sedikit demi sedikit. Pada beberapa penderita ada gejala yang mulainya akut, yang dapat berkembang sesudah riwayat nyeri kepala, nausea, dan muntah baru-baru ini. - Endokarditis bakterial terjadi pada penderita yang tidak dioperasi pada infundibulum ventrikel kanan atau pada katup pulmonal, katup aorta atau jarang pada aktup trikuspid. Endokarditis dapat menyulitkan shunt paliatif atau pada penderita dengan pembedahan korektif setiap sisa stenosis pulmonal atau sisa VSD.
25

- Gagal jantung kongestif merupakan tanda biasa penderita dengan tetralogi Fallot. Namun, tanda ini dapat terjadi pada bayi muda dengan tetralogi Fallot merah atau asianotik. Pencegahan Kemungkinan terjadi PJB mungkin dapat dikurangi dengan meniadakan berbagai faktor di atas pada ibu hamil. Viremia pada rubela dapat menetap selama beberapa minggu sesudah infeksi. Sebaiknya diberikan globulin gama dalam 10 hari setelah infeksi tersebut, mungkin hal ini dapat melindungi. Pada kehamilan muda sedapat-dapatnya jangan makan obat jika tidak perlu sekali, karena tidak dapat dipastikan bahay obat itu. Pemeriksaan radiologis rutin semasa hamil dilarang.2,3 Prognosis Tanpa operasi prognosis tidak baik. Rata-rata mencapai umur 15 tahun, tetapi semua ini bergantung kepada besar kelainan. Ancaman pada anak dengan TF adalah abses otak pada umur sekitar 2-3 tahun. Gejala neurologis disertai demam dan leukositosis memberikan kecurigaan akan adanya abses otak. Jika pada bayi dengan TF terdapat gangguan neurologis, maka cenderung untuk didiagnosis trombosis pembuluh darah otak daripada abses otak. Anak dengan TF cenderung untuk menderita perdarahan banyak, karena mengurangnya trombosit dan fibrinogen. Kemungkinan timbulnya endokarditis bakterialis selalu ada. 2.2.1.2 Atresia Pulmonal Atresia pulmonary adalah suatu malformasi congenital dari katup pulmonal berupa gagal berkembangnya katup pulmonal. Katup ini tertutup sempurna sehingga mengganggu aliran keluar darah dari jantung ke paru-paru. Lokasi dari katup pulmonal yaitu dibagian kanan dari jantung diantara ventrikel kanan dengan arteri pulmonalis. Pada fungsi jantung normal, katup pulmonal yang memiliki 3flaps/daun katup, akan membuka dan menutup bersamaan seperti sebuah pintu. Katup ini membuka sebagai perantara aliran darah untuk masuk ke dalam arteri pulmonalis dari ventrikel kanan ke paru-paru dan penutupan dari katup ini berfungsi untuk menahan aliran darah agar tidak masuk kembali ke ventrikel kanan. Pada atresi pulmonary, katup ini seperti tertutup oleh lapisan jaringan sehingga darah dari ventrikel kanan tidak dapat mengalir ke paru-paru untuk dioksigenasi.5

26

Epidemiologi Perkiraan terbaik dari frekuensi atresia pulmonal adalah 2,5-3,4% dari semua cacat jantung bawaan. Atresia pulmonal sedikit lebih umum pada laki-laki daripada perempuan. Faktor risiko adalah antara lain : - Campak Jerman (Rubella). Jika ibu yang sedang hamil menderita rubella, ini dapat mempengaruhi perkembangan jantung janin. - Diabetes. Jika ibu yang sedang hamil menderita diabetes tipe 1 atau tipe 2, risiko akan mengganggu perkembangan jantung janin. - Obat-obatan. Minum obat tertentu saat hamil telah diketahui menyebabkan cacat lahir, termasuk cacat jantung kongenital. Minum alkohol saat hamil juga dapat berkontribusi. - Keturunan. Penyakit jantung kongenital muncul dalam keluarga yang berhubungan dengan banyak sindrom genetik. Etiologi Penyebab genetik atresia pulmonal sebenarnya tidak diketahui. Anak-anak dari orang tua yang menderita atresia pulmonal memiliki risiko lebih tinggi mengalami lesi jantung bawaan dari anak-anak yang orang tuanya tidak menderita atresia pulmonal. Komplikasi. Gagal jantung kongestif (CHF), erythrocytosis, endokarditis infektif, abses otak, pertumbuhan dan pubertas tertunda, aritmia dan kematian mendadak. Pencegahan Kemungkinan terjadi PJB mungkin dapat dikurangi dengan meniadakan berbagai faktor di atas pada ibu hamil. Viremia pada rubela dapat menetap selama beberapa minggu sesudah infeksi. Sebaiknya diberikan globulin gama dalam 10 hari setelah infeksi tersebut, mungkin hal ini dapat melindungi.2,12 Pada kehamilan muda sedapat-dapatnya jangan makan obat jika tidak perlu sekali, karena tidak dapat dipastikan bahaya obat itu. Pemeriksaan radiologis rutin semasa hamil dilarang. Pencegahan terhadap paparan faktor risiko sejak bayi dalam kandungan oleh ibu memegang peranan yang penting untuk mengurangi kelahiran bayi dengan penyakit jantung bawaan. Ibu
27

harus menjaga kesehatannya selama kehamilan dengan makanan yang bergizi, istirahat yang cukup dan secara rutin memeriksakan kesehatannya maupun bayi dalam kandungannya. Dan tentunya rokok dan minuman beralkohol harus disingkirkan jauh-jauh dari para ibu hamil. Atresia Pulmonal Dengan Defek Septum Ventrikel Pemeriksaan a. Pemeriksaan Fisik Inspeksi. Gambaran klinis mirip dengan tetralogi Fallot. Sianosis biasanya tampak dalam beberapa jam atau beberapa hari sesudah lahir. Auskultasi. Bising sistolik tetralogi Fallot yang jelas biasanya tidak ada, suara jantung pertama seringkali disertai oleh klik ejeksi yang disebabkan oleh akar aorta yang membesar, suara kedua cukup keras dan tunggal dan bising kontinu PDA atau aliran kolateral bronkial dapat didengar pada seluruh prekordium baik sebelah anterior maupun posterior. b. Pemeriksaan Penunjang Foto rontgen dada. Selalu ditemukan kardiomegali dengan daerah segmen pulmonal konkaf. Mungkin dapat dilihat pembuluh darah paru yang berbentuk retikular berasal dari kolateral bronkialis. Elektrokardiogram. Gambaran EKG menunjukan adanya hipertrofi ventrikel kanan, dengan deviasi sumbu ke kanan dan seringkali disertai pembesaran atrium kanan (P pulmonal). Ekokardiografi. Didapatkan over-riding aorta dan terdapat penebalan dinding ventrikel kanan tanpa katup pulmonal. Ekokardiografi dapat menunjukan kelainan anatomik yang ada. Ventrikulografi kanan memperlihatkan pengisian pangkal aorta berasal dari ventrikel kanan melalui defek septum ventrikel dan aliran darah paru yang berasal dari cabang-cabang aorta atau duktus arteriosus persisten.3 Gejala klinik Penderita dengan atresia pulmonalis dan VSD datang dengan tanda-tanda serupa dengan mereka yang dengan tetralogi Fallot berat. Bedanya, disini sianosis sudah timbul pada awal kelahiran, biasanya pada hari pertama setelah lahir. Pada auskultasi dapat terdengar bising
28

sistolik yang lemah atau tidak ada bising sama sekali. Bunyi jantung I biasanya disusul oleh ejection click. Bunyi jantung II pada basis jantung terdengar keras dan tunggal. Kebanyakan penderita sianosis berat dan memerlukan infus prostaglandin E1 yang sangat segera dan intervensi bedah paliatif, beberapa penderita menderita gagal jantung kongestif yang disebabkan oleh bertambahnya aliran darah pulmonal melalui pembuluh darah kolateral bronkial, dan beberapa bayi mempunyai aliran darah pulmonal yang cukup dan dapat ditangani seperti penderita dengan tetralogi Fallot tidak terkomplikasi. Patofisiologi Keadaan ini merupakan bentuk ekstrem TF. Katup pulmonal atresi, rudimenter atau tidak ada dan batang pulmonal atresi atau hipoplastik. Seluruh curah ventrikel kanan diejeksikan ke dalam aorta. Aliran darah pulmonal kemudian tergantung pada PDA atau pada pembuluh darah bronkial. Prognosis akhir lesi ini tergantung pada tingkat perkembangan cabang arteria pulmonalis. Jika percabangan ini berkembang baik, perbaikan bedah dengan saluran (conduit) artifisial antara ventrikel kanan dan arteria pulmonalis dapat dengan mudah dikerjakan. Jika arteria pulmonalis hipoplastik sedang, prognosis lebih berhati-hati dan kontruksi ulang yang luas mungkin diperlukan. Jika arteria pulmonalis amat hipoplastik, transplantasi jantung-paru mungkin merupakan satu-satunya terapi yang tersedia.

Gambar 3. Atresia pulmonal dengan VSD 12

29

Penatalaksanaan Prosedur pilihan bedah tergantung pada apakah ada cukup segmen batang arteria pulmonalis dan pada ukuran cabang-cabang arteria pulmonalis. Pada penderita dengan cabang arteria pulmonalis kecil, intervensi bedah diarahkan ke arah penambahan aliran darah pulmonal dengan harapan bahwa hal ini akan merangsang pertumbuhan arteria pulmonalis. Sekarang dipikirkan 2 pilihan : shunt aurtopulmonal (Blalock-Taussig atau sentral), atau pembentukan hubungan dari ventrikel kanan langsung ke arteria pulmonalis dengan tambalan tidak beratap saluran aliran keluar atau menanamkan saluran homograf. Ada suatu perdebatan mengenai apakah tipe pintasan ini merangsang pertumbuhan arteria pulmonalis lebih baik daripada operasi shunt standar. Untuk penderita yang menjadi calon perbaikan penuh, arteria pulmonalis harus cukup besar untuk menerima volume penuh curah ventrikel kanan. Perbaikan total meliputi penutupan VSD dan penempatan homograf dari ventrikel kanan ke arteria pulmonalis. Pada saat pembedahan perbaikan, setiap shunt sebelumnya diikat. Karena pertumbuhan dan perkembangan proliferasi jaringan intima, penggantian saluran biasanya diperlukan dikemudian hari. Kadang-kadang banyak penggantian saluran diperlukan. Seringkali penderita menderita malformasi percabangan primer arteria pulmonalis dalam bentuk hipoplasia, banyak stenosis cabang, tidak ada arteria pulmonalis dan kolateral bronkial besar. Pembuluh darah ini sukar dibangun lagi secara bedah, walaupun sesudah prosedur anastomosis awal. Beberapa penderita dengan TF berat atau atresia pulmonalis memerlukan obliterasi secara bedah atau dengan kateter.1,8,9 Atresia total saluran aliran keluar ventrikel kanan didapat dapat terjadi sesudah shunt anastomosis aoto-pulmonal untuk TF. Pada kasus ini, bising sistolik karena stenosis pulmonal akan menjadi lemah dan kemudian menghilang. Kesempurnaan penyumbatan dapat dikonfirmasi dengan ventrikulografi kanan pada saat kateterisasi jantung. Pembedahan korektif saluran keluar ventrikel kanan dapat dilakukan dengan cara yang sama dengan pembedahan yang digunakan untuk atresia pulmonal kongenital. Prognosis Pasien atresia pulmonal dengan defek septum ventrikel dapat mungkin hidup bila duktus arteriosus tetap terbuka. Prognosis tergantung dari keberhasilan operasi yang dilaksanakan.
30

Atresia Pulmonal Tanpa Defek Septum Ventrikel a. Pemeriksaan Fisik Inspeksi. Sianosis tampak pada masa neonatus tetapi tidak berat selama duktus arteriosus tetap terbuka lebar. Palpasi. Pada umumnya terdapat kardiomegali. Auskultasi. Bunyi jantung II tunggal. Bising kontinu terdengar terutama pada anak yang lebih besar. Pada beberapa kasus hanya terdengar bising sistolik. b. Pemeriksaan Penunjang Elektrokardiogram biasanya menunjukkan gelombang P yang runcing. Bila ventrikel kanan kecil, terdapat hipertrofi ventrikel kiri dengan sumbu QRS normal atau ke deviasi ke kanan. Hal ini menyingkirkan kemungkinan atresia trikuspid yang menunjukan deviasi sumbu QRS ke kiri. Bila ventrikel kanan normal atau membesar terdapat gambaran hipertrofi ventrikel kanan. Pada pemeriksaan foto dada besarnya jantung bervariasi, pada bayi umumnya belum terjadi kardiomegali, tetapi secara progresif membesar pada minggu-minggu pertama. Kardiomegali hebat didapatkan pada pasien dengan ventrikel kanan yang normal atau membesar. Pada umumnya terdapat hiposirkulasi paru. Pemeriksaan ekokardiografi penting untuk menentukan dimensi ventrikel kanan, besarnya katup trikuspid dan menyingkirkan adanya over-riding aorta. Pada kateterisasi jantung kanan didapatkan peninggian tekanan atrium kanan dan ventrikel kanan. Ventrikulografi kanan memperlihatkan lumen ventrikel kanan, atresia katup pulmonal, insufisiensi katup trikuspid disertai pengisian atrium kanan kemudian atrium kiri melalui defek septum atrium atau foramen ovale. Sinus koronarius terisi dari lumen ventrikel kanan yang sempit dan secara retrograd mengisi sistem sirkulasi koroner.3,9 Gejala Klinik Karena duktus arteriosus menutup pada umur beberapa jam atau beberapa hari pertama, bayi dengan atresia pulmonal dan sekat ventrikel utuh menjadi sangat sianotik. Jika tidak ditangani, kebanyakan penderita meninggal pada umur minggu pertama. Pemeriksaan fisik
31

menampakan sianosis berat dan distres pernafasan. Bunyi jantung kedua tunggal dan keras. Seringkali tidak ada bising, kadang-kadang bising sistolik atau kontinu dapat didengar akibat aliran darah duktus. 3,4 Patofisiologi Pada anomali ini, daun katup pulmonal berfusi sempurna membentuk membran dan saluran aliran keluar ventrikel kanan atresia. Karena tidak ada VSD, tidak ada jalan keluar dari ventrikel kanan. Tekanan atrium kanan bertambah dan shunt darah yang melalui foramen ovale ke dalam atrium kiri, bercampur dengan darah vena pulmonal dan masuk ventrikel kiri. Gabungan curah ventrikel kanan dan kiri dipompa hanya oleh ventrikel kiri ke aorta. Satusatunya sumber aliran darah pulmonal terjadi melalui PDA. Ventrikel kanan biasanya hipoplastik, walaupun tingkat hipoplasi sangat bervariasi. Penderita yang mempunyai rongga ventrikel kanan sangat kecil juga mempunyai anulus katup trikuspidal kecil, membatasi aliran ke dalam ventrikel kanan. Penderita ini mungkin mempunyai saluran sinosoid dalam dinding ventrikel kanan yang menghubungkan secara langsung sirkulasi arteria koronaria. Tekanan ventrikel kanan yang tinggi menyebabkan desaturasi aliran darah retrograd melalui kolateral ke dalam arteria koronaria dan ke aorta. Penderita dengan rongga ventrikel dengan ukuran sedang atau besar dapat menderita insufisiensi trikuspidal yang berperan mengembangkan ventrikel kanan.1 Penatalaksanaan Penggunaan prostaglandin E untuk mempertahankan duktus arteriosus agar tetap terbuka bermanfaat selama tindakan kateterisasi jantung, angiografi dan tindakan operasi. Bila katup trikuspid, ventrikel kanan, dan cincin katup pulmonal hampir normal, valvulotomi pulmonal akan mengurangi obstruksi. Tetapi pada sebagian besar kasus, ventrikel kanan hipoplastik sehingga diperlukan anastomosis arteria sistemik-pulmonal dan pelebaran defek septum atrium baik dengan septosyomi balon (Rashkind) maupun dengan operasi. Bila ventrikel kanan sudah berkembang, kelak dapat dilakukan valvutomi pulmonal. Belum banyak dilaporkan penggunaan patch grafting. Prognosis Prognosis untuk atresia pulmoner sangat buruk (dengan angka ketahanan hidup pertengahan semester sekitar 60% dengan berbagai prosedur), walaupun peningkatan penyelamatan
32

dengan pembedahan telah terjadi pada beberapa tahun terakhir. Infus PGE1 intravena prabedah, selama operasi, dan pasca bedah pada bayi tertentu telah sangat memperbaiki hasil akhir. 2.2.1.3 Atresia Trikuspid Atresia Trikuspid adalah penyakit jantung bawaan yang terjadi karena kelainan perkembangan dari jantung janin pada kehamilan 8 minggu. Normalnya katup tricuspid barada diantara atrium kanan dan ventrikel kanan, namun hal ini tidak berkembang selama kehamilan. Normalnya, darah yang sedikit mengandung oksigen masuk ke atrium kanan dari sirkulasi tubuh kemudian menuju ke ventrikel kanan. Lalu dipompa sampai ke arteri pulmonary menuju paru- paru untuk pertukaran oksigen. Darah yang kaya akan oksigen kemudian menuju ke atrium kiri dan ventrikel kiri sebelum diedarkan melalui aorta ke seluruh tubuh. Pada atresia tricuspid dapat terjadi : Perkembangan ventrikel kanan kurang baik. Kelainan perkembangan dari katup tricuspid menyebabkan darah yang kurang oksigen tidak dapat menuju ventrikel kanan untuk selanjutnya dialirkan ke paru-paru. Terjadinya shunt pada dinding atrium dan dinding ventrikel (atrial and ventricular septal defects) yang menyebabkan darah yang kurang oksigen bercampur dengan darah yang banyak mengandung okigen. Paten duktus arteriosus juga menyebabkan darah dari aorta mengalir menuju arteri pulmonal dan menuju paru-paru untuk menerima oksigen. Pemeriksaan a. Pemeriksaan Fisik Inspeksi. Sianosis, lelah, jika anak besar timbul jari tabuh. Squatting tidak begitu sering terjadi bila dibandingkan dengan TF. Palpasi. Mungkin dijumpai hepatomegali. Jantung dapat membesar atau normal. Auskultasi. Sebagian besar terdengar bising pensistolik atau bising sistolik ejeksi di sepanjang tepi kiri sternum. Bising ini biasanya tidak terdengar pada bayi kecil gejala klinis berat. Bunyi jantung II tunggal. b. Pemeriksaan Penunjuang
33

Radiology (Chest X-Ray). Ukuran jantung membesar, dengan pembesaran Right Atrium dan Left Ventricle. Umumnya terjadi penurunan gambaran vaskulerisasi paru. Kadangkala dapat terlihat "boot-shaped" karena segmen PA menjadi konkaf. EKG. Sumbu frontal jantung ke kiri. Ada hipertrofi atrium kanan dan ventrkel kiri. Gambaran ini merupakan gambaran khas dari AT. Tetapi ada juga gambaran tidak khas yaitu sumbu frontal jantung ke kanan dengan hipertropi ventrikel kanan yang fisiologis maupun patologis. Gambaran ini terjadi bila pada AT tidak ada stenosis pulmonal. Echocardiogram. Dengan tehnik ekokardiograf modern, sifat-sifat anatomi atresia tricuspid dengan mudah dapat direkam. Tidak adanya orificium tricuspid, jalannya dari atrium kanan ke kiri melalui defek sekat atrium, defek sekat ventrikel, ventrikel kanan kecil, dan apakah pembuluh-pembuluh darah besar mengalami transposisi atau tidak dapat direkam, dan setiap stenosis pulmonal dapat ditayangkan. Atresia tricuspid biasanya jelas dari pandangan subsifoid, tidak adanya katup tricuspid dan hipoplasia ventrikel kanan yang mencolok dapat dilihat pada pandangan sumbu pandang serta apeks. Kateterisasi. Didapatkan tekanan atrium kanan yang meninggi disertai gelombang A yang prominen. Pada angiografi atrium kanan, ada pengeruhan segera atrium kiri dari atrium kanan yang disertai dengan pengisian ventrikel kiri dan penampakan aorta. Epidemiologi Atresia Tricuspid merupakan 1-2% dari seluruh kasus penyakit jantung bawaan. Penyakit ini tidak dipengaruhi oleh gender. Tergantung pada derajat obstruksi dan anomali terkait, trikuspid atresia bisa menyebabkan kematian saat lahir. 1,3,5 Faktor risiko adalah antara lain : - Campak Jerman (Rubella). Jika ibu yang sedang hamil menderita rubella, ini dapat mempengaruhi perkembangan jantung janin. - Diabetes. Jika ibu yang sedang hamil menderita diabetes tipe 1 atau tipe 2, risiko akan mengganggu perkembangan jantung janin. - Obat-obatan. Minum obat tertentu saat hamil telah diketahui menyebabkan cacat lahir, termasuk cacat jantung kongenital. Minum alkohol saat hamil juga dapat berkontribusi.
34

- Keturunan. Penyakit jantung kongenital muncul dalam keluarga yang berhubungan dengan banyak sindrom genetik. Etiologi Penyebabnya tidak diketahui. Diperkirakan gen FOG2 ikut terlibat. Pentingnya temuan ini dan penerapannya pada manusia memerlukan investigasi lebih lanjut. Gejala Klinik Sianosis, dispnea, dan serangan hipoksemia berat lazim ada pada neonatus dan pada bayi muda dengan atresia trikuspid dengan aliran darah pulmonal yang berkurang. Gagal jantung kanan yang bermanifestasi dengan hepatomegali dan kadang-kadang oleh pulsasi hepatis presistolik dapat terjadi jika pirau kanan ke kiri terobstruksi pada foramen ovale paten. Prekordial tenang. Jari tabuh, polisitemia, dan perkembangan fisik yang buruk akan tampak pada bayi yang lebih tua dan anak.2,5 Hanya sedikit bayi yang bertahan hidup sesudah umur 6 bulan tanpa paliasi bedah. Biasanya ada bising sistolik kasar sepanjang tepi sternum kiri, ini karena aliran melalui defek sekat ventrikel dan stenosis infundibulum ventrikel. Suara jantung kedua membelah sempit dengan komponen pulmonal menghilang. Jika sekat ventrikel utuh, mungkin tidak ada bising yang berarti atau hanya bruit kontinu amat samar dari duktus arteriosus paten dan suara jantung kedua tunggal. Kebalikannya, bayi dengan atresia trikuspid dan defek sekat ventrikel besar atau transposisi arteri besar dengan peningkatan aliran darah pulmonal, berbeda dengan di atas, menunjukan hanya sianosis minimal sesudah masa neonatus. Namun, gagal jantung kongestif, dengan takipnea, dispnea, keringat berlebihan, hepatomegali, dan ronki paru tampak pada umur 3-6 minggu. Temuan auskultasi pada bayi ini adalah temuan pada pirau besar dari kiri ke kanan. Bising pansistolik kasar panjang, sepanjang sternum kiri dan bising rumbling mid-diastoluk yang nyata di apeks. Patofisiologi Pada atresia trikuspidal tidak ada jalan keluar dari atrium kanan ke ventrikel kanan dan seluruh vena sistemik kembali masuk ke jantung kiri dengan melalui foramen ovale atau defek sekat atrium (ASD) yang menyertai. Darah ventrikel kiri biasanya mengalir ke dalam
35

ventrikel kanan melalui VSD. Aliran darah pulmonal tergantung pada ukuran VSD dan adanya atau keparahan stenosis pulmonal. Aliran darah pulmonal mungkin diperbesar, atau keseluruhannnya tergantung PDA. Bagian aliran masuk ventrikel kanan selalu hilang pada penderita ini, tetapi bagian aliran keluar besarnya berubah-ubah. Jika sekat ventrikel utuh, ventrikel kanan hipoplastik sempurna dan ada atresia pulmonal. Kebanyakan penderita dengan atresia trikuspidalis ada pada umur bulan-bulan awal dengan penurunan aliran darah pulmonal dan sianosis.1 Kurang sering, VSD besar bila tidak ada penyumbatan aliran keluar ventrikel kanan dapat menimbulkan aliran pulmonal tinggi, dan penderita ini datang dengan sianosis ringan dan gagal jantung kongestif. Satu varian atresia trikuspid disertai transposisi arteri-arteri besar (TGA). Pada kasus ini, aliran darah ventrikel kiri mengalir masuk secara langsung ke dalam arteria pulmonalis, sedang aliran darah sistemik harus melintasi VSD dan ventrikel kanan untuk mencapai aorta. Pada penderita ini, aliran darah pulmonal biasanya bertambah dan gagal jantung terjadi awal, jika VSD restriktif, aliran darah aorta dapat terganggu. Penatalaksanaan Penanganan bayi dengan atresia trikuspid dan penurunan aliran darah pulmonal ialah pembedahan dan sering mendesak. Serangan hipoksemik berat pada bayi umur 2 atau 3 minggu dengan atresia trikuspid sering menunjukkan duktus arteriosus paten yang tertutup dan penghilangan sumber aliran darah pulmonal utama atau satu-satunya. Perbaikan sementara setelah infus PGE1, yang mendilatasi duktus arteriosus dan menghilangkan hipoksemia, dengan demikian membuat kateterisasi lebih aman dan mengurangi mortalitas operasi. Prosedur Blalock-Taussig merupakan anastomosis yang disukai. Beberapa penderita dengan komunikasi setinggi atrium restriktif dapat diuntungkan dengan atrioseptostomi balon Rashkind. Stadium paliasi berikutnya untuk penderita dengan atresia trikuspdal melibatkan pembentukan anastomosis antara vena kava superior dan arteria pulmonalis (shunt Glenn dua arah). Operasi Fontan yang dimodifikasi adalah pendekatan yang lebih disukai untuk manajemen bedah pada umur yang lebih tua. Operasi ini sering dilakukan pada antara umur 1,5 dan 3 tahun, biasanya sesudah penderita dirawat jalan. Dahulu, prosedur ini dilakukan dengan
36

menganastomosis atrium kanan ke arteria pulmonalis. Sekarang, dimodifikasi yang dikenal sebagai prosedur isolasi kava-pulmonal. Prosedur ini melibatkan anastomosis vena kava inferior ke arteri pulmonalis melalui pengatur yang berjalan sepanjang dinding lateral atrium kanan.3,9 Masalah pasca bedah sesudah prosedur Fontan adalah kenaikan tekanan vena sistemik yang mencolok, retensi cairan dan efusi pleura atau perikardial. Efusi pleura dahulu menetap selama lebih dari 3 minggu pada 30-40% penderita. Pencegahan Kemungkinan terjadi PJB mungkin dapat dikurangi dengan meniadakan berbagai faktor di atas pada ibu hamil. Viremia pada rubela dapat menetap selama beberapa minggu sesudah infeksi. Sebaiknya diberikan globulin gama dalam 10 hari setelah infeksi tersebut, mungkin hal ini dapat melindungi. Pada kehamilan muda sedapat-dapatnya jangan makan obat jika tidak perlu sekali, karena tidak dapat dipastikan bahaya obat itu. Pemeriksaan radiologis rutin semasa hamil dilarang. Pencegahan terhadap paparan faktor risiko sejak bayi dalam kandungan oleh ibu memegang peranan yang penting untuk mengurangi kelahiran bayi dengan penyakit jantung bawaan. Ibu harus menjaga kesehatannya selama kehamilan dengan makanan yang bergizi, istirahat yang cukup dan secara rutin memeriksakan kesehatannya maupun bayi dalam kandungannya. Dan tentunya rokok dan minuman beralkohol harus disingkirkan jauh-jauh dari para ibu hamil.2 Orang tua harus dapat melihat gejala hipoksemia dan gagal jantung kongestif sedini mungkin sehingga tidak terlambat ditangani. Komplikasi Mungkin ditemukan kelainan paru. Komplikasi dari prosedur Fontan (salah satu teknik penatalaksanaan) meliputi edema paru, hepatopathy kongestif, efusi pleura, asites, kehilangan protein enteropati, dan aritmia jantung. Prognosis. Pada umumnya prognosis penderita trikuspid atresia adalah buruk, hanya dapat hidup beberapa bulan kecuali bila aliran darah ke paru cukup adekuat serta komunikasi interatrial cukup besar.3,8,12
37

2.2.2 Penyakit Jantung Bawaan Sianotik Dengan Vaskularisasi Paru Bertambah 2.2.2.1 Transposisi Arteri-Arteri Besar (TGA) Transposisi Arteri Besar adalah kondisi dimana pembuluh darah utama aorta (Ao) dan pembuluh darah paru (PA) posisinya tertukar. Aorta seharus-nya keluar dari bilik kiri (LV) yang memompa darah bersih, sedangkan pembuluh darah paru keluar dari bilik kanan (RV) yang memompa darah kotor untuk dibersihkan di paru. Pada TGA, aorta keluar dari bilik kanan sehingga darah kotor yang mengalir ke seluruh tubuh, dan PA keluar dari bilik kiri sehingga darah bersih kembali ke paru. Bayi hanya bisa hidup kalau ada hubungan antara kedua pembuluh arteri besar ini melalui pembuluh Duktus Arteriosus, atau ada hubungan antara kedua serambi melalui lubang di sekat pemisahnya. Duktus Arteriosus memang selalu ada dan terbuka ketika bayi dalam kandungan, tetapi segera menutup setelah bayi lahir. Tanpa pertolongan, bayi dengan TGA akan meninggal pada minggu pertama kehidupan.1-4 Pemeriksaan Pasien dengan kelainan ini biasanya lahir dengan berat badan yang normal ataupun lebih dari normal. Bergantung baik atau tidaknya pencampuran darah, bayi dapat tampak sianosis ringan sampai berat. Pada auskultasi akan terdengar bunyi jantung II tunggal oleh karena katup pulmonal bersembunyi di belakang katup aorta. Bising dapat tidak ada sama sekali sampai bising pansistolik atau bising kontinu melalui duktus arteriosus. Pada foto dada terlihat kardiomegali akibat pembesaran atrium kanan dan ventrikel kanan, dengan mediastinum yang sempit oleh karena posisi arteri besar adalah anterior-posterior. Gambaran jantung yang khas adalah egg-on-side appearance. Vaskularisasi paru biasanya meningkat kecuali apabila stenosis pulmonal. Elektrokardiogram menunjukkan deviasi sumbu QRS ke kanan dengan hipertrofi ventrikel kanan dan pembesaran atrium kanan. Epidemiologi Transposisi arteri besar terjadi pada 40 dari 100.000 bayi. Kelainan ini merupakan kelainan jantung sianotik yang paling sering ditemukan pada minggu pertama kehidupan seorang bayi. Pasien ini jarang berhubungan dengan sindrom atau malformasi extracardiac. Dilaporkan penyakit ini lebih umum ditemukan dari bayi yang ibunya menderita diabetes melitus.
38

Tingkat kematian pada pasien yang tidak diobati adalah sekitar 30% pada minggu pertama, 50% di bulan pertama, dan 90% pada akhir tahun pertama. Dengan teknik diagnostik, medis, dan bedah yang semakin canggih, tingkat kelangsungan hidup secara keseluruhan dapat diperbaiki. TGA memiliki dominasi pada laki-laki sebesar 60-70%.3 Faktor risiko adalah antara lain : - Campak Jerman (Rubella). Jika ibu yang sedang hamil menderita rubella, ini dapat mempengaruhi perkembangan jantung janin. - Diabetes. Jika ibu yang sedang hamil menderita diabetes tipe 1 atau tipe 2, risiko akan mengganggu perkembangan jantung janin. - Obat-obatan. Minum obat tertentu saat hamil telah diketahui menyebabkan cacat lahir, termasuk cacat jantung kongenital. Minum alkohol saat hamil juga dapat berkontribusi. - Keturunan. Penyakit jantung kongenital muncul dalam keluarga yang berhubungan dengan banyak sindrom genetik. - Usia ibu yang lebih dari 40 tahun dan nutrisi yang buruk saat kehamilan. Etiologi Eiologi untuk transposisi arteri besar tidak diketahui persis, namun dianggap multifaktorial. Pada proses embriologi kemungkinan melibatkan persistensi abnormal dari konus subaortic dengan resorpsi atau keterbelakangan dari konus subpulmonary (infundibulum). Kelainan ini melibatkan aorta anterior dan superior dengan ventrikel kanan yang masih dalam proses berkembang. Gejala klinik. Gejala klinik yang umumnya ditemukan pada TGA adalah sianosis, sesak nafas, tidak mau makan/menyusu, dan jari tangan atau kaki seperti tabuh genderang. Patofisiologi Pada kelainan ini terjadi perubahan posisi aorta dan arteri pulmonalis, yakni aorta keluar dari ventrikel kanan, dan terletak di sebelah anterior arteria pulmonalis, sedangkan arteri pulmonalis keluar dari ventrikel kiri, terletak posterior terhadap aorta. Akibatnya, aorta menerima darah vena sistemik dari vena kava, atrium kanan, ventrikel kanan, dan darah diteruskan ke sirkulasi sistemik, sedang darah dari vena pulmonalis dialirkan ke atrium kiri,
39

ventrikel kiri, dan diteruskan ke arteri pulmonalis dan seterusnya ke paru. Jadi terdapat 2 sirkulasi paralel. Keadaan tersebut tidak menjamin pasien hidup kecuali ada pencampuran darah pada atrium (melalui defek septum atrium atau foramen ovale) atau antara kedua ventrikel (melalui defek septum ventrikel), ataupun di arteri besar (melalui duktus arteriosus). Penatalaksanaan Kasus ini merupakan gawat darurat. Karenanya sebelum diagnosis dipastikan dengan ekokardiografi dianjurkan untuk memberi prostaglandin untuk menjamin duktus arteriosus terbuka. Setelah diagnosis dipastikan secara rutin dilakukan septostomi atrium dengan balon atau prosedur Rashkind. Setelah pasien stabil dan bila diameter arteri pulmonalis dan aorta sebanding serta tidak terdapat stenosis puhnonal, dapat dilakukan operasi pertukaran arteri (arterial switch) yakni operasi mempertukarkan aorta dan arteri pulmonalis hingga aorta keluar dari ventrikel kiri dan arteri pulmonalis dari ventrikel kanan. Kelainan lainnya dikoreksi sekaligus. Operasi ini telah dapat dilakukan pada masa noenatus. Namun apabila terdapat stenosis pulmonal atau arteri pulmonalis kecil, operasi pertukaran arteri tidak dapat dilakukan. Mungkin perlu dilakukan operasi paliatif dengan membuat pintasan, misalnya pintasan Blalock-Taussig atau modifikasinya. Apabila diameter arteri pulmonalis sudah memadai, baru dilakukan arterial switch.3,8,9 Komplikasi. Gagal jantung kongestif, aritmia, dan Eisenmenger sindrom (penyakit obstruktif vaskular dan paru yang ireversibel dan progresif). Pencegahan. Anggota keluarga harus belajar resusitasi cardiopulmonary (CPR), Mendidik anggota keluarga tentang penyakit jantung bawaan, Mendapatkan konseling genetika untuk kehamilan di masa depan, meskipun risiko kekambuhan yang relatif rendah. Prognosis Prognosis tergantung pada anatomi tertentu dan jenis terapi bedah yang digunakan (septostomi atrium, operasi beralih atrium, atau prosedur Rastelli). Klasifikasi 1. Transposisi komplet
40

Bentuk transposisi yang sering ditemukan adalah kombinasi situs solitus, hubungan konkordan dan atrio-ventrikular, dan hubungan diskordan ventrikulo-arterial. Kelainan ini lebih sering terdapat pada lelaki daripada pada wanita dengan perbandingan 4:1. Bayi dengan transposisi komplet biasanya berar lahirnya lebih daripada bayi normal. Darah vena sistemik akan mengalir dari atrium kanan ke ventrikel kanan kemudian ke aorta sedangkan darah dari vena pulmonalis masuk atrium kiri kemudian ke ventrikel kiri masuk arteri pulmonalis. Agar kehidupan dapat terus berlangsung, harus terdapat hubungan antara sirkulasi sistemik dan pulmonal pada tingkat atrium, ventrikel atau duktus arteriosus. Kelainan anatomis yang khas pada transposisi adalah adanya infundibulum ventrikel kanan di bawah katup aorta sedangkan antara katup pulmonal dan katup mitral terdapat kontak jaringan, dalam keadaan normal kontak jaringan terdapat antara katup aorta dan katup mitral. Transposisi dapat disertai pelbagai cacat jantung bawaan lainnya misalnya defek septum ventrikel, duktus arteriosus persisten atau stenosis pulmonal. Transposisi juga dapat disertai ventrikel tunggal tipe ventrikel kiri dengan double inlet. Transposisi komplet merupakan penyakit jantung bawaan sianotik yang sering ditemukan pada masa neonatus. Jumlahnya semakin berkurang pada bayi dan anak yang lebih besar. 1,3,4 a. Transposisi komplet dengan septum ventrikel utuh Pada kelainan ini pencampuran darah sistemik dan pulmonal hanya terjadi melalui foramen ovale persisten atau defek septum atrium. Manifestasi klinis Sianosis dan takipne umumnya timbul pada hari-hari pertama. Namun bila pencampuran darah di tingkat atrium cukup baik, sianosis baru timbul setelah bayi berumur beberapa minggu atau bahkan beberapa bulan. Pada neonatus dengan berat normal yang menunjukkan gejala sianosis dan takipne yang tidak dapat dijelaskan sebabnya, harus dicuragai adanya transposisi murni. Pada pemeriksaan fisis bunyi jantung I normal sedangkan bunyi jantung II terdengar tunggal karena posisi katup pembuliuh darah besar yang depan-belakang. Pada sebagian besar kasus tidak terdengar bising pada hari-hari pertama. Pada bayi dan anak besar bising yang sering

41

terdengar adalah bising ejeksi sistolik. Gagal jantung lebih jarang ditemukan daripada pasien transposisi dengan defek septum ventrikel. Pemeriksaan penunjang EKG menunjukkan dominasi kanan terdapat deviasi sumbu ke kanan, hipertrofi ventrikel kanan, kadang dengan pembesaran atrium kanan (P pulmonal). Foto rontgen dada menunjukkan jantung yang normal atau membesar dengan penyempitan daerah basis jantung serta penambahan corakan vaskular paru. Gambaran khas foto AP pasien transposisi adalah bentuk jantung seperti telur yang terletak pada sisinya (egg on side) dengan tangkai mediastinum yang sempit. Ekokardiografi merupakan alat diagnosis yang penting pada transposisi. Dengan ekokardiografi 2D dapat diperlihatkan hubungan konkordan veno-atrial dan atrio-ventrikular tetapi terdapat hubungan diskordan ventrikulo-arterial.3,9 Kateterisasi jantung menunjukkan peninggian tekanan sistolik ventrikel kanan, dan kateter dari ventrikel kanan dapat didorong langsung ke aorta. Kateter dari atrium kanan dapat pula masuk ke atrium kiri melalui foramen ovale persisten atau defek septum atrium, kemudian ke ventrikel kiri dan ke arteri pulmonalis. Pada ventrikulografi kanan dapat dilihat aorta di depan, berasal dari ventrikel kanan, septum ventrikel yang utuh dan tampak pula a. Koronaria. Pada ventrikulografi kiri dapa dilihat arteri pulmonalis berasal dari ventrikel kiri dan septum ventrikel yang utuh. Prognosis Tanpa pengobatan, setengah pasien akan meninggal dalam minggu pertama dan kurang dari 10% hidup setelah tahun pertama. Dengan tindakan medik serta bedah, sebagian besar pasien dapat diselamatkan. 1 Penatalaksanaan Pengobatan awal terutama ditujukan untuk menjaga suhu tubuh, koreksi gangguan asambasa, hipoksia dan hipoglikemia. Setelah diagnosis ditegakkan, dilakukan kateterisasi jantung dengan maksud pemastian diagnosis serta memperbesar hubungan interatrial dengan septostomi balon (Rashkind). Dengan tersedianya ekokardiografi, maka prosedur Rashkind
42

ini dapat dilaksanakan di ruang intensif dengan monitor ekokardiografi, sehingga kateterisasi jantung dapat ditunda atau bahkan ditiadakan. Bila prosedur ini berhasil, pencampuran darah di tingkat atrium menjadi lebih baik sehingga sianosis berkurang. Tindakan bedah diperlukan bila sianosis menghebat kembali akibat pirau yang tidak adekuat atau timbulnya stenosis pulmonal subvalvular. Dewasa ini telah terdapat cara koreksi anatomik, yaitu arterial switch (operasi Jatenea). Pangkal kedua arteri besar dipotong, kemudian dipertukarkan sehingga aorta keluar dari ventrikel kiri dan arteri pulmonalis dari ventrikel kanan. Kemajuan bedah jantung telah memungkinkan operasi pertukaran arteri ini dilaksanakan pada masa neonatus dengan hasil yang menggembirakan, bahkan tanpa kateterisasi jantung. Diagnosis dipastikan dengan ekokardiografi dan Doppler. b. Transposisi komplet dengan defek septum ventrikel Pada kombinasi kelainan ini, bila defek septum ventrikelnya kecil, gambaran klinisnya sama dengan transposisi dengan septum ventrikel utuh, kecuali disini dapat terdengar bising pansistolik sepanjang tepi kiri sternum. Bila defek septum ventrikelnya besar pencampuran darah terjadi pula pada tingkat ventrikel. Gambaran klinis yang menonjol adalah timbulnya gagal jantung. Sianosis tidak begitu hebat, dan baru tampak jelas setelah 1 sampai beberapa bulan. Pada auskultasi terdengar bising pansistolik seperti defek septum ventrikel biasa. Foto rontgen menunjukkan pembesaran jantung dengan basis jantung yang sempit dan vaskularisasi paru yang bertambah. EKG menunjukkan gelombang P yang prominen dengan hipertrofi ventrikel kanan atau hipertrofi biventrikular. Pada ekokardiografi didapatkan hipertrofi atrium kiri dan ventrikel kiri. Dengan ekokardiografi 2D dapat ditegakkan dengan pasti kelainan anatomik., sehingga kateterisasi jantung dapat ditunda atau ditiadakan.3,12 Pengobatan konservatif pada penderita dengan gagal jantung berupa pemberian digitalis dan diuretik. Operasi paliatif cara Mustard hanya mengurangi hipoksia saja, tidak memperbaiki kelainan pembuluh darah paru. Tanpa operasi, prognosis transposisi dengan defek septum

43

ventrikel buruk. Dengan tindakan operasi, baik dua tahap maupun satu tahap, banyak pasien dengan transposisi dengan defek septum ventrikel ini diselamatkan dan dapat hidup normal. c. Transposisi komplet dengan duktus arteriosus persisten Pada kelainan ini pencampuran darah pada tingkat arteri lebih baik, tetapi bila aliran darah dari aorta ke arteri pulmonalis sangat besar, akan memperburuk keadaan akibat penambahan sirkulasi baru yang dapat menyebabkan gagal jantung. Pada golongan ini sianosis tidak hebat. Tindakan septostomi atrium dengan balon dilanjutkan dengan penutupan duktus arteriosus dilakukan pada penderita gagal jantung yang tidak dapat diatasi. d. Transposisi komplet dengan stenosis pulmonal Kombinasi kedua kelainan ini memberi gambaran mirip tetralogi Fallot. Stenosis dapat valvular atau subvalvular dan mungkin disertai hipoplasia arteri pulmonalis. Dapat disertai atau tidak disertai defek maupun ventrikel. Terjadinya stenosis subvalvular mungkin merupakan perjalanan penyakit setelah septostomi atrium atau banding atrium pulmonalis. Gejala dapat timbul segera setelah lahir atau baru timbul beberapa bulan berupa sianosis, serangan dispnea paroksimal, penurunan toleransi latihan dan gangguan tumbuh kembang. Pada foto rontgen tampak kardiomegali dengan vaskularisasi paru umumnya normal atau berkurang tetapi dapat bertambah bila stenosis pulmonal tidak berat. Pada EKG didapatkan deviasi sumbu ke kanan, hipertrofi ventrikel kanan dan P pulmonal. Dengan ekokardiografi dan Doppler dapat dinilai derajat obstruksi. Pada kateterisasi jantung didapatkan penurunan tekanan arteri pulmonalis. Dengan ventrikulografi kanan dan kiri dapat dilihat aorta berasal dari ventrikel kanan. Tindakan bedah pada kelainan ini sulit. Pada anak dengan hipoksemia berat dilakukan operasi paliatif berupa pembuatan pintasan arteri sistemik pulmonal dengan atau tanpa septostomi atrium.7,13 e. Transposisi komplet dengan atresia trikuspid Bila disertai stenosis pulmonal, transposisi dengan atresia trikuspid secara klinis mirip dengan atresia trikuspid murni. Bila tanpa stenosis pulmonal, vaskularisasi paru bertambahn, dan sianosisnya ringan. Gejala kelainan ini adalah takipne, kesukaran minum, failure to thrive, infeksi saluran nafas berulang dan gagal jantung. Pada pemeriksaan fisis didapatkan

44

pulsasi vena jugularis. Terdapat kardiomegali sedang sampai hebat. Pada auskultasi bunyi jantung II terdengar keras dan tunggal serta bising sistolik ejeksi dengan berbagai derajat. 2. Transposisi terkoreksi Pada transposisi terkoreksi biasanya terdapat kombinasi situs solitus, hubungan atrioventrikular diskordan dan hubungan ventrikulo-arterial diskordan. Tetapi dapat pula dijumpai situs inversus. Darah dari atrium kanan melalui katup mitral masuk ke dalam ventrikel kiri morfologisnya dan masuk ke arteri pulmonalis yang letaknya di belakang. Kemudian darah dari vena pulmonalis masuk ke atrium kiri. Bila tidak disertai kelainan anatomik lain, transposisi terkoreksi mungkin tidak diketahui seumur hidup. Tetapi hal tersebut jarang terjadi, karena hampir selalu terdapat kelainan lain seperti VSD, stenosis pulmonal, kelainan katup trikuspid dan gangguan antaran terutama blok jantung komplet. Gambaran kelainan ini bergantung pada beratnya kelainan anatomik penyerta. Bila disertai VSD, maka manifestasi klinisnya sama dengan defek septum ventrikel biasa. Bila terdapat VSD dengan stenosis pulmonal berat, maka manifestasi kliniknya sama dengan TF. Blok jantung dapat dijumpai pada masa remaja. 2.2.2.2 Truncus Arteriosus Persisten Truncus Arteriosus adalah malformasi kardiovaskular kongenital dimana hanya terdapat satu pembuluh arteri utama yang keluar dari basis jantung dan mengalirkan darah ke arteri koroner, pulmonal dan sitemik, serta hanya terdapat satu katup (trunkus) semilunar. Kelainan ini jarang ditemukan. Definisi diatas meng-eksklusikan kelainan kongenital tidak adanya arteri-arteri pulmonal dan paru mendapat perdarahan dari pembuluh kolateral (tipe IV klasifikasi Collet dan Edwards). Jenis kelamin tidak berpengaruh dalam insidensi penyakit ini, walaupun pasien pria lebih sering ditemukan dibanding wanita. Biasanya, Truncus arteriosus ini sering tidak diketahui, tapi pada kesempatan tertentu dapat ditemukan bersamaan dengan anomali pada sistem organ yang lain. Collet dan Edward membedakan truncus menjadi 4 tipe berdasarkan anatomi arteri pulmonal,yaitu Tipe I : Mean Pulmonar Artery keluar dari trunkus dan membagi menjadi Right Pulmonary Artery dan Left Pulmonar Artery. Tipe II : Mean Pulmonar Artery tidak ada, orifisium Right Pulmonary Artery dan Left Pulmonar Artery terletak berdekatan, biasanya keluar dari bagian posterior trunkus. Tipe III : orifisium Right Pulmonary Artery dan Left Pulmonar Artery terpisah jauh dan biasanya
45

keluar dari sisi lateral trunkus yang berbeda. Tipe IV : paru diperdarahi oleh cabang arteri pulmonal yang keluar dari aorta desendens, tipe ini dianggap bagian dari Tetralogy Of Fallot dengan Pulmonar Atresia.

Gambar 4. Truncus arteriosus 12,13

Pemeriksaan a. Pemeriksaan Fisik Pada pemeriksaan fisik ditemukan jantung yang hiperaktif, tanda-tanda sianosis, CHF dalam berbagai tingkat. Teraba pulsasi perifer "bounding" dan melebar. Bunyi click sistolik sering terdengar pada apeks dan ULSB, S2 tunggal. Murmur sistolik regurgitan kasar grade 2-4/6 dari VSD dapat terdengar di sepanjang left sternal border. Jika PBF besar akan terdengar rumble apikal dengan atau tanpa irama gallop. Regurgitasi katup trunkus terdengar sebagai murmur decresendo pada awal diastolik. b. Pemeriksaan Penunjang EKG. Gambaran electrocardiogram menunjukkan Aksis QRS normal (+50 sampai +120 derajat). CVH ditemukan pada 70% kasus; RVH atau LVH saja lebih jarang ditemukan. Kadangkala terjadi LAH.1,3

46

Foto Ro torak. Pada foto rotgen thorak selalu terlihat kardiomegali dengan peningkatan vaskularisasi paru (plethora). Segmen pulmonal menghilang. 30% kasus terlihat arkus aorta di kanan. Ekokardiografi. Pada pemeriksaan ekokardiografi dapat ditemukan 3 penemuan diagnostik, yaitu : Sebuah pembuluh arteri besar yang keluar dari jantung (trunkus arteriosus), termasuk tipe, letak dan ukuran PA, VSD besar yang ditemukan tepat di bawah trunkus, Hanya terdapat sebuah katup trunkus tanpa ditemukannya katup pulmonal. Kateterisasi. Pemeriksaan kateterisasi (angiografi) dibutuhkan untuk memperlihatkan letak dan susunan pembuluh pulmonal dan bila terdapat kecurigaan adanya kelainan vaskular pulmonal (hipertensi pulmonal/Eisenmenger). Epidemiologi Kelainan truncus arteriosus merupakan kelainan yang jarang ditemukan. BWIS (BaltimoreWashington Infant Study) melaporkan prevalensi terjadinya kelainan truncus arteriosus sekitar 0,006 dari 1000 kelahiran hidup dan terhitung sebanyak 1,2 % dari semua kelainan jantung kongenital. Yang lebih menarik adalah mereka melaporkan distribusi kasus yang sama besar antara laki-laki dan perempuan, dengan sedikit perbedaan antara insidensi pada pasien kulit putih dengan pasien kulit hitam. Faktor risiko adalah antara lain : - Campak Jerman (Rubella). Jika ibu yang sedang hamil menderita rubella, ini dapat mempengaruhi perkembangan jantung janin. - Diabetes. Jika ibu yang sedang hamil menderita diabetes tipe 1 atau tipe 2, risiko akan mengganggu perkembangan jantung janin. - Obat-obatan. Minum obat tertentu saat hamil telah diketahui menyebabkan cacat lahir, termasuk cacat jantung kongenital. Minum alkohol saat hamil juga dapat berkontribusi. - Keturunan. Penyakit jantung kongenital muncul dalam keluarga yang berhubungan dengan banyak sindrom genetik. Etiologi. Seperti kebanyakan bentuk penyakit jantung bawaan, penyebab arteriosus truncus tidak diketahui pasti. Dalam model hewan percobaan, truncus arteriosus telah dikaitkan
47

dengan perkembangan abnormal dari sel-sel dari krista neural yang biasanya menghuni wilayah keluaran dari jantung. Hal ini diduga menjadi faktor etiologi penting dalam setidaknya beberapa kasus pada manusia. Gejala Klinik Pada kebanyakan penderita truncus arteriosus, penyakit jantung congenital dapat diketahui selama proses persalinan. Sejak tahun 1990-an, diagnosis kelainan ini sudah mungkin dilakukan yaitu dengan menggunakan fetal echocardiogram. Manifestasi klinis yang timbul tergantung pada aliran darah ke paru-paru. 2,5,7 Sejak minggu pertama kehidupan, peningkatan resistensi arteriol pulmonary yang persisten muncul sewaktu janin lahir dapat menyebabkan sianosis ringan dengan sedikit tanda dekompensasi jantung, kecuali jika terjadi insufisiensi katup truncus yang parah. Sementara resistensi pulmonary berangsur-angsur menurun dan aliran darah ke paru-paru meningkat, sianosis dapat hilang, namun takipnea, takikardia, keringat berlebihan, kurang nafsu makan dan tanda-tanda lain dari gagal jantung bisa timbul secara sekunder akibat peningkatan aliran balik ke jantung yang disebabkan oleh aliran darah yang berlebihan melalui sirkulasi pulmonal. Jika insufisiensi katup trunkus yang berat terjadi, tanda dan gejala gagal jantung dapat muncul segera setelah lahir dan volume darah tambahan yang dihasilkan oleh keadaan tersebut selalu akan meningkatkan beban kerja jantung akibat peningkatan aliran pulmonal. Pada keadaan tertentu dimana bayi mengalami stenosis arteri pulmonal, sianosis akan terlihat jelas ketika lahir dan semakin parah seiring bertambahnya usia, hal ini merupakan akibat dari syndrome eisenmenger. Pasien juga sering mengalami dispnea saat menyusui. Patofisiologi Penderita Persisten Truncus Arteriosus mengalami kelainan anatomi pada jantung dimana hanya terdapat satu pembuluh darah yang membawa darah keluar dari jantung, hal ini memungkinkan terjadinya hal-hal berikut: 1. Pada PTA, hanya ada satu arteri utama yang keluar jantung, Mean Pulmonar Artery atau cabangnya kemudian keluar dari trunkus, dan trunkus melanjutkan diri sebagai aorta. VSD besar selalu ada pada kelainan ini. Kelainan hemodinamik yang muncul antara lain: Selalu terjadi pencampuran yang sempurna dari darah vena dan darah bersih dalam ventrikel, dan saturasi oksigen pada dua arteri utama selalu sama. Tekanan pada kedua ventrikel sama.
48

Kadar saturasi pada sirkulasi sistemik (besarnya sianosis) tergantung pada besarnya aliran ke paru (PBF). Besarnya PBF tergantung pada diameter total penampang PA. Meningkatnya PBF secara masif akan menyebabkan terjadinya kelainan vaskular pulmonal yang dapat irreversibel sebelum usia 6 bulan. 2. Bila PBF besar maka bayi tidak begitu sianotik akan tetapi dapat mengalami CHF, bila PBF kecil maka bayi akan sianosis berat. 3. Selama resistensi paru masih tinggi pada neonatus; biasanya sirkulasi sistemik dan paru berada dalam keadaan seimbang (balance). Bila resistensi paru menurun maka akan terjadi CHF oleh karena aliran darah akan menuju ke sirkulasi pulmonal selama sistolik dan diastolik. Seringkali terjadi aliran retrograde dari aorta abdominal (dari hepar, renal dan mesenterik) selama diastole ke pulmonal. Aliran retrograde diperbesar bila disertai adanya insufisiensi katup trunkus.1 4. Adanya aliran retrograde pada aorta akan menyebabkan turunnya tekanan perfusi koroner sehingga mengakibatkan pasien berisiko mengalami infark miokardium. Penatalaksanaan Medikamentosa. PTA bukanlah kelainan "duct-dependent", pemberian medikamentosa adalah untuk perbaikan keadaan umum dan stabilisasi sebelum pembedahan. Pengobatan CHF dengan digoksin dan diuretik yang agresif. Dapat diberikan profilaksis SBE. Bedah. Indikasi: Diagnosis PTA adalah indikasi untuk pembedahan. Timing pembedahan adalah sesegera mungkin. Pada beberapa center, operasi dikerjakan pada minggu pertama setelah kelahiran. Stabilisasi (ICU) Ventilasi dalam FiO2 17-21% (sampai 35%) untuk mencegah overflow PBF dalam hiperoksigenasi.8 Antisipasi iskemia miokardium adalah dengan menjaga HR < 160 , tekanan diastolik >20-25 mmHg, hematokrit > 35%, meningkatkan tekanan darah tidak dengan volume semata tetapi juga dengan dopamin 3-5 mg/kg/mnt. Terapi paliatif dapat dilakukan dengan melakukan Pulmonar Artery binding untuk mengurangi aliran darah ke paru-paru. Walaupun demikian angka kematian pasca operasi dilaporkan dapat mencapai 30%. Saat ini indikasi PA banding hanya untuk pasien yang tidak dapat menjalani tindakan repair definitif. Secara umum

49

patokan diameter banding 21 + BB; kemudian disesuaikan dengan saturasi sistemik (8085%). Definitif Bypass. Teknik CPB : bicaval cannulation dengan moderate-hypothermia, single atral cannulation dengan deep-hypothermia. Segera setelah on CPB; kedua PA di snare untuk mencegah pressure/volume stealing dari sistemik ke pulmonal a. inadekuat perfusi sistemik dan left ventricular distention. Rastelli dengan berbagai modifikasi. Tipe I ; Penutupan VSD, pemotongan pada pangkal MPA, penutupan lubang pada trunkus (neo-aorta), dan pemasangan konduit antara MPA (distal anastomosis , proksimal anastomosis) dan insisi ventrikulotomi RV. Tipe II dan III : penutupan VSD, memotong sebagian trunkus secara sirkumferensial yang terdapat RPA dan LPA, anastomosis distal MPA dengan konduit, anastomosis neo-aorta end toend dengan tube graft dacron atau direct anastomosis, dan anastomosis proksimal konduit( dengan tambahan pericardial patch yang telah direndam ke dalam formalin 0,6% selamaminimal 20 menit) ke insisi ventrikulotomi. Usia optimal operasi definitif ini adalah sebelum usia 3 bulan. Teknik Barbero-Marcial. Pada teknik ini digunakan perikardium yang telah ditreat khusus (formalin 0,6% selama min. 20 menit) untuk menyambung PA ke insisi ventrikulotomi. Manajemen Regurgitasi Katup Trunkal. Manajemen Regurgitasi Katup Trunkal dapat dengan menjahit daun katup yang prolaps ke daun katup di sebelahnya. Pencegahan Kemungkinan terjadi PJB mungkin dapat dikurangi dengan meniadakan berbagai faktor di atas pada ibu hamil. Viremia pada rubela dapat menetap selama beberapa minggu sesudah infeksi. Sebaiknya diberikan globulin gama dalam 10 hari setelah infeksi tersebut, mungkin hal ini dapat melindungi.1,7,12 Pada kehamilan muda sedapat-dapatnya jangan makan obat jika tidak perlu sekali, karena tidak dapat dipastikan bahaya obat itu. Pemeriksaan radiologis rutin semasa hamil dilarang. Pencegahan terhadap paparan faktor risiko sejak bayi dalam kandungan oleh ibu memegang peranan yang penting untuk mengurangi kelahiran bayi dengan penyakit jantung bawaan. Ibu harus menjaga kesehatannya selama kehamilan dengan makanan yang bergizi, istirahat yang

50

cukup dan secara rutin memeriksakan kesehatannya maupun bayi dalam kandungannya. Dan tentunya rokok dan minuman beralkohol harus disingkirkan jauh-jauh dari para ibu hamil. Komplikasi yang terkait dengan PJB ini antara lain regurgitasi katup trunkal yang sudah berat atau gangguan dari lengkungan aorta. Prognosis Di antara pasien yang masih hidup periode pascaoperasi awal, prognosis umumnya sangat baik. Prognosis agak kurang menguntungkan untuk pasien dengan komplikasi kondisi yang terkait.7 2.2.3 Penyakit Jantung Bawaan Non Sianotik 2.2.3.1 Stenosis Pulmonal Stenosis Pulmonal adalah penyakit katup jantung dimana darah dari ventrikel kanan jantung terhambat pada tingkat katup pulmonal. Hal ini menyebabkan penurunan aliran darah ke paru-paru. Sedangkan penyebab paling umum dari stenosis katup paru adalah penyakit jantung bawaan, itu juga mungkin karena penyakit jantung rematik atau tumor ganas karsinoid. Dasar Kelainan : Penyempitan katup pulmonalis yang umumnya bersifat kongenital.6 Pemeriksaan a. Pemeriksaan Fisik Keluhan Pokok. Pada lesi minimal dan sedang biasanya tanpa gejala, keluhan gagal jantung kanan, sesak pada kegiatan (Dispnu deffort), nyeri dada (chest pain ) mirip angina pectoris, anak sianosis kalau menangis, rasa lelah yang berlebihan, sinkop tetapi jarang menyebabkan kematian. Tanda Penting. Habitus sindrom Nooman (Badan pendek, Dada seperti perisai, Leher berselaput), Suara jantung dua pecah, Bising sistolik yang jelas pada garis sternal sela iga 2-3 kiri, Thrill (getaran) pada garis parasternalis sela iga 2-3 kiri, Teraba implus ventrikel kanan pada parasternal, Sianosis, Mungkin bagian dari Tetralogi Fallot : Stenosis pulmonal, Hipertrofi ventrikel kanan, Dekstroposisi aorta, dan Defek septal ventrikel. b. Pemeriksaan penunjang
51

EKG. Stenosis pulmonal ringan biasanya normal, yang berat terdapat gambaran hipertrofi atrium & ventrikel kanan. Makin berat kelainan makin tinggi gelombang R di V1. Pemeriksaan radiologis. Gambaran vaskularisasi paru perifer normal, arteri pulmonalis tampak membesar akibat dilatasi pasca stenosis, pembesaran ventrikel kanan pada stenosis pulmonal sedang sampai berat.2,6 Pemeriksaan fungsi paru. Dewasa abnormal dengan penurunan volume , jalan udara & kapasitas difusi paru disebabkan ketidaksempurnaan perkembangan paru saat masa anak Pemeriksaan echokardiografi pada stenosis pulmonal berat tampak hipertrofi ventrikel kanan. Pemeriksaan radioisotop dengan radioangiografi pada stenosis pulmonal berguna untuk melihat ada/tidaknya pintasan dari kiri ke kanan. Epidemiologi Kelainan bawaan yg mengakibatkan malformasi jantung saat lahir, stenosis katup pulmonal berkisar 6,9%. Stenosis pulmonal reumatik sangat jarang, walaupun terdapat biasanya disertai penyakit karditis reumatik yang berat & mengenai ke-4 katup jantung. 1 Etiologi Kelainan kongenital pada stenosis pulmonalis sejak lahir paling sering: tidak terbentuk katup pulmonal, atresia pulmonal, stenosis pulmonal degan ventrikel intak, VSD, tetralogi fallot, transposisi arteri besar. Kelainan didapat : reumatik jantung, TBC, malignant circinoid tumor endocarditis, miksoma dan sarkoma. Gejala Klinik Stenosis pulmonal berat yang muncul pada segera pasca lahir dan menyerupai atresia pulmonal. Pada stenosis pulmonal yang cukup berat dalam masa bayi, sianosis ringan dapat timbul jika foramen ovale tetap paten. Namun jika foramen ovale tertutup, sianosis akan menghilang. Kegagalan ventrikel kanan dapat menjadi nyata sesudah sekitar 6 bulan, ettapi jika tidak terjadi pada saat itu, biasanya tertunda sampai masa dewasa awal. Bila ada, kegagalan ventrikel kanan akan dinyatakan dengan awitan hepatomegali yang cepat, pulsatil vena leher jelas dan curah jantung rendah. 1,3,6
52

Sebagian besar anak dengan stenosis pulmonal cukup berat bersifat asimptomatik dan terdeteksi karena ada bising. Banyak tanda fisik stenosis pulmonal kurang berkorelasi dengan keparahan sianosis. Bila terjadi pembesaran ventrikel kanan, impuls parasternal kuat yang cukup difus pada sepanjang tepi kiri bawah sternum mungkin dapat teraba. Getaran (thrill) sistolik biasanya dapat diraba pada tepi sternum kiri atas pada semua bentuk kecualu yang paling ringan. Temuan auskultasi didapatkan. Suara jantung pertama biasanya normal, tetapi dapat mengeras. Klik ejeksi sistolik biasanya terdengar sepanjang tepi sternum kiri. Dapat diringkasi gejala-gejala yang mungkin timbul adalah : Tidak ada keluhan, Terdapat bising sistol pada pemeriksaan fisik, Dyspnea, Lelah, Tidak ada ortopnea. Tanda stenosis pulmonal : Gagal jantung kanan, Angina pektoris, Habitus sindrom noonan (badan pendek, dada seperti perisai, leher berselaput), Sianosis karena timbul ASD, Teraba thrill sistolik pada intercostae 3 - 4 linea parasternalis kiri, Teraba impuls ventrikel kanan di parasternal, Bising sistolik bersifat ejeksi, suara jantung kedua pecah dengan lemahnya komponen pulmonal. Klasifikasi Stenosis pulmonar subvalvar Stenosis infundibular pulmonal difus murni dengan katup pulmonal normal jarang ada. Ini lebih mungkin terkait dengan defek sekat ventrikel kecil yang tidak nyata secara klinis atau kalau tidak, telah menutup secara spontan. Obstruksi oleh cincin fibrosa atau fibromuskularis subpulmonal diskrit dapat terjadi pada setiap derajat di saluran keluar ventrikel kanan. Obstruksi oleh pita muskular besar aberan yang membagi rongga ventrikel kanan menjadi dua ruangan terpisah biasanya disertai defek sekat ventrikel tetapi dapat terjadi sendiri. Hipertrofi sekat interventrikel difus akibat hipertrofi ventrikel kiri berat dapat menonjol ke dalam ventrikel kanan atau saluran keluar dan menimbulkan obstruksi. Tumor miokardium terutama tumor yang melibatkan sekan interventrikel, dapat juga menimbulkan obstruksi keluar ventrikel kanan. Bentuk stenosis pulmonal subvalvar yang tidak biasa terjadi pada TGA yang dikoreksi dan walaupun biasanya disertai defek sekat ventrikel, dapat terjadi pada sekat yang utuh.

53

Tanda klinis lesi ini serupa dengan tanda klinis stenosis katup pulmonal. Namun, klik ejeksi kurang lazim terdengar dan dilatasi pascastenosis arteri pulmonalis kurang nyata atau tidak ada. Bisisng sistolik biasanya maksimal pada sela iga tiga atau empat sepanjang tepi kiri sternum. Temuan ini menyebabkan seseorang mencurigai stenosis sbuvalvar dan diagnosis dapat dikonfirmasi dengan echokardiografi, kateterisasi jantung, dan angiografi. Stenosis pulmonal supravalvar Stenosis arteri pulmonalis besar dapat terjadi dimana-mana sepanjang seluruh percabangan arteri pulmonalis. Obstruksi dapat tunggal atau multipel dan dapat dihasilkan oleh diafragma, oleh penyempitan terlokalisasi atau oleh konstriksi yang lebih difus. Sering terdapat segmen hipoplastik panjang serta daerah stenosis terpisah. Stenosis pulmonal berat pada neonatus Meskipun tidak sering ditemukan, stenosis berat pada neonatus dapat menimbulkan masalh diagnosis dan pengobatan. Gagal jantung dapat terjadi pada minggu-minggu pertama, biasanya dengan disertai stenosis akibat pirau kanan ke kiri melalu foramen ovale. Dalam keadaan gagal jantung berat, pada pemeriksaan fisis jantung seringkali tidak ditemukan bising yang khas untuk stenosis pulmonal, bahkan dapat tidak terdengar bising sama sekali. Foto rontgen dada menunjukkan kardiomegali dengan cirakan vaskuler paru berkurang. EKG tidak begitu membantu diagnosis karena biasanya terjadi dominasi kanan yang gambarannya mirip neonatus normal. Ekokardiografi dapat memperlihatkan stenosis berat katup pulmonal dengan foramen ovale persisten. Doppler akan mempertegas diagnosis, di samping memperlihatkan terdapatnya pirau kanan ke kiri melalu foramen ovale persisten. Patofisiologi Pada stenosis pulmonal, ventrikel kanan memerlukan peningkatan jumlah oksigen dan aliran darah koroner. Saat ini, tidak ada informasi mengenai tingkat tekanan yang pasti yang menyebabkan terjadinya iskemia miokard, namun mungkin harus ada stenosis pulmonal berat sebelum tekanan ini menjadi faktor utama. Sesudah lahir, perjalanan sirkulasi dan tanda klinis bergantung pada keparahan stenosis pulmonal dan derajat perkembangan ruang ventrikel kanan dan saluran keluar, katup trikuspid dan arteri pulmonalis utama dan cabang-cabangnya. Pada stenosis pulmonal berat,
54

ventrikel kanan akan tidak mampu mengejeksi aliran balik vena sistemik total dan karenanya aliran darah pulmonal yang berasal dari ventrikel kanan tidak ada. Bayi dengan bentuk stenosis pulmonal berat ini berperilaku seolah-olah terdapat atresia pulmonal total dan sebagian besar aliran darah pulmonal kemudian akan harus didapat dari duktus arteriosus paten atau beberapa tipe komunikasi arteri sistemik ke arteri pulmonalis. Walaupun sebagian aliran balik vena sistemik akan diejeksikan oleh ventrikel kanan, sisa aliran balik vena sistemik akan harus melewati sekat interatrium ke dalam atrium kiri. Ini biasanya terjadi melalui foramel ovale paten, walaupun defek sekat atrium sejati memang terjadi bersama dengan stenosis pulmonal. Pada awal masa bayi, obstruksi terhadap aliran yang melewati sekat interatrium tidak lazim, karena foramen ovale telah mengalirkan volume darahyang signifikan pada kehidupan janin. Namun jika hubungan interatrium menjadi tidak memadai, curah sistemiktidak dapat dipertahankan, dan obstruksi vena sistemik dapat terjadi. Pada stenosis pulmonal sedang sampai cukup berat, aliran darah pulmonal yang cukup dapat dipertahankan oleh ventrikel kanan ketika duktus arteriosus menutup. Pada stenosis pulmonal yang lebih berat, ventrikel kanan mungkin tidak mampu mempertahankan tekanan tinggi yang diperlukan untuk mengatasi obstruksi dan menghasilkan curah normal. Dan karena itu, gagal jantung sisi kanan dapat berkembang dalam beberapa bulan setelah lahri. Jika ada hubungan interatrium, pirau atrium kanan ke kiri tingkat sedang atau ringan dapat terjadi dan menyebabkan sianosis. 6,12,13 Sebagian besar bayi dan anak dengan stenosis pulmonal ringan atau sedang akan mengalami tumbuh kembang normal. Karena itu, aliran darah sistemik dan pulmonal meningkat sesuai dengan umur dan jika lubang katup pulmonal yang terobstruksi tidak tumbuh, tekanan sistolik ventrikel kanan akan meningkat secara bermakna untuk mempertahankan curah jantung. Penatalaksanaan Anak dengan stenosis berat harus menjalani valvuloplasti pulmonal dengan balon atau hal tersebut tidak bisa maka harus dilakukan valvotomi pulmonal. Sebagian besar anak dengan stenosis katup pulmonal berat juga menderita hipertrofi infundibulum dan ada perdebatan apakah ini harus disingkirkan pada saat valvotomi bedah. Pada umumnya, direkomendasikan

55

untuk mengambil hanya daerah stenosis subvalvar yang terlokalisasi jelas melalui pendekatan arteri pulmonalis dan tidak mereseksi saluran aliran keluar yang mengalami hipertrofi difus. Pada kebanyakan anak, hipertrofi infundibulum mengalami regresi bila stenosis katup disembuhkan. Pada stenosis yang kurang berat, kriteria pembedahan tidak ditetapkan secara baik namun diduga bahwa tekanan sistolik ventrikel kanan di atas 50mmHg pada anak untuk suatu masa yang lama dapat menyebabkan kerusakan miokardium, dengan demikian dinasihatkan agar anak dengan tekanan ini dilakukan valvotomi pulmonal. Valvuloplasti balon yang dilakukan pada kateterisasi jantung adalah metode terpilih pada kebanyakan penderita, bahkan pada bayi. Jika tidak memungkinkan, valvotomi bedah tidak sulit. Penyembuhan semua derajat obstruksi sangat baik tanpa komlikasi jangka pendek atau panjang yang nyata.8,13 Komplikasi Stenosis pulmonalis berat dapat menyebabkan gagal jantung kanan, infark miokard kanan dengan pembesaran ventrikel kanan, dan endokarditis tapi jarang Pencegahan Kemungkinan terjadi PJB mungkin dapat dikurangi dengan meniadakan berbagai faktor di atas pada ibu hamil. Viremia pada rubela dapat menetap selama beberapa minggu sesudah infeksi. Sebaiknya diberikan globulin gama dalam 10 hari setelah infeksi tersebut, mungkin hal ini dapat melindungi. Pada kehamilan muda sedapat-dapatnya jangan makan obat jika tidak perlu sekali, karena tidak dapat dipastikan bahaya obat itu. Pemeriksaan radiologis rutin semasa hamil dilarang. Pencegahan terhadap paparan faktor risiko sejak bayi dalam kandungan oleh ibu memegang peranan yang penting untuk mengurangi kelahiran bayi dengan penyakit jantung bawaan. Ibu harus menjaga kesehatannya selama kehamilan dengan makanan yang bergizi, istirahat yang cukup dan secara rutin memeriksakan kesehatannya maupun bayi dalam kandungannya. Dan tentunya rokok dan minuman beralkohol harus disingkirkan jauh-jauh dari para ibu hamil. Prognosis. Angka kematian untuk stenosis pulmonal berat pada neonatus jauh lebih besar daripada operasi stenosis pulmonal pada anak. Bila operasi tidak dilakukan, pasien akan jatuh
56

ke dalam gagal jantung kronik dan akhirnya akan meninggal akibat gagal jantung atau pneumonia. 2.2.3.2 Duktus Arteriosus Persisten (DAP) Duktus arteriosus adalah pembuluh darah janin yang menghubungkan arteri pulmonalis kiri langsung dengan aorta desendens. Pada janin, duktus arteriosus dapat tetap terbuka karena produksi dari prostaglandin E2 (PGE2). Pada bayi baru lahir, prostaglandin yang didapat dari ibu (prostaglandin maternal) kadarnya menurun sehingga duktus arteriosus tertutup dan berubah menjadi jaringan parut dan menjadi ligamentum arteriosum yang terdapat pada jantung normal. 1,6 Penutupan Duktus Arteriosus Duktus arteriosus menutup secara fungsional pada 10-15 jam setelah lahir, jadi pirau ini berlangsung relatif singkat. Penutupan permanen terjadi pada usia 2-3 minggu. Bila terjadi hipoksia (akibat penyakit paru, asfiksia dan lain-lain) maka tekanan arteri pulmonalis meningkat dan terjadi aliran pirau berbalik dari arteri pulmonalis ke aorta melalui duktus arteriosus. Pemberian oksigen 100% akan menyebabkan kontriksi duktus. Berbagai faktor diduga berperan dalam penutupan duktus : 1. Peningkatan tekanan oksigen arteri (PaO2) menyebabkan konstriksi dari otot polos dari dinding pembuluh darah duktus arteriosus. Penutupan duktus arteriosus dimediasi oleh bradikinin. Oksigen yang mencapai paru-paru pada waktu pernafasan pertama merangsang pelepasan bradikinin. Bradikinin mempunyai efek kontraktil yang poten terhadap otot polos. Aksi ini tergantung dari kadar oksigen yang tinggi dalam darah arteri setelah terjadinya pernafasan pertama. Ketika PO2 dalam darah diatas 50 mmHg, dinding duktus arteriosus akan mengalami konstriksi. Sebaliknya hipoksemia akan membuat duktus melebar. Karena itulah DAP lebih banyak ditemukan pada keadaan dengan PaO2 yang rendah, termasuk bayi dengan sindrom gangguan pernapasan, prematuritas, dan bayi yang lahir di dataran tinggi. 2. Peningkatan kadar katekolamin (norepinefrin, epinefrin) berhubungan dengan konstriksi duktus.

57

3. Penurunan kadar prostaglandin berhubungan dengan penutupan duktus sebaliknya pemberian prostaglandin eksogen menghalangi penutupan duktus. Sifat ini digunakan dalam tata laksana pasien : Pada bayi prematur dengan DAP pemberian inhibitor prostaglandin seperti indometasin menyebabkan penutupan duktus, efek ini hanya tampak pada duktus yang imatur, khususnya pada usia kurang dari 1 minggu, dan tidak pada bayi cukup bulan. Pada bayi baru lahir dengan penyakit jantung sianotik yang bergantung pada duktus (kehidupan bayi bergantung pada duktus), maka pemberian prostaglandin akan menjamin duktus yang paten. Infus prostaglandin ini telah menjadi prosedur standar di banyak pusat kardiologi karena sangat bermanfaat, namun harganya sangat mahal. Bila oksigenisasi darah arteri pascalahir tidak memadai, maka penutupan duktus arteriosus tertunda atau tidak tejadi. Angka kejadian DAP pada anak yang lahir di dataran tinggi, lebih besar daripada di dataran rendah. Pada beberapa jenis kelainan jantung bawaan, bayi hanya dapat hidup apabila duktus arteriosus tetap terbuka. Termasuk di dalam golongan lesi yang bergantung pada duktus ini (duct dependent lesions) adalah atresia pulmonal, stenosis pulmonal berat, atresia aorta, koartaksio aorta berat atau interrupted aortic arch, dan sebagian pasien transposisi arteri besar. Definisi DAP adalah duktus arteriosus yang tetap terbuka setelah bayi lahir. Kelainan ini merupakan 7% dari seluruh penyakit jantung bawaan. DAP ini sering dijumpai pada bayi prematur, insidennya bertambah dengan berkurangnya masa gestasi.

Gambar 5. Patent Ductus Arteriosus 12


58

Pemeriksaan DAP biasanya dipikirkan bila pada bayi atau anak teraba nadi yang kuat dan terdengar bising kontinu. Hal ini harus dibedakan dengan penyakit jantung non sianotik lain yang memberikan tanda yang sama termasuk AP-Window dan fistula artrio-vena. Pada bayi yang sangat muda mungkin baru terdengar bising sistolik sehingga harus dibedakan dengan pasien defek septum ventrikel. Umumnya echocardiografi diperlukan untuk memastikan diagnosis. Kateterisasi jantung jarang diperlukan untuk diagnosis, dan hanya dilakukan bila dikhawatirkan ada hipertensi pulmonal, atau direncanakan penutupan duktus dengan alat kateter khusus. Bila dilakukan, kateterisasi jantung pasien DAP tanpa komplikasi akan menunjukkan hasil adanya peningkatan saturasi oksigen di arteri pulmonalis akibat pirau dari aorta yang tekanannya tinggi ke arteri pulmonalis yang tekanannya rendah.6 a. Pemeriksaan fisik Pada pemeriksaan fisik bisa didapatkan tanda-tanda (Sign): Takhipnoe, Takikardi, Banyak berkeringat, dan Sianosis. Tanda khas pada denyut nadi berupa pulsus seler disebut water hammer pulse. Hal ini terjadi akibat kebocoran darah dari aorta pada waktu sistol maupun diastol, sehingga didapat tekanan nadi yang besar. Pada pemeriksaan fisik jantung Palpasi. Thrill sistolik yang paling jelas teraba pada ICS II kiri yang dapat menyebar ke sekitarnya. Dengan meningkatnya tekanan arteri pulmonal, bunyi jantung II mengeras sehingga dapat teraba pada sela iga II tepi kiri sternum. Auskultasi. Bunyi jantung pertama sering normal, diikuti sistolik click. Bunyi jantung kedua selalu keras, terkeras di sela iga II kiri. Machinery murmur yang punctum maksimumnya pada ICS II linea sternalis kiri. Bising pada waktu sistol bersifat kresendo dengan puncak pada bunyi jantung II sedangkan bising pada fase diastol bersifat dekresendo, terbaik didengar pada posisi berbaring, sifat, tempat, dan intensitas bising tidak dipengaruhi respirasi. Pasien dengan pirau yang besar, dapat terdengar murmur mid-diastolik pada presentasi katup mitral yang terdengar pada daerah apeks sebagai hasil dari peningkatan volume aliran darah yang melewati katup mitral. Juga dapat ditemukan Clubbing finger dalam kasus lebih lanjut. b. Pemeriksaan Penunjang
59

Echocardiografi. Visualisasi duktus relatif mudah dilakukan dengan echocardiografi 2D pada neonatus dan bayi kecil, pada anak lebih sulit. Dengan Doppler dapat dibuktikan terdapatnya arus turbulen sistolik-diastolik pada a.pulmonalis. EKG. Pada defek yang kecil, gambaran EKG biasanya normal. Pada defek sedang atau besar dengan tahanan vaskular paru normal terlihat gambaran hipertrofi ventrikel kiri dan mungkin juga pembesaran atrium kiri. Pada defek besar dengan hipertensi pulmonal, derajat hipertrofi ventrikel kiri pada EKG berkurang, sebaliknya terlihat hipertrofi ventrikel kanan dan pembesaran atrium kanan, dengan deviasi sumbu QRS ke kanan. Rontgen foto thorax. Pirau kiri ke kanan yang kecil umumnya tidak menyebabkan perubahan gambaran radiologik paru dan jantung. Pada pirau besar dengan tahanan paru normal tampak kardiomegali akibat pembesaran ventrikel kiri, atrium kiri dan pelebaran a. Pulmonalis. Aorta asendens juga tampak membesar. Corakan vaskular paru jelas tampak bertambah, seringkali disertai kongesti vena dengan gambaran garis Kerley-B. Bila telah terjadi hipertensi pulmonal gambaran radiologik sama dengan hipertensi pulmonak akibat efek lain.3,6 Cardiac catheterization. Terdapatnya pirau kiri ke kanan melalui duktus dapat dibuktikan dengan terjadinya kenaikan saturasi oksigen di a. Pulmonalis. Bila kateter dapat dimasukkan dari a. Pulmonalis melalui duktus ke aorta, berarti diagnosis telah pasti sehingga tidak diperlukan angiografi. Pada defek kecil, tekanan pada ruang jantung dan pembuluh darah besar pada umumnya masih normal, atau terdapat sedikti peninggian tekanan di aorta. Pada defek sedang dan besar, tekanan di ventrikel kiri dan atrium kiri pada akhir diastole umumnya meninggi. Pada defek sangat besar tekanan di a. Pulmonalis dan ventrikel kanan mendekati tekanan sistemik. Tekanan pada jantung kanan ini akan terus meningkat bila terdapat hipertensi pulmonal. Etiologi DAP dapat disebabkan karena berbagai faktor, diantaranya adalah pengaruh lingkungan pada waktu bayi dalam kandungan, pewarisan gen-gen yang mengalami perubahan atau mutasi, dapat juga merupakan tanda dari suatu sindroma tertentu, atau juga karena kombinasi berbagai faktor genetik dan faktor lingkungan yang bersifat multifaktorial.

60

Faktor pengaruh lingkungan dapat meningkatkan resiko bayi terkena DAP, diantaranya adalah pajanan terhadap rubella pada waktu di dalam kandungan, persalinan prematur, dan lahir di dataran tinggi. DAP dapat berupa suatu kondisi yang diturunkan dari keluarga dengan riwayat DAP atau bisa berupa bagian dari sindroma tertentu. DAP juga bisa disebabkan karena adanya mutasi gen spesifik yang menyebabkan cacat pada pembentukan jaringan elastik yang membentuk dinding duktus arteriosus. Gen-gen yang menyebabkan DAP saat ini belum dapat diidentifikasi, tetapi DAP diketahui dapat diturunkan secara autosomal dominan atau autosomal resesif. Pada kebanyakan kasus, penyebab DAP bersifat multifaktorial karena kombinasi dari faktor genetik dan faktor lingkungan. Faktor-faktor ini menyebabkan cacat pada proses pembentukan jaringan elastik pada dinding duktus arteriosus. Epidemiologi DAP umumnya ditemui pada bayi-bayi yang lahir prematur, juga pada bayi normal dengan perbandingan 1 kasus dari 2500 - 5000 kelahiran setiap tahunnya.1 DAP pada bayi aterm Ketika seorang bayi aterm menderita PDA, dinding dari duktus arteriosus kekurangan lapisan endotel dan lapisan muskular media. DAP pada bayi preterm/prematur DAP pada bayi prematur, seringnya mempunyai struktur duktus yang normal. Tetap terbukanya duktus arteriosus terjadi karena hipoksia dan imaturitas. Makin muda usia kehamilan, makin besar pula presentase DAP oleh karena duktus dipertahankan tetap terbuka oleh prostaglandin yang kadarnya masih tinggi, karena memang belum waktunya bayi lahir. Karena itu DAP pada bayi prematur dianggap sebagai developmental patent ductus arteriosus, bukan structural patent ductus arteriosus seperti pada bayi cukup bulan. Pada bayi prematur dengan penyakit membran hialin (sindrom gawat napas akibat kekurangan surfaktan, yakni zat yang mempertahankan agar paru tidak kolaps), DAP sering bermanifestasi setelah sindrom gawat napasnya membaik. Bayi yang semula sesaknya sudah berkurang menjadi sesak kembali disertai takhipnoe dan takikardi.
61

Wanita lebih sering terkena 2-3 kali lebih banyak dari pria. Lebih sering terjadi pada bayi kurang bulan, 20% pada bayi prematur lebih dari 32 minggu masa kehamilan, 60% pada bayi kurang dari 28 minggu masa kehamilan. Faktor resiko. Prematuritas , BBLR/SGA, Pada waktu hamil trimester pertama, ibu terkena infeksi rubella/campak jerman, Tinggal pada dataran tinggi dan pada tekanan oksigen atmosfer yang rendah, dan Hipoksia. 5

Gejala Klinik. Semakin besar bukaan yang dialami pada DAP secara otomatis volume darah ke paru-paru jadi meningkat. Pada bayi ataupun anak yang menderita DAP akan menampakkan gejala seperti: Tidak mau menyusu Berat badannya tidak bertambah Berkeringat secara berlebihan Kesulitan dalam bernafas Jantung yang berdenyut lebih cepat Mudah kelelahan Pertumbuhan terhambat Gejala-gejala diatas menunjukkan telah terjadi gagal jantung kongestif. Sementara bila bukaan pada DAP berukuran kecil resiko gagal jantung kongestif relatif tidak ada, hanya perlu diperhatikan adanya resiko endokarditis. Endokarditis bisa berakibat fatal apabila tidak diberikan tindak lanjut medis yang semestinya.

DAP kecil Biasanya asimptomatik dengan tekanan darah dan tekanan nadi normal. Jantung tidak membesar. Kadang terasa getaran bising disela iga ke-2 sternum. Terdapat bising kontinu (continous murmur, machinery murmur) yang khas untuk DAP di daerah subklavia kiri. Gambaran radiologis dan EKG biasanya dalam batas normal. Pemeriksaan ekokardiografi tidak menunjukkan adanya pembesaran ruang jantung atau arteri pulmonalis.

DAP sedang. Gejala biasa timbul pada usia 2-5 bulan tetapi tidak berat. Pasien mengalami kesulitan makan, sering menderita infeksi saluran nafas namun biasanya berat badan masih dalam batas normal. Anak lebih mudah lelah tetapi masih dapat mengikuti permainan.
62

Pada pemeriksaan fisik frekuensi nafas sedikit lebih cepat dibanding anak normal. Bila nadi radialis diraba dan bila diukur tekanan darahnya, akan dijumpai pulsus seler, tekanan nadi lebih dari 40 mmHg. Teraba getaran bising didaerah sela iga 1-2 parasternal kiri dan bising kontinu di sela iga 2-3 dari parasternal kiri yang menjalar ke daerah sekitarnya. Bising middiastolik di apeks sering dapat didengar akibat bertambahnya pengisian cepat ventrikel kiri (stenosis mitral relatif). Pada foto toraks jantung membesar (terutama ventrikel kiri), vaskularisasi paru yang meningkat, dan pembuluh darah hilus membesar. EKG menunjukkan hipertrofi ventrikel kiri dengan atau tanpa dilatasi atrium kiri.

DAP besar Gejala tampak berat sejak minggu-minggu pertama kehidupan. Pasien tidak nafsu makan sehingga berat badan tidak bertambah. Tampak dispnoe dan takhipnoe dan banyak berkeringat bila minum. Pada pemeriksaan tidak teraba getaran bising sistolik dan pada auskultasi terdengar bising kontinu atau bising sistolik. Bising middiastolik terdengar di apex karena aliran darah berlebihan melalui katup mitral (stenosis mitral relatif). Bunyi jantung ke2 tunggal dan keras. Gagal jantung mungkin terjadi dan biasanya didahului oleh infeksi saluran nafas bagian bawah. Semua penderita DAP besar yang tidak dilakukan operasi biasanya menderita hipertensi pulmonal.6 Pada foto toraks dijumpai pembesaran ventrikel kanan dan kiri, di samping pembesaran arteri pulmonalis dan cabang-cabangnya. Pada EKG tampak hipertrofi biventrikular dengan dominasi aktivitas ventrikel kiri dan dilatasi atrium kiri.

DAP besar dengan hipertensi pulmonal. Pasien dengan DAP besar apabila tidak diobati akan berkembang menjadi hipertensi pulmonal akibat penyakit vaskular paru, yakni suatu komplikasi yang ditakuti. Komplikasi ini dapat terjadi pada usia kurang dari satu tahun, namun jauh lebih sering terjadi pada tahun ke2 atau ke-3. Komplikasi ini berkembang secara progresif sehingga akhirnya irreversible, dan pada tahap tersebut operasi korektif tidak dapat dilakukan.

Patofisiologi Oleh karena tekanan aorta yang lebih tinggi, maka ada pirau dari kiri ke kanan melalui duktus arteriosus, yaitu dari aorta ke arteri pulmonal. Luasnya pirau tersebut tergantung dari ukuran
63

DAP dan rasio dari resistensi pembuluh darah paru-paru dan sistemik. Pada kasus yang ekstrim, 70% darah yang dipompa ventrikel kiri akan mengalir melalui DAP ke sirkulasi pulmonal. Jika ukuran DAP kecil, tekanan antara arteri pulmonal, ventrikel kanan, dan atrium kanan normal. Jika DAP besar, tekanan arteri pulmonal dapat meningkat baik pada waktu sistol dan diastol. Pasien dengan DAP yang besar mempunyai resiko tinggi terjadinya berbagai komplikasi. Tekanan nadi yang tinggi disebabkan karena lolosnya darah ke arteri pulmonal ketika fase diastol.

Penatalaksanaan Ada beberapa metode pangobatan yang biasanya diterapkan tim medis untuk mengatasi gangguan fungsi jantung pada DAP, dan sangat bergantung dari ukuran bukaan pada duktus dan yang utama usia pasien. Tidak diperlukan pembatasan aktivitas jika tidak terdapat hipertensi pulmonal. Pada bayi prematur, duktus arteriosus sering menutup sendiri pada minggu pertama setelah lahir. Pada bayi aterm, duktus arteriosus akan menutup dalam beberapa hari pertama setelah lahir. Jika duktus tidak menutup dan menimbulkan masalah, obat-obatan dan tindakan bedah dibutuhkan untuk menutup duktus arteriosus.6,8 Medikamentosa Dapat menggunakan antiinflamasi nonsteroid (AINS), seperti ibuprofen atau indometasin, untuk membantu penutupan duktus arteriosus pada bayi prematur sebelum usia 10 hari. AINS memblok prostaglandin yang mempertahankan duktus arteriosus tetap terbuka. Pada bayi prematur dengan DAP dapat diupayakan terapi farmakologis dengan memberikan indometasin intravena atau peroral dosis 0,2 mg/kgBB dengan selang waktu 12 jam diberikan 3 kali. Terapi tersebut hanya efektif pada bayi prematur dengan usia kurang dari satu minggu, yang dapat menutup duktus pada kurang lebih 70% kasus, meski sebagian akan membuka kembali. Pada bayi prematur yang berusia lebih dari satu minggu indometasin memberikan respon yang lebih rendah. Pada bayi aterm terapi ini tidak efektif. Tabel 3 Dosis Indomethacin8

Indomethacin Dosing Guidelines (mg/kg) Age At Dose 1 Dose 2 Dose 3 Dose 1


64

< 48 h 0.2 27 days 0.2 > 7 days 0.2

0.1 0.2 0.25

0.1 0.2 0.25

Bila usaha penutupan dengan medikamentosa ini gagal dan gagal jantung kongestif menetap, bedah ligasi DAP perlu segera dilakukan. Bila tidak ada tanda-tanda gagal jantung kongestif, bedah ligasi DAP dapat ditunda akan tetapi sebaiknya tidak melampaui usia 1 tahun. Prinsipnya semua DAP yang ditemukan pada usia 12 minggu, harus dilakukan intervensi tanpa menghiraukan besarnya aliran pirau.

Tindakan bedah Pada bayi aterm atau pada anak lebih tua, diperlukan tindakan bedah untuk mengikat atau memotong duktus. Untuk menutup duktus juga dokter dapat menggunakan tindakan dengan kateter. Pada DAP dengan pirau kiri ke kanan sedang atau besar dengan gagal jantung diberikan terapi medikamentosa (digoksin, furosemid) yang bila berhasil akan menunda operasi 3-6 bulan sambil menunggu kemungkinan duktus menutup. Tindakan bedah setelah dibuat diagnosis, secepat-cepatnya dilakukan operasi pemotongan atau pengikatan duktus. Pemotongan lebih diutamakan daripada pengikatan yaitu untuk menghindari kemungkinan rekanalisasi kemudian. Pada duktus yang sangat pendek, pemotongan biasanya tidak mungkin atau jika dilakukan akan mengandung resiko. Indikasi operasi duktus arteriosus dapat diringkas sebagai berikut: 1. DAP pada bayi yang tidak memberikan respon terhadap pengobatan medikamentosa. 2. DAP dengan keluhan. 3. DAP dengan endokarditis infektif yang kebal terhadap terapi medikamentosa.

Komplikasi DAP yang kecil mungkin tidak menimbulkan gejala. DAP yang lebih besar yang tidak diterapi dapat menyebabkan hipertensi pulmonal, infeksi paru berulang, aritmia atau gagal jantung yang merupakan kondisi kronis dimana jantung tidak dapat memompa darah dengan efektif. DAP menyebabkan gagal jantung pada 15% bayi prematur dengan berat badan lahir (1750g). 1,3,6

65

Seseorang yang mempunyai masalah struktural pada jantung, seperti DAP, mempunyai resiko yang tinggi terkena endokarditis dibanding orang normal. Sindrom Eisenmenger biasanya terjadi pada penderita dengan DAP besar yang tidak mengalami penanganan pembedahan.

Pencegahan Kemungkinan terjadi PJB mungkin dapat dikurangi dengan meniadakan berbagai faktor di atas pada ibu hamil. Viremia pada rubela dapat menetap selama beberapa minggu sesudah infeksi. Sebaiknya diberikan globulin gama dalam 10 hari setelah infeksi tersebut, mungkin hal ini dapat melindungi.1,13 Pada kehamilan muda sedapat-dapatnya jangan makan obat jika tidak perlu sekali, karena tidak dapat dipastikan bahaya obat itu. Pemeriksaan radiologis rutin semasa hamil dilarang. Pencegahan terhadap paparan faktor risiko sejak bayi dalam kandungan oleh ibu memegang peranan yang penting untuk mengurangi kelahiran bayi dengan penyakit jantung bawaan. Ibu harus menjaga kesehatannya selama kehamilan dengan makanan yang bergizi, istirahat yang cukup dan secara rutin memeriksakan kesehatannya maupun bayi dalam kandungannya. Dan tentunya rokok dan minuman beralkohol harus disingkirkan jauh-jauh dari para ibu hamil.

Prognosis Pasien dengan DAP kecil dapat hidup normal dengan sedikit atau tidak ada gejala. Pengobatan termasuk pembedahan pada DAP yang besar umumnya berhasil dan tanpa komplikasi sehingga memungkinkan seseorang untuk hidup dengan normal.

2.2.4 Sindrom Turner Sindroma Turner adalah kondisi yang hanya terjadi pada jenis kelamin perempuan, yang diakibatkan karena hilangnya atau tidak lengkapnya kromosom seks. Sindroma Turner dapat menyebabkan masalah medis dan perkembangan yang bervariasi, termasuk badan yang pendek, tidak terjadinya puber, kemandulan, kelainan jantung, dan gangguan belajar. Walaupun Turner biasanya didiagnosa selama masa bayi dan anak-anak, diagnosa penyakit ini dapat terlambat diketahui jika gejala dan tanda yang terjadi hanya bersifat ringan. Penderita sindrom Turner memerlukan perawatan medis dari berbagai spesialisasi kedokteran. Pemeriksaan berkala dan perawatan yang baik dapat membuat penderita hidup

66

mandiri dan sehat secara relatif. Nama lain: Bonnevie-Ullrich syndrome, Gonadal dysgenesis, Monosomy X. Pemeriksaan Sindrom Turner dapat didiagnosis dengan amniosentesis selama kehamilan. Kadang-kadang, janin dengan sindrom Turner diidentifikasi oleh temuan USG abnormal (cacat jantung, kelainan ginjal, hygroma kistik, asites). Meskipun risiko kekambuhan tidak meningkat, konseling genetik sering direkomendasikan bagi keluarga yang memiliki kehamilan atau anak dengan sindrom Turner. Tes yang disebut kariotipe atau analisis kromosom, analisis komposisi kromosom individu. Ini adalah tes pilihan untuk mendiagnosis sindrom Turner. Etologi Orang pada umumnya lahir dengan 2 kromosom seks. Anak laki-laki mewariskan kromosom X dari ibunya, dan kromosom Y dari ayahnya (XY). Anak perempuan mewariskan 2 kromosom X dari ayah dan dari ibunya (XX). Pada sindroma Turner, 1 kromosom X menghilang atau tidak ada baik seluruhnya atau hanya sebagian dari kromosom yang menghilang. Hilangnya kromosom X pada sindroma Turner menyebabkan kelainan selama proses perkembangan janin dan setelah lahir, misalnya figur pendek, ovarium yang tidak dapat berfungsi, dan kelainan dalam belajar. Karena hilangnya kromosom X terjadi secara spontan, tidak perlu takut untuk melahirkan kembali anak dengan sindroma Turner walaupun terjadi pada anak sebelumnya.10 Epidemiologi Sekitar 98 persen dari semua janin dengan hasil sindrom Turner digugurkan. Sindrom Turner menyumbang sekitar 10 persen dari total jumlah aborsi spontan di Amerika Serikat. Kejadian sindrom Turner pada kelahiran perempuan hidup diyakini 1 di 2500. Faktor risiko sindrom Turner tidak diketahui pasti. Nondisjunctions meningkat sesuai dengan usia ibu, seperti pada sindrom Down. Hal ini juga diketahui jika ada predisposisi genetik yang menyebabkan kelainan, meskipun sebagian besar peneliti dan dokter yang mengobati wanita Turner setuju bahwa ini adalah kecil kemungkinannya.

67

Saat ini tidak ada penyebab pasti untuk sindrom Turner. Satu-satunya fakta yang diyakini saat ini, adalah bahwa selama konsepsi sebagian atau seluruh kromosom seks kedua tidak ditransfer ke janin. Gejala Klinik

Gambar 6. Gejala Sindrom Turner Saat baru lahir atau saat bayi, dapat muncul tanda dan gejala yang bervariasi bervariasi. Pada beberapa wanita, kelainan fisik dan gangguan pertumbuhan dapat timbul sangat awal, seperti: Leher yang lebar dan seperti jaring laba-laba Rahang bawah yang lebih kecil dari normal Langit-langit mulut yang tinggi Posisi telinga yang lebih rendah Garis batas rambut yang lebih rendah di belakang kepala Kelopak mata yang jatuh Dada lebar dengan puting payudara yang berjarak jauh satu sama lain
68

Tangan yang pendek Pergelangan tangan yang mengarah ke luar Kuku yang tampak mencuat keluar Pembengkakan tangan dan kaki, terutama saat baru lahir Lebih kecil dari rata-rata bayi baru lahir, Pertumbuhan terganggu Pada usia yang lebih tua, tanda dan gejala yang mungkin muncul adalah: Tidak ada pertumbuhan tinggi badan pada masa kanak-kanak Secara fisik dapat dikatakan pendek, dengan rata-rata 20 cm lebih pendek dari rata-rata tinggi anggota keluarganya yang perempuan. Gangguan belajar, terutama yang berhubungan dengan kemampuan mengenal ruang atau matematika Kesulitan untuk memahami situasi sosial, misalnya sulit untuk mengetahui emosi dan reaksi orang lain. Tidak terjadinya perubahan fisik saat puber, yang disebabkan oleh karena kegagalan ovarium saat lahir atau saat masa kanak-kanak, sehingga tidak memproduksi hormon estrogen dan hormon lainnya. Perkembangan seksual yang berhenti Berhentinya menstruasi yang tidak disebabkan oleh kehamilan Hubungan dengan kardiovaskular Malformasi kardiovaskular menjadi keprihatinan yang serius karena merupakan penyebab kematian paling umum pada orang dewasa dengan sindrom Turner. Prevalensi malformasi kardiovaskular pada pasien dengan sindrom Turner berkisar dari 17%. Kariotipe yang berbeda mungkin memiliki perbedaan prevalensi malformasi kardiovaskular. Dua penelitian menemukan prevalensi malformasi kardiovaskular 30% dalam kelompok murni 45, X monosomi. Namun mengingat kelompok kariotipe lain, mereka melaporkan prevalensi 24,3% yang dapat menyebabkan disfungsi katup progresif sebagaimana dibuktikan
69

oleh stenosis aorta atau regurgitasi. Coarctation dari aorta, antara 5% dan 10% dari mereka yang lahir dengan sindrom Turner memiliki coarctation dari aorta, penyempitan bawaan dari aorta. 1,10 Patofisiologi Sindrom Turner disebabkan oleh tidak adanya satu set gen dari lengan pendek kromosom X. Pada pasien dengan 45, kariotipe X, sekitar dua pertiga kehilangan kromosom X ayah. Selain monosomi X, gambaran klinis yang serupa ditemukan dengan, kariotipe 46 XXiq dan dalam beberapa individu dengan kariotipe mosaik. Sebuah delesi dari gen SHOX dapat menyebabkan fenotipe kerangka yang serupa yang dikenal sebagai Leri-Weill

dyschondrosteosis. Penatalaksanaan Umumnya dokter akan segera mengetahui kelainan ini setelah lahir, jika terjadi kelainan fisik yang sangat nyata seperti misalnya leher lebar seperti jala laba-laba. Atau dokter mungkin akan mencurigai kelainan ini pada masa anak-anak dimana tidak ditemukan pertumbuhan sesuai usianya. Sangat penting pemeriksaan berkala untuk mengetahui kelainan apa saja yang mungkin terjadi dan memerlukan tindakan lebih lanjut. Untuk memastikan diagnosa pasti, maka harus dilakukan pemeriksaan kromosom, yang diambil dari darah. Pemeriksaan ini bisa dilakukan di laboratorium yang menyediakan pemeriksaan kromosom. Kelainan ini juga dpaat diketahui saat dalam kandungan, jika gejalanya sangat nyata, dan dokter kandungan mungkin akan melakukan pemeriksaan lebih lanjut seperti mengambil sedikit jaringan plasenta atau cairan amnion.10 Karena kelainan ini melibatkan banyak organ dan fungsi tubuh, diperlukan kerjasama antar spesialis untuk penanganan khusus seperti misalnya dokter spesialis endokrinologi, tht, bedah tulang (Ortopedi), kebidanan, psikiater, mata, dan dokter gigi. Terapi yang dibutuhkan untuk penderita sindroma Turner adalah terapi hormon, dimana diberikan hormon pertumbuhan (Growth hormon) untuk pertumbuhan tinggi badan maksimal sebelum usia puber, yang diberikan beberapa kali dalam seminggu melalui suntikan. Selain itu juga diberikan hormon estrogen untuk perkembangan seksualnya, biasanya diberikan saat usia puber dan diteruskan sampai usia menopause.
70

Pemeriksaan berkala ke dokter keluarga atau dokter anak untuk menangani lebih dini kelainan yang mungkin muncul akibat sindrom Turner. Untuk wanita yang ingin memiliki keturunan, diskusikan waktu yang tepat untuk mengandung dengan dokter, beberapa penderita sindroma Turner dapat memiliki keturunan tanpa terapi apapun, beberapa memerlukan terapi tambahan misalnya untuk tambahan donor telur. Penderita sindroma Turner juga memiliki resiko tinggi dalam kehamilannya, sehingga butuh pengawasan yang ketat dari dokter kandungan. Komplikasi Sindroma Turner dapat mempengaruhi pertumbuhan dari beberapa sistem tubuh, sehingga menimbulkan komplikasi seperti: Masalah jantung dapat terjadi pada saat lahir (kelainan jantung bawaan) pada beberapa penderita sindroma Turner, dan dapat menyebabkan komplikasi serius. Kelainan pembuluh darah besar yang keluar dari jantung dapat menyebabkan rentannya terjadi pecahnya pembuluh darah tersebut. Kelainan pada katub juga dapat menjadi masalah. Resiko terhadap penyakit jantung dan pembuluh darah misalnya hipertensi d an diabetes melitus Hilangnya pendengaran sering terjadi pada penderita sindroma Turner, yang biasanya disebabkan karena hilangnya fungsi saraf pendengaran secara perlahan-lahan. Bentuk tengkorak yang tidak normal dapat juga menyebabkan penderita sindroma Turner rentan terhadap infeksi telinga dan dapat juga menyebabkan hilangnya pendengaran Masalah ginjal, yaitu bentuk ginjal yang abnormal terjadi pada sepertiga penderita sindroma Turner, Walaupun sebenarnya tidak memberikan masalah medis yang berarti, namun dapat terjadi peningkatan resiko terhadap hipertensi dan infeksi saluran kemih. Kelainan imun sering terjadi pada penderita sindroma Turner, termasuk kelainan tiroid (hipotiroid), yang menyebabkan produksi hormon yang mengontrol metabolisme berkurang. Juga dapat terjadi alergi pada gandum (wheat) sering disebut penyakit Celiac. Gangguan perkembangan gigi dapat menyebabkan penderita sindroma turner beresiko lebih tinggi untuk tanggalnya gigi. Bentuk rahang yang abnormal juga dapat membuat posisi gigi berantakan.
71

Gangguan penglihatan juga dapat terjadi karena fungsi otot mata yang melemah (strabismus) dan tidak dapat melihat jauh (hyperopia). Gangguan pertumbuhan dan perkembangan tulang meyebabkan terjadinya kelengkungan tulang belakang yang abnormal (skoliosis atau kifosis) dan juga tualng keropos (osteoporosis) Wanita dengan sindroma Turner masih dapat memiliki keturunan dengan terapi kesuburan, walapun dapat terjadi resiko tinggi dalam kehamilannya, misalnya terjadi kenaikan tekanan darah, diabetes dalam kehamilan, dan resiko pecahnya pembuluh darah besar. Penderita sindroma Turner juga sering mengalami gangguan psikologis, seperti percaya diri yang rendah, depresi, kecemasan, kesulitan untuk bersosialisasi, dan gangguan untuk memusatkan perhatian.10 Pencegahan Belum ada metode khusus yang dapat mencegah sindroma Turner. Namun, kelainan ini dapat dideteksi, bahkan sejak dalam kandungan, atau saat anak-anak, sehingga dapat ditangani lebih dini dan lebih baik, untuk mencegah komplikasi yang mungkin terjadi. Prognosis Sementara sebagian besar temuan fisik dalam sindrom Turner tidak berbahaya. Prognosis diperberat dengan besarnya komplikasi yang ada. 2.2.5 Sindrom Marfan Sindrom Marfan adalah penyakit genetik autosomal dominant pada jaringan ikat yang ditandai dengan adanya disproporsi tungkai, jari-jari tampak lebih panjang dan kurus, serta perawakan tubuh yang tinggi. Penyakit ini merupakan salah satu faktor predisposisi terjadinya kelainan kardiovaskular, terutama yang mempengaruhi katup jantung dan aorta. Selain itu, penyakit ini juga mempengaruhi struktur dan organ lain seperti paru-paru, mata, saccus duralis yang mengelilingi tulang belakang dan palatum durum. Sindrom marfan dapat terjadi pada pria maupun wanita dengan presentase yang sama. Sindrom ini juga dapat terjadi pada semua ras dengan berbagai latar belakang etnik. Sindrom marfan dapat didiagnosa pada masa prenatal, saat lahir atau pada usia dewasa. Manifestasi klinik sindrom marfan umumnya akan lebih berat jika didapatkan pada masa neonatus.
72

Pemeriksaan Tidak ada tes laboratorium khusus, seperti tes darah atau biopsi kulit , untuk mendiagnosis sindrom Marfan. Untuk diagnosis, dokter dan ahli genetika bergantung pada pengamatan dan riwayat medis lengkap antara lain informasi tentang anggota keluarga yang mungkin memiliki gangguan jantung atau bahkan ada yang meninggal karena penyakit jantung, pemeriksaan fisik secara menyeluruh termasuk evaluasi rasio ukuran lengan / kaki, pemeriksaan mata, dan tes jantung seperti echokardiografi. Dokter mungkin mendiagnosis sindrom Marfan jika pasien memiliki riwayat keluarga yang menderita penyakit ini, dan jika ada setidaknya dua kelainan dari sistem tubuh yang terkait. Untuk pasien yang tidak memiliki riwayat keluarga, setidaknya ada kelainan yang ditemukan pada tiga sistem tubuh yang berhubungan. Selain itu, dua dari tiga sistem itu harus menunjukkan tanda-tanda yang jelas yang relatif spesifik untuk sindroma Marfan. Dalam beberapa kasus, analisis genetik mungkin berguna dalam membuat diagnosis sindrom Marfan, tetapi analisis tersebut sering memakan waktu dan mungkin pula tidak memberikan informasi tambahan. Etiologi Sindrom marfan disebabkan oleh mutasi pada gen FBN 1 yang berlokasi di kromosom 15q21. Mutasi terkadang juga terjadi pada TGFR1 atau gen TGFR2 yang berlokasi di kromosom 9 dan pada kromosom 3p24.2-p25 secara berturut-turut. Lebih dari 500 mutasi gen fibrilin telah teridentifikasi. Hampir semua dari mutasi gen ini sangat khas didapatkan pada individu atau keluarga dengan sindrom marfan, namun sekitar 30 % merupakan mutasi genetic de novo. Epidemiologi Berdasarkan data epidemiologi, diperkirakan ada 60.000 hingga 200.000 orang Amerika yang menderita sindrom marfan. Sebagian besar orang dengan sindrom marfan memiliki riwayat keluarga dengan sindrom marfan, namun sekitar 15-30% terjadi oleh karena mutasi spontan. Gejala Klinik Meskipun manifestasi klinis pada sindrom marfan tidak terlalu khas, namun adanya disporporsi pada tungkai, dislokasi pada lensa mata, dan dilatasi aorta cukup untuk
73

menegakkan diagnosis sindrom marfan. Tercatat ada lebih dari 30 manifestasi klinis lainnya pada sindrom ini yang sebagian besar melibatkan kulit, rangka, dan sendi. Pada sistem skeletal (rangka), umumnya pada individu dengan sindrom marfan akan didapatkan postur tubuh yang rata-rata tinggi. Tungkai tampak panjang dan kurus yang juga disertai dengan jari-jari tangan dan jari-jari kaki yang juga lebih panjang. Adanya disporporsional pada tulang juga ditemukan pada individu dengan sindrom marfan. Kelainan pada tulang lainnya yang juga dapat ditemukan adalah scoliosis, pectus excavatum ataupun pectus carinatum. Pada mata, lebih dari setengah individu dengan sindrom marfan akan didapatkan dislokasi pada salah satu atau kedua lensa. Dislokasi lensa sendiri dapat terjadi minimal atau bahkan terlihat sangat jelas. Selain dislokasi lensa, kelainan pada mata lainnya yang dapat terjadi pada sindrom marfan adalah katarak, glaucoma, miopia, serta retinal detachment. Kelainan sistem kardiovaskuler pada sindrom marfan terjadi oleh karena adanya abnormalitas pada jaringan ikat yang menyebabkan kelemahan pada dinding aorta. Dinding aorta kemudian berdilatasi, dan hal ini meningkatkan risiko terjadinya ruptur. Selain ketiga sistem di atas, sindrom marfan juga melibatkan sistem tubuh lainnya seperti sistem saraf pusat (dural ectasia), kulit, maupun paru. Hubungan dengan Kardiovaskular Tanda-tanda yang paling serius dan gejala yang berhubungan dengan sindrom Marfan melibatkan sistem kardiovaskular. Semestinya kelelahan, sesak napas, jantung berdebardebar, detak jantung balap, atau angina pektoris dengan nyeri menjalar ke punggung, bahu, atau lengan. Dingin lengan, tangan dan kaki juga dapat dihubungkan dengan sindrom Marfan karena sirkulasi tidak memadai. Sebuah murmur jantung, membaca abnormal pada EKG, atau gejala angina dapat mengindikasikan penyelidikan lebih lanjut. Tanda-tanda regurgitasi dari prolaps katup mitral atau aorta (yang mengendalikan aliran darah melalui jantung) hasil dari degenerasi medial kistik dari katup yang umumnya terkait dengan sindrom Marfan. Namun, tanda utama yang akan membawa dokter untuk mempertimbangkan kondisi yang mendasarinya adalah aorta melebar atau aneurisma aorta. Kadang-kadang, tidak ada masalah jantung yang jelas sampai melemahnya jaringan ikat (degenerasi medial kistik) dalam aorta menaik menyebabkan aneurisma aorta atau diseksi aorta, keadaan darurat medis. Sebuah
74

diseksi aorta yang paling sering fatal dan menyajikan dengan nyeri menjalar ke punggung, memberikan sensasi robek. 1,3,13 Karena kelainan jaringan ikat yang mendasari yang menyebabkan sindrom Marfan, ada peningkatan insiden dehiscence katup mitral prostetik. Perawatan harus diambil untuk upaya perbaikan katup jantung yang rusak dan bukan pengganti. Selama kehamilan, bahkan tanpa adanya kelainan kardiovaskuler yang terbentuk sebelumnya, wanita dengan sindrom Marfan berada pada risiko signifikan dari diseksi aorta, yang sering fatal bahkan ketika cepat diobati. Untuk alasan ini, wanita dengan sindrom Marfan harus menerima penilaian menyeluruh sebelum konsepsi, dan ekokardiografi harus dilakukan setiap enam sampai sepuluh minggu selama kehamilan, untuk menilai akar diameter aorta. Patofisiologi Sindrom marfan terjadi oleh karena adanya mutasi pada gen FBN 1 pada kromosom 15 yang berperan dalam mengkode glikoprotein fibrillin-1, komponen matriks ekstraseluler. Protein fibrillin-1 berperan penting dalam memperbaiki pembentukan matriks ekstraseluler, meliputi biogenesis dan pertumbuhan serabut- serabut elastin. Matriks ekstraseluler tidak hanya berperan dalam struktural integritas jaringan ikat tetapi juga sebagai reservoir untuk faktor pertumbuhan. Serabut-serabut elastin dapat ditemukan pada seluruh tubuh, namun serabut ini akan lebih banyak ditemukan pada aorta, ligamen, dan zonula siliaris pada mata. Penatalaksanaan Tujuan utama pengobatan adalah mencegah kelainan pada pembuluh darah dan mata. Pemeriksaan mata dilakukan 1 kali/tahun. Jika terjadi gangguan penglihatan, segera dikoreksi. Reserpin atau propanolol bisa digunakan untuk mencegah pelebaran dan diseksi aorta. Jika aorta melebar, bisa dilakukan pembedahan untuk memperbaiki ataupun menggantinya. Kepada anak perempuan yang sangat tinggi bisa dianjurkan untuk menjalani terapi hormon (estrogen dan progesteron). Terapi hormon biasanya diberikan ketika penderita berumur 10 tahun untuk merangsang pubertas dini sehingga pertumbuhan terhenti. Komplikasi. Komplikasi yang mungkin adalah jantung, penyakit tulang, dan komplikasi yang menyerang mata. Untuk alasan itu, perawatan yang akan diterima, tergantung pada sifat dan tingkat keparahan gejala.
75

Pencegahan Sindroma Marfan menyerang jaringan ikat yang pasti membuat penderitanya memiliki keterbatasan gerak. Para penderitanya memiliki batasan pula dalam berolahraga. Olahraga seperti sepakbola misalnya, sangat tidak dianjurkan untuk para penderita. Prognosis Umur harapan hidup seseorang dengan Sindroma Marfan ini cukup panjang, dapat mencapai 70 tahun dan tidak mempengaruhi intelegensia. Hal ini terbukti pada Abraham Lincoln yang pernah menjadi presiden Amerika Serikat pada usia tua dan ternyata adalah penderita Sindroma Marfan. Efek dari sindroma ini bisa ringan ataupun berat, namun tak sedikit yang bisa mengancam jiwa. 2.2.6 Sindrom Noonan Noonan syndrome (NS) adalah kelainan genetic yang biasanya terdiagnosa sejak lahir atau pada masa kanak-kanak. Sindrom ini menyebabkan terganggunya pertumbuhan pada bagianbagian tubuh tertentu. Seorang anak yang terkena sindrom ini akan memperlihatkan kelainan pada karaktristik wajah, bertubuh pendek, kelainan jantung terutama pulmonary stenosis, kelainan fisik lainnya, bahkan keterbelakangan mental.11 Istilah Noonan syndrome berasal dari nama Dr Jacqueline Noonan, seorang pediatric cardiologist di US, yang menemukan bahwa banyak anak yang datang ke kliniknya dengan diagnosa penyempitan pada pulmonary valves, menunjukkan kemiripan lain, seperti bertubuh pendek dan memiliki karakteristik wajah yang serupa. Kelainan ini disebabkan karena mutasi genetic, baik yang diturunkan dari orang tua, atau bisa juga karena mutasi spontan pada gen anak tersebut. Gejala yang muncul pada penderita sindrom ini dapat bermacam-macam, tapi ada beberapa gejala spesifik yang muncul pada hampur seluruh penderita sindrom ini, yaitu karakterisitk wajah yang khas, bertubuh pendek, dan kelainan jantung. Pemeriksaan Penelitian laboratorium berikut ini dapat membantu mendiagnosis pasien dengan sindrom Noonan:
76

Pendarahan adalah gejala umum yang ditemukan pada pasien dengan sindrom Noonan. Kelainan yang paling sering ditemukan adalah defisiensi faktor XI, namun berbagai gangguan lain telah dilaporkan pada pasien dengan sindrom Noonan. Sebuah hitungan CBC dengan hitung trombosit, profil koagulasi, dan pengukuran tingkat faktor XI minimal harus diperiksa. Jika ekspresi fenotip tidak jelas, karyotyping mungkin diperlukan. Analisis mutasi dapat mengkonfirmasikan diagnosis. Pemeriksaan lain. Setiap anak yang diduga menderita sindrom Noonan memerlukan pemeriksaan jantung lengkap. Ini termasuk EKG, echocardiography (ECHO), dan konsultasi dengan seorang ahli jantung pediatrik. Penilaian tumbuh kembang diperlukan untuk mengidentifikasi apakah ada gangguan atau keterlambatan pada anak. . Sekitar 25% pasien dengan sindrom Noonan memiliki keterbelakangan mental. Pemeriksaan telinga karena insiden kehilangan pendengaran dapat mencapai 50 % untuk anak dengan sindrom Noonan. Etiologi Setidaknya 4 gen penyebab penyakit telah ditemukan. Mutasi PTPN11 telah ditemukan untuk sekitar 50% dari kasus klinis yang diakui. Mutasi SOS1 telah ditemukan untuk sekitar 10% dari kasus. Mutasi RAF1 untuk 3-17% dari kasus. Mutasi KRAS untuk sekitar 1% kasus. Kasus karena mutasi SOS1 umumnya memilki fungsi kognitif yang lebih baik daripada yang terkait dengan mutasi PTPN11. Epidemiologi Insiden sindrom Noonan diperkirakan 1 kasus per 1000-2500 kelahiran hidup. Sumber utama morbiditas dan mortalitas pada pasien ini tergantung pada kehadiran dan jenis penyakit jantung bawaan. Sindrom Noonan panethnic. Sindrom Noonan terjadi baik secara dominan autosomal atau sporadis. Dalam kedua kasus, pria dan wanita sama-sama dapat menderita sindrom ini.11 Gejala Klinik Postur. Perawakan pendek, serviks (leher) tulang belakang fusi, scoliosis, tulang payudara menonjol (pectus carinatum), depresi tulang payudara (pectus excavatum), sesak, retardasi pertumbuhan, Winging skapula, hypotonia (otot rendah)

77

Kepala. Kelebihan kulit di belakang leher, kepala besar, bentuk wajah segitiga, dahi luas, leher pendek, leher berselaput, servikal posterior, rambut keriting Mata dan hidung. Melorot dari kelopak mata (ptosis), epicanthal (lipatan tambahan kulit di sudut dalam mata), poptosis (mata melotot), kesalahan visual, memutar mata ke dalam atau ke luar (strabismus), dan nistagmus - gerakan menyentak mata. Hidung kecil. Telinga / pendengaran. Helix tebal (tepi luar), dan dapat mengalami Kronis Otitis media (infeksi telinga) Mulut / bicara. Philtrum Sangat berlekuk (garis bibir atas), masalah pada gigi, kesulitan artikulasi, kesulitan mengontrol lidah Limbs / ekstremitas. Tambahan bantalan pada jari tangan dan kaki, edema bagian belakang tangan dan ujung kaki, cubitus valgus (deformitas siku) Kulit. Lymphedema (pembengkakan ekstremitas), Keloid (hipertrofi parut), Hiperkeratosis pada lapisan luar kulit. Patofisiologi Patofisiologi sindrom Noonan tidak sepenuhnya dipahami. Empat gen penyebab penyakit (PTPN11, SOS1, RAF1, dan KRAS) telah diidentifikasi. Keempat gen tersebut adalah bagian dari jalur RAS / RAF / MEK / ERK transduksi sinyal, yang merupakan regulator penting dari pertumbuhan sel. Mutasi dalam jalur sinyal RAS-MAPK bertanggung jawab untuk sindrom Noonan. Penatalaksanaan Hormon pertumbuhan telah digunakan untuk mempercepat pertumbuhan pada beberapa pasien dengan sindrom Noonan. Pengobatan ini jika dilakukan dengan baik dan benar, efek samping yang ditemukan sangat sedikit. Beberapa jenis penyakit jantung bawaan dapat dikoreksi dengan bedah. Pasien dengan sindrom Noonan dapat konsultasi ke ahli genetika, ahli jantung, hematologi, dokter mata, ahli saraf, dan audiolog. Tidak ada pembatasan makanan. Kegiatan mungkin akan terbatas oleh karena terdapatnya kelainan jantung dan kelainan hematologi. Hormon pertumbuhan dapat digunakan untuk mengobati perawakan pendek yang terkait dengan sindrom Noonan.
78

Komplikasi Komplikasi terkait dengan kelainan-kelainan yang menyertai antara lain kelainan pada jantung, mata, telinga, pendarahan hebat.1,11 Pencegahan Seseorang yang punya sejarah Noonan syndrome pada keluarganya, sebaiknya melakukan pemeriksaan genetik sebelum memiliki anak. Jika sindrom ini dapat terdeteksi lebih awal, maka perawatan dan penanganannya juga dapat dilakukan sedini mungkin untuk menghindari komplikasi lain, seperti penyakit jantung. Prognosis Tergantung dari komplikasi penyerta. Jika diikuti oleh kelainan jantung berat, maka prognosis dinyatakan buruk.

Gambar 7. Gejala Sindrom Noonan 11

79

BAB III KESIMPULAN Penyakit jantung congenital dapat mempunyai beragam penyebab. Penyebab-penyebabnya termasuk faktor lingkungan (seperti bahan-bahan kimia, obat-obatan dan infeksi-infeksi), penyakit-penyakit tertentu ibu, abnormalitas chromosome, penyakit-penyakit keturunan (genetic) dan faktor-faktor yang tidak diketahui (Idiopathic). Faktor-faktor lingkungan kadang-kadang memegang peranan besar. Contohnya, jika seorang ibu mendapat German measles (rubella) selama kehamilan, maka infeksinya dapat mempengaruhi perkembangan jantung dari bayi kandungannya (dan juga organ-organ lainnya). Jika ibunya mengkonsumsi alkohol selama kehamilan, maka fetusnya dapat menderita fetal alcohol syndrome (FAS) termasuk PJB. Exposure terhadap obat-obatan tertentu selama kehamilan dapat juga menyebabkan PJB. Satu contoh adalah retinoic acid (nama merek Accutane) yang digunakan untuk jerawat(acne). Contoh-contoh lain adalah obat-obat anticonvulsant, terutama hydantoins (seperti Dilantin) dan valproate. Penyakit-penyakit tertentu pada ibu dapat meningkatkan risiko mengembangkan PJB pada fetus. Bayi-bayi dari wanita dengan diabetes mellitus, terutama pada wanita-wanita yang gula darahnya kurang optimal terkontrol selama kehamilan, berisiko tinggi mendapat PJB. Dan wanita yang mempunyai penyakit keturunan phenylketonuria (PKU) dan tidak berada pada special dietnya selama kehamilan, bertendensi juga mempunyai bayi dengan PJB. Kelainan chromosome dapat menyebabkan penyakit jantung congenital (chromosome mengandung materi genetic, DNA). Pada kira-kira 3% dari seluruh anak-anak dengan PJB dapat ditemukan kelainan chromosome. Gejala-gejala dan tanda-tanda dari PJB dihubungkan dengan tipe dan keparahan dari kerusakan jantung. Beberapa anak tidak mempunyai gejala atau tanda-tanda, dimana yang lainnya mengembangkan sesak napas, cyanosis (warna kulit yang biru disebabkan berkurangnya oksigen didalam darah), nyeri dada, syncope, kurang gizi atau kurang pertumbuhannya.

80

Perawatan PJB seluruhnya tergantung kepada tipe yang tepat dari PJB, derajat keparahan dari tipe PJB dari pasien dan faktor-faktor lainya (umur, ukurannya, kesehatan umumnya). Orang tua yang mempunyai anak dengan penyakit jantung congenital memerlukan konsultasi menyangkut kemungkinan terjadinya jantung yang cacat pada anak berikutnya. Angka-angka berikut adalah risiko yang didasarkan pada populasi dan bukan dibuat untuk dicocokan pada fakta dari suatu famili khusus: Risiko penyakit jantung congenital pada populasi umum adalah mendekati angka 1% Sesudah kelahiran anak dengan PJB, risiko untuk anak berikutnya melompat menjadi 2-6% Sesudah kelahiran anak kedua dengan PJB, risiko PJB untuk anak berikutnya membubung menjadi 20-30% Diagnosa genetik dan konsultasi sangat dianjurkan untuk seluruh keluarga dengan PJB.

81

DAFTAR PUSTAKA 1. Markum,AH. Ilmu kesehatan anak. Sistem kardiovaskular. Jakarta : Balai penerbit FK UI 2003 : 528-599. 2. Rusepno Hassan, Husein Alatas. Ilmu kesehatan anak .Edisi 2. Jakarta : Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia 2007 : 705-734. 3. Behrman, Kliegman, Arvin. Ilmu kesehatan anak Nelson. Edisi 18. Vol 3. Jakarta 2007 : 1544-1622. 4. Alpers, Ann. Buku ajar pediatri Rudolph. Penyakit jantung kongenital. Edisi 20. Jakarta : EGC 2006 : 1603-1664. 5. Patrick Davey. At a glance medicine. Jakarta : Penerbit Eirlangga 2006 : 168-169. 6. A.Samik Wahab. Kardiologi anak : Penyakit jantung kongenital yang tidak sianotik. Jakarta : EGC 2009 : 69-84, 157-180 7. A.Samik Wahab. Pembahasan masalah penyakit jantung anak. Edisi 2. Jakarta : EGC 2002 : 37-45 8. Bambang M,Sri endah R,Rubian S. Penanganan penyakit jantung pada bayi dan anak. Jakarta : EGC 2005 : 233-267 9. Rao PS. Diagnosis and management of cyanotic congenital heart disease: part I. Indian J Pediatr 2009;76(1):57-70. 10. Donaldson MD, Gault EJ, Tan KW, Dunger DB. Mengoptimalkan manajemen dalam sindrom Turner: dari bayi sampai dewasa. EGC : 2006 : 513-20. 11. Zenker M. Genetik dan aspek sindrom Noonan patogenetik dan gangguan yang terkait. Horm Res 2009 :57-63. 12. Lily LS.Penyakit jantung bawaan. Diunduh dari http://www.emedicine.com/ped, 2007; page 1-3. 13. Rahayoe AU. Sistem kardiovaskular : Penyakit jantung bawaan. Diunduh dari http://www.kardiologi-ui.com. Diakses pada 19 September 2011.
82