BAB I PENDAHULUAN Penilaian pertumbuhan secara memanjang (longitudinal) sangatlah penting dalam proses perawatan anak.

Perawakan pendek dapat segera terdeteksi hanya dengan pengukuran pertumbuhan yang akurat dan analisis yang baik terhadap data pertumbuhan anak.1 Perawakan pendek mengacu kepada keadaan dimana seseorang

mempunyai tinggi badan dibawah rata-rata tinggi badan untuk orang pada usia dan jenis kelamin yang sama. Istilah ini sering merujuk kepada anak-anak atau remaja yang jauh dibawah rata-rata tinggi rekan-rekan mereka.2 Perawakan pendek sebaiknya didefinisikan secara relative terhadap genetika individual, hal tersebut dapat didapatkan dengan membandingkan tinggi badan seorang anak terhadap populasi individual secara luas yang mempunyai latar belakang genetika yang sama.1 egagalan pertumbuhan (Growth Failure) sering bingung untuk dibedakan dengan perawakan pendek (Short Stature). !ecara definisi, kegagalan pertumbuhan adalah suatu keadaan patologis dimana tingkat pertumbuhan sangat rendah dari waktu ke waktu, sedangkan pada perawakan pendek sering merupakan varian normal. "erlepas dari latar belakang genetika, perawakan pendek mungkin merupakan tanda dari berbagai kondisi patologis atau kelainan bawaan. #engan demikian, penilaian pertumbuhan memanjang yang akurat merupakan aspek fundamental dalam pemeliharaan kesehatan anak.1
1

Perawakan pendek pada anak sering merupakan alasan yang sangat umum untuk merujuk atau menanyakannya ke ahli endokrinologi anak.$ Perawakan pendek menjadi kekhawatiran bagi orangtua, anak ataupun dokter yang merawatnya, apalagi adanya pendapat yang menyatakan anak tinggi lebih baik, menyebabkan efek psikososial dan diskriminatif pada anak pendek.%

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA &. #efinisi Perawakan pendek mengacu kepada keadaan dimana seseorang mempunyai tinggi badan dibawah rata-rata tinggi badan untuk orang pada usia dan jenis kelamin yang sama. Istilah ini sering merujuk kepada anakanak atau remaja yang jauh dibawah rata-rata tinggi rekan-rekan mereka.2 #isebut perawakan pendek jika tinggi badan kurang dari -2 !# '( persentil ke $ kurva )*+!, sesuai usia dan jenis kelamin anak, dimana populasi normal dijadikan rujukan. "ermasuk ini -#warfisme. merupakan perawakan pendek yang parah, tinggi badan kurang dari -$ !#. -/idgets. adalah perawakan pendek dengan proporsi tubuh normal.%,0

1ambar "inggi yang diharapkan 'bayangan, dan perawakan pendek.2 3. 4tiologi dan Patofisiologi
3

#ari semua etiologi yang bisa menyebabkan perawakan pendek, faktor keturunan seperti 5amilial !hort !tature '5!!, dan *onstitutional 1rowth #elay '*1#, pada umumnya menjadi penyebab utama pada perawakan pendek yang idiopatik.$ 1. 5aktor eturunan% a. 5amilial !hort !tature '5!!, yaitu perawakan pendek akibat factor keturunan. &nak mengikuti kurva pertumbuhan pendek tetapi mempunyai kecepatan pertumbuhan normal dan umur tulang normal, kurva pertumbuhannya sejajar dengan kurva normal dan tinggi badan akhir sesuai dengan tinggi midparental. Pemeriksaan laboratorium, semuanya dalam batas normal. b. *onstitutional 1rowth #elay '*1#, terjadi dimana maturasi tulang terlambat dibanding usia kronologik, tetapi semuanya dalam batas normal. &nak terlihat lebih pendek jika dibandingkan dengan teman sebayanya secara kronologik. etertinggalan ini paling

menonjol pada masa prapubertas dimana teman sebayanya sudah memasuki masa pubertas dan mengalami tumbuh kejar pubertas, anak ini masih dalam kecepatan pertumbuhan prapubertas yang lambat. &kan tetapi, disaat teman sebayanya telah selesai pubertas dan lempeng tulangnya telah menutup, anak ini terus tumbuh dan mencapai tinggi badan dewasa sesuai dengan tinggi badan

midparental.

adang *1

tumpang tindih dengan 5!!, sehingga

anak ini tinggi badannya tetap sangat pendek. 2. 5aktor non-6rganik% Penyebab ekstrinsik antara lain adalah lingkungan-sosial dan nutrisi. a. 5actor psikososial bisa diakibatkan emosional, karena yang penyiksaan, menyebabkan

penelantaran

dan deprivasi

gangguan pemenuhan intake dan atau depresif, beberapa anak mengalami defisiensi sementara 1+ atau hormone hipifisis anterior lain. b. &supan nutrisi kurang merupakan penyebab utama perawakan pendek di dunia. #efisiensi nutrisi berat terlihat jelas, misalnya kwashiorkor, tetapi pada sebagian besar kasus kelainannya ringan. &supan nutrisi suboptimal disebabkan karena ketidaktahuan pemberian nutrisi secara benar, teknik pemberian makan yang tidak benar, atau akibat gangguan dinamika pemberian makan. $. Penyebab Intrinsik% !ebagian besar anak yang lahir !1& mengalami kejar tumbuh postnatal dan tinggi badannya normal saat dewasa, tetapi kira-kira 178 diantaranya tidak mengalami kejar tumbuh. elompok ini masih tetap

pendek 'tinggi kurang dari 9 2 !#, dan cenderung mempunyai nafsu makan rendah, badan kurus, akselerasi maturasi tulang sejak masa

mid-childhood,

pubertas

lebih

awal,

dan

insiden

intoleransi

karbohidrat meningkat. Perawakan pendek juga bisa terjadi akibat dari beberapa sindroma genetik. !eperti halnya pada anak dengan #own !indrom 'trisomi 21,, !indrom "urner, !indrom Prader :illi 'P:!,, &kondroplasia dan +ipokondroplasia. Pada !indrom #own perawakan pendek lebih sering diakibatkan karena tiroiditis yang lebih sering dialami. !indrom "urner merupakan sindrom genetic dengan ciri gangguan pertumbuhan akibat gangguan pertumbuhan tulang postnatal dan tidak ada tumbuh kejar pubertas. !indrom Prader :illi mempunyai tanda klinis ; hipotonia neonates atau bayi, sukar makan dan failure to thrive pada awal masa anak sampai makan yang sangat rakus, obesitas sentral dan keterlambatan perkembangan menyeluruh. &kondroplasia dan +ipokondroplasia disebabkan oleh mutasi reseptor factor pertumbuhan fibroblast '515<$,, merupakan kelainan genteik yang langsung berpengaruh terhadap tulang. %. Penyakit !istemik% Perawakan pendek seringkali merupakan manifestasi awal dari suatu penyakit sistemik. +ampir semua penyakit kronik menyebabkan keterlambatan pertumbuhan, jika penyakit yang mendasari diobati secara adekuat maka dapat terjadi tumbuh kejar.
6

!ecara umum penyakit infeksi merupakan bagian terbesar dari penyebab sistemik, sebagai contoh seperti +I= dan "3*. !elain itu, penyakit jantung bawaan juga dapat mengakibatkan gangguan pertumbuhan. #erajat perawakan pendek tergantung pada tipe lesi jantung, yang paling berat terjadi pada bayi dan anak dengan gagal jantung kongestif. ebutuhan energi yang tinggi akibat penyakit

jantung bawaan menyebabkan lebih rentan terhadap nutritional dwarf , walaupun asupan kalori adekuat sesuai umur. +ipoksemia kronik juga dapat menyebabkan perawakan pendek, sehingga anak dengan penyakit bawaan tipe sianotik terutama dengan hipertensi pulmonal pertumbuhan lebih terhambat dibandingkan asianotik. #isfungsi ginjal, kadang satu-satunya gejala klinis perawakan pendek. 3ayi dan anak dengan renal tubular acidosis '<"&, seringkali datang dengan perawakan pendek. Penyakit gastrointestinal , dapat merupakan penyebab nutritional dwarf non-organik, maka harus selalu diingat bahwa penyakit

gastrointestinal dapat mengakibatkan perawakan pendek. 3erbagai penyakit gastrointestinal yang menyebabkan gangguan penyerapan nutrisi dapat menyebabkan nutritional dwarf -organik.. "erdapat tiga penyakit gastrointestinal yang sering menjadi penyebab, yaitu fibrosis kistik '*5,, penyakit inflamasi usus 'I3#,, dan penyakit celiac.

0.

elainan +ormonal% elebihan kortisol, dapat menyebabkan perawakan pendek yang frekuensinya mengalami peningkatan. !elain menghambat sintesis kolagen dan meningkatkan katabolisme protein, glukokortikoid juga menekan pertumbuhan sentral 'menghambat sekresi 1+ dengan meningkatkan kadar somatostatin dan menekan sintesis 1+, dan pertumbuhan perifer 'efek langsung pada lempeng epifisis,

menghambat proliferasi kondrosit, diferensiasi sel hipertrofik dan mempengaruhi 1+>I15 lokal,. +ipotiroidisme, dapat menghambat pertumbuhan secara sentral dan perifer. Pada tingkat pusat hormon tiroid merangsang ekspresi gen 1+ hipofisis. Pada tingkat perifer, hormon tiroid merangsang ekspresi I15-I kondrosit, merangsang osifikasi endokondral dan diperlukan saat invasi vaskuler pada saat resorpsi lempeng pertumbuhan. #iabetes mellitus yang tidak terkontrol dapat menyebabkan perawakan pendek. 1likosuria kronik mengakibatkan kekurangan intake nutrisi karena banyak terbuang lewat urin. #alam jangka panjang, pertumbuhan linier juga akan tertekan. #efisiensi 1+ dapat diakibatkan karena 1+# 'insufisiensi hormonal, dan resistensi 1+ 'penurunan respon terhadap 1+,. 1+# dapat terjadi akibat deficit hormone tunggal atau bagian dari disfungsi hormone hipofisis anterior multiple.
8

*. 1ejala linis0 3erat badan dan panjang badan lahir bisa normal, atau 33?< '3erat 3ayi ?ahir <endah, pada keterlambatan tumbuh intra uterine, umumnya tumbuh kejarnya tidak sempurna. Pertumbuhan melambat, batas bawah kecepatan tumbuh adalah 0 cm>tahun desimal. Pada kecepatan tumbuh tinggi badan ( % cm>tahun kemungkinan ada kelainan hormonal. @mur tulang (Bone age) bisa normal atau terlambat untuk umurnya. "anda-tanda pubertas terlambat 'payudara, menarche, rambut pubis, rambut ketiak, panjangnya penis dan volume testis,. :ajah tampak lebih muda dari umurnya. Pertumbuhan gigi yang terlambat. Pada gangguan psikososial ; polidipsia, poliuria, kebiasaan makan abnormal, buang air besar>kecil dicelana, terlambat bicara, .tempertantrum., insensitif terhadap nyeri, dan berjalan dalam tidur '.night wandering.,.

eadaan keluarga>rumah kacau karena kurang pengetahuan maka terjadi kegoncangan psikososial didalam keluarga.Aang dirisaukan adalah masalah keturunan.

#. #iagnosis arena diagnosis banding perawakan pendek sangat banyak, maka diperlukan anamnesis dan pemeriksaan yang cermat. Aang paling penting disini adalah mengukur berat badan dan tinggi badan secara akurat, kemudian memasukan dengan benar kedalam kurva pertumbuhan yang sesuai.$,% &da kriteria diagnosis anak dicurigai mengalami perawakan pendek, yaitu% ; a. "inggi badan ( persentil $ '-2 !#, sesuai umur dan jenis kelamin. b."inggi badan secara bermakna (potensi tinggi genetic '-2 !# midparental height,. c. ?aju pertumbuhan ( 0 cm>tahun, mulai dari $ tahun sampai pubertas. d. 1aris pertumbuhan turun memotong kanal persentil pertumbuhan setelah usia 1B bulan. @ntuk anak yang memenuhi kriteria diatas tersebut, maka tinggal dilakukan anamnesa lengkap tentang anak dan keluarganya, selanjutnya dilakukan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang lainnya%.

10

1. &namnesis0 &ntenatal, )atal dan Postnatal, adanya keterlambatan pertumbuhan dan maturasi dalam keluarga 'pendek, menarche,, penyakit infeksi kongenital, / ' ecil /asa ehamilan,, penyakit kronis pada organ-

organ 'saluran cerna, kardiovaskuler, organ pernafasan dan ginjal,. 2. Pemeriksaan0 a. Pengukuran anthropometri '"3, 33, ?ingkaran dada, panjang lengan, panjang kaki,. epala, ?ingkaran

b. Plot "3 dan 33 pada kurva pertumbuhan )*+!, dinilai menurut persentil yang sesuai. c. @kur "3 dan 33 ayah, ibu dan saudara-saudaranya.

d. /enghitung kecepatan tumbuh tinggi badan 'growth velocity, pada pengukuran ulang e. sedikitnya $ bulan setelah pengukuran pertama.

elainan kongenital, kelainan saluran cerna, paru, kardiovaskuler, kelenjar tyroid, pertumbuhan gigi.

leher 'webbed neck, f.

"anda-tanda pubertas menggunakan pedoman 'standard, dari

"anner. g. /ata ; 5unduskopi, ?apang pandang 'visual field, h. C-<ay ; - 3one &ge 'umur tulang,

11

- "engkorak kepala>!ella "ursica. - 3ila perlu *" scan atau /<I i. ?aboratorium ; #arah lengkap rutin, serologic urea dan elektrolit, calcium, fosfatase dan alkali fosfatase, "% dan "!+, 1+ 'growth +ormone, atas indikasi. j. &nalisa kromosom, 4ndoskopi>3iopsi usus, Pemeriksaan

psikologik>psikiatrik. Gambar kurva pertumbuhan NCHS7

12

13

14

15

1ambar Pola Pertumbuhan dari 3erbagai Penyebab Perawakan PendekB

1ambar Perbandingan Penyebab #ari Perawakan PendekB

16

M !parenta" He #ht Ca"$u"at %n&' Midparental height formulas : 3oys; DfatherEs height in cm F 'motherEs height in cm F 1$ cm,G>2 1irls; D'fatherEs height in cm 9 1$ cm, F motherEs height in cmG>2

Sample calculations : /idparental height calculations for a son and a daughter of parents with the following heights; father is 1H2.H2 cm, mother is 10H.%B cm. !on; D1H2.H2 cm F '10H.%B cm F 1$ cm,G>2 I 1H1.2 cm #aughter; D'1H2.H2 cm 9 1$ cm, F 10H.%B cmG>2 I 10B.2 cm

note: For midparental height calculation in inches, 1 in = 2 ! cm

17

"lgorithm for the evaluation of children with short stature# $. 4valuasi oleh ahli endokrinologi anak% &kibat sulitnya menegakan 1+# '1rowth +ormone #eficiency,, maka untuk evaluasi sebaiknya diserahkan pada ahli endokrinologi anak. )anmun perlu ditekankan pada dokter yang mengirim bahwa perawakan pendek yang terjadi bukan disebabkan oleh penyakit non-endokrinologi. Pada saat merujuk disarankan untuk menyertakan salinan grafik pertumbuhan anak, grafik ini dapat memberikan banyak informasi. !elain itu juga disarankan untuk menyertakan salinan pemeriksaan laboratorium untuk mencegah pemeriksaan yang tidak diperlukan. %. Pendekatan menyeluruh pada pasien% Pendekatan secara menyeluruh untuk mengevaluasi perawakan pendek dilakukan secara bertahap, yaitu ; a. "ahap pertama, dokter harus menentukan apakah anak mengalami perawakan pendek atau gagal tumbuh. @ntuk menentukan hal tersebut, maka harus dilakukan pengukuran tinggi badan dan berat badan secara akurat dan kemudian dimasukan kedalam kurva pertumbuhan yang sesuai. Jika anak memenuhi kriteria diagnosis perawakan pendek seperti yang telah dijelaskan diatas, maka harus dilakukan investigasi lebih lanjut.

18

b. "ahap kedua, memastikan bahwa anak tersebut pendek tapi sehat. "erdapat tiga point utama yang dapat membantu. Point pertama yaitu potensi tinggi badan genetik berdasarkan tinggi badan orangtua. Point kedua yaitu umur tulang, karena dapat membantu memperkirakan tinggi badan saat dewasa. Point ketiga yaitu membedakan antara gangguan pertumbuhan linier primer dengan pertambahan berat badan yang tidak adekuat. c. "ahap ketiga adalah menentukan penyakit sistemik, termasuk didalamnya sindroma genetik. 4. Penatalaksanaan Penatalaksanaan pada anak dengan perawakan pendek seharusnya disesuaikan dengan penyakit yang mendasari. "erkadang hanya diperlukan terapi edukasi dan pemberian pengertian yang benar, terutama pada kasus perawakan pendek familial dan konstitusional.% ondisi rasional dalam

penatalaksanan anak dengan perawakan pendek adalah termasuk meningkatkan tinggi badan dan memperbaiki disabilitas psikososial dengan terlebih dahulu memperhitungkan untung dan ruginya.$ /emilih teknik penatalaksanaan mungkin tergantung pada sampai sejauh mana masing-masing teknik dapat mencapai tujuan yang

diharapkan. Pengambilan keputusan untuk penatalaksanaan anak dengan perawakan pendek tergantung pada dokter yang pertama kali menemukan dan selanjutnya tergantung pada dokter ahli endokrinologi anak.$
19

1. Pengamatan dan penjaminan tanpa pengobatan ($%servation and &eassurance with no 'reatment) Pengamatan mungkin merupakan strategi yang sangat masuk akal untuk kebanyakan anak dengan familial short stature dan *1#. "anpa pengobatan, meskipun anak dengan perawakan pendek dibandingkan dengan perawakan teman sebayanya memang jauh lebih pendek untuk sementara waktu karena keterlambatan pubertas, distress psikologis yang muncul bisa ditangani dengan melakukan konseling. !elain itu melakukan prediksi tinggi saat dewasa, meskipun pada batas paling bawah tinggi normal untuk anak tersebut dan disesuaikan dengan tinggi kedua orangtuanya.$ 2. (eight )romoting 'reatment dengan h1+ '(uman Growth (ormone, 5#& menyetujui penggunaan human 1rowth hormone pada anakanak dengan perawakan pendek yang bersifat idiopatik. +al tersebut dikarenakan perawakan pendek dan sekresi 1+ bukan merupakan hal yang sangat penting pada anak ini untuk diambil keputusan apakah harus diterapi atau tidak.$ !aat ini yang digunakan adalah rekombinan human 1rowth +ormonne 'rh1+,, karena lebih aman dan efek sampingnya lebih ringan dibandingkan dengan h1+ cadaveric. !elain kemanan meningkat, pemberian rh1+ yang diberikan secara intrakutan menyebabkan kurang nyeri pada pasien. Produksi rh1+ tidak terbatas
20

secara teori, maka obat ini dapat diberikan secara luas dengan dosis optimal dan dapat juga diberikan untuk indikasi selain 1+# '1rowth +ormone #eficiency,, namun yang menjadi pertimbangan adalah masalah keuangan, karena harganya mahal. +arga untuk pengobatan konservatif sekitar K$0,777 - K07,777 per inci peningkatan tinggi badan. rh1+ paling baik diberikan pada malam hari secara intrakutan mengikuti pola produksi 1+ endogen. "elah dilaporkan bahwa pertambahan tinggi badan lebih baik pada anak yang mendapat obat tiap malam hari dibandingkan dengan anak yang mendapat obat seminggu $ kali dengan dosis total dalam 1 minggu sama.$,% $. Pengobatan ?ain @ntuk /enambah "inggi 3adan @ntuk anak laki-laki yang pendek pada masa peripubertas, alternatif pemicu penambah tinggi badan selain human 1+ adalah terapi androgen dosis rendah dengan menyuntikan testosterone dan terapi androgen dosis rendah dengan oral oLandrolone '1,20 mg 9 2,0 mg perhari,. edua regimen tersebut relatif murah dan efek samping belum disetujui oleh 5#& untuk akselerasi

rendah. namun pertumbuhan.

eduanya menambah tinggi rata-rata 1,2 9 2 inci '$-0,1

cm, per tahun selama 1-$ tahun pada kontrol percobaan. @ntuk mencegah percepatan kematangan lempeng epifisis yang diperantarai estrogen, oLandrolone 'tidak diaromatisasi menjadi estrogen, secara teori lebih diutamakan dari testosterone jika usia tulang kurang dari 11 tahun.$
21

BAB III KESIMPULAN Penilaian pertumbuhan secara memanjang (longitudinal) sangatlah penting dalam proses perawatan anak. Perawakan pendek mengacu kepada keadaan dimana seseorang mempunyai tinggi badan dibawah rata-rata tinggi badan untuk orang pada usia dan jenis kelamin yang sama 'tinggi badan kurang dari -2 !# '( persentil ke $ kurva )*+!, sesuai usia dan jenis kelamin anak,. 4tiologi kebanyakan disebabkan faktor keturunan (Familial Short Stature dan *onstitutional Growth +ela,), selain itu bisa akibat faktor non-organik, penyebab intrinsik, penyakit sistemik dan kelainan hormonal. Perawakan pendek dapat segera terdeteksi hanya dengan pengukuran pertumbuhan yang akurat dan analisis yang baik terhadap data pertumbuhan anak. #iagnosis ditegakan dengan anamnesis, pemeriksaan fisik dan penunjang yang sesuai, evaluasi oleh ahli endokrinologi anak, dan pendekatan menyeluruh pada pasien. )amun yang paling penting disini adalah mengukur berat badan dan tinggi badan secara akurat, kemudian memasukan dengan benar kedalam kurva pertumbuhan yang sesuai. Penatalaksanaan pada anak dengan perawakan pendek seharusnya disesuaikan dengan penyakit yang mendasari. /emilih teknik penatalaksanaan tergantung tujuan yang diharapkan, diantaranya bisa berupa pengamatan dan penjaminan tanpa pengobatan ($%servation and &eassurance with no 'reatment), (eight )romoting 'reatment dengan h1+ '(uman Growth (ormone, dan atau Pengobatan ?ain @ntuk /enambah "inggi 3adan.
22

DA(TA) PUSTAKA
1. !inha !. !hort !tature. /ed!cape <efference. 2712. &vailable from ;

http;>>emedicine.medscape.com>article>M2%%11-overview 2. aneshiro ) . !hort !tature. /edlinePlus. 2711. &vailable from ; http;>>www.nlm.nih.gov>medlineplus>ency>article>77$2H1.htm *hoices. "he )ew 4ngland Journal 6f /edicine. 271$. &vailable from ; http;>>www.nejm.org>doi>full>17.1702>)4J/cp121$1HB %. !usanto <. Perawakan Pendek. 3agian Ilmu esehatan &nak 5 @ndip > <! #r. ariadi !emarang. &vailable from ; http;>>pediatricsundip.com>journal>perawakan827pendek.pdf 0. )arendra / 3, dkk. Perawakan Pendek. 3ag>!/5 Ilmu esehatan &nak, 5 @nair !urabaya, #ivisi "umbuh embang 9 Pediatri !osial, #ivisi 4ndokrinologi. 271$. &vailable from ; http;>>old.pediatrik.com>isi7$.phpN pageIhtmlOhkategoriIpdtOdirektoriIpdtOfilepdfI7OpdfIOhtmlI7H117wspk2H2.htm 2. !hort !tature. @niversity of =irginia *hildrenPs +ospital. 271$. &vailable from ; http;>>uvahealth.com>services>childrens-hospital>conditionstreatments>1772H7 H. 1rowth *hart. *#* )ational *enter for +ealth !tatistics. 2772. &vailable from ; http;>>www.chartsgraphsdiagrams.com>+ealth*harts>html B. !hort !tature. Pediatrics *lerkship "he @niversity of *hicago. 271$. &vailable from ; https;>>pedclerk.bsd.uchicago.edu>page>short-stature M. )wosu 3 @ and ?ee / /. 4valuation of !hort an "all !tature in *hildren. @niversity of /assachusetts /edical !chool, :orcester, /assachusetts. &merican 5amily Physician. 277B. &vailable from ; http;>>www.aafp.org>afp>277B>7M71>p0MH.html

3. &llen # 3 and *uttler ?. !hort !tature in *hildhood ; *hallenges and

23