Anda di halaman 1dari 5

LAPORAN TEXT BOOK READING KROMOSOM

Kelompok A-12 Admireza Perdana Putri Al fathir Yulianda Ashliha Citra Arga FD Denis A Dwiputriani H Faridha Mony Fatimah Azzahra Indah julisa 1102007006 1102007018 1102007049 1102007070 1102007074 1102007094 1102007113 1102007114 1102007141

KOMPOSISI DNA PADA MANUSIA


untuk menciptakan organisme. Dalam prakteknya, sebenarnya dengan adanya pengetahuan ini dimungkinkan untuk menciptakan manusia dari sel tunggal. DNA bersifat konstan, atau hampir konstan, dalam semua sel organisme yang ditentukan, tetapi dilihat dalam detail genom yang lebih kecil, genom sama sekali tidak homogen. Telah diketahui bahwa DNA manusia dan kebanyakan eukariot dapat di bedakan menjadi 3 kelas, tergantung kelimpahannya dalam genom. Beberapa DNA merupakan DNA secara terus menerus diulang-ulang, dimana satu elemen merupakan DNA satelit, terdiri dari rangkaian pendek yang diulang beberapa kali, kadang dalam klaster yang sangat besar, kadang panjangnya lebih dari 1 Mb, kebanyakan tidak diketahui genetika ataupun fungsi lainnya. Hal ini membuat kira-kira 5% dari genom manusia, setiap empat dari rangkaian utama satelit manusia terjadi sekitar 100.000 salinan. Satelit-satelit ini sangat bervariasi diantara setiap spesies ( pada DNA kuda sekitar 45 % genom merupakan rangkaian berbagai macam satelit , sebuah rekor bagi mamalia). Sebuah fungsi dapat diterapkan pada telomer minisatelit. Ditemukan pada ujung kromosom, dimana rangkaian 6 nukleotida ( kebanyakan TTAGGG ) diulangulang ribuan kali, hal ini memainkan peran penting pada sintesa DNA dan intregitas kromosom. Hal yang terpenting dari genetika medis manusia, beberapa elemen satelit lain bervariasi diantara tiaptiap individu. Yaitu hipervariabel minisatelit, yang terjadi ribuan klaster variabel ulangan, panjangnya tidak ada yang lebih dari 20 Kb dan beberapa lebih pendek, dengan variasi pada tema GGGCAGGAGXG (X menjadi apa yang anda inginkan). Hampir kebanyakan merupakan DNA mikrosatelit, panjang ulangan tandem terdiri dari rangkaian yang sangat pendek, kebanyakan CA atau CT atau hanya A (atau pada rangkaian komplemen TG, AG, atau T), panjang pengulangan ini merupakan gambaran variabelnya. Mikrosatelit terbentuk rata-rata sekali 20 Kb, variabelitasnya menjadikan mereka penanda yang sangat berguna pada genetika molekular, walaupun kebanyakan tidak memiliki pengaruh genetika secara langsung. Secara kolektif, kladang diketahui sebagai elemen VNTR. Bentuk lain yang berulang-ulang adalah DNA berulang ulang selang seling rangkaian lebih panjang dari ulangan satelit dasar , rata-rata beberapa ribu atau beberapa ratus pasangan basa , yang dalam keseluruan genom diselang seling membentuk pengulangan multipel ujung ke ujung.DNA ini memuat sekitar 20 % genom manusia. Beberapa genom ini disalin, beberapa darinya,sebetulnya terdiri dari elemen elemen yang berada pada banyak gen. Satu hal yang patut diperhatikan tetepi kurang dimengerti adalah elemen manusia yang berselang seling adalah famili Alu,disebut demikian karena anggotanya terdiri dari situs pembelahan untuk restriksi enzim alu I dan karena itu menghasilkan karakteristik fragmen. Anggota dari famili alu panjangnya 300 bp dan terbuntuk secara acak pada genom, kira kira setiap 600 bp, membentuk sekitar 5 % dari keseluruan.Raangkaian Alu menjadi penanda ( marker) yang sangat berguna tentang adanya DNA manusia. Beberapa fraksi kecil dari genom merupakan DNA repetitif moderat, terdiri dari gen normal yang berada pada banyak salinan, dimana jumlah produk mereka diperlukan oleh semua sel jumlah besar.

Genom manusia selebihnya, sekitar 65% adalah berupa salinan DNA tunggal atua bersifat unik,dibandingkan dengan kebanyakan gen yang disalin (transcribe).bagaimanapun genom manusia mengandung banyak material yang tak bisa disalin (untranscribable) . Betapapun tidak pastinya hal ini, tidak ada cara untuk mengukur secara langsung kandungan dari transkripsi pada sel yang berbeda dari tubuh manusia, tetapi perkiraan tak langsung menunjukkan bahwa kemungkinan kurang dari 20 % dari genom manusia dikode untuk gen, hal ini akan memberikan sekitar 100.000 gen fungsional, dan sejumlah besar material non fungsional. Pengukuran langsung pada kompleksitas materi yang di transkrip memungkinkan dilakukan pada jaringan yang sudah di isolasi, dimana total RNA dapat di ekstraksi dan digunakan untuk eksperimen persilangan kompetitif.

3.2 pengemasan DNA pada sel manusia.


Kebanyakan DNA sel berada tertutup di dalam inti sel. Hal ini merupakan bentuk pengemasan yang amat sangat hebat, karena inti sel manusia normal ukurannya tidak lebih dari 20 mikron, sedangkan molekul DNA bila kita tarik memanjang mengandung rangkaian yang panjangnya lebih dari 3 meter. Untuk membayangkan model seperti ini, ingat bahwa genom haploid manusia kira-kira terdiri dari 3.000.000.000 pasangan basa DNA. Membran inti merupakan dua lapisan dengan ruang diantaranya, keseluruhannya dipenuhi rongga yang terdiri dari struktur protein, pori-pori inti yang memungkinkannya terjadi transpor dari molekul tertentu antar inti sel dengan sitoplasma. Di dalam membran inti terdapat jaringan fiberfiber protein, yang disebut lamina. Di dalam lamina ini DNA terikat pada protein membentuk suatu kompleks yang disebut kromatin, dalam jumlah yang cukup untuk terlihat dalam pewarnaan. Protein utama yang membentuk kromatin adalah satu kelompok kecil protein dasar, disebut histon. Faktanya histon secara ekstrim berbentuk serupa pada sel eukariot, salah satu tipe histon yang disebut H4, pada tumbuhan dan mamalia hanya berbeda dalam 3 asam amino. Histon bersama dengan DNA membentuk unit dasar kromatin, yang disebut nukleosom, dalam detail nukleosom mengandung delapan histon masing-masing terdiri dari dua H2A, H2B, H3 dan H4 yang bersamasama membentuk suatu protein inti di sekitarnya, dimana DNA menggulung, secara ketat berikatan dengan daerah dasar pada histon inti, dengan 175 pasangan basa DNA berangkaian dalam dua gulungan pada masing-masiang nukleosom, membentuk satu struktur yang panjangnya sekitar 11nm dan dalamnya 6nm. Hampir semua DNA selular membentuk nukleosom, tetapi benang yang menggulung dari struktur nukleosom ini mungkin tidak akan terbentuk pada nuklei utuh. Struktur yang kurang kompak juga terdapat pada daerah dimana DNA direplikasi atau ditrnscribe. Struktur dengan golongan yang lebih tinggi dari kromatin ditentukan oleh interaksi dengan sejumlah kelas protein. Satu komponen matriks yang menonjol adalah suatu enzim, DNA topoisomerase II, yang dapat melepaskan DNA yang membelit tersebut.

Tak seorangpun meragukan bahwa dalam memfungsikan nukleus haruslah melalui pengadaan yang sangat hati-hati dari berbagai daerah kromatin.

3.3 Stuktur Tertinggi : kromosom


Suatu sel sebelum membelah harus terlebih dahulu memiliki salinan dari DNA nya. Tiap kromosom kemudian ketika memadat pada awal mitosis terdiri dari sua siter kromatid yang identik, selama proses mitosis kromatid-kromatid berpisah dan terdistribusi diantara sel-sel. Sebelum pemisahan kromatid mengerut dan bergandengan berdekatan pada daerah sentromer, yang merupakan suatu struktur yang sangat penting tetapi tidak memiliki kandungan genetik, kadang kaya akan DNA satelit. Kromosom dapat dibedakan menjadi empat tipe, hal ini berdasarkan pada letak sentromer: 1. 2. 3. 4. Metasentrik Submetasentrik Akrosentrik Telosentrik

Jumlah kariotipe manusia normalnya 46 kromosom , 23 dari masing-masing set haploid. Dua dari 46 kromosom ini disebut kromosom seks, yaitu kromosom X dan Y, wanita memiliki pasangan kromosom X , laki-laki memilki nsatu kromasom dan satu kromosom Y. Sisanya yaitu 22 pasang disebut kromosom autosom. Translokasi Robertsonian, melibatkan penggabungan dua kromosom telosentrik, dan karena di sentromer kromosom seperti itu tidak terdapat gen, translokasi robertsonian sering kali tidak berbahaya atau tidak merusak. Pada inversi, bagian dari kromosom mengalami perputaran 180 derajat. Inversi tidak terlalu berbahaya, tetapi menyebabkan masalah dalam pasangan kromosom homolog pada saat meiosis. Pengetahuan jita tentang pita-pita kromosom terpisah dari pengetahuan tentang DNA bahkan dalam preparasi yang paling baik sekai pun , rata-rata pita kromosom lebih dari 1 Mb dan kebanyakan pengkariotipean dilakukan dengan pita kromosom sekitar 10 Mb. Saat ini kebanyakan kajian tentang DNA adalah mengenai rangkaian di bawah 100 Mb.

3.4 kasus luar biasa I : kromosom polytene


Pada kasus yang sangat jarang terjadi, pada interfase, susunan nukleus dapat dilihat. Contohnya adalah kromosom polytene yang terdapat pada kelenjar ludah Drosophila. DNA tiap kromosom telah mengalami replikasi beberapa kali, tanpa melalui pembelahan mitosis, dan tanpa pemisahan DNA yang sudah bereplikasi. Pita polytene dan interband ( pita antara ), berhubungan dengan panjang DNA yang jauh kebih pendek dibandingkan DNA pada pita kromosom mitosis.

3.4 kasus luar biasa II : DNA mitokondria

Tidak semua DNA pada sel manusia merupakan DNA inti sel. Pada sitoplasma, terdapat sejumlah organel, yang disebut mitokondria. Mitokondria ditemukan pada semua sel eukaroit sekitar 1500 tahun yang lalu. Terpadat kasus khusus pada parasit protozoa seperti Giardia Lambia. Yang memiliki inti sel eukariot tetapi tidak memiliki mitokondria, dan juga mempunyai rangkaian DNA yang berbeda. Semua molekul DNA mitokondria berbentuk sirkular ( lingkaran ) bukan liniear. Molekul DNA mitokondria manusia berukuran kecil, hanya terdiri dari 16 569 pasangan basa ( atau 16560 pada orang asia dan indian-amerika.