Pertama kali dilaporkan Frederick Ruysch (1691)

Harald Hirschsprung (1886) : megakolon kongenital Robertson dan Kernohan (1938): patogenesis

aganglionik

DEFINISI
Tidak adanya sel-sel ganglion parasimpatis dari Pleksus Submukosa Meisner dan Pleksus Mienterikus Auerbach pada usus bagian distal

PERSYARAFAN USUS BESAR

SISTEM SARAF 0TONOM

Serabut Parasimpatis berjalan melalui Saraf Vagus ke bagian tengah kolon transversum, dan Saraf Pelvikus yang berasal dari daerah sacral mensuplai bagian distal Serabut Simpatis meninggalkan Medulla Spinalis melalui Saraf Splangnikus untuk mencapai kolon. penghambatan sekresi Penghambatan kontraksi penghambatan perangsangan sfingter rectum

Sistem syaraf autonomik intrinsik pada usus : 3 pleksus

1.
2. 3.

Pleksus Auerbach : diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal Pleksus Henle : disepanjang batas dalam otot sirkuler Pleksus Meissner : di sub-mukosa

Hirschsprung Disease: Tidak dijumpai ganglion pada pleksus Auerbach dan Meissner tersebut

 Insidensi berkisar 1:5000 kelahiran

Prediksi di Indonesia akan lahir 1400 bayi/tahun

Laki-laki > perempuan Resiko tinggi riwayat keluarga dengan

hirschsprung & penderita Down Syndrome Anak kembar dan adanya riwayat keturunan meningkatkan resiko terjadinya penyakit hirschsprung

ETIOLOGI

Tidak Ada Ganglion

Kegagalan migrasi sel-sel saraf parasimpatis myentericus dari cephalo ke caudal (minggu ke 5-minggu ke 12)

PATOGENESIS

Berdasarkan segmen yang terkena : Ultra Short Segment :Ganglion tidak ada pada bagian yang sangat kecil dari rectum Short Segment : Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian kecil dari colon Long Segment : Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian besar colon Very Long Segment : Ganglion tidak ada pada seluruh colon dan rectum dan kadang sebagian usus kecil.

Pada Neonatus Trias Gejala klinis: Pengeluaran mekonium yang terlambat >24 jam Muntah hijau Distensi abdomen

Pada Anak Konstipasi kronis Gizi buruk Perut buncit Terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen

ANAMNESIS Keterlambatan pengeluaran mekonium yang pertama, biasanya keluar >24 jam Muntah berwarna hijau Obstipasi masa neonatus Riwayat keluarga

PEMERIKSAAN FISIK Perut kembung karena konstipasi Colok dubur (Rectal Toucher)sewaktu jari ditarik keluar maka feses akan menyemprot keluar

PEMERIKSAAN RADIOLOGI Standard Barium Enema 1. Tampak daerah PENYEMPITAN di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi 2. Terdapat daerah TRANSISI, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi 3. Terdapat daerah PELEBARAN lumen di proksimal daerah transisi

PENYEMPITAN

Gambar barium enema penderita Hirschsprung Tampak rektum yang mengalami penyempitan,dilatasi sigmoid dan daerah transisi yang melebar

RECTAL BIOPSIgold standard Pada bayi baru lahir metode ini dapat dilakukan dengan morbiditas minimal karena menggunakan suction khusus untuk biopsy rectum. Daerah yang diambil :
2 cm diatas linea dentate Dari yang normal ganglion hingga yang aganglionik.

Pemeriksaan Patologi Anatomi

Absennya sel ganglion pada pleksus mienterik (Auerbach) dan pleksus submukosa (Meissner) Terlihat dalam jumlah banyak penebalan serabut syaraf (parasimpatis)

Gambaran : mikroskopik segmen aganglionosis pada penyakit hirschsprung

Manometri Anorektal

Fungsi fisiologi defekasi pada penyakit yang melibatkan spinkter anorektal Ditemukan: kegagalan relaksasi sphincter ani interna ketika rektum dilebarkan dengan balon. Keuntungan :dapat segera dilakukan dan pasien bisa langsung pulang

DIAGNOSIS BANDING
NEONATUS Atresia ileum atau sumbatan anorektum oleh mekonium yang sangat padat (Meconium Plug Sindrome) ANAK Obstipasi dietik Retardasi mental

TERAPI MEDIS KONSERVATIF: Pemasangan pipa anus atau pemasangan pipa lambung dan irigasi rektum Pemberian antibiotika pencegahan infeksi Cairan infus menjaga kondisi nutrisi penderita serta untuk menjaga keseimbangan cairan, elektrolit dan asam basa tubuh

PEMBEDAHAN Tahap pertama : kolostomi pada neonatus, Tahap kedua : operasi pull-through definitif setelah berat badan anak >5 kg. Prinsip penanganan: Menentukan lokasi dari usus di mana zona transisi antara usus ganglionik dan aganglionik. Reseksi bagian yang aganglionik dari usus dan melakukan anastomosis dari daerah ganglionik ke anus atau bantalan mukosa rektum.

TAHAP PERTAMA Kolostomi pada neonatus Biasanya dibuat Sigmoidostomi One Loop bagian usus yang aganglioner dijahit rapat/ditutup, kemudian bagian yang mengandung ganglion ini dimuarakan pada kulit.

 Metode Swenson: pembuangan daerah aganglion

hingga batas sphincter ani interna dan dilakukan anastomosis coloanal pada perineum Reseksi kolon aganglioner, kolon berganglion tarik keanus

Gambar. Metode Swenson

Metode Duhamel: Daerah ujung aganglionik ditinggalkan dan bagian yang ganglionik ditarik ke bagian belakang ujung daerah aganglioner Stapler kemudian dimasukkan melalui anus .

Teknik Soave Pemotongan mukosa endorectal dengan bagiandistal aganglioner.

Pembuangan lapisan mukosa rektosigmoid dari lapisan seromuskular. Selanjutnya dilakukan penarikan kolon berganglion keluar anus melalui selubung seromuskular rektosigmoid. Prosedur ini disebut juga sebagai prosedur pull through endorektal. Setelah 21 hari, sisa kolon yang diprolapskan dipotong

Komplikasi umum berupa: Enterokolitis Kebocoran anastomosis Striktura anastomosis Obstruksi usus Abses pelvis Infeksi luka operasi

 Iskemia mukosa dengan invasi bakteri dan

translokasi Gejala klinis: diare eksplosif, distensi abdomen, demam, muntah, dan lethargy Paling tinggi saat usia 2-4 minggu Swenson: hampir 1/3 kasus Hirschsprung datang dengan manifestasi klinis enterokolitis Kejadian berdasar prosedur operasi: Swenson 16,9%, Soave 14,8%, Duhamel 15,4%.

Enterokolitis pada Hirschsprung dapat didiagnosis dengan foto polos abdomen : Adanya kontur irregular dari kolon yang berdilatasi yang disebabkan oleh oedem, spasme, ulserase dari dinding intestinal Perubahan tersebut dapat terlihat jelas dengan barium enema

Gambar.

Enterokolitis

Prognosisnya Baik 90% pasien yang mendapat tindakan pembedahan mengalami penyembuhan 10% pasien yang masih mempunyai masalah dengan saluran cernanya sehingga harus dilakukan kolostomi permanen. Kematian akibat komplikasi dari tindakan pembedahan pada bayi sekitar 20%.