Anda di halaman 1dari 3

Peran CBS (Cystathionine-beta-synthase) pada Homosistinuria

Enzim CBS -> dihasilkan atas instruksi gen CBS. (letak gen CBS: 21q22.3) Fungsi enzim CBS Mengkonversi homosistein dan serin menjadi sistationin dengan menggunakan bantuan vitamin B6.

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CBS

Bagaimana mutasi gen CBS dapat memengaruhi kondisi kesehatan?


> 150 mutasi pada gen CBS menyebabkan homosistinuria. Mutasi yang paling umum adalah perubahan salah satu asam amino pada enzim CBS.
isoleusin -> treonin Glisin -> serin
Menyebabkan penumpukan homosistein dalam darah dan adanya homosistein pada urin.

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CBS