LAPORAN PENDAHULUAN ANAK DENGAN THALASEMIA A.

DEFINISI Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitikdimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembluh darah sehingga umur erirosit menjadi pendek ( kurang dari 1 hari !. ( Ngastiyah" 1##$!. Thalasemia merupakan penyakit anemua hemolitik herediter yang diturunkan se%ara resesi&" se%ara molekuler dibedakan menjadi thalasemia al&a dan beta" sedangkan se%ara klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor dan minor ( 'ansjoer" ( ). ETI*+*,I Talasemia disebabkan karena ketidakseimbangan dalam rantai protein globin al&a dan beta" yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin disebabkan oleh sebuah gen %a%at yang diturunkan. -ntuk menderita penyakit ini maka seseorang harus memiliki ( gen dari orang tuanya. .ika hanya 1 gen yang diturunkan" maka orang tersebut hanya menjadi pemba/a tetapi tidak menunjukkan gejala0 gejala dari penyakit ini. 1. 2AT*FISI*+*,I 3emoglobin paska kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alpa dan beta polipeptide. Dalam beta thalasemia ada penurunan sebagian atau keseluruhan dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta. 4onsekuensinya adanya peningkatan %ompensatori dalam proses pensintesisan rantai alpa dan produksi rantai gamma tetap akti&" dan menyebabkan ketidaksempurnaan &ormasi hemoglobin. 2olipeptid yang tidak seimbang ini sangat tidak stabil" mudah terpisah dan merusak sel darah merah yang dapat menyebabkan anemia yang parah. -ntuk menanggulangi proses hemolitik" sel darah merah dibentuk dalam jumlah yang banyak" atau setidaknya bone marro/ ditekan dengan terapi trans&usi. 4elebihan &e dari penambahan 5)1s !.

dalam trans&usi serta kerusakan yang %epat dari sel de&e%ti&" disimpan dalam berbagai organ (hemosiderosis!.

D. 4+ASIFI4ASI Se%ara molekuler" thalasemia dibedakan atas 6 1. Thalasemia al&a 5antai al&a pada molekul hemoglobin se%ara genetik ditentukan oleh 7 gen" dan oleh karenanya delesi gen dapat berakibat dalam 7 derajat talasemia al&a. Tipe ( selalu ringan" dan insidennya tinggi di A&rika" Arabia" Timur Tengah" dan Asia Tenggara. 3etero8igot dengan delesi 1 gen (09:99! disebut ;karier tersembunyi; dan se%ara klinis dan hematologis normal" sedangkan homo8igot dengan ( delesi (09:09! disebut sebagai ;karier; dan menderita mikrositosis" hipokromia dan anemia ringan atau borderline. Talasemia al&a tipe 1 ditemukan se%ara primer di Asia Tenggara. <ang hetero8igot" atau ;karier;" dengan delesi ( gen (0:99! juga memperlihatkan mikrositosis" hipokromia" dan anemia ringan" sedangkan keadaan homo8igot (0:0! berakibat pada hidrops fetalis dan tidak dapat bertahan hidup. 2ada keadaan hetero8igot ganda untuk tipe 1 dan tipe ( talasemia al&a" gen mengalami delesi (0:09!= ini dikenal sebagai penyakit hemoglobin 3 dan terjadi pada pendusuk Asia Tenggara. 4eadaan ini di%irikan dengan splenomegali dan anemia hemolitik sedang dengan mikrositosis" hipokromia" dan jumlah retikulosit yang meninggi. 2ada bentuk ringan diagnosis dibuat dengan menyingkirkan anemia de&isiensi 8at besi (dengan mendapatkan kadar 8at besi dan &erritin serum yang normal! dan talasemia beta minor (kadar hemoglobin A ( dan F normal pada talasemia al&a!. 3emoglobin )art (7 gama globin! dijumpai dengan berbagai derajat dalam semua bentuk pada bayi neonatus" sedangkan hemoglobin 3 (7 beta globin! dijumpai pada anak yang lebih besar dengan penyakit delesi > gen.

2engobatan tidak diperlukan pada bentuk ringan. 2enyakit hemoglobin 3 mungkin membutuhkan tran&usi" tetapi sebagian besar pasien hanya perlu untuk mempertahankan kadar hemoglobin sebesar #01 g:dl (. Thalasemia beta Talasemia beta merupakan anemia yang relati& sering dijumpai dan diakibatkan oleh de&ek yang diturunkan dalam sintesis rantai beta hemoglobin. 4elainan ini dapat bermani&estasi dalam bentuk homo8igot yang berat" di%irikan oleh perubahan yang hebat dalam darah dan berbagai sistem organ= atau dapat berupa suatu trait (%iri genetik! dengan sedikit atau tanpa anemia dan tidak ada perubahan sistem. a. Thalasemia )eta 'ayor <aitu jenis talasemia yang paling berat dan kronik. Anak lahir normal namun mengalami masalah kekurangan darah mulai usia enam hingga 1? bulan. 2enderita me/arisi dua gen talasemia )eta" satu gen abnormal dari ibu dan satu dari bapak. )entuk homo8igot merupakan anemia hipokrom mikrositik yang berat dengan hemolisis di dalam sumsum tulang" dimulai pada tahun pertama kehidupan. ,ejala0gejala bersi&at sekunder akibat anemia meliputi pu%at" /ajah yang khas akibat pelebaran tulang tabular pada kranium" ikterus dengan derajat yang ber@ariasi" dan hepatosplenomegali. 3asil laboratorium meliputi anemia hipokrom mikrositik" anisositosis" poikilositosis" bintik baso&ilik" penurunan &ragilitas eritrosit" dengan adanya sel0sel target eritrosit berinti" dan peningkatan jumlah retikulosit dalam darah peri&er. 4adar hemoglobin A( meningkat= hemoglobin A biasanya tidak ada. 3asil &oto rontgen meliputi perubahan pada tulang akibat hiperplasia sumsum yang berlebihan b. Thalasemia )eta 'inor Seseorang yang hanya memiliki separuh gen talasemia beta (hetero8igot! merupakan pemba/a gen talasemia dan dikenali sebagai penderita talasemia minor. 'ereka biasanya sehat tetapi dapat menurunkan gen ini kepada anak0anaknya apabila pasangan mereka juga

pengidap talasemia minor. 4ebanyakan penderita talasemia minor tidak menyadari bah/a mereka adalah pemba/a gen talasemia. 2ada bentuk hetero8igot" dapat dijumpai tanda0tanda anemia ringan dan splenomegali. Sediaan apus darah memperlihatkan mikrositosis hipokromik" sel target" anisositosis" dan poikilositosis. Diagnosis dapat ditegakkan dengan ditemukannya peninggian kadar hemoglobin F atau A( pada elektro&oresis hemoglobin. E. 2AT3AA< Terlampir F. 'ani&estasi klinis )ayi baru lahir dengan thalasemia beta mayor tidak anemis. ,ejala a/al pu%at mulanya tidak jelas" biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi beberapa minggu pada setelah lahir. )ila penyakit ini tidak ditangani dengan baik" tumbuh kembang masa kehidupan anak akan terhambat. Anak tidak na&su makan" diare" kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang akibat in&eksi. Anemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung. Terdapat hepatosplenomegali ikterus ringan mungkin ada" terjadi perubahan pada tulang yang menetap" taitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat system erirtopoesis yang hiperakti&. Adanya penipisan korteks tulang panjang" tangan dan kaki dapat menimbulkan &raktur patologis. 2enyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gi8i menyebabkan pera/akan pendek"kadang0kadang ditemukan epistaksis" pigmentasi kulit" koreng pada tungkai dan batu empedu. 2asien menjadi peka terhadap in&eksi terutama bila limpanya telah diangkat sebelum usia B tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat mengakibatkan kematian. Se%ara umum tanda dan gejala yang dapat dilihat" antara lain 6

+etargi 2u%at 4elemahan AnoreCia Diare Sesak na&as 2embesaran lim&a dan hepar Ikterik ringan 2enipisan korteC tulang panjang" tangan dan kaki. 2enebalan tulang kranial

,. 2E'E5I4SAAN 2EN-N.AN, 2emeriksaan 3b menurun : meningkat 2emeriksaan serum bilirubin bilirubin indirek 5ontgen skelet 2emeriksaan urin D &eses 2emeriksaan darah tepi @ariasi bentuk D ukuran SD' 2emeriksaan leukosit N : meningkat S,2T : S,*T meningkat 3bSAg" Anti 3bS ag

3. 5EN1ANA AS-3AN 4E2E5AAATAN 1. 2engkajian a. 2engkajian &isik 'elakukan pemeriksaan &isik 4aji ri/ayat kesehatan" terutama yang berkaitan dengan anemia (pu%at" lemah" sesak" na&as %epat" hipoksia" nyeri

tulang" dan dada" menurunnya akti@itas" anoreCia" epistaksis berlang ! b. %. 4aji ri/ayat penyakit dalam keluarga. 2engkajian umum 2ertumbuhan yang terhambat Anemia kronik 4ematangan seCual yang tertunda. 4risis @aso *%%lusi@e Sakit yang dirasakan ,ejala yang dirasakan berkaitan dengan is%hemia daerah yang berhubungan6 Ekstrimitas Abdomen 1erebrum 6 kulit tangan dan kaki yang mengelupas disertai rasa sakit yang menjalar. 6 terasa sakit 6 troke" gangguan penglihatan.

+i@er 6 obstruksi" jaundi%e" koma hepati%um. ,injal 6 hematuria E&ek dari krisis @aso o%%lusi@e adalah6 1or 6 kardiomegali" murmur sistolik.

2aru E paru 6 ganguan &ungsi paru" mudah terin&eksi. ,injal urine" gagal ginjal. 6 4etidakmampuan meme%ah senya/a

,enital 6 terasa sakit" tegang. +i@er 6 hepatomegali" sirosis. 'ata 6 4etidaknormalan lensa yang mengakibatkan gangguan penglihatan" kadang menyebabkan terganggunya lapisan retina dan dapat menimbulkan kebutaan.

Ekstrimitas 6 2erubahan tulang E tulang terutama menyebabkan bungkuk" mudah terjangkit @irus Salmonella" *steomyelitis.

(. Diagnosa 4epera/atan a. 2erubahan per&usi jaringan peri&er b.d penurunan konsentrasi 3b dalam darah b. Intoleransi akti@itas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai dan kebutuhan oksigen %. 4etidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan b.d kurangnya selera makan. d. 4oping keluarga tidak e&ekti& b.d dampak penyakit anak terhadap &ungsi keluarga.

DAFTAR PUSTAKA 1arpenito" ( . )uku Saku Diagnosa 4epera/atan. Edisi ?. Alih )ahasa6 . 5en%ana Asuhan 4epera/atan 2edoman untuk

<asmin Asih" E,1" .akarta. Doengoes" '.E. ( 2eren%anaan dan 2endokumentasian 2era/atan 2asien. Edisi >. Alih )ahasa6 'oni%a Ester" E,1. .akarta. E&&endy" N. 1##B. 2engantar 2roses 4epera/atan. E,1. .akarta. 'ansjoer. ( Nanda" ( . 4apita Selekta 4edokteran" .ilid II" Aes%ulapius" .akarta. 7. Diagnosis 4epera/atan Nanda" Alih )ahasa6 Ani 3aryani" dkk. (. <ogyakarta.

2SI40) -,'. (

Ngastiyah" 1##$. 2era/atan Anak Sakit. E,1. .akarta. 2ri%e. 1##B. 2ato&isiologi 4onsep 4linis 2roses02roses 2enyakit. Alih )ahasa6 De&er Amigrah" E,1. .akarta. Soeparman. 1##?. Ilmu 2enyakit Dalam" .ilid II" F4-I" .akarta. Supartini" ( 7. 4onsep Dasar 4epera/atan Anak. E,1. .akarta. >. Soejtiningsih. 1##?. Tumbuh 4embang Anak. E,1. .akarta. Aong. ( .akarta.

4epera/atan 2ediartrik" Edisi IF. Alih )ahasa6 'oni%a Ester. E,1"

LAPORAN PENDAHULUAN ANAK DENGAN THALASEMIA

Disusun oleh 6 A3'AT 2-.IANT* ,G) # 1

PROGRAM PROFESI NERS ANGKATAN XV PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATAN FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS DIPONEGORO SEMARANG, 2009