Hematologi Anak: Penyakit-penyakit Perdarahan

Masalah Trombosit dan lain-lain

Tiga Fase Hemostasis:

Fase Vaskular: (konstriksi pembuluh-pembuluh darah) purpura, jumlah & faalnya platelet normal, Tes R-L: +

Fase Trombosit (hemostasis primer): Pembentukan gumpalan trombosit (platelet plug) purpura, hasil lab tidak normal Fase Pembekuan (hemostasis sekunder): Pembentukan trombus dari fibrin hemarthrosis & perdarahan

Idiopathic (Immune) Thrombocytopenic

Purpura (ITP)
Kriteria diagnosis: Trombositopeni (<150.000/mcL) Ruam Purpura Sumsum normal Tidak ada tanda penyebab lain.

ITP Akut: Berumur < 10 thn, = Musiman di AS (antara musim dingin / musim semi) ITP Kronis (> 6 bln): Lebih sering pada remaja, > , Tidak musiman, pada penyakit autoimun ( kolagen-vaskular)

Etiologi ITP

Tersangkah auto-antibodi terhadap glikoprotien di membran trombosit, lalu trombosit disaring oleh lien.
Pada ITP Kronis rupanya juga ada supresi pembentukan trombosit di sumsum

Gambaran Klinis ITP

Mudah memar & ruam purpura secara umum & aneh Perdarahan dari selaput lendir: epistaksis, guzi, vagina, saluran air seni/hematuri, retina, konjunktiva Tanda perdarahan intrakranial Nyeri kepala bersinambungan & berat Fatal: Jarang (1%) & awal (46%)

Tanda yang TIDAK ADA pada ITP

Limpadenopati Hepatosplenomegali DL tidak normal Febris Berat Badan turun Pucat, jaundis Splenomegali SDM tidak normal
Lukemia? Hemolisis?

Pertinent Negatives

Sindroma Evans?

ITP

Dimanakah trombositnya?

Ekimosis & Petekia

.

Laboratorium ITP

Trombosit (sering < 20.000 - 30.000/mcL!) dan selsel darah normal. Masa Perdarahan (BT, Bleeding Time) memanjang Masa Protrombin (PT, Prothrombin Time): normal Masa Protrombin Partial (PTT, Partial PT): normal Pemeriksaan penghapusan darah tepi: Trombosit lebih besar (lebih muda), tidak ada kumpulan trombosit

Laboratorium ITP (2)

Pemeriksaan sumsum (?): Hasil: Megakariosit normal atau bertambah pada ITP akut Dibuat untuk rule out Lukemia & Anemia aplastik Tetapi kalau DL & morfologi semua SD normal & tiada limfomegali atau splenomegali tidak perlu

Untuk kasus ITP kronis: Trombosit biasanya 20.000 - 70.0000 Perlu memeriksa ANA, Anti DNA Ab, LED, tes Coombs & retikulosit

Diagnosa Banding ITP

Penyakit lain yang dikarenakan Kerusakan Trombosit selain DIC

Lupus Eritematosus Sistemik (SLE)

Obat-obat: (Rx: Steroid! ) Antibiotik Sulfanomid, Quinidine Carbamazepine, Asam Valproik Heparin, Digoxin. HIV

Purpura Pancatranfusi Platelet

Penatalaksanaan ITP Akut

Ingat: 80 - 90% ITP akut sembuh spontan (tanpa Rx) sebelum 6 bulan!

Tindakan suportif: pelindungan, advis! Obat yang lemahkan faal trombosit: Aspirin!

Bila ada krisis perdarahan:

Prednison selama 14 - 21 hari

lukemia, Tuberkulosis, Varicella, HIV! IVIG (IV Immunoglobulin) selama 2 hari

Sebelum memberi prednisone, rule out dulu: Komplikasi: alergi, tekanan intrakranial

Penatalaksanaan ITP Kronis

Tujuan Rx: trombosit >30.000. Sering remisi lalu kambu. 40 80% sembuh sebelum berlangsung 15 tahun Mencari penyakit autoimun/kolagenvaskular Obat: steroid, IVIG, androgen, Anti Rh(D), Interferon, vincristine, cyclophosphamide, danazol

AWAS!: Komplikasi dari minum steroid secara kronis!

Penatalaksanaan ITP Kronis

Splenektomi: Kalau Rx gagal

Berhasil: remisi lama pada 60 - 90%.

Bahaya: Sepsis (fatal pd 10%) Umur > 4 tahun Vaksinasi (lengkap 2 bulan sebelum splenektomi) Pneumovax atau Prevnar Anti H. influenzae Anti Meningokokus

Disseminated Intravascular Coagulation (DIC)

Etiologi: Koagulapati konsumtif, aktivasi koagulasi & fibroinolisis karena penyakit dasar pada penderita Contoh: Infeksi (bakteri, virus, fungus, riketsia), Syok Kardio Vaskular (dari sepsis!), Bisa ular, Lukemia mieloid, trauma, bakaran DLL!

Gambaran Klinis: Pasien sangat sakit & berdarah dari beberapa tempat sekaligus, termasuk tususakan jarum

Disseminated Intravascular Coagulation (DIC)

Laboratorium:

Masa Protrombin (PT) memanjang

Masa Protrombin Partial (PTT) memanjang

Perhitungan trombosit biasanya Fibrinogen , Fibrin split products Pada penghapusan darah tepi: shistosit , fragmen2 SDM & trombosit (tetapi mungkin dbn!)

Penatalaksanaan:

Mengobati penyakit dasar dan memberi faktor

koagulasipembekuan yang perlu

Heparin tidak menolong kasus DIC (dulu dianjurkan)

Penyakit von Willebrand

Etiologi:

Gangguan Faal Thrombosit:

Penyakit perdarahan turunan yang paling sering terjadi.

Ada masalah pada Komplex yang gabungkan Faktor von Willebrand & Faktor VIII Penyakit ini biasanya turun secara autosomaldominan. (Ada sejumlah kecil yang auto resisif.) Terkadang Penyakit von WILlebrand disebut Pseudohemofilia.

Penyakit von Willebrand

Gambaran Klinis:

Gangguan Faal Thrombosit:

Biasanya pasien PvW tampak dengan perdarahan dari selaput lendir: dari hidung, guzi, uterus, usus, uretra. Keluhan "mudah memar" juga sering didengar Pasien tipe 3 (berat) dapat menderita perdarahan ke dalam persendian & otot spt hemofilia.

Penyakit von Willebrand

Gangguan Faal Thrombosit:

Laboratorium Masa Protrombin Partial (PTT) & Masa Perdarahan (BT, Bleeding Time) biasanya memanjang , Masa Protrombin (PT): normal Faktor VIII:C , Faktor VIII-vWF , Kofaktor Ristosetin

Jumlah trombosit sering dalam batas normal

Penyakit von Willebrand

Penatalaksanaan:

Gangguan Faal Thrombosit:

Untuk tipe 1: Desmopressin acetate (DDAVP) analog dari vasopresin Untuk tipe 2b: mungkin perlu transfusi kriopresipitat seperti kasus hemofilia

Untuk tipe platelet: transfusi trombosit bila ada krisis

Purpura Henock-Schnlein
Etiologi: Penyakit radang vaskular, VASKULITIS

Gangguan Vaskulus

Dikirakan sesuatu proses imun.

Biasanya ada ISPA 1 - 3 minggu sebelumnya.

Terkadang disebut Purpura Alergik atau Purpura Alafilaktoid. Umur: 6 bulan - 16 tahun, paling sering anak sekolah sebelum umur 10 tahun

Purpura Henock-Schnlein
Gambaran Klinis:

Gangguan Vaskulus

Nyeri perut, artritis dari inflamasi pembuluhpembuluh kecil. Purpura yang menonjol (palpable) yang tampak secara "klasik" pada pantat, paha & kaki. Terkadang di permukaan ekstensor dari lengan & tangan. Tidak ada pada telapak tangan & kaki

dan genitalia

Tanda radang ginjal (nefritis) tampak pada 50% kasus.

Purpura Henock-Schnlein

Purpura Henock-Schnlein
10 Tahun Sembuh dengan NSAID saja

Purpura Henock-Schnlein

Purpura Henock-Schnlein
Laboratorium: Urinalisis: Protienuria, torak selular (cellular casts) menunjukkan nefritisnya. BUN/Kreatinine .

Gangguan Vaskulus

DL, PT, PTT, BT normal, Hemoglobin/ hematokrit turun kalau ada perdarahan besar dari gastrum atau usus

Purpura Henock-Schnlein
Penatalaksanaan:

Gangguan Vaskulus

Biasanya sembuh sendiri (self limited) dalam 1 - 6 minggu. Aspirin (ASA, Asam Salisilat) atau
NSAID (nonsteroidal anti-inflamatory drugs) Ibuprofen untuk Rx Naproxen (>12 thn) artritis Indomethacin (>12 thn)

Prednison pada kasus berat sekali: nyeri abdomen, otot, & persendian

Gangguan Proses Pembekuan

Penyakit Haemorrhagica Neonatus Etiologi:

Kekurangan Vitamin K pada Neonatus

Bayi neonatus biasanya kekurangan faktor II, VII, IX & X yg tergantung vitamin K untuk diproduksi.
ASI juga kekurangan Vitamin K. Vitamin K dihasilkan dari flora usus biasa

Penyakit Haemorrhagica Neonatus

Gambaran Klinis:

Gangguan Proses Pembekuan

Perdarahan dari pusat, tempat injeksi, kemudian dari selaput lendir: umur 2 - 5 hari Ubun-ubun menonjol menandai perdarahan inkrakranial. Tanda gangguan neurologis pos? Tidak ada gejala lain. (Kalau ada kelemahan, kurang sadar, hipotermia dll, ingat SEPSIS!)

Penyakit Haemorrhagica Neonatus

Gangguan Proses Pembekuan

Laboratorium: Hemoglobin & Hemokrit , PT & PTT lebih panjang dari pada bayi seumur gestasinya. Darah Lengkap normal kecuali HGL/HCT. Vitamin K1 1 mg IM satu kali. Pencegahan: Vitamin K1 1 mg IM dianjurkan AAP untuk semua neonatus pada hari kelahiran.

Pengobatan:

Hemofilia A (Kekurangan Faktor VIII) Hemofilia B (Kekurangan Faktor IX)

Gangguan Proses Pembekuan

Etiologi:

Kelainan pembekuan keturunan yang paling banyak adalah kekurangan F VIII & F IX.

Kekurangan F VIII 1:10.000 yang lahir hidup, Kekurangan F IX 1:40.000 yang lahir hidup di AS
Keturunan: X-linked Recessive, maka hampir semua kasus hemofilia anak laki-laki.

Hemofilia A (Kekurangan Faktor VIII) Hemofilia B (Kekurangan Faktor IX)

Gangguan Proses Pembekuan

Evaluasi: Anamnesa keluarga/famili biasanya positif (pd paman, sepupu di keluarga ibu), tetapi . . . 30% kasus hemofilia muncul secara spontan tanpa anamnesa famili

Laborat Masa Protrombin Partial (PTT) memanjang, tetapi Masa Protrombin (PT) normal

Masa Pembekuan (Clotting Time) memanjang tetapi Masa Perdarahan (Bleeding Time) normal
Diagnosa dikonfirmasi dgn F VIII-C assay atau F IX assay

Gambaran Klinis Hemofilia A & Hemofilia B

Neonatus: Perdarahan banyak sesudah sirkumsisi/sunat dan sesudah diinjeksi. Anak: i. Mudah memar walaupun tramanya ringan saja, ii. Kalau kena trauma mudah terjadinya: Hematoma Hemarthrosis Sendi bengkak, panas, nyeri, merah Perdarahan intramuskular Otot nyeri & bengkak. Pucat, Lemah Perdarahan intrakranial status mental turun, tanda nurologik iii. Perdarahan spontan di sendi & otot pada kasus berat (jarang spontan pada kasus moderat)

Hematoma dalam
Anak berumur 2 tahun, trauma & bengkak

right thigh

Hemarthrosis

Hemarthrosis pada lutut pasien Hemofilia yang berumur 12 tahun. Dulu juga begitu berkali kali.

Hemofilia A & Hemofilia B

Obat-obat yang mengandung Faktor VIII:

Konsentrat F VIII & F IX murni: obat pilihan utama, bebas virus (HIV ect), rekombinant atau monoklonal F VIII Pasturized: tidak semurni Konsentrat, namun dianggap aman kini karena dites dulu. Kriopresipitat: dari plasma segar yang dibekukan (Fresh Frozen Plasma) jarang dipakai untuk hemofilia Deamino-D-arginine Vasopressin (DDAVP) dpt menolong pada kasus hemofilia ringan saja & pada PvW.

Penatalaksanaan untuk Hemofilia

Tes PTT menjadi normal kalau Aktifitas F VIII > 40%

Perdarahan intrakranial (paling bahaya): Koreksi Faktor 100% langsung & opname, Skan CT, Perdarahan intramuskular (dapat syok kalau di paha)
penyempitan arteri-arteri! Perlu operasi? koreksi 100% & evaluasi ortopedis

Parestesia, anestesia &/atau nadi distal lemah bahaya Kalau ada tanda-tanda nurologis pasien akan perlu Tindakan kompres dgn kantung es & anggotanya
diangkat (elevation) dapat menolong

Penatalaksanaan untuk Hemofilia

Perdarahan kesendian (Hemartrosis)

Aspirasi sendi harus dihindari! Imobilisasi (splint), kompres es, istirahat,

elevation

Koreksi kekurangan Faktornya

Pada kasus berat yang sering kena hemarthrosis, profilaksis dengan Faktor QOD (IV dirumah)

Komplikasi Hemofilia

Kontraksi & Angkilosis pd sendi yg sering kena hemartrosis Zat Inhibisi krn Antibodi terhadap Faktor VIII atau IX sangat menyulitkan pengobatan Infeksi dari HIV, Hepatitis B & Hepatitis C dari obat yg terkontaminasi. Sangat tragedis. PMI testing?

Website yang Menolong

Immune Thrombocytopenc Purpura: http://www.emedicine.com/med/topic1151.htm Purpura Henock-Schonlein: http://www.emedicine.com/ped/topic3020.htm Von Willibrand Disease: http://www.emedicine.com/ped/topic2419.htm Hemophilia A & B: http://www.emedicine.com/ped/topic962.htm