REPRODUKSI DAN GENETIKA

Heru Santoso Wahito Nugroho TUJUAN INSTRUKSIONAL KHUSUS: Setelah mengikuti perkuliahan ini mahasiswa mampu: ! "en#elaskan pengertian $asar repro$uksi $an genetika %! "en#elaskan tentang here$itas pa$a manusia &! "enguraikan proses ter#a$in'a repro$uksi sel somati( $an sel kelamin )! "en#elaskan konsep penentuan #enis kelamin *! "en#elaskan peran +NA $an RNA $alam proses sintesis protein ,! "en#elaskan (ontoh-(ontoh pewarisan si.at pa$a manusia "AT/RI 0/"1/LAJARAN:

PENGERTIAN DASAR REPRODUKSI DAN GENETIKA

Gambar 1. Ukuran tubuh ketika usia bayi dan usia dewasa 0ernahkah An$a memikirkan 2agaimana tu2uh ke(il kita pa$a waktu masih 2a'i han'a se2erat %333 gram4 &333 gram atau )333 gram4 namun setelah $ewasa men#a$i #auh le2ih 2esar $engan 2erat le2ih $ari )3!333 gram 2ahkan a$a 'ang men(apai 53!333 gram6 Apakah 'ang men'e2a2kan 2ertam2ah 2esarn'a tu2uh kita terse2ut6 +an apa pula 'ang men'e2a2kan 2ertam2ah 2esarn'a masing-masing organ tu2uh kita6 Jawa2ann'a a$alah karena sel-sel 'ang a$a $alam tu2uh kita 2erkem2ang 2iak sehingga #umlah sel men#a$i semakin 2an'ak! Se2enarn'a #umlah sel kita pa$a waktu 2aru ter#a$i .ertilisasi atau pem2uahan han'alah satu4 namun karena sel terse2ut mengalami perkem2ang2iakan $engan (ara mem2elah $iri4 maka #umlahn'a 2ertam2ah men#a$i $ua4 empat $an seterusn'a! Selan#utn'a4 semakin lama semakin 2erlipat gan$a4 sehingga pa$a usia $ewasa kita memiliki kira-kira 33 triliun sel! Sungguh pelipatgan$aan 'ang luar 2iasa!

Gambar 2. Anak sebagai hasil pertemuan antara spermatozoa dari suami dan ovum dari isteri A$a (ontoh lain 'ang menarik! Orang-orang 'ang telah menikah pa$a umumn'a akan memiliki anak4 'ang se2enarn'a merupakan hasil pertemuan antara % sel kelamin4 masing-masing spermato7oa $ari suami $an o8um $ari isteri! +i $alam tu2a uterina .allopii i2u4 pertemuan $ua sel terse2ut mem2entuk
Memahami genetika dengan mudah

satu sel 2aru 'ang lengkap 'ang $inamakan 7igot4 'ang selan#utn'a 2erkem2ang men#a$i .etus $i $alam uterus4 kemu$ian lahir $an tum2uh sampai $ewasa! Selan#utn'a anak ini akan 2ertemu $engan pasangann'a4 lalu menikah4 memiliki anak4 anak tum2uh $ewasa4 menikah4 pun'a anak $an seterusn'a! +engan $emikian #umlah pen$u$uk $i $unia ini men#a$i semakin 2an'ak 9le$akan pen$u$uk:4 sehingga menim2ulkan permasalahan 2aru 'aitu pemenuhan ke2utuhan pangan4 tempat tinggal4 peker#aan4 pen$i$ikan $an lain-lain! Akhirn'a4 manusia men#a$i resah $an men(ari (ara untuk mengen$alikan pertum2uhan pen$u$uk4 supa'a pertum2uhan ini ti$ak $emikian pesatn'a! Tim2ullah program family planning 9keluarga 2eren(ana;K1: $an seterusn'a!

Gambar 3. Ledakan umlah penduduk yang membawa masalah baru +ua (ontoh 'ang $igam2arkan $i atas merupakan hasil $ari suatu repro$uksi! Ja$i se2enarn'a apakah 'ang $imaksu$ $engan repro$uksi6 +alam kamus repro$uksi $iartikan se2agai perkem2ang2iakan! +alam 2iologi4 'ang $imaksu$ $engan perkem2ang2iakan a$alah 2ertam2ah 2an'akn'a #umlah unit kehi$upan tertentu! Repro$uksi sel 2erarti sel 2erkem2ang 2iak sehingga #umlahn'a men#a$i semakin 2an'ak! Repro$uksi hewan 2erarti hewan men#a$i 2ertam2ah 2an'ak! Repro$uksi tum2uhan 2erarti tum2uhan men#a$i 2ertam2ah 2an'ak! Repro$uksi manusia 2erarti manusia men#a$i 2ertam2ah 2an'ak! Ini semua ter#a$i agar organisme-organisme terse2ut memiliki keturunan! Ja$i tu#uan $ari repro$uksi seperti 'ang $ipaparkan $i atas a$alah untuk melangsungkan atau melestarikan keturunan! Keturunan 'ang $ihasilkan akan mewarisi si.at-si.at $ari in$ukn'a! 0ewarisan si.at keturunan ini $ipela#ari $alam salah satu (a2ang $ari 2iologi 'aitu genetika! 0a$a tahap 2erikutn'a $iketahui 2ahwa kromosom merupakan 2ahan 'ang 2ertanggung#awa2 terha$ap penurunan si.at keturunan! "engapa $emikian6 Karena $i $alam kromosom ter$apat 2ahan atau materi genetik 'ang $inamakan +NA! +i $alam +NA ini ter$apat ter$apat gen-gen 'ang merupakan unit-unit here$iter 'ang $apat $iwariskan $ari generasi ke generasi 2erikutn'a! <enetika 9ilmu keturunan: a$alah (a2ang $ari ilmu ha'at 'ang mempela#ari turun temurunn'a si.atsi.at in$uk atau orang tua kepa$a keturunann'a! <enetika memiliki 2e2erapa (a2ang $i antaran'a: genetika sel4 genetika manusia4 genetika mikro2ia4 genetika molekuler4 genetika 2iokimia4 genetika .isiologi4 genetika .armasi4 genetika populasi4 genetika kuantitati.4 genetika tum2uhan4 genetika hewan4 genetika konseling4 eugenika 9usaha untuk men$apatkan keturunan 'ang le2ih 2aik:4 $an se2again'a!

Memahami genetika dengan mudah

HEREDITAS MANUSIA
"engapa setiap orang memiliki .enotip 'ang 2er2e$a6 Jawa2ann'a a$alah karena setiap orang $i2angun oleh protein 'ang 2er2e$a! 0rotein 'ang men'usun kulit putih $an protein pen'usun kulit hitam a$alah protein 'ang 2er2e$a! 0rotein 'ang men'usun ram2ut lurus $an ram2ut keriting a$alah protein 'ang 2er2e$a! 0rotein 'ang men'usun iris mata 2iru $an iris mata (oklat a$alah protein 'ang 2er2e$a4 $emikian #uga protein 'ang men'usun telun#uk pen$ek $an telun#uk pan#ang! Ja$i4 pa$a $asarn'a per2e$aan (iri 'ang kita temukan pa$a $iri masing-masing in$i8i$u a$alah karena per2e$aan protein 'ang men'usunn'a! Apa 'ang men'e2a2kan per2e$aan antara protein 'ang satu $engan protein lainn'a6 0en#elasann'a a$alah karena per2e$aan 8ariasi asam-asam amino 'ang men'usun protein! Semua protein $i2angun oleh asam-asam amino 'ang 2er#umlah 2an'ak! Asam-asam amino pen'usun protein ini a$a %3 #enis4 'aitu alanin4 arginin4 asparagin4 aspartat4 .enilalanin4 glisin4 glutamin4 glutamat4 histi$in4 isoleusin4 leusin4 lisin4 metionin4 prolin4 serin4 sistein4 threonin4 tirosin4 tripto.an $an 8alin! Jika ke$uapuluh ma(am asam amino ini $irangkai men#a$i protein $engan 2er2agai per2e$aan urutan4 maka protein 'ang ter2entuk akan 2er2e$a-2e$a! <am2ar * menun#ukkan 2ahwa protein A4 protein 1 $an 0rotein = memiliki susunan asam amino 'ang 2er2e$a! Sains telah 2isa menemukan4 mengapa seorang a'ah 'ang 2er.enotip hi$ung man(ung akan menurunkan .enotip hi$ung man(ung kepa$a anakn'a! >ang #elas protein pen'usun hi$ung sang a'ah tentu serupa $engan protein pen'usun hi$ung sang anak! Tentu #elas pula 2ahwa urutan asamasam amino pen'usunn'apun serupa antara sang a'ah $engan sang anak! 1erarti $i $alam tu2uh kita telah ter$apat sema(am peren(anaan atau pe$oman untuk men'usun urutan asam amino se$emikian rupa agar ter2entuk protein 'ang $apat menampakkan .enotip hi$ung man(ung ta$i! "emang telah a$a sema(am peren(anaan atau blue print 9(etak 2iru: 'ang $ise2ut gen4 'ang merupakan 2agian $ari +NA $i $alam kromosom! Se(ara se$erhana 2isa $ikatakan 2ahwa gen tertentu akan mem2erikan perintah untuk mem2uat urutan asam amino tertentu4 sehingga ter2entuk protein tertentu4 'ang memun(ulkan .enotip tertentu!

Gambar !. "erbedaan urutan asam amino penyusun protein menyebabkan terbentuknya protein yang berbeda Seperti apakah gen6 <en a$alah sepenggal $ari untaian pan#ang +NA! Ja$i $i $alam +NA ter$apat 2an'ak sekali gen! Apakah +NA6 +NA a$alah rantai nukleoti$a 'ang sangat pan#ang 'ang terletak $i $alam kromosom! Apakah kromosom6 Kromosom a$alah 2ahan pem2awa si.at keturunan 'ang terletak $i $alam nukleus sel4 'ang $i2angun oleh +NA $an protein tertentu! Kalau uraian ta$i $i2alik4 pen#elasann'a a$alah 2ahwa $i $alam nukleus sel ter$apat 2ahan pem2awa si.at keturunan 'ang $inamakan kromosom! Kromosom tersusun atas protein $an +NA! +NA 'ang 2erupa rantai pan#ang nukleoti$a a$alah materi genetik karena untaiann'a 'ang pan#ang mengan$ung penggalan-penggalan untaian nukleoti$a le2ih pen$ek 'ang $ise2ut gen-gen! Setiap gen $apat $isalin 9transkripsi: $an $iter#emahkan 9translasi: men#a$i urutan asam-asam amino tertentu 'ang akhirn'a mem2angun protein tertentu pula! 0roses 'ang 2erlangsung mulai $ari
Memahami genetika dengan mudah

peren(anaan 9'aitu 2erupa gen: sampai $engan ter2entukn'a hasil 9'aitu 2erupa protein: $ipela#ari se(ara khusus $alam 2ahasan mengenai sintesis protein!

A. KROMOSOM

Gambar #. $edudukan kromosom di dalam nukleus sel +alam mempela#ari genetika manusia4 terle2ih $ahulu kita harus mengenal 2ahan pem2awa si.at keturunan 'ang $ise2ut kromosom! Kromosom a$alah 2en$a-2en$a halus 2er2entuk 2atang pan#ang atau pen$ek $an lurus atau 2engkok 'ang ter$apat $i $alam nukleus 9inti sel:!

Morfologi Kromosom
Jika kita mengam2il salah satu sel somatis 9sel tu2uh:4 misaln'a sel kulit4 sel $arah putih4 sel otot4 sel sara. atau sel lainn'a 'ang memiliki nukleus4 maka $i $alam nukleus sel terse2ut akan kita $apati ), kromosom! Tern'ata $ari ke-), kromosom ta$i a$a pasangan-pasangan kromosom $engan mor.ologi 'ang serupa4 sehingga $ikenal pasangan ke- 4 pasangan ke-%4 pasangan ke-& $an seterusn'a sampai $engan pasangan ke-%&! 0asangan kromosom ke- sampai $engan ke-%% $inamakan autosom 9kromosom somatis:4 se$angkan pasangan ke-%& $inamakan gonosom 9kromosom seks:! Sepasang gonosom ini4 pa$a wanita la7im $i2eri sim2ol ??4 se$angkan pa$a pria la7im $i2eri sim2ol ?>! Agar le2ih #elas perhatikan <am2ar @ 'ang men#elaskan mor.ologi kromosom saat sel ti$ak se$ang mem2elah $an 2an$ingkan $engan <am2ar 3 'ang men#elaskan mor.ologi kromosom pa$a saat sel akan mem2elah4 $engan +NA telah mengalami replikasi sehingga men#a$i gan$a! 1er$asarkan uraian $i atas4 $apat $ikatakan 2ahwa se(ara sistematis mor.ologi kromosom mem2agi kromosom pa$a sel somatis men#a$i % tipe4 'aitu: ! Autosom 9kromosom somatis:4 2er#umlah %% pasang 9)) 2uah: $an ti$ak 2erhu2ungan $engan penentuan #enis kelamin! %! <onosom 9kromosom seks:4 2er#umlah sepasang 9% 2uah:4 'aitu ? $an ? untuk wanita serta ? $an > untuk pria! Kromosom ini 2erhu2ungan $engan penentuan #enis kelamin!

Memahami genetika dengan mudah

Gambar %. &et kromosom pada sel somatis yang tidak sedang membelah

Gambar 1'. &et kromosom pada sel somatis yang akan membelah
Memahami genetika dengan mudah

+uapuluh tiga pasang atau ), 2uah kromosom $i atas a$alah pa$a sel somatis! 1agaimanakah $engan gamet atau sel kelamin6 Sel-sel somatis $an sel-sel kelamin memiliki #umlah kromosom 'ang 2er2e$a4 $engan pen#elasan se2agai 2erikut: Sel somatis memiliki 2 set kromosom atau 2 genom $an $ise2ut se2agai 2n atau di loid. +alam hal ini set atau genom ter$iri atas %& 2uah kromosom4 sehingga $i$apatkan % ? %& kromosom A ), kromosom! Sel kelamin 9spermato7oa $an o8um: memiliki ! set kromosom sa#a atau ! genom $an $ise2ut se2agai n atau "# loid. Karena han'a memiliki set atau genom sa#a4 maka total 'ang a$a han'a %& kromosom!

1er$asarkan uraian $i atas $iketahui 2ahwa seorang pria $an wanita memiliki per2e$aan sel somatis $an sel gamet se2agai 2erikut: <en$er Kromosom sel somatis ),?? Wanita )) autosom4 % gonosom Kromosom sel kelamin

%&? %% autosom4 %&? gonosom

),?> 0ria )) autosom4 % gonosom %&>

atau %% otosom4 gonosom

Gambar 11. "erbedaan kromosom pada sel somatis antara wanita dan pria

Memahami genetika dengan mudah

Gambar 12. "erbedaan kromosom pada sel kelamin antara wanita dan pria

REPRODUKSI SE$ SOMATIS DAN SE$ KE$AMIN

0a$a 2agian ter$ahulu telah $i2ahas 2ahwa terkait $engan mor.ologi kromosom $i $alam nukleus4 $ikenal % #enis sel 'aitu sel somatis $an sel kemain! Ke$ua #enis sel ini memiliki (ara repro$uksi 'ang 2er2e$a! Sel somatis 2erepro$uksi $engan pem2elahan mitosis $an menghasilkan sel 2aru $engan mor.ologi kromosom 'ang sama $engan in$ukn'a 'aitu $iploi$ 9%n:! Se$angkan sel kelamin 2erepro$uksi $engan pem2elahan meiosis $an menghasilkan sel 2aru $engan mor.ologi kromosom separuh $ari in$ukn'a 'aitu haploi$ 9n:! Ke$ua (ara repro$uksi sel terse2ut $i#elaskan se2agai 2erikut: ! "itosis "itosis ter#a$i pa$a sel somatis! Tiap sel mengan$ung 2 genom%di loid%2n4 $an pem2elahan menghasilkan % sel $engan si.at genetik 'ang sama!

Gambar 13. (iagram pembelahan mitosis %! "eiosis 0em2elahan meiosis 2erguna untuk menghasilkan gamet atau sel-sel kelamin4 sehingga la7im $ikenal se2agai gametogenesis! 0a$a pem2elahan #enis ini $ihasilkan sel 'ang mengan$ung !
Memahami genetika dengan mudah

genom%"# loid%n! <ametogenesis pa$a pria menghasilkan ) spermato7oa $an pa$a wanita menghasilkan o8um $isertai % atau & 2a$an polar! <ametogenesis pa$a pria $inamakan spermatogenesis se$angkan gametogenesis pa$a wanita $inamakan oogenesis! S0/R"ATO</N/SIS 0roses ter#a$in'a spermatogenesis 9<am2ar ): $irin(i se2agai 2erikut: a! Spermatogonium 'ang 2ersi.at $iploi$;%n mem2elah $iri se(ara mitosis! Hasil pem2elahan ini a$alah sel anak tipe A $an sel anak tipe 14 'ang masing-masing masih 2ersi.at $iploi$;%n! 2! Sel anak tipe 1 selan#utn'a tum2uh $an 2er$i.erensiasi 9mengalami peru2ahan 2entuk: men#a$i spermatosit primer 'ang masih $iploi$;%n! (! Spermatosit primer mengalami pem2elahan meiosis I men#a$i % spermatosit sekun$er 'ang 2ersi.at haploi$;n! $! "asing-masing spermatosit sekun$er mengalami pem2elahan meiosis II men#a$i % spermati$4 sehingga $ihasilkan ) spermati$ 'ang masing-masing 2ersi.at haploi$;n e! Keempat spermati$ 2erkem2ang melalui proses spermiogenesis men#a$i spermato7oa 'ang 2ersi.at haploi$;n!

Gambar 1). (iagram &permatogenesis OO</N/SIS 0roses ter#a$in'a oogenesis 9<am2ar *: $irin(i se2agai 2erikut: a! Oogonium 'ang 2ersi.at $iploi$;%n mem2elah $iri se(ara mitosis! Hasil pem2elahan ini a$alah 2e2erapa oogonia4 'ang masing-masing masih 2ersi.at $iploi$;%n! 2! Salah satu oogonia tum2uh $an 2er$i.erensiasi 9mengalami peru2ahan 2entuk: men#a$i oosit primer 'ang masih $iploi$;%n! (! Oosit primer mengalami pem2elahan meiosis I men#a$i oosit sekun$er $an 2a$an polar pertama 'ang masing-masing 2ersi.at haploi$;n! Oosit sekun$er ini selan#utn'a akan $ikeluarkan $ari .olikel pa$a o8arium pa$a saat o8ulasi! Memahami genetika dengan mudah 8

$! Jika ti$ak a$a spermato7oa 'ang masuk 9ti$ak ter#a$i .ertilisasi:4 maka oosit sekun$er ti$ak $apat 2erkem2ang le2ih lan#ut $an ter#a$ilah menstruasi! Tetapi4 #ika a$a spermato7oa 'ang masuk sehingga ter#a$i .ertilisasi4 maka ter#a$ilah pem2elahan meiosis II! 0a$a tahap ini4 oosit sekun$er mengalami pem2elahan men#a$i ooti$ 9haploi$;n: $an 2a$an polar! Sementara itu4 2a$an polar 'ang pertama ka$ang-ka$ang $apat #uga mem2elah men#a$i % 2a$an polar! e! Selan#utn'a ooti$ 2erkem2ang men#a$i o8um!

Gambar 1!. (iagram *ogenesis

PENENTUAN &ENIS KE$AMIN

Telah $i#elaskan $i atas 2ahwa $i $alam sel somatis manusia ter$apat %% pasang;)) 2uah autosom $an sepasang;% 2uah kromosom gonosom4 $engan rin(ian: 0a$a sel somatis seorang wanita ter$apat )) autosom $an kromosom seks ?? 9),??: 0a$a sel somatis seorang pria ter$apat )) autosom $an kromosom seks ?> 9),?>:

+ari hasil spermatogenesis $an oogenesis telah $iketahui 2ahwa sel kelamin 2ersi.at haploi$4 maka setiap sel mengan$ung separuh $ari kromosom sel somatis! +engan $emikian rin(ian kromosom pa$a gamet a$alah se2agai 2erikut: 0a$a o8um ter$apat %% 2uah autosom $an kromosom seks ?4 $itulis $engan sim2ol %&?! 0a$a spermato7oa ter$apat %% 2uah autosom $an kromosom seks ? atau >4 $itulis $engan sim2ol %&? atau %&>!

Memahami genetika dengan mudah

1er$asarkan rin(ian terse2ut $i atas4 apa2ila ter#a$i pem2uahan4 maka penentuan #enis kelamin $an kemungkinan lahirn'a anak laki-laki atau anak perempuan a$alah sama4 'aitu : ! +engan kata lain4 masing-masing 2erpeluang *3B! 0erlu $iingat : a$alah peluang4 2ukan ken'ataan lahirn'a anak laki-laki atau perempuan! Ja$i #ika suatu pasangan suami isteri mempun'ai * anak $an seluruhn'a perempuan4 maka kon$isi terse2ut a$alah ken'ataan 2ahwa lahirn'a ke2etulan perempuan terus! Namun se2enarn'a peluang untuk lahir laki-laki sama 2esarn'a! Ja$i peluang *3B 2ukan 2erarti 2ahwa #ika memiliki ) anak4 maka harus % laki-laki $an % perempuan! <am2ar , mem2erikan pen#elasan se(ara terstruktur mengenai peluang terse2ut!

Gambar 1#. "enentuan enis kelamin

PERAN DNA DAN RNA DA$AM SINTESIS PROTEIN

Se2agai pem2awa si.at 'ang $iturunkan4 kromosom tersusun atas nukleoprotein4 suatu sen'awa antara protein 2erupa protamin atau histon $engan asam nukleat 2erupa deo+yribonu,lei, a,id 9+NA:! Telah $i#elaskan pa$a 2agian ter$ahulu 2ahwa +NA-lah 'ang 2erperan se2agai materi genetik karena $i $alamn'a terkan$ung 2an'ak sekali gen! Selain +NA se2enarn'a a$a pula asam nukleat lain $i $alam tu2uh kita $engan .ungsi 'ang 2er2e$a 'aitu ribonu,lei, a,id 9RNA:!

A. STRUKTUR UMUM ASAM NUK$EAT

Asam nukleat 2aik +NA maupun RNA merupakan polimer atau rantai nukleoti$a! +apat #uga $ise2ut se(ara singkat $engan nama polinukleoti$a! Setiap mata rantai asam nukleat a$alah se2uah nukleoti$a! Setiap nukleoti$a tersusun atas se2uah nukleosi$a $an gugus .os.at! Selan#utn'a setiap nukleosi$a tersusun atas satu gula pentosa $an satu 2asa nitogen 91asa N:! A$a % pilihan untuk gula pentosa 'aitu $eoksiri2osa $an ri2osa! Se$angkan untuk 2asa N a$a * pilihan 'aitu % $ari $eri8at purin masing-masing a$enin $an guanin $an & $ari $eri8at pirimi$in 'aitu sitosin4 timin $an urasil! <am2ar C mem2erikan ilustrasi untuk mempermu$ah pemahaman mengenai struktur terse2ut!

Memahami genetika dengan mudah

10

Gambar 1-. &kema susunan asam nukleat

G'l# Pentos#
<ula pentosa a$alah salah satu #enis kar2ohi$rat monosakari$a $engan * atom =! =o2a perhatikan struktur gula pentosa 2erupa ri2osa $an $eoksiri2osa pa$a <am2ar 5! Jika pa$a atom = ke-% 9terletak $i kanan 2awah: ter$apat gugus hi$roksil 9-OH: maka pentosa ini 2ernama ri2osa! Namun #ika pa$a atom = ke-% terikat atom hi$rogen sa#a 9-H:4 maka pentosa ini $inamakan $eoksiri2osa4 karena mengalami kehilangan oksigen 9$eoksi: sehingga tinggal atom H sa#a!

Gambar 1.. &truktur gula pentosa

(#s# Nitrogen
1asa nitrogen a$a % golongan 'aitu: ! +eri8at purin 'ang ter$iri atas a$enin $an guanin Ke$ua 2asa N ini ter$apat $i $alam RNA maupun +NA %! +eri8at pirimi$in 'ang ter$iri atas sitosin4 urasil $an timin +ari ketiga 2asa N $i atas4 sitosin ter$apat $alam RNA $an +NA4 urasil han'a a$a pa$a RNA $an timin han'a a$a pa$a +NA! =o2a perhatikan struktur * 2asa 2asa N pa$a <am2ar @ untuk mengetahui se(ara rin(i per2e$aan struktur $ari $eri8at purin maupun $eri8at pirimi$in!

Memahami genetika dengan mudah

11

Gambar 1%. &truktur basa nitrogen

N'kleosid#
Nukleosi$a merupakan ga2ungan antara gula pentosa $engan 2asa N! Jika gula pentosa 2erupa ri2osa4 maka 2asa N 'ang mungkin $iikat a$alah a$enin4 guanin4 sitosin $an urasil! Se$angkan #ika gula pentosa 2erupa $eoksiri2osa4 maka 2asa N 'ang mungkin terikat a$alah a$enin4 guanin4 sitosin $an timin! Sistem penamaan nukleosi$a $iatur se2agaimana tertera $alam $a.tar $i 2awah! <ula 0entosa ri2osa+eoksi Ri2ose 1asa Nitrogen <uanin A$enin Sitosin Urasil Timin Nama Nukleosi$a

A$enosin <uanosin Siti$in Uri$in +eoksia$enosin +eoksiguanosin +eoksisiti$in +eoksitimi$in

Se2agai (ontoh4 sen'awa antara ri2osa $engan a$enin $inamakan a$enosin4 sen'awa antara ri2osa $engan guanin $inamakan guanosin4 sen'awa antara $eoksiri2osa $engan sitosin $inamakan $eoksisiti$in! Ti$ak a$a peluang untuk sen'awa antara ri2osa $engan timin $an sen'awa antara $eoksiri2osa $engan urasil! <am2ar %3 $an <am2ar % menun#ukkan struktur $ari $elapan ma(am nukleosi$a4 2aik nukleosi$a purin maupun nukleosi$a pirimi$in! >ang tergolong se2agai nukleosi$a purin a$alah a$enosin4 $eoksia$enosin4 guanosin $an $eoksiguanosin! Se$angkan 'ang tergolong se2agai nukleosi$a pirimi$in a$alah siti$in4 $eoksisiti$in4 uri$in $an $eoksitimi$in!

Memahami genetika dengan mudah

12

Gambar 2'. /ukleosida purin

Gambar 21. /ukleosida pirimidin

Memahami genetika dengan mudah

13

N'kleotid#
Nukleoti$a merupakan ga2ungan antara nukleosi$a $engan gugus .os.at! Karena a$a 5 ma(am nukleosi$a4 maka #uga a$a 5 ma(am nukleoti$a! Karena a$a ) ma(am nukleosi$a purin4 maka #uga a$a ) ma(am nukleoti$a purin! +emikian #uga karena a$a ) ma(am nukleosi$a pirimi$in4 maka #uga a$a ) ma(am nukleoti$a pirimi$in! Rin(ian sekaligus penamaan $ari ke$elapan nukleoti$a terse2ut $i#elaskan se2agai 2erikut: Ter$apat empat ma(am nukleoti$a purin $engan komponen pen'usunn'a 'aitu: - A$enosin mono.os.at atau a$enilat4 'aitu ikatan antara a$enosin $engan .os.at - +eoksia$enosin mono.os.at atau $eoksia$enilat4 'aitu ikatan antara $eoksia$enosin $engan .os.at - <uanosin mono.os.at atau guanilat4 'aitu ikatan antara guanosin $engan .os.at - +eoksiguanosin mono.os.at atau $eoksiguanilat4 'aitu ikatan antara guanosin $engan .os.at <am2ar %% menun#ukkan struktur keempat ma(am nukleoti$a purin! Ter$apat empat ma(am nukleoti$a pirimi$in $engan komponen pen'usunn'a 'aitu: - Siti$in mono.os.at atau siti$ilat4 'aitu ikatan antara siti$in $engan .os.at - +eoksisiti$in mono.os.at atau $eoksisiti$ilat4 'aitu ikatan antara $eoksisiti$in $engan .os.at - Uri$in mono.os.at atau uri$ilat4 'aitu ikatan antara uri$in $engan .os.at - +eoksitimi$in mono.os.at atau $eoksitimi$ilat4 'aitu ikatan antara $eoksitimi$in $engan .os.at <am2ar %& menun#ukkan struktur keempat ma(am nukleoti$a pirimi$in!

Gambar 22. /ukleotida purin

Memahami genetika dengan mudah

14

Gambar 23. /ukleotida pirimidin

DNA
Telah $isinggung pa$a awal 2a2 ini 2ahwa asam nukleat merupakan polimer nukleoti$a 9polinukleoti$a:4 2aik nukleoti$a purin maupun nukleoti$a pirimi$in! A$a % #enis asam nukleat penting $alam tu2uh 'aitu +NA $an RNA! Lintasan in.ormasi $asar $alam pem2ahasan asam nukleat a$alah 2ahwa +NA mengarahkan sintesis RNA $an RNA mengarahkan sintesis protein! 0er2e$aan protein 'ang $isintesis menim2ulkan per2e$aan si.at antar in$i8i$u! Se2agai polinukleoti$a4 +NA tersusun atas nukleoti$a-nukleoti$a! "ari kita lihat kem2ali 2ahwa nukleoti$a tersusun atas nukleosi$a-nukleosi$a! Setiap nukleosi$a tersusun atas gula pentosa $an 2asa nitrogen! <ula pentosa 'ang men'usun +NA a$alah $eoksiri2osa! Se$angkan 1asa N 'ang men'usun +NA a$alah a$enin4 guanin4 sitosin $an timin! Agar le2ih #elas mari kita perhatikan <am2ar %) 'ang menun#ukkan struktur +NA! Tampak 2ahwa setiap gugus .os.at $ari satu nukleoti$a 2erikatan $engan $eoksiri2osa $ari nukleoti$a 2erikutn'a! +ari <am2ar %) terlihat 2ahwa $eoksitimi$in mono.os.at 9$T"0: 2erikatan $engan $eoksisiti$in mono.os.at 9$="0:4 selan#utn'a 2erikatan lagi $engan $eoksiguanosin mono.os.at 9$<"0:4 selan#utn'a 2erikatan lagi $engan $eoksia$enosin mono.os.at 9$A"0:4 $emikian seterusn'a! Urutan nukleoti$a-nukleoti$a ini 2er2e$a-2e$a pa$a setiap in$i8i$u4 sehingga setiap in$i8i$u memiliki keunikan masing-masing 'ang #elas 2er2e$a antara in$i8i$u 'ang satu $engan in$i8i$u lainn'a! Untaian pan#ang nukleoti$a pa$a +NA ini apa2ila $ipenggal-penggal $ikenal se2agai gen! Ja$i 'ang $imaksu$ $engan gen pa$a $asarn'a a$alah untaian 2e2erapa nukleoti$a! <en 'ang satu $engan gen lainn'a 2ersam2ungan mem2entuk +NA $an +NA setelah 2erga2ung $engan protein histon atau protamin akan mem2entuk kromosom!

Memahami genetika dengan mudah

15

Gambar 2). &truktur (/A sebagai polinukleotida +NA mengan$ung % untai polinukleoti$a! Setiap 2asa N pa$a nukleoti$a untaian pertama akan 2erikatan $engan 2asa N pa$a nukleoti$a untaian ke$ua melaui ikatan hi$rogen 9<am2ar %*:! Si.at khas $ari ikatan ini a$alah 2ahwa setiap 2asa N a$enin 9A: selalu 2erikatan $engan timin 9T:4 se$angkan guanin 9<: selalu 2erikatan $engan sitosin 9=:!

Gambar 2!. 0katan hidrogen antar basa nitrogen pada (/A

Memahami genetika dengan mudah

16

Setiap ikatan antara % 2asa N ini mem2entuk struktur men'erupai anak tangga4 se$angkan $eoksiri2osa $an .os.at akan mem2entuk struktur men'erupai i2u tangga! Jika struktur ini $iamati se(ara utuh akan terlihat struktur seperti tangga tetapi $alam kon$isi terpilin4 sehingga $ise2ut se2agai struktur pilinan gan$a 9$ou2le heliD:! <am2ar %, mem2erikan ilustrasi mo$el $ou2le heliD $ari +NA terse2ut! "o$el struktur +NA ini $itemukan oleh Watson $an =ri(k!

Gambar 2#. 1odel struktur (/A

RNA
Se2agaimana +NA4 RNA #uga merupakan asam nukleat4 sehingga #uga tersusun atas nukleoti$anukleoti$a $engan segala unsur-unsur pen'usunn'a!

Gambar 2.. &truktur 2/A sebagai polinukleotida

Memahami genetika dengan mudah

17

A$a 2e2erapa per2e$aan antara RNA $an +NA 'aitu: ! RNA tersusun atas gula pentosa ri2osa 2ukan $eoksiri2osa %! RNA memiliki komponen 2asa N $eri8at pirimi$in 'ang 2er2e$a $engan $engan +NA! 0a$a RNA pirimi$in 'ang a$a a$alah sitosin $an urasil! +engan $emikian se(ara lengkap 2asa N pa$a RNA a$alah a$enin4 guanin4 sitosin $an urasil! Se$angkan pa$a +NA a$alah a$enin4 guanin4 sitosin $an timin! &! Umumn'a RNA ter$apat $alam 2entuk untaian tunggal4 ti$ak seperti +NA 'ang memiliki untaian gan$a! Namun RNA $apat melipat $irin'a sehingga pa$a 2agian tertentu $i$apatkan si.at untaian gan$a! A$a & ma(am RNA 'aitu messenger RNA 9mRNA:4 trans.er RNA 9tRNA: $an ri2osome RNA 9rRNA:! ! mRNA mRNA memiliki ukuran $an sta2ilitas 'ang paling heterogen! mRNA 2er.ungsi se2agai messenger atau pem2awa pesan! 0esan terse2ut 2erupa in.ormasi 'ang $isalin $ari +NA 'ang tentun'a 2erasal $ari gen-gen 'ang a$a $i $alamn'a! 0esan itu pa$a $asarn'a a$alah se2uah in.ormasi untuk men(etak protein tertentu 9spesi.ik: 'ang proses pen(etakann'a akan 2erlangsung $i $alam ri2osom! mRNA memiliki struktur untaian tunggal! 0a$a untaian tunggal polinukleoti$a mRNA inilah pesan 'ang $isalin $ari +NA tertulis $an $ise2ut se2agai ko$on! Ja$i mRNA a$alah sekumpulan ko$onko$on! Setiap pesan atau ko$on a$alah 2erupa urutan & nukleoti$a4 sehingga $ise2ut se2agai ko$e triplet! Setiap triplet $ii$enti.ikasi $engan men'e2ut kan$ungan 2asa N pa$a urutan & nukleoti$a! "isaln'a ko$on === #ika ter$apat urutan sitosin4 sitosin4 sitosin pa$a & nukleoti$a4 ko$on AU< #ika ter$apat urutan 2asa N a$enin4 urasil4 guanin pa$a & nukleoti$a! >ang perlu $iingat a$alah 2ahwa pa$a RNA ti$ak mungkin ter$apat 2asa N timin! 0a$a RNA timin $iganti $engan urasil!

Gambar 2%. &truktur m2/A

Memahami genetika dengan mudah

18

Ter$apat ,) ma(am ko$on pa$a mRNA! Setiap ko$on pa$a $asarn'a a$alah se2uah pesan untuk memanggil asam amino tertentu sesuai $engan ko$e untuk $irangkai men#a$i protein $i $alam ri2osom! Tetapi ti$ak semua ko$on $apat $iter#emahkan se2agai asam amino! 1erikut ini a$alah pen#elasan penggolongan $ari ke-,) ko$on terse2ut: - Ter$apat ko$on inisiator untuk mengawali sintesis protein 'aitu ko$on AU< - Ter$apat se#umlah ,3 ko$on elongasi 'aitu untuk merangkai asam-asam amino sehingga men#a$i protein - Se#umlah & ko$on terminasi 9term atau stop: untuk menghentikan sintesis protein4 'aitu UA<4 UAA $an U<A! 1erikut ini a$alah $a.tar ,) ko$on 'ang ter$apat pa$a mRNA! =ara mem2a(an'a $imulai $ari kiri4 kemu$ian atas $an $iakhiri oleh kanan! "isaln'a urutan ko$on a$alah UU< maka nukleoti$a I mengan$ung U4 nukleoti$a ke$ua mengan$ung U $an nukleoti$a III mengan$ung <! Jika $i(o(okkan $engan $a.tar $i 2awah4 maka ko$on terse2ut sesuai untuk asam amino Leusin! Ko$on UA= sesuai untuk asam amino Tirosin4 $an seterusn'a!

Nukleoti$a pertama U U 0he 0he Leu Leu Leu Leu Leu Leu Ile Ile Ile "et Eal Eal Eal Eal Leu "et Ser Thr T'r His Asn Asp ='s Arg

Nukleoti$a ke$ua = Ser Ser Ser Ser A T'r T'r Term Term His His <ln <ln Asn Asn L's L's Asp Asp <lu <lu : Leusin : metionin : serin : threonin : tirosin : histi$in : asparagin : aspartat : sistein : arginin < ='s ='s Term Trp Arg Arg Arg Arg Ser Ser Arg Arg <l' <l' <l' <l'

Nukleoti$a ketiga U = A < U = A < U = A < U = A <

<

Thr Thr Thr Thr Ala Ala Ala Ala

Keterangan: 0he : .enilalanin Ile : isoleusin Eal : 8alin 0ro : prolin Ala : alanin Term : terminal <ln : glutamin L's : lisin <lu : glutamat Trp : tripto.an <l' : glisin

%! Trans.er RNA 9tRNA: tRNA 2er.ungsi memin$ahkan asam amino menu#u mRNA ketika ter#a$i sintesis protein! <am2ar &3 menun#ukkan struktur umum $ari tRNA! tRNA memiliki pan#ang C)-@* nukleoti$a! +alam setiap sel minimal ter$apat %3 spesies tRNA 'ang masing-masing sesuai $engan masing-masing $ari %3 #enis asam amino!

Memahami genetika dengan mudah

19

Gambar 3'. &truktur t2/A tRNA a$alah men'erupai $aun semanggi $engan ) lengan4 'aitu : - Lengan akseptor ter$iri atas pasangan 2asa N $an 2erakhir pa$a rangkaian ==A! Lengan ini mengikat asam amino $alam proses sintesis protein! - Lengan antiko$on 2erupa pasangan 2asa N $an 2erakhir pa$a & 2asa N pengenal ko$on $ari mRNA 92asa N 'ang komplementer terha$ap ko$on:! Jika ko$on mRNA a$alah a$enin-urasilguanin 9AU<: maka antiko$on tRNA a$alah urasil-a$enin-sitosin 9UA=:! - Lengan + - Lengan = - Lengan tam2ahan 98aria2le loop: 'ang 2er2e$a-2e$a untuk masing-masing tRNA spesi.ik! <am2ar & menun#ukkan 2e2erapa spesies tRNA 'ang memiliki per2e$aan lengan tam2ahan!

Gambar 31. 3eberapa ,ontoh spesies t2/A &! Ri2osom RNA 9rRNA:
Memahami genetika dengan mudah

20

Ri2osom merupakan struktur nukleoprotein sitoplasma 'ang 2ertin$ak se2agai mesin pem2entuk protein $ari (etakan mRNA! 0a$a ri2osom4 mRNA $an tRNA saling 2erinteraksi untuk men'usun protein spesi.ik! Se2agai nukleoprotein4 ri2osom tersusun atas asam nukleat 2erupa rRNA!

Gambar 32. &truktur r2/A

(. SINTESIS PROTEIN
Sintesis protein men(akup % proses utama 'aitu transkripsi $an translasi 9<am2ar &%:!

Tr#nskri si
0a$a $asarn'a transkripsi a$alah proses pen'alinan pesan $ari +NA ke mRNA4 $engan hasil pen'alinan pesan 2erupa ko$on-ko$on! Tahap ini $iawali $engan melonggarn'a pilinan +NA $alam nukleus sel! +engan pelonggaran pilinan terse2ut maka pasangan 2asa N +NA terpisah! Selan#utn'a en7im RNA polimerase melakukan pen'alinan 9transkripsi:! >ang $isalin a$alah salah satu untai polinukleoti$a +NA $an hasil salinann'a 2erupa mRNA! Untaian 'ang men(etak mRNA $inamakan untai anti,oding atau antisense4 se$angkan untaian 'ang ti$ak men(etak $inamakan untai pengko$e atau sense! Karena pasangan 2asa N su$ah lepas4 maka untaian antisense $apat men(etak in.ormasi genetik pa$a mRNA! =aran'a a$alah $engan mem2entuk 2asa N komplementer $ari +NA pa$a mRNA! "isaln'a #ika +NA 2erisi urutan timin-a$enin-sitosin 9TA=:4 maka ko$on mRNA se2agai komplemenn'a a$alah a$enin-urasil-guanin 9AU<:! ('k#n ATG4 karena #ika pa$a +NA 2erupa timin 9T:4 maka pa$a RNA harus $igantikan oleh urasil 9U:! "isaln'a urutan 2erikutn'a pa$a +NA a$alah T<T maka $isalin men#a$i ko$on mRNA 2erupa A=A4 TTA men#a$i ko$on AAU4 TTA men#a$i AAU4 men#a$i <<T men#a$i ==A4 ==T men#a$i <<U4 $emikian seterusn'a! mRNA 'ang 2erisi ko$on-ko$on ini selan#utn'a keluar $ari nukleus menu#u sitoplasma $an $iteruskan menu#u ri2osom 'ang men#a$i tempat pen(etakan protein! Sementara itu $engan a$an'a AT04 tRNA $alam sitoplasma akan 2erikatan $engan asam amino 'ang sesuai! Kompleks tRNA $an asam amino ini selan#utn'a menu#u ri2osom untuk 2erinteraksi $engan ko$on mRNA 'ang sesuai!

Tr#nsl#si
0a$a $asarn'a translasi a$alah proses pener#emahan pesan 9ko$on: men#a$i asam amino spesi.ik! 0a$a tahap ini4 setiap ko$on mRNA 'ang su$ah 2era$a $i $alam ri2osom 2erinteraksi $engan tRNA Memahami genetika dengan mudah 21

spesi.ik 'ang telah mem2awa asam amino! +engan pertemuan ini4 2erarti telah ter#a$i pener#emahan 9translasi: urutan ko$e triplet $ari ko$on mRNA men#a$i suatu urutan asam amino protein spesi.ik! =aran'a a$alah antiko$on tRNA 'ang spesi.ik untuk asam amino tertentu mem2entuk pasangan 2asa N $engan ko$on tertentu $ari mRNA! Ko$on $engan antiko$on a$alah pasangan 2asa N komplementer4 misaln'a #ika ko$on a$enin-urasil-guanin 9AU<: maka antiko$on se2agai komplemenn'a a$alah urasil-a$enin-sitosin 9UA=:4 ko$on A=A $engan antiko$on U<U4 ko$on AAU $engan antiko$on UUA4 ko$on ==A $engan antiko$on <<U4 ko$on <<U $engan antiko$on ==A4 $emikian seterusn'a! Ko$on inisiator $alam sintesis protein a$alah AU< 'aitu ko$e untuk asam amino "et;metionin 9lihat kem2ali $a.tar ko$on mRNA:! "aka ko$on ini akan 2erinteraksi $engan tRNA $engan antiko$on UA= 'ang su$ah pasti mem2awa asam amino metionin $i $alam ri2osom! Ingat ri2osom a$alah mesin pen(etak protein! Setelah 2erhasil memasukkan asam amino maka kompleks terse2ut akan ter$issosiasi4 mRNA4 tRNA4 ri2osom terpisah sementara asam amino $isusun se(ara 2erurutan! Jika ko$on 2erikutn'a a$alah UA= 9ko$e untuk T'r:4 maka akan 2erinteraksi $engan tRNA $engan antiko$on AU< 'ang su$ah pasti mem2awa asam amino Tirosin 9T'r:! Tirosin terse2ut $ihu2ungkan $engan metionin 'ang telah $atang pertama ta$i $engan ikatan pepti$a! 0roses terse2ut $i atas 2erlangsung se(ara terus menerus sehingga tersusun rantai asam amino 'ang sangat pan#ang 'ang $inamakan protein! Jika akhirn'a $atang ko$e Term 9UAA4 UA< atau U<A:4 maka 2erarti sintesis protein harus 2erhenti!

Gambar 33. "roses sintesis potein

Memahami genetika dengan mudah

22

PE)ARISAN SI*AT PADA MANUSIA

Ter$apat 2an'ak sekali ma(am proses pewarisan si.at pa$a manusia! 0a$a 2agian ini han'a akan $iulas 2e2erapa #enis pewarisan si.at pa$a manusia4 $engan 2e2erapa (ontoh seperlun'a4 $i antaran'a a$alah pewarisan si.at autosomal $ominan4 autosomal resesi.4 kesalahan meta2olisme4 ko$ominansi4 gen letal4 gen komplementer4 rangkaian kelamin4 ekspresi gen oleh seks serta kelainan #umlah kromosom!

A. PE)ARISAN SI*AT AUTOSOMA$ DOMINAN

0ewarisan si.at autosomal $ominan $itentukan oleh gen-gen 'ang ter$apat $i $alam +NA pa$a autosom 9kromosom somatis:4 'aitu $i antara pasangan kromosom ke- sampai sampai pasangan ke-%%! 0a$a pasangan kromosom4 huru. pertama a$alah genotip 'ang ter$apat pa$a kromosom pertama $an huru. ke$ua a$alah genotip 'ang ter$apat pa$a kromosom ke$ua! "isaln'a tertulis genotip 0p pa$a pasangan kromosom4 maka pa$a kromosom pertama ter$apat gen $ominan 0 9huru. kapital: $an pa$a kromosom ke$ua ter$apat gen resesi. p 9huru. ke(il:! Untuk genotip 004 pa$a kromosom pertama maupun ke$ua ter$apat gen $ominan! Se$angkan untuk genotip pp4 pa$a kromosom pertama maupun ke$ua ter$apat gen resesi.! 0ewarisan si.at #enis ini4 $iturunkan oleh genotip $ominan 9huru. kapital:! Apa2ila genotip $ominan ini a$a4 maka si.at tertentu 'ang $iturunkan akan mun(ul .enotipn'a 9si.at 'ang tampak:! Se2agai (ontoh4 #ika a$a satu gen $ominan 0 9huru. kapital: sa#a misaln'a genotip 0p4 maka si.at 'ang $iwariskan akan mun(ul4 karena gen $ominan ini akan men$ominasi $an menutup gen resesi. p 9huru. ke(il:! Jika pasangan 2erupa gen resesi. semua misaln'a pp4 2arulah si.at 'ang $ipengaruhi oleh gen resesi. ini akan mun(ul! Tentu sa#a #ika genotipn'a $ominan semua misaln'a 004 si.at 'ang $iwariskan oleh gen $ominan ini akan mun(ul! 1e2erapa pewarisan si.at $ari gen autosom $ominan 'ang penting pa$a manusia antara lain: ! 0oli$aktili $an sin$aktili 9gen autosom $ominan 0: 00 : 0oli$aktili 0p : 0oli$aktili pp : Normal

Gambar 3). "olidaktili 4A5 dan sindaktili 435 4(imodifikasi dari6 http:;;www!i-am-pregnant!(om $an http:;;img&C@!imagesha(k!us: %! Taster 9perasa: .eniltiokar2ami$ atau .eniltiourasil 9gen autosom $ominan T: Taster menge(ap .eniltiokar2ami$ $engan rasa pahit! TT : Taster Tt : Taster tt : 1uta ke(ap

Memahami genetika dengan mudah

23

Gambar 3!. 7aster merasakan pahitnya feniltiokarbamid 4&umber6 http688 ustbeer.files.wordpress.,om5 &! Thalasemia 9gen autosom $ominan Th: Huru. Th $ianggap huru. sa#a $alam pem2a(aann'a! 0en$erita thalasemia mengalami kekurangan $alam sintesis hemoglo2in sehingga eritrosit mu$ah lisis! ThTh Thth thth : Thalasemia ma'or 'ang $apat 2eraki2at .atal : Thalasemia minor 'ang masih $apat 2ertahan : Normal

Gambar 3#. "enderita thalasemia 4http6883.bp.blogspot.,om5 )! +entinogenesis imper.e(ta;gigi 2erwarna putih susu 9gen autosom $ominan +: ++ : +entinogenesis imper.e(ta +$ : +entinogenesis imper.e(ta $$ : Normal

Gambar 3-. (entinogenesis imperfe,ta 4&umber6 http688www.dent.un,.edu5 *! Anonikia 9ti$ak memiliki kuku: 'ang $iwariskan oleh gen autosom $ominan An! An An An an an an : Anonikia : Anonikia : Normal

Memahami genetika dengan mudah

24

Gambar 3.. Anonikia pada ari kaki 4&umber6 http688www.s,ielo.br5 ,! Retinal aplasia 92uta se#ak lahir karena ti$ak memiliki retina:4 'ang $iwariskan oleh gen autosom $ominan Ra! Ra Ra Ra ra ra ra : Retinal aplasia : Retinal aplasia : Normal

C! Katarak kongenital 'ang $iwariskan oleh gen autosom $ominan K! KK : Katarak kongenithal Kk : Katarak kongenithal kk : Normal 5! Lekuk pipit4 lekuk $agu4 mem2engkokkan i2u #ari kete2alan ram2ut tangan4 lengan $an $a$a4 kemampuan

@! +aun telinga 2e2as4 pangkal ram2ut $ahi run(ing $an se2again'a

Gambar 3%. (aun telinga bebas dan tak bebas 4&umber6 http688learn.geneti,s.utah.edu5

(. PE)ARISAN SI*AT AUTOSOMA$ RESESI*

0ewarisan si.at autosomal resesi. $itentukan oleh gen-gen 'ang ter$apat $i $alam +NA pa$a autosom4 'aitu $i antara pasangan kromosom ke- sampai sampai pasangan ke-%%! 0ewarisan si.at #enis ini4 $iturunkan oleh genotip resesi. 9huru. ke(il:! Apa2ila genotip $ominan a$a4 maka si.at tertentu 9.enotip: 'ang $iturunkan oleh gen resesi. ti$ak mun(ul karena $i$ominasi oleh gen $ominan! Se2agai (ontoh4 #ika gen resesi. 2 9huru. ke(il: 2erperan menampakkan .enotip mata 2iru4 se$angkan kita memiliki genotip 124 maka mata kita ti$ak akan 2erwarna 2iru! Kon$isi ini ter#a$i karena .ungsi gen resesi. p tertutup oleh $ominasi gen $ominan 0! Jika genotip kita pp4 2arulah akan mun(ul .enotip mata 2iru! 1e2erapa pewarisan si.at $ari gen autosom resesi. 'ang penting pa$a manusia antara lain: ! "ata 2iru4 'ang $iwariskan oleh gen autosom resesi. 2!
Memahami genetika dengan mudah

25

11 : ti$ak 2iru 12 : ti$ak 2iru 22 : 2iru

Gambar )'. 1ata biru yang diturunkan oleh gen resesif b 4&umber6 http688www.theflagbearer.,om5 %! Kistik .i2rosis4 suatu gangguan meta2olisme protein 'ang 2eraki2at pa$a kelainan organ tu2uh 9$iturunkan oleh gen autosom resesi. (.: =. =. =. (. (. (. : normal : normal : kistik .i2rosis

Gambar )1. "enyakit kistik fibrosis 4&umber6 http688medi,astore.,om5 &! Ta' Sa(h4 suatu $egenerasi #aringan sara. 'ang 2eraki2at pa$a penurunan intelektual4 kelemahan otot4 ke2utaan $an se2again'a!

Memahami genetika dengan mudah

26

Gambar )2. "enderita &indroma 7ay &a,h 4&umber6 http688www.,uretay9sa,hs.org5

+. KESA$AHAN META(O$ISME (A)AAN

1e2erapa kesalahan meta2olisme 2awaan 'ang penting antara lain: ! Fenilketonuria 9$iturunkan oleh gen resesi. p:! +alam hal ini .enilalanin ti$ak $apat $iu2ah men#a$i tirosin4 'ang $apat men'e2a2kan kera(unan otak $an organ lainn'a! 00 : normal 0p : normal pp : .enilketonuria

Gambar )3. "enderita fenilketonuria 4&umber6 http688pediatri,s.aappubli,ations.org5 %! Al2ino 9$iturunkan oleh gen resesi. a:
Memahami genetika dengan mudah

27

+alam hal ini tirosin ti$ak $apat $iu2ah men#a$i melanin 'aitu pigmen atau 7at warna kulit! AA : normal Aa : normal aa : al2ino

Gambar )). Anak albino 4&umber6 http688natures,rusaders.files.wordpress.,om5 &! Tirosinosis 9$iturunkan oleh gen resesi. t: +alam hal ini tirosin 2erle2ihan sehingga ter#a$i tan$a-$ata seperti .enilketonuria4 tetapi intelektualitas a$a $alam 2atas normal! TT : normal Tt : normal tt : Tirosinosis )! Alkaptonuria 9$iturunkan oleh gen resesi. h: +alam hal ini alkapton ti$ak $apat $iu2ah men#a$i asam male'lasetat $an selan#utn'a men#a$i H%O $an =O%! Aki2atn'a urine 2erwarna (oklat tua sampai hitam4 n'eri sen$i $an tim2ul 2er(ak $i kulit! HH : normal Hh : normal hh : alkaptonuria

Gambar )!. Urin normal dan urin penderitab alkaptonuria 4&umber6 http688www.ne+usedi,iones.,om5

Memahami genetika dengan mudah

28

Gambar )#. 3er,ak alkapton 4&umber6 http688www.wikilearning.,om5 *! Kretinisme 9$iturunkan oleh gen resesi. (: +alam hal ini tirosin ti$ak $apat $iu2ah men#a$i tiroksin $an triio$otironin 'ang 2erperan penting $alam pertum2uhan tu2uh4 aki2atn'a tu2uh men#a$i ker$il! == : normal =( : normal (( : kretin

Gambar )-. $retinisme 4&umber6 http688www.arastiralim.net5

D. KODOMINANSI
Ko$ominansi a$alah pa$uan antara $ua #enis gen $ominan! +alam hal ini4 gen $ominan a$a % ma(am4 misaln'a H2A $an H21 9meskipun gen terse2ut tertulis $alam & huru. anggaplah se2agai huru.:! =ontoh $ari ko$ominansi a$alah ter#a$in'a .enotip golongan $arah $an .enotip anemia sel sa2it 9si,kle ,ell anemia:! ! <olongan $arah A1 9$iturunkan oleh gen $ominan IA $an I1: +alam hal ini4 gen $ominan a$alah I namun a$a % #enis 'aitu I A $an I14 se$angkan gen resesi. a$alah i! +engan $emikian4 ter$apat 2an'ak 8ariasi genotip 'aitu: IA I1 IA IA IA i I1 I1 I1 i ii : golongan $arah A1 : golongan $arah A : golongan $arah A : golongan $arah 1 : golongan $arah 1 : golongan $arah O

%! Anemia sel sa2it;si,kle ,ell anemia 9$iturunkan oleh gen $ominan H2A $an H2S: H2A H2A H2A H2S H2S H2S : normal : anemia sel sa2it ringan : anemia sel sa2it 2erat 29

Memahami genetika dengan mudah

Gambar ).. &truktur sel darah merah pada anemia sel sabit 4&umber6 http688,ontent.revolutionhelath.,om5

E. GEN $ETA$
<en letal a$alah gen 'ang men'e2a2kan kematian pa$a orang 'ang memiliki genotip terse2ut! <en letal a$a 'ang 2erasal $ari gen $ominan 9gen $ominan letal: $an a$a pula 'ang 2erasal $ari gen resesi. 9gen resesi. letal:!

Gen domin#n let#l

=ontoh $ari gen $ominan letal a$alah pen'akit :untington;s ,horea $an 2rakhi$aktili! ! 1rakhi$aktili atau #ari pen$ek 9$iturunkan oleh gen $ominan 1: 11 : letal 12 : 1rakhi$aktili 22 : normal

Gambar )%. 7angan dengan brakhidaktili 4&umber6 http688www.nature.,om5 %! :untington;s ,horea $engan ge#ala a$an'a gerakan-gerakan tak terken$ali 9$iturunkan oleh gen $ominan H: HH : letal Hh : :untington;s ,horea hh : normal

Memahami genetika dengan mudah

30

Gambar )%. "enderita :untington;s ,horea 4&umber6 http688graphi,s2. sonline.,om5

Gen resesif let#l

=ontoh $ari gen resesi. letal a$alah pen'akit 0,htyosis ,ongenital. ! 0,htyosis <ongenital 'aitu 2a'i 2aru lahir $engan (iri 2erkulit te2al4 2an'ak luka4 $an umumn'a lahir mati! 0en'akit ini $iturunkan oleh gen resesi. i! II Ii ii : normal : normal : letal 9i,htyosis ,ongenithal:

Gambar !'. 3ayi lahir mati dengan i,htyosis ,ongenithal 4&umber6 http688media.photobu,ket.,om5

Memahami genetika dengan mudah

31

*. GEN KOMP$EMENTER
+alam hal ini4 gen $ominan 'ang 2er2e$a saling mem2antu mem2entuk .enotip tertentu! 0 F F% ++ ee ? $$ // 1isu tuli 2isu tuli +$ /e ? +$ /e Normal Normal +G / G : normal +G ee : 2isu tuli $$ /G : 2isu tuli $$ ee : 2isu tuli

+ari paparan $i atas tampak 2ahwa kon$isi normal 9ti$ak 2isu tuli: ter#a$i #ika ter$apat gen $ominan + $an /!

G. RANGKAIAN KE$AMIN
Rangkaian kelamin a$alah penurunan si.at oleh gen 'ang ter$apat pa$a kromosom seks4 2aik $iturunkan oleh gen $ominan maupun gen resesi.!

Peng#r'" gen domin#n #d# r#ngk#i#n kel#min

! <igi (oklat aki2at kekurangan email 9$iturunkan oleh gen $ominan 1: <en gigi (oklat han'a ter$apat pa$a kromosom ?4 sehingga wanita 'ang memiliki kromosom seD ??4 tentu memiliki pasangan gen gigi (oklat! Karena pria memiliki kromosom seks ?> atau han'a memiliki kromosom ?4 maka han'a memiliki gen untuk gigi (oklat! 0RIA 9?>: 1 - : gigi (oklat 2 - : normal WANITA 9??: == =( (( : gigi (oklat : gigi (oklat : normal

Peng#r'" gen resesif #d# r#ngk#i#n kel#min

! 1uta warna 9$iturunkan oleh gen resesi. (: <en 2uta warna han'a ter$apat pa$a kromosom ?4 sehingga wanita 'ang memiliki kromosom seD ??4 tentu memiliki pasangan gen 2uta warna! Karena pria memiliki kromosom seks ?> atau han'a memiliki kromosom ?4 maka han'a memiliki gen untuk 2uta warna! 0RIA 9?>: WANITA 9??: = - : normal ( - : 2uta warna == =( (( : normal : normal : 2uta warna

%! Ano$ontia atau gigi ti$ak tum2uh 9$iturunkan oleh gen resesi. a: <en ano$ontia han'a ter$apat pa$a kromosom ?4 sehingga wanita 'ang memiliki kromosom seD ??4 tentu memiliki pasangan gen ano$ontia! Karena pria memiliki kromosom seks ?> atau han'a memiliki kromosom ?4 maka han'a memiliki gen untuk ano$ontia! 0RIA 9?>: A - : normal a - : ano$ontia WANITA 9??: AA Aa aa : normal : ano$ontia : ano$ontia

Memahami genetika dengan mudah

32

Gambar !1. Gigi yang tidak tumbuh pada penderita anodontia 4&umber6 http688,ontent.answers.,om5 &! Hemo.ili 9gen resesi. h: <en hemo.ili han'a ter$apat pa$a kromosom ?4 sehingga wanita 'ang memiliki kromosom seD ??4 tentu memiliki pasangan gen hemo.ili! Karena pria memiliki kromosom seks ?> atau han'a memiliki kromosom ?4 maka han'a memiliki gen untuk hemo.ili! 0RIA 9?>: H - : normal h - : hemo.ili WANITA 9??: HH Hh hh : normal : hemo.ili : hemo.ili

Gambar !2. "erdarahan yang sulit berhenti pada penderita hemofilia 4&umber6 http688www.dentiss.,om5

H. PERU(AHAN EKSPRESI GEN O$EH SEKS

/kspresi $ari gen-gen tertentu $apat $itentukan oleh seks! +alam hal ini a$a 'ang 2enar-2enar $i2atasi oleh seks sehingga ekspresin'a 2enar-2enar 2er2e$a antara pria $an wanita! Namun a$a pula 'ang (uma $ipengaruhi oleh seks4 sehingga ekspresin'a 2er2e$a namun ti$ak terlalu mutlak!

Eks resi gen ,#ng di-#t#si ole" seks

<en 'ang mengekspresikan pertum2uhan testis4 kumis $an (iri khas lainn'a $ari pria4 serta gen 'ang mengekspresikan pertum2uhan o8arium4 pem2esaran pa'u$ara $an (iri khas lainn'a $ari wanita!

Eks resi gen ,#ng di eng#r'"i ole" seks

=ontoh $ari ekspresi gen 'ang $ipengaruhi oleh seks a$alah ke2otakan $an pan#ang #ari telun#uk! ! Ke2otakan 0RIA 11 : 2otak 12 : 2otak 22 : normal %! 0an#ang #ari telun#uk
Memahami genetika dengan mudah

WANITA 11 12 22 : 2otak : normal : normal

33

0RIA TT : pen$ek Tt : pen$ek tt : pan#ang

WANITA TT Tt tt : pen$ek : pan#ang : pan#ang

I.

KE$AINAN &UM$AH KROMOSOM

Telah $i2ahas $i 2agian $epan 2ahwa #umlah kromosom pa$a manusia a$alah ), 2uah4 'ang tersusun men#a$i %& pasang! Karena a$a %& pasang4 maka kromosom memiliki mor.ologi kem2ar $ua pertama4 kem2ar $ua ke$ua4 kem2ar $ua ketiga $an seterusn'a sampai kem2ar $ua ke %&! Khusus untuk pasangan ke %& 'aitu % 2uah kromosom seks4 meskipun #uga merupakan pasangan4 namun ti$ak mesti memiliki mor.ologi 'ang sama! 0a$a wanita merupakan pasangan 'ang sama 'aitu ??4 namun pa$a pria merupakan pasangan 'ang 2er2e$a 'aitu ?>! Kon$isi pasangan $ua-$ua ini a$alah kon$isi normal $an $ise2ut se2agai $iploi$ 9(atatan: H$iI artin'a H$uaI:! Jika setiap set atau setiap genom 2erisi tepat %& 2uah kromosom4 ti$ak kurang $an ti$ak le2ih4 maka kon$isi ini $inamakan euploi$! Se$angkan #ika a$a genom 'ang 2erisi ti$ak tepat %& kromosom4 misaln'a %% atau %) maka kon$isi ini $inamakan aneuploi$! Ter$apat 2e2erapa kelainan #umlah kromosom 2aik $alam kea$aan euploi$ maupun $alam kea$aan aneuploi$! ! Kelainan pa$a kon$isi euploi$ 9set kromosom lengkap: Normaln'a set kromosom a$alah 2erpasangan $ua-$ua 9$iploi$: misaln'a AA4 114 ==4 ++ $an seterusn'a sampai lengkap! Untuk manusia lengkap #ika sampai ke-%&! 1e2erapa kelainan pa$a set kromosom lengkap antara lain: "onoploi$ 9n:4 'aitu lengkap mulai pertama sampai terakhir4 namun ti$ak 2erpasangan melainkan tunggal4 misaln'a: A4 14 =4 + $an seterusn'a! Kelainan ini umumn'a ter#a$i pa$a tum2uhan! 0oliploi$4 'aitu lengkap mulai pertama sampai terakhir4 namun ti$ak 2erpasangan $ua-$ua4 melainkan tiga-tiga4 empat-empat $an seterusn'a! Umumn'a kon$isi ini men'e2a2kan a2ortus atau su$ah mati ketika lahir! 1e2erapa (ontoh $ari poliploi$ antara lain: - Triploi$4 misaln'a: AAA4 1114 ===4 +++ $an seterusn'a! - Tetraploi$4 misaln'a: AAAA4 11114 ====4 ++++ $an seterusn'a!

Gambar !3. &et kromosom triploid 4&umber6 http688ghr.nlm.nih.gov5 %! Kelainan pa$a kon$isi aneuploi$ 9set kromosom ti$ak lengkap: 'aitu kekurangan atau kele2ihan kromosom $i2an$ingkan $engan #umlah kromosom $iploi$! Jika set kromosom pas4 ti$ak kurang
Memahami genetika dengan mudah

34

$an ti$ak le2ih $inamakan $isomi $an ini merupakan kon$isi normal! 1e2erapa kelainan 'ang tergolong $alam aneuploi$ antara lain monosomi4 nullisomi $an polisomi! Nullisomi 9%n-%: 0a$a nullisomi set kromosom kurang $ua4 karena masing-masing genom han'a ter$iri atas %% kromosom! Ja$i4 #umlah kromosom han'a )) 2uah4 2ukan ),! =ontoh nullisomi a$alah - 4 %-%4 !!!4 %%-%%4 JJ-JJ!

Gambar !). /ullisomi= masing9masing genom tersusun oleh 22 kromosom "onosomi 9%n- : 0a$a monosomi4 set kromosom kurang satu4 karena salah satu genom han'a ter$iri atas %% kromosom sa#a! Ja$i4 #umlah kromosom han'a )* 2uah4 2ukan ),! =ontoh monosomi a$alah 4 %-%4 !!!4%%-%%4 %&-JJ! Sin$roma Turner 'aitu perempuan pen$ek $engan tan$a kelamin sekun$er tak 2erkem2ang4 merupakan (ontoh $ari monosomi 9lihat <am2ar *,:!

Memahami genetika dengan mudah

35

Gambar !!. &indroma 7urner= salah satu genom tersusun oleh 22 kromosom sa a= sehingga total hanya )! kromosom

Gambar !#. "erempuan dengan &indroma 7urner 4&umber6 http688www.nature.,om5 0olisomi 9%nK!!!: Kelainan ini $itan$ai $engan kele2ihan #umlah kromosom pa$a salah satu pasangan! Jika salah satu pasangan 2erisi & kromosom sehingga kele2ihan maka $ise2ut trisomi4 #ika salah satu pasangan 2erisi ) kromosom sehingga kele2ihan % maka $ise2ut tetrasomi4 $emikian seterusn'a! =ontoh $ari polisomi $i antaran'a Sin$roma Kline Felter 9??>:4 Sin$roma ?>>4 Sin$roma ??? $an Sin$roma +own! Sin$roma Kline Felter4 'aitu lelaki $engan tan$a perempuan 9lihat <am2ar *C:! Kelainan ini $ise2a2kan oleh trisomi pa$a kromosom seks 'aitu ??> 9Lihat <am2ar *5:!

Memahami genetika dengan mudah

36

Gambar !-. Lelaki dengan &indroma $line >elter 4&umber6 http688www.butler.org5

Gambar !.. &indroma $line >elter= pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu ??@.

Memahami genetika dengan mudah

37

 Sin$roma ?>>4 'aitu pria 2ertu2uh tinggi $an agresi. 9lihat <am2ar *@:! Sesuai naman'a4 kon$isi ini $itan$ai $engan trisomi pa$a kromosom seD 'aitu ?>> 9lihat <am2ar ,3:!

Gambar !%. Lelaki dengan &indroma ?@@ 4&umber6 http688www.dkimages.,om5

Gambar #'. &indroma ?@@= pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu ?@@.
Memahami genetika dengan mudah

38

 Sin$roma ??? 97riple ?:4 'aitu perempuan $engan alat kelamin luar $an $alam tak 2erkem2ang 9lihat <am2ar , :! Sesuai $engan naman'a4 kelainan ini $ise2a2kan oleh trisomi kromosom seD 'aitu ??? 9lihat <am2ar ,%:!

Gambar #1. "erempuan dengan &indroma ??? 4&umber6 http688mi,ah,ummings.,om:

Gambar #2. &indroma ???= pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu ???.
Memahami genetika dengan mudah

39

 Sin$roma +own 'aitu ke(atan mental $engan 2er2agai tan$a khas 9lihat <am2ar ,&:! Kelainan $ise2a2kan oleh trisomi pa$a pasangan kromosom ke % 4 sehingga pa$a lelaki set kromosomn'a a$alah )C?>K% $an pa$a perempuan )C?>K% 9lihat <am2ar ,):!

Gambar #3. "erempuan dengan &indroma (own 4&umber6 http688www.downssupport.org.uk5

Gambar #). $romosom lelaki dengan &indroma (own 4&umber6 http688www.bio.miami.edu5

Memahami genetika dengan mudah

40

PENURUNAN GO$ONGAN DARAH .m#teri t#m-#"#n/

1agian ini senga#a $itu#ukan untuk mem2erikan (ontoh pewarisan si.at 'ang $isa#ikan se(ara le2ih terperin(i $an ter.okus pa$a satu kasus4 namun masih ter2atas pa$a pem2ahasan se(ara super.isial atau permukaann'a sa#a! =ontoh 'ang $ipilih a$alah pewarisan golongan $arah4 $engan pertim2angan 2ahwa golongan $arah relati. 2an'ak $ikenal oleh mas'arakat4 $apat $ii$enti.ikasi se(ara se$erhana serta memiliki peran 'ang 2esar $alam kehi$upan sehari-hari4 misaln'a $onor $arah4 i$enti.ikasi in$i8i$u $an se2again'a!

A. GENOTIP DAN *ENOTIP GO$ONGAN DARAH

A$a 2e2erapa sistem penggolongan $arah4 salah satu $i antaran'a a$alah sistem A1O! Sistem ini $i$asarkan pa$a a$a atau ti$akn'a antigen A $an antigen 1 pa$a eritrosit 9sel $arah merah: serta a$a atau ti$akn'a anti2o$i A $an anti2o$i 1 $i $alam serum $arah seseorang! "engapa seseorang memiliki antigen A6 Setelah melalui 2an'ak penelitian4 1ermstein menegaskan 2ahwa antigenantigen terse2ut $iwariskan oleh suatu alel gan$a! Alel terse2ut $i2eri s'm2ol I 92erasal $ari kata isoaglutinin:! Ja$i4 antigen 'ang $imiliki merupakan .enotip4 se$angkan alel 'ang $imiliki a$alah genotipn'a! <enotip 'ang terkait $engan sistem golongan $arah A1O4 seperti gen-gen lainn'a a$a 'ang 2ersi.at $ominan 9I: $an a$a pula 'ang 2ersi.at resesi. 9i:! Namun $alam hal ini4 a$a % ma(am gen $ominan I 'aitu IA $an I14 se$angkan untuk resesi. tetap $ise2ut i! +engan $emikian ter$apat 2an'ak 8ariasi $ari sepasang alel 'ang a$a pa$a in$i8i$u! 1erikut ini merupakan rin(ian 8ariasi $ari genotip $an .enotip 'ang $imun(ulkann'a! - Orang $engan alel IA 9genotip: mampu mem2entuk antigen A 9.enotip: - Orang $engan alel I1 9genotip: mampu mem2entuk antigen 1 9.enotip: - Orang $engan alel IA $an I1 9genotip: mampu mem2entuk antigen A $an antigen 1 9.enotip: - Orang $engan alel i 9genotip: ti$ak mampu mem2entuk antigen apapun Interaksi antara alel IA4 I1 $an i men'e2a2kan ter#a$in'a ) .enotip golongan $arah 'aitu A4 14 A1 $an O4 se2agaimana tertera pa$a $a.tar 2erikut! Alel d#l#m kromosom IA I1 A I $an I1 i Genoti IAIA atau IAi I1I1 atau I1i IAI1 ii Antigen d#l#m eritrosit A 1 A $an 1 Golong#n d#r#" A 1 A1 O

0erlu $ipahami 2ahwa antigen akan 2ereaksi $engan anti2o$i 'ang sesuai! Antigen-A 2ereaksi $engan anti2o$i-A $an antigen 1 2ereaksi $engan anti2o$i-1! Aki2at 'ang $itim2ulkan $ari reaksi antigen-anti2o$i a$alah ter#a$in'a penggumpalan $arah! +i $alam $arah seseorang ti$ak akan ter#a$i reaksi antigen-A $engan anti2o$i-A atau antigen-1 $engan anti2o$i-1 karena antigen $an anti2o$i 'ang (o(ok ti$ak 2era$a $i $alam tu2uh kita se(ara 2ersama-sama! Agar le2ih #elas mari kita (ermati <am2ar ,*! - 0a$a golongan $arah A4 ter$apat antigen-A namun ti$ak a$a anti2o$i-A! >ang a$a a$alah anti2o$i1 sehingga tak a$a reaksi 'ang menim2ulkan penggumpalan $arah! - 0a$a golongan $arah 14 ter$apat antigen-1 namun ti$ak a$a anti2o$i-1! >ang a$a a$alah anti2o$iA sehingga tak a$a reaksi 'ang menim2ulkan penggumpalan $arah! - 0a$a golongan $arah A14 ter$apat antigen-A $an antigen-1 namun ti$ak a$a anti2o$i-A $an anti2o$i-14 sehingga tak a$a reaksi 'ang menim2ulkan penggumpalan $arah! - 0a$a golongan $arah O4 ti$ak ter$apat antigen-A $an antigen-14 namun a$a anti2o$i-A $an anti2o$iJ14 sehingga tak a$a reaksi 'ang menim2ulkan penggumpalan $arah!

Memahami genetika dengan mudah

41

Gambar #!. &pesifikasi antigen dan antibodi pada berbagai ma,am golongan darah 4&umber6 http688learn.geneti,s.utah.edu5 +engan pemahaman mengenai reaksi antigen-anti2o$i terse2ut4 maka 2er2aha'a #ika $arah seseorang kemasukan $arah orang lain $engan antigen 'ang sesuai $engan anti2o$i! "isaln'a4 orang 'ang 2ergolongan $arah A men$apat $onor $arah 1! Antigen-1 $ari $arah $onor akan masuk lalu 2ereaksi $engan anti2o$i-1 $ari $arah akseptor4 sehingga ter#a$ilah penggumpalan $arah! Hal ini mem2aha'akan #iwa akseptor! <olongan $arah seseorang ti$ak mesti sama $engan golongan $arah $ari salah satu orangtua kan$ungn'a! +engan a$an'a % ma(am antigen 9A $an 1: pa$a eritrosit4 maka 8ariasi 'ang tim2ul pa$a golongan $arah keturunann'a men#a$i kompleks! 0asangan suami istri 2ergolongan $arah A $an A4 mungkin melahirkan anak $engan golongan $arah A4 namun mungkin pula melahirkan anak 2ergolongan $arah O! =o2a kita 2ahas4 2er2agai kemungkinan 'ang a$a! <olongan $arah A 2erasal $ari genotip IAIA atau IAi! +engan $emikian4 kemungkinan pasangan golongan $arah suami istri a$alah IAIA $engan IAIA4 IAIA $engan IAi4 atau IAi $engan IAi! Kemungkinan-kemungkinan persilangan 'ang ter#a$i $apat $i#a2arkan se2agai 2erikut! IAIA .A/ I
A A A A

I I I .A/ IAIA .A/ IA IAIA .A/ Kesimpulan: 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A a$alah 33B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah 1 a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A1 a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah O a$alah 3B IAi .A/ I
A

IA I I .A/ IAIA .A/

A A

i 42

Memahami genetika dengan mudah

I I .A/ Kesimpulan: 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A a$alah 33B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah 1 a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A1 a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah O a$alah 3B IAi .A/ IAi .A/ Kesimpulan: 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A a$alah C*B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah 1 a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A1 a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah O a$alah %*B I(I( .(/ I IAIA .A/ IA Kesimpulan: 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah 1 a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A1 a$alah 33B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah O a$alah 3B I(i .(/ ( I i IA IAI( .A(/ IAi .A/ IAIA .A/ IA IAI( .A(/ IAi .A/ Kesimpulan: 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A a$alah *3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah 1 a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A1 a$alah *3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah O a$alah 3B I(I( .(/ I IAi .A/ i Kesimpulan: 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah 1 a$alah *3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A1 a$alah *3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah O a$alah 3B I(i .(/ IAi .A/ Kesimpulan: 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A a$alah %*B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah 1 a$alah %*B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A1 a$alah %*B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah O a$alah %*B IAI( .A(/ I IAIA .A/ Kesimpulan: I IA
A A A A A A

A A

IA IA

IAIA .A/ IAIA .A/

IAi .A/ IAi .A/

IA i

I IAIA .A/ IAi .A/

i IAi .A/ ii .O/

I I I .A(/ IAI( .A(/

A (

I( I I .A(/ IAI( .A(/

A (

I I I .A(/ I(i .(/

A (

I( I I .A(/ I(i .(/

A (

IA i

I IAI( .A(/ I(i .(/

I IAi .A/ ii .O/

I I .A/ IAIA .A/

I( I I .A(/ IAI( .A(/

A (

Memahami genetika dengan mudah

43

0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A a$alah *3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah 1 a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A1 a$alah *3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah O a$alah 3B IAI( .A(/ I
A A A A

I I I .A/ IAi .A/ i IAi .A/ Kesimpulan: 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A a$alah *3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah 1 a$alah %*B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A1 a$alah %*B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah O a$alah 3B ii .O/ IAIA .A/ Kesimpulan: 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A a$alah 33B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah 1 a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A1 a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah O a$alah 3B ii .O/ IAi .A/ Kesimpulan: 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A a$alah *3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah 1 a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A1 a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah O a$alah *3B I(I( .(/ I
( ( ( (

I( I I .A(/ I(i .(/

A (

IA IA

i IAi .A/ IAi .A/

i IAi .A/ IAi .A/

IA i

i IAi .A/ ii .O/

i IAi .A/ ii .O/

I I I .(/ I(I( .(/ I( I(I( .(/ Kesimpulan: 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A a$alah 33B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah 1 a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A1 a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah O a$alah 3B I(i .(/ I(I( .(/ Kesimpulan: 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A a$alah 33B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah 1 a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A1 a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah O a$alah 3B I(i .(/ I(i .(/ Kesimpulan: 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah 1 a$alah C*B
Memahami genetika dengan mudah

I( I I .(/ I(I( .(/

( (

I( I(

I I(I( .(/ I(I( .(/

i I(i .(/ I(i .(/

I( i

I I(I( .(/ I(i .(/

i I(i .(/ ii .O/

44

0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A1 a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah O a$alah %*B IAI( .A(/ I I(I( .(/ I( Kesimpulan: 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah 1 a$alah *3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A1 a$alah *3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah O a$alah 3B IAI( .A(/ I I(i .(/ i Kesimpulan: 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A a$alah %*B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah 1 a$alah *3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A1 a$alah %*B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah O a$alah 3B ii .O/ I(I( .(/ Kesimpulan: 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah 1 a$alah 33B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A1 a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah O a$alah 3B ii .O/ I(i .(/ Kesimpulan: 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah 1 a$alah *3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A1 a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah O a$alah *3B IAI( .A(/ I
A A A A ( (

I I I .A(/ IAI( .A(/

A (

I( I I .(/ I(I( .(/

( (

I I I .A(/ IAi .A/

A (

I( I I .(/ I(i .(/

( (

I( I(

i I(i .(/ I(i .(/

i I(i .(/ I(i .(/

I( i

i I(i .(/ ii .O/

i I(i .(/ ii .O/

I I I .A/ IAI( .A(/ I( IAI( .A(/ Kesimpulan: 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A a$alah %*B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah 1 a$alah %*B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A1 a$alah *3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah O a$alah 3B ii .O/ IAI( .A(/ Kesimpulan: 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A a$alah *3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah 1 a$alah *3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A1 a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah O a$alah 3B
Memahami genetika dengan mudah

I( I I .A(/ I(I( .(/

A (

IA I(

i IAi .A/ I(i .(/

i IAi .A/ I(i .(/

45

ii .O/ ii .O/ Kesimpulan: 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah 1 a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah A1 a$alah 3B 0eluang kelahiran anak 2ergolongan $arah O a$alah 33B i i i ii .O/ ii .O/ i ii .O/ ii .O/

(. PEMERIKSAAN GO$ONGAN DARAH

A$a 2er2agai ma(am penggolongan $arah4 namun 'ang akan kita 2ahas a$alah penetapan sistem golongan $arah A1O! Tanpa melihat su2group a$a ) ma(am golongan $arah4 'aitu: ! %! &! )! A: eritrosit mengan$ung aglutinogen A $an serum aglutinin anti 1 1: eritrosit mengan$ung aglutinogen 1 $an serum aglutinin anti A O: eritrosit ti$ak mengan$ung aglutinogen $an serum mengan$ung aglutinin anti A $an anti 1 A1: eritrosit mengan$ung aglutinogen A $an 14 se$angkan serum ti$ak mengan$ung aglutinin

0enetapan golongan $arah menentukan #enis aglutinogen $alam sel! Selain itu $ikenal pula penetapan agglutinin $alam serum! =ara ter2aik a$alah $engan menggunakan ke$ua penetapan 'aitu aglutinogen $an agglutinin! Urutan pemeriksaan golongan $arah a$alah se2agai 2erikut: ! %! &! )! Taruh $i 2agian kiri o2#e(t glass tetes serum anti A $an $i 2agian kanan tetes serum anti 1 Tam2ahkan tetes ke(il $arah pa$a serum4 (ampurlah $engan u#ung li$i <o'angkan o2#e(t glass $engan gerakan melingkar 0erhatikan aglutinasi $engan mata telan#ang4 lalu 2enarkan $engan menggunakan mikroskop!

Gambar ##. :asil pemeriksaan golongan darah 4&umber6 http688yumizone.files.wordpress.,om5

0e$oman kesimpulan: Anti A K K Anti ( K K Anti A0( K K K Golong#n d#r#" O A 1 A1

Keterangan: K : ter#a$i aglutinasi4 - : ti$ak ter#a$i aglutinasi =atatan:

Memahami genetika dengan mudah

46

Warna serum anti A: hi#au;2iru Warna serum anti 1: kuning +arah 'ang $iperiksa 2oleh $arah kapiler segar atau $arah 8ena 'ang telah mem2eku terle2ih $ahulu 'ang kemu$ian sel-seln'a $ilepaskan memakai u#ung li$i! Jumlah $arah 'ang $i(ampur $engan serum se2aikn'a men(apai nilai hematokrit %B! Anti serum kuat mem2erikan hasil tegas $alam waktu kurang $ari menit4 se2aikn'a hasil $iperiksa setelah % menit $an selan#utn'a $isusul pemeriksaan ulang setelah lewat %3 menit! Tin$akan terakhir mengamankan a$an'a su2group lemah $alam golongan A! Jaga #angan sampai 2ahan pemeriksaan menegaring pa$a o2#e(t glass! Untuk menghin$ari kesalahan4 se2aikn'a gunakan #uga serum anti A41 9serum golongan O:! Ini 2erguna untuk men$apatkan su2group A 'ang lemah4 'ang ti$ak 2ereaksi $engan serum Anti A! O2#e(t glass harus 2ersih 2enar4 ti$ak 2oleh a$a sisa 7at kimia atau $arah! Hal ini menghin$ari a$an'a aglutinasi palsu!

D#ft#r P'st#k#
/lro$ SL4 Stans.iel$ W+4 Schaums Outlines Teori dan Soal-Soal Genetika 4 /$isi )4 0ener#emah: T'as +W4 0ener2it /rlangga4 Jakarta4 %33C <an$asoe2rata4 Penuntun laboratorium Klinik4 +ian Rak'at4 Jakarta4 @5@ "urra' RK4 <ranner +K4 "a'es 0A4 Ro$well EW4 Biokimia Harper4 /$isi %*4 0ener#emah: Hartono A4 0ener2it 1uku Ke$okteran /<=4 Jakarta4 %33 ! Ri$le' "att4 Genom Kisah Spesies Manusia Dalam 2 Bab4 0ener#emah: Kant#ono AT4 0ener2it <rame$ia 0ustaka Utama4 Jakarta4 %33* Str'er L4 Biokimia4 /$isi )4 0ener#emah: Sa$ikin $kk 9Tim 0ener#emah 1agian 1iokimia FKUI:4 0ener2it 1uku Ke$okteran /<=4 Jakarta4 @@, Sur'o4 Genetika Manusia4 <a$#ah "a$a Uni8ersit' 0ress4 >og'akarta4 @@C Sur'o4 Genetika4 <a$#ah "a$a Uni8ersit' 0ress4 >og'akarta4 @@5 Soeha$i K!4 Konselin! Genetis4 Airlangga Uni8ersit' 0ress4 Sura2a'a4 @@C >uwono Triwi2owo4 Biolo!i Molekular4 0ener2it /rlangga4 Jakarta4 %33* http:;;&!2p!2logspot!(om;J=A<= >.1)L>;S=8LENhM>iI;AAAAAAAAAOU;lWeHR'N(s>U;s)33;thala ssemiaJ2igJstoma(hJspleenJenlargement!#pg http:;;(ontent!answers!(om;main;(ontent;img;else8ier;$ental;.33&C-3 !#pg http:;;(ontent!re8olutionhealth!(om;(ontentimages;images-imageJpopup-rCJsi(kle(ells!#pg http:;;ghr!nlm!nih!go8;han$2ook;illustrations;triploi$'!#pg http:;;graphi(s%!#sonline!(om;graphi(s;2a$ger;img;ma'3%;*martin*3,!#pg http:;;histor'!nih!go8;eDhi2its;niren2erg;images;photos;3 Jmen$elJpu!#pg http:;;img&C@!imagesha(k!us;img&C@;**@C;sin$aktili *s(!#pg http:;;img!2log(u!(om;uploa$s;ke$i(ikkopek(ikJHU"AN!#pg http:;;#ust2eer!.iles!wor$press!(om;%335;3&;2itter-2eer-.a(e!#pg http:;;learn!geneti(s!utah!e$u http:;;me$ia!photo2u(ket!(om;image;I(hth'osisB%3=ongenital;lano8sk';ntah; http:;;me$i(astore!(om;images;.i2rosisJkistik!#pg http:;;mi(ah(ummings!(om;2log;wp-(ontent;uploa$s;%33@; 3);imgJ, C*-,&&D@*3!#pg http:;;natures(rusa$ers!.iles!wor$press!(om;%33@;3 ;al2inoJgirlJhon$uras%!#pg http:;;pe$iatri(s!aappu2li(ations!org;(ontent;8ol 3*;issue ;images;large;pe3 3)3)*3 @!#peg http:;;www!arastiralim!net;wp-(ontent;uploa$s;%335;3%; $war.ism!#pg m'De$ematous-en$emi(-(retinism)) %C3i(hth'osis!#pg

http:;;www!2ioethi(s!org!n7;a2out-2ioethi(s;glossar';images; (hromosome!gi.
Memahami genetika dengan mudah

47

http:;;www!2io!miami!e$u;$ana; 3);kar'o$own!#pg http:;;www!2iolog'! ari7ona!e$u http:;;www!2utler!org;health<ate;images;si**** CC3Jma!#pg http:;;www!(ureta'-sa(hs!org;$ream!shtml http:;;www!$ent!un(!e$u;resear(h;$e.e(ts;Images;$iJprimar'Ja.terJt!#pg http:;;www!$entiss!(om;.ileSour(e;resim -!#pg http:;;www!$kimages!(om;$is(o8er;pre8iews;5)&;C33 http:;;www!i-am-pregnant!(om;images;0ol'$a(t'l'!#pg http:;;www!nature!(om;e#hg;#ournal;8 );n %;images;*%3 C35. !#pg http:;;www!nature!(om;nren$o;#ournal;8);n&;images;n(pen$met3C)C-. !#pg http:;;www!neDuse$i(iones!(om;images;al(aptonuria3)!#pg http:;;www!s(ielo!2r;img;re8istas;a2$;853n*;enJa3@.ig3%!#pg http:;;www!the.lag2earer!(om;, pD-1lue'e!#pg 3%Jlow!#pg http:;;www!triple-D-s'n$room!nl;menu *3;in.ormationK lea.letKinKenglish http:;;www!wikilearning!(om;images((; 3*)*;W http:;;'umi7one!.iles!wor$press!(om;%33@;3&;gol-$arah!#pg C%%!J0< http:;;www!$ownssupport!org!uk;images;$ownB%Cs(hil$%!#pg

Memahami genetika dengan mudah

48