Anda di halaman 1dari 32

Kelainan Kongenital

mtsdarmawan dept anak fk uii

kelainan pertumbuhan struktur bayi, timbul sejak konsepsi. Dapat merupakan sebab penting abortus, lahir mati atau kematian setelah lahir.

Kematian bayi dalam bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan kelainan kongenital berat seleksi alam

Sering terjadi pd BBL atau bayi K!K " #$% bayi BBL dg kelainan kongenital berat meninggal dlm minggu pertama Bisa dideteksi pre&' ante natal ( )S*, +airan amnion , darah janin

-ngka Kejadian
Dapat satu jenis kelainan saja atau beberapa kelainan bersamaan ( kelainan kongenital multipel (multiple congenital anomalies). Kadang belum terlihat waktu lahir, tetapi baru beberapa waktu kemudian.

Bila ada satu kelainan kongenital besar, waspada kelainan di bagian tubuh lain. Bila ada . # kelainan kongenital ke+il, kemungkinan ditemukannya kelainan kongenital besar di tempat lain /0% Bila ditemukan . 1 kelainan kongenital ke+il, kemungkinan ditemukan kelainan kongenital besar sebesar 2$%.

-ngka kejadian
/0 & /$$$ kelahiran 3'0% bila diikuti s&d / th Berbeda untuk berbagai ras , suku bangsa.

4aktor 5tiologi
6enyebab langsung sulit diketahui. 6ertumbuhan embryonal , fetal dipengaruhi multi faktor (
7 genetik, lingkungan atau keduanya .

Diduga (

/. Kelainan *enetik , Kromosom


Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. -da yg mengikuti hukum !endel biasa, tetapi dapat pula sbg unsur dominan 89dominant traits9: atau kadang resesif. Kelainan kongenital yg sama dalam satu keturunan mungkin berhubungan

#. 4aktor mekanik
;ekanan mekanik pada janin selama intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh deformitas ;alipes <arus& <algus, talipes e=uinus , talipes e=uino<arus 8+lubfoot: > +ongenital talipes e=uino<arus 8?;5@:

1. 4aktor infeksi
Anfeksi yg terjadi pd periode organogenesis ( trimester pertama *gn pertumbuhan organ abortus

1. 4aktor infeksi
!isal ubella.
7 katarak, tuli 7 kelainan jantung bawaan.

?!@, toksoplasmosis
7 hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.

3. 4aktor Bbat
Diminum hamil trimester pertama ( thalidomide ( fokomelia atau mikromelia. Camu'jamuan yg diminum dg tujuan aborsi Dindari pemakaian obat yg tak perlu ( trans=uiliEer

4aktor hormonal
Abu hipotiroidisme atau ibu D! ( ggn pertumbuhan lebih besar dr bayi normal

4aktor radiasi
6ada permulaan kehamiAan mutasi gene

4aktor giEi
6ada binatang, kekurangan giEi berat kelainan kongenital. 4rekuensi oleh ibu kekurangan makanan lebih tinggi Defisiensi protein, <itamin - ribofAa<in, foli+ a+id, thiamin

4aktor Lain
4aktor janin sendiri , faktor lingkungan !asalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia

Diagnosis
6emeriksaan ( janin intrauterine, Saat bayi sudah lahir. -tas indikasi karena ibu mempunyai faktor risiko(
7 riwayat serupa 7 riwayat kelainan'kongenital dalam keluarga, 7 umur ibu hamil mendekati menopause.

Down Syndrome

Dowm syndrome

Diagnosis
6en+arian saat umur kehamilan /F minggu )S* ( amniosentesis
7 kelainan kromosome, phenylketonuria, 7 galaktosemia, defek tuba neralis terbuka ( anensefali serta meningo+ele.

6enanganan
Kelainan berat ( dapat memerlukan tindakan bedah, bersifat medik 8non surgi+al: atau yg memerlukan koreksi kosmetik. Setiap ditemukan kelainan kongenital pada BBL edukasi B; ttg kemungkinan penyebab, manejemen , prognosis.

Kelainan Bawaan yang Sering ;erjadi 6ada Bayi

Bibir sumbing > Labios+hisis


Kedua belahan muka bayi tidak menyatu saat embrional tjd +elah di bibir, langit'langit,atau lebih sering keduanya. cleft lip and palate

Dislokasi panggul kongenital 8?ongenital Dislo+ation of the Dip&?DD: 6anggul bayi tidak terbentuk sepenuhnya mudah bergeser dari sambungan sendi. / &/.$$$ bayi perempuan . laki'laki. 4 (
7 lahir dalam keluarga dengan riwayat ?DD, 7 kelahiran sungsang, dan 7 bayi dengan talipes

?ongenital ;alipes 5=uino<arus ?;5@ > ?lub 4oot


Kondisi ini dapat dikoreksi melalui pemijatan , perentangan pergelangan kaki

Dipospadia
Lubang uretra tidak berada di ujung penis, bisa berada di sepanjang penis bagian bawah. /& 1$$ anak laki'laki.

Dipospadia
Bperasi dilakukan G # tahun. Kulup ( jaringan yang sempurna untuk digunakan dalam operasi ini tidak boleh disunat sebelum operasi.

-desensus ;estikulorum
Dalam uterus, testis bayi terbentuk dalam +a<um abd Saat lahir, kedua testis seharusnya sudah turun ke buah Eakar. Bila ini tidak terjadi satu atau kedua testis tersangkut di tengah' tengah proses. isiko menjadi +ar+inoma

Didrokel ;estis
Berisi +airan di dalam skrotum di luar testis. Biasanya tidak berbahaya dan akan hilang dengan sendirinya pada usia setahun atau bahkan sebelum itu. Bperasi diperlukan bila . # tahun blm regresi

6enyakit jantung bawaan 86CB:

Dymen Amperforata

;erima Kasih