Anda di halaman 1dari 16

Laporan Kasus

THALASSEMIA

Oleh: Galuh Maharani Sukma 030.06.099

Pembimbing : Dr. Charles Antoni Silalahi Sp.A

Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak RSU !ekasi Perio"e #$ %o&ember $'#$ ( #) *anuari $'#+ ,akultas Ke"okteran Uni&ersitas Trisakti *akarta $'#$

LEM!AR PE%-ESAHA%

Dengan hormat , Presentasi kasus pada kepaniteraan klinik Ilmu esehatan Anak !S"D #ekasi periode $% &o'em(er %0$% ) $9 *anuari %0$3 dengan +udul ,-halassemia. /ang disusun oleh 0 &ama 0 Galuh Maharani Sukma &IM 0 030.06.099 -elah disetu+ui dan diterima hasil pen/usunann/a oleh 1th 0 Pem(im(ing 0 Dr. Charles Antoni Silalahi, Sp.A

Men/etu+ui ,

Dr. Charles A. Silalahi, Sp.A

STATUS ME IK PASIE% I. I E%TITAS ata %ama Tanggal Lahir 0 Umur *enis Kelamin Alamat Agama Suku !angsa Pen"i"ikan Peker1aan Penghasilan Islam #eta8i 7 7 7 9u(ungan dg Keterangan orangtua anak kandung II. A%AM%ESIS Dilakukan alloanamnesa (ersama i(u pasien pada tanggal %% &o'em(er %0$% Keluhan Utama : Pu:at se+ak ; hari se(elum masuk rumah sakit. Keluhan Tambahan : #atuk (erdahak se+ak ; hari se(elum masuk rumah sakit. Ri2a/at Pen/akit Sekarang : Anak perempuan, usia 4 tahun datang ke poli anak !S"D #ekasi dengan keluhan tampak pu:at se+ak ; hari SM!S. eluhan pu:at ter+adi se:ara (erulang dan pertama kali os 7 7 Pasien An. 4 -ahun Perempuan A/ah -n. M 30 tahun 6aki7laki ampung Pondok #enda, *atiasih Islam #eta8i S-M #uruh 7 Islam #eta8i SMP I(u !umah -angga 7 Ibu &/. ! %5 tahun Perempuan

tampak pu:at kurang le(ih se+ak os (erusia $ tahun. Menurut keterangan i(un/a, keluhan

pu:at paling terlihat di daerah muka, telapak tangan, dan telapak kaki. eluhan pu:at disertai rasa lemas, :epat lelah, dan tidak napsu makan. <s +uga menderita (atuk (erdahak se+ak ; hari SM!S. Dahak (er8arna putih dan sulit dikeluarkan. (adan, sesak, mual dan muntah. eluhan tidak disertai panas

Ri2a/at Pen/akit ahulu : <s didiagnosis menderita -halassemia se+ak (erumur $ tahun. Se+ak saat itu os rutin melakukan trans=usi darah setiap % (ulan sekali. !i8a/at pen/akit lain disangkal oleh I(u os. Ri2a/at Pen/akit Keluarga : -idak anggota keluarga /ang mengalami pen/akit /ang serupa. Ri2a/at Kehamilan "an Kelahiran : KEHAMILA% Mor(iditas kehamilan Pera8atan antenatal -empat kelahiran Penolong persalinan Cara persalinan Masa gestasi -idak ditemukan kelainan Setiap (ulan periksa ke (idan -empat praktek (idan #idan Spontan 9 (ulan #erat lahir 3000 g Pan+ang (adan ;9 :m eadaan (a/i 6ingkar kepala tidak ingat 6angsung menangis &ilai Apgar tidak tahu -idak ada kelainan (a8aan esan 0 !i8a/at kehamilan dan persalinan pasien (aik.

KELAHIRA%

Ri2a/at Pertumbuhan "an Perkembangan : Pertum(uhan gigi I 0 "mur 6 (ulan 2&ormal0 479 (ulan3

Psikomotor -engkurap Duduk #erdiri #er+alan #i:ara #a:a dan -ulis esan 0 !i8a/at pertum(uhan dan perkem(angan pasien tidak ditemukan kelainan. Ri2a/at Makanan Umur 3bulan 4 0)% %); ;)6 6)5 5 ) $0 esan 0 e(utuhan gi?i pasien terpenuhi dengan :ukup (aik. Ri2a/at Imunisasi : 'aksin #CG DP- @ DP<6I< CAMPA 9APA-I-IS # MM! esan 0 Dasar 2umur3 6ahir % (ln 6ahir 9 (ln 6ahir 7 ; (ln % (ln $ (ln 7 6 (ln ; (ln ; (ln $4 (ln 6 (ln "langan 2umur3 ASI0PASI > > > > > > > > > > > !uah 0 !iskuit !ubur Susu %asi Tim 0 "mur 3 (ulan 0 "mur 6 (ulan 0 "mur 5 (ulan 0 "mur $% (ulan 0 "mur $% (ulan 0 "mur ; tahun 2&ormal0 37; (ulan3 2&ormal0 6 (ulan3 2&ormal0 97$% (ulan3 2&ormal0 $3 (ulan3 2&ormal0 97$% (ulan3

!i8a/at imunisasi lengkap Ri2a/at Keluarga :

A/ah %ama Perka2inan Ke Umur Pen"i"ikan Terakhir Agama Suku !angsa -n. M Pertama 30 S-M Islam #eta8i

Ibu &/.! Pertama %5 SMP Islam #eta8i

Anak pertama An. 7 4 tahun 7 Islam #eta8i !i8a/at -halassemia

Kea"aan Kesehatan

#aik

#aik

se+ak umur $ tahun, trans=usi (erulang.

esan 0 eadaan kesehatan kedua orang tua dalam keadaan (aik. Ri2a/at Perumahan "an Sanitasi : -inggal di rumah sendiri, didiami oleh 3 orang. -erdapat $ kamar. Bentilasi (aik, :aha/a matahari :ukup, air minum dan air mandi (erasal dari sumur. Perumahan padat penduduk. esan 0 esehatan lingkungan tempat tinggal pasien :ukup (aik. III. PEMERIKSAA% ,ISIK Dilakukan pada tanggal %3 &o'em(er %0$%. eadaan "mum esadaran ata Antropometri #erat #adan -inggi #adan Status -i5i 0 $; kg 0 $00 :m 0 -ampak sakit sedang 0 Compos mentis

Gi?i kurang Tan"a 6ital -ekanan Darah &adi Suhu Pernapasan Kulit Kepala Mata 0 -idak diperiksa 0 $00 C@menit, reguler, :ukup, simetris kanan kiri 0 3D,$EC 0 30 C@menit, teratur, tipe a(domino7thorakal 0 putih, ikterik 273, sianosis 273, turgor (aik, e=loresensi primer@sekunder 273 0 &ormose=ali, u(un7u(un normal, ram(ut 8arna hitam, distri(usi merata, tidak mudah di:a(ut 0 Pupil (ulat isokor, re=leks :aha/a langsung >@>, re=leks :aha/a tidak langsung >@>, kon+ungti'a anemis >@>, sklera ikterik 7@7, mata tidak :ekung. 9idung -elinga Mulut Tenggorokan 6eher Thora7 Paru Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi *antung Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi 0 I:tus :ordis tidak tampak 0 I:tus :ordis tera(a di sela iga ke 4 garis mid kla'uikula 0 -idak dilakukan 0 S$ nornal,S% normal, reguler, murmur 273, gallop 273 0 #entuk dada normal, perna=asan simetris. 0 Gerak napas simetris, stem =remitus sama di kedua lapang paru 0 Sonor di semua lapang paru 0 Suara napas 'esikuler, ron:hi 808, 8hee?ing 7@7 0 #entuk normal, septum de'iasi 273, na=as :uping hidung 7, sekret 7@7 0 &ormotia, simetris kanan7kiri, serumen 7@7, n/eri tekan 7@7 0 #i(ir tidak kering, sianosis 273, mukosa merah muda, trismus 273, oral kandidiasis 273 0 Faring tidak hiperemis, tonsil -$7-$ tenang 0 G# tidak tera(a mem(esar, kelen+ar tiroid tidak tera(a mem(esar, trakea letak normal

Ab"omen Inspeksi Palpasi 0 Perut datar lemas 0 Supel, turgor (aik, hepar tera(a 3 :m di(a8ah arkus :ostae dan ; :m di (a8ah prosessus Ci=oideus rata ken/al, lien tera(a di garis s:hu=ner IB Perkusi Auskultasi Ekstremitas 0 -impani di semua kuadran a(domen 0 #ising usus 2>3 normal 0 Atas 0 akral hangat, sianosis 273, edema 273, de=ormitas 273 #a8ah 0 akral hangat, sianosis 273, edema 273, de=ormitas 273 I6. PEMERIKSAA% PE%U%*A%*enis pemeriksaan HEMATOLO-I arah Lengkap 6a+u Andap Darah 6eukosit Hitung *enis Aritrosit 9emoglo(in 9ematokrit In"e7 Eritrosit MCB MC9 MC9C -rom(osit SEROLO-I -/phi7< Parat/phi A< Parat/phi #< Parat/phi C< -/phi79 Parat/phi A9 Parat/phi #9 Parat/phi C9 KIMIA KLI%IK iabetes Gula Darah Se8aktu Elektrolit &atrium 2&a3 Hasil %ilai normal

6a( darah tanggal %$ &o'em(er %0$%

+' 6.D $.99 9.9 #:.' ;;.: $#.; 3%.; 309

07$0 mm 47$0 ri(u@u6 ;74 +uta@ul6 $$7$;.4 g@d6 3D7;D G D475D =6 $$7$;.4 pg 3$73DG $407;00 ri(u@u6

$@$60 $@;0 $@$60 &egati= $@50 &egati= &egati= $@50 DD $;%

&egati= ) $@50 &egati= ) $@50 &egati= ) $@50 &egati= ) $@50 &egati= ) $@50 &egati= ) $@50 &egati= ) $@50 &egati= ) $@50 507$$0 mg@d6 $347$;4 mmol@6

alium 2 3 lorida 2Cl3 6. RESUME

;.% 9;

3.474.0 mmol@6 9;7$$$ mmol@6

Pasien, anak perempuan usia 4 tahun datang ke poli anak !S"D ota #ekasi dengan keluhan tampak pu:at se+ak ; hari SM!S. eluha pu:at disertai dengan rasa lemas, :epat lelah, dan tidak napsu makan. <s +uga menderita (atuk (erdahak se+ak ; hari SM!S. <s mempun/ai ri8a/at -halassemia se+ak (erumur $ tahun dan se+ak saat itu rutin mendapatkan tran=usi darah setiap % (ulan sekali. Pada pemeriksaan =isik didapatkan <s tampak sakit sedang, &adi H $00C@menit, suhu H 3D,$oC, pernapasan H ;0 kali@menit, kon+ungti'a pu:at >@>, pemeriksaan a(domen didapatkan hepar tera(a 3 :m di(a8ah arkus :ostae dan ; :m di (a8ah prosessus Ci=oideus rata ken/al, limpa tera(a di S:hu==ner III. Pada pemeriksaan penun+ang didapatkan 9# H 4.4g@d6, 9- H $DG, 6AD H 30mm, eritrosit H %.44 +uta@ul, MCB H 66.D=6, MC9 H %$.6pg. 6I. 6II. 7 IA-%OSIS KER*A -halassemia IA-%OSIS !A% I%-

6III.

PE%ATALAKSA%AA% P!C $D4 Ml sampai 9# I $% mg@d6 6asiC $4 mg IB Asam =olat %C$

I<.

PRO-%OSIS Ad Bitam Ad Fun:tionam Ad Sanationam 0 ad (onam 0 du(ia ad malam 0 du(ia ad malam

TI%*AUA% PUSTAKA

Pengertian "an Pato=isiologi Thalassemia -halassemia adalah gangguan darah karena =aktor genetik. "ntuk memahami e=ek thalassemia, maka harus diketahui pem(uatan sel darah merah. Darah mem(a8a oksigen dari paru7paru ke +aringan tu(uh. <ksigen terse(ut (erada pada suatu unsur dari sel darah merah /ang dinamakan hemoglo(in. 9emoglo(in ter(uat dari dua unsur protein /ang (er(eda, /ang dise(ut glo(in alpha dan (eta. Pem(uatan protein glo(in terse(ut, (erada pada (agian kromosom /ang (er(eda. *ika ada kesalahan pada kromosom gen, maka akan ter+adi penurunan produksi dari gen terse(ut.

Darah orang de8asa, mengandung 3 +enis hemoglo(in.

omponen utama dari 9( de8asa

adalah 9( A dengan struktur mole:ular J%K% hemoglo(in minor mengandung rantai L pada 29( +anin atau 9( F3 dan M 29( A%3. Gen untuk rantai glo(in terdapat pada % kelompok N, M, K, di kromosom $$ dan O, J pada kromosom $6. 9emoglo(in em(rio tertentu (iasan/a han/a diekspresikan pada eritro(las kantung kuning telur. Gen glo(in (eta diekspresikan pada kadar rendah Dalam a8al kehidupan +anin, tetapi peru(ahan utama men+adi 9( de8asa ter+adi setelah 376 (ulan setelah kelahiran pada saat sintesis rantai L se(agian (esar digantikan dengan rantai K.

Klasi=ikasi Thalassemia Thalassemia alfa

Al=a glo(in memiliki ; gen pada kromosom $6. Adan/a gen a(normal pada $ atau % gen J, maka dise(ut dengan al=a thalassemia trait. Pem(agian thalassemia al=a -halassemia trait0 $gen a(normal % gen a(normal 3 gen a(normal ; gen a(normal -halassemia silent :arrier -halassemia al=a minor. -halassemia 9( 9 disease -halassemia al=a ma/or ,h/drops =etalis.

Thalassemia beta #eta glo(in memiliki % gen pada kromosom $$. Adan/a gen a(normal pada $ gen K, dise(ut dengan (eta thalassemia trait. Pem(agian thalassemia (eta $ gen a(normal % gen a(normal -halassemia (eta trait -halassemia intermedia -halassemia (eta ma/or , anemia :oole/. Mani=estasi Klinik Thalassemia *ika tidak mendapat pengo(atan maka anak7anak dengan talasemia (eta akan (erge+ala anemia (erat, lemas, cardiac decompensation selama periode 6 (ulan kedua kehidupann/a.

-rans=usi darah harus dilakukan terutama (ulan kedua atau tahun kedua kehidupan. -rans=usi darah (ergantung pada kemampuan anak untuk mengkompensasi dera+at anemian/a. e(an/akan penderita gagal mengkompensasi ketika hemoglo(in le(ih rendah dari ;,0 g@d6. -erdapat +uga fatigue, na=su makan menurun, letargi. Ge+ala klinis pada pasien anak dengan talasemi (erat adalah facies Cooley 2maxillary hyperplasia, flat nasal bridge, frontal bossing3, patah tulang /ang patologis, hepatosplenomegali. Anemia akan mengaki(atkan peningkatan pen/erapan (esi pada gastrointestinal tract /ang akan men/e(a(kan komplikasi pada akhirn/a. Ge+ala7ge+ala akan (erkurang dengan dilakukann/a trans=usi darah. -rans=usi darah maka akan men/e(a(kan peningkatan kadar (esi dalam darah /ang akan men/e(a(kan (an/ak gangguan. 9al ini dapat ditangani dengan pem(erian kelasi (esi. -etapi (agaimanapun terapi kelasi (esi +uga memiliki hu(ungan dengan (er(agai komplikasi. Gangguan pada endokrin dan +antung (iasan/a ter+adi pada pasien dengan ri8a/at trans=usi (erulang. elainan endokrin dapat (erupa hipotiroid, elainan +antung (erupa C9F dan gonadal failure, hipoparatiroid dan dia(etes mellitus.

aritmia. -um(uh kem(ang +uga terganggu dan pu(ertas terlam(at. Pemeriksaan Penun1ang Laboratorium adar hemoglo(in (erkisar antara 379 gr@dl. Apusan darah tepi 0 mikrositik, hipokrom, anisositosis, poikilositosis, polikromasi, sel target, normo(last, =ragmentosit,(asophili: stipling. !etikulositosis. Indeks eritrosit 0 MCB, MC9, dan MC9C menurun. Sumsum tulang 0 h/perplasia eritroid dan :adangan (esi meningkat. Red cell survival memendek. -es =ragilitas osmoti: 0 eritrosit le(ih tahan terhadap larutan salin hipotonik. Alektro=oresis hemoglo(in 0 9( F meningkat $0795 G. 9( A (isa ada 2pada K >3 , (isa tidak ada 2pada K03. 9(A% sangat (er'ariasi kadang normal, meningkat atau rendah. #iliru(in indirek meningkat Ferritin serum meningkat

Saturasi trans=erin meningkat.

Penatalaksanaan -rans=usi darah o Se(elum mendapat trans=usi darah maka orang tua pasien dengan diagnosis K07 thalassemia harus mendapat pen+elasan (ah8a pengo(atan /ang akan di+alani anak mereka adalah pengo(atan seumur hidup. -rans=usi (iasan/a dilakukan setiap (ulan dengan target 9( se(elum trans=usi I9.4 dan P$0.4 g@d6, Se(elum dilakukan trans=usi pertama, idealn/a harus diukur status (esi dan =olat, di(erikan 'aksin hepatitis #, dan =enotip sel darah merah se:ara lengkap ditentukan, sehingga alloimunisasi /ang tim(ul dapat dideteksi. -rans=usi dengan dosis $07$4 m6@kg## Packed Red Cells 2P!C3. <(at7o(atan o Asam =olat % C $ mg@hari per oral. o Bitamin A %C $00 I" untuk anak kurang dari 4 tahun, % C %00 I" untuk anak le(ih dari 4 tahun. o Bitamin C %73 mg@kg((@hari 2maksimal 40 mg pada anak di(a8ah $0 tahun dan $00 mg pada anak diatas $0 tahun, tidak mele(ihi %00 mg@hari3 dan han/a di(erikan saat pemakaian de=erioksamin2DF<3, tidak dipakai pada pasien dengan gangguan =ungsi +antung. Diet0

Mengurangi konsumsi (ahan makanan sum(er (esi (entuk heme 2(erasal dari he8an3. #entuk non heme (erasal dari na(ati. Sum(er makanan /ang mengandung (esi antara lain hati, daging, kuning telur, polong, (i+i7(i+ian utuh, udang, tiram, dan sa/uran (er8arna hi+au tua.

Mengonsumsi makanan /ang dapat menurunkan a(sor(si (esi misaln/a sereal, teh hitam, kopi, produk susu. Susu =ormula (oleh dikonsumsi karena pada susu =ormula selain terdapat kadar (esi /ang tinggi +uga terdapat kadar kalsium /ang tinggi. #ahan makanan lain /ang mengandung kalsium adalah ikan sardine, salmon, tiram, kerang, sa/uran (er8arna hi+au tua, kedelai

Susu sapi@kam(ing mempun/ai kandungan (esi /ang le(ih rendah dari pada susu =ormula.

Bitamin D 240,000 I" tiap minggu sampai men:apai kadar normal3 ini diindikasikan (agi pasien /ang memiliki %47h/droC/ 'itamin D P%0 ng@d6. 6engkapi imunisasi Periksa kadar =eritin o Diperiksa setelah trans=usi darah sudah men:apai 300074000 ml atau sudah men+alani $47%0C trans=usi. o Diagnosis kele(ihan (esi dalam tu(uh didapat dengan melakukan pemeriksaan kadar =eritin serum, (iopsi hati dan Magnetic Resonance Imaging +antung. o Apa(ila kadar =eritin sudah men:apai I $000 ng@ml maka dilakukan terapi kelasi (esi. Pada saat pem(erian kelasi (esi su(kutan 2de=erioksamin3 +uga di(eri Bitamin C %73 mg@kg@hari. o -erapi kom(inasi de=eriosamin dan de=eriprone +ika kadar =eritin I 3000 ng@ml /ang (ertahan minimal selama 3 (ulan, adan/a gangguan +antung@kardiomiopati aki(at kele(ihan (esi, untuk +angka 8aktu tertentu 267$% (ulan3 (ergantung pada kadar =eritin dan =ungsi +antung saat e'aluasi.

SPLE%EKTOMI Splenektomi dilakukan dengan indikasi, /aitu0 o tanda7tanda hiperslenisme dini0 ke(utuhan trans=usi sudah men:apai %007%40 ml@kg##@tahun. o tanda7tanda hipersplenisme lan+ut0 pansitopenia o limpa I 6 :m di (a8ah arkus kosta, /ang men/e(a(kan rasa tidak n/aman dan men:egah ter+adin/a ruptur. Se(agian (esar pasien dengan thalassemia (eta /ang (erat akan mengalami pem(esaran limpa /ang (ermakna dan peningkatan ke(utuhan sel darah merah setiap tahunn/a pada dekade pertama kehidupan. Splenektomi dapat menurunkan ke(utuhan sel darah merah sampai 30G pada pasien /ang indeks trans=usin/a mele(ihi %00 m6@kg##@tahun. Qaktu pelaksanaan se(aikn/a pada saat anak (erusia le(ih dari 4 tahun untuk menghindari ter+adin/a kemungkinan in=eksi. %73 minggu se(elum dilakukan operasi, pasien se(aikn/a diimunisasi 9i#, 9epatitis #, dan pneumo:o::al. Selain itu, =ungsi hati terutma P-7AP--, =ungsi gin+al, =oto toraks, =ungsi +antung, dan u+i =ungsi paru +uga dilakukan. "ntuk anti(iotik +ika anak alergi penisilin maka dapat diganti dengan eritromisin. Setelah operasi, 8aspadai

ter+an/a trom(ositosis 3 hari setelah operasi dan (aha/a in=eksi selama % tahun setelah operasi. *ika trom(osit I 600.000 @ Rl se(aikn/a dimulai pem(erian aspirin dosis rendah 2$C50 mg oral3 TRA%SPLA%TASI SUMSUM TULA%o -ransplantasi sumsum tulang telah men/em(uhkan I$.000 pasien /ang memiliki talasemia ma/or. e(erhasilan ter(esar ketika transplantasi dilakukan pada saat usia P $4 tahun tanpa adan/a penumpukan (esi dan hepatomegali serta memiliki 96A /ang sesuai dengan donor.