Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan

pada bayi
2.2. Penyebab Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat: - hilangnya bagian tubuh tertentu - kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu - kelainan bawaan pada kimia tubuh. Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia. Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak. Contoh dari kelainan metabolisme adalahpenyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria. Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah:

Pemakaian alkohol oleh ibu hamil Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan.

Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda. Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan:

1. Teratogenik Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya: - mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum - berhenti merokok - tidak mengkonsumsi alcohol - tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak.

2. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehami yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan: - Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy - Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental dan cerebral palsy - Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi - Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan kematian janin - Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental. 3. Gizi Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik.
Ads not by this site Ads by BetterSurfAd Options

Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari. 4. Faktor fisik pada rahim Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus).

5. Faktor genetik dan kromosom Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.

Pola pewarisan kelainan genetik: Autosom dominan Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya, maka keadaannya disebut autosom dominan. Contohnya adalah akondroplasiadan sindroma Marfan. Autosom resesif Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari kedua orang tua, maka keadaannya disebut autosom resesif. Contohnya adalah penyakit TaySachs atau kistik fibrosis. X-linked Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya, maka keadaannya disebut X-linked, karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X. Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari gen tersebut. Contohnya adalah hemofilia dan buta warna. Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam

keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.

6. Faktor umur ibu Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih. 7. Faktor hormonal Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal. 8. Faktor-faktor lain Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.
1. Sebenarnya sangat sulit untuk anda menentukan mana bahan kimia maupun obat seperti apa yang dapat menyebabkan kelainan kongenital ini. Hal ini disebabkan oleh banyaknya wanita hamil mengkonsumsi obat-obatan pada saat ia hamil. Sekarang ini banyak sekali obat yang bisa mengakibatkan tidak adanya tangan ataupun kaki pada bayi. Selain itu banyak juga obat serta bahan kimia yang dapat mengakibatkan kelainan kongenital pada bayi. Jadi ada baiknya ketika anda mengalami mual dan muntah ketika anda hamil ada baiknya anda mengkonsultasikannya dengan dokter terlebih dahulu. 2. Kelainan kongenital ini juga dapat disebabkan akibat alkohol yang bisa terjadi kurang sempurnanya lengan, kaki, bentuk wajah ataupun mengalami keterbelakangan mental juga terhambatnya pertumbuhan pada janin. Pada umumnya, bayi yang terlahir pada wanita yang beratnya premium, maka bayi akan mengalami masalah pada ingatan, pemikiran, dan juga prilaku. 3. Asap rokok juga dapat menyebabkan terhambatnya pertumbuhan pada janin serta mengakibatkan kelahiran prematur. Asap rokok ini juga bisa mengakibatkan gangguan terhadap perkembangan otak bayi, sistem kardiovaskular, juga sistem pernafasan bayi.

4. Sedangkan narkoba itu sendiri bisa mengakibatkan bayi terlahir tidak normal, kelahiran secara prematur, rendahnya kalsium di dalam darah, gula darah yang rendah serta infeksi sepsis. 5. Faktor fisik di dalam rahim. Dalam rahim ibu, bayi terendam dalam cairan ketuban yang dapat melindungi bayi dari cedera. Jumlah atas cairan ketuban tersebut yang abnormal dapat mengakibatkan serta menunjukan terdapat kelainan bawaan pada bayi. Selain itu, cairan ketuban dengan jumlah yang sedikit juga dapat mempengaruhi pertumbuhan pada paru-paru bayi juga pada pertumbuhan anggota gerak pada tubuh atau dapat menunjukan terdapat keainan pada ginjal sehingga menjadikan proses pembentukan pada air kemih melambat. 6. Faktor kromosom dan juga genetik. Faktor genetik sangat berperan penting terhadap beberapa kelainan kongenital. Beberapa kelainan kongenital ini merupakan penyakit kongenital yang diwariskan melewati gen abnormal yang berasal dari dalah satu orang tua hingga keduanya. Gen ini merupakan pembawa sifat yang individu terdapat pada kromosom pada setiap sel yang ada di dalam semua tubuh manusia. Jika terdapat satu gen yang hilang ataupun cacat maka bisa terjadi juga kelainan kongenital ini.

Gangguan gen Dalam untai melingkar mereka, kromosom menyembunyikan dunia informasi tentang bagaimana seseorang akan terlihat, seberapa tinggi ia seharusnya, apa yang harus warna kulit dan juga penyakit yang ia mungkin cenderung akan (yang disebut sebagai kelainan genetik pada manusia makhluk). Mereka memiliki informasi ini dikodekan dalam bentuk urutan nukleotida yang membentuk DNA (asam deoksiribonukleat) molekul. Satu molekul DNA melingkar membentuk kromosom tunggal. Kromosom ini hadir berpasangan. Manusia memiliki 23 pasang kromosom atau 46 kromosom dalam semua. Dari mereka, 1 pasang membentuk kromosom seks. Sisanya 22 pasang adalah autosom. Kromosom seks terdiri dari dua jenis - X dan Y. Seorang pria memiliki satu X dan satu kromosom Y (XY), sedangkan wanita memiliki dua kromosom X (XX). Ini hanya perbedaan satu kromosom seks yang menentukan jenis kelamin individu. Informasi kimia setiap organisme secara khusus dikodekan dalam urutan nukleotida gen - unit hereditas. Setiap kode gen untuk enzim yang berperan penting dalam berbagai reaksi biokimia. Dengan kata lain, gen yang berisi urutan tertentu basa nukleotida yang bertanggung jawab untuk organisasi asam amino dalam urutan yang benar untuk membentuk enzim. Setiap gangguan dalam urutan ini, menyebabkan kelainan genetik pada manusia. Sekarang Anda dapat memahami pentingnya genetika dan alasan mengapa begitu banyak penelitian sedang dilakukan di bidang genetika manusia. Memahami gen tidak hanya akan membantu kita mengungkap cetak biru kimia manusia, juga akan memungkinkan kita untuk berurusan dengan gangguan genetik untuk sebagian besar, sampai saat ini, tidak ada obat. Penyebab Gangguan genetik Penyakit genetik pada manusia yang disebabkan karena kelainan pada gen atau kromosom. Kerusakan tersebut dapat disebabkan oleh mekanisme berikut:

Mutasi: Ini adalah perubahan diwariskan mendadak dalam urutan nukleotida gen.

Aneuploidi: Aneuploidi disebabkan ketika ada jumlah abnormal kromosom pada organisme. Hal ini bisa disebabkan oleh hilangnya kromosom (monosomi) atau adanya salinan tambahan dari kromosom (trisomi, tetrasomy, dll) Delesi: Hilangnya bagian dari kromosom seperti dalam kasus sindrom Jacobsen. Duplikasi: Duplikasi dari bagian kromosom yang menghasilkan jumlah ekstra materi genetik. Inversi: Pembalikan dari urutan nukleotida karena sebagian kromosom telah patah, sempat terbalik dan disambungkan di lokasi asli kromosom. Translokasi: Ketika ada bagian dari kromosom telah mendapat ditransfer ke beberapa kromosom lainnya. Terkadang translokasi dapat terjadi antara dua kromosom, dalam hal ini mereka pertukaran segmen kromosom. Namun, dalam beberapa kasus sebagian dari kromosom mungkin hanya bisa melekat pada kromosom lain. Jenis Gangguan genetik Gangguan genetik dominan Autosomal: Gangguan ini disebabkan ketika seorang individu telah mewarisi gen cacat dari orang tua tunggal. Gen ini rusak milik autosom. Seperti warisan yang juga dikenal sebagai pola dominan autosomal dari warisan. Gangguan genetik Autosomal resesif: gangguan tersebut memanifestasikan hanya ketika seseorang telah mendapat dua alel rusak dari gen yang sama, satu dari setiap orangtua. Kelainan genetik ini diwariskan melalui pola resesif autosomal dari warisan. Gangguan Sex-Linked: Ini adalah gangguan yang berhubungan dengan kromosom seks atau gen di dalamnya. Gangguan genetik Multi-faktorial: Gangguan tersebut adalah hasil dari faktor genetik serta lingkungan. APAKAHKROMOSOMITU?Kromosomadalahuntaianmaterialgenetikyangterdapatdidalamsetia pselmahklukhidup.Setiapselyangnormalmempunyai46kromosomyangterdiridari22pasangkromos omnonsex(kromosom1s/dkromosom22)dan1pasangkromosomsex(kromosomXdanY)yangmenen tukanjeniskelamin. DARIMANAKAHKROMOSOMITU?Setiaporangmendapatkan1daritiappasangankromosomdari ayahnyadan1dariibunya,dengankatalainsetiaporangmendapatkan23kromosomdariayah(dibawaole hsperma)dan23kromosomdariibunya(dibawaolehseltelur),yangkemudiantotalmenjadi46kromoso m(23pasang)setelahpembuahan. APAKAHFUNGSIDARIPADAKROMOSOM?Tiapuntaiankromosommembawainformasigeneti kyangsangatmenentukanprosespertumbuhandanperkembanganjanindanjugafungsitubuhuntukkehi dupansehari-hari.Prosespertumbuhaninimeliputipembentukanproteinproteintubuh,sehinggakelainangenetikataustrukturdanjumlahkromosomakansangatmempengaruhi pembentukanproteinproteintubuhdandapatmengakibatkanpertumbuhandanperkembanganjaninataubayiyangtidaknorm al.

APAKAHPENYEBABDARIPADAKELAINANKROMOSOM?Kelainankromosompadajaninbi saditurunkandarisalahsatuorangtuayangmembawakelainankromosom,bisajugaterjadisecarasponta n(dengansendirinya)padasaatprosesreproduksi.Usiaibupadasaathamiljugasalahsatufaktorpenyeba bkelainankromosom.resikoterjadinyakelainankromosompadajaninadalah4kalilebihbesarjikaibube rusia35tahunataulebih ADABERAPAJENISPENYAKITYANGDISEBABKANOLEHKELAINANKROMOSOM?Ada 2jeniskelainankromosom,yaitu:1.Kelainanpadajumlahkromosom,dimanaterdapatjumlahkromoso myangberlebihan(disebutdengantrisomi),sepertiadanyakromosomyangberjumlah3untai(seharusn yahanya2untaiatausepasang)ataujumlahkromosomyangberkurang(disebutdenganmonosomi),yait uadakromosomyangjumlahnyahanya1untai.2.Kelainanpadastrukturkromosom,diantaranyaadalhd elesipadakromosomyangmenyebabkankromosomlebihpendekdarikromosomnormal,insersipadakr omosomyangmenyebabkankromosomlebihpanjangdarinormaldanberpindahnyabagiansatukromos omkebagiankromosomyanglainatauyangdisebutdengantranslokasi.2.Kelainankromosomyangpali ngseringdiketemukanpadabayiadalahtrisomi,yaitutrisomi13(sindromapatau),trisomi18(sindroma Edward)dantrisomi2(sindromaDown).Definisidangejaladaripadapenyakitpenyakitkelainankromosomaltersebutadalhsebagaiberikut: Trisomi13(sindromaPatau)Trisomi13atausindromaPataudisebabkanolehadanya3untaikromosom1 3padatiapselpenderita,sehinggajumlahtotalkromosompadatiapselnyaadalah47.Kelainaninidapatm enyebabkangangguanberatpadaperkembanganotak,jantung,ginjal,bibirdanronggamulut(bibirsum bing)jugapertumbuhanjaritangandankaki.Namunkelainaninisangatjarangterjadidenganfrekuensi1 dari8000sampai10.000bayiyanglahirdanbiasanyajikagejalanyasangatberatdapatmenyebabkankem atianbeberapajamataubeberapaminggusetelahkelahiran. Trisomi18(sindromaEdward)Trisomi18atausindromaEdwarddisebabkanolehadanya3untaikromos om18padatiapselpenderita.Berlebihnyajumlahkromosom18inijarangterjadidenganfrekuensi1dari1 500bayiyanglahirdangejalanyaadalahretardasimentalberat,gangguanpertumbuhan,ukurankepalad anpinggulyangkecil,dankelainanpadatangandankaki. Trisomi21(sindromaDown)Trisoma21atauyangdisebutsindromaDownadalahkelainankromosomy angpalingseringterjadidenganfrekuensi1dari700bayilahirdanbahkanlebihseringterjadipadaibuyan ghamilpadausia(>35tahun).PadapenderitasindromaDownterdapattigauntaikromosom21.Jumlahkr omosom21yangberlebihinimengakibatkangejalagejalasepertiretardasimental,kelainanjantungbaw aan,beratbadanbayiyangkurangnormal,pendengarandanpenglihatanberkurang,ototototmelemah(hipotonia)dankecenderunganmenderitakankerseldaerahputih(leukemia