Anda di halaman 1dari 1

NAMA : 1. DENI WARSITO H1D110052 2. M.

ARSYAD H1D110031 TUGAS :KIMIA ANALISIS 2

ABSTRAK

Sindrom Conradi-Hnermann-Happle adalah penyakit dominan terkait-X yang disebabkan oleh mutasi pada gen untuk protein yang mengikat emopamil. dan memainkan peran penting dalam langkah-langkah akhir biosintesis kolesterol. Kami ingin tahu sampai sejauh mana ini cacat enzim X-kromosom dominan memiliki konsekuensi fungsional pada tingkat biokimia dan apakah mungkin untuk memprediksi fenotipe klinis dari pengukuran sterol serum. Oleh karena itu kami melakukan studi biokimia sterol di 11 keluarga sindrom Conradi-Hnermann-Happle dan membandingkan hasil yang diperoleh untuk temuan genetika klinis dan molekuler. Untuk menilai keparahan penyakit tulang dan kulit skor mempertimbangkan keterlibatan dan fitur lebih lanjut digunakan. Untuk evaluasi terhadap konsekuensi fungsional kita mempelajari sampel serum menggunakan analisis kromatografi gas-spektrometer massa. Untuk skrining mutasi kami menganalisis gen emopamil mengikat protein dengan menggunakan polymerase chain reaction, heteroduplex analisis dari semua ekson, sequencing langsung, dan analisis enzim restriksi. Mutasi pada gen protein emopamil mengikat ditemukan di semua 11 keluarga termasuk tujuh mutasi novel yang mempengaruhi ekson 2, 4 dan 5. Kromatografi gasspektrometri massa analisis menunjukkan tingkat nyata peningkatan 8-

dehydrocholesterol dan cholest-8 (9)-en-3

-ol dan membantu untuk mengidentifikasi

mosaicism somatik pada seorang pria klinis tidak terpengaruh. Sejauh mana perubahan metabolisme dalam serum, namun tidak mengizinkan prediksi dari fenotip klinis, maupun genotip. Kurangnya korelasi mungkin karena perbedaan di X-inaktivasi antara jaringan yang berbeda dari pasien yang sama dan / atau kerugian dari klon mutan dengan perkembangan dari klon mahir setelah beberapa waktu. Kata kunci: kolesterol, mosaicism somatik, isomerase sterol, punctata chondrodysplasia X-kromosom dominan.