Anda di halaman 1dari 81

Oleh: Deasy Fatimah Aulia 0920221168 Moderator: Dr. D. F.

Amirani, SpA

Identitas Pasien
Nama No. Rekam Medis Tempat Tanggal Lahir Umur Jenis Kelamin Agama Alamat : An. TA : 31 - 06 - 54 : Bekasi, 25 Juni 2008 : 2 tahun 6 bulan : Perempuan : Islam : Jl. Lap. Merah RT 11 RW 03 Kelurahan , Joglo, Jakarta Barat Tanggal masuk : 12 Januari 2010 Pukul : 11:32 WIB Dikirim oleh : Datang di antar oleh ibunya Hubungan dengan orang tua : Anak kandung

Identitas Orang Tua


Orangtua
Nama Umur sekarang

Ibu
Ny. A 37 tahun

Ayah
Bp. S 51 tahun

Perkawinan ke
Umur saat nikah Pendidikan terakhir

1
23 tahun SMP Tamat

1
37 tahun SMA Tamat

Pekerjaan
Suku bangsa Agama

Ibu rumah tangga


Sunda/Indonesia Islam

Serma/TNI AD
Jawa/ Indonesia Islam

Anamnesis
Alloanamnesis dari ibu pasien tanggal 13 Januari 2011 pukul 15.30 WIB.

Keluhan Utama: PUCAT

Keluhan Tambahan: Tidak ada

Riwayat Perjalanan Sekarang


Pucat pada bibir, telapak tangan dan telapak kaki. Pasien mengalami penurunan nafsu makan sejak 2 minggu SMRS sehingga pasien menjadi lesu, lemas dan aktivitasnya berkurang. Rencana transfusi darah.

Sejak 1 minggu SMRS

Tidak ada demam, batuk pilek, mual, muntah


Tidak pernah mimisan/perdarahan pada gusi dan BAB tidak ada keluhan.

Tidak ada rwyt diare berulang dan tidak pernah mengalami penyakit infeksi

Tidak memiliki riwayat kehilangan darah berlebihan

Tidak pernah mengkonsumsi obat-obatan sebelumnya.

3 Bulan

5 Bulan

7,5 Bulan

-keluhan pucat, kuning pada badan dan demam yang tidak terlalu tinggi sejak 1 minggu SMRS -minum ASI berkurang -batuk pilek disertai dahak.

-Pucat diketahui sejak 1 bulan SMRS - lemas, makan minum mau, tidak muntah, tidak kembung -belum bisa menapakkan kaki, kepala masih tidak ada tahanan jika di gendong, belum bisa tengkurap dan angkat kepala.

-kontrol hasil lab -keluhan pucat, punurunan nafsu makan, disertai batuk pilek berdahak

Transfusi darah

Transfusi darah Rencana px. Darah usia 1 th

Transfusi darah

8,5 Bulan

9,5 Bulan

10,5 Bulan

10,5 Bulan 1,5 Thn

- pucat disertai batuk pilek dan riwayat kejang 1x pada pagi

-kontrol kembali -batuk pilek, dan kejang kembali saat menunggu hasil lababoratorium.

-kontrol kembali -demam, batuk pilek berdahak -kejang 2x , setiap kejang < 5 menit dan jarak antara kedua kejang 1 jam.

- rutin datang untuk kontrol hasil lab

Transfusi darah Obat batuk pilek

Transfusi darah Saran: px. otak

Transfusi darah Px. Otak: N

Transfusi darah

1,5 Tahun

1 Tahun 8 Bulan

Sekarang

- kontrol disertai kembali dengan keluhan demam, batuk pilek.

-kontrol -keluhan utama pucat dan penurunan nafsu makan kembali -berat badan anaknya semakin turun

Sejak saat itu pasien rutin datang untuk kontrol

Transfusi darah Obat batuk pilek

Transfusi darah

Transfusi darah/12 bulan

RPD
Anemia sejak usia 3 bulan Morbili Kejang demam Riwayat transfusi darah sejak usia 3 bulan

RPK
Tidak ada Tetapi, ibu pasien mengatakan bahwa saudara perempuan dari suaminya menderita anemia yang menyebabkan sering lesu, lemas dan pingsan.

Tn. S Anemia

Ny. A

TA Pasien Thalassemia

Diagram Pedigree

Riwayat Kehamilan

ANC teratur tiap bulan ke bidan Selama kehamilan kondisi sehat Tidak merokok, tidak meminumminuman beralkohol, mengkonsumsi obat-obatan tertentu Menyangkal terkena paparan sinar rontgen.

Riwayat Kelahiran

G0P2A0, anak kedua Lahir tunggal, spontan, ditolong oleh bidan Cukup bulan, langsung menangis BL 3500 gram, dan PL 49 cm Tidak ada trauma saat lahir maupun kelainan bawaan.

Riwayat Perkembangan

Gigi pertama Bicara Duduk Jalan sendiri

: 7 bulan : 12bulan : 9 bulan : 18 bulan

Kesan : perkembangan sesuai dengan anak seusianya.

Riwayat Imunisasi
Macam
I BCG (1 bulan) Hepatitis B II

Dasar
III IV

Ulangan

(1 hari)
DPT (2 bulan) Polio (1 hari) Campak -

(2 bulan)
(4 bulan) (2 bulan)

(4 bulan)
(6 bulan) (4bulan) (6 bulan)

Kesan: imunisasi dasar tidak lengkap, imunisasi ulangan belum

Umur 0 2 bulan 2 4 bulan

ASI/PASI ASI ASI

Buah/Biskuit -

Bubur Susu -

Nasi Tim -

4 6 bulan

ASI dan Susu


formula S26

Pisang/biskuit
Regal

Promina

6 8 bulan

ASI dan susu


formula S26

Pisang/biskuit
Regal Pisang/biskuit Regal Frekuensi

Promina

8 10 bulan Jenis Makanan Nasi Sayuran Daging Telur Ikan Tahu Tempe

ASI dan susu formula S26

Promina

Setiap hari, @ 4 x sehari, @ 1 centong nasi Setiap hari, @ 2x sehari, @1 mangkok kecil 2-3x/minggu, @ 1x/hari, @ 1 potong 2-3x/hari, @ 1 butir 2-3x/minggu, @1x/hari, @ 1 potong Setiap hari, @3x sehari @ 1 potong Setiap hari, @ 3x sehari @1 potong

Kesan: Kualitas dan kuantitas makanan cukup

Susu

Setiap hari, frekuensi 4x/sehari, @200 cc

Pemeriksaan Fisik (13 Januari 2011)


Keadaan umum Kesadaran
Tanda tanda Vital :
Tekanan darah : 100/70 mmHg Laju Nadi : 84 kali/menit, isi cukup, teratur, kuat Laju Nafas : 40 kali/menit, teratur, torakoabdominal Suhu : 36oC, axilla

: Tampak sakit sedang : Compos mentis

Status Gizi
Panjang badan : 80 cm Berat badan : 10,8 kg BB ideal = 11 kg BB/TB = 10,8 x 100% = 98,18 % (Normal) 11 BB/U = 10,8 x 100% = 83,07 % (Gizi Baik) 13 TB/U = 80 x 100% = 88,88 % (Gizi Kurang) 90 Tinggi Umur = sesuai dengan usia 18 bulan Kesan : Gizi Baik Perawakan : Pendek

Kepala Wajah Mata

Telinga Hidung

: Normocephal, distribusi merata, rambut tipis, tidak mudah dicabut : Fasies Cooley : Kelopak mata tidak edema atau cekung Konjunctiva anemis, sklera tidak ikterik, Kornea dan lensa jernih Refleks cahaya +/+, diameter pupil 3mm/3mm pupil isokor, bulat : Bentuk daun telinga normal, sekret tidak ada, membran timpani sulit dinilai : Bentuk normal, nafas cuping hidung tidak ada, sekret -/-, septum tidak deviasi, konka kanan dan kiri tidak hiperemis dan edem, bekuan darah tidak ada.

Mulut

: Mukosa bibir pucat, tidak sianosis, lidah bersih, perdarahan gusi (-) Tenggorokan : Tonsil T1-T1, faring tidak hiperemis, uvula di tengah Leher : Bentuk normal, pergerakan bebas, kelenjar tiroid tidak membesar, trakea terletak di tengah, tidak ada teraba pembesaran kelenjar getah bening.

Toraks

: Normochest, bentuk simetris saat statis dan dinamis, tidak ada retraksi : Simetris saat statis dan dinamis : Fremitus vokal sama kanan dan kiri : Sonor di seluruh lapang paru : Suara nafas vesikuler, ronki -/-, wheezing -/-

Paru Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi

Jantung Inspeksi Palpasi

: Iktus kordis tidak tampak : Iktus kordis teraba di ICS IV linea midclavicularis sinistra, tidak kuat angkat Perkusi : Tidak dilakukan Auskultasi : BJ I-II reguler, murmur dan gallop tidak ada

Abdomen Inspeksi Auskultasi Palpasi

: Protuberant, tidak ada venektasi : Bising usus + normal : Supel, nyeri tekan (-), hepar teraba membesar 3 cm di bawah arcus costae kanan dan lien teraba 2 cm di bawah arcus costae kiri, turgor kulit cukup Perkusi : Timpani pada seluruh lapang abdomen

Ekstremitas
Penilaian Bentuk Tangan kanan Simetris Tangan kiri Simetris Tungkai kanan Simetris Tungkai kiri Simetris

Panjang
Gerakan

Simetris
Bebas, tidak terbatas

Simetris
Bebas, tidak terbatas Hangat Tidak ada Tidak ada Telapak

Simetris
Bebas, tidak terbatas Hangat Tidak ada Tidak ada Telapak kaki

Simetris
Bebas, tidak terbatas Hangat Tidak ada Tidak ada Telapak kaki

Suhu akral Sianosis Edema Pucat

Hangat Tidak ada Tidak ada Telapak tangan

tangan
Pigmentasi Tidak ada Tidak ada Pigmentasi coklat Pigmentasi coklat kehitaman, kusam kehitaman, kusam

Refleks : Refleks Fisiologis : Refleks biseps : +/+ Refleks triseps : +/+


Refleks Patologis : Refleks babinski : -/Refleks Chaddoks : -/Laseque : -/-

Refleks patella : +/+ Refleks Achilles

: +/+

Refleks Oppenheim Refleks Gordon

: -/: -/-

Rangsang Meningeal : Kaku kuduk : Brudzinsky I: -

Brudzinsky II Kernig

::-

Jenis Pemeriksaan 12 Januari 2011 Hematologi Darah Rutin Hb Hct Eritrosit Leukosit 4.7* 15* 1.9* 10.400

Hasil 15 Januari 2011

Nilai Rujukan

13 41 5,0 13900

12 16 g/dL 37 47 % 4.3 6.0 juta/L 4800 10800/ L

Trombosit
MCV MCH MCHC

331000
78* 25* 31*

339000
83 28 34

150000 400000/ L
80 96 fL 27 32 pg 32 36 g/dL

Kesan : anemia berat dan termasuk anemia mikrositik hipokrom

Jenis Pemeriksaan
12 September 2008 Hematologi Darah Rutin Retikulosit Kimia Darah Bilirubin total Bilirubin direk Bilirubin indirek 6.8* 1.5* 5.3* 3.2*

Hasil
25 November 2008

Nilai Rujukan

0,5-1,5 % 1.7* 0 -1 mg/dl 0 0,3 mg/dl 0 0,7 mg/dl

Kesan: retikulositosis dan hiperbilirubinemia dengan peningkatan bilirubin indirek

Resume
Pasien perempuan berusia 2 tahun 6 bulan, berat badan 10,8 kg dengan keluhan pucat sejak 1 minggu SMRS Pucat bibir, telapak tangan dan telapak kaki Penurunan nafsu makan sejak 2 SMRS lesu, lemas dan aktivitasnya berkurang Saat ini, pasien datang ke RSPAD untuk menjalani rencana transfusi darah karena penyakit thalassemia yang dideritanya.

RPK tidak ada keluarga dan saudara pasien yang mengalamai keluhan yang sama tetapi saudara perempuan ayah pasien menderita anemia. PF suhu 36oC, tekanan darah 100/70 mmHg, frekuensi nadi 84 kali/menit, dan frekuensi nafas 40 kali/menit Status gizi pasien baik tetapi dengan perawakan pendek.

Tampak fasies Cooley pada wajah. Pucat pada bibir, telapak tangan kiri dan kanan, telapak kaki kiri dan kanan Pemeriksaan abdomen hepatosplenomegali Pigmentasi coklat kehitaman pada kedua tungkai. Pada pemeriksaan laboratorium darah anemia hipokromik mikrositer.

Diagnosis Banding
Anemia Hemolitik Herediter: Gangguan membran eritrosit (membranopati)
Sferositosis Eliptositosis Ovalositosis

Gangguan metabolisme/enzim eritrosit


Defisiensi G6PD Defisiensi pyruvat kinase

Gangguan pembentukan hemoglobin


Thalassemia Hemoglobinopati Struktural

Diagnosis Kerja

Anemia Hemolitik Herediter et causa Thalassemia

PENATALAKSANAAN

Transfusi PRC 320 cc : 60 cc hari pertama (12 Januari 2011) 60 cc hari kedua (13 Januari 2011) 100 cc hari ketiga (14 Januari 2011) 100 cc hari keempat (15 Januari 2011) Asam folat 2 x 5 mg Vitamin E 2 x 100 Desferol 500 gram IV

Anjuran Pemeriksaan

Pemeriksaan kimia darah (bilirubin, besi serum, feritin, transferin) Pemeriksaan hapusan darah tepi Cek Hb elektroforesis Foto rontgen tulang kepala Foto rontgen tulang pipih dan panjang Tes fragilitas osmotik Skrining pada keluarga Pemeriksaan enzim (G6PD dan Pyruvat kinase)

Prognosis

Quo ad vitam Quo ad functionam Quo ad sanationam

: dubia ad malam : dubia ad malam : dubia ad malam

12 Januari 2011
S Pasien perempuan usia 2 tahun 8 bulan, BB 10,8, datang dengan keluhan pucat 1 minggu SMRS pada mulut, telapak ekstremitas dan penurunan nafsu makan, rencana transfusi darah, terakhir transfusi pada tanggal 27 November 2010 O KU : tampak sakit ringan T : 36oC P : 140 x/menit RR : 40 x/menit

Kepala : normocephal, distribusi rambut normal, tidak mudah dicabut. Mata : konjungtiva anemis, sklera tidak ikterik, mata cekung (-). THT : telinga bentuk normal, sekret (-), napas cuping hidung (-), sekret dari hidung (-), mukosa bibir pucat, sianosis (-) ,

T1-1 tenang, faring tidak hiperemis


Leher : KGB aksila sinistra teraba mengeras Thoraks : simetris, retraksi (-) Cor : BJ I-II reguler, Murmur (-), Gallop (-) Pulmo : Suara napas vesikuler, Rh (-/-). Wh (-/-). Abdomen : protuberant, supel, bising usus (+) normal, ada pembesaran hepar 3 cm dibawah arcus costae kanan dan pembesaran limpa 2 cm dibawah arcus costae kiri Ekstremitas : Akral hangat, edema (-), pucat telapak tangan dan kaki, sianosis (-) A P Thalasemia Pro Transfusi Transfusi PRC 320 cc dibagi dalam 4x pemberian Desferal 500 mg IV Asam Folat 2x5 mg sehari Vit. E 2x1 tab sehari

13 Januari 2011
S O Batuk, lemas, perut kembung, pucat pada mulut dan telapak ekstremitas KU : tampak sakit ringan T : 36oC P : 90 x/menit RR : 42 x/menit

Kepala : normocephal, distribusi rambut normal, tidak mudah dicabut.


Mata : konjungtiva anemis, sklera tidak ikterik, mata cekung (-). THT : telinga bentuk normal, sekret (-), napas cuping hidung (-), sekret dari hidung (-), mukosa bibir pucat, sianosis (-)

Leher : KGB aksila sinistra teraba mengeras


Thoraks : simetris, retraksi (-) Cor : BJ I-II reguler, Murmur (-), Gallop (-) Pulmo : Suara napas vesikuler, Rh (-/-). Wh (-/-).

Abdomen : protuberant, supel, bising usus (+) normal, ada pembesaran hepar dan limpa
Ekstremitas : Akral hangat, edema (-), pucat telapak tangan dan kaki, sianosis (-) A P Thalasemia Pro Transfusi Transfusi PRC yang ke III 100 cc dan yang ke IV 100 cc Asam Folat 2x5 mg sehari

Vit. E 2x1 tab sehari

14 Januari 2011
S Batuk berkurang, tampak mulai aktif, perut kembung, pucat pada mulut dan telapak ekstremitas berkurang

KU : tampak sakit ringan

T : 36oC

P : 88 x/menit

RR : 40 x/menit

Kepala : normocephal, distribusi rambut normal, tidak mudah dicabut. Mata : konjungtiva anemis, sklera tidak ikterik, mata cekung (-). THT : telinga bentuk normal, sekret (-), napas cuping hidung (-), sekret dari hidung (-), mukosa bibir pucat, sianosis (-) Leher : KGB aksila sinistra teraba mengeras Thoraks : simetris, retraksi (-) Cor : BJ I-II reguler, Murmur (-), Gallop (-) Pulmo : Suara napas vesikuler, Rh (-/-). Wh (-/-). Abdomen : protuberant, supel, bising usus (+) normal, ada pembesaran hepar 3 cm dibawah arcus costae kanan dan pembesaran limpa 2 cm dibawah arcus costae kiri Ekstremitas : Akral hangat, edema (-), pucat telapak tangan dan kaki, sianosis (-)

A P

Thalasemia Pro Transfusi Transfusi PRC yang ke IV 100 cc Asam Folat 2x5 mg sehari Vit. E 2x1 tab sehari

15 Januari 2011
S Batuk berkurang, tampak mulai aktif, perut kembung, pucat pada mulut dan telapak ekstremitas sudah berkurang O KU : tampak sakit ringan T : 37oC P :90 x/menit RR : 38 x/menit

Kepala : normocephal, distribusi rambut normal, tidak mudah dicabut. Mata : konjungtiva tidak anemis, sklera tidak ikterik, mata cekung (-). THT : telinga bentuk normal, sekret (-), napas cuping hidung (-), sekret dari hidung (-), mukosa bibir tidak pucat, sianosis (-) Leher : KGB aksila sinistra teraba mengeras Thoraks : simetris, retraksi (-) Cor : BJ I-II reguler, Murmur (-), Gallop (-) Pulmo : Suara napas vesikuler, Rh (-/-). Wh (-/-). Abdomen : protuberant, supel, bising usus (+) normal, ada pembesaran hepar 3 cm dibawah arcus costae kanan dan pembesaran limpa 2 cm dibawah arcus costae kiri Ekstremitas : Akral hangat, edema (-), telapak tangan dan kaki tidak pucat, sianosis (-) A P Thalasemia Post Transfusi Hasil lab acc pulang

BAB II TINJAUAN PUSTAKA

ANEMIA

Anemia adalah keadaan berkurangnya kadar hemoglobin darah

Berdasarkan etiologi: Anemia aplastik Anemia defisiensi Anemia hemolitik Anemia pasca perdarahn Anemia karena penyakit kronik (keganasan)

Anemia Hemolitik
Anemia hemolitik merupakan anemia yang disebabkan oleh proses hemolisis

ANEMIA HEMOLITIK

HEREDITER Membranopati Enzimopati Hemoglobinopati

DIDAPAT Anemia hemolisis imun Mikroangiopati Infeksi

Definisi

Thalassemia

Epidemiologi

Etiologi

Thalassemia

Thalassemia Thalassemia

Silent Carrier State


Terjadi delesi 1 gen -globin Temuan hematologisnya normal, kecuali eritrosit yang mikrisitisis

Mild -thalassemia
Terjadi delesi 2 gen globin Temuan hematologi: mikrositik, hipokromik, anemia ringan, asimptomatik

Hb H Disease
Terjadi delesi 3 gen globin Temuan Hematologis: mikrositik, terdapat benda inklusi, anemia berat Temuan klinis: splenomegali, abnormalitas tulang maxilla dan frontal

Hidrops Fetalis-
Terjadi delesi 4 gen globin, menyebabkan tidak adanya sintesis rantai sama sekali Biasanya bayi lahir mati atau terjadi kematian neonatus, yang diakibatkan karena banyaknya Hb barts (80-90%) yang afinitasnya pada oksigen tinggi, sehingga janin hipoksia berat

Thalassemia Talasemia Minor / Trait


Penderita talasemia ini tidak mengalami masalah kesehatan Penderita ini hanya sebagai pembawa/ carrier Terjadi karena salah satu gen -globin rusak, sehingga jumlah -globin yang disintesis menurun

Thalasemia Intermedia
Keadaan ini terjadi saat kedua gen -globin mengalami kerusakan, namun masih dapat membentuk rantai -globin Temuan Hematologis: anisositosis, poikilositosis, anemia sedang-berat Klinis: splenomegali, anemia sedang-berat, transfusi dibutuhkan hanya untuk memperbaiki kualitas hidup, tidak untuk bertahan hidup

Thalasemia Major / Cooley Anemia


Terjadi bila kedua orang tuanya membawa gen pembawa sifat thalassemia Muncul sejak awal masa kanak-kanak dan biasanya penderita hanya memerlukan transfusi darah semur hidup tiap 4-5 minggu

Manifestasi klinis
Gejala mulai pada saat bayi berumur 3-6 bulan, pucat, anemia, kurus, lemah, hepatosplenomegaki dan ikterus ringan Gangguan pada tulang :fasies Cooley Gangguan pertumbuhan (kerdil) Rontgen tulang tengkorak: hair on end appearance Gejala iron overload: pigmentasi kulit, diabetes melitus, sirosis hati atau gonadal failure Tidak dapat hidup tanpa transfusi transfusi darah seumur hidupnya.

Diagnosis
Anamnesis Pemeriksaan Fisik Pemeriksaan Penunjang
Darah tepi Sumsum tulang Foto rontgen Pemeriksaan khusus

Terapi
Transfusi Darah
Transfusi darah bertujuan untuk mempertahankan nilai Hb tetap pada level 10 gr/dL sepanjang waktu. Transfusi darah pertama kali diberikan bila:
Hb < 7 g/dl yang diperiksa 2 kali berturutan dengan jarak minggu Hb 7 g/dl disertai gejala klinis:
Perubahan muka/fasien Cooley Gangguan tumbuh kembang Fraktur tulang

Terapi Kelasi Besi


Diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.

Vitamin C
Selama pemberian kelasi besi dan untuk meningkatkan ekskresi besi yang disebabkan oleh desferioksamin

Asam Folat
Untuk membantu pematangan sel darah merah

Vitamin E
Antioksidan dan memperpanjang umur eritrosit

Transplantasi Sel Stem Hematopoetik Terapi Bedah Diet

BAB III ANALISIS KASUS

ANEMIA HEMOLITIK HEREDITER ET CAUSA THALASSEMIA


Anemia Aplastik

Anemia Defisiensi

PUCAT

Anemia Karena Penyakit Kronis

Anemia Pasca Perdarahan

Anemia Hemolitik

Anemia Aplastik Anemnesis tidak ditemukan tanda perdarahan pd kulit dan mukosa pada pasien ditemukan hepatospleno megali

Anemia Defisiensi pada pasien tidak ditemukan gejala dan dari riwayat makanan baik Fe=koilonikia, atrofi papil lidah, stomatitis angularis (-) B12= buffy tongue(-), ada hepatospleno megali pasien anemia mikrositik hipokrom

Anemia penyakit kronik tidak ada riwayat

Anemia Pasca Anemia perdarahan Hemolitik tidak ada riwayat kehilangan darah pasien dtg dgkeluahan pucat, badan lemah, lesu,nafsu makan trn ditemukan tanda-tanda anemia, hepatomegali, splenomegali

Pemeriksaan Fisik

pasien tidak ditemukan gejala dari penyakit yang bisa mendasari terjadinya anemia

tidak ditemukan gejala-gejala pada kehilangan darah yang cepat dan banyak

Pemeriksaan Penunjang

pasien anemia hipokromik mikrositer

Anemia hipokromik mikrositer, retikulositosis

ANEMIA HEMOLITIK

HEREDITER Membranopati Enzimopati Hemoglobinopati

DIDAPAT Anemia hemolisis imun Mikroangiopati Infeksi

Anemia Hemolitik Herediter Usia terjadinya manifestasi kliniknya sebagian besar pada bayi hingga anak usia pasien 2 tahun 6 bulan dan memiliki riwayat perjalanan penyakit sejak usia 3

Anemia Hemolitik Didapat Usia terjadinya mulai dari anak hingga usia dewasa Gejala akibat hemolisis ekstravaskuler yang masif atau hemolisis intravaskuler

bulan
Didominasi oleh gejala akibat hemolisis ekstravaskuler yang berlangsung perlahanlahan Gejala klinik dapat timbul berupa ikterus, splenomegali, hepatomegali, kolelitiasis, kelainan tulang, ulkus pada kaki pada

Gejala

klinik

dapat

timbul

berupa

hemoglobinemia,

hemoglobinuria,

hemosidenuria, haptoglobin serum Didasari oleh penyakit tertentu seperti leukimia, limfoma maligna, SLE, infeksi mycoplasma pneumonia pada hemolitk autoimun tidak terdapat pada pasien

pasien

didapatkan

splenomegali,

Dapat disebabkan oleh infeksi (malaria),


mikroangiopatik (ITP, DIC) dan obat-obatan tidak terdapat riwayat dan

hepatomegali dan gangguan pertumbuhan Didasari karena penyakit yang diturunkan manifestasi klinik timbul sejak usia dini

manifestasinya pada pasien

ANEMIA HEMOLITIK HEREDITER

THALASSEMIA

ANAMNESIS Pucat sejak 1 minggu SMRS dan berulang sejak usia 3 bulan Penurunan nafsu makan sejak 1 minggu SMRS dan sudah berulang sejak usia 3 bulan Intoleransi aktivitas Riwayat infeksi berulang sejak usia 3 bulan Riwayat transfusi darah sejak usia 3 bulan Riwayat keluarga

PEMERIKSAAN FISIK Wajah pasien khas fasies Cooley Pucat pada mukosa bibir, telapak tangan kiri dan kanan serta pada telapak kaki kiri dan kanan Hepatosplenomegali bentuk perut protuberant Pigmentasi kulit coklat kehitaman dan tampak kusam pada tungkai kanan dan kiri Gangguan pertumbuhan berupa perawakan pendek

PEMERIKSAAN PENUNJANG Anemia berat Anemia mikrositik hipokrom Hiperbilirubinemia dengan peningkatan bilirubin indirek Retikulositosis

THALASSEMIA

THALASSEMIA MAYOR

Anjuran Pemeriksaan

Diagnosis Banding
Sferositosis Herediter Eliptositosis Herediter Ovalositosis Herediter

Anamnesis

Rw. pucat dan kuning sejak lahir (-), tidak ada batu empedu, rw. keluarga

rw kuning sejak baru lahir (-) dan eliptositosis biasanya asimptomatik

sebagian besar kasus ovalositosis asimptomatik sedangkan pada pasien memiliki gejala klinik yang jelas sejak bayi.

Pemeriksaan Fisik

tidak didapatkan hepatomegali hanya splenomegali

ditemukan gejala anemia dan ikterus sejak usia bayi dan splenomegali.

Pemeriksaan Penunjang

pada pasien MCV menurun dan MCHC normal

Anjuran Pmx.?

Diagnosis Banding (2)


Defisiesi G6PD
Anamnesis

Defisiensi Pyruvat Kinase

pasien berjenis kelamin tidak ada riwayat kuning perempuan, tidak ada riwayat sejak lahir, tidak tanda kuning sejak lahir, tidak ada adanya batu empedu riwayat penyakit diabetes tipe 1, tidak ada riwayat terkena malaria atau penyakit infeksi lainnya, tidak ada riwayat penggunaan obatobatan sebelumnya

Pemeriksaan Fisik

tidak adanya penonjolan pada tulang dahi

Anjuran Pemeriksaan

Diagnosis Banding (3)

Hemoglobinopati struktural??

Penatalaksanaan
1. Transfusi PRC 320 cc setuju Berapa banyak?
Jumlah PRC (mL) = BB (Kg) x 4 x Hb

Jumlah PRC (mL) = 4 x BB x Hb = 4 x 10,8 x 7,3 = 315,36 320 cc Jadi, jumlah PRC yang seharusnya diberikan telah sesuai.

2. Desferal 500 gram IV dosis 20-40 mg/kgBB/hari SC/IV Pada pasien: Dosis = 20 40 mg/kgBB/hari = (20 x 10,8) (40 x 10,8) = 216 432 gram
Jadi, pemberian desferal pada pasien ini kurang sesuai dengan dosis seharusnya.

3. Asam folat 2 x 5 mg setuju untuk membantu pematangan eritrosit dengan dosis yang diberikan dosis pemberian 2-5 mg/hari. Jadi, dosis pemberian asam folat ini pada pasien sudah sesuai

4. Vitamin E 2x100 setuju Untuk memperpanjang umur eritrosit dan sebagai antioksidan. Dosis 200-400 IU/hari. Jadi, dosis pemberian vitamin E pada pasien ini sudah sesuai.

Anjuran Penambahan Terapi: 1. Vitamin C Untuk meningkatkan ekskresi besi yang disebabkan oleh desferioksamin Dosis 2-3 mg/kgBB/hari (maksimal 50 mg pada anak < 10 tahun dan 100 mg pada anak 10 tahun, tidak melebihi 200 mg/hari). Jadi, dosis vitamin C yang dibutuhkan ? = 2(10,8) 3(10,8) mg/hari = 21,6 32,4 mg/hari

2. Diet Pasien thalassemia terapi diet yang sesuai dengan kalori yang dibutuhkan untuk pertumbuhan dan perkembangannya Edukasi kepada ibu pasien untuk menghindari makanan tertentu yang mengadung zat besi seperti daging, hati, sayur-mayur berwarna hijau, sebagian dari sarapan yang mengandung gandum.

Kalori yang dibutuhkan (RDA Calorie) :


Berdasarkan TB/U pasien ini sebanding dengan usia 18 bulan. BB ideal pasien ialah 11 kg. Kalori yang digunakan = 100 kcal/kgBB

= 100 kcal x 11 kg = 1100 kcal

Kebutuhan KH 50% x 1100 kcal = 550 kcal Kebutuhan lemak 35% x 1100 kcal = 385 kcal Kebutuhan protein 15% x 1100 kcal = 165 kcal

Pemantauan
Terapi Sebelum transfusi cek darah perifer lengkap dan fungsi hati Pemeriksaan kadar feritin setiap 3-6 bulan Tumbuh Kembang Anemia kronis tumbuh kembang Setiap 3 bulan pantau pertumbuhan anak (berat badan, tinggi badan) Setiap tahun pantau pertumbuhan dan perkembangan, status besi, fungsi jantung, fungsi endokrin, fungsi hepar, visual, pendengaran dan serologi virus

TERIMA KASIH