Anda di halaman 1dari 39

BAB I PENDAHULUAN

1.1

Latar Belakang Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik

dan mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom (Cuncha, 1992). Down syndrome dinamai sesuai nama dokter berkebangsaan Inggris bernama Langdon Down, yang pertama kali menemukan tanda-tanda klinisnya pada tahun 1866. Pada tahun 1959 seorang ahli genetika Perancis Jerome Lejeune dan para koleganya, mengidentifikasi basis genetiknya. Manusia secara normal memiliki 46 kromosom, sejumlah 23 diturunkan oleh ayah dan 23 lainnya diturunkan oleh ibu. Para individu yang mengalami down syndrome hampir selalu memiliki 47 kromosom, bukan 46. Ketika terjadi pematangan telur, 2 kromosom pada pasangan kromosom 21, yaitu kromosom terkecil gagal membelah diri. Jika telur bertemu dengan sperma, akan terdapat kromosom 21 yang istilah teknisnya adalah trisomi 21. Down syndrome bukanlah suatu penyakit maka tidak menular, karena sudah terjadi sejak dalam kandungan. Bayi yang mengalami down syndrome jarang dilahirkan oleh ibu yang berusia di bawah 30 tahun, tetapi risiko akan bertambah setelah ibu mencapai usia di atas 30 tahun. Pada usia 40 tahun, kemungkinannya sedikit di atas 1 dari 100 bayi, dan pada usia 50 tahun, hampir 1 dari 10 bayi. Risiko terjadinya down syndrome juga lebih tinggi pada ibu yang berusia di bawah 18 tahun. Masalah ini penting, karena seringkali terjadi di berbagai belahan dunia, sebagaimana menurut catatan Indonesia Center for Biodiversity dan

Biotechnology (ICBB) Bogor, di Indonesia terdapat lebih dari 300 ribu anak

pengidap down syndrome. Sedangkan angka kejadian penderita down syndrome di seluruh dunia diperkirakan mencapai 8 juta jiwa (Aryanto, 2008). Angka kejadian kelainan down syndrome mencapai 1 dalam 1000 kelahiran. Di Amerika Serikat, setiap tahun lahir 3000 sampai 5000 anak dengan kelainan ini. Sedangkan di Indonesia mencapai lebih dari 300 ribu jiwa (Sobbrie, 2008). Dalam beberapa kasus, terlihat bahwa umur wanita terbukti berpengaruh besar terhadap munculnya down syndrome pada bayi yang dilahirkannya. Kemungkinan wanita berumur 30 tahun melahirkan bayi dengan down syndrome adalah 1:1000. Sedangkan jika usia kelahiran adalah 35 tahun, kemungkinannya adalah 1:400. Hal ini menunjukkan angka kemungkinan munculnya down syndrome makin tinggi sesuai usia ibu saat melahirkan (Elsa, 2003). Makalah ini dibuat untuk memenuhi tugas mata kuliah pediatri, dan dengan sengaja memfokuskan pada salah satu topik klinis, yaitu down syndrome.

1.2

Rumusan Masalah Berdasar latar belakang tersebut, maka permasalahan yang diangkat

peneliti adalah Down Syndrome. Adapun rumusan masalah yang akan diangkat adalah : a. Apakah yang dimaksud Down Syndrome? b. Apakah etiologi Down Syndrome? c. Bagaimana patofisiologi dari Down Syndrome? d. Bagaimana epidemologi dari Down Syndrome? e. Apa sajakah problem fisioterapi? f. Bagaimana Tanda dan Gejala Down Syndrome?

g. Bagaimana penatalaksanaan fisioterapi pada kasus Down Syndrome?

1.3

Tujuan 1.3.1 Tujuan Umum Tujuan penulisan makalah ini secara umum yakni untuk memenuhi tugas Mata Kuliah Pediatri dan pembaca dapat memahami lebih jauh tentang penyakit Down Syndrome. 1.3.2 Tujuan Khusus a. Untuk mengetahui pengertian dari Down Syndrome. b. Untuk mengetahui etiologi dari Down Syndrome. c. Untuk mengetahui patofisiologi dari Down Syndrome. d. Untuk mengetahui epidemologi dari Down Syndrome. e. Untuk mengetahui problem fisioterapi. f. Untuk memngetahui tanda dan gejala Down Syndrome. g. Untuk mengetahui penatalaksanaan fisioterapi pada kasus Down Syndrome

1.4

Manfaat Tulisan ini diharapkan dapat menjadi salah satu sumber informasi baik

bagi tenaga kesehatan ataupun masyarakat umum mengenai Down Syndrome.

BAB II PEMBAHASAN

2.1

Pengertian Down Syndrome Down Syndrome adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas

kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866. (http://varyaskep.wordpress.com) Down Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

(http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_down) Anak dengan down syndrome adalah indivudu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya jumlah kromosom 21 yang berlebih. (Soetjiningsih. 1995:211) Sehingga dapat disimpulkan, Down Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom 21 yang berlebih. Down Syndrome atau dikenali sebagai Trisomi 21 adalah suatu kondisi di mana bahan genetik tambahan menyebabkan keterlambatan pada perkembangan seorang anak, baik secara mental dan fisik. Fitur fisik dan masalah medis yang terkait dengan sindrom down dapat bervariasi dari satu anak dengan anak lainnya. Sementara beberapa anak dengan Down Syndrome membutuhkan banyak perhatian medis, yang lain menjalani kehidupan yang sehat. Perlu diketahui

bahwa penyakit Down Syndrome tidak dapat dicegah, namun dapat dideteksi sebelum anak lahir atau pada masa prenatal. Menurut JW. Chaplin (1995), down syndrome adalah satu kerusakan atau cacat fisik bawaan yang disertai keterbelakangan mental, lidahnya tebal, dan retak-retak atau terbelah, wajahnya datar ceper, dan matanya miring. Sedangkan menurut Kartini dan Gulo (1987), down syndrome adalah suatu bentuk keterbelakangan mental, disebabkan oleh satu kromosom tembahan. IQ anak down syndrome biasanya dibawah 50, sifat-sifat atau ciri-ciri fisiknya adalah berbeda, ciri-ciri jasmaniahnya sangat mencolok, salah satunya yang paling sering diamati adalah matanya yang serong ke atas. Sedangkan, dari segi sitologi, down syndrome dapat dibedakan menjadi 2 tipe, yaitu: 1. Syndroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47 kromosom. Penderita laki-laki= 47,xy,+21, sedangkan perempuan = 47,xx,+21. Kira-kira 92,5% dari semua kasus syndrome down tergolong dalam tipe ini. 2. Syndrome Down Translokasi, yaitu peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom, disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolog-nya (Suryo, 2001). Kesimpulan yang diperoleh dari berbagai definisi di atas adalah down syndrome merupakan suatu kondisi keterbelakangan mental dan fisik yang disebabkan oleh kelainan kromosom. Anak yang mengalami down syndrome, biasanya memiliki IQ di bawah 50.

2.2

Epidemiologi Menurut penelitian, down syndrome menimpa satu di antara 700 kelahiran

hidup atau 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi. Diperkirakan saat ini terdapat empat juta penderita down syndrome di seluruh dunia, dan 300 ribu kasusnya terjadi di Indonesia. Analisis baru menunjukkan bahwa dewasa ini lebih banyak bayi dilahirkan dengan down syndrome dibanding 15 tahun lalu. Insidensnya pada wanita yang hamil diatas usia 35 tahun meningkat dengan cepat menjadi 1 diantara 250 kelahiran bayi. Diatas 40 tahun semakin meningkat lagi, 1 diantara 69 kelahiran bayi. Angka kejadian DS dikaitkan dengan usia ibu saat kehamilan: 15-29 tahun 1 kasus dalam 1500 kelahiran hidup 30-34 tahun 1 kasus dalam 800 kelahiran hidup 35-39 tahun 1 kasus dalam 270 kelahiran hidup 40-44 tahun 1 kasus dalam100 kelahiran hidup Lebih 45 tahun 1 kasus dalam 50 kelahiran hidup Down Syndrome merupakan salah satu kelainan kongenital yang tersering, dan merupakan penyebab paling sering pada gangguan intelektual. DS terjadi dalam 1 per 700 kelahiran di Amerika Syarikat, dan tidak terkait dengan unsur ras atau etnik. Meskipun angka kejadiannya lebih tinggi pada bangsa kulit putih berbanding kulit hitam, perbedaan tersebut tidak begitu bermakna. Frekuensi kejadian DS meningkat dengan meningkatnya usia ibu. Pada ibu berusia 30 tahun ke bawah, insiden DS hanyalah sebesar 0.04%, sedangkan angka ini meningkat kepada hampir 1% bila usia ibu mencapai 40 tahun.

Insiden Sindrom Down di Indonesia, yaitu satu kasus hagi setiap 660 kelahiran. Risiko mendapat anak Sindrom Down dikaitkan dengan usia ibu ketika mengandung, terutama jika mengandung pada umur diatas 35. Kemungkinan mendapat anak Sindrom Down ialah satu kasus bagi setiap 350 kelahiran (jika umur ibu berusia 35 - 45 tahun) dan satu kasus bagi 25 kelahiran jika usia ibu melebihi 45 tahun.

2.3

Etiologi Sekitar 95% individu dengan DS memiliki lebihan kromosom 21,

menjadikan mereka memiliki 3 kromosom 21 dengan jumlah total kromosom 47. Hal inilah yang disebut sebagai trisomi. Hal ini terjadi apabila salah satu dari orang tua memberikan dua kromosom 21 melalui ovum atau sperma. Pada dasarnya, etiologi dari Sindrom Down sendiri adalah

nondisjunctional , yang faktor-faktor penyebabnya, yaitu: 1. Genetik. Diperkirakan terdapat Bukti predisposisi yang mendukung genetik teori ini terhadap adalah

nondisjunctional.

berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom Down. 2. Radiasi. Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya

nondisjunction pada sindrom Down ini. Uchida 1981 menyatakan

bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down, pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. 3. Infeksi. 4. Autoimun. Faktor lain yang juga diperkirakan sebagai etiologi sindrom Down adalah autoimun. Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang berkaitan dengan tiroid. Ada penelitian yang secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama. 5. Umur ibu. Apabila umur ibu di atas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan nondisjunction pada kromosom. Perubahan endokrin, seperti meningkatnya sekresi androgen,

menurunnya konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon, dan peningkatan secara tajam kadar LH dan FSH secara tiba-tiba dan selama menopause, dapat meningkatkan

kemungkinan terjadinya nondisjunction. 6. Umur ayah. Selain pengaruh umur ibu terhadap sindrom Down, juga dilaporkan adanya pengaruh dari umur ayah. Penelitian sitogenetik pada orang tua dari anak dengan sindrom Down mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.

Down syndrome juga disebabkan oleh kurangnya zat-zat tertentu yang menunjang perkembangan sel syaraf pada saat bayi masih di dalam kandungan, seperti kurangnya zat iodium. Menurut data badan UNICEF, Indonesia diperkirakan kehilangan 140 juta poin Intelligence Quotient (IQ) setiap tahun akibat kekurangan iodium. Faktor yang sama juga telah mengakibatkan 10 hingga 20 kasus keterbelakangan mental setiap tahunnya (Aryanto, dalam Koran Tempo Online). Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan nondisjunction pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua. Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun keatas, semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Down Syndrom. Sembilan puluh lima penderita down syndrom disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh nondysjunction kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna.

Di kalangan 5 % lagi, kanak-kanak down syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan Translocation. Keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal yaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya 46 kromosom. Mekanisme ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda. Sebahagian kecil down syndrom disebabkan oleh mekanisme yang

dinamakan mosaic. Selain itu, wanita yang mempunyai anak dengan Down Syndrome berkemungkinan mempunyai risiko sebanyak 1% untuk mempunyai anak dengan Down Syndrome lagi. Ibu bapak yang membawa genetik sindroma down juga berisiko untuk diturunkan kepada anaknya. Jika si ayah menjadi carrier kemungkinan untuk diturunkan kepada anaknya adalah sebanyak 3%. Manakala jika si ibu yang menjadi carrier, risiko untuk diturunkan kepada anaknya adalah sebanyak 10-15%. Sel manusia mengandungi 23 pasang kromosom. Satu dari setiap pasang kromosom berasal dari ibu dan ayah. Down Syndrome terjadi apabila terdapat satu dari tiga variasi kelainan pada pembelahan sel yang melibatkan kromosom 21. Ketiga-tiga kelainan pembelahan sel ini menyebabkan pertambahan pada material genetic dari kromosom 21, dimana kromosom ini bertanggungjawab dalam karakter sifat dan perkembangan mental pada anak Down Syndrome.

2.4

Patofisiologi Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan

kromosom. Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan mengandung bahan genetik yang menentukan sifat-sifat

10

seseorang. Pada bayi normal terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan penyakit down syndrome memiliki 47 krososom karena kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1 kromosom (nomor 21) atau dalam bahasa medisnya disebut trisomi21 ini terjadi akibat kegagalan sepasang kromosom 21 untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Trisomi-21 menyebabkan fisik penderita down syndrome tampak berbeda dengan orang-orang umumnya. Selain ciri khas pada wajah, mereka juga mempunyai tangan yang lebih kecil, jarijari pendek dan kelingking bengkok. Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down syndrome adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan mereka. Garis yang disebut simian crease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan (sandal foot). Dari sudut sitologi, dapat dibedakan dua tipe sindrom down : 1. Sindroma Down Triplo 21 atau Trisomi 21, dimana pasien mempunyai kelebihan sebuah autosom nomor 21 sehingga penderita memiliki 47 kromosom. Penulisan kromosomnya sebagai berikut : 1. Penderita laki-laki = 47, XY, + 21 2. Penderita perempuan = 47, XX, +21 Cara penulisan + 21 berarti ada kelebihan autosom nomor 21. Pada Sindroma Down trisomi-21, nondisjunction dalam miosis 1

menghasilkan ovum yang mengandung 2 buah autosom nomor 21 dan bila ovum ini dibuahi oleh spermatozoa normal yang membawa autosom nomor 21, maka terbentuklah zigot trisomi-21

11

2. Sindrom Down Translokasi. Translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom, disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambung dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolognya. Pada sindrom down translokasi, lengan panjang dari autosom nomor 21 melekat pada autosom lain, kadang-kadang dengan autosom nomor 15, tetapi yang lebih sering dengan autosom nomor 14. Dengan demikian individu yang menderita sindroma Down translokasi memiliki 46 kromosom.

2.5

Ciri-Ciri Fisik Down Syndrome Ciri-ciri yang pada anak yang mengalami down syndrome dapat bervariasi,

mulai dari yang tidak nampak sama sekali, tampak minimal, hingga muncul tanda yang khas. Tanda yang paling khas pada anak yang mengalami down syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan mental dan fisik (Olds, London, & Ladewing, 1996). Penderita syndrome down biasanya mempunyai tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki kadang-kadang bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak lebar antar kedua mata, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus, sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata kadang-kadang berbintik, yang disebut bintik Brushfield. Berdasarkan tanda-tanda yang mencolok itu, biasanya dengan mudah kita dapat mengenalnya pada pandangan pertama. Tangan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul, telapak tangan kerap kali memiliki garis tangan yang khas abnormal,

12

yaitu hanya mempunyai sebuah garis mendatar saja. Ibu jari kaki dan jari kedua adakalanya tidak rapat. Mata, hidung, dan mulut biasanya tampak kotor serta gigi rusak. Hal ini disebabkan karena ia tidak sadar untuk menjaga kebersihan dirinya sendiri (Suryo, 2001).

2.6

Manifestasi Klinis Down Syndrome

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil

13

dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea. Manifestasi mulut : gangguan mengunyah menelan dan bicara, keterlambatan pertumbuhan gigi, dan kadang timbul bibir sumbing. Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), dan keterlambatan perkembangan pubertas. Manifestasi kulit : kulit lembut, kering dan tipis. Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan

14

dapat berupa congenital heart disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara atrium kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak down syndrom boleh mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia). Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di bahagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat desakan semasa berumur 1 2 hari dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan Hirshprung Disease. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar. Saluran usus rectum atau bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan Hirshprung Disease. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk

15

buang air besar. Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organorgan tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan simian crease. Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki. Tampilan klinis otot : Mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembik dan menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor kasar. Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di kalangan 10 % kanakkanak down syndrom. Masalah Perkembangan Belajar, Down syndrom secara keseluruhannya mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal. Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat dalam

16

semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motor halus dan bercakap. Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai sifat periang. Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya berjaya melakukan hampir semua pergerakan kasar. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian) Penderita DS sering mengalami gangguan pada beberapa organ tubuh seperti hidung, kulit dan saluran cerna yang berkaitan dengan alergi. Penanganan alergi pada penderita DS dapat mengoptimalkan gangguan yang sudah ada.

2.7

Pendekatan Psikologi Pada Down Syndrome Aliran ini memandang bahwa semua manusia pada dasarnya baik, dan

memiliki potensi untuk menjadi sehat dan kreatif. Dalam perspektif ini, gangguan mental dapat berkembang akibat tekanan sosial. Adanya pemberian cinta dan penerimaan dari orang tua atau orang terdekat lainnya dapat mengoptimalkan perkembangan kepribadian anak. Rogers menciptakan teori yang terpusat pada individu (person-centered theory), yang prinsip-prinsipnya antara lain: 1. Untuk memahami seseorang, kita harus melihat dari cara mereka mengalami peristiwa tersebut daripada terhadap peristiwanya itu sendiri.

17

2. Setiap individu itu unik, perbedaan persepsi dan perasaan pada tiap individu menentukan perilaku mereka. 3. Motif utama yang selalu menggerakkan individu untuk maju adalah self actualization, merupakan perwujudan dari seluruh potensi yang dimiliki individu. 4. Mereka mempunyai tujuan yang sudah ditentukan. Adanya pengaruh dari luar dirinya (orang tua, teman sebaya, sosial, atau tekanan lingkungan) mengakibatkan individu kehilangan arah yang sudah ditentukan (Santrock, 2002). Oleh sebab itu, dalam memahami anak yang mengalami down syndrome, kita harus dapat memahami keunikan yang terdapat pada diri anak down syndrome, memberikan rasa cinta dan penerimaan tanpa syarat kepada mereka, karena pada dasarnya mereka juga memiliki potensi positif untuk dapat mengaktualisasikan dirinya.

2.8

Komplikasi Sejalan dengan usia, resiko untuk individu DS terkena penyakit lain juga

meningkat seperti katarak, diabetes mellitus, hipotiroid dan hipertiroid. Setelah usia pasien meningkat 40 tahun, mereka akan mengalami disfungsi kognitif dan kelainan memori seperti Alzheimer. 1. Penyakit Alzheimers (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat). 2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).

18

2.9

Pencegahan 1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down. 2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang dikenal juga sebagai homologous recombination sebuah gen dapat dinonaktifkan. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom

melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu. Tidak ada pencegahan yang bersifat spesifik terhadap DS, namun beberapa pemeriksaan dapat mendeteksi dini kejadian DS. Berikut merupakan teknik-teknik yang dapat dilakukan:

19

a. Maternal Serum Screening Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alphafetoprotein (AFP), unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (HCG) menjadikan tes standar yang dikenal bersama sebagai triple test. Tes ini dapat menghitung risiko memiliki bayi DS. Selama lima belas tahun terakhir ini, test ini dilakukan pada kehamilan minggu 15 sampai minggu ke-18. Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia kehamilan). Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia kehamilan mengetahui dengan tepat. Cara terbaik untuk menentukan bahwa adalah dengan USG. b. Amniosentesis Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan amnion. Sebuah jarum dimasukkan melalui dinding abdomen ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk memandu jarum. Sekitar 1ml cairan diambil untuk pengujian. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin menderita DS atau tidak. Amniocentesis biasanya dilakukan antara 16 dan 20 minggu kehamilan. Efek samping kepada ibu termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah prosedur dilakukan. Ada peningkatan risiko keguguran sekitar 2%. Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi lebih tinggi karena kehilangan kehamilan.

20

c. Chorionic Villus Sampling (CVS) Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi kromosom janin yang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina. CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. Efek samping kepada ibu adalah sama dengan

amniosentesis (di atas). Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis, meningkatkan risiko keguguran normal 3 sampai 5%. Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter lebih berpengalaman melakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran. d. Ultrasound Screening (USG Screening) Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi usia kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu siklus haid terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil masalah-masalah dalam medis serius, seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir. Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki

21

hubungan yang bermakna dengan sindrom Down. Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal, tetapi beberapa dokter kandungan percaya bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin mengalami sindrom Down atau abnormalitas kromosom lain. Penanda yang lebih spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin dengan Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa kelainan kromosom, masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini.

2.10

Assesment Assesment yaitu upaya peningkatan kapasitas kemampuan fungsional fisik

anak down syndrome agar mamapu melakukan aktivitas sehari-hari, bermain dan berinteraksi dengan masyarakat sesuai atau mendekati anak normal. Assesment sesuai dengan kasus kelainan tumbuh kembang anak dengan beberapa hal yang perlu diperhatikan: Status psikososial Status bermain Status kemampuan bahasa Status motorik kasar Status motorik halus Reflek primitive Deformitas Lingkungan aktifitas otak

22

Dalam pemeriksaan ditemukan: Observasi : cara anak berinteraksi dengan sekeliling Tonus postural : rendah Tonus otot : biasanya rendah Motorik kasar: biasanya tertinggal dari tumbuh kembang yang normal Status bermain : sampai dimana anak mampu bermain, biasanya tertinggal dari tumbuh kembang yang normal Kemampuan bahasa : apa yang diucapkan atau diisyaratkan Kemampuan makan-minum : - Cara makan dan minum - Cara pemberian makan dan minum - Cara mengunyah dan cara menelan - Ngiler

2.11

Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif

untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Walaupun secara jumlah meningkat, namun penderita down syndrome lebih banyak yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan

23

kehidupan yang lebih berkecukupan. Dengan kata lain, harapan hidup dan mutu kehidupan para penderita down syndrome jauh meningkat beberapa tahun terakini. Perbaikan kualitas hidup pengidap down sindrom dapat terjadi berkat perawatan kesehatan, pendekatan pengajaran, serta penanganan yang efektif. Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS, terapi bicara, olah tubuh, karena otot-ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsangan-rangsangan dengan permainan-permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons dan daya tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan intelektualnya. Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak mampu mandiri seperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi, yang akan memberi anak kesempatan. Pada umumnya kelebihannya adalah penurut, periang, rajin, tepat waktu. Untuk anak yang sudah mendapat pendidikan atau terapi, mereka sangat menyenangi hal-hal yang rutin. Jadi, mereka lebih disiplin dari anak-anak biasa sehingga bila sudah diberikan suatu jadwal kegiatan tiap hari, mereka akan sangat ngotot untuk melakukan jatahnya, walaupun orang tua berusaha untuk menjelaskan, kadang-kadang malah membuatnya sedih dan ngambek. Ini juga karena intelektual anak yang kurang sehingga belum mempunyai pengertian yang baik. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut

24

menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi.

2.12

Pemeriksaan Fisik Sistematika daripada pemeriksaan fisik sentiasa dimulai dengan melihat

keadaan umum pasien, diikuti dengan pemeriksaan tanda-tanda vital (TTV). Pada kasus tidak didapatkan hasil pemeriksaan TTV. Selanjutnya, pemeriksaan fisik yang harus dilakukan pada anak tersebut meliputi: a. Inspeksi Hal yang harus diperhatikan adalah ciri-ciri khas yang ada pada individu DS seperti hipertelorisme, sela hidung yang mendatar, posisi telinga yang lebih rendah dari garis mata (Downs ear), lidah yang cenderung keluar, tangan dan jari-jari yang pendek, serta garis tangan tunggal. b. Auskultasi Anak-anak dengan DS seringkali mengalami kelainan jantung. Sekiranya anak pada auskultasi akan terdengar bising sistolik. Kelainan ini harus dipastikan dengan echocardiogram. c. Tes Denver Pada bayi dan anak-anak, pemeriksaan motorik dilakukan dengan Tes Denver. Tes ini dapat mengukur apakah terdapat hambatan pada sistem motorik anak, serta pertumbuhan dan perkembangan kognitifnya. Sebagian anak lemah dan tidak aktif, sedangkan sebagian lainnya hiperaktif maupun agresif.

25

2.13

Pemeriksaan Penunjang a. Echocardiogram Echocardiogram digunakan untuk mendeteksi kelainan yang ada pada

jantung, khususnya pada katup jantung. Selain itu echocardiogram mampu mendeteksi derajat defek, pembesaran, infeksi, dan emboli pada jantung. b. Analisis kromosom Analisis kromosom dapat dilakukan prenatal ataupun postnatal. Pada prenatal, analisis kromosom dilakukan melalui chorionic villus sampling (CVS), amniocentesis, atau cordocentesis. Pada postnatal, analisis ini dilakukan dengan mengambil darah perifer. Pada kasus, analisis akan dilakukan dengan menggunakan darah perifer anak tersebut. Terdapat beberapa jenis prosedur analisa kromosom. Cara yang paling sering digunakan adalah G banding, yang menggunakan pewarnaan Giemsa atau Wright. Kromosom akan terlihat dalam bands berwarna gelap di bawah mikroskop cahaya. Melalui prosedur G banding, karyogram yang didapakan akan menunjukkan apakah anak tersebut mempunyai kelebihan kromosom 21 atau tidak.

Gambar 1. Karyogram dengan karyotype 47, XX, +21

26

Selain G banding, metode yang sering dipakai untuk mendiagnosa DS adalah Fluorescence In Situ Hybridization (FISH). Di Indoneisa, teknik FISH sudah dipakai untuk mendeteksi kelainan pada kromosom 13, 18, 21, X, dan Y. Teknik ini ternyata lebih cepat memberikan hasil, yaitu dalam masa 72 jam dibanding kultur jaringan selama 10 hari. c. Tes fungsitiroid Thyroid-stimulating hormone (TSH) dan tiroksin (T4) tingkat harus diperoleh pada saat kelahiran dan setiap tahun sesudahnya.

2.14

Terapi Terapi fisik yang digunakan untuk menangani anak-anak yang mengatasi

kelainan down syndrome adalah dengan terapi treadmill, yaitu dengan cara melatih ibu atau pengasuh dan anak yang mengalami down syndrome. Ibu atau pengasuh anak down syndrome dilatih bagaimana cara yang tepat untuk melatih anak down syndrome agar dapat berjalan dan dapat melatih keterampilan motoriknya, misalnya bagaimana cara memegang bayi, melatih anak untuk duduk dan berjalan sendiri. Hal ini dilakukan karena anak-anak down syndrome seringkali mengalami keterbelakangan kemampuan motorik, seperti terlambat berdiri dan berlari. Berdasarkan penelitian yang dilakukan oleh Palisano, dkk membuktikan bahwa 73% dari anak-anak down syndrome baru mampu berdiri pada usia 24 bulan, dan 40% bisa berjalan pada usia 24 bulan. Sehingga, terapi treadmill ini dilakukan agar dapat membantu anak-anak down syndrome dalam melatih keterampilan motoriknya (Ulrich, 2008).

27

Selain terapi fisik tersebut, dapat pula dilakukan beberapa intervensi sebagai penunjang dalam membantu perkembangan fisik dan psikologis anakanak down syndrome, seperti intervensi berupa special education, menerapkan pendidikan khusus bagi anak-anak down syndrome, modifikasi perilaku, dan parenting skill bagi orang tua anak-anak down syndrome. Sehingga dengan adanya terapi fisik dan intervensi tersebut, diharapkan dapat membantu anak-anak down syndrome agar mereka dapat tetap berkembang dengan optimal, dan dapat beraktivitas, meskipun tidak seperti anak-anak normal lainnya. a. Fisioterapi. Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan yang berkelanjutan. Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan untuk menyembuhkan penyakit down syndromenya. Dan ini harus dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis dengan pengasuhnya supaya tujuan terapi tercapai. Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways). Misalkan saja hypotonia pada anak dengan Down Syndrome dapat menyebabkan pasien berjalan dengan cara yang salah yang dapat mengganggu posturnya, hal ini disebut sebagai kompensasi. Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome menyesuaikan gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya, sehingga selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur.

28

Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat. Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan dalam masalah yang sering terjadi pada anak Down syndrome seperti perbedaan yang terjadi pada otot-tulangnya. Fisioterapi dapat dilakukan seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang dibutuhkan anak dalam seminggu. Disini peran orangtua sangat diperlukan karena merekalah nanti yang paling berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas diberikannya terapi. Untuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-apa yg harus dilakukan dirumah. b. Terapi Wicara Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata. Saat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa dimanfaatkan untuk tumbuh kembang anak DS misalnya Terapi Okupasi. Terapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman, kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak DS tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.

29

c. Terapi Remedial Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa. d. Terapi Sensori Integrasi Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan / sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak DS yang mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus dan lain-lain. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat. e. Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy) Mengajarkan anak DS yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat. f. Terapi alternative Penanganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. hanya saja terapi jenis ini masih belum pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan manfaatnya, meski tiap pihak mengklaim dapat menyembuhkan DS. Orang tua harus bijaksana memilih terapi alternatif ini, jangan terjebak dengan janji bahwa DS pada sang anak akan bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah mungkin DS bisa hilang. DS akan terus melekat pada sang anak. Yang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit jarak perbedaan

30

perkembangan antara anak DS dengan anak yang normal. Terapi alternatif tersebut di antaranya adalah : Terapi Akupuntur. Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang anak. Terapi Musik. Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak sangat senang dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga membaik Terapi Lumba-Lumba Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak Down Syndrome. Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara lumba-lumba. Terapi Craniosacral. Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf pusat. Dengan terapi ini anak Down Syndrome diperbaiki metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat. Dan tentu masih banyak lagi terapi-terapi alternatif lainnya, ada yang berupa vitamin, supplemen maupun dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu.

2.15

Asuhan Fisioterapi Pada Down Syndrome A. Pengkajian 1. Selama Masa Neonatal Yang Perlu Dikaji :

31

a. Keadaan suhu tubuh terutama masa neonatal b. Kebutuhan nutrisi / makan c. Keadaan indera pendengaran dan penglihatan d. Pengkajian tentang kemampuan kognitif dan perkembangan mental anak e. Kemampuan anak dalam berkomunikasi dan bersosialisasi f. Kemampuan motorik g. Kemampuan keluarga dalam merawat anak denga syndrome down terutama tentang kemajuan perkembangan mental anak 2. Pengkajian terhadap kemampuan motorik kasar dan halus 3. Pengkajian kemampuan kognitif dan perkembangan mental 4. Pengkajian terhadap kemampuan anak untuk berkomunikasi 5. Tes pendengaran, penglihatan dan adanya kelainan tulang 6. Bagaimana penyesuaian keluarga terhadap diagnosis dan kemajuan perkembangan mental anak. B. Diagnosa 1. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi. 2. Resiko terhadap cidera berhubungan dengan kemampuan pendengaran yang berkurang. 3. Kurangnya interaksi sosial anak berhubungan dengan keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki.

32

4. Defisit pengetahuan (orang tua) berhubungan dengan perawatan anak syndrom down. C. Problem Fisioterapi Keterlambatan perkembangan motorik kasar dan ketidakmampuan mengontrol gerakan mid-range. Abnormal alighment pada waktu berdiri. Anak bertumpu pada posisi medial kali dan ditemukan joint laxity pada beberapi sendi. Anak kurang memahami konsep latihan. Ditemukan adanya keterlambatan psikososial dibanding anak normal D. Perencanaan fisioterapi Stimulasi kekuatan Stimulasi dalam berbicara Stimulasi keseimbangan Stimulasi posisi tinggi Stimulasi bermain E. Implementasi 1. Berikan nutrisi yang memadai a. Lihat kemampuan anak untuk menelan b. Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam memberi makanan yang baik c. Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik 2. Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara rutin 3. Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down.

33

a. Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya b. Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan syndrom down 4. Motivasi orang tua agar : a. Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi b. Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak untuk berekspresi 5. Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang memadai pada anak a. Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa b. Beri motivasi pada orang tua dalam member latihan pada anak dalam aktivitas sehari-hari. 6. Bermain pada posisi tertentu dengan menyangga berat badan 7. Bermain dengan benda-benda yang permukaanya berbeda 8. Mengembangkan kemampuan menumpu berat badan pada segala posisi untuk memperbaiki postur 9. Bermain sambil menari, menangkap dan melempar bola, duduk di guling dll. F. Evaluasi 1. Tidak ada kesulitan dalam pemberian makan pada anak Anak sehingga anak mendapat nutrisi yang cukup 2. Pendengaran dan penglihatan anak dapat terdeteksi sejak dini dan dapat dievaluasi secara rutin

34

3. Keluarga turut serta aktif dalam perawatan anak syndrom down dengan baik 4. Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat menjalin hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder. 5. Dilakukan secara teratur dan periodik sesuai dengan perkembangan yang sudah dicapai oleh anak.

2.16

Prognosis Prognosis penderita down syndrome sangat bervariasi, tergantung pada

jenis komplikasi (cacat jantung, kerentanan terhadap infeksi, pengembangan leukemia) dari masing-masing bayi. Keparahan dari keterbelakangan secara signifikan juga dapat bervariasi. Tetapi, kebanyakan anak-anak dengan down syndrome bertahan hidup hingga dewasa. Namun, prognosis untuk bayi yang baru lahir dengan down syndrome lebih baik daripada sebelumnya. Karena pengobatan medis yang semakin modern, dengan menggunakan antibiotik untuk mengobati infeksi dan pembedahan untuk mengobati cacat jantung dan harapan hidup mereka telah meningkat pesat. Masyarakat dan dukungan keluarga

memungkinkan penderita down syndrome memiliki hubungan yang berarti, serta dengan adanya program-program pendidikan, dapat membantu penderita down syndrome untuk lebih kreatif, sehingga mereka pun dapat bekerja. Saat ini, diperkirakan sekitar 80% anak dengan DS hidup sehingga usia 10 tahun, dan hampir 40% hidup sehingga 50 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada individu DS mengakibatkan 80% kematian.

35

Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan usia harapan hidup setelah umur 44 tahun.

36

BAB III PENUTUP

3.1

Kesimpulan Down syndrome merupakan bentuk keterbelakangan mental yang

disebabkan karena adanya abnormalitas kromosom, sehingga berdampak pada kualitas hidup individu. Walaupun tidak bisa disembuhkan, tetapi penderita ini bisa dilatih dan dididik secara khusus, dengan cara memberikan keterampilan musik, mengajaknya berinteraksi satu sama lain, perawatan medis di tempat yang ditentukan, lingkungan keluarga yang kondusif, dan pelatihan kejuruan dapat meningkatkan perkembangan keseluruhan anak-anak dengan down syndrom. Meskipun beberapa keterbatasan genetik fisik down syndrom tidak dapat diatasi, pendidikan dan perawatan yang tepat akan meningkatkan kualitas hidup mereka. Dan hal yang paling penting, adalah sikap memahami dan penerimaan tanpa syarat (unconditional positive regards) dari orangtua dan keluarga terdekat penderita down syndrome, agar mereka juga dapat mengaktualisasikan dirinya dengan segala keterbatasan dan potensi yang mereka miliki. Sindrom down memiliki banyak manifestasi klinik tetapi memiliki kekhasan dalam wajah yang disebut mongolodi face atau wajah khas sindrom down.

3.2

Saran Dengan demikian diharapkan akan ada peningkatan fungsi secara

maksimal. Selain itu fungsi tubuh juga harus tetap ditingkatkan untuk mendukung peningkatan aktivitas dalam lingkungannya.

37

Selama pemberian tindakan fisioterapi, selalu diperhatikan toleransi pasien terhadap perubahan posisi. Selain pasien yang sudah lama berbaring, gangguan sistem saraf otonomi akan lebih menghambat program mobilisasi. Dengan tidak mengurangi pentingnya pengobatan pada tahap lanjut, keberhasilan penanganan pada kasus Down Syndrome secara menyeluruh sangat tergantung pada perawatan tahap awal. Akan tetapi kelainan ini tidak dapat sembuh, karena DS penyakit didalam kandungan. Sehinnga terapis dan ahli medis lainnya hanya melatih kemapuan dan kemandirian si anak. Oleh karenanya kerja sama yang baik tim medik pada tahap ini akan menentukan hasil akhir kondisi pasien, termasuk diantaranya penatalaksanaan fisioterapi pada tahap lanjut yang akan mengembalikan penderita ke langkah yang lebih baik lagi.

38

DAFTAR PUSTAKA

Ammerman, Robert, T, Ph. D., & Hersen, Michel, Ph. D. (1997). Handbook of Prevention and Treatment with Children and Adolescents. ( 495-513). New York: United States of Amerika Anonim. (2010). Down Syndrome. www.en.wikipedia.org/wiki/Down_syndrome. Diakses pada 7 Maret 2010 Aryanto. (2008). Gangguan Pemahaman Bahasa pada Anak Down Syndrome. www.tx-wicara.blogspot.com. Diakses pada 20 Februari 2010 Chaplin, JW. (1995). Kamus Lengkap Psikologi. Jakarta: Raja Grafindo Persada Cuncha. (1992). Gangguan Pemahaman Bahasa pada Anak Down Syndrome. www.tx-wicara.blogspot.com. Diakses pada 20 Februari 2010 Davison, Gerald, C, dkk. (2006). Psikologi Abnormal (terjemahan). (706-717). Jakarta: PT Rajagrafindo Persada Depag RI. (1971). Al- Quran dan Terjemahnya. Jakarta Elsa. (2003). Gangguan Pemahaman Bahasa pada Anak Down Syndrome. www.tx-wicara.blogspot.com. Diakses pada 20 Februari 2010 Monks, dkk. (2008). Penyebab Down Syndrome. www.digilib.petra.ac.id. Diakses pada 7 Maret 2010 Nusdwinuringtyas, Nury. (2008). Yazid dan Diagnosa Sindroma Down. www.wikimu.com/News/DisplayNews.aspx?id=6047. Diakses pada 20 Februari 2010. Olds, dkk. (1996). Apa sih Down Syndrome?. www.tulisan-bebas.com. Diakses pada 20 Februari 2010 Santrock, John W. (2002). Life-Span Development. Jakarta: Erlangga Sobbrie. (2008). Gangguan Pemahaman Bahasa pada Anak Down Syndrome. www.tx-wicara.blogspot.com. Diakses pada 20 Februari 2010 Supratiknya, A, Dr. (1995). Mengenal Perilaku Abnormal. Yogyakarta: Kanisius Suryo, Ir. (2001). Genetika Manusia. (259-272). Jogjakarta: Gadjah Mada University Press Ulrich. (2008). Effects of Intensity of Treadmill Training on Developmental Outcomes and Stepping in Infants With Down Syndrome: A Randomized Trial. Vol. 8,114-122

39