PENURUNAN SIFAT

AUTOSOMAL PADA MANUSIA AUTOSOMAL PADA MANUSIA

TUTI NURAINI, SKp., M.Biomed.
DKKD FIK-UI
TUTI N, FIK-UI
PENURUNAN SIFAT
AUTOSOMAL PADA MANUSIA
Sifat keturuan yang ditentukan oleh gen
pada autosom.
Sifat: dominan dan resesif.
Pada laki-laki dan perempuan. Pada laki-laki dan perempuan.
TUTI N, FIK-UI
PEWARISAN
GEN AUTOSOMAL DOMINAN
Hadirnya gen dominan dalam genotip
menyebabkan penampakkan sifat.
Polidaktili, kemampuan mengecap
phenylthiocarbamida (PTC), Thalassemia,
Dentinogenesis imperfecta (gigi opalesen), Dentinogenesis imperfecta (gigi opalesen),
Anonychia, Retinal aplasia, katarak, lekuk pipit,
lekuk di dagu, tumbuhnya rambut yang tebal di
tangan, lengan dan dada, kemampuan
membelokkan ibu jari dengan tajam, daun
telinga yang bebas, tumbuh rambut bentuk
meruncing (widows peak), rambut hitam.
TUTI N, FIK-UI
POLIDAKTILI
Yaitu kelainan berupa jari lebih sehingga
seseorang memiliki tambahan jari pada 1 atau
ke-2 tangan dan atau kaki nya
Penambahan jari biasanya di dekat jari
kelingking atau ibu jari
Diwariskan oleh gen autosomal dominant P Diwariskan oleh gen autosomal dominant P
Diagram pewarisan:
P: Pp X pp
(polidaktili) (Normal)

F1: Pp = polidaktili (50%); pp = normal (50%)

TUTI N, FIK-UI
POLIDAKTILI
SATU TANGAN
SATU TANGAN
KEDUA TANGAN
TUTI N, FIK-UI
POLIDAKTILI
KEDUA KAKI
7 JARI KAKI KIRI & 6 JARI KAKI KANAN
TUTI N, FIK-UI
SILSILAH POLIDAKTILI (WARNA MERAH)
TUTI N, FIK-UI
SINDAKTILI (JARI BERSATU)
TUTI N, FIK-UI
KEMAMPUAN MENGECAP
PHENYLTHIOCARBAMIDE (PTC)
Orang yg mampu mengecap rasa pahit
(PTC) = taster
Orang yg tdk mampu mengecap rasa pahit
= non-taster = non-taster
Gen penentu taster = TT atau Tt
NHC--NH2
S
PTC
TUTI N, FIK-UI
DIAGRAM PEWARISAN PTC
P: TT X tt
(taster) (non-taster)
F1: Tt = taster
TUTI N, FIK-UI
DIAGRAM PEWARISAN PTC
P: Tt X Tt
(taster) (taster)
spermatozoa: T & t ovum: T & t
F1:
T
t
T TT (tester) Tt (taster)
t Tt (taster) Tt (non-taster)
F1:
TUTI N, FIK-UI
THALASSEMIA
Yaitu penyakit darah bawaan yg menyebabkan sel darah
merah pecah (hemolisis)
Sering disebut Cooleys anemia
Menyerang bayi & anak-anak
Banyak terdapat pada negara di sekitar laut Tengah
(Italia, Yunani, Turki. Pantai Utara benua Afrika), Timur (Italia, Yunani, Turki. Pantai Utara benua Afrika), Timur
Tengah (Libia,Irak, Afganistan, Iran, Pakistan) dan di
Khatulistiwa.
Merupakan kelainan genetik yg ditandai dengan:
Berkurang (tidak ada) nya sintesis hemoglobin (Hb)
Berakibat tidak mampu mengikat O2
Bentuk eritrosit tidak teratur
Macam thalassemia: , , F ( )
TUTI N, FIK-UI
Thalassemia
Banyak ditemukan pada pendudukAsia
Penyebabnya: delesi (tidak ada) gen a
Delesi dapat terjadi pada 1, 2, 3, atau 4
gen sehingga menentukan tingkat gen sehingga menentukan tingkat
keparahan pasien
TUTI N, FIK-UI
Thalassemia
Delesi Dinamakan Efek
1 gen thalassemia 2 Kelainan fungsi darah
ringan
2 gen thalassemia 1 Anemia ringan
3 gen HBH diseases Anemia berat
4 gen Fatal pada bayi
TUTI N, FIK-UI
THALASSEMIA-
TUTI N, FIK-UI
Thalassemia
Menyebabkan kelainan (kerusakan) pd
pemrosesan prekursor DNA
Terdiri dari thalassemia 0 & +
TUTI N, FIK-UI
Thalassemia
0 +
Tidak ada rantai Rantai disintesis sedikit
Bila homozigot Bila homozigotsdkt HbA Bila homozigot
tdk ada HbA
Bila homozigotsdkt HbA
anemia berat transfusi drh
Bila heterozigot anemia
ringan tidak perlu transfusi
TUTI N, FIK-UI
THALASSEMIA-
ANAK PENDERITA THALASSEMIA MAYOR
DASAR FISIOLOGIS -THALASSEMIA MAYOR
TUTI N, FIK-UI
DENTINOGENESIS IMPERFECTA
(KERUSAKAN EMAIL)
Yaitu kelainan gigi manusia dentin putih spt.
Susu (opalesen)
Penyebabnya: gen dominan D ; bila Dd DI,
namun bila dd normal namun bila dd normal
Hasil foto Rontgen email normal, namun
ruang-ruang pulpa & saluran akar gigi terhapus
dg. dentin abnormal
Ada penambahan perbatasan pd. hubungan
antara mahkota dg. Akar gigi molar
TUTI N, FIK-UI
Dentinogenesis imperfecta
dentin putih spt. Susu (opalesen)
TUTI N, FIK-UI
Widows peak dan daun telinga
yang bebas
TUTI N, FIK-UI
Hasil Rontgen Gigi
DENTINOGENESIS IMPERFECTA NORMAL
Hasil foto Rontgen email normal, namun ruang-ruang pulpa & saluran
akar gigi terhapus dg. dentin abnormal
TUTI N, FIK-UI
ANONYCHIA
Yaitu kelainan kuku jari tangan &/kaki
(beberapa) tidak ada/tidak baik
pertumbuhannya
Biasanya kuku tidak ada pada jari telunjuk Biasanya kuku tidak ada pada jari telunjuk
& jari tengah
Penyebabnya: gen dominant An (bila an
an normal)
TUTI N, FIK-UI
RETINAL APLASIA
Kelainan pd. Mata kebutaan (lahir)
Penyebabnya: gen dominan Ra
Ditemukan pertama kali di Swedia (1957)
10% dari seluruh kasus kebutaan 10% dari seluruh kasus kebutaan
TUTI N, FIK-UI
KATARAK
Penyakit pada mata kebutaan
Penyebabnya: gen dominan K
TUTI N, FIK-UI
Lekuk Pipi (t), Dagu (celah), ibu jari bengkok, rambut tebal
di dada & tangan, rambut hitam, widowss peak
TUTI N, FIK-UI
Rambut tebal, hitam, widows peak
TUTI N, FIK-UI
Daun telinga bebas
TUTI N, FIK-UI
Silsilah daun telinga
Warna hitam daun telinga melekat
TUTI N, FIK-UI
PEWARISAN GEN AUTOSOMAL RESESIP
Mata biru
Cystic fibrosis
Penyakit Tay-Sachs
TUTI N, FIK-UI
Warna mata biru
Hanya mampu membentuk sedikit
melanin shg mata berwarna biru
Penyebabnya: gen bb
TUTI N, FIK-UI
Warna mata biru
TUTI N, FIK-UI
Warna mata biru
TUTI N, FIK-UI
CYSTIC FIBROSIS (CF)
Simptom:
Kelainan metabolisme protein
Kerusakan organ-organ:
Pankreas penyumbatan oleh lendir kental Pankreas penyumbatan oleh lendir kental
enzim pencernaan tidak dapat keluar protein &
lemak (50%) serta karbohidrat (10%) hilang
keinginan makan bertambah pada anak-anak
paru-paru (infeksi pernapasan kronis) lendir yg
banyak paru-paru tersumbat sukar napas
TUTI N, FIK-UI
CYSTIC FIBROSIS (CF)
kekurangan vitamin A, D, E, K
ketidakseimbangan transport ion-ion
ketidak- seimbangan air pada jaringan
pancreas, usus, kelenjar keringat, paru-paru pancreas, usus, kelenjar keringat, paru-paru
peluh menjadi tambah asin
Penyebabnya: gen resesif cf cf
Frekuensi 1: 1000-5000 kelahiran
TUTI N, FIK-UI
CYSTIC FIBROSIS (CF)
TUTI N, FIK-UI
Diagram pewarisan
CYSTIC FIBROSIS (CF)
Suami
istri
CF cf
CF CF CF CF cf CF CF CF CF cf
cf CF cf cf cf
TUTI N, FIK-UI
Diagram silsilah
CYSTIC FIBROSIS (CF)
TUTI N, FIK-UI
Analisis Molekular
CYSTIC FIBROSIS (CF)
TUTI N, FIK-UI
PENYAKIT TAY-SACHS
Homozigotik resesif
Lokasi kromosom 15q produk gen
hexosaminase A
Symptom:
Kemunduran system (urat) syaraf Kemunduran system (urat) syaraf
Baru terlihat pada usia 6 bulan
Kehilangan kemampuan intelektual
Bisa menjadi buta bila mengenai syaraf mata
Kebanyakan pada orang Yahudi Ashkenazy
(1:6000 kelahiran), sedang pada non-Yahudi
(1:500.000 kelahiran)
TUTI N, FIK-UI
Tay Sachs diseases
TUTI N, FIK-UI
Tay Sachs pedigree
TUTI N, FIK-UI