Anda di halaman 1dari 17

1

BAB I PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang Masalah Epidermolysis Bullosa (EB) merupakan penyakit bulosa kronik yang bersifat herediter dimana diturunkan secara autosom dan timbul secara spontan.1 EB terjadi akibat defek attachment pada keratinosit stratum basal ke bagian dermis. Defek ini muncul dari membran plasma keratinosit atau ekstraseluler dari dermal-epidermal basement membrane zone (BMZ). BMZ merupakan suatu membran yang menghubungkan antara lapisan epidermis dengan dermis. BMZ memiliki komponen penting dalam fungsinya sebagai pertautan antar sel keratinosit, yakni Keratin 5/14, Plectin, BP230, protein 64, kolagen tipe XVII, Laminin-322/311, kolagen tipe VII, dan Interstitial collagen fibrils.2 Masing-masing komponen tersebut memiliki fungsi yang saling terkait dalam BMZ ini sehingga jika terjadi kelainan pada salah satu komponen tersebut, maka dapat menimbulkan kelainan fungsi dari BMZ yang memunculkan adanya penyakit EB.

Gambar 1.1 Struktur Komponen dari dermal-epidermal basement membrane zone (BMZ).2

EB memiliki 3 tipe, yakni EB tipe Simpleks (EBS), EB tipe Junctional (EBJ), dan EB tipe Distrofik (EBD), EBS merupakan tipe EB yang

disebabkan oleh adanya mutasi pada protein keratin 5 (K5) dan 14 (K14) di keratinosit stratum basal. EBS terbagi dalam 3 bentuk, yakni Weber Cockayne yang terdapat pada kaki dan tangan, Kobner atau disebut juga bentuk EBS generalisata, dan Dowling-Meara atau disebut juga bentuk EBS herpetiformis. EBJ merupakan tipe EB yang bersifat resesif autosomal dengan ditandai adanya pembentukan blister pada lamina lucida. EBJ memiliki 3 bentuk, yakni Herlitz JEB yang disebabkan oleh mutasi dari 3 gen yang mengkode laminin 332, non-Herlitz JEB yang disebabkan oleh mutasi gen yang mengkode laminin 332 dan BPAG2, dan EBJ dengan pyloric atresia yang disebabkan oleh mutasi pada protein integrin 64. EBD merupakan tipe EB yang disebabkan adanya mutasi gen COL7A1 yang mengkode kolagen tipe VII sehingga menyebabkan kelainan pembentukan dan penyusunan kolagen yang mengakibatkan pemisahan jaringan antar dermis.3,4

Tabel 1.1 Klasifikasi dari tipe EB beserta protein/gen yang terkena.3

Gambar 1.2 Pembagian tipe EB beserta letak kerusakan dari masingmasing protein/gen yang terkena.3

Di Amerika Serikat, tercatat 10% kasus tiap tahunnya mengalami EBS dengan populasi yang terkena sebanyak 12.500 orang. Menurut laporan kasus dari National Epidermolysis Bullosa Registry (NEBR), tercatat 50 kasus EB yang terjadi per 1 juta live births. Dari kasus tersebut, 92% diantaranya terkena EBS, 5% terkena EBD, 1% terkena EBJ, dan 2% sisanya terkena EB yang belum diketahui klasifikasinya. NEBR juga melaporkan bahwa di Norwegia, jumlah kasus EB mencapai 54 kasus per juta live births. Di Jepang, tercatat ada 7,8 kasus per juta live births, dan di Kroasia, tercatat 9,6 kasus per juta live births yang terkena EB. Kasus kematian akibat EB lebih sering terjadi pada usia bayi yang disebabkan oleh adanya penyakit yang diturunkan secara genetik.5 Di antara dari ketiga tipe EB tersebut, yang menimbulkan manifestasi klinis yang berat serta menimbulkan kematian adalah EBD.

EBD merupakan salah satu kelainan kulit yang bersifat herediter dengan manifestasinya terbentuk vesikel atau bula pada kulit dan mukosa setelah

terkena trauma ringan. Penyakit ini diwariskan baik secara autosomal dominan (EBD dominan) maupun resesif (EBD resesif). Pada EBD dominan, blister umumnya lebih ringan dibandingkan tipe EBD resesif. EBD resesif merupakan jenis EB yang berat. Hal ini disebabkan karena bula yang tersebar secara luas meninggalkan jaringan parut dan melibatkan daerah akral disertai jaringan parut atrofik pada permukaan sendi dan distrofi kuku. Akan tetapi, EBD resesif jarang mengenai bagian mukosa.6 Selain itu, EBD resesif juga dilaporkan menimbulkan manifestasi klinis yang berat, yaitu retardasi mental, gagal tumbuh, anemia multifaktorial, dan gagal ginjal sehingga jika tidak ditangani segera, dapat menimbulkan kematian.4

Pengetahuan mengenai EB terutama tipe EBD perlu diterapkan oleh kalangan praktisi kesehatan terutama oleh dokter-dokter agar dapat memberikan sumbangan lebih terhadap teori-teori baru mengenai penyakit genetik yang sampai sekarang masih belum ada penanganan yang tepat dalam pengobatan penyakit genetik. Seiring dengan banyaknya pustaka serta penelitian mengenai EBD dan misteri-misteri lainnya yang masih belum dipecahkan, maka perlu dikaji lebih lanjut mengenai etiologi, patogenesis, manifestasi klinis, serta terapi EBD.

1.2. Tujuan Penulisan Tujuan dari Penulisan Student Project ini adalah untuk mengetahui etiologi, patogenesis, manifestasi klinis, diagnosis, dan terapi untuk Epidermolisis Bullosa Distrofik.

1.3. Manfaat Penulisan Dengan dibuatnya student project ini, diharapkan dapat menambah wawasan dan informasi tentang Epidermolisis Bullosa Distrofik sehingga dalam praktik kedokteran ke depannya akan lebih mudah mengenali penyakit ini dan dapat memberikan terapi yang tepat pada pasien dengan penyakit Epidermolisis Bullosa Distrofik.

BAB II ISI

2.1. Etiologi EB Distrofik Etiologi dari EBD masih belum sepenuhnya diketahui secara pasti. Akan tetapi, menurut teori yang dikemukakan dari textbook Fitzpatricks Dermatology in General Medicine, EBD disebabkan akibat berkurangnya anchoring fibril yang mengakibatkan bertambahnya aktivitas kolagenase pada EB yang diturunkan secara resesif autosomal. Diduga berkurangnya anchoring fibril terjadi akibat mutasi gen kolagen VII (COL7A1) yang merupakan komponen penting pada anchoring fibril sehingga fungsinya terganggu dan mengakibatkan terjadinya EBD.1,2

2.2. Patogenesis EB Distrofik

2.3. Manifestasi Klinis EB Distrofik EB distrofik diklasifikasikan berdasarkan penurunan genetik, yaitu bentuk dominan dan resesif. Biasanya bentuk resesif merupakan bentuk yang lebih berat. A. EBD Dominan Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan dan terjadi pada saat lahir atau segera setelah bayi lahir. Penyakit ini terdapat pada 20% kasus terjadinya EBD sebelum usia 1 tahun. Secara klinis terlihat bula terutama di bagian dorsal ekstremitas dan meninggalkan bekas sikatriks, pembentukan milia, distrofi atau hilangnya kuku. Bula timbul terbatas pada ekstremitas, akan tetapi pola pembentukan bula jarang menyebar. Terjadinya lesi di badan yang mirip sikatriks dengan warna seperti daging (albupapuloid) yang timbul secara spontan tanpa didahului trauma, merupakan varian dari EBDD. Hampir 20% kasus mukosa tidak mengenai konjungtiva, kornea, gigi, serta rambut. Kuku dapat menjadi

target terjadinya EBDD pada 80% kasus, sehingga mengakibatkan kuku menjadi distrofi atau hancur.1,2,4

Gambar 2.1 Distrofi kuku pada pasien penderita EBDD.4 Albupapuloid merupakan bentuk varian yang dapat terjadi pada EBD dominan maupun resesif. Varian ini dapat terjadi pada bayi tetapi lebih sering pada masa anak, remaja, atau dewasa. Bentuk karakteristik pada Albupapuloid adalah papul perifolikular yang bersifat lunak, berwarna keputih-putihan (ivory-white) dengan lokasinya di tengkuk dan punggung, tetapi tidak berhubungan dengan pembentukan bula.1,10

B. EBD Resesif EBDR merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif dengan manifestasi klinisnya bervariasi dari ringan sampai berat hingga mengenai membran mukosa. EBDR terbagi atas bentuk ringan lokalisata (Mitis), berat (gravis, Hallopeau-Siemens), dan bentuk varian inversa. EBDR mitis merupakan kategori ringan yang hanya mengenai sebagian kecil kulit dengan lokasi tertentu. Sedangkan EBDR inversa ditandai dengan pembentukan blister di daerah kulit yang lentur dan keterlibatan oral serta esofagus. 1,2

Pada umumnya, bentuk EBDR berat (gravis, Hallopeau-Siemens), terjadi pembentukan bula dengan diikuti oleh pembentukan sikatriks pada

membran mukosa sehingga membran mukosa mengalami gangguan yang berat. Erosi terjadi setelah bayi lahir terutama pembentukan bula yang spontan di tempat yang mengalami trauma, misalnya di tangan, kaki, bokong, muka, oksiput, siku, dan lutut. Bula yang bersifat steril dan besar dapat berubah menjadi hemorhagik, erosi, serta menimbulkan rasa nyeri. Komplikasi cutaneus squamus cell carcinoma merupakan salah satu komplikasi serius pada pasien yang bertahan dengan EBR HallopeauSiemens.1,,2,10

Gambar 2.2 Pembentukan Bula pada bayi penderita EBDR.2 EBDR tipe generalisata, dapat mengenai mukosa esophagus sehingga menyebabkan terjadinya striktura. Terkenanya konjungtiva dan kornea mata menyebabkan terjadinya gangguan penglihatan. Rambut dapat mengalami sikatrisial alopecia. Lesi pada kuku dan jari pada tangan juga terjadi diikuti oleh pembentukan jaringan parut sehingga jari-jari pada tangan dapat menjadi satu (digital fusion).1

Bila dilakukan pemeriksaan fisik dengan menggunakan uji Nikolski, maka pada EBDR memiliki tanda Nikolski yang positif. Pada penyakit ini, bayi mudah mengalami infeksi sekunder dan sepsis. Pembentukan bula yang terjadi secara berulang, mengakibatkan kulit mengalami

sikatriks hipertrofi. Bila jari-jari tangan yang luka jarang digerakkan untuk waktu yang lama, dapat menyebabkan terjadi perlekatan satu dengan yang lain sehingga penyembuhan dapat mengalami fusi mirip pseudosindaktili atau mirip sarung tinju tangan. Posisi tangan dan pergelangan tangan dapat berubah menjadi fleksi dan kontraktur. Kuku dapat mengalami kerusakan parah, degenerasi kuku, atau hilang sama sekali.9 Mata dapat menjadi komplikasi pada EBDR sehingga menyebabkan blefaritis, simblefaron, konjungtivitis, vesikelm dan menjadi opak, atau keratitis. Erupsi gigi biasanya terlambat dan tumbuh abnormal. Komplikasi lainnya pada EBDR, yakni suara yang kasar sampai tidak terdengar, sulit menelan sehingga kekurangan nutrisi, dan dapat menimbulkan kematian.. Kematian dapat terjadi saat neonatus atau anak akibat komplikasi dari EBDR, misalnya akibat kekurangan nutrisi, kehilangan cairan, infeksi bakteri dan sepsi, atau pneumonia.1,2 Akan tetapi, Beratnya penyakit ini akan berkurang seiring dengan

bertambahnya usia.

C. Sindrom yang berkaitan dengan EB distrofik beserta manifestasi klinisnya a. Sindrom Bart Temuan klinis menunjukkan bahwa sindrom ini dapat mewakili salah satu dari tiga subtipe EB, yaitu epidermal, junctional, dan dermal. Sindrom ini merupakan sindrom bawaan kongenital dimana kulitnya mengalami kerusakan pada bagian bawah kaki disertai ada bula pada kulit, membran mukosa, dan distrofi kuku. Bula terbentuk di bagian dermal membran basal sehingga jika bula tersebut pecah, dapat menyebabkan erosi di ekskremitas, intertrigonosa, leher, dan bokong. Bula ini sering memperluas ke tulang kering dengan sembuh secara spontan, dan meninggalkan bekas hipopigmentasi. Beberapa kasus bisa menimbulkan kematian mendadak akibat hipotermia dan hipoglikemia oleh karena adanya bawaan dari infeksi kulit atau relaps.

Gambar 2.3 Gambaran Klinis pasien Penderita Sindrom Bart. b. Epidermolisis bulosa akuista EB akuista (EBA) merupakan tipe EB dengan bula yang terbentuk pada bagian sub epidermis di bawah membran basal. EBA dapat mengenai telinga, siku, tangan, lutut, mukosa, dan kuku yang mengalami distrofik. EBA dapat timbul pada usia manapun, tetapi biasanya dijumpai pada orang dewasa.1

c. Sindrom Kindler Sindrom Kindler merupakan gejala sindrom selanjutnya pada EBD dengan ditandai adanya Poikiloderma Diffuse (reticular telangiectasia, hipopigmentasi dan hiperpigmentasi tambal sulam, atrofi epidermis), kerapuhan pada kulit, dan perubahan atrofi kulit yang paling menonjol di daerah terkena sinar matahari dengan daerah paling sering terkena, yakni pada permukaan dorsal dari tangan dan kaki. Sindrom ini terjadi selama periode neonatal dan pada anak usia dini dengan tanda-tanda lecet acral dan bula terlihat pada daerah yang mengalamai rawan trauma.1

Kelainan pada gigi umumnya terjadi pada orang yang terkena sindrom kindler termasuk kerusakan sel-sel pada tulang, gingivitis, karies gigi,

10

dan leukokeratosis dari mukosa bukal. Kerusakan pada mukosa sering terjadi sehingga menyebabkan stenosis uretra, anal, dan esofagus. Kelainan pada sindrom ini juga mengakibatkan ectropion,

keratoconjunctivitis, dan konjungtiva jaringan parut. Pada Sindrom ini, terjadi pembentukan bula congenital di akral, atrifi yang luas, sindaktili, hioerkeratosis, dan palmoplantar.1

d. Dermatosis bulosa yang transien Penyakit ini terjadi akibat reaksi autoimun saat ibu hamil atau saat neonatus. Bula dapat terbentuk secara spontan, akan tetapi dapat sembuh sendiri. Penyakit ini berhubungan dengan kolagen tipe VII.1

2.4. Diagnosis EB Distrofik A. Pemeriksaan Penunjang/Laboratorik Diagnosis prenatal EBD diperlukan pada keluarga yang memiliki riwayat EBD dengan fetoskopi. Teknik ini dilakukan dengan mengambil kulit spesimen biopsi janin untuk analisis ultrasutruktur dengan mikroskopik elektron sehingga dapat mengidentifikasi kemungkinan cacat dalam kulit janin. Pengujian ini dilakukan pada 16-18 minggu kehamilan. Pemeriksaan lainnya juga bisa dilakukan dengan diagnostik skrinning menggunakan DNA dari sel cairan ketuban (16-20 minggu kehamilan) atau chorionic vili (10-12 minggu kehamilan).4

Diagnosis postnatal berguna untuk mengkonfirmasi jenis dari EBD dengan menggunakan mikroskop elektron transmisi (TEM), pemetaan antigen immunofluorescence (IF), dan pengujian EB antibodi

monoklonal terkait analisis mutasi. Untuk membuat diagnosis EBD yang benar, biopsi kulit harus dilakukan dengan benar karena merupakan hal yang sangat penting guna menegakkan diagnosis EBD.2,4

Daerah terbaik untuk mengambil biopsi kulit pada pasien EB adalah luka lecet segar (kurang dari 1 jam). Daerah yang tidak terpengaruh dari kulit

11

sebaiknya berdekatan dengan daerah dimana pasien biasanya akan lecet. Sebelum melakukan biopsi, bagian yang akan dibiopsi harus dibersihkan secara steril. Metode menggosok terdiri dari penerapan tekanan kuat ke bawah dengan penghapus pensil atau penghapus, kemudian lateral secara melingkar (setidaknya 180 setiap jalan) sampai 20 kali pada bayi baru lahir. Meskipun daerah tersebut dapat berubah menjadi kemerahan, hendaknya ditunggu selama lima menit sebelum mengambil kulit biopsi untuk blister untuk mengembangkan mikroskopis. Namun, tindakan pencegahan harus diambil agar kulit tidak mengelupas.

Daerah yang dipilih kemudian dibersihkan, dibungkus, dan dibius dengan lignocaine 1% atau krim campuran eutektik anestesi lokal di bawah oklusi ke situs pada 2 jam sebelumnya pada pasien anak. Biopsi kemudian dilakukan dengan menggunakan gerakan memutar dari daerah digosok, kemudian ditempatkan dalam larutan Michel atau nitrogen cair atau normal saline untuk transportasi. Biopsi dari daerah yang sama, harus diambil dan ditempatkan dalam larutan glutaraldehid 2,5% untuk mikroskopi elektron. Sampel juga dapat diambil dari daerah tidak terpengaruh.

TEM adalah alat pertama yang digunakan untuk mencapai diagnosis yang benar dan klasifikasi penyakit sebagai gold standard. Namun, penggunaan alat ini memakan waktu yang lama, mahal, dan tergantung operator. Immunofluorescence didasarkan pada deteksi tiga antigen protein struktural keratinosit yang terletak di persimpangan

dermoepidermal (antigen pemfigoid bulosa di bagian atas dari lamina lucida, lamini di bagian bawah lamina lucida dan kolagen tipe IV di densa lamina). Hal ini dilakukan untuk memperoleh kecepatan hasil, kemudahan dalam kinerja, dan kemampuan untuk menggunakan spesimen yang sama untuk studi dengan antibodi monoklonal. Protein ditargetkan untuk analisis mutasi pada kolagen tipe VII dan antitipe kolagen tipe IV dalam kasus EBD. Subtipe EBD sebagian besar

12

disebabkan oleh mutasi kolagen tipe VII. Dalam resesif EBD, tipe IV antibodi kolagen digunakan untuk memvisualisasikan tingkat

pembentukan blister, dan reaksi di atas blister menunjukkan terik dermolytic yang mengkonfirmasikan adanya EBD. Analisis mutasi adalah sarana utama untuk menentukan modus yang dilakukan dengan menggunakan DNA dari proband dan kerabat dengan menggambar sampel darah atau mengambil swab bukal.

B. Differensial Diagnosis EDB Epidermolisis bulosa mirip dengan beberapa penyakit, diantaranya : a. Impetigo neonatarum Merupakan varian impetigo bulosa yang terdapat pada neonatus. Kelainan kulit berupa bula hipopin tetapi lokasinya menyeluruh disertai demam.

b. Pemfigoid bulosa Penderita biasanya usia lanjut (>60 tahun). keadaan umum baik, atau juga sakit dengan vesikel, berdinding tegang, terkadang hemoragik, dengan daerah sekitar kemerahan. Lokasinya di bagian fleksor seperti ketiak dan lipat paha, mulut. Efloresensi berupa bula numular sampai plakat, berisi cairan jernih dengan dinding tegang yang terkadang hemoragik. Jika bula pecah terlihat daerah erosif numuler hingga plakat, bentuk tidak teratur.

c. Pemfigus foliaseus Merupakan penyakit kronik dan remesinya temporer. Penyakit dimulai dengan vesikelatau bula berukuran kecil, berdinding kendur yang kemudian pecah menjadi erosi dan eksudatif. Ciri khas dengan eritema menyeluruh yang disertai banyak skuama kasar, dengan bula kendur hanya sedikit. Penderita mengeluh gatal dan badan menjadi berbau busuk. Lokasinya di kulit kepala, wajah, dada, dan daerah seboroik bersifat simetris. Efloresensi berupa eritema menyeluruh di sekitar

13

skuama kasar, vesikel atau bula lentikular berdinding kendur hanya sedikit, dengan daerah erosif genreralisata. d. Dermatitis herpetiformis Biasanya menyerang penderita usia muda (20-40 tahun). keluhan gatal dan rasa terbakar merupakan awal penyakit diikuti timbulnya lesi kulit berupa macula atau papula eritem dan keadaan berupa urtika. Lokasinya di tempat predileksi yang khas adalah kedua siku, lutut, daerah sakral, lengan bagian ekstensor, dapat juga terkena pada daerah kepala, wajah, badan, dan lipat aksila. menge Dapat juga mengenai laring dan selaput lendir yang akan mengalami atrofi, sehingga didapatkan gejala enteritis berupa diare dan malabsorbsi pada 20% penderita. Efloresensi berupa diatas makula atau papul timbul vesikel yang mula-mula kecil berdinding tegang dan tak mudah pecah, berisi cairan jernih pada mulanya dan jarang terjadi bula besar.

2.5. Terapi EB Distrofik Dalam hal ini, Edukasi sangat penting pada penatalaksanaan epidermolisis bullosa Terapi EB distrofik kurang lebih sama dengan terapi EB pada umumnya. Akan tetapi, terdapat sedikit perkembangan modalitas terapi bahwa terapi gen maupun secara biologi molekuler diyakini masih menjadi perhatian utama dalam penanganan kasus EB distrofik.

A. Perawatan Kulit Hal yang harus diketahui dan bisa dilakukan oleh keluarga pasien adalah memberikan perawatan kulit. Perawatan ini memerlukan kesabaran dan ketelitian. Trauma dan gesekan hendaknya dihindari seminimal mungkin. Pemilihan pakaian hendaknya menggunakan pakaian dari bahan yang ringan dan lembut. Tujuannya adalah agar bula yang timbul pada kulit pasien tidak sampai pecah yang dapat menimbulkan iritasi. Hendaknya pakaian mesti diganti setiap 2-7 hari. Tidak dianjurkan menggunakan plester karena dapat mempermudah pecahnya bula tersebut sehingga dapat

14

menimbulkan iritasi pada jaringan epidermisnya. Akan tetapi, bisa digunakan tubular bandage untuk mencegah terjadinya fusi jari-jari.1,6,8

Suhu lingkungan diusahakan cukup dingin karena bula mudah terjadi pada suhu yang panas. Perawatan bula adalah dengan cara kompres NaCl 0.95%, 4-5 kali sehari masing-masing 10 menit selama tiga hari. Selain itu, perawatan kulit ini dapat dilakukan bersama dengan ahli fisioterapi. Jika bagian bula yang pecah tersebut mengalami erosi, dapat diolesi dengan krim atau salep antibiotik untuk mencegah terjadinya perluasan erosi yang semakin luas serta mencegah terjadinya infeksi yang berkelanjutan.1,6,8

B. Pemberian Nutrisi yang Adekuat Pemberian nutrisi yang adekuat merupakan manajemen terapi selanjutnya yang harus dilakukan oleh karena komplikasi pada saluran gastrointestinal serta anemia. Komplikasi pada saluran gastrointestinal disebabkan oleh karena kerusakan pada saluran oropharing dan esophagus yang mengakibatkan terjadinya disphagia, konstipasi, serta kerusakan pada lambung. Kerusakan kulit maupun di daerah membran mukosa akibat adanya bula menyebabkan kebutuhan kalori meningkat. Selain itu, kekurangan nutrisi yang diperlukan dapat menghambat penyembuhan luka sehingga dianjurkan memberikan pasien makanan dengan kandungan kalori tinggi dan kaya protein dalam bentuk lembut atau cair serta mudah ditelan, terutama bila terdapat luka di mukosa mulut.8 Untuk EB pada bayi, pemberian makanan bisa diberikan melalui nasogastric feeding atau intravena jika komplikasi pada saluran gastrointestinal terlalu serius.

Pada kasus EBD dengan komplikasi adanya anemia akibat pendarahan akut maupun kronik, suplemen Vitamin C perlu diberikan bersama makanan dalam waktu yang bersamaan dengan tujuan untuk memperlancar penyerapan nutrisi yang diperlukan oleh tubuh. Pemberian suplemen besi tidak dianjurkan secara oral dikarenakan pasien tidak mampu mentolerir zat besi dalam tubuh sehingga penggunaannya diberikan secara parenteral

15

intravena. Akan tetapi, pemberian besi secara parenteral memiliki komplikasi yang serius serta risiko yang tinggi terjadinya reaksi anafilaksis pada pasien. Selain itu, transfusi darah maupun pemberian eritropoietin dapat digunakan pada pasien EBD dengan komplikasi anemia penyakit kronik.8

C. Terapi Medikamentosa Sebagai pengobatan topikal dapat digunakan kortikosteroid potensi sedang dan antibiotik bila terjadi infeksi sekunder. Salep antibiotik yang biasa diberikan adalah salep yang mengandung Natrium Fusidat. Untuk menghambat aktivitas kolagenase pada jaringan kolagen VII, dapat diberikan Vitamin E dengan dosis efektif 600-2000 IU/hari, dan pemberian difenilhidantoin 2.5-5.0 mg/kgBB/hari. Penggunaan kortikosteroid hanya disarankan pada kasus yang berat dan fatal untuk mencegah mutilasi, distrofik, dan live saving. Penggunaan kortikosteroid lebih baik dihindari pada kasus ringan karena dapat menimbulkan infeksi yang lebih berat.6

16

BAB III Kesimpulan

Epidermolysis Bullosa (EB) merupakan penyakit bulosa kronik yang bersifat herediter dimana diturunkan secara autosom dan timbul secara spontan. EB terjadi akibat defek attachment pada keratinosit stratum basal ke bagian dermis. EB memiliki 3 tipe, yakni EB tipe Simpleks (EBS), EB tipe Junctional (EBJ), dan EB tipe Distrofik (EBD) EBD disebabkan akibat berkurangnya anchoring fibril yang mengakibatkan bertambahnya aktivitas kolagenase pada EB yang diturunkan secara resesif autosomal. Diduga berkurangnya anchoring fibril terjadi akibat mutasi gen kolagen VII (COL7A1). EB distrofik diklasifikasikan berdasarkan penurunan genetik, yaitu bentuk dominan dan resesif. Diagnosis EBD dengan melakukan pemeriksaan penunjang/laboratorik. untuk mengkonfirmasi jenis dari EBD dengan menggunakan mikroskop elektron transmisi (TEM), pemetaan antigen immunofluorescence (IF), dan pengujian EB antibodi monoklonal terkait analisis mutasi. Differensial Diagnosis EDB adalah Impetigo neonatarum, Pemfigoid bulosa Pemfigus foliaseus, dan Dermatitis herpetiformis. Terapi EB Distrofik adalah perawatan kulit, pemberian nutrisi yang adekuat, dan terapi medika mentosa.

17

DAFTAR PUSTAKA

1. Djuanda A, Hamzah M, Aisah S. 2009. Ilmu Penyakit Kulit dan Kelamin Edisi Kelima. Jakarta: FK Universitas Indonesia. 2. Wolff K, Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ. Fitzpatricks Dermatology in General Medicine 7th edition Vol 1 & 2. USA: 2008:p.505-517. 3. Sawamura D, Nakano H, Matsuzaki Y. Overview of Epidermolysis Bullosa. J Dermatol. 2010;37:214-219. 4. Fine JD. Inherited Epidermolysis Bullosa. Ophanet J Rare Diseases. 2010;5(12). 5. Marinkovich MP, James WD, Ortonne JP, Wells MJ, Perry V, Gelfand JM. Epidermolysis Bullosa. Medscpae. 2012 Aug 10. Available at :

http://emedicine.medscape.com/article/1062939-overview (Akses : 8 Januari 2013). 6. Putra IB. 2008. Epidermolisis Bullosa pada Anak. Medan: FK USU. 7. Chung HJ, Uitto J. Type VII Colagen: The Anchoring Fibril Protein at Fault in Dystrophic Epidermolysis Bullosa. J Dermatol Clin. 2010;28(1):93-105. 8. Dunnill MGS, Eady RAJ. The Management of Dystrophic Epidermolysis Bullosa. J Clin Exp Dermatol. 1995;20:179-188. 9. Prasetyono TOH, Yantoko. Full-Thickness Skin Grafting In Pseudosyndactily with Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa. J Hand Surgery. 2008;13(3):175-178. 10. Dammak A, Zribi J, Boudaya S, Mseddi M, Meziou TJ, Masmoudi A, Ellouze Z, Keskes H, Turki H. Squamous Cell Carcinoma Complicating Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa-Hallopeau-Siemens: a report of four cases. Int J Dermatol. 2009;48:588-591. 11. Sarkar R, Bansal S, Gark VK. Epidermolysis Bullosa: Where do we stand?. Ind J Dermatol, Venerol, Leprol. 2011;77(4):431-438. 12. Petrova A, Ilic D, McGrath JA. Stem Cell Therapies for Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa. British J Dermatol. 2010;163:1149-1156.