Anda di halaman 1dari 7

MUTASI GEN

Mutasi gen adalah perubahan dalam sekuens nukleotida dari bagian pendek suatu genom. Sebagian besar mutasi merupakan point mutation, dan sebagian kecil lainnya ter adi akibat insersi atau delesi. Semua sel punya en!im "NA#repair yang berusaha untuk meminimalkan umlah mutasi yang ter adi. En!im "NA#repair beker a dengan $ cara% &. 're#replikasi en!im beker a sebelum replikasi ter adi. $. 'asca#replikasi en!im beker a sesudah replikasi ter adi. Mutasi ter adi akibat de(isiensi en!im "NA#repair. Point mutation ) mutasi sederhana ) single site mutation. Ada $ macam% &. Transisi yaitu perubahan purin purin atau pirimidin pirimidin. A G, G A, * T, T * pirimidin T, dll.

$. Trans+ersi yaitu perubahan purin atau pirimidin purin. A *, T G, * G, G

'enyebab mutasi ada $% &. ,esalahan spontan dalam replikasi yang menyingkirkan (ungsi proo(reading "NA polimerase yang mensintesa polinukleotida baru pada garpu replikasi. Mutasi ini disebut mismatches karena nukleotida yang mengalami mutasi tidak punya basa komplement.

--GCATTAGAAA---CGTAATCTTT---GCATTAGAAA---CGTAATCTTT---GCATTAGAAA---CGTAATCTTT---GCATTAGAAA---CGTAATCTTT-Mol.parental --GCACTAGAAA---CGTAATCTTT-Molekul turunan I --GCATTAGAAA---CGTAATCTTT-Molekul turunan $ -ika kesalahan pada molekul turunan I tidak diperbaiki, maka molekul turunan II akan memba.a mutant permanent. --GCACTAGAAA---CGTGATCTTT--

$. ,arena adanya mutagen yang bereaksi dengan "NA, menyebabkan perubahan structural pada "NA sehingga kemampuan berpasangan nukleotida men adi termutasi. E(ek tersebut biasanya hanya ter adi pada salah satu untai "NA, sehingga hanya salah satu sel anak pada generasi I yang punya gen mutan, tetapi pada generasi II ada $ sel anak yang punya gen mutan.
--GCATTAGAAA---CGTAATCTTT---GCATTAGAAA---CGTAATCTTT---GCATTAGAAA---CGTAATCTTT---GCATTAGAAA---CGTAXTCTTT-Mol.parental --GCATCAGAAA---CGTAXTCTTT-Molekul turunan I --GCATCAGAAA---CGTAXTCTTT-Molekul turunan $

--GCATCAGAAA---CGTAGTCTTT--

Eror replikasi pada mikrosatelit menyebabkan insersi atau delesi. Mikrosatelit terdiri dari pengulangan basa "NA.
--GCATTAGAAA---CGTAATCTTT---CACACACACA---GTGTGTGTGT---GCATTAGAAA---CGTAATCTTT---CACACACACA---GTGTGTGTGT-Mol.parental

CA --CACACACACA---GTGTGTGTGT-Molekul turunan I

--CACACACACACA---GTGTGTGTGTGT--

--CACACACACA---GTGTGTGTGT-Molekul turunan $ 'rosedur yang menyebabkan mikrosatelit men adi sangat +ariati( ini disebut replication slippage.

,e adian replication slippage uga bertanggung a.ab untuk penyakit#penyakit pengulangan nukleotida pada manusia.

Mutasi uga disebabkan oleh mutagen kimia dan (isika. Mutagen adalah bahan#bahan kimia atau (isika yang menyebabkan mutasi. /eberapa contoh mutagen kimia% &. /asa analog *ontoh% 0#/romouracil

GATACTAG CTATGATC GATACTAG CTATGATC GABACTAG CTATGATC GATACTAG CTATGATC GABACTAG CTGTGATC

GABACTAG CTATGATC GACACTAG CTGTGATC

$. Agent deaminasi menyebabkan point mutation. "eaminasi adalah pembuangan grup amino dari basa nitrogen. Ter adi secara spontan dalam "NA genom.

deaminasi

*ytosin

Urasil
1ebih suka dengan A dibanding G

2. Alkylating agents menyebabkan point mutation *ontoh% EMS 3Ethyl#methane sul(onate4 menambah grup alkil pd "NA "imethylnitrosamine 5. Intercalating agents berasosiasi dengan mutasi insersi. *ontoh% Mutagen% Et/r.
Et/r adalah molekul tipis yang dapat menggelinding di antara pasangan basa, menyebabkan "NA men adi kurang lilitannya, sehingga memperbesar arak pasangan basa yang baru terbentuk.

*ontoh mutasi 6isika &. 7adiasi U8 $. 7adiasi Ionisasi 2. 'emanasan E(ek Mutasi 'ada genome A. Silent mutation ) tidak bere(ek pada (ungsi genom. Ter adi pada intron dan komponen#komponen non coding dari gen. 9:,0; dari genom dapat termutasi tanpa menimbulkan e(ek yang bermakna. /. Mutasi pada coding region 3ekson4, ada 5 macam% &. Synonymous change Merubah basa tapi tidak merubah asam amino yang dikode. *ontoh% GG*
Gly

menyebabkan dimer timin menyebabkan point mutation, insersi, delesi.

GGA
Gly

$. Non#synonymous change ) missense mutation Merubah basa yang mengakibatkan perubahan asam amino. *ontoh% AAA
1ys

ATA
Iso

,alau berubah & asam amino masih dapat ditolerir. Tapi kalau beberapa asam amino yang berubah dan perubahan tersebut ter adi pada acti+e site dari en!im, maka dampaknya sangat besar.

2. Nonsense mutation yaitu merubah kodon men adi kodon terminasi. *ontoh% TAT
Tyr

TAA
Stop

Ter adi pemendekan asam amino. /iasanya protein yang dihasilkan tidak ber(ungsi.

5. Merubah termination kodon *ontoh% TAA


Stop

kodon protein

TTA
1eu

,alau pertambahan proteinnya tidak terlalu besar maka tidak akan berpengaruh pada akti+ityas protein tersebut, tetapi kalau pertambahannya sangat banyak, akan mempengaruhi (olding protein.

*. Mutasi pada promoter ". Mutasi pada GU < AG intron

'engaruh mutasi pada organisme multiseluler A. Mutasi pada sel somatis =anya bere(ek pada organisme yang bersangkutan. /ila hanya ter adi pada satu sel .alaupun sel tersebut akan mati tidak bermasalah karena masih banyak sel se enis yang akan menggantikan. Akan bermasalah bila mutasi tersebut menyebabkan mal(unction yang berbahaya bagi manusia tersebut. Misal% induksi pembentukan tumor. /. Mutasi sel germinal semua sel anak akan menerima mutasi tersebut.

# ,ehilangan (ungsi % akibat reduksi atau penghilangan suatu protein. Sebagian besar bersi(at resesi(. Tapi uga ada yang bersi(at dominan. *ontoh dominan% haploinsu((iciency
'engurangan akti+itas protein 0>; tidak dapat ditolerir oleh tubuh.

*ontoh% Mar(an sindrom% akibat mutasi pada gen penghasil protein aringan penyambung 3(ibrillin4. # Mendapatkan (ungsi kurang umum /iasanya ter adi pada promoter, menyebabkan% # Terekspresinya gen pada aringan yang seharusnya tidak terekspresi # ?+erekspresi% kanker akibat pembentukan sel yang tidak terkontrol. 'engaruh mutasi pada mikroorganisme &. Au@otroph% sel#sel hanya bisa tumbuh bila ke dalam medium ditambahkan nutrient#nutrient yang pada mikroorganisme normal 3prototroph4 tidak perlu.
Au@otroph butuh 'rototroph tidak butuh

Triptophan mati hidup hidup karena sel mampu menghasilkan sendiri.

$. *onditional lethal mutants. *ontoh% bakteri temperature#sensiti+e mutants 6enotip terlihat sama dengan normal bila berada pada temperatur rendah. Tetapi akan menun ukkan (enotip mutan bila temperatur dinaikkan. Ini disebabkan mutasi yang mereduksi stabilitas protein, sehingga protein men adi tidak melipat sehingga tidak akti(. 2. Inhibitor#resisten mutants% mampu menahan e(ek toksis dari suatu antibiotik atau tipe lain dari inhibitor. *ontoh% Streptomycin resisten.
Mutasi merubah struktur protein yang merupakan target inhibitor, sehingga yang berikutnya tidak mampu berikatan dengan protein.

5. 7egulatory mutants regulator.

kerusakan pada promoter dan sekuens

*ontoh% constituti+e mutant mengekspresikan gen secara terus menerus. Normal% ada saat AonB dan Ao((B