1 BAB II PEMBAHASAN A.

DEFINISI GENETIKA Genetika berasal dari Bahasa Latin genos yang berarti suku bangsa atau asal usul. Dengan demikian genetika berarti ilmu yang mempelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) yang diwariskan kepada anak cucu, serta ariasi yang mungkin timbul di dalamnya. !enurut sumber lainnya, genetika berasal dari Bahasa "unani genno yang berarti melahirkan. Dengan demikian genetika adalah ilmu yang mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan ariasi sifat pada #rganisme maupun sub#rganisme (seperti irus dan pri#n). SEJARAH PERKEMBANGAN GENETIKA $erkembangan genetika mengalami fluktuasi yang signifikan. %ntuk mempermudah dalam memahaminya maka sejarah perkembangan genetika awalnya dibagi menjadi tiga, yaitu & 1. Zaman Pre Mendel ( sebelum abad I ! Bangsa Babyl#nia ('((( )ahun lalu), telah menyusun silsilah kuda untuk memperbaiki keturunannya. *edangkan bangsa +ina (beberapa abad *!), melakukan seleksi terhadap benih,benih padi untuk mencari sifat unggul tanaman itu. Di -merika dan .r#pa (ribuan tahun lalu), #rang telah melakukan seleksi dan penyerbukan silang terhadap gandum dan jagung yang asalnya adalah rumput liar. ". Zaman Mendel ( 1#""$1##% ! Di tandai dengan waktu !endel melakukan perc#baan persilangan pada tanaman ercis (Pisum sativum). !endel ternyata berhasil mengamati sesuatu ,macam sifat keturunan ( karakter) yang di turunkan dari generasi ke generasi. !endel juga berhasil membuat perhitungan matematika tentang sifat genetis karakter yang di tampilkan. /akt#r genetis ini kemudian disebut determinant0fakt#r. Dengan keberhasilannya tersebut, maka !endel dinamakan Bapak Genetika dan sekaligus memberi dasar pengetahuan bagi genetika madder. &. Zaman P's( Mendel ( se(ela) (a)un 1*++ ! 1aman ini di tandai dengan ditemukannya karya !endel #leh & a. 2ug# de 3ries (Belanda) b. +arts +#rrens (4erman) c. .rich 3#n )shcemak (-ustria) *etelah itu banyak ahli yang melakukan penelitian, diantaranya & 1) Bates#n 5 $unnet (16'1,178') $ada tahun 17(9 melakukan perc#baan pada ayam untuk membuktikan apakah perc#baan !endel berlaku pada hewan. !ereka menemukan adanya sifat,sifat yang menyimpang dari matematika !endel. *elain itu juga menemukan juga adanya interaksi antara gen dalam menumbuhkan suatu ariasi. 8) 3an Beneden 5 B# eri !engatakan bahwa kr#m#s#m dalam nucleus merupakan pembawa bahan genetis. :) /lemming 5 ;#u< !engamati pr#ses pembelahan sel s#matic yang kemudian diberi nama mit#sis dan mi#sis. =) >eissmann !engatakan bahwa kr#m#s#m membagi dua pada waktu pembelahan sel yakni dalam pembentukan gamet0mei#sis. ?) *utt#n !engumumkan adanya kesejajaran antara tingkah laku kr#m#s#m ketika sel sedang membelah dengan segregasi bahan genetis penemuan !endel. ') !#rgan !engatakan gen merupakan unit terkecil bahan genetis, (istilah gen diperkenalkan #leh 4#hansen) dan gen terdapat banyak dalam satu kr#m#s#m, dengan kata lain gen,gen berangkai. Bahan genetis tidak baku, dapat mengalami

B.

8 perubahan. $erubahan genetis yang bukan karena pengaruh hybrid ini disebut mutasi. Garr#d (17(7) !enemukan banyak penyakit bawaan disebabkan keabn#rmalan kegiatan en@im, sedangkan en@im itu dipr#duksi #leh gen. Angram (17?') !engatakan terdapat perbedaan hem#gl#bin n#rmal dengan abn#rmal yang penyebabnya adalah karena terdapat perbedaan pada urut,urutan asam,asam amin# dalam m#lekul gl#binnya. $erbedaan itu terjadi karena adanya mutasi. !uller (1789) 5 -uerbach (17'8) Dalam penelitiannya melihat bahwa mutasi dapat terjadi dengan cara buatan (induksi). >ats#n 5 +rick (17?:) ,>ilkins (17'1) !engatakan susunan m#lekul gen adalah -DB. Birenberg (17'1) !enyusun k#de genetis yang menentukan urutan,urutan asam amin# dalam sintesa pr#tein, dan mengetahui gen bekerja menumbuhkan suatu karakter lewat sintesa pr#tein dalam tubuh. genetika. Dewasa ini beberapa pr#duk pertanian, terutama pangan, yang berasal dari #rganisme hasil rekayasa genetika atau Genetically Modified Organism (G!C) telah dipasarkan cukup luas meskipun masih sering mengundang k#ntr# ersi tentang keamanan. +#nt#h lain dari perkembangan ilmu genetika dibidang pertanian adalah di temukanya cara baru dalam mengatasi serangga hama yaitu dengan cara perakitan tanaman tahan serangga hama melalui teknik rekayasa genetik. *alah satu kendala dalam pr#duksi suatu k#m#ditas tanaman di negara yang beriklim tr#pis dan lembab adalah serangan #rganisme pengganggu tumbuhan (C$)) seperti serangga hama dan pat#gen tumbuhan. Bahkan pada tanaman tertentu seperti padi. *erangga hama masih merupakan kendala utama dan menjadi masalah serius, misalnya wereng c#klat dan peng,gerek batang. Di negara tertentu se,perti -merika *erikat (-*), kerugian akibat kerusakan yang ditimbulkan serangga hama seperti penggerek jagung dan penggerek buah kapas bisa mencapai jutaan d#lar -*. Di negara maju, seperti -*, untuk menanggulangi C$) dari jenis serangga hama, petani sudah menggunakan insektida hayati yang berasal dari bakteri Bacillus thuringiensis (Bt) selama lebih dari :( tahun. Bamun secara k#mersial pr#duksi insektisida hayati terbatas dan pengaruh perlindungannya hanya berumur pendek. *elain pengendalian dengan insektisida, petani juga menggunakan arietas tahan. $enggunaan arietas tahan merupakan cara pengendalian serangga hama yang murah dan ramah lingkungan. $erbaikan sifat tanaman dapat dilakukan melalui m#difikasi genetic baik dengan pemuliaan tanaman secara k#n ensi#nal maupun dengan bi#tekn#l#gi khususnya tekn#l#gi rekayasa genetik. Dadang,kadang dalam perakitan arietas tanaman tahan serangga hama, pemulia k#n ensi#nal menghadapi suatu kendala yang sulit dipecahkan, yaitu langkanya atau tidak adanya sumber gen ketahanan di dalam k#leksi plama nutfah. +#nt#h sumber gen ketahanan yang langka adalah gen ketahanan terhadap serangga

9)

6)

7) 1() 11)

,.

K-NTRIB.SI GENETIKA KE BIDANG$BIDANG /AIN *ebagai ilmu pengetahuan dasar, genetika dengan k#nsep, k#nsep di dalamnya dapat berinteraksi dengan berbagai bidang lain untuk memberikan k#ntribusi terapannya. 1. Per(an0an Di antara k#ntribusinya pada berbagai bidang, k#ntribusi genetika di bidang pertanian, khususnya pemuliaan tanaman dan ternak, b#leh dikatakan paling tua. $ersilangan,persilangan k#n ensi#nal yang dilanjutkan dengan seleksi untuk merakit bibit unggul, baik tanaman maupun ternak, menjadi jauh lebih efisien berkat bantuan pengetahuan genetika. Demikian pula, teknik, teknik khusus pemulian seperti mutasi, kultur jaringan, dan fusi pr#t#plasma kemajuannya banyak dicapai dengan pengetahuan

: hama, misalnya penggerek batang padi, penggerek p#l#ng kedelai, hama b#leng ubi jalar, penggerek buah kapas ( Cotton bolworm), dan penggerek jagung (2erman, 1779). -khir,akhir ini, kesulitan pemulia k#n ensi#nal tersebut dapat diatasi dengan tekn#l#gi rekayasa genetik melalui tanaman transgenik (2erman, 177'). $emulian dan perekayasa genetik mempunyai tujuan yang sama. $emulia tanaman secara k#n ensi#nal melakukan persilangan dan atau seleksi, sedangkan perekayasa genetik mengembangkan secara terus menerus dan memanfaatkan teknik is#lasi dan transfer gen dari sifat yang diinginkan. !elalui rekayasa genetik sudah dihasilkan tanaman transgenik yang memiliki sifat baru seperti ketahanan terhadap serangga hama atau herbisida atau peningkatan kualitas hasil. )anaman transgenik tahan serangga hama tersebut sudah banyak ditanam dan dipasarkan di berbagai negara (4ames, 8((8). *edangkan di And#nesia, tanaman transgenik tahan serangga hama baru pada taraf penelitian perakitannya. Dalam makalah ini akan dijelaskan tentang tanaman transgenik tahan serangga hama, perkembangan tanaman transgenik secara gl#bal, dan status tanaman transgenik di And#nesia. ". Kese)a(an *alah satu c#nt#h klasik k#ntrubusi genetika di bidang kesehatan adalah diagn#sis dan perawatan penyakit $henylket#nuria ($D%). $enyakit ini merupakan penyakit menurun yang disebabkan #leh mutasi gen pengatur katab#lisme fenilalanin sehingga timbunan kelebihan fenilalanin akan dijumpai di dalam aliran darah sebagai deri at,deri at yang meracuni sistem syaraaf pusat. Dengan diet fenilalanin yang sangat ketat, bayai tersebut dapat terhindar dari penyakit $D% meskipun gen mutan penyebabnya sendiri sebenarnya tidak diperbaiki. Beberapa penyakit genetika lainnya telah dapat diatasi dampaknya dengan cara seperti itu. !eskipun demikia, hingga sekarang masih banyak penyakit yang menjadi tantangan para peneliti dari kalangan ked#kteran dan genetika untuk menanganinya seperti perkembangannya resistensi bakteri pat#gen terhadap antibi#t#k, penyakit,penyakit kanker, dan sindr#m hilangnya kekebalan bawaan atau Acquired Immuno Deficiency yndrome (-AD*). +#nt#h lain dari perkembangan ilmu genetika dibidang kesehatan adalah pr#yek gen#m manusia yang dipel#p#ri #leh amerika serikat dimana pr#yek ini akan menguraikan 1((.((( gen manusia. Diperkirakan pada abad EEA mendatang akan muncul bidang ked#kteran baru yang disebut ilmu ked#kteran prediktif (!redictive medicine"# !unculnya ilmu ked#kteran tersebut di mungkinkan karena pada abad EEA mendatang, diperkirakan seluruh inf#rmasi dari gen#m manusia yang mengandung 1((.((( gen akan teridentifikasi. Dengan diketahuinya gen#m manusia dapat digunakan memprediksi berbagai penyakit, artinya dengan ilmu ked#ktran prediktif dapat diketahui kemungkinan sese#rang mengalami kanker payudara atau kanker cal#n rental dengan melakukan analisa terhadap k#mbinasi gen,gen yang dipunyai #rang tersebut. &. Indus(r0 1armas0 )eknik rekayasa genetika memungkinkan dilakukannya pem#t#ngan m#lekul DB- tertentu. *elanjutnya, fragmen,fragmen DB- hasil pem#t#ngan ini disambungkan dengan m#lekul DBlain sehingga terbentuk m#lekul DB- rek#mbinan. -pabila m#lekul DB- rek#mbinan dimasukkan kedalam suatu sel bakteri yang sangat cepat pertumbuhannya, misalnya $scherichia coli% maka dengan mudah akan diper#leh salinan m#lekul DBrek#mbinan dalam jumlah besar dan waktu yang singkat. 4ika m#lekul DB- rek#mbinan tersebut membawa gen yang bermanfaat bagi kepentingan manusia, maka berarti gen ini telah diperbanyak dengan cara yang mudah dan cepat. $rinsip kerja semacam ini telah banyak di terapkan diberbagai industri yang mempr#duksi bi#m#lekul penting seperti insulin, interfer#n, dan beberapa h#rm#n pertumbuhan. %. Hu2um *engketa di pengadilan untuk menentukan ayah kandung bagi se#rang anak secara klasik sering diatasi melalui pengujian

= g#l#ngan darah. $ada kasus,kasus tertentu cara ini dapat menyelesaikan masalah dengan cukup memuaskan, tetapi tidak jarang hasil yang diper#leh kurang meyakinkan. Belakangan ini dikenal cara yang jauh lebih canggih, yaitu uji DB-. Dengan membandingkan p#la restriksi pada m#lekul DB- anak, ibu, dan #rang yang dicurigai sebagai ayah kandung anak, maka dapat diketahui benar tidaknya kecurigaan tersebut. Dalam kasus,kasus kejahatan seperti pembunuhan, pemerk#saan, dan bahkan ter#r pengeb#man, teknik rekayasa genetika dapat diterapkan untuk memastikan benar tidaknya tersangka sebagai pelaku. 4ika tersangka masih hidup pengujian dilakukan dengan membandingkan DB- tersangka dengan DB#bjek yang tertinggal di tempat kejadian, misalnya rambut atau sperma. +ara ini dikenal sebagai sebagia sidik jari DB- ( D&A finger !rinting). -kan tetapi, jika tersangka mati dan tubuhnya hancur, maka DB- dari bagian,bagian tubuh tersangka dic#c#kkan p#la restruksinya dengan DB- kedua #rang tuanya atau saudara, saudaranya yang masih hidup. 3. Kemas4ara2a(an dan 2emanus0aan Di negara,negara maju, terutama di k#ta,kata besarnya, dewasa ini dapat dijumpai klinik k#nsultasi genetik yang antara lain berperan dalm memberikan pelayanan k#nsultasi perkawinan. Berdasarkan atas data sifat,sifat genetik, khususnya penyakit genetik, pada kedua belah pihak yang akan menikah, dapat dijelaskan berbagai kemungkinan penyakit genetik yang akan diderita #leh anak mereka, dan juga besar kecilnya kemungkinan tersebut. +#nt#h k#ntribusi pengetahuan genetika di bidang kemanusiaan antara lain dapat di lihat pada gerakan yang dinamakan eu5en02a, yaitu gerakan yang berupaya untuk memperbaiki kualitas genetika manusia. 4adi, dengan gerakan ini sifat,sifat p#sitif manusia akan dikembangkan, sedangkan sifat, sifat negatifnya ditekan. Di berbagai negara, terutama di negara, negara berkembang, gerakan eugenika masih sering dianggap tabu. *elain itu, ada tantangan yang cukup besar bagi keberhasilan gerakan ini karena pada kenyataannya #rang yang tingkat kecerdasannya tinggi dengan status s#sial ek#n#mi yang tinggi pula biasanya hanya mempunyai anak sedikit. *ebaliknya, #rang dengan tingkat kecerdasan dan status s#sial,ek#n#mi rendah umumnya justru akan beranak banyak. D. H.K.M DASAR TENTANG GENETIKA *etelah memahami tentang sejarah perkembangan genetika maka disini akan dibahas mengenai 2ukum !endel. *eperti yang kita ketahui ada berbagai macam warna mata, mulai dari mata berwarna c#klat, biru, hijau, atau abu,abu, rambut berwarna hitam, c#klat, pirang atau merah, semua itu hanya merupakan sebagian c#nt#h dari ariasi warisan yang dapat kita amati pada indi idu,indi idu dalam suatu p#pulasi. $rinsip genetika apa yang dapat menjelaskan mekanisme pemindahan sifat tersebut dari #rang tua ke keturunannyaF *uatu penjelasan yang mungkin diberikan mengenai hereditas adalah hip#tesis GpencampuranH, yaitu suatu gagasan bahwa materi genetik yang disumbangkan kedua #rang tua bercampur dengan cara didapatkannya warna hijau dari pencampuran warna biru dan kuning. 2ip#tesis ini memprediksi bahwa dari generasi ke generasi, p#pulasi dengan perkawinan bebas akan memunculkan p#pulasi indi idu yang seragam. Bamun demikian, pengamatan kita setiap hari, dan hasil perc#baan pengembangbiakan hewan dan tumbuhan, ternyata bert#lak belakang dengan prediksi tersebut. 2ip#tesis pencampuran juga gagal untuk menjelaskan fen#mena lain dari penurunan sifat , misalnya sifat, sifat yang mel#mpati sebuah generasi. *ebuah alternati e terhadap m#del pencampuran ini adalah hip#tesis penurunan sifat. !enurut m#del ini, #rang tua memberikan unit,unit warisan yang memiliki ciri sendiri (gen) yang tetap mempertahankan ciri khusus ini pada keturunan. Dumpulan gen suatu #rganisme lebih menyerupai sekumpulan kelereng dibandingkan seember cat. *eperti kelereng, gen dapat dipilah dan diteruskan dari generasi ke generasi, dalam bentuk yang tidak terbatas. -sal genetika m#dern, dimulai di taman sebuah biara, dimana se#rang biarawan yang bernama Greg#r !endel mencatat sebuah mekanisme penurunan sifat

? partikulat. !endel menemukan prinsip dasar hereditas dengan membudidayakan kacang ercis dalam suatu perc#baan yang terencana dan teliti. $rinsip dasar hereditas yang ditemukan #leh !endel dirumuskannya dalam 8 hukum, yaitu 2ukum !endel A dan 2ukum !endel !endel AA. 1. Hu2um Mendel I (Se5re5a(0'n '1 allel06 5enes! 2ukum !endel A disebut juga hukum segregasi adalah mengenai kaidah pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet. $embentukan gamet terjadi secara mei#sis, dimana pasangan, pasangan h#m#l#g saling berpisah dan tidak berpasangan lagi0terjadi pemisahan alel,alel suatu gen secara bebas dari dipl#id menjadi hapl#id. Dengan demikian setiap sel gamet hanya mengandung satu gen dari alelnya. /en#mena ini dapat diamati pada persilangan m#n#hybrid, yaitu persilangan satu karakter dengan dua sifat beda. Pers0lan5an M'n')0br0d P1 %% < (%ngu) G1 % < F1 %u uu ($utih) u gen0sifat lain. 2ukum ini berlaku ketika pembentukan gamet pada persilangan dihibrid. Pers0lan5an D0)0br0d P1 BBDD < bbkk (Biji bulat berwarna kuning) (Biji keriput 2ijau) G1 BD < bk F1 BbDk P" BbDk < BbDk G" BD, Bk, bD,bk BD, Bk, bD,bk $ada waktu pembentukan gamet parental ke,8, terjadi penggabungan bebas (lebih tepatnya k#mbinasi bebas) antara B dan b dengan D dan k. -s#rtasi bebas ini menghasilkan empat macam k#mbinasi gamet, yaitu BD, Bk, bD, bk. $r#ses pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fen#mena 2ukum !endel AA. E. KAJIAN TE-RITIS TENTANG KR-M-S-M 1. Pen5er(0an Kr'm's'm Dr#m#s#m adalah kr#matin yang merapat, memendek dan membesar pada waktu terjadi pr#ses pembelahan dalam inti sel (nucleus), sehingga bagian,bagiannya dapat terlihat dengan jelas di bawah mikr#sk#p biasa. Dr#m#s#m berasal dari kata chroma I berwarna, dan soma I badan. )erdapat di dalam plasma nucleus, berupa benda,benda berbentuk lurus seperti batang atau bengk#k, dan terdiri dari bahan yang mudah mengikat @at warna. Astilah kr#m#s#m pertama kali diperkenalkan #leh >. >aldeyer pada tahun 1666, walaupun /lemming (1697) telah melihat pembelahan kr#m#s#m di dalam inti sel. -hli yang mula, mula menduga bahwa benda,benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah ;#u< (1669) melap#rkan bahwa

$ada waktu pembentukan gamet betina, %% memisah menjadi % dan %, sehingga dalam sel gamet tanaman ungu hanya mengandung satu macam alel yaitu alel .. *ebaliknya tanaman jantan berbunga putih h#m#@ig#t resesif dan gen#tipenya uu. -lel ini memisah secara bebas menjadi u dan u, sehingga gamet,gamet jantan tanaman putih hanya mempunyai satu macam alel , yaitu alel u. $r#ses pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fen#mena 2ukum !endel A. ". Hu2um Mendel II (Inde7enden( Ass'r(men( '1 Genes! 2ukum !endel AA disebut juga hukum as#rtasi. !enurut hukum ini, setiap gen0sifat dapat berpasangan secara bebas dengan

' banyaknya benda itu di dalam nucleus dari mahkluk yang berbeda adalah berlainan, dan jumlahnya tetap selama hidupnya. !#rgan (177:), menemukan fungsi kr#m#s#m dalam pemindahan sifat, sifat genetik. Beberapa ahli lainnya seperti 2eit@ (17:?), Duwanda (17:7), Gritter (17=() dan Dauffmann (17=6), kemudian menyusul memberi keterangan lebih banyak tentang m#rf#l#gi kr#m#s#m. ". M'r1'l'50 2r'm's'm Debanyakan makhluk di dalam nukleusnya terdapat benda, benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengk#k dan terdiri dari @at yang mudah mengikat @at warna. Benda,benda tersebut dinamakan kr#m#s#m dan @at yang menyusunnya disebut kr#matin (*ury#, 177( & '). Dr#m#s#m dapat dilihat dengan mudah, apabila menggunakan teknik pewarnaan khusus selama nukleus membelah. 2al ini karena pada saat itu kr#m#s#m mengadakan k#ntraksi sehingga menjadi lebih tebal, dan dapat mengisap @at warna lebih baik. Dalam arti lain, kr#m#s#m tampak jelas pada saat sel sedang membelah karena mengalami pemadatan dan penggandaan. %kuran kr#m#s#m ber ariasi bagi setiap species. $anjangnya berkisar antara (,8,?( mikr#n, diameternya antara (,8,8( mikr#n dan pada manusia mempunyai panjang ' mikr#n. *uatu kr#m#s#m terdiri dari lengan kr#m#s#m dan sentr#mer. -dapun strukturnya digambarkan seperti berikut & *truktur kr#m#s#m *atu kr#m#s#m terdiri dari 8 (dua) bagian, yaitu & a. *entr#mer disebut juga 'inetochore8 merupakan bagian kepala kr#m#s#m. *entr#mer adalah daerah yang mengerut dari kr#m#s#m saat pr#ses mit#sis atau mei#sis dan merupakan tempat melekatnya benang,benang gelend#ng. /ungsinya adalah sebagai tempat berpegangan benang plasma dari gelend#ng inti (spindle) pada stadium anafase. *entr#mer tidak mengandung kr#m#nema dan gen. Berdasarkan letak dan panjangnya lengan, sentr#mer dapat dibedakan dalam beberapa bentuk kr#m#s#m, yaitu & 1) !etasentris, apabila sentr#mer terletak di median (kira,kira di tengah kr#m#s#m), sehingga kr#m#s#m terbagi menjadi dua lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf 3. 8) *ubmetasentris, apabila sentr#mer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kr#m#s#m), sehingga kr#m#s#m terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf 4. :) -kr#sentris, apabila sentr#men terletak di subterminal (di dekat ujung kr#m#s#m), sehingga kr#m#s#m tidak membengk#k melainkan tetap lurus seperti batang. *atu lengan kr#m#s#m sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang. =) )el#sentris, apabila sentr#men terletak di ujung kr#m#s#m, sehingga kr#m#s#m hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. Dr#m#s#m manusia tidak ada yang tel#sentris. b. Lengan ialah badan kr#m#s#m sendiri. !engandung kr#m#nema dan gen. Lengan memiliki : daerah & a. *elaput8 ialah lapisan tipis yang menyelimuti badan kr#m#s#m b. Dandung 0 matri<8 mengisi seluruh lengan, terdiri dari cairan bening

9 c. Dr#m#nema8 ialah benang halus berpilin,pilin yang terendam dalam kandung, dan berasal dari kr#m#nema kr#matin sendiri. Di dalam kr#m#nema terdapat kr#m#mer (pada manusia tidak jelas). !elihat pada perbedaan banyaknya mengisap @at warna teknik mikr#sk#pik, kr#matin (kr#m#s#m yang sedang tidak mengalami pr#ses pembelahan) bagian lengan kr#m#s#m dibedakan #leh .. 2ert@ (1786) atas & 1. 2eter#kr#matin, ialah daerah kr#matin yang relatif lebih banyak dan lebih mudah mengisap @at warna dibandingkan dengan bagian lain dari lengan. 8. .ukr#matin, ialah daerah kr#matin yang terang dan mengandung gen,gen yang sedang aktif. $ada satu kr#matin, daerah heter# tersebar di antara eukr#matin, paling banyak dekat sentr#mer. Daerah heter#kr#matin sewaktu waktu dapat berubah menjadi eukr#matin, bilamana gen,gennya berubah menjadi aktif. *ebaliknya daerah eukr#matin dapat pula berubah menjadi heter#kr#matin, pada saat gen,gennya tidak aktif atau beristirahat. Dengan demikian dapatlah kita ketahui, bahwa suatu gen tidak selalu giat melakukan transkripsi, bergantung pada kebutuhan sel pada waktu bermetab#lisme. &. T07e Kr'm's'm !enjelang abad ke,8(, banyak peneliti telah menc#ba untuk mengetahui jumlah kr#m#s#m yang terdapat di dalam nukleus sel tubuh manusia, tetapi selalu menghasilkan data,data yang berbeda karena pada waktu itu teknik pemeriksaan kr#m#s#m masih terlalu sederhana. Dalam tahun 1718, >iniwater menyatakan bahwa di dalam sel tubuh manusia terdapat =9 kr#m#s#m. )etapi kemudian pada tahun 178( $ainter menegaskan penemuannya, bahwa manusia memiliki =6 kr#m#s#m. $endapat ini bertahan sampai :( tahun lamanya, sampai akhirnya )ji# dan Le an dalam tahun 17?' berhasil membuktikan melalui teknik pemeriksaan kr#m#s#m yang lebih sempurna, bahwa nucleus sel tubuh manusia mengandung =' kr#m#s#m. Dr#m#s#m manusia dibedakan atas 8 tipe & 1. -ut#s#m, ialah kr#m#s#m biasa, yang tidak berperan menentukan dalam mengatur jenis kelamin. Dari =' krm#s#m di dalam nucleus sel tubuh manusia, maka yang == buah (88 pasang) merupakan aut#s#m 8. G#n#s#m, ialah seks kr#m#s#m (kr#m#s#m kelamin), yang berperan dalam menentukan jenis kelamin. Biasanya terdapat sepasang kr#m#s#m. !elihat macamnya dapat dibedakan atas Dr#m#s#m E dan Dr#m#s#m ". F. KAJIAN TE-RITIS TENTANG GEN DAN A/E/ Gen adalah unit terkecil bahan sifat menurun atau dapat diturunkan (hereditas). Besarnya diperkirakan =,?(mm. Astilah gen pertama kali diperkenalakan #leh >.4#hansen (17(7), sebagai pengganti istilah fakt#r keturunan atau elemen yang dikemukakan #leh Greg#r !endel. Greg#r !endel telah berasumsi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter yang dapat diwariskan. Aa menyebutnya Jfakt#rJ. $ada 171(, )h#mas 2unt !#rgan menunjukkan bahwa gen terletak di kr#m#s#m. *elanjutnya, terjadi Jperl#mbaanJ seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan B#bel yang kemudian jatuh pada peneliti yang terlibat dalam subjek ini. Gen menumbuhkan serta mengatur berbagai jenis karakter dalam tubuh baik fisik maupun psikis. $engaturan karakteristik ini melalui pr#ses sintesa pr#tein, seperti& kulit dibentuk #leh keratin, #t#t dari aktin dan mi#sin, darah dari 2b, gl#bulin, dan fibrin#gen, jaringan pengikat dari k#lagen dan elastin, tulang dari Cssein, tulang rawan dari k#ndrin. Gen sebagai fakt#r keturunan tersimpan di dalam kr#m#s#m, yaitu di dalam manik,manik yang disebut kr#m#mer atau nukleus#m dari kr#m#nema. !#rgan se#rang ahli genetika dari -merika *erikat menyebut kr#m#mer itu dengan l#kus. L#kus adalah l#kasi yang

6 diperuntukan bagi gen dalam kr#m#s#m. 4adi menurut !#rgan, gen tersebut tersimpan di dalam setiap l#kus yang khas dalam kr#m#s#m. Gen sebagai @arah k#mpak yang mengandung satuan inf#rmasi genetik dan mengatur sifat$sifat menurun tertentu memenuhi l#kus suatu kr#m#s#m. *etiap kr#m#s#m mengandung banyak gen. Cleh sebab itu, dalam setiap kr#m#s#m khususnya di dalam kr#m#nema terdapat deretan l#kus. Batas antar l#kus yang satu dengan l#kus yang lain tidak jelas seperti deretan k#tak,k#tak. $ada saat itu DB- yang sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kr#m#s#m (16'7), tetapi #rang belum menyadari bahwa DB- terkait dengan gen. !elalui penelitian Cswald - ery terhadap bakteri Pneumococcus (17=:), serta -lfred 2ershey dan !artha +hase (publikasi 17?:) dengan irus bakteri#fag )8, barulah #rang mengetahui bahwa DB- adalah bahan genetik. Gen terdiri dari DByang diselaputi dan diikat #leh pr#tein. 4adi secara kimia dapat disebut bahwa bahan genetis itu adalah DB-. *ebagai substansi hereditas, gen mempunyai fungsi sebagai berikut& a) !engatur perkembangan dan pr#ses metab#lisme indi idu b) !enyampaikan inf#rmasi genetis dari generasi ke generasi berikutnya c) *ebagai @arah tersendiri dalam kr#m#s#m. 1arah adalah @at terkecil yang tidak dapat dibagi,bagi lagi. d) *etiap gen mendapat tempat khusus dalam kr#m#s#m. Gen bersifat antara lain & a) *ebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kr#m#s#m b) !engandung inf#rmasi genetika c) Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel -lel berasal dari kata allelon singkatan dari allelomorf yang artinya bentuk lain. -lel merupakan sepasang gen yang terletak pada l#kus yang sama pada kr#m#s#m yang h#m#l#g, yang bertugas membawa suatu sifat0karakter. )idak semua gen mempunyai 8 alel ada juga yang lebih dari 8 disebut beralel banyak (alel ganda), misalnya & gen yang mengatur pr#tein darah. +#nt#h alel ganda& a. 2#m#@yg#t & alel dengan pasangan kedua gen pada suatu indi idu sama (simb#lnya sam 0gen#tipenya sama) b. 2eter#@yg#t & alel dengan pasangan kedua gen tidak sama ( simb#lnya berbeda0gen#tipenya sama). Dari sudut pandang genetika klasik, alel (dari bahasa Anggris allele) merupakan bentuk alternatif dari gen dalam kaitan dengan ekspresi suatu sifat (fen#tipe). *ebagai ilustrasi, suatu l#kus dapat ditempati gen yang mengatur warna kel#pak bunga merah (alel untuk bunga merah) dan juga alel untuk warna kel#pak bunga putih (alel untuk bunga putih). $ada indi idu, pasangan alel menentukan gen#tipe dari indi idu yang bersangkutan. *ejalan dengan perkembangan genetika, pengertian alel menjadi lebih luas dan umum. Dalam arti m#dern, alel adalah berbagai ekspresi alternatif dari gen atau seberkas DB-, tergantung tingkat ekspresi genetik yang diamati. 1. $ada tingkat fen#tipe, pengertian alel adalah seperti yang dikemukakan di atas. 8. $ada tingkat en@im (dalam analisis is#en@im), alel sama dengan is#en@im. :. $ada tingkat gen#m, alel merupakan ariasi, ariasi yang diper#leh pada panjang berkas DB- (p#lim#rfisme DB-). =. $ada tingkat transkript#m, alel adalah bentuk,bentuk alternatif dari ;B- yang dihasilkan #leh suatu #lig#. ?. $ada tingkat pr#te#m, alel merupakan ariasi, ariasi yang bisa dihasilkan dalam suatu keluarga gen. G. KARI-T9PE Dari#type berasal dari dua kata kary#n I inti dan typh#s I bentuk. Dari#type adalah susunan kr#m#s#m yang berurutan menurut panjang, jumlah dan bentuk dari sel s#matis suatu indi idu. %ntuk mempelajari kr#m#s#m ini telah digunakan bermacam,macam jaringan, tetapi yang paling umum digunakan adalah kulit, sumsum tulang atau darah perifer. $enemuan penting dan mutakhir adalah

7 dengan pembuatan kultur jaringan. Bahan untuk penelitian adalah darah ena. +ara kerja & 1. Darah ena diambil sebanyak ? cc. 8. *el,sel darah dipisahkan dan dicampur dengan medium kultur yang mengandung @at !hytohaemaglutinin ($2-)& a. *el,sel darah merah menggumpal, dan sel K sel darah putih dapat terpisah b. *el,sel darah putih terpacu untuk membelah :. *el,sel darah putih dipelihara dalam keadaan steril pada suhu :9(+ untuk kira,kira : hari. =. *etelah terjadi pembelahan, dibutuhkan @at k#lkhisin sedikit, sehingga pembelahan terhenti pada stadium metaphase (kr#m#s#m mengalami k#ntraksi maksimal dan terlihat jelas). ?. *atu jam kemudian ditambah larutan hip#t#nik salin, sehingga sel,sel membesar dan kr#m#s#m kr#m#s#m menyebar letaknya pada satu bidang datar. '. Dr#m#s#m,kr#m#s#m dip#tret dengan sebuah kamera yang dipasang pada mikr#sk#p. 9. Dr#m#s#m hasil pem#tretan kemudian digunting, diatur dalam pasangan h#m#l#g, mulai dari yang paling besar sampai ke yang paling kecil. 6. )erdapat 88 pasang aut#s#m dan sepasang kr#m#s#m kelamin. *eringkali sulit membedakan kr#m#s#m satu dengan yang lain. Darenanya kr#m#s#m dikel#mp#kkan menjadi kel#mp#k - K G berdasarkan ukuran kr#m#s#m serta letak dari sentr#mer. *edangkan untuk membedakan kr#m#s#m perempuan dan laki, laki terlihat pada kr#m#s#m E dan ". $ada perempuan kr#m#s#m ke 8: merupakan pasangan EE dan laki,laki E". Dr#m#s#m,E mirip dengan kr#m#s#m,kr#m#s#m pada kel#mp#k +, dan kr#m#s#m," mirip dengan kr#m#s#m,kr#m#s#m dari kel#mp#k G. *etiap species mahkluk hidup memiliki bentuk dan jumlah kr#m#s#m sendiri,sendiri, dengan demikian kari#typenya pun tentu sendiri,sendiri pula. $eranan kari#type dalam pengamatan sifat keturunan besar sekali. Dengan kari#type dapat diketahui kelainan kr#m#s#m pada manusia. H. G-/-NGAN DARAH 1. Alel$Alel Ber5anda *ebagian besar gen yang ada dalam p#pulasi sebenarnya terdiri lebih dari dua bentuk alel. G#l#ngan darah - B C pada manusia merupakan satu c#nt#h dari alel berganda dari sebuah gen tunggal. -da empat kemungkinan fen#tip untuk karakter ini& a. G#l#ngan darah sese#rang mungkin -, B, -B atau C. 2uruf,huruf ini menunjukkan dua karb#hidrat, substansi - dan substansi B, yang mungkin ditemukan pada permukaan sel darah merah. b. *el darah sese#rang mungkin mempunyai sebuah substansi (tipe - atau B), kedua,duanya (tipe -B), atau tidak sama sekali (tipe C). c. Desesuaian g#l#ngan darah sangatlah penting dalam transfusi darah. 4ika darah d#n#r mempunyai fakt#r (- atau B) yang dianggap asing #leh resipien, pr#tein spesifik yang disebut antib#di yang dipr#duksi #leh resipien akan mengikatkan diri pada m#lekul asing tersebut sehingga menyebabkan sel,sel darah yang disumbangkan menggumpal. $enggumpalan ini dapat membunuh resipien. d. Deempat g#l#ngan darah dihasilkan dari berbagai k#mbinasi antara tiga alel yang berbeda dari satu gen, disimb#lkan sebagai A- (untuk karb#hidrat -), AB (untuk karb#hidrat B) dan i (menghasilkan karb#hidrat yang bukan maupun B). -da enam gen#tip yang mungkin. -lel A- dan AB kedua,duanya d#minan terhadap alel i. 4adi, indi idu A- A- dan A- i mempunyai g#l#ngan darah tipe -, dan AB AB dan AB i mempunyai tipe B. 2#m#@ig#t resesif, ii, mempunyai g#l#ngan

1( darah tipe C, sebab tidak ada substansi - maupun B yang dipr#duksi. -lel A- dan AB adalah k#d#minanL keduanya diekspresikan dalam fen#tip dari heter#@ig#t A- AB, yang memiliki g#l#ngan darah tipe -B. ". G'l'n5an Dara) -$A$B a# Antigen A dan B (Aglutinogen" Dua antigen tipe - dan tipe B terdapat pada permukaan sel darah merah pada sebagian besar p#pulasi. -ntigen,antigen (sebuah @at yang merangsang resp#n imun, terutama dalam menghasilkan antib#di) inilah (yang disebut juga aglutin#gen karena mereka seringkali menyebabkan aglutinasi0pembekuan sel darah) yang menyebabkan reaksi transfusi. Darena antigen, antigen ini diturunkan, #rang dapat tidak mempunyai antigen tersebut di dalam selnya, atau hanya satu, atau sekaligus mempunyai keduanya. b# Golongan Darah O)A)B yang *tama $ada transfusi darah dari #rang ke #rang, d#n#r darah dan darah resipien n#rmalnya diklasifikasikan ke dalam empat tipe C,-,B utama, bergantung pada ada atau tidaknya kedua aglutin#gen, yaitu aglutin#gen - dan B. Bila tidak terdapat aglutin#gen - ataupun B, g#l#ngan darahnya adalah g#l#ngan C. Bila hanya terdapat aglutin#gen tipe -, darahnya adalah g#l#ngan -. Bila hanya terdapat aglutin#gen tipe B, darahnya adalah g#l#ngan B. Dan bila terdapat aglutin#gen - dan B, darahnya adalah g#l#ngan -B. c# Penentuan Geneti' dari Aglutinogen Dua gen, satu pada setiap dua kr#m#s#m yang berpasangan, akan menentukan g#l#ngan darah C,-,B. Dedua gen ini bersifat alel#m#rfik yang dapat menjadi salah satu dari ketiga g#l#ngan, tetapi hanya satu tipe saja pada setiap kr#m#s#m& tipe C, tipe -, atau tipe B. Gen tipe C tidak berfungsi atau hampir tidak berfungsi, sehingga tipe ini menghasilkan aglutin#gen tipe C yang tidak khas dalam sel. *ebaliknya, gen tipe - dan B menghasilkan aglutin#gen yang kuat dalam sel. .nam kemungkinan k#mbinasi dari gen,gen ini, yaitu CC,C-,CB,--,BB, dan -B. D#mbinasi gen,gen ini dikenal sebagai gen#tip, dan setiap #rang merupakan salah satu dari keenam gen#tip tersebut. Crang dengan gen#tip CC tidak menghasilkan aglutin#gen, dan karena tiu, g#l#ngan darahnya adalah C. Crang dengan gen#tip C- atau -- menghasilkan aglutin#gen tipe -, dan karena itu, mempunyai g#l#ngan darah -. Gen#tip CB dan BB menghasilkan g#l#ngan darah B, dan gen#tip -B menghasilkan g#l#ngan darah -B. d# Aglutinin Bila tidak terdapat aglutin#gen tipe - dalam sel darah merah sese#rang, maka dalam plasmanya akan terbentuk antib#di yag dikenal sebagai aglutinin anti -. Demikian pula, bila tidak terdapat aglutin#gen tipe B di dalam sel darah merah, maka dalam plasmanya terbentuk antib#di yang dikenal sebagai aglutini anti,B. 4adi, g#l#ngan darah C, meskipun tidak mengandung aglutin#gen, tetapi mengandung aglutinin anti,dan anti,BL g#l#ngan darah - mengandung aglutin#gen tipe dan aglutinin anti,BL dan g#l#ngan darah B mengandung aglutin#gen tipe B dan aglutinin anti,-. -khirnya, g#l#ngan darah -B mengandung kedua aglutin#gen - dan B tetapi tidak mengandung aglutinin sama sekali. G#l#ngan darah dengan gen#tipnya dan unsur p#k#k aglutin#gen serta aglutininnya. e# Pewarisan Antigen A dan B -ntigen - dan B diwariskan sebagai alel#m#rf !endel, dan B adalah d#minan. !isalnya, sese#rang yang berg#l#ngan darah B mendapatkan turunan satu antigen B dari setiap ayah dan ibu atau satu antigen dari salah satu #rang tua dan satu C dari #rang tua lainL jadi, se#rang indi idu yang berfen#tip B dapat mempunyai gen#tip BB (h#m#@ig#t) atau BC (heter#@ig#t). Dalau g#l#ngan darah #rang tua diketahui, kemungkinan gen#tip pada anak,anak mereka dapat ditetapkan. Dalau kedua #rang tuanya berg#l#ngan B, mereka dapat mempunyai anak bergen#tip BB (antigen B dari kedua #rang tua), BC (antigen B

11 dari salah satu #rang tua, C dari #rang tua lain yang heter#@ig#t), atau CC (antigen C dari kedua #rang tuanya, yang keduanya heter#@ig#t). Dalau g#l#ngan darah se#rang ibu dan anaknya diketahui, pengg#l#ngan darah dapat membuktikan bahwa sese#rang adalah bukan ayahnya, meskipun tidak dapat membuktikan bahwa ia adalah ayahnya. !anfaat prediktif semakin besar kalau pengg#l#ngan darah kel#mp#k #rang yang bersangkutan ini meliputi pula identifikasi antigen lain selain aglutin#gen -BC. Dengan menggunakan sidik DB-, angka penyingkiran paternal meningkat hampir mendekati 1((M. &. G'l'n5an Dara) R) Bersama dengan sistem g#l#ngan darah C,-,B, sistem ;h juga penting dalam transfusi darah. $erbedaan utama antara sistem C,-,B dan sistem ;h adalah sebagai berikut& $ada sistem C,-,B, aglutinin bertanggung jawab atas timbulnya reaksi transfusi yang terjadi secara sp#ntan, sedangkan pada sistem ;h, reaksi aglutinin sp#ntan hampir tak penah terjadi. !alahan, #rang mula,mula harus terpajan secara masif dengan antigen ;h, biasanya melalui transfusi darah atau melalui ibu yang memiliki bayi dengan antigen, sebelum terdapat cukup aglutinin untuk menyebabkan reaksi transfusi yang bermakna. a# Antigen +h )erdapat enam tipe antigen ;h yang biasa, salah satunya disebut fakt#r ;h. )ipe,tipe ini ditandai dengan +, D, ., c, d dan e. Crang yang memiliki antigen + tidak mempunyai antigen c, tetapi #rang yang kehilangan antigen + selalu mempunyai antigen c. Deadaan ini sama halnya untuk antigen D,d dan .,e. 4uga, akibat cara penurunan fakt#r,fakt#r ini, maka setiap #rang hanya mempunyai satu dari ketiga pasang antigen tersebut. )ipe antigen D dijumpai secara luas di masyarakat dan bersifat lebih antigenik daripada antigen ;h lain. Cleh karena itu, sese#rang yang mempunyai tipe antigen ini dikatakan ;h, p#sitif, sedangkan mereka yang tidak mempunyai tipe antigen D dikatakan ;h,negatif. !eskipun demikian, perlu diperhatikan bahwa bahkan pada #rang,#rang dengan ;h,negatif, beberapa antigen ;h lainnya masih dapat menimbulkan reaksi transfusi, walaupun biasanya jauh lebih ringan. Dira,kira 6? persen dari seluruh #rang kulit putih adalah ;h,p#sitif dan 1? persennya ;hnegatif. $ada #rang kulit hitam -merika, persentase ;h p#sitifnya kira,kira 7?M, sedangkan pada #rang kulit hitam afrika, betul, betul 1((M. b# Pembentu'an Aglutinin Anti)+h Bila sel darah merah yang mengandung fakt#r ;h, atau pr#tein sebagai hasil pemecahan sel darah merah, disuntikkan ke tubuh #rang yang darahnya tidak memiliki fakt#r yang sama K artinya, pada #rang yang ;h negatif, akan terbentuk aglutinin anti,;h dengan sangat lambat, k#nsentrasi maksimum aglutinin akan tercapai kira,kira 8 sampai = bulan kemudian. ;esp#n imun ini untuk sebagian besar timbul pada #rang,#rang tertentu daripada yang lain. Bila berkali,kali terpajan dengan fakt#r ;h, maka #rang dengan ;h negatif akhirnya menjadi sangat HpekaH terhadap fakt#r ;h. c# Gambaran ,has +ea'si -ransfusi +h Bila #rang dengan ;h,negatif sebelumnya tidak pernah terpajan dengan darah ;h,p#sitif, maka transfusi darah ;h, p#sitif ke tubuh #rang tersebut tidak segera menyebabkan reaksi. !eskipun demikian, pada beberapa #rang, terbentuklah antib#di anti,;h dalam jumlah yang cukup selama 8 sampai = minggu berikutnya, yang menimbulkan aglutinasi pada sel,sel transfusi yang masih terdapat dalam darah sirkulasi. *el,sel ini kemudian dihem#lisis #leh sistem makr#fag jaringan. 4adi, timbul reaksi transfusi lambat, walaupun biasanya ringan. $ada transfusi darah ;h,p#sitif selanjutnya pada #rang yang sama, dimana ia sekarang sudah terimunisasi terhadap fakt#r ;h, maka reaksi transfusi menjadi sangat kuat dan dapat menjadi berat seperti reaksi transfusi akibat g#l#ngan darah - atau B.

18 %. G'l'n5an Dara) M8 N8 dan MN $engel#mp#kan ini didasarkan pada dua m#lekul spesifik yang terletak pada permukaan sel darah merah. Crang,#rang dengan g#l#ngan darah ! mempunyai satu dari kedua tipe m#lekul ini dan #rang dengan g#l#ngan darah B mempunyai tipe yang lainnya. G#l#ngan !B dikarakterisasi #leh adanya kedua m#lekul pada sel darah merah. *ebuah l#kus gen tunggal, dimana dua ariasi alel bisa berada, menentukan g#l#ngan,g#l#ngan darah ini. Andi idu ! adalah h#m#@ig#t untuk satu alelL indi idu B adalah h#m#@ig#t untuk alel yang lainnya. D#ndisi heter#@ig#t terdapat pada g#l#ngan !B. $erlu diperhatikan bahwa fen#tip !B bukanlah intermediet antara fen#tip ! dan B, tetapi kedua fen#tip tersebut secara sendiri,sendiri terekspresikan #leh adanya kedua tipe m#lekul ini pada sel darah merah. I. KE/AINAN DAN PEN9AKIT GENETIK PADA MAN.SIA Delainan dan penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata,rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya fakt#r,fakt#r genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisi#l#gi tubuh manusia. Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetik dapat dig#l#ngkan sebagai berikut & 1. Delainan dan penyakit genetik yang disebabkan fakt#r alel d#minan aut#s#mal 8. Delainan dan penyakit genetik yang disebabkan fakt#r alel resesif aut#s#mal :. Delainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kr#m#s#m seks 0 kelamin =. Delainan dan penyakit geetik yang disebabkan #leh pengaruh aberasi kr#m#s#m a. Pe:ar0san alel d'm0nan au('s'mal Andi idu penderita biasanya memiliki gen#tipe heter#@ig#t. 1) -k#ndr#plasia -k#ndr#plasia disebabkan #leh tidak terbentuknya k#mp#nen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. Andi idu ak#ndr#plasia dewasa mempunyai kaki dan lengan yang tidak n#rmal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,8 meter. Bamun intelejensi, ukuran kepala, dan ukuran tubuh n#rmal. Andi idu penderita ak#ndr#plasia mempunyai gen#tipe DD atau Dk. *edangkan indi idu n#rmal bergen#tipe h#m#@ig#t resesif (kk). 8) Brakidaktili Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki yang memendek karena memendeknya ruas,ruas tulang jari. $enderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heter#@ig#t (Bb). Andi idu yang memiliki gen dalam keadaan h#m#@ig#t d#minan (BB) menyebabkan kematian pada masa embri#, sedangkan dalam keadaan heter#@ig#t hanya mempunyai dua ruas jari , karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan tumbuh menyatu dengan ruas jari lain. Andi idu dengan gen h#m#@ig#t resesif (bb) merupakan indi idu n#rmal. :) 2untingt#n 2untingt#n merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. $enderita menggelengkan kepala pada satu arah. 2untingt#n disebabkan #leh alel d#minan (2). Cleh karena itu, dengan satu alel 2 saja semua indi idu yang heter#@ig#t akan mendapatkan 2untingt#n. Andi idu n#rmal mempunyai alel resesif (hh). =) $#lidaktili $#lydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan 0 kaki. )empat jari tambahan itu berbeda , beda , ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari kelingking.

b. Pe:ar0san alel reses01 au('s'mal

1: $erlu diingat bahwa setiap gen mengk#de pr#tein yang memiliki fungsi khusus. -lel yang menyebabkan kelainan genetik, mengk#de pr#tein yang tidak berfungsi atau tidak mengk#de pr#tein sama sekali. $ada kelainan yang bersifat resesif, heter#@ig#t dikatakan n#rmal dalam fen#tipnya karena salah satu pasangan gen yang Gn#rmalH, dapat menghasilkan jumlah pr#tein khusus yang cukup banyak. Dengan demikian, suatu penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya muncul pada indi idu yang h#m#@ig#t atau yang memiliki alel h#m#@ig#t resesif. Dita dapat melambangkan gen#tipe penderita sebagai aa dan indi idu yang tidak memiliki kelainan dengan AA dan Aa. Bamun heter#@ig#t ( Aa ) yang secara fen#tipe n#rmal disebut karier secara gen#tipe, karena #rang,#rang seperti ini dapat saja menurunkan salah satu gen resesifnya kepada keturunan mereka. *ebagian #rang yang memiliki kelainan resesif lahir dari #rang tua yang bergen#tipe karier (-a < -a) ataupun dihasilkan dari perkawinan (-a < aa) serta (aa < aa) 1) -nemia sel sabit $enyakit anemia sel sabit disebabkan #leh substitusi suatu asam amin# tunggal dalam pr#tein hem#gl#bin berisi sel sel darah merah. Detika kandungan #ksigen darah indi idu yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada waktu mengalami ketegangan fisik), hem#gl#bin sel sabit akan mengubah bentuk sel,sel darah merah menjadi bentuk sabit. Andi idu yang menderita anemia sel sabit disimb#lkan dengan ss. *edangkan indi idu n#rmal memiliki gen#tipe SS dan karier anemia sel sabit disimb#lkan dengan Ss. 8) /ibr#sis sistik /ibr#sis sistik disebabkan #leh tidak adanya pr#tein yang membantu transp#r i#n kl#rida melalui membran plasma. Cleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll. /ibr#sis sistik disebabkan #leh alel h#m#@ig#t resesif (cc). Andi idu heter#@ig#t (+c) tidak menderita gejala penyakit ini, namun merupakan karier.*edangkan indi idu n#rmal bergen#tipe (++). :) Galakt#semia Galakt#semia disebabkan tidak dapat menggunakan galakt#sa (lakt#sa dari -*A ibu) karena tidak dihasilkan en@im pemecah lakt#sa. $ada keadaan n#rmal seharusnya lakt#sa dir#mbak menjadi gluk#sa dan galakt#sa, kemudian menjadi gluk#sa,1,f#sfat yang kemudian dir#mbak melalui pr#ses glik#lisis atau diubah menjadi glik#gen). )ingkat galakt#sa yang tinggi pada darah dapat menyebabkan kerusakan mata, hati dan #tak. Gejala galakt#semia adalah malnutrisi, diare dan muntah,muntah. Gejala ini dapat dideteksi dengan pemeriksaan sampel urin. Gejala galakt#semia dapat dihindari dengan diet bebas lakt#sa. -lel h#m#@ig#t resesif yang menyebabkan galakt#semia (gg). Andi idu yang n#rmal mempunyai alel (GG), sedangkan indi idu karier dengan alel (Gg). =) -lbin# Data albin# berasal dari albus yang berarti putih. Delainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk en@im yang diperlukan untuk merubah asam amin# tir#sin menjadi beta,:, =,dihidr#ksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. $embentukan en@im yang mengubah tir#sin menjadi melanin, ditentukan #leh gen d#minan -, sehingga #rang n#rmal mempunyai gen#tipe -- atau -a, dan albin# aa ?) $henylket#nuria $henylket#nuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan #leh ketidakberesan metab#lisme,dimana penderita tidak mampu melakukan metab#lisme fenilalanin dengan n#rmal. -sam amin# ini merupakan bahan untuk mensintesis pr#tein, tir#sin dan melanin.*ebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piru at. Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amin# dalam darah yang banyak terbuang melalui urin, mental terbelakang (AN :(), rambut putih, mata kebiruan (pr#duksi melanin kurang baik), bentuk tubuh khas

1= seperti #rang psych#tic, gerakan menyentak,nyentak dan bau tubuh apak. Bayi yang menderita phenylket#nuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah dan jaringan, karena tidak memiliki en@im phenylalanin hidr#<ylase, yang mengubah fenilalanin menjadi tir#sin. -sam phenylpiru atpun meningkat, diekskresi melalui urin dan keringat, sehingga tubuh berbau apak. Dadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak #tak bayi, dan mundurnya kejiwaan setelah berumur ' tahun. $enderita mempunyai gen#tip phph (h#m#@ig#t resesif). Crang n#rmal mempunyai gen#tip $h$h (h#m#@ig#t d#minan) dan $hph (heter#@ig#t). ') )halassemia Astilahnya berasal dari kata thalasa I laut dan anemia. )halassemia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa rantai hem#gl#bin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat #ksigen. $ada thalassemia dimana eritr#sit mempunyai gambaran & micr#cytic (kecil), lept#cytic (l#nj#ng) dan p#lycythemic (banyak), bercampur baur membentuk apa yang disebut Gtarget cellH. )halassemia dibedakan atas dua macam, yaitu & )halassemia may#r, sangat parah, sering menyebabkan kematian waktu bayi. )halassemia min#r, tidak parah, mempunyai gejala pembengkakan limpa sedikit. 6. Kela0nan dan 7en4a20( 2arena alel reses01 (er(au( 2r'm's'm se; <;= 1) 2em#filia 2em#filia merupakan gangguan k#agulasi herediter yang paling sering dijumpai. 2em#filia disebabkan #leh mutasi gen fakt#r 3AAA atau fakt#r AE sehingga dapat dikel#mp#kkan menjadi hem#filia - dan hem#filia B. Dedua gen tersebut terletak pada kr#m#s#m E, sehingga termasuk penyakit resesif terkait E, yang disebabkan karena tidak adanya pr#tein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah, atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali. %mumnya luka pada #rang n#rmal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu ?,9 menit. )etapi pada penderita hem#filia, darah akan membeku ?( menit sampai 8 jam, sehingga mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah. $erempuan yang h#m#@ig#t resesif untuk gen ini merupakan penderita (EhEh), sedangkan perempuan yang heter#@ig#t (EhE2) pembekuan darahnya n#rmal namun ia hanya berperan sebagai pembawa0carier. *e#rang laki,laki penderita hanya mempunyai satu gen#tip yaitu (Eh"). 2em#filia dibedakan atas : macam & a) 2em#filia -, karena penderita tidak memiliki @at anti hem#fili gl#bulin (fakt#r 3AAA). )ipe ini terdapat O 6( M dari penderita hem#filia. *e#rang yang n#rmal mampu membentuk anti hem#fili gl#bulin (-2G) dalam serum darahnya karena mempunyai gen d#minan 2, sedangkan alel yang resesif tidak dapat membentuk @at tersebut. Darena gennya terangkai E $erempuan yang h#m#@ig#t resesif untuk gen ini merupakan penderita (EhEh), sedangkan perempuan yang heter#@ig#t (EhE2) pembekuan darahnya n#rmal namun ia hanya berperan sebagai pembawa 0 carier dan laki,laki penderita hanya mempunyai satu gen#tip yaitu (Eh"). b) 2em#filia B (+ristmast), karena penderita tidak memiliki k#mp#nen plasma tr#mb#plastin (D)$ atau fakt#r AE). Diberi nama +hristmas karena mengacu pada nama se#rang anak laki,laki yang terluka pada waktu Anggris dib#m #leh 4erman selama $erang Dunia ke AA. )erdapat O 8( M dari penderita hem#fili. c) 2em#fili +, karena penderita tidak mampu membentuk @at plasma tr#mb#plastin anteseden ($)-).$enyakit ini tidak disebabkan #leh gen resesif yang terangkai,E, melainkan

1? #leh gen resesif yang jarang dijumpai pada aut#s#m. 2anya terjadi sedikit dari penderita. )idak lebih dari 1 M *ecara keseluruhan hem#fili terjadi karena tidak terbentuknya tr#mb#plastin. Dimana tr#mb#plastin ini pada tubuh yang n#rmal berguna sebagai @at akti asi pr#tr#mbin saat luka, sehingga pr#tr#mbin dapat diubah menjadi tr#mbin. 2em#filia diklasifikasikan sebagai & Berat, dengan kadar akti itas fakt#r yang tersedia kurang dari 1M *edang, dengan kadar akti itas fakt#r yang ada antara 1M , ?M Decil, dengan kadar akti itas fakt#r yang tersedia kurang dari ? M 8) Buta >arna $enderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah, atau semua warna. Andi idu yang buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan merah (tipe pr#tan) dikarenakan indi idu tersebut tidak mempunyai resept#r yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gel#mbang hijau atau merah. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan #leh gen resesif c (c#l#r blind) yang terdapat pada kr#m#s#m E. $erempuan n#rmal mempunyai gen#tip h#m#@ig#tik d#minan ++ dan heter#@ig#tik +c, sedangkan yang buta warna adalah h#m#@ig#tik resesif cc. Laki,laki hanya mempunyai sebuah kr#m#s#m,E, sehingga hanya dapat n#rmal E" atau buta warna Ec". :) Distr#fi Ct#t Delainan tersebut ditandai dengan makin melemahnya #t#t,#t#t dan hilangnya k##rdinasi. Delainan ini terjadi karena tidak adanya satu pr#tein #t#t penting yang disebut distr#fin, yang terletak pada l#kus yang spesifik pada kr#m#s#m E. =) *indr#m /ragile E Bama sindr#m fragile diambil dari penampakan fisik kr#m#s#m E yang tidak n#rmal. Bagian kr#m#s#m E yang mengalami k#nstriksi (pelekukan) di bagian ujung lengan kr#m#s#m yang panjang. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan #leh fakt#r genetik, bentuk yang paling umum adalah fragile. ?) *indr#m Lesch,Byhan $enyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. *ebagai hasil metab#lisme purin yang abn#rmal ini, penderita memperlihatkan kelakuan yang abn#rmal, yakni kejang #tak yang tidak disadari serta menggeliatkan angg#ta kaki dan jari,kari tangan. *elain dari itu penderita juga tuna mental, menggigit serta merusak jari,jari tangan dan jaringan bibir. *emua penderita adalah laki,laki dibawah umur 1( tahun, dan belum pernah ditemukan pada perempuan. $enyakit yang jarang dijumpai ini disebabkan #leh gen resesif dalam kr#m#s#m,E. d. Kela0nan 5ene(02 2arena (er(au( 2r'm's'm <4= Gen tertaut kr#s#m " merupakan gen tertaut kelamin sempurna, artinya kelainannya hanya terjadi pada laki,laki. 1) 2ypertrich#sis 2ypertrich#sis, tumbuh rambut pada bagian bagian tertentu ditepi dan telinga. $ada laki laki n#rmal, akan memiliki gen d#minan 2. Gen resesif h menyebabkan hypertrich#sis. 8) >eebed )#es Disebabkan #leh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit diantara tangan atau kaki mirip dengan kaki katak atau burung air. -lel d#minan >t menentukan keadaan n#rmal. :) 2ystri<gra ier Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaan tubuh, sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang tubuhnya berduri. -lel d#minan 2g menentukan pertumbuhan rambut n#rmal. Kela0nan 5ene(02 2arena aberas0 2r'm's'm

e.

1' 1) *indr#m 4ac#bs (=9, E"" atau ==- P E"") $enderita mempunyai == -ut#s#m dan : kr#m#s#m kelamin (E""). Delainan ini ditemukan #leh $.-. 4ac#bs pada tahun 17'? dengan ciri,ciri pria bertubuh n#rmal, berperawakan tinggi, bersifat antis#sial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, memperlihatkan watak kriminal, AN di bawah n#rmal. 8) *indr#m D#wn (=9,E" P 81 dan =9,EE P 81 ) $enderita mengalami kelebihan satu aut#s#m pada kr#m#s#m n#m#r 81 dan dapat terjadi pada laki,laki dan perempuan. Delainan ini ditemukan 4. Langd#n D#wn pada tahun 16'' dengan ciri,ciri tinggi badan sekitar 18( cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangan tebal, mata sempit miring kesamping, gigi kecil, kecil dan jarang, AN rendah, umumnya steril. :) *indr#m Dlinefelter (=9, EE" atau ==- P EE") $enderita mempunyai == -ut#s#m dan : kr#m#s#m kelamin (EE"). Delainan ini ditemukan #leh 2./. Dlinefelter tahun 17=8. $enderita berjenis kelamin laki,laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul, payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang), mental terbelakang. =) *indr#m )urner (=?,EC atau ==- P E) $enderita mempunyai == -ut#s#m dan hanya 1 kr#m#s#m kelamin yaitu E. Delainan ini ditemukan #leh 2.2. )urner tahun 17:6. $enderita *indr#m )urner berkelamin wanita, namun tidak memiliki # arium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek (kurang lebih 18( cm), dada lebar , leher pendek, mempunyai gelambir pada leher, dan mengalami keterbelakangan mental. ?) *indr#m .dward (=9,E" P 16 dan =9, EE P 16) $enderita mengalami tris#mi atau kelebihan satu -ut#s#m n#m#r 16. +iri,ciri penderita adalah memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai umur ' bulan saja. ') *indr#m $atau (=9,E" P 1: dan =9, EE P 1:) $enderita mempunyai =? -ut#s#m, sehingga disebut tris#mi. )ris#mi dapat terjadi pada kr#m#s#m n#m#r 1:, 1= atau 1?. +iri,ciri penderita kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit langit, tuli, p#lidaktili, mempunyai kelainan #tak, jantung, ginjal dan usus serta pertumbuhan mentalnya terbelakang. Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1 tahun. 9) *indr#m +ri du chat -nak yang dilahirkan dengan delesi pada kr#m#s#m n#m#r ? ini mempunyai mental terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. $enderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak, anak. J. TEKN-/-GI REKA9ASA GENETIKA )ekn#l#gi rekayasa genetika merupakan inti dari bi#tekn#l#gi didefinisikan sebagai teknik in, itr# asam nukleat, termasuk DBrek#mbinan dan injeksi langsung DB- ke dalam sel atau #rganelL atau fusi sel di luar keluarga taks#n#miL yang dapat menembus rintangan repr#duksi dan rek#mbinasi alami, dan bukan teknik yang digunakan dalam pemuliaan dan seleksi tradisi#nal. $rinsip dasar tekn#l#gi rekayasa genetika adalah memanipulasi atau melakukan perubahan susunan asam nukleat dari DB- (gen) atau

19 menyelipkan gen baru ke dalam struktur DB- #rganisme penerima. Gen yang diselipkan dan #rganisme penerima dapat berasal dari #rganisme apa saja. !isalnya, gen dari bakteri bisa diselipkan di khr#m#s#m tanaman, sebaliknya gen tanaman dapat diselipkan pada khr#m#s#m bakteri. Gen serangga dapat diselipkan pada tanaman atau gen dari babi dapat diselipkan pada bakteri, atau bahkan gen dari manusia dapat diselipkan pada khr#m#s#m bakteri. $r#duksi insulin untuk peng#batan diabetes, misalnya, dipr#duksi di dalam sel bakteri $schericia coli (.. c#li) di mana gen penghasil insulin diis#lasi dari sel pankreas manusia yang kemudian dikl#n dan dimasukkan ke dalam sel .. c#li. Dengan demikian pr#duksi insulin dapat dilakukan dengan cepat, massal, dan murah. )ekn#l#gi rekayasa genetika juga memungkinkan manusia membuat aksin pada tumbuhan, menghasilkan tanaman transgenik dengan sifat,sifat baru yang khas. ;ekayasa genetika pada tanaman mempunyai target dan tujuan antara lain peningkatan pr#duksi, peningkatan mutu pr#duk supaya tahan lama dalam penyimpanan pascapanen, peningkatan kandunagn gi@i, tahan terhadap serangan hama dan penyakit tertentu (serangga, bakteri, jamur, atau irus), tahan terhadap herbisida, sterilitas dan fertilitas serangga jantan (untuk pr#duksi benih hibrida), t#leransi terhadap pendinginan, penundaan kematangan buah, kualitas ar#ma dan nutrisi, perubahan pigmentasi. ;ekayasa Genetika pada mikr#ba bertujuan untuk meningkatkan efekti itas kerja mikr#ba tersebut (misalnya mikr#ba untuk fermentasi, pengikat nitr#gen udara, meningkatkan kesuburan tanah, mempercepat pr#ses k#mp#s dan pembuatan makanan ternak, mikr#ba prebi#tik untuk makanan #lahan), dan untuk menghasilkan bahan #bat,#batan dan k#smetika. Di negara,negara maju seperti di -merika, .r#pa, -ustralia, dan 4epang #rganisme hasil rekayasa genetika telah banyak beredar di masyarakatnya maupun dieksp#r ke negara,negara lain seperti And#nesia. Crganisme hasil rekayasa genetika dapat berupa mikr##raganisme (bakteri, jamur, ragi, irus), serangga, tanaman, hewan dan ikan. Di -* pr#duk,pr#duk hasil rekayasa genetika dijual secara bebas di pasaran, sementara di .r#pa dan 4epang diwajibkan untuk memberi label bagi pr#duk,pr#duk tersebut. +ina juga merupakan negara yang telah sangat maju dalam pengembangan bi#tekn#l#gi rekayasa genetika. Beberapa tanaman transgenik yang telah banyak dihasilkan dan beredar di masyarakat antara lain kedele dengan kandungan gi@i yang lebih tinggi, g#lden rice (padi dengan ant#sianin atau kar#ten#id untuk menghasilkan itamin - dengan k#sentrasi tinggi pada beras), kapas dengan gen cry yang diis#lasi dari bakteri Bacillus turingiensis yang menghasilkan senyawa t#sik untuk membunuh seranga hama tertentu, jenis,jenis tanaman hias seperti anggrek, tulip, yang bertujuan untuk meningkatklan kualitas bungaL warna, bentuk, ar#ma, keseragaman bentuk dan k#ntinyuitas pr#duksi. $erkembangan tekn#l#gi dan pr#duk rekayasa genetika juga terg#l#ng pesat di And#nesia di tengah sikap kritis pr#,k#ntra yang dipengaruhi terutama dari L*! di .r#pa. And#nesia telah sejak lama menjadi pengimp#r pr#duk rekayasa genetika seperti kedele, kapas, jagung, buah,buahan, tanaman hias, #bat,#batan dan k#smetika. $r#sedur rekayasa genetika secara umum meliputi& 1. As#lasi gen. 8. !em#difikasi gen sehingga fungsi bi#l#gisnya lebih baik. :. !entrasfer gen tersebut ke #rganisme baru. =. !embentuk pr#duk #rganisme transgenik. $r#sedur pembentukan #rganisme transgenic ada dua, yaitu& 1. !elalui pr#ses intr#duksi gen 8. !elalui pr#ses mutagenesis M.TAGENESIS 1. De10n0s0 Mu(as0 !utasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DB- maupun ;B-), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kr#m#s#m. !utasi pada tingkat kr#m#s#mal biasanya disebut aberasi. !utasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung e #lusi mengenai munculnya ariasi, ariasi baru pada spesies.

16 !utasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1&1(.((( indi idu. !utasi di alam dapat terjadi akibat @at pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsin#gen), radiasi surya maupun radi#aktif, serta l#ncatan energi listrik seperti petir. Andi idu yang memperlihatkan perubahan sifat (fen#tipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan indi idu yang tidak mengalami perubahan sifat (indi idu ti!e liar atau Qwild typeQ). ". Peman1aa(an Mu(as0 !eskipun secara bi#l#gi sebagian terbesar mutasi menyebabkan gangguan pada kebugaran (fitness) indi idu, bahkan kematian, mutasi sebenarnya adalah salah satu kunci bagi kemampuan beradaptasi suatu jenis (spesies) terhadap lingkungan baru atau yang berubah. *isi p#sitif ini dimanfaatkan #leh sejumlah bidang bi#l#gi terapan. a. Tera70 sel$sel (um'r -plikasi radiasi sinar mengi#n (dikenal sebagai radi#terapi, seperti penyinaran dengan sinar E) dan kem#terapi untuk menghambat perkembangan sel,sel tum#r dan kanker pada dasarnya adalah menginduksi mutasi pada sel,sel kanker sebagai targetnya. -gensia mutasi tersebut akan menyebabkan sel,sel target berhenti tumbuh karena tidak mampu lagi memperbanyak diri. b. Pemul0aan $emaparan tanaman terhadap radiasi sinar mengi#n, seperti sinar gamma dari +#,'(, atau terhadap beberapa kemikalia, seperti .!* dan D*, dalam waktu dan kadar tertentu juga digunakan untuk menginduksi mutasi. Dalam penerapan ini, mutasi tidak ditujukan untuk mematikan sel, tetapi untuk mengubah susunan basa nitr#gen pada DB- atau untuk menyebabkan mutasi segmental. 2arapannya adalah ada beberapa sel yang akan mengalami mutasi yang menguntungkan. Dengan demikian, tidak hanya sedikit yang dipaparkan, tetapi ribuan sampai ratusan ribu indi idu. +ara pemuliaan dengan bantuan mutasi ini kebanyakan dilakukan terhadap tanaman h#rtikultura, seperti tanaman sayuran dan tanaman hias (#rnamental). Batan telah menghasilkan beberapa kulti ar unggul padi yang dirakit melalui mutasi.