THALASEMIA

Oleh
Hasnul hidayati (080610007)

Pembimbing : dr. Elli Kusmayati, Sp.A

IDENTITAS PASIEN
Nama

: An. Z Umur : 15 tahun Jenis Kelamin : laki-laki Suku : Aceh Agama : Islam Alamat : Syamtalira Bayu No. RM : 03-52-12 Tanggal Masuk : 18-1-2013 jam 23.00 WIB Tanggal Pemeriksaan : 19-1-2013

ANAMNESE
Keluhan Utama Keluhan Tambahan

: pucat : lemas

Riwayat penyakit sekarang

Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang dengan keluhan pucat. Selain itu os tampak lemas sejak 1 hari SMRS, sesak nafas (-), mual (-), muntah (-) BAB dan BAK normal. Os datang untuk melakukan transfusi darah. Os merupakan anak kedua dari 5 bersaudara, diketahui menderita talasemia mayor sejak usia 2 tahun dan telah melakukan transfusi darah selama 13 tahun. Menurut orangtua, os lahir dengan persalinan normal dibantu oleh bidan dengan berat 4500 gram sewaktu lahir pasien tampak normal dan tidak diberitahu memiliki kelainan. Namun ketika usia pasien beranjak 2 tahun pasien mengalami demam, lemas, mata nampak kuning, tidak nafsu makan, berat badan turun dan batuk yang tidak kunjung sembuh walaupun sudah berobat ke dokter, selain itu os juga tampak malas beraktivitas. Kemudian dilakukan berbagai pemeriksaan seperti pemeriksaan darah lengkap, indeks eritrosit, gambaran darah tepi, termasuk pemerikasaan sumsum tulang belakang, pasien terdiagnosa sebagai talasemia mayor. Sejak saat itu orang tua pasien rutin membawa anaknya sebulan sekali untuk melakukan transfusi darah di Rumah Sakit Umum Cut Meutia.

 Riwayat Penyakit Dahulu

os telah didiagnosa talasemia mayor sejak 13 tahun yang lalu. Riwayat Penyakit Keluarga : Kakak : talasemia (+) Adik laki-laki : talasemia (+)

PEMERIKSAAN FISIK STATUS PRESENT

Keadaan umum Kesadaran

Heart rate
Frekuensi napas Temperatur

Berat badan sekarang

Berat Badan Ideal

: Sedang : Compos mentis : 92 x/i : 26 x/i : 36,8 0C : 28 Kg : 56 kg ( CDC 2000 )

STATUS GENERAL
A. KEPALA Bentuk Wajah Rambut
Mata

: Kesan Normocephali. : facies cooley. : Berwarna hitam, sukar dicabut : Conj palpebra inf pucat (+/+), sklera ikterik (+/+) , Pupil isokor. RC +/+.

- Hidung

: NCH (-) Sekret (-)

 Mulut Bibir Gigi geligi Lidah Mukosa Tonsil Faring Telinga

: Pucat (-), sianosis (-) : Karies (-) : Beslag (-), tremor (-) : Basah (+) : Hiperemis (-) : Hiperemis (-)

: Serumen (-)

B. LEHER Bentuk Kelenjar Getah Bening

Kaku kuduk

: Kesan simetris : Pembesaran KGB (-) : (-)

C. KULIT Hiperpigmentasi.

THORAK
1. INSPEKSI
Bentuk dan Gerak

Tipe Pernafasan
Retraksi

: Kesan simetris, massa (-) : Thorakoabdominal : Suprasternalis (-), Intercostalis (-) Epigastrik (-)

2. PALPASI Stem fremitus : normal +/+ 3. PERKUSI sonor +/+ 4. AUSKULTASI vesikuler +/+, rh -/-, wh -/-

Jantung
Inspeksi

Palpasi

Perkusi

Auskultasi

: Ictus cordis tidak tampak : Ictus cordis teraba pada ICS V, 1 cm medial lnea midclavicula sinistra : Batas jantung : - Atas : ICS III Sinistra - Kiri : 1 cm linea midclavicularis sinistra - Kanan: Linea parasternal dextra : BJ I > BJ II , reguler,bising (-)

ABDOMEN
Inspeksi Palpasi Dinding abdomen Hepar cm

: Kesan simetris membesar.

: Soepel, nyeri tekan (-) : 4 cm dibawah arcus costae dan 3 dibawah processus xipoideus, konsistensi keras, tepi tajam dan permukaan rata. Nyeri tekan (-). : schuffner IV, nyeri tekan (-).

Spleen

 Perkusi

Dinding Abdomen

: kuadran kanan atas, redup (+) Kuadran kiri atas, redup (+) Kuadran kanan bawah, timpani (+) Kuadran kiri bawah, timpani (+)

Auskultasi Peristaltik Usus : (+) Normal

 GENITALIA : Laki-laki, tidak ada

G. ANUS

kelainan. : (+) Tidak ada kelainan

Ekstremitas Kanan Sianotik Edema Ptechie -

Superior kiri Kanan -

Inferior kiri -

Gerakan
Tonus otot Sensibilitas Atrofi otot Reflek patologis

Normal
Normal N -

Normal
Normal N + -

Normal
Normal N + -

Normal
Normal N + -

Refleks fisiologis +

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Hematologi (Darah Rutin) Tanggal 17 Desember 2012
Hemoglobin : 6,9 gr%

RESUME
Pasien an Z, laki-laki, 15 tahun datang dengan keluhan pucat sejak 1

hari SMRS, lemas (+), sesak nafas (-). Pasien datang untuk melakukan transfusi darah. Pemeriksaan Fisik VITAL SIGN Keadaan umum : sedang Kesadaran : Compos Mentis Heart Rate : 92 x/menit Respiratory Rate : 26 x/ menit Temperatur : 36,8 0C Berat badan sekarang : 28 Kg

 KEPALA

: bentuk : facies cooley. Mata : Conj palpebra inf pucat (+/+), sklera ikterik (+/+) , Pupil isokor. Mulut : dbn LEHER : dbn KULIT : hiperpigmentasi THORAK : dbn JANTUNG : dbn ABDOMEN : hepar : 4 cm di bawah arcus costae dan 3 cm di bawah processus xiphoideus, konsistensi keras, tepi tajam dan permukaan rata, nyeri tekan (-). Spleen : schuffner IV, nyeri tekan (-). EKSTREMITAS : dbn GENETALIA : laki-laki

Pemeriksaan splenomegali

Pemeriksaan hepatomegali

PEMERIKSAAN PENUNJANG Pemeriksaan hemoglobin tanggal 17 Desember 2012 Hb = 6,9 gr/dl. DIAGNOSA BANDING 1. Talasemia mayor 2. Anemia defisiensi besi DIAGNOSA KERJA Talasemia mayor PENATALAKSANAAN PRC = 3 x 175 cc

PROGNOSA Quo ad vitam Quo ad functionam Quo ad sanactionam

: dubia ad bonam : dubia ad bonam : dubia ad malam

KEADAAN PULANG Pasien pulang tanggal 19 desember 2012 jam 23 WIB dengan nilai Hb 10,8 gr/dl atas persetujuan dokter dan melakukan kontrol ulang ke poliklinik anak.

TANGGAL

TERAPI

18 jan 2013 Jam 23.00 WIB

Pucat. Lemas.

KU : lemas Sensorium : CM T : 37 oC HR : 112 x/menit RR : 24 x/menit

Talasemia mayor

Bed rest IVFD Nacl 0.9% 16 gtt/i Pre transf : inj furosemid 1/2 amp inj dexamethason 1 amp. PRC I : 00.30 WIB PRC II : 06.25 WIB PRC III : 20.00 WIB As folat : 2x1 Exjade : 2x1

PEMBAHASAN
# penyakit talasemia disebabkan oleh adanya kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin alpha atau gen globin beta sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang atau tidak ada. # akibatnya produksi Hb berkurang dan sel darah merah mudah sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari).

Struktur hemoglobin normal

Insiden
Geografis

= tersebar di seluruh dunia = terbanyak daerah mediterania = di Indonesia talasemia merupakan penyakit terbanyak diantara golongan anemia hemolitik Sex sama laki-laki dan wanita Umur mulai menyerang anak-anak umur kurang dari 2 tahun.

Patogenesis talasemia
merupakan penyakit herediter

yang diturunkan secara hukum mendel. penelitian biomolekuler mutasi DNA

SIKLUS HIDUP ERITROSIT

KLASIFIKASI KLINIS THALASEMIA

Sumber : Hastings, the childrens hospital Oakland hematology/oncology handbook
Carrier Thalasemia trait (-thalasemia trait atau -thalasemia trait) Hemoglobin H disease ( -thalasemia) Hemoglobin H-Constant Spring Thalasemia mayor
Hematologi normal

Anemia ringan dengan mikrositik dan hipokromik Anemia hemolitik menuju ke berat Ikterus dan splenomegali Anemia berat ( Hb < 6 gr% ), hepatosplenomegali, facies cooley, gangguan tumbuh kembang. Beberapa jenis thalasemia tanpa terapi transfusi reguler.

Thalasemia intermedia

Facies cooley

Laboratorium,,,
Thalasemia major

@ anemia sangat berat dengan RBC kurang 2 juta/m3. @ MCV, MCH turun. MCT turun, MCD normal. @ gambaran darah anisositosis, poikilositosis, polikromasi, hipokromik, mikrositik anemia.

Penatalaksanaan
farmakologis
1.Iron chelating (desferoxamine) 2. Vit C 3. Asam folat 4. Vit E agent

nonfarmakologis

1. Splenektomi 2.Terapi suportif transfusi darah.

Terimoeng genaseh,,,,