Doenas relacionadas com o Metabolismo dos Aminocidos

Doena Fenilcetonria Tirosinemia tipo II Via interrompida Fenilalanina Tirosina Tirosina Parahidroxifenilpiruvato Enzima (deficincia) Fenilalanina hidroxilase Tirosina aminotransferase Sintomas Danos cerebrais; txico ao sistema nervoso. Sintomas oculares lacrime!amento" fotofobia" vermelhid#o e dor$" de pele" e sinais neurol%icos.
Provoca ataxia e sonol'ncia e em al%uns casos sintomas cut#neos ou hepatorenais. +olora,#o pretoa-ulada das orelhas" nari-" bochechas e escleras; artrite. (feta o sistema nervoso central; retardo mental.

Tirosinemia tipo III

Para-hidroxifenilpiruvato &omo%entisato &omo%enisato Fumarato .alina" isoleucina e leucina (cetil/ +o( e corpos cetonicos Tirosina 0elanina (r%enina 1r2ia e ornitina ar%inina fumarato e ar%inina (m4nia +arbamoil-fosfato

Para-hidroxifenilpiruvato dioxi%enase &omo%enisato-)"*dioxi%enase +omplexo dioxi%enase Fenoloxidase (r%inase (r%ininossuccinatoliase +arbamoil-fosfato sintetase I

(lcaptonuria

Doen,a da urina do xarope de bordo (lbinismo (r%ininemia (cidria ar%ininosuccinica Defici'ncia da carbamoil-fosfato sintetase I

(us'ncia de colora,#o na pele e nos olhos. 3etardo mental. .4mitos; convuls5es. Interrompe o ciclo da ur2ia; n#o h6 produ,#o de urina.