Diagnosis Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil anamnesis, pemeriksaan fisik dan penunjang. Anamnesis Pada neonatus : 1.

mekonium keluar terlambat, > 24 jam 2. tidak dapat buang air besar dalam waktu 24-48 jam setelah lahir 3. perut kembung dan tegang 4. muntah hijau 5. feses encer Pada anak : 1. Konstipasi kronis 2. Failure to thrive (gagal tumbuh) 3. Berat badan tidak bertambah 4. Nafsu makan tidak ada (anoreksia) Pemeriksaan Fisik Pemeriksaan Abdomen: Inspeksi Auskutasi Perkusi Palpasi : perut cembung atau membuncit diseluruh lapang pandang : Bising usus melemah atau jarang : : distensi abdomen

Pemeriksaan colok dubur: Pada pemeriksaan colok dubur terasa ujung jari terjepit lumen rektum yang sempit dan sewaktu jari ditarik keluar maka feses akan menyemprot keluar dalam jumlah yang banyak . Pemeriksaan penunjang 1. Pemeriksaan Radiologi Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakit Hirschsprung. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar. Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan diagnosa Hirschsprung adalah barium enema, dimana akan dijumpai 3 tanda khas : a. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi;

b. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi; c. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi.1 Pemeriksaan enema barium tidak perlu diteruskan kearah proksimal bila tandatanda penyakit hirschsprung yang khas seperti diatas sudah terlihat. Apabila tandatanda yang khas tersebut tidak dijumpai pemeriksaan enema barium diteruskan untuk mengetahui gambaran kolon proksimal. Pada pemeriksaan foto enema barium yang tidak jelas dapat dilakukan foto retensi barium. Foto dapat dibuat 24 sampai 48 jam setelah foto enema barium pertama. Gambaran khasnya adalah terlihatnya barium yang membaur dengan feces kearah proksimal kolon. Sedangkan pada penderita yang bukan Hirschsprung namun disertai dengan obstipasi kronis, maka barium terlihat menggumpal di daerah rektum dan sigmoid.

Gambar 2.8.

erlihat gambar barium enema penderita ampak rektum yang Hirschsprung. mengalami penyempitan,dilatasi sigmoid dan daerah transisi yang melebar.

2. Anorect l manometry dapat di

nakan untuk mendiagnosis penyakit hirschsprung,

gejala yang dit emukan adalah kegagalan relaksasi sphinct er ani interna ketika rectum dilebarkan dengan ba lon. euntungan metode ini adalah dapat segera dilakukan dan

pasien bisa langsung pulang karena tidak dilakukan anestesi umum. Metode ini lebih sering dilakukan pada pasien yang lebih besar dibandingkan pada neonatus 3. Biopsi rektum merupakan gold standard untuk mendiagnosis penyakit hirschprung. Pada bayi baru lahir metode ini dapa t dilakukan dengan morbiditas minima karena menggunakan suction khusus untuk biopsy rectum. Untuk pengambilan sample biasanya diambil 2 cm diatas linea dentate dan juga mengambil sample yang normal jadi dar i yang normal ganglion hingga yang aganglionik. Metode ini biasanya harus menggunakan anestesi umum karena contoh yang diambil pada mukosa rectal lebih tebal.