-

Diagnosis Prenatal :
Suatu tes yang digunakan untuk mengetahui keadaan penyakit atau kondisi janin sebelum dilahirkan.

Anamnesis Umum :
nama pasien dengan benar, alamat, tanggal lahir, nomor telepon, siapa yang harus dihubungi dalam keadaan darurat, dan kesukaan-kesukaan pribadi pasien..

Anamnesis Khusus

Riwayat Obstetri Riwayat kehamilan sekarang: HPHT? Tanda2, gejala dan masalah? Infeksi? Pengobatan? Paparan zat fetotoksik? Riwayat menstruasi? Pemakaian alat kontrasepsi?
Riwayat kehamilan sebelumnya: G_P_A_? Setiap kehamilan lamanya, jenis terminasi, komplikasi, hasil? Anak hidup (LC) jenis kelamin & kesehatan setiapnya?

Anamnesis Khusus

Riwayat pengobatan dan pembedahan: alergi? Sensitifitas obat2an? Pengobatan penyakit2 penting? Riwayat transfusi darah? Persalinan dgn SC?
Riwayat keluarga: -Pada keluarga dan keturunannya, ada gangguan kesehatan? (DM, kanker, peny. jiwa)? -Ada yang menderita kelainan genetik? (Sindrom Down, thalassemia, rabun warna, G6PD, Duchene muscular dystrophy atau lain-lainnya)?

Resiko terjadinya Sindrom Down berdasarkan usia maternal

Hubungan usia ibu saat hamil dengan resiko terjadinya defek kromosom

INDIKASI PRENATAL DIAGNOSIS

Usia ibu pada saat kehamilan ( > 35 tahun)

Anak sebelumnya ada mengalami kelainan kromosom

Dari riwayat keluarga ada yang mengalami kelainan

kromosom Dari riwayat keluarga ada single-gene disorder (cystic fibrosis, Duchenne muscular dystrophy, hemophilia, Huntington's disease, retinoblastoma, sickle cell disease dll). Dari riwayat keluarga ada neural tube defect (NTD) Dari riwayat keluarga ada congenital structural abnormality Abnormality indentified in pregnancy

USG
Penggunaan

Indikasi USG
Menentukan usia kehamilan

Diagnosis awal kelahiran

gelombang suara
3.5 4 MHz (transducer

transabdominal)
5 7 MHz (transducer

transvaginal)
Dapat digunakan

sbg

screening test & diagnostic test

kembar Memeriksa tumbuh kembang bayi Mendeteksi letak plasenta Deteksi kelainan janin jika mempunyai resiko kelainan kromosom Memeriksa perkembangan tulang belakang bayi jika bayi mempunyai resiko tinggi terkena neural tube defect.

Royal College of Obstetric & Gynecology merekomendasikan 2 tahap pemeriksaan: 11-14 minggu sekitar 20 minggu

Ultrasound

Manfaat USG
USG sbg penuntun Aman tanpa radiasi

USG
Waktu :
11-14mggu Trimester I 18-20mggu Trimester

Kerugian USG
tidak 100% akurat Ada kelainan yg tidak tampak

II
Jenis USG : Abdominal &

pd TII Ramai dokter yg masih belum kompeten

transvaginal

USG

USG

Nuchal Ttranslucency 10 - 13 minggu dengan USG

Gambar 6. Nuchal translucency

(Cranial ultrasound findings associated with "open" spina bifida and the Chiari II malformation. Inward scalloping of the frontal bones (arrows), also known as the "lemon sign." Small posterior fossa and banana-shaped cerebellum ("banana sign") (short arrow) and effaced cisterna

Amniocentesis
amnio, puncture of the amnion Sampel cairan amnion, yang mengelilingi janin

dalam kandungan, diambil melalui abdomen wanita hamil menggunakan jarum suntik. 15-22 minggu Tujuan: deteksi Sindrom Down, abnormal pada AFP, kematangan paru janin (TIII), kesejahteraan janin pada kehamilan posterm

Prosedur Amniocentesis

Amniocentesis
Hasil : Normal/Abnormal
Manfaat : Mengetahui kelainan bawaan, jenis

kelamin, tingkat maturasi paru, korioamnionitis +/Resiko : Hemorrhage ibu/janin, infeksi, Kecederaan janin, abortus, penerimaan org tua

Chorionic Villi Sampling (CVS) :

= CVB
Sejumlah kecil jaringan diambil dari lapisan chorionic 8 12 minggu Prosedur : transabdominal/transcervical , di bwh bimbingan USG Komplikasi : abortus (TI), defek ekstremitas dan malformasi oromandibular

Chorionic Villi Sampling (CVS) :

CVS transcervical

Chorionic Villi Sampling (CVS) :

CVS transabdominal

Maternal Serum Screening Test Tes pada Trimester I

Maternal serum beta-Human Chorionic Gonadotropin (hCG) : 1 minggu stlh pembuahan, dihasilkan oleh trofoblas, beta subunit + MSAFP = kelainan kromosom, -hCG+ MSAFP = Sindrom Down, hCG = kehamilan molar, hCG + bayi tidak ada = mola hidatidosa.

Pregnancy-associated plasma protein-A, (PAPP-A) : 1113 minggu postmenstruasi, PAPP-A + -hCG + USG = Trisomi 18 dan 21

Maternal Serum Screening Test

Tes pada Trimester I

Maternal serum alpha-fetoprotein (AFP) : dua protein darah
utama albumin dan alfa-fetoprotein(AFP). Karena orang dewasanya biasanya hanya memiliki albumin dalam darah, tes MSAFP dapat dimanfaatkan untuk menentukan tingkat AFP dari janin.

Maternal Serum Screening Test

Maternal Serum Screening Test

Tes pada Trimester II

Serum -hCG: Unconjugated Estriol : Pengukuran tingkat estriol serial pada trimester ketiga akan memberikan indikasi umum kesejahteraan janin. Jika tingkat estriol turun, maka janin terancam dan emergency mungkin diperlukan. Estriol cenderung lebih rendah bila sindrom Down hadir dan juga adanya adrenal hypoplasia dengan anencephaly. Inhibin A: Inhibin A adalah protein yang diproduksi oleh plasenta dan korpus luteum yang dapat ditemukan dalam darah ibu. Peningkatan kadar menunjukkan Trisomi 21

Maternal Serum Screening Test

Tes pada Trimester II

The Triple screen test: 1) Maternal serum AFP (MSAFP), 2) Serum -hCG, and 3)Unconjugated estriol (uE3); The Quadruple screen test: 1) Maternal serum AFP (MSAFP), 2) Serum -hCG, and 3) Unconjugated estriol (uE3); 4) Inhibin A

3 wilayah fokus :
Sejarah/riwayat reproduksi pasien Riwayat kesehatan keluarga Consanguinity -> kondisi genetika yg disebabkan perkawinan antar saudara

Konseling Genetik

Riwayat Reproduksi
Riwayat keHamilan Riwayat Keguguran Kematian janin saat didalam perut ataupun saat melahirkan KB (metode,lamanya) Riwayat paparan zat2 berbahaya (lingkungan)

Riwayat kes. Keluarga :

Status kes. Pas & pasangan Status kes. Saudara kandung pas & pasangan Riwayat penyakit genetik / kel.kromosom Keluarga yg meninggal (penyebabnya)

Consanguinity
Jika sepupu langsung 1/16 gen sama Resiko kelainan genetika pd anak lebih tinggi

Konselor hanya menyediakan informasi2 yg dibutuhkan pasien tentang kehamilan & janinnya Keputusan tetap berada ditangan pasien

KESIMPULAN
Prenatal diagnosis sangat disarankan untuk dilakukan pada wanita hamil >35 tahun, dengan tujuan mendeteksi defek kromosom terutamanya pada janin, namun penentuan teknik yang benar harus disesuaikan dengan usia gestasi ibu sepertimana yang telah dibahaskan.