Anda di halaman 1dari 11

Berlebihnya Jari Tangan pada Bayi

Albatros Wahyubramanto (102012077) B6 albatros.wahyu@yahoo.com


Falkutas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jalan Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510 Telp. 021-56942061 Fax. 021-5631731

Abstrak : Polidaktili merupakan kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan atau kaki dari jumlah normal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan homozigot pada autosom. Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan heterozigot (Pp) akan polidaktili. Adapun individu dengan homozigot resesif (pp) bersifat normal. Gen polidaktili memiliki pengaruh yang bervariasi terhadap fenotipe. Terkadang menghasilkan jari tambahan di tangan, kaki, atau keduanya. Polidaktili juga memperlihatkan sifat penetrasi parsial, terkadang gen tersebut tidak memengaruhi apa-apa dan individu dengan gen tersebut tetap memiliki jumlah jari kaki dan tangan yang normal.1 Kata Kunci : Polidaktili

Abstract : Polidaktili is an abnormalities in the human that increase the amount of fingers or toes. This abnormality is caused by dominant autosomal gene at homozygous. If the dominant gen polidaktili denoted P then the individual with the gen homozygous dominant (PP) and heterozygous (Pp) will polidaktili. People with the homozygous recessive (pp) is normal. Gen polidaktili have varying effects on phenotype. Sometimes generate extra fingers in the hands, feet, or both. Polidaktili also showed a partial penetration, sometimes the gen does not affect anything and individuals with the gen still has a number of toes and fingers were normal.1 Key Word : Polidaktili

Pendahuluan
Hukum tentang pewarisan sifat makin mantab ketika seseorang rahib Austria yang bernama Gregor Johann Mendel ( 1822-1884) menemukan dasar-dasar pewarisan sifat dari hasil percobaanya. Pada tahun 1857, Mendel mulai mengumpulkan kacang erces untuk di pelajari perbedaan satu dengan yang lainnya dan melakukan percobaan persilangan pada tanaman ercis tersebut. Penggunaan kacang ercis sebagai objek penelitian di karenakan kacang ercis mempunyai sifat-sifat, antar lain hidupnya tak lama, mudah tumbuh dan di silangkan, dapat melakukan autogami (penyerbukan sendiri), dan memiliki 7 sifat beda yang mencolok.1 Berawal dari situlah mulai ditemukannya penyakit keturunan dimana di abad sebelumnya penyakit itu disebut sebagai kutukan. Penyakit keturunan itu sendiri adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua ke anaknya. Namun, bukan berarti setiap kelainan genetik tersebut pasti termanifestasi nyata dalam silsilah keluarga. Adakalanya tersembunyi hingga tercetus oleh faktor lingkungan seperti polutan, pola makan yangsalah, zat-zat toksik, dan lain-lain.1 Dalam skenario ini akan dibahas lebih dalam tentang penyakit keturanan khususnya polidaktili. Polidaktili ini merupakan penyakit genetik dan kelainan kongenital yang merupakan masalah yang cukup serius di masyarakat yang sebagian dapat menyebabkan adanya kecacatan pada anak. Kelainan ini terjadi pada pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari lima. Dikenal juga dengan nama hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili. Polidaktili terjadipada 1 dari 1.000 kelahiran.1

Skenario
Seorang ibu melahirkan bayi dengan jumlah jari tangan yang berlebih (12 buah). Dokter melihat ternyata jumlah jari tangan ibu normal, sedangkan ayah memiliki jumlah jari tangan yang yang berlebih (12 buah)

Hukum Mendel
Hukum 1 Mendel (di sebut juga hukum segregasi ) adalah mengenai kaidah pemisahan alel pada pembentukan gamet. Hukum segregasi menyatakan bahwa pada waktu pembentukan gamet terjadi segregasi atau pemisahan alel-alel secara bebas, dari diploid menjadi haploid. Pada saat pembentukan gamet, pasangan alel akan memisah secara bebas. Misalnya genotip suatu tanaman Aa, maka gamet yang di bentuk akan membawa gen A dan gen a.2 Hukum II Mendel, atau dinamakan hukum penggabungan bebas mengenai ketentuan penggabungan bebas yang harus menyertai terbentuknya gamet pada perkawinan dihibrid. Pada perkawinan dihibrid, misalnya suatu individu memiliki genotip AbBb maka A dan a serta B dan b akan memisah kemudian kedua pasangan tersebut akan bergabung secara bebas sehingga kemungkinan gamet yang terbentuk akan memiliki sifat AB, Ab, aB, ab.2

Penurunan autosom dominan


Autosom merupakan kromosom tubuh yang tidak menentukan jenis kelamin, sehingga bentuk, jumlah, dan sifatnya sama antara laki-laki dengan perempuan.3 Penurunan autosom dominan adalah suatu keadaan apabila suatu individu memiliki gen homozigot dominan, individu tersebut akan mati. Contohnya, pada tikus gen Ay mengekspresikan rambut warna kuning yang dominan terhadap gen a yang mengekspresikan warna rambut hitam. Gen Ay ini dalam keadaan homozigot mengakibatkan kematian pada tikus. Jika tikus jantan kuning heterozigot dikawinkan dengan tikus betina yang juga kuning heterozigot maka keturunannya (F1) adalah sebagai berikut.4

Fenotipe Genotif Gamet

: kuning : Aya : Ay, a Ay AyAy Aya a Aya aa

kuning Aya Ay, a

F1

:/ Ay A

F1

: 1 AyAy : Tikus letal (25%) 2 Aya : Tikus carrier (50%) 1 aa : Tikus Normal (25%)

Contoh kelainan akibat gen letal dominan, yaitu : 1. Ayam redep (kaki dan sayap pendek) 2. Thalasemia pada manusia 3. Ayam tidak berjambul.4

Kelainan Autosom dominan


Kelainan yang di sebabkan autosom dominan yaitu : 1. Akondroplasma Akondroplasma (achondroplasia) merupakan suatu karakter kekerdilan dengan kejadian satu kasus di antara setiap 10.000 orang. Individu heterozigot memiliki fenotip kerdil. Oleh sebab itu semua orang yang tidak kerdil akondroplastik, 99,99% dari populasi bersifat homozigot dengan alel resesif (kk).2 Akondroplasia di sebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa memiliki kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dengan

tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter. Individu akondroplasia dengan alel heterozigot masih dapat berproduksi.2

2. Brakidaktili Penyakit ini dapat diamati dari bentuk jari-jari tangan yang pendek. Gen yang menyebabkan penyakit ini adalah gen dominan (B) yang bersifat letal. Oleh karena itu, individu yang memiliki genotipe homozigot dominan (BB) akan mengalami kematian. Adapun penyakit brakidaktili disebabkan oleh genotipe heterozigot (Bb). Keadaan genotipe homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.5 3. Polidaktili Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki melebihi normal, misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah. Polidaktili dapat terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan kiri) atau salah satu saja.5 Polidaktili di sebabkan oleh gen dominan P sehingga penderita polidaktili mempunyai genotif PP atau Pp. Genotif orang berjari normal yaitu pp.5 Seorang wanita menikah dengan pria polidaktili. Kemungkinan genotif dan fenotif anak-anak nya sebagai berikut. : pp (Normal) Gamet : F1 : Pp = polidaktili (50%) Pp = normal (50%) P : pp (Normal) Gamet : F1 P >< PP (Polidaktili) P Pp (Polidaktili)

><

: Pp = Polidaktili (100%)

Jari tambahan paling sering didapatkan pada sisi ulnar (polidaktili postaxial), lebih jarang pada sisi radial (polidaktili preaxial) dan sangat jarang pada jari telunjuk, tengah, dan jari manis (polidaktili sentral). Polidaktili campuran artinya politaktili ulnar

dan radial yang terjadi bersamaan, sedangkan crossed polydactyly melibatan tangan dan juga kaki.6

Ada 3 derajat polidaktili, yaitu : 1. Tipe 1 : jari tambahan melekat pada kulit dan nervus. 2. Tipe 2 : jari tambahan dengan bagian normalnya melekat pada tulang atau sendi. 3. Tipe 3 : jari tambahan dengan bagian normalnya berhubungan dengan os metacarpal tambahan pada tangan.

Penurunan autosom resesif


Pada gen letal resesif, individu akan mati jika memiliki gen homozigot resesif. Salah satu contoh efek dari gen letal resesif yang menyebabkan kematian adalah pada tanaman jagung. Hadirnya klorofil diatur oleh suatu gen dalam keadaan dominan dan jika gen tersebut berada dalam keadaan resesif maka klorofil tidak dapat diekspresikan dan menyebabkan kematian.4 Gen yang menyebabkan hadirnya klorofil kita anggap sebagai A dan resesifnya adalah a. Gen heterozigot menyebabkan warna daun menjadi hijau muda. Pada persilangan antarjagung dengan daun hijau muda sesamanya akan menghasilkan sebagai berikut.4 P Fenotipe Genotif Gamet F1 :/ A a F1 : hijau muda : Aa :Aa A AA Aa a Aa aa X hijau muda Aa A, a

: 1 AA : jagung hijau tua (25%)

2 Aa : jagung hijau muda (50%) 1 aa : jagung albino atau letal (25%)

Kelainan yang di sebabkan Autosom resesif yaitu : 1. Albino Albinisma mengakibatkan individu mengalami kelainan kulit tubuh yang disebut albino. Albino merupakan kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya. Abnormalitas pigmentasi ini terjadi karena tubuh tidak mampu mensintesis enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi 3,4 dihidro fenilalanin, yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya, rambut dan kulitnya berwarna putih atau bule.5 Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a dan gen A menentukan sifat kulit normal. Penderita albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai fenotip AA atau Aa.5

Penurunan genosom
Genosom, merupakan kromosom sex yang menentukan jenis kelamin. Kromosom ini terdiri atas jenis X dan Y, sehingga dapat membentuk kombinasi XX jika perempuan dan XY jika laki-laki.3 Inti sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom, terdiri dari 44 atau 22 pasang autosom dan 2 atau 1 pasang kromosom. Seorang perempuan memiliki 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom X, sehingga formula kromosom untuk seorang perempuan 22AA + XX. Setelah meiosis setiap sel telur mengandung 22 autosom dan sebuah kromosom X, formulanya 22A+X.3 Kelainan yang di sebabkan penurunan genosom yaitu: 1. Buta warna

Buta warna merupakan kelainan pada individu yang tidak mampu membedakan seluruh atau beberapa warna (misalnya hijau dan merah). Individu yang buta terhadap warna merah dan hijau dikarenakan individu tersebut tidak memiliki reseptor yang dapat mendeteksi cahay pada panjang gelombang hijau atau merah.6

2. Hemofilia Hemofilia merupakan suatu kelainan yang menyebabkan terhambatnya proses pembekuan darah. Oleh karena itu, apabila seseorang yang memiliki kelainan ini terluka, akan mengakibatkan kehabisan darah yang lebih cepat.6 sehingga dapat menyebabkan kematian. Hemofilia menyebabkan tidak terbentuknya faktor antihemofilia yang diperlukan untuk pemecahan trombosit menjadi trombokinase pada proses pembekuan darah. Gen penyebab hemofilia ini terkait dengan gonosom X dan bersifat resesif.6

Kesimpulan
Jadi dapat di simpulkan bahwa bayi yang terdapat di dalam skenario terkena Polidaktili. Karena polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan secara turun temurun yang ditentukan oleh gen dominan P. Seorang laki-laki polidaktili heterozigotik menikah dengan seorang wanita normal maka keturunannya 50% akan normal pp dan 50% polidaktili Pp. Penyakit keturunan ini juga dapat terjadi dikarenakan faktor lain seperti zat teratogenik yang dapat menyebabkan perubahan formasi dari sel dan jaringan yang sedang berkembang. Dimana polidaktili ini merupakan kelainan berupa jari lebih sehingga seseorangmemiliki tambahan jari pada satu atau kedua tangan dan atau kakinya. Penambahan biasanya di dekat jari kelingking atau ibu jari.

Daftar pustaka

1. Santoso B, Biologi. Interplus: Jakarta; 2007. Hal 88. 2. Winarni WE, Manaf S. Biologi 2. Erlangga: Jakarta; 2006. Hal 129-131. 3. Nugrogo A, Panduan belajar biologi. CV karya mandiri nusantara: Jakarta; 2009. Hal 226 . 4. Ariebowo M, Ferdinan F. Biologi. Departemen pendidikan nasional: Jakarta; 2009. Hal 98. 5. Sembiring L, Sudjino. Biologi. Departemen pendidikn nasional: Jakarta; 2009. Hal 140-5. 6. Rachmawati F, Wijayati A. Biologi kedokteran. Harper: Jakarta ; 2009. Hal 130-2. 7. Firmansyah R. Mudah dan aktif belajar biologi. PT Setia purna inves: Bandung; 2007. p 108.