THALASEMIA

A.

PENGERTIAN Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan yang ditandai oleh

defisiensi produksi rantai globin pada hemoglobin. Macam macam Thalasemia : 1. Thalasemia beta Merupakan anemia yang sering dijumpai yang diakibatkan oleh defek yang diturunkan dalam sintesis rantai beta hemoglobin. Thalasemia beta meliputi: a. Thalasemia beta mayor Bentuk homozigot merupakan anemia hipokrom mikrositik yang berat dengan hemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada tahun pertama kehidupan.Kedua orang tua merupakan pemba a !ciri". #ejala gejala bersifat sekunder akibat anemia dan meliputi pucat$ ajah yang karakteristik akibat pelebaran tulang tabular pada tabular pada kranium$ ikterus dengan derajat yang ber%ariasi$ dan hepatosplenomegali. b. Thalasemia &ntermedia dan minor 'ada bentuk heterozigot$ dapat dijumpai tanda tanda anemia ringan dan splenomegali. 'ada pemeriksaan darah tepi didapatkan kadar (b ber%ariasi$ normal agak rendah atau meningkat )polisitemia*. Bilirubin dalam serum meningkat$ kadar bilirubin sedikit meningkat. +. Thalasemia alpa Merupakan thalasemia dengan defisiensi pada rantai a B. ETIOLOGI

,aktor genetik

C.

PATOFISIOLOGI (emoglobin paska kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alpa dan beta

polipeptide. -alam beta thalasemia ada penurunan sebagian atau keseluruhan dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta. Konsekuensinya adanya peningkatan compensatori dalam proses pensintesisan rantai alpa dan produksi rantai gamma tetap aktif$ dan menyebabkan ketidaksempurnaan formasi hemoglobin. 'olipeptid yang tidak seimbang ini sangat tidak stabil$ mudah terpisah dan merusak sel darah merah yang dapat menyebabkan anemia yang parah. .ntuk menanggulangi proses hemolitik$ sel darah merah dibentuk dalam jumlah yang banyak$ atau setidaknya bone marro ditekan dengan terapi transfusi. Kelebihan fe dari penambahan /B0s dalam transfusi serta kerusakan yang cepat dari sel defectif$ disimpan dalam berbagai organ )hemosiderosis*.

'ath ay
(emoglobin perinatal )(b1*

rantai

thalasemia

rantai 222 defisiensi sintesa rantai sintesa rantai a kerusakan pembentukan hemoglobinn hemolisis anemia berat pembentukan eritrosit dan oleh sumsum tulang dan suplai dari transfusi hemolisis suplemen /B0s fe meningkat hemosiderosis

Thalasemia

Menstimulasi eritropoesis (iperplasia sumsum tulang sel darah merah rusak hemapoesis ekstramedula

'erubahan skeletal

hemolisis

splenomegali limfadenopati

1nemia

hemosiderosis

hemokromatosis

Maturasi 3eksual dan 'ertumbuhan terlambat

kulit kecoklatan

fibrosis

jantung

li%er

kandung empedu

pancreas

limpa

gagal sirosis jantung

kolelitiasis

diabetes splenomegali

D.

MANIFESTASI KLINIS Bayi baru lahir dengan thalasemia beta mayor tidak anemis. #ejala a al pucat

mulanya tidak jelas$ biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi beberapa minggu pada setelah lahir. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik$ tumbuh kembang masa kehidupan anak akan terhambat. 1nak tidak nafsu makan$ diare$ kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi. 1nemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung. Terdapat hepatosplenomegali. &kterus ringan mungkin ada. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap$ yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat system eritropoesis yang hiperaktif. 1danya penipisan korteks tulang panjang$ tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. 'enyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan pera akan pendek. Kadang4kadang ditemukan epistaksis$ pigmentasi kulit$ koreng pada tungkai$ dan batu empedu. 'asien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat mengakibatkan kematian. -apat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme. (emosiderosis terjadi pada kelenjar endokrin )keterlambatan dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder*$ pancreas )diabetes*$ hati )sirosis*$ otot jantung )aritmia$ gangguan hantaran$ gagal jantung*$ dan pericardium )perikerditis*. 3ecara umum$ tanda dan gejala yang dapat dilihat antara lain: 1. +. 7. 8. 5. 9. 6etargi 'ucat Kelemahan 1noreksia 3esak nafas Tebalnya tulang kranial

:. ;. E.

'embesaran limpa Menipisnya tulang kartilago PEMERIKSAAN PENUNJANG 3tudi hematologi : terdapat perubahan perubahan pada sel darah merah$ yaitu mikrositosis$ hipokromia$ anosositosis$ poikilositosis$ sel target$ eritrosit yang immature$ penurunan hemoglobin dan hematrokrit. <lektroforesis hemoglobin : peningkatan hemoglobin 'ada thalasemia beta mayor ditemukan sumsum tulang hiperaktif terutama seri eritrosit. (asil foto rontgen meliputi perubahan pada tulang akibat hiperplasia sumsum yang berlebihan. 'erubahan meliputi pelebaran medulla$ penipisan korteks$ dan trabekulasi yang lebih kasar. 1nalisis -=1$ -=1 probing$ gone blotting dan pemeriksaan '0/ )'olymerase 0hain /eaction* merupakan jenis pemeriksaan yang lebih maju.

F. 1. +.

PENATALAKSAAN Transfusi sel darah merah )3-M* sampai kadar (b sekitar 11 g>dl. 'emberian sel darah merah sebaiknya 1? +? ml>kg berat badan. 'emberian chelating agents )Desferal* secara intra%ena atau subkutan. Desferiprone merupakan sediaan dalam bentuk peroral. =amun manfaatnya lebih rendah dari desferal dan memberikan bahaya fibrosis hati.

7.

Tindakan splenektomi perlu dipertimbangkan terutama bila ada tanda tanda hipersplenisme atau kebutuhan transfusi meningkat atau karena sangat besarnya limpa.

8.

Transplantasi sumsum tulang thalasemia beta mayor.

biasa dilakukan pada

G. 1.

PENGKAJIAN 'engkajian ,isik Melakukan pemeriksaan fisik. Kaji ri ayat kesehatan$ terutama yang berkaitan dengan anemia dan ri ayat penyakit tersebut dalam keluarga. @bser%asi gejala penyakit anemia. 'engkajian .mum 'ertumbuhan yang terhambat 1nemia kronik. Kematangan seksual yang tertunda. Krisis Aaso4@cclusi%e 3akit yang dirasakan #ejala yang berkaitan dengan ischemia dan daerah yang berhubungan. 4 4 4 4 basah. 4 4 6i%er #injal : obstruksi jaundise$ koma hepatikum. : hematuria. <kstremitas: kulit tangan dan kaki yang mengelupas disertai rasa sakit yang menjalar. 1bdomen : sakit yang sangat sehingga dapat dilakukan tindakan pembedahan 0erebrum : stroke$ gangguan penglihatan. 'inggang : gejalanya seperti pada penyakit paru4paru

+.

7.

<fek dari krisis %aso4occclusi%e kronis adalah: (ati: cardiomegali$ murmur sistolik 'aru4paru: gangguan fungsi paru4paru$ mudah terinfeksi. #injal: ketidakmampuan memecah senya a urin$ gagal ginjal. #enital: terasa sakit$ tegang.

6i%er: hepatomegali$ sirosis. Mata: ketidaknormalan lensa yang mengakibatkan gangguan penglihatan$ kadang menyebabkan terganggunya lapisan retina dan dapat menyebabkan kebutaan. <kstremitas: perubahan tulang4tulang terutama bisa membuat bungkuk$ mudah terjangkit %irus salmonela osteomyelitis.

H. 8. 5.

DIAGNOSA KEPERAWATAN /esiko tinggi injuri berhubungan dengan hemoglobin abnormal$ penurunan kadar oksigen $ dehidrasi. =yeri berhubungan dengan anoBia membran )%aso occlusi%e krisis* 'erubahan proses dalam keluarga berhubungan dengan dampak penyakit anak pada fungsi keluargaC resiko penyembuhan yang lama pada anak.

9.

I. :.

INTERVENSI KEPERAWATAN /esiko Tujuan: a. Daga agar pasien mendapat oksigen yang cukup &nter%ensi kepera atan: .kur tekanan untuk meminimalkan komplikasi berkaitan dengan eksersi fisik dan stres emosional /asional: menghindari penambahan oksigen yang dibutuhkan 4 4 rendah. Dangan sampai terjadi infeksi Dauhkan dari lingkungan yang beroksigen tinggi injuri berhubungan dengan ketidaknormalan hemoglobin$ penurunan oksigen$ dehidrasi.

 oksigen dalam otak.

(asil yang diharapkan: (indarkan anak dari situasi yang dapat menyebabkan kekurangan

b. 1*

Daga agar anak tidak mengalami dehidasi &nter%ensi kepera atan. @bser%asi cairan infus sesuai anjuran )15?ml>kg* dan kebutuhan minimum cairan anakC infus. /asional: agar kebutuhan cairan ank dapat terpenuhi. +* Meningkatkan jumlah cairan infus diatas kebutuhan minimum ketika ada latihan fisik atau stress dan selam krisis. /asional: agar tercukupi kebutuhan cairan melalui infus. 7* Beri inforamasi tertulis pada orang tua berkaitan dengan kebutuhan cairan yang spesifik. /asional: untuk mendorong complience. 8* 5* 9* -orong anak untuk banyak minum /asional: untuk mendorong complience. Beri informasi pada keluarga tentang tanda tanda dehidrasi /asional: untuk menghindari penundaan terapi pemberian cairan. 'entingnya penekanan akan pentingnnya menghindari panas /asional: menghindari penyebab kehilangan cairan. terjadi dehidarsi. (asil yang diharapkan: 1nak banyak minum dan jumlah cairan terpenuhi sehingga tidak

c.

Bebas dari infeksi &nter%ensi kepera atan

1* rutin$

Tekankan pentingnya pemberian nutrisiC imunisasi yang termasuk %aksin pneumococal dan meningococalC perlindungan dari sumber sumber infeksi yang diketahuiC penga asan kesehatan secara berkala.

+*

6aporkan setiap tanda infeksi pada yang bertanggung ja ab dengan segera. /asional: agar tidak terjadi keterlambatan dalam penanganan.

7*

Beri terapi antibiotika /asional: untuk mencegah dan mera at infeksi. (asil yang diharapkan:

1nak terbebas dari infeksi. d. Menurunnya pembedahan. 1* +* 7* 8* resiko

yang

berhubungan

dengan

efek

&nter%ensi kepera atan Delaskan pentingnya transfusi darah /asional: untuk meningkatkan konsentrasi (b 1 Daga anak agar tidak dehidrasi Bujuk anak agar tidak tegang. /asional: Kecemasan dapat meningkatkan kebutuhan oksigen. Beri anlgesik /asional: agar anak merasa nyaman dan menurunkan respon cemas. 5* 9* :* Mencegah kegiatan yang tidak perlu /asional: untuk mencegah penambahan kebutuhan oksigen. Daga bersihan jalan nafas postoperasi /asional: untuk mencegah infeksi 6akukan latihan /@M pasif /asional: untuk memacu sirkulasi.

;* E*

Kolaborasi untuk pemberian oksigen /asional: untuk menambah kadar hemoglobin. @bse%asi tanda tanda infeksi. /asional: agar dapat cepat ditangani. (asil yang diharapkan:

Ketika anak dioperasi tidak mengalami krisis.

;. %aso4occlusi%e*

=yeri berhubungan dengan anoksia membran )krisis Tujuan: 1gar terhindar dari rasa sakit atau setidaknya rasa sakit tidak terlalu menyakitkan bagi si anak 1* dibutuhkan. /asional: untuk mencegah sakit. +* diperlukan. /asional: untuk mengetahui sejauh mana rasa sakit dapat diterima. 7* Fakinkan si anak dan keluarga bah a analgetik termasuk opioid$ secara medis diperlukan dan mungkin dibutuhkan dalam dosis yang tinggi. /asional: karena rasa sakit yang berlebihan bisa saja terjadi karena sugesti mereka. Kenali macam macam analgetik termasuk opioid dan jad al medikasi mungkin &nter%ensi kepera atan: Dad alkan medikasi untuk pencegahan secara terus menerus meskipun tidak

8* panas pada area yang dimaksud karena area yang sakit 5* pengompresan dengan air dingin

Beri (indari /asional: karena dapat meningkatkan %asokonstriksi

stimulus

menyakitkan bagi si anak. E. lama pada anak. Tujuan:

(asil yang diharapkan: 1gar terhindar dari rasa sakit atau setidaknya rasa sakit tidak terlalu 'erubahan proses dalam keluarga berhubungan dengan

dampak penyakit anak terhadap fungsi keluargaC resiko penyembuhan yang

a. 1gar mendapatkan pemahaman tentang penyakit tersebut &nter%ensi kepera atan: 1* 1jari keluarga dan anak yang lebih tua tentang karakteristik dari pengukuran pengukuran. /asional: untuk meminimalkan komplikasi. +* Tekankan akan pentingnya menginformasikan perkembangan kesehatan$ penyakit si anak. /asional: untuk mendapatkan hasil kemajuan dari pera atan yang tepat. 7* Delaskan tanda tanda adanya peningkatan krisis terutama demam$ pucat dan gangguan pernafasan. /asional: untuk menghindari keterlambatan pera atan. 8* Berikan gambaran tentang penyakit keturunan dan berikan pendidikan kesehatan pada keluargatentang genetik keluarga mereka. /asional: agar keluarga tahu apa yang harus dilakukan.

5* Tempatkan orang tua sebagai penga as untuk anak mereka. /asional: agar mendapatkan pera atan yang terbaik. (asil yang diharapkan: 1nak dan keluarga dapat benar benar mengetahui tentang penyakit si anak secara etiologi dan terapi terapinya. b. 1gar menerima dorongan yang cukup. 1* +* 7* &nter%ensi kepera atan: Mengacu pada organisasi yang terpercaya. /asional: .ntuk mendukung proses pera atan. -aftarkan anak pada klinik anemia /asional: untuk mendapatkan pera atan yang tepat. 3elalu aspada terhadap suatu keluarga bila + atau lebih anggota keluarganya terjangkit penyakit ini. (asil yang diharapkan: Keluarga dapat mengambil manfaat dari layanan tersebut dan abnak dapat menerima pera atan dari fasilitas yang tepat. DAFTAR PUSTAKA

1rif Mansjoer$ dkk. Kapita Selekta Kedokteran. <disi 7. Dakarta : Media 1esculapius$ +??? 3acharin$ /ossa M. Prinsip Keperawatan Pediatrik. <disi 1. 1lih Bahasa /.,. Maulany. Dakarta : <#0$ 1EE9. 3uriadi$ /ita Fuliani. Asuhan Keperawatan pada Anak. <disi 1. Dakarta$ +??1.

Gong$ -onna 6$ 0hristina 1lgiere Kasparisin$ 0aryn 3toer mer (ess. Clinical Manual Pediatric Nursing. ,ourth edition. 3t. 6ouis : Mosby Fear Book$ 1EE9. Gong$ -onna 6$ 3hannon <. 'erry$ Marilyn D. (ockenberry. Maternal Child Nursing Care. 3t. 6ouis : Mosby 0ompany$ +??+.

CHEKLIST PENGKAJIAN SISTEM HEMATOLOGI PADA KLIEN DENGAN THALASEMIA

A. Data umum 1. +. 7. 8. 5. =ama .mur Denis kelamin : : : :

6atar belakang suku : 6atar belakang budaya

B. Riwayat !"ya#it 1. a. b. +. 7. 'ucat Tanda nyeri Bentuk tubuh abnormal -ehidrasi 8. =adi 3uhu 'ernafasan 'erubahan BB 'erubahan TB Tanda tanda Aital Tekanan darah : : : : : : /i ayat 'enyakit sekarang Keluhan utama /i ayat penyakit dahulu 'enampilan umum : 1lasan masuk /3 :

C. P!"$#a%ia" &y&t!m i"t!$um!" 1. 'ucat 3ianosis Doundice 6esi yang sulit sembuh 'igmentasi Koreng pada tungkai Kulit tangan dan kaki mengelupas +. -atar Mudah patah 0lubbing 7. Tekstur 'ertumbuhan 8. <dema Kemerahan 'erdarahan Ketidaknormalan lensa #angguan penglihatan Kebutaan D. P!"$#a%ia" &y&t!m Ga&t'(i"t!&ti"a) 1. Mual Muntah #angguan Mata /ambut Kuku 0embung Kulit dan membran mukosa

Kesulitan menelan 1noreksia 'enurunan BB +. 6uka 7. =yeri Tekstur 1da papil 1da alur>garis Garna 8. 'erut 3plenomegali (epatomegali 1danya nyeri 3irosis E. P!"$#a%ia" &y&t!m #a'*i(+a&#u)!' 1ritmia Murmur #agal jantung =yeri =afas pendek Kelelahan F. P!"$#a%ia" &y&t!m '!& i'at('i 3esak nafas 'erubahan suara nafas 6idah Mulut Membran mukosa kemerahan

G. P!"$#a%ia" &y&t!m mu&#u)(&#!)!ta) 1. +. =yeri Kaku Bengkak 'enipisan kortek tulang panjang 'enipisan tulang kartilago 'enebalan tulang kranial 7. <dema 1bses H. P!"$#a%ia" &y&t!m $!"it(u'i"a'ia (ematuri &nkontinensia Menstruasi yang berlebihan =yeri>sakit I. P!"$#a%ia" &y&t!m "!u'()($y 'using Kelemahan 3ulit tidur 'erubahan perilaku Mati rasa>kaku Daringan lunak /@M Tulang

J. Riwayat ya"$ ,!'-u,u"$a" *!"$a" )ata' ,!)a#a"$ 1. 'enyakit atau kondisi yang menyertai 3akit berulang 'roses infeksi #angguan hati$ ginjal$ jantung +. 1nemi 7. 8. /i ayat sosial @rang tua yang terpapar zat radioaktif /i ayat pengobatan 'enggunaan obat dalam aktu lama K. Dia$"(&a !"u"%a"$ 1. 6aborat Tes darah lengkap Tes darah putih (ematokrit (emoglobin : : : : /i ayat keluarga