Anda di halaman 1dari 6

PEMBAHASAN

Informasi yang kurang dari kasus Informasi yang diberikan pada kasus ini sangat lengkap hingga kami bisa membedakan apakah pasien ini mengalami thalasemia atau anemia.Namun Pada kasus ini kurang pemeriksaan urinalisa rutin untuk mengetahui adanya hemoglobinuria sehingga warna urinnya gelap.

Talasemia Talasemia adalah gangguan produksi hemoglobin yang diturunkan, pertama kali ditemukan secara bersamaan di Amerika Serikat dan Itali antara tahun 1925 sampai 1927. Talasemia berasal dari bahasa Yunani, yaitu thalasa yang artinya laut. Yang dimaksud dengan laut adalah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah. Talasemia merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif berdasarkan hukum Mendel dari orang tua kepada anaknya. Penyakit ini terjadi akibat kelainan sintesis hemoglobin dimana terjadi pengurangan produksi satu atau lebih rantai globin yang menyebabkan ketidakseimbangan produksi rantai globin. Pada Talasemia Alfa terjadi pengurangan sintesis rantai alfa dan Talasemia Beta terjadi pengurangan sintesis rantai beta. Penyakit ini meliputi gejala klinis yang paling ringan (heterozigot) disebut Talasemia Minor atau Trait dan yang paling berat (homozigot) disebut Talasemia Mayor. Bentuk heterozigot diturunkan salah satu orang tua yang menderita Talasemia sedangkan bentuk homozigot diturunkan kedua orang tua yang menderita Talasemia. Secara klinis Talasemia dibagi menjadi tiga kelompok yaitu: Talasemia Mayor, Talasemia Minor dan Talasemia Intermedia.

Epidemiologi Talasemia ditemukan tersebar di seluruh ras di Mediterania, Timur Tengah, India sampai Asia Tenggara .Gen pembawa sifat/carrier Talasemia tersebar di negara-negara mediterania seperti: Italia, Yunani, Malta, Sardinia, dan Cyprus yang berkisar antara 10% sampai 16% sedangkan di Asia seperti Cina, Malaysia, dan Indonesia berkisar antara 3% sampai 10%

Data Talasemia di Indonesia melaporkan tingginya kasus Talasemia disebabkan oleh migrasi dan percampuran penduduk. Keseluruhan populasi ini menjadi hunian kepulauan Indonesia yang tersebar di Kalimantan, Sulawesi, Jawa, Sumatera, Nias, Sumba dan Flores. Data Talasemia di Sumatera Utara melaporkan populasi carrier di Sumatera Utara khususnya Medan mencapai 7.69% yang terdiri dari Talasemia Alfa 3.35% dan Talasemia Beta 4.07% yang terdistribusi pada berbagai suku di Medan yaitu: Batak, Cina, Jawa, Melayu, Minangkabau, dan Aceh. World Health Organization (WHO) melaporkan sekitar 7% populasi penduduk di dunia bersifat carrier dan sekitar 300 000 sampai 500 000 bayi lahir dengan kelainan ini setiap tahunnya.Data Talasemia di Thailand melaporkan sekitar 300 juta orang bersifat carrier terhadap penyakit kelainan darah ini yang tersebar di seluruh dunia dan diantaranya sebanyak 55 juta orang berada di Asia Tenggara. Identifikasi populasi yang merupakan carrier Talasemia memegang peranan penting dalam usaha pencegahan penyakit ini.

Patofisiologi Ada beberapa jenis hemoglobin yang disesuaikan dengan kebutuhan oksigen selama masa pertumbuhan, mulai embrio, fetus sampai dewasa. Hemoglobin memiliki bentuk tetrametrik yang sama, terdiri dari dua pasang rantai globin yang terikat dengan heme. Hem terdiri dari zat besi (Fe) sedangkan globin suatu protein yang terdiri dari rantai polipeptida. Sintesa globin dimulai pada awal kehidupan masa embrio di dalam kandungan sampai 8 minggu usia kehamilan dan hingga akhir kehamilan. Organ yang bertanggung jawab pada periode ini adalah hati, limpa, dan sumsum tulang. Hemoglobin fetus dan dewasa memiliki rantai alfa () dan beta () yang terdiri atas HbA dan 22; rantai yang terdiri atas HbA2 dan 22; dan rantai yang terdiri dari HbF dan 22. Pada embrio rantai mirip disebut z bersama rantai menjadi Hb Portland (22) atau dengan rantai e menjadi Hb Gower (22), sedangkan rantai a dan membentuk Hb Gower 2 (22). Pada Talasemia Beta, kelebihan rantai alfa mengendap pada membran sel eritrosit dan merupakan prekursor yang menyebabkan penghancuran eritrosit yang hebat. Eritrosit yang mencapai darah tepi memiliki inclusion bodies yang menyebabkan penghancuran di limpa dan oksidasi membran sel akibat pelepasan heme dari denaturasi hemoglobin dan penumpukan besi pada eritrosit. Anemia pada Talasemia Beta terjadi akibat hancurnya eritrosit dan umur eritrosit

yang pendek. Penimbunan eritrosit yang hancur di limpa mengakibatkan terjadinya pembesaran limpa yang diikuti dengan terperangkapnya leukosit dan trombosit sehingga menimbulkan gambaran hipersplenisme. Beberapa gejala ini bisa hilang dengan transfusi yang dapat menekan eritropoesis tetapi akan meningkatkan penimbunan besi. Dalam tubuh besi terikat oleh transferin dan dalam perjalanan ke jaringan besi segera diikat molekul dengan berat rendah. Bila berjumlah banyak dapat menyebabkan kerusakan sel. Pada penderita dengan kelebihan zat besi, penimbunan besi dapat ditemukan pada semua jaringan dan sebagian besar di sel retikuloendotelial yang relatif tidak merusak, miosit dan hepatosit yang bisa merusak. Kerusakan tersebut disebabkan karena terbentuknya hidroksil radikal bebas. Normalnya ikatan besi pada transferin mencegah terbentuknya radikal bebas. Pada penderita dengan kelebihan besi, transferin menjadi tersaturasi penuh dan fraksi besi yang tidak terikat transferin bisa terdeteksi di dalam plasma. Hal ini menyebabkan terbentuknya radikal bebas dan meningkatnya jumlah besi di jantung, hati, dan kelenjar endokrin yang menyebabkan kerusakan dan gangguan fungsi di organ-organ tersebut. Gejala Klinis dan Diagnosis Bayi dan anak yang menderita Talasemia menunjukkan gejala klinis pucat, gangguan pertumbuhan dan perkembangan, penurunan nafsu makan, jaundice, dan pembesaran organ (hati, limpa, jantung). Pada anak yang lebih besar, dapat juga ditemukan adanya pubertas yang terlambat. Gejala klinis berbeda pada kelompok anak yang mendapat transfusi dengan yang tidak mendapat transfusi. Pada kelompok anak yang mendapat transfusi, pertumbuhan dan perkembangan anak biasanya normal, pembesaran limpa tidak ditemukan. Bila anak mendapat terapi pengikat besi secara efektif, anak bisa mencapai pubertas dan terus mencapai usia dewasa secara normal. Sebaliknya bila terapi pengikat besi tidak adekuat, secara bertahap akan terjadi penumpukan zat besi pada akhir dekade pertama. Pada kelompok anak yang tidak mendapat transfusi adekuat, pertumbuhan dan perkembangan sangat terlambat. Pembesaran limpa progresif sering memperburuk anemia dan kadang diikuti trombositopenia. Biasanya penderita datang dengan kadar hemoglobin berkisar 2 sampai 8 g/dL. Sering terjadi gangguan perdarahan akibat trombositopenia dan kegagalan hati sebagai akibat penimbunan zat besi. Bila penderita bisa mencapai pubertas akan terjadi komplikasi akibat penimbunan zat besi.

Prognosis kelompok anak yang tidak mendapat transfusi yang adekuat sangat buruk. Tanpa transfusi anak akan meninggal pada usia dua tahun.Bila berhasil mencapai pubertas anak akan mengalami komplikasi akibat penimbunan zat besi sama halnya dengan anak yang cukup mendapat transfusi tetapi kurang mendapatkan terapi pengikat besi. Secara radiologis ditemukan gambaran penipisan dan peningkatan trabekulasi tulangtulang panjang termasuk jari-jari, gambaran hair on end pada tulang tengkorak. Perluasan sumsum tulang mengakibatkan deformitas tulang kepala disertai dengan zigoma yang menonjol sehingga memberikan gambaran khas mongoloid. Pada pemeriksaan hapusan darah tepi dapat ditemukan eritrosit yang hipokromik dengan berbagai bentuk dan ukuran, beberapa makrosit yang hipokromik, mikrosit, fragmentosit, basophilic stippling dan eritrosit berinti, setelah splenektomi sel-sel ini akan muncul dalam jumlah yang lebih banyak. Pada hitung retikulosit hanya sedikit meningkat, jumlah leukosit dan trombosit masih normal kecuali bila didapatkan hipersplenisme. Pemeriksaan sumsum tulang memperlihatkan peningkatan sistem eritroid dengan banyak inklusi di prekursor eritrosit, dengan pewarnaan metil-violet akan lebih memperlihatkan endapan globin. Kadar HbF selalu meningkat dan terbagi di antara eritrosit. Pada Talasemia Beta tidak didapatkan HbA, hanya HbF dan HbA2. Pada Talasemia Alfa biasanya asimtomatis, didapatkan anemia hipokromik ringan dengan penurunan MCH dan MCV yang bermakna. Hasil Hb elektroforesis normal dan anak hanya bisa didiagnosis dengan analisis DNA.

Hubungan Talasemia dalam Mempengaruhi Kualitas Hidup Pemberian transfusi darah yang teratur dapat mengurangi komplikasi yang terjadi akibat anemia kronik, proses eritropoiesis yang tidak efektif, dapat membantu mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan anak, dan memperpanjang kelangsungan hidup anak. Transfusi darah diberikan pada anak dengan kadar hemoglobin kurang dari 6 g/dL. Pemberian transfusi darah bertujuan untuk mengatasi kondisi anemia kronik dan mempertahankan kadar hemoglobin antara 9 sampai 10 g/dL. Pemberian transfusi darah yang berulang-ulang dapat menimbulkan komplikasi hemosiderosis dan hemokromatosis, yaitu penumpukan zat besi dalam jaringan tubuh akibat penyerapan besi yang berlebih oleh saluran cerna yang dapat menyebabkan kerusakan organ-

organ tubuh seperti: hati, limpa, ginjal, jantung, tulang, dan pancreas. Penyebab kematian tersering akibat penimbunan zat besi adalah gagal jantung yang disebabkan oleh kardiomiopati. Penelitian yang dilakukan di Indonesia melaporkan adanya penurunan fungsi sistolik dan diastolik ventrikel kiri pada anak yang menderita Talasemia Mayor yang dihubungkan dengan penumpukan besi di jantung. Penelitian di Indonesia lainnya juga melaporkan terjadinya penurunan fungsi paru secara signifikan pada kelompok anak Talasemia sebagai akibat penumpukan besi. Setiap 500 mL darah yang ditransfusikan akan menyebabkan sekitar 200 mg besi tersimpan dalam jaringan dan akan terus terakumulasi. Komplikasi lain yang terjadi adalah gangguan pertumbuhan, gangguan endokrin dan infeksi virus Hepatitis B, C, dan HIV. Komplikasi tersebut terjadi akibat pemberian transfusi yang tidak benar, deposit hemosiderin pada organ-organ yang berperan dalam pertumbuhan atau karena tidak mendapat zat pengikat besi yang adekuat. Berbagai masalah dapat timbul setelah pemberian transfusi darah berulang, akibat kondisi anemia kronik, maupun akibat penyakit Talasemianya sendiri. Gambaran umum anak yang menderita Talasemia memperlihatkan gejala depresi, cemas, gangguan psikososial, dan gangguan fungsi sekolah akibat penyakit yang dideritanya.Sementara keluarga penderita, adanya anak yang menderita Talasemia Mayor merupakan beban yang sangat berat dimana orang tua merasa sedih, kecewa, putus asa, stress, bahkan depresi. Keadaan anemia yang berat menyebabkan anak memiliki keterbatasan dalam beraktivitas, keterampilan dan daya ingat, anak mudah merasa lelah dan sulit melakukan kegiatan yang seharusnya mampu dilakukan anak sehat seusianya. Anak menjadi lebih sensitif, mudah marah dan tersinggung, merasa putus asa, dan sedikit menarik diri dari lingkungan sekitarnya. Rutinitas anak yang harus datang ke rumah sakit untuk mendapatkan transfusi darah dan terapi pengikat besi seumur hidupnya merupakan penyebab mengapa anak sering tidak hadir ke sekolah dan menyebabkan terjadinya gangguan fungsi sekolah. Kondisi-kondisi ini merupakan keadaan serius yang dapat mempengaruhi kualitas hidup anak.

DAPUS : http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/26797/4/Chapter%20II.pdf