THALASSEMIA (Thals.) file: THALASSEMIA (fd A) dr. Dradjat Boediman, Sp.A. !an" perl# di$etah#i tentan" thalassemia Thals.

. : $elainan "eneti$ pada darah (pen%a$it hemoliti$ anemia hemoliti$a) & jenis: Thals. Beta (ma%or) dan Thals alfa (minor) Thals. Beta: 'erat, 'iasan%a dia$hiri d" $ematian masa $ana$($ana$. Diderita se#m#r hid#p. Ter"ant#n" dari transf#si darah Di Indonesia : &))) ( *))) 'a%i lahir d" thalassemia setiap tah#nn%a +H, : -../ pend#d#$ d#nia adalah 0arrier (pem'a1a sifat) Ada &)) jenis m#tasi "en thals. Di Indonesia: fre$1. "en thals. *(2)/ pend#d#$ adalah 0arrier. H' normal di'ent#$ oleh & pasan" rantai "lo'im alfa dan 'eta dan - mol.heme 3d thals.: ''rp 4 sel#r#h rantai "lo'in alfa dan 'eta Thals.alfa: ''rp 4 sel#r#h rantai "lo'in alfa hilan" Thals.'eta: ''rp 4 sel#r#h rantai "lo'in 'eta hilan" omponen H' ta$ len"$ap, i$atan ta$ sta'il H' m#dah r#sa$4han0#r anemia hemoliti$a men"ham'at t#m('an"n%a Thals. dit#r#n$an se0ara "eneti$ ort# Ana$ thals sat# 4 $ed#a ort#n%a men"idap thals Ta$ sem#a ana$ %" dit#r#n$an oleh ort# men"idap thals. mes$ip#n $ed#an%a men"idap thals. Bila $ed#a ort#n%a adalah 0arrier ma$a ana$ %an" dit#r#n$an a$an menderita thals. &./ thals.ma%or, .)/ 0arrier dan &./ sehat Salah sat# ort# adalah thals ma%or (5) sem#a ana$n%a adalah 0arrier Salah sat# ort# adalah thals sedan" pasan"ann%a adalah 0arrier ata# $ed#an%a adalah thals.ma%or ana$(ana$n%a thals.serio#s !an" men#nj#$$an "ejala thals.ma%or Ta$ men#nj#$$an "ejala thals. Minor 6 0arrier 4 trait KLINIS: ( Biasan%a m#lai terlihat dan terdete$si pada #m#r 7 '#lan ( "an""#an t#m('an". 3ende$, $#r#s, per#t '#n0it ( per$em'an"ann%a ter'ela$an" $arena ana$ serin" a'sen se$olah (transf#si) ( m#n"$in terlihat i$teri$ ( 1ajah d" "am'aran $has 4 mon"oloid (fa0ies 8oole%) ( 3#0at, Les#, #lit le'ih hitam ( 3em'esaran limpa dan hati (hepatosplenome"ali) LAB,9AT,9IS: ( Analisis H': H' : ( ), H' A (;, ata# ) dan ele$troforesis H' ( adar 'esi ser#m, ferritin dan sat#rasi transferin menin"$at ( $adar H' darah ( M8H8 rendah ( M8< $e0il

( (

=am'aran darah tepi 4 Morfolo"i sel darah merah: sel tar"et, reti$#losit, mi$rositi$ hipo$rom, fra"mentasi, normo'last (erithrosit 'erinti) :ra"ilitas osmoti0

RADIOLOGIS TULANG KEPALA: tipis PEMERIKSAAN KHUSUS: ( Analisis D;A TERAPI MEDIKAMENTOSA: ( Bel#m ada o'at #4 men%em'#h$an ( transf#si darah se#m#r hid#p. Bila $adar H' > ? " / d" 398 (pa0$ed red 0ell). 3em'erian * mL 398 4$"BB mem'eri $enai$an H' se'an%a$ 2 "4dL ( adar H' darah dipertahan$an @(A.. "/ ( 0helasi 'esi (desferoBamine, men"i$at Cat 'esi #nt#$ di'#an" le1at #rine dan feses) 'ila $adar ferritin ser#m men0apai 2))) m"4L ata# sat#rasi transferin D .)/ ( 2)(&) E transf#si darah). ,'at di'eri$an s#'$#tan den"an pertolon"an pompa inf#s , selama @(2) jam den"an dosis &. F .) m"4$"BB4hari, minimal . hari 'ert#r#t(t#r#t setiap $ali selesai transf#si darah. adar Cat 'esi %an" 'erle'ihan it# men""an""# 1arna $#lit, men"ilfiltrasi hati, jant#n" dan men""an""# s%stem hormonal. Ada j#"a o'at 'ent#$ ta'let %an" 'isa di'eri$an per oral. Har"an%a san"at mahal. Terapi lain den"an menanam$an stem sel s#ms#m t#lan" ata# tali p#sat janin. Bia%an%a j#"a san"at mahal. ( adar H' dipertahan$an @ F A.. "/ ( Effe$ sampin" 0helasi: demam, n%eri per#t, n%eri $epala, "atal("atal, s#$ar 'ernapas. Tinda$an henti$an 0helasi 'esi. ( <it.8 2))(&.) m"4hari selama 0helasi #4 tin"$at$an effe$ 0helasi 'esi. ( Asam folat &(. m"4hari #4 memen#hi $e'#t#an %an" menin"$at dan #nt#$ menin"$at$an $#alitas 'dm ( <it E: &))(-)) IG s'" antio$sidan #4 memperpanjan" #m#r 'dm TERAPI OPERATIF: ( 'ila limpa san"at 'esar (hipersplenisme) pada pem'erian s#spensi 398 D &.) mL4$" BB dalam sat# tah#n. Hipersplenisme 'erisi$o terjadi r#pt#r ( 'ila terlal# serin" transf#si darah TERAPI PENCEGAHAN : counceling DAMPAK SOSIAL: ( 'ia%a pera1atan dan pen"o'atan mahal ( ort# har#s $erja $eras #nt#$ 'ia%a per1atan4pen"o'atan ( dampa$ $e an""a#ta $el#ar"a %an" lain. ( t#m'#h $em'an" terham'at ( $#ran"i prod. $erja ort# $arena har#s men"antar 4men#n""# ana$ di 9S Bia%a pera1atan : 9p *)) j#ta 4 ana$ 4 tah#n (&))@) Serin"n%a mendapat transf#si darah, ana$ thals. 'erisi$o tin""i ter$ena infe$si hepatitis B dan 8, HI<4AIDS dan pen%a$it lain 3op#lasi thals. a$an 'ertam'ah ter#s. Dit#r#n$an $epada "enerasi 'eri$#tn%a Sol#si: pen0e"ahan #nt#$ tida$ melahir$an thals.

 8o#n0elin": d" risi$o memisah$an pasan"an %an" s#dah terlanj#r 0intron" S#m'er: Standar 3ela%anan Medis ESEHATA; A;A , IDAI, Ed &)) M Do$ter ita Ed )-(TH; III( April &))@

THALASSEMIA

:ile: THALASSEMIA (fd A)

Thalasse ia !Thals": #elainan gene$i# %& &'h !he oli$i#a" Hi&u%n(a $e'ganung %& $'ans)usi &a'ah H* no' al &i*en$u# oleh + %asang 'an$ai glo*in al)a &an *e$a &an , ol- he e Dua .enis : Ma(o' !*e$a" &an Mino' !al)a" /- Ma(o' 001 *e'a$- 2iasan(a *e'a#hi' &g #e a$ian asa #ana#0+- 2*'%3selu'uh 'an$ai *e$a hilang +- Mino' 001 'ingan- 2*'%3selu'uh 'an$ai al)a hilang Thals 001 #o %onen H* $a# leng#a% 001 i#a$an $a# s$a*il4 u&ah hancu' 001 an- He oli$i#a 001 TK $e'ganggu Thals- &i$u'un#an seca'a gene$i# oleh o'$un(a Ana# $hals : sa$u3#e&ua o'$u engi&a% $hals O'$u $hals 001 $a# se ua ana#n(a $hals- 001 Men&el !+56 a(o'4 576 ca''ie' &an +56 seha$" Ma(o' 001 ge.ala encolo# !se'ious" 8Tan%a ge.ala9 001 ino' !ca''ie' 3 $'ai$" KLINIS: ( :a.ah ongoloi& !)acies Coole(" ( %uca$ 4 lesu4 #uli$ le*ih hi$a 3gela% ( %en&e#4 %e'u$ *unci$ ( TK $e'*ela#ang ( 2iasan(a $e'&e$e#si %& u u' ; *ulan ( He%a$osleno egali LA2ORATORIS: ( H*F 4 H*A: N 3 3 ( Ka&a' Fe se'u 4 )e''i$in &an $'ans)e'in ( Ka&a' H* 4

( MCHC 'en&ah ( MC< #ecil ( Da'ah $e%i 001 sel $a'ge$4 'e$i#ulosi$ 4 i#'osi$i# hi%o#'o i#4 )'ag en$asi !="4no' o*las$ !e'i *e'in$i" ( F'agili$as os o$i# Ra&iologis $ulang #e%ala 001 $i%is The'a%i e&is: ( *elu a&a o*a$ u3 se *uh ( $'ans)usi &a'ah !H* > ? g6" ( chelasi *esi !&es)e'o@a ine4 engi#a$ Fe u3 &i#elua'#an *e'sa a u'ine &an )eses" *ila #a&a' )e''i$in 1 /777 g3L a$au sa$u'asi $'ans)e'in 1 576Chelasi &i*e'i#an su*#u$an &g *an$uan %o %a in)us4 A0/7 .a ( <i$ C 001 $ing#a$#an e))e# chelasi ( Asa )ola$ 001 $ing#a$#an #uali$as *& ( <i$ E s*g an$io#si&an The'a%i o%e'a$i): lien sanga$ *esa'4 hin&a'i 'u%$u'a a$au se'ing $'ans)usi &a'ah- !PRC 1 +57 nL &ala / $hnThe'a%i %encegahan 001 counseling Da %a# social: ( *ia(a %e'a:a$an ! R% B77-777403$ahun 4 +77A" ( o'$u #e'.a #e'as ( &a %a# #e angg- Kelua'ga lain ( #u'angi %'o&- #e'.a o'$u ( TK ana# $e'ganggu ( Po%ulasi $hals a#an $e'us *e'$a *ah Se'ing $'ans)- 001 'isi#o in)e#si 11 !he%a$i$is4 HI< &an %en(a#i$ lain" Solusi al$e'na$i): $i&a# elahi'#an *a(i $halsIn&onesia: B0/76 gen $hals a&alah ca''ie' 001 +777 C B777 *a(i lahi' &g $hals- se$ia% $ahun

 DHO : ,-56 %en&u&u# &unia 001 ca''ie' !%e *a:a si)a$" A&a +77 u$asi gen $hals-